Genética e Citogenética

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Genética e Citogenética 
Dicionário: 
• Gene é um fragmento de DNA que tem uma informação para fazer alguma coisa, no caso dos seres 
humanos proteína. E tudo que vemos num individuo é proteína ou é produzido por proteína. 
• Proteoma é o conjunto de proteínas que uma célula expressa. 
• Genoma é o conjunto de gene. 
• Cromossomos homólogos possui a mesma distribuição de gene normalmente um é herdado do pai 
e outro é herdado da mãe. São muito semelhantes mais não são idênticos e tem mesma disposição 
de genes. 
• Genes alelos são genes que possuem a mesma posição nos cromossomos homólogos, podem ser 
idênticos ou possuir uma pequena variação produzindo uma proteína um pouco diferente. 
• Heterozigoto tem genes alelos diferentes Aa. 
• Homozigoto tem genes alelos iguais AA ou aa. 
• Loco gênico é a posição que o gene ocupa. 
• Alelos são genes que ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos e responsáveis pelas 
mesmas características (Ex: gene responsável pela cor dos olhos). 
• DNA lixo tem informação de regular o gene. 
 
O gene está no DNA que por sua vez está no núcleo. O DNA está organizado na forma de cromossomo. O 
cromossomo é a junção de DNA mais proteína. Cada cromossomo é constituído por 1 molécula de DNA, 
logo um ser humano que possui 46 cromossomos também possui 46 moléculas de DNA. O DNA não é 
totalmente formado por gene ele tem alguns locais que antigamente eram chamados de lixo, que ficam 
entre cada GENE, hoje em dia não é mais chamado de lixo pois acredita-se que possui algumas funções 
ainda não descobertas. 
DNA = fosfato + água + base nitrogenada = nucleotídeos. A cada 3 nucleotídeos (CODON) tem uma 
informação para fazer uma proteína. 
As doenças são consequências de um gene que não está funcionando corretamente, pois se o gene está 
alterado a proteína também vai estar alterada o que altera as funções. 
A forma tridimensional da proteína é importante para interação dessa proteína com outra molécula, 
mudando essa estrutura muda também a função. Isso começa na forma linear que é de sequência de 
aminoácidos, mudou a sequência de aminoácidos muda a forma. 
DNA é formado por nucleotídeos, ou seja, DNA é um polímero de aminoácido, que são as unidades 
formadoras dessa molécula de DNA. 
Proteína é formada por aminoácidos. 
 
Na imagem acima vemos a formula de um nucleotídeo. Essa molécula de nucleotídeo se liga a outra 
molécula de nucleotídeo formando uma fita de DNA, a ligação que ocorre entre nucleotídeos e chamada 
de covalente ou fosfodiester. O grupo fosfato de um nucleotídeo se liga a hidroxila de um outro 
nucleotídeo. Esse é o sentido da vida. A hidroxila está na posição 3 e o gripo fosfato na posição 5. então a 
ligação que ocorre é 5’ com 3’. 
Imagem mostrando ligação covalente entre nucleotídeos 
Porém o DNA é formado por uma dupla fita. Ele possui uma fita complementar que o deixa com a dupla 
fita em forma de hélice. a ligação que ocorre entre uma fita e outra é a ligação por pontes de hidrogênio, 
ela é fraca em relação a covalente. Isso ocorre para que quando ocorra a duplicação do DNA ele possa se 
abrir dando para que forma a fita de RNA molde. 
Fita de DNA 
A enzima DNA polimerase entende e faz a polimerização de uma nova fita de DNA a partir do molde, ela 
entende uma ordem precisa e faz uma leitura da fita molde e coloca o nucleotídeo complementar na 
ordem especifica. O DNA é feito com uma replicação semiconservativa onde uma parte dele é com uma 
fita de DNA antigo e uma fita de DNA nova. 
E quando se faz o RNA a enzima especifica na formação é a RNA polimerase. 
O cromossomo é formado pelo DNA e proteínas, por algum momento o DNA humano fica sendo 92 pois 
ele se duplica para dividir. Esse cromossomo que se duplica fica firme pelo centrômero. 
 
O ribossomo tem função de sintetizar aminoácido para forma proteína.