Síndrome Cri-Du-Chat

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SUMÁRIO
1.INTRODUÇÃO....................................................................................................4
2. SÍNDROME CRI-DU-CHAT...............................................................................5
3.O QUE É ............................................................................................................5
4. CARACTERÍSTICAS ........................................................................................5
5. DIAGNÓSTICO..................................................................................................6
6. TRATAMENTO: CRIANÇA E FAMILIA .............................................................7
7. CONCLUSÃO.....................................................................................................9
8. BIBLIOGRAFIA..................................................................................................10
INTRODUÇÃO
A síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1.963 pelo Dr. Lejeune na França. Essa anomalia foi denominada como síndrome Cri-Du-Chat ou miado de gato, devido os choros das crianças portadoras lembrar um miado de gato.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela quebra do braço curto do cromossomo 5, um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Também conhecida Como síndrome 5 P – (menos) A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
Na maioria das vezes não é herdada dos pais, contando apenas 5% dos casos descendente de translocações parentais.
A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e, por isso não geram seres que tenham longevidade.
SÍNDROME CRI-DU-CHAT
O que é Cri-Du-Chat
É uma Síndrome descoberta em 1963 pelo cientista francês Dr. Jérôme Lejeune, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, síndrome de Lejeune ou síndrome da deleção do 5 P-. É uma anomalia cromossômica causada pela perda do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. O tamanho da perda varia desde todo o braço curto do cromossomo 5 até apenas um pequeno segmento.
Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar, e ou prender-se no lugar errado, estes erros são comuns, e são uma parte normal da sele; ’ao natural, que permite as espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e por isso não geram seres que tenham longevidade.
Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um acidente biológico. É rara, pois a estimativa é de que 1 em 50.000 crianças nativivas com Cri-Du-Chat no mundo.
Características
Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, presente logo após o nascimento devido à alteração da laringe (laringomalácia = amolecimento da laringe). Ao nascimento esse sinal sugere a suspeita de Cri-Du-Chat, auxiliando no diagnóstico. 
As manifestações clinicas incluem: Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino, atraso do mental, baixa estatura, queixo pequeno, dentes para frente, micrognastia (desenvolvimento reduzido da mandíbula), Hipotonia (tônus muscular deficiente), presença de uma única linha na palma da mão, dificuldade para sugar e deglutir alimentos líquidos e sólidos, e refluxo esofágico.
O desenvolvimento psicomotor dos afetados por essa síndrome é mais lento: A criança demora mais para sustentar a cabeça, sentar, andar ou falar, algumas não falam. Durante o primeiro ano de vida as crianças afetadas apresentam hipotonia generalizada, que em idade mais avançada derivará em hipertonia. 
As crianças frequentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar, algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever, têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.
Muitos bebês e crianças têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça, podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.
Alguns têm problemas auditivos, mas muitos tem uma hipersensibilidade a barulhos e, assim sendo, tem medos de sons particulares, como barulhos altos ou súbitos, ou de frequências particulares.
Diagnóstico:
Teste pré-natal: Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome, são eles: 
Amniocentese que pode ser feito por volta da 18ª semana e que restringe a retirada de um pouco do fluido amniótico, e olhar o cromossomo que está na célula do bebê. Este teste tem erro na ordem de 1 entre 100.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Pode ser feito semanas antes do teste de amniosentese e se delimita a retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o cromossomo. Este teste trás um risco maior para o bebê, de 2 entre 100. Não era para ocorrer erros em nenhum dos testes para CDC, a menos que eles estivessem procurando especificamente para CDC, mas os testes de rotina procuram primeiramente para a síndrome de Down.
Em alguns países já é possível, para casais portadores fazerem o tratamento IVF (Fertilização in Vitro), que assegura que o embrião que será implantado na mãe é saudável.
É muito difícil prever o quanto o bebê é afetado pela síndrome e o melhor a fazer é incentivar o potencial do desenvolvimento do bebê ao máximo e fazer o possível para que leve uma vida mais normal.
Apesar de todos esses problemas citados as crianças normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.
Tratamento Criança e Família
Na atualidade não existe nenhum tipo de tratamento médico ou cirúrgico que possa “curar” a cromossopatia. 
O que pode e deve ser feito é uma intervenção que deverá começar no mesmo momento do diagnostico. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando continuas e não tardia, é de grande necessidade e ajuda.
As famílias têm direito a serem informadas pelos médicos e a informação que se dá aos pais deve ser real, sem criar falsas expectativas, mas de forma delicada e, sobretudo, dirigida a busca de recursos onde possam encontrar pessoas especializadas para começar um programa de estimulação.
A estimulação precoce é um conjunto de técnicas terapêuticas e educativas dirigidas a potencializar ao máximo as capacidades das crianças, no que se refere ao seu desenvolvimento psicomotor e intelectual. Esta deve se iniciar durante os primeiros dias ou meses de vida, abordando a criança de forma global em todas atrás de desenvolvimento.
A intervenção precoce pressupõe, além de um contato com a problemática dos pais acerca da deficiência de seu filho, a elaboração de um programa individual e especializado envolvendo as áreas motoras, cognitivas, de linguagem de autonomia e socialização. Para tanto, é fundamental a avaliação de uma equipe multidisciplinar composta por médicos, psicólogos, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional que estabelecerão as prioridades de tratamento a serem aplicadas as crianças, ensinando aos pais como fazê-lo e realizar o seguimento mais adequado.
Orientações gerais:
· As atividades devem sempre ter um caráter lúdico, com materiais atrativos para as crianças.
· Devem se aproveitar os momentos, em que a criança esteja mais receptiva, sem sono e bem alimentada.
· Não se deve forçar a criança, sendo que o mais importante é motivá-la para a aprendizagem.
· Apresentação das atividades deve começar com a mais simples para ir gradualmente para mais complexa e acabar com uma que a criança saiba realizar. Essas atividades, não devem apresentar com a mesma sequência para evitar o condicionamento das mesmas.
· Oferecera possibilidade de brincar livremente, desde os primeiros meses, deixando ao alcance da criança, jogos ou objetos que possam chamar a sua atenção.
· Todos os exercícios de um tempo de aprendizagem e é pouco provável que nas primeiras vezes os realizem e os faça bem. Ter em conta que as aprendizagens podem apresentar formas rápidas em algum período e em outros de formas mais lentas.
CONCLUSÃO
Esperamos ter conseguido dar uma informação geral e um enfoque prático para todos que de alguma forma, entram ou entraram em contato, com os portadores dessa Síndrome.
Conseguimos detectar, que as informações sobre a Cri-Du-Chat , ainda são escassas, fazendo com que os familiares não tenham conhecimento amplo, para que o tratamento seja feito de forma efetiva e global, evitando com isso, maiores complicações.
Concluímos assim, que para os portadores terem uma qualidade de vida mais adequada é necessário que haja um envolvimento familiar e multidisciplinar já que até o momento, não existe um tratamento clinico ou cirúrgico para a cura da Síndrome de Cri-Du-Chat .
BIBLIOGRAFIA
Síndrome de CRI-DU-CHAT [Internet].Wikipedia [acesso em 2013 Out. 26] Disponível em: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat
Síndrome CRI-DU-CHAT [Internet]. Ghente [acesso em 2013 Out. 2013] Disponível em: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
Núcleo CRI-DU-CHAT . Aconselhamento e pesquisa [Internet] [acesso em 2013 Out. 26] Disponível em: http://www.portalcriduchat.com.br/novo/index.php/estimulacao
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