A trissomia do cromossomo 21

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A trissomia do cromossomo 21 
 
 A síndrome de Down também conhecida como trissomia do cromossomo 21 é 
caracterizada pela presença de três cromossomos 21 na maior parte das células de 
um indivíduo ou em todas elas. 
 Dentre as características físicas de uma pessoa com a síndrome de 
Down podemos citar os olhos amendoados, céu da boca mais encurvado, cabelo 
liso e fino, e uma vulnerabilidade a doenças como hipotonia muscular (músculos 
moles) e deficiência intelectual. 
 Já as características emocionais de alguém com síndrome de Down é 
praticamente iguais as de qualquer outro ser humano, mas em seu dia a dia, os 
indivíduos com Down, independente da faixa etária são influenciados pelos recursos 
ao seu redor e pela maneira na qual são tratados pelas pessoas ao seu redor, por 
isso é importante tratá-los com normalidade mas sabendo lidar com a condição 
deles. As crianças com a síndrome possuem a mesma necessidade que uma 
criança quaisquer, assim como os adultos com Down também, são como qualquer 
outro adulto, que precisam de privacidade, independência, amigos, e se sentirem 
úteis, terem responsabilidades, como qualquer outra pessoa. 
 As características cognitivas como sua capacidade, são um pouco menores 
que a média já que o sistema nervoso das pessoas com síndrome de Down 
apresentam anormalidades funcionais e estruturais, mas que podem variar de uma 
pessoa para outra. Contudo, isso não significa que eles não são capazes de 
aprender, trabalhar ou fazer uma faculdade. 
 Em relação as causas da trissomia 21 pode-se dizer que é um acidente 
genético que em 95% dos casos ocorre no momento da concepção. Pelo avanço da 
idade da mãe, principalmente acima dos 35 anos, existe uma maior probabilidade de 
gestar um bebê com alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down por 
exemplo. Esse acontecimento se dá porque os folículos que darão origem aos 
óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas são mais propícias a 
erros durante seu processo de divisão, o que pode ocasionar a presença de um 
cromossomo a menos ou a mais dentro dos óvulos. 
 O diagnóstico da síndrome de Down hoje em dia pode vir por testes genéticos 
que podem identificar a possível presença da síndrome de Down no bebê a partir da 
nona semana de gravidez. Nesse teste, é coletado uma amostra de sangue materno 
aonde são retirados fragmentos de DNA fetal. Esse teste rastreia o DNA do bebê 
para procurar problemas cromossômicos em específico. Os resultados são de 
extrema confiança – 99,99% de acerto, que já foram comprovados em estudos 
clínicos. 
 É importante destacar que apesar do contexto a síndrome de Down não tem 
tratamento pois não é uma doença e sim uma condição genética. Porém, há 
cuidados que podem melhorar a qualidade de vida do indivíduo com Down, pois 
algumas das consequências da síndrome são doenças no coração, problemas 
digestivos, infecções, luxação da coluna cervical, entre outras, principalmente na 
infância. Contudo, isso pode variar de uma pessoa para outra, uns apresentam 
quase todos esses problemas e outros não sofrem com nenhum deles, por isso um 
acompanhamento médico é tão importante, ele estará atento aos problemas 
fisiológicos, em especial os de ordem cardiológica e respiratória, que podem causar 
preocupações aos pais. Para eles, as limitações de uma criança com síndrome de 
Down são um verdadeiro desafio desde o nascimento. 
 Vários aspectos podem contribuir para um desenvolvimento satisfatório da 
criança que porta a síndrome, o que muitas vezes envolve a intervenção de diversos 
profissionais. Um dos fatores mais importantes na tentativa de garantir o bom 
desenvolvimento e a integração social da criança com síndrome de Down é um bom 
ambiente familiar. Pais bem informados, atentos aos filhos, são capazes de 
contribuir nos processos de aprendizagem, nas práticas vocacionais, juntamente 
com o apoio de profissionais especializados quando for preciso. Essas atitudes 
podem terminar em resultados positivos bastante surpreendentes. No geral, pode-se 
dizer que os cuidados a uma criança com a síndrome não se difere muito dos 
cuidados a quem não possui, pois o importante é garantir que a criança cresça em 
um lar que supra suas necessidades materiais, físicas e emocionais, onde se 
incentive a educação, receba carinho, apoio e um acompanhamento nas mais 
diversas fases de sua vida. 
 Conclui-se então que a síndrome de Down é considerada um acidente 
genético no cromossomo 21, mas que não se sabe porque ocorre a alteração. 
Existem várias características físicas e cognitivas atribuídas ao indivíduo com a 
síndrome mas que não influenciam de maneira extrema na vida deles. É importante 
que os pais estejam sempre buscando se informar sobre o assunto pois é possível 
manter a qualidade de vida normalmente mesmo nessa situação, principalmente em 
um ambiente afetuoso e educativo. É necessário que se fale sobre a síndrome de 
Down na sociedade pois apesar dos avanços ainda é possível notar o preconceito 
por aí, o medo da aproximação, e muitas das vezes é resultado da falta de 
informação. 
 
REFERÊNCIAS 
 
 
MARTINHAGO, Ciro. Síndrome de Down: sintomas, tratamentos e causas. 
Disponível em: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down. 
Acesso em: 14/05/2018. 
 
Minuto Saudável. O que é síndrome de Down, características, causas e 
sintomas. Disponível em: https://minutosaudavel.com.br/o-que-e-sindrome-de-
down-caracteristicas-causas-e-sintomas/#capacidades-cognitivas. Acesso em: 
13/05/2018. 
 
Movimento Down. Síndrome de Down. Disponível em: 
https://www.movimentodown.org.br/direitos/cidadania-e-participacao-politica/. 
Acesso em: 13/05/2018.