O que é adrenoleucodistrofia

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O que é adrenoleucodistrofia? https://www.slideshare.net/fonteslucas/o-que-adrenoleucodistrofia
1. O QUE É ADRENOLEUCODISTROFIA? É uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade. Esta doença foi retratada no filme ‘Óleo de Lorenzo’.
2. FISIOPATOLOGIA DA ALD Altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito, quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.
3. METABOLISMO Mutação no gene que codifica a enzima ligase acil- CoA Depósito peroxissomal Acumulo de AGCML no interior da célula 24 ou 26 números de carbonos
4. METABOLISMO Xq-28 do cromossomo X afetado
5. METABOLISMO Ácidos graxos Apresentam o grupo carboxila. Insaturados : Gordura vegetal Saturados : Gordura animal
6. METABOLISMO ÁCIDOS GRAXOS : Saturados Monoinsaturados Poliinsaturados ( essenciais)
7.  Ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) Mais de 18 carbonos na cadeia.
8. METABOLISMO Sofrem remoção , por oxidação de sucessivas unidades de dois átomos de carbonos na forma de Acetil-CoA A ß oxidação é dividida em 4 reações : Oxidação Hidratação Oxidação Cisão BETAOXIDAÇÃO :
9. METABOLISMO Peroxissomas
10. METABOLISMO Desmielização
11. SINTOMAS E INCIDÊNCIA Neonatal: retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca. Clássica ou infantil: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa. Adulta: dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica. ALD em mulheres: ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas. A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos.
12. TRATAMENTO E PREVENÇÃO Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de um menino portador da doença. Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz. Para prevenir, recomenda-se aconselhamento genético para futuros pais com antecedentes de adrenoleucodistrofia.
13. EXPECTATIVA DE VIDA Pode manifestar-se nos primeiros meses de vida do bebê e neste caso, a expectativa de vida é de 5 anos. Se ela manifestar entre os 4 e os 10 anos de vida, a criança tem uma expectativa de vida de aproximadamente 10 anos. E quando a doença manifesta-se na vida adulta, o indivíduo pode viver por muitas décadas, embora a deterioração do sistema nervoso seja igualmente progressiva.
14. CUIDADOS DA ENFERMAGEM Promover a higiene; Promover alívio da dor e outros sintomas aparentes; Realizar mudança de decúbito; Cuidados com a alimentação; Apoio emocional.
 Adrenoleucodistrofia Teórica https://pt.slideshare.net/rafaelberbec/adrenoleucodistrofia-29813943
1. Adrenoleucodistrofia Acadêmico: Rafael dos Santos Carneiro Professora: Dr. Luciana Borowski Pietricoski
2. 1. Introdução Támbem conhecida pelo acrônimo ALD. Doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias. Afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras. Afeta fundamentalmente homens.
3. 2. Descoberta O primeiro caso de ALD foi descrito por um par de médicos, Haberfeld e Spieler, em 1910 quando eles observaram um par de irmãos. O mais novo dos dois rapazes foi na boa saúde aos 6 anos de idade até que ele desenvolveu um tom de pele bronzeada profundamente, falta visão e queda livre desempenho escolar. No ano seguinte, ele começou a ter dificuldade em andar e eventualmente foi hospitalizado. Os últimos estágios de sua aflição, ele perdeu a capacidade de falar e finalmente passado afastado oito meses após a sua hospitalização.
4. 3. Como Ocorre O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular.
5. Esse acumulo de AGCML causa danos aos glóbulos brancos do cérebro. E afeta a glândula supra-renal.
6. Além disso essa doença altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. Como o sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico, a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito; quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.
7. Bainha de mielina danificada
8. Neonatal Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas. Período de sobrevida: 5 anos. Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos. 10
9. Clássica ou infantil Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade. Período de sobrevida: 10 anos. Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.
10. Adulta (AMN) Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Período de sobrevida: Décadas. Sintomas: Dificuldade de ambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração neurológica.
11. A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos.
12. 4. Cura e Tratamento: • Não existe terapia definitiva para o ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijos e carnes vermelhas, devem ser restringidos na dieta. • Segundo estudos, a dieta baseada no “AZEITE” ou “ÓLEO DE LORENZO”, que é um suplemento alimentar glicoprotéico, tem obtido êxito; especialmente quando administrado antes da aparição dos sintomas.
13. O Óleo de Lorenzo • http://www.youtube.com/watch?v=h6HKRnO 8XKA
14. Referências • http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=637 • http://www.tuasaude.com/adrenoleucodistrofia-doenca-de-lorenzo/ • http://contenidos.universia.es/html_trad/traducirNoticia/params/noticia/ cfd/seccon/8/titulo/LUCHA-CONTRA-ADRENOLEUCODISTROFIA.html • http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2003-16/4/285a288.pdf • http://www.prp.unicamp.br/pibic/congressos/xvcongresso/cdrom/pdfN/8 10.pdf
Descoberto por Augusto Odone em um estudo para salvar a vida de seu filho Lorenzo, O óleo de Lorenzo é uma mistura de ácido oleico com ácido erucico que é usada como remédio para o tratamento da adrenoleucodistrofia (ALD) (Doença que leva à perda de mielina. Sem ela, o portador para de se mover, ouvir, falar e respirar).
Esse óleo atua evitando o acumulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (formados por 24 a 26 átomos de carbono) em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. Esse acumulo causa como consequência a destruição da bainha de mielina e do revestimento dos axônios das células nervosas. Com isso , afetando a transmissão de impulsos nervosos.
	
	Frasco com o Óleo de Lorenzo
O estudo que prova a eficiênciadesse óleo no combate à adrenoleucodistrofia foi feito em setembro de 1992, pelo neurologista Hugo Moser, do Kennedy Krieger Institute, em Baltimore, nos Estados Unidos. Nesse estudo, Moser monitorou 104 crianças durante dez anos, e constatou se que 76% dos 68 meninos que usaram o óleo permanecem saudáveis. E que sem o óleo, uma em cada três crianças não desenvolvia o mal.
Porém, Augusto Odone disse que a proteção oferecida pelo remédio é incompleta, mas que já representa um grande avanço no combate à doença até agora. 
http://slideplayer.com.br/slide/2346100/ <= ASSISTIR