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TERATOLOGIA
Disciplina: Embriologia
Prof.: Allisson Rodrigues de Rezende
Alunos: Adriene Beatriz Lopes Cintra
 Daniel José de Souza
 Gabriel Souza de Lima
 Giulia Marla de Lima Costa
 Lorraine Caroline Silva Costa
A teratologia é o ramo da ciência que estuda as causas, os mecanismos e os padrões do desenvolvimento anormal.
MONSTRO???
Definição de Monstro Dicionário Priberam:
Produção animal ou vegetal contrária à ordem regular da natureza;
Ser monstruoso das lendas;
Animal de tamanho extraordinário;
Erros no desenvolvimento podem levar a defeitos sutis que não prejudicam a qualidade de vida do indivíduo ou a defeitos severos que afetam o seu bem estar ou até mesmo a sua sobrevivência. 
No primeiro caso, os defeitos são referidos como anomalias e, no segundo, como malformações.
 Calcula-se que cerca de 2 a 3% dos recém-nascidos apresentam um ou mais defeitos congênitos. Se forem incluídos aqueles manifestados algum tempo após o nascimento, esse percentual sobe para 7%.
PRINCÍPIOS
As anomalias congênitas podem ser isoladas ou múltiplas e de maior ou menor significado clínico, onde as pequenas anomalias isoladas estão presentes em cerca de 14% dos recém-nascidos; 90% das crianças com três ou mais pequenas anomalias também têm um ou mais defeitos importantes, onde a maioria destas crianças morre durante o período neonatal. Os grandes defeitos de desenvolvimento são muito mais comuns nos embriões iniciais (10 a 15%), mas a maioria destes aborta espontaneamente durante as primeiras 6 semanas. As anormalidades cromossômicas estão presentes em 50 a 60% dos conceptos abortados espontaneamente. 
PRINCÍPIOS
Desde a Antiguidade, os defeitos na formação do ser atraem atenção, tanto que foram representados em esculturas e pinturas. Acreditavam que impressões da mãe durante a gravidez, como medo de um animal, afetavam o desenvolvimento. Outras culturas consideravam que a mulher que dava à luz uma criança malformada tinha tido relações com espíritos malignos.
HISTÓRIA
Étienne Geoffroy Saint-Hilaire (1772-1844)
Em 1820 começa a trabalhar com embriões de galinha.
Em 1836 publica Traité De Teratologie e define teratologia como uma área de investigação científica que estuda as anormalidades do desenvolvimento.
Tem-se inicio a ideia de que os defeitos no nascimento podem ser causados por problemas no desenvolvimento embrionário.
Gabriel Madeleine Camille Dareste (1822-1899)
Produz o primeiro guia experimental de teratologia.
Publica, em 1891, La Production Artificielle des Monstruosités.
É reconhecido como pai da Teratologia.
OBSERVAÇÕES E ESPECULAÇÕES
Aristóteles, Grécia, séc. IV a.C  Existem seres que se originam de formas indubitavelmente contrárias à ordem estabelecida, mas sempre obedecendo a uma certa ordem, e não ocorrendo ao acaso.
Plínio, O Velho, séc. 1 d.C  Existem seres que se formam como se fossem divertimentos da natureza (lusus naturae)
Paré, 1573  Provavelmente existe uma multiplicidade de fatores causais na ordem dos defeitos no nascimento
Genéticos
Ambientais
FATORES
Malformação: Defeito morfológico primário de um órgão ou parte do corpo resultante de um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal→ Erro Inato da Morfogênese (palato e fenda labial, polissindactlilia → mutação no gene de fator de transcrição GLI3 )
CONCEITOS 
Disrupção: Um defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão, ou de uma região maior do corpo resultante de perturbação extrínseca, ou interferência, em um processo de desenvolvimento originalmente normal. (radiação, doenças infecciosas, autoimunes, teratológicas, gemelar, defeitos secundários dos membros, resultado de um evento vascular)
Deformação: alteração na forma, ou posição, de uma parte do corpo normalmente formada por forças mecânicas extrínseca ou intrínseca principalmente no segundo trimestre. (ausência de líquido amniótico, miomas).
Malformação 
Gemelaridade conjugada (xifópagos)
Disrupção
Deformação intrínseca: hidrocefalia – estenose do aqueduto de Sylvius
Deformação
EXEMPLOS
TERMOS
ANOMALIAS CONGÊNITAS X VARIAÇÕES ANATÔMICAS
É uma região ou parte do embrião (pluripotente) que responde como uma unidade coordenada a estímulos extrínsecos e intrínsecos → apresenta diferenciação progressiva, dirigida e irreversível da morfogênese segmentar específica do embrião.
Campo de Desenvolvimento
Após um estágio inicial de pluripotencialidade dos blastômeros (campo primário) a diferenciação progressiva leva à determinação irreversível da direção do desenvolvimento nas sub-regiões específicas do embrião (campos secundários).
Os processos que ocorrem em cada campo têm três atributos importantes:
Apresentam ordenação espacial
Sincronizado no tempo
Hierarquizado → seguindo histologia e complexidade do momento de diferenciação → interferências, traduz-se em disrupção, malformação e ou deformidade,
Figura 1 – Desenvolvimento embriológico humano
TIPOS
Brida amniótica associada a acrania
Brida amniótica associada a encefalocele
Disrupção devido fatores mecânicos  ação das bridas amnióticas sobre os tecidos normais em desenvolvimento
Aplasia: ausência devida ao primórdio não ter se desenvolvido.
Aplasia de couro cabeludo
Aplasia de tíbia
Atrofia: uma massa normalmente desenvolvida de tecido ou órgão que decresce devido a uma redução do tamanho ou número de células ou ambos
 Atrofia do bulbo direito
 Atrofia muscular
Anomalias múltiplas
Relacionadas causalmente 
Ou patogeneticamente 
Ou ambas
TIPOS E CLASSIFICAÇÕES
Sequência 
Síndrome
Associação/Complexo
Sequência: Padrão de anomalias múltiplas derivadas de um único fator estrutural ou mecânico. Defeito primário com suas mudanças estruturais secundárias.
Síndrome: Um padrão de malformações primárias múltiplas decorrentes de uma única etiologia.
Síndrome de Turner
	Baixa estatura
	Pescoço alado
	Ausência de maturação sexual
	Tórax largo em escudo com mamilos muito separados
	Linfedema nas mãos e pés
Fenda lateral
Orelha mau formada em posição baixa
Polidactilia
Hérnia de vísceras no cordão umbilical
SÍNDROME DE PATAU
Associação/Complexo: 
Ocorrência não-causal em dois ou mais indivíduos, de anomalias múltiplas não reconhecidas como síndrome, sequência ou defeito de campo. Tem relação estatística
Ex.: Associação VACTERL
VACTERL
Vertebral
Anorretal
Cardíaca
Traqueo-
Renal/Radial
Limb
-Esofágica
Anormalidades cromossômicas numéricas
Não disjunção de cromossomos ou cromátides
 Aneuploidia e poliploidia
 Inativação dos genes
Monossomia
Trissomia
 Poliploidia em Animais
	A Poliploidia é muito mais rara em animais. É encontrada em alguns insetos, peixes, anfíbios e répteis. Durante muito tempo não foram encontrados mamíferos poliploides, mas em Setembro de 1999, foi publicada na revista Nature a descoberta de um rato tetraploide (4n), na Argentina.
	As células poliploides são maiores do que as células diploides, visto que a quantidade de ADN no núcleo das células é maior. As células do fígado do rato encontrado na Argentina são maiores do que as células dos seus parentes diploides, assim como a cabeça dos espermatozoides, que relativamente aos ratos diploides são maiores.
TRISSOMIA DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS 
A trissomia dos cromossomas sexuais é uma condição comum, não apresentando aspectos físicos característicos na infância sendo somente detectado na puberdade. 
Tetrassomia e Pentassomia
Mosaicismo
Tripolidia
Tetraploidia
Trissomia dos Autossomos
Síndrome de Down (trissomia do 21)
Síndrome de Edwards (trissomia do 18)
Síndrome de Patau (trissomia do 13)
A ação do agente teratogênico depende de:
1) Estágio de desenvolvimento do concepto
 Até a segunda semana: “tudo ou nada”.
 Entre 3ª e 8ª semana: mais crítico.
 Após 8ª semana: acomete o SNC e crescimento fetal.
2) Relação entre dose e efeito;
3) Genótipo materno-fetal;
4) Mecanismopatogênico específico de cada agente
 Alteração do crescimento de um tecido
 Alteração do desenvolvimento celular
 Alteração da morfogênese
 Promoção de morte celular
FATORES GENÉTICOS
 Mais importantes – cerca de 85% das malformações são conhecidas.
 Falhas na meiose ou mitose.
 Clivagem anormal para o estágio de blastocisto.
Teratogênese mediada pelo homem
A exposição do homem a alguns produtos químicos (etilnitrosouréia) e a radiação
	podem causar mutações nas células germinativas.
Drogas
Tabaco
Cafeína
Álcool
síndrome do 
 alcoolismo fetal
Antibióticos
Anticoagulantes
Andrógenos e progestágenos 
Drogas ilícitas
Outros
Genitália externa masculinizada de uma menina > Foi causada por excesso de andrógenos produzidos pela suprarrenal durante o período fetal (Hiperplasia
congênita da adrenal)
Compostos Químicos
Mercúrio orgânico
Malformação congênita
Chumbo
Aumento no número de abortos
Retardo mental
Distúrbios neurológicos
Agentes Infecciosos
Alguns casos ocorrem abortos ou natimortos;
Rubéola;
Citomegalovírus;
Herpes simples;
Varicela (catapora);
HIV;
Sífilis,
 Talidomida
Década de 60 – 12 mil crianças.
Meromelia, focomelia ou “membros de foca”.
24 a 36 dias após a fertilização – período de formação dos membros.
Atualmente é comercializada como medicamento para lepra e outros distúrbios.
Anormalidades cromossômicas estruturais
 
Translocação
Deleção
Microdeleções e Microduplicações
Citogenética molecular
Duplicação
Inversão
isocrossomas
Quebra de cromossomos seguido de uma reconstituição com uma combinação anormal.
Anomalia causadas por genes mutantes
Acondroplasia
Síndrome do X frágil
ALTERAÇÕES GENÉTICAS
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
DESNUTRIÇÃO
AGENTES BIOLÓGICOS
AGENTES QUÍMCOS
VÍRUS
CALOR
AGENTES FÍSICOS
RADIAÇAO
C.Q.A
BACTÉRIAS
DROGAS
PROTOZOÁRIOS
FATORES EXTERNOS (AMBIENTAIS)
FATORES INTERNOS
O DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO E FETAL PODE SER ALTERADO POR:
“ Não devemos desprezar as anormalidades com pensamentos ou palavras vãs, tais como curiosidades ou acasos. Cada um tem um significado, cada um poderia tornar-se o começo de um excelente conhecimento caso pudéssemos responder à pergunta: Por que é tão rara e o que aconteceu neste caso?”
(James Paget, Lancet 2:1017, 1882)
BIBLIOGRAFIA CONSULTADA
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