MCAD

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Ácidos Graxos
São ácidos carboxílicos com cadeias hidrocarbonadas de comprimento variando de 4 a 36 carbonos. Em maioria essa cadeia é totalmente saturada e não ramificada. Os mais recorrentes são os de 12 a 24 carbonos que são os de cadeias longa. As cadeias que possuem de 4 a 12 são classificados como de cadeia média e os com 2 a 4 carbonos são considerados de cadeia curta. 
Relembrando ß-oxidação
A ß- oxidação mitocondrial de ácidos graxos é uma das principais fontes de energia para síntese de ATP em períodos de jejum. Este processo gera acetil-coenzimaA e energia na forma de ATP.
A rota de oxidação é complexa e inclui muitos passos que envolvem: 
Captação celular de ácidos graxos, ativação desses mesmos ácidos graxos a esteres acil-Coa, translocação através da membrana mitocondrial, re-esterificação a acil-coa, e a espiral de ß-oxidação intramitocondrial , que fornece elétrons para flavoproteinas transferidoras de elétrons e acetil-Coa.
Cada etapa dessa espiral é catalisada por enzimas especificas para o comprimento da cadeia carbônica de ácidos graxos.
O problema com a MCAD está justamente na primeira reação de conversão de Acil-Coa em trans--enoil-Coa . O normal seria ocorrer uma desidrogenação e produzir uma dupla ligação entre o átomo de carbono  Essa deficiência, impede a ßoxidação e permite a Ωoxidação.
Esse processo ocorre na matriz mitocondrial 
 
Deficiência de MCAD
Deficiência da desidrogenase das acil-Coa de ácidos graxos de cadeia média. É um erro inato do metabolismo que interfere na utilização de ácidos graxos de cadeia media como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal, que devido a semelhança do quadro clinico, uma parte considerável dos pacientes afetados por defeitos de oxidação de ácidos graxos é confundido erroneamente como síndrome da morte súbita na infância , infecção bacteriana aguda e síndrome de Reye. 
 A primeira crise metabólica ocorre em geral entre o quarto e o décimo quinto mês de vida, sendo letal em muitas crianças que manifestam os sintomas antes dos 2 anos de vida.
A triagem neonatal é uma maneira para disgnosticar a doença, além de poder ser identificada em diversas fases da vida.