Síndrome de Jacobsen

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Síndrome de Jacobsen 
Origem da doença
Descoberta em 1961; Sandberg
 Conhecida como Síndrome do Duplo y ou síndrome da supermasculinidade ;
 Trissomia XYY;
Aneuploidia dos cromossomos sexuais;
A provável origem de um cromossomo Y adicional deve-se ao resultado da não disjunção na meiose II paterna ou um evento pós-zigótico.
Ocorrem com a frequência de um caso por 100.000 nascimentos masculinos numa população em geral.
Por Sanderberg 
Onde o ser humano masculino recebe um cromossomo extra em cada célula, ficando com um cariótipo xyy ,47 ( alteração no numero de cromossomos)
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Origem da Doença
Não há risco de recorrência aumentado em futuras gravidezes de genitores que tiveram uma criança portadora da síndrome do XYY.
 No final do sec XIX Cesare Lombroso observou estigmas físicos como alta estatura e imaturidade emocional, encontrados com frequência nos criminosos.
quando ocorreu ajuste com variáveis socioeconômicas, não houve diferença signifi cativa 
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Sintomas 
 No primeiro ano de vida, o desenvolvimento mostra-se adequado quando comparado aos bebês sem tal trissomia 
Altura média de 1,80m ;
Acne nódulo cística severa durante a adolescência;
Anomalias nas genitálias: criptorquidia, hipospádia;
Leucemia
Distúrbios motores: tremores e déficit de coordenação motora;
Atraso na fala;
Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação antissocial e aumento de agressividade.
O termo criptorquidia tem origem no grego “cripstos”, que significa oculto; e “orqui”, que significa testículo, ou seja, a criptorquidia significa a ausência do testículo no seu lugar habitual, a bolsa escrotal
A hipospádia é uma malformação genética nos meninos que se caracteriza pela abertura anormal da uretra em um local por baixo do pênis ao invés de na ponta. A uretra é o canal por onde sai a urina, e por isso essa doença provoca a saída de urina pelo local errado
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Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal;
 Crescimento acelerado na infância;
Problemas no aprendizado: dificuldade de leitura e concentração;
 Volume cerebral reduzido;
 Dentes grandes ;
Glabela saliente;
 Orelhas mais longas que o normal; 
Mãos e pés maiores;
Diagnóstico 
 Análise dos cromossomos através da cariotipagem, que pode ser realizada antes do nascimento pela amniocentese .
Durante a primeira infância quando as alterações clínicas começam a aparecer; 
Atualmente, a constatação da síndrome 47, XYY é tardia, com média de idade de 17 anos por não apresentar manifestações clínicas significativas 
Tratamentos
Apoio psicológico;
Fonoaudiólogo.
http://www.amrigs.org.br/revista/58-02/011.pdf
DE SOUZA, Fátima Cleonice et al. Síndrome 47, XYY. Revista da AMRIGS, v. 58, n. 2, p. 147-149, 2014.