heranca de doenças ligadas ao x

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Genética Animal - Herança 1
HERANÇA LIGADA AO X, HERANÇA LIMITADA PELO SEXO E HERANÇA 
INFLUENCIADA PELO SEXO 
 
 
Os cromossomos sexuais não são completamente homólogos, e portanto deve-
se esperar que os padrões de herança relacionados ao sexo do indivíduo sejam 
diferentes daqueles dos autossomos. Por exemplo, os genes presentes apenas no 
cromossomo sexual X serão representados duas vezes nas fêmeas e uma vez nos 
machos. Logo, espera-se que os recessivos desse tipo apareçam com mais 
freqüência no fenótipo de machos. 
Os genes localizados exclusivamente no cromossomo X são denominados 
genes ligados ao sexo ou genes ligados ao X. Já os genes que ocorrem apenas no 
cromossomo Y só produzem efeitos nos machos, sendo estes os genes holândricos. 
Conhecem-se ainda outros mecanismos pelos quais um dado caráter é limitado 
a um dos sexos (genes limitados ao sexo), ou mesmo em que a dominância de um 
alelo dependa do sexo do portador (genes influenciados pelo sexo). 
 
 
I) Herança ligada ao X: 
 
Quando o gene alterado está no 
cromossomo X. Este tipo de herança pode ser 
recessiva, ou seja, as manifestações vão estar 
presentes nos machos porque eles têm apenas 
um cromossomo X, ou seja, não têm nenhum 
gene normal para aquela característica e nas 
fêmeas quando existe alguma manifestação 
clínica em geral é mais leve. É exemplo desse tipo 
de herança a hemofilia. 
O risco de um filho ser afetado quando sua 
mãe carrega um gene alterado em um de seus 
cromossomos X é de 50% e das filhas é também 
50% de serem portadoras do gene com defeito e 
consequentemente passar a seus filhos e filhas. 
É importante lembrar que nas aves o sexo 
homogamético é o masculino (ZZ) e o 
heterogamético, o feminino (ZW). Pode-se citar 
como exemplo de herança ligada ao sexo, a 
presença de barra larga na pelagem dos machos 
(BB). As fêmeas só podem apresentar barra 
estreita (B_) ou serem desprovidas de barra (b_), 
enquanto os machos podem ter barra larga (BB), 
barra estreita (Bb) ou ausência de barra (bb). Isso 
ocorre, porque o gene responsável pela barra 
localiza-se exclusivamente no cromossomo Z. 
Em humanos, conhecem-se mais de 150 caracteres confirmados ou altamente 
prováveis de ser ligados ao X. Dentre eles pode-se citar duas formas de diabete 
insípido, uma forma de displasia ectodérmica anidrótica (ausência de glândulas 
sudoríparas e de dentes), ausência de incisivos centrais, certas formas de surdez, 
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nistagmo, cegueira noturna, atrofia óptica, glaucoma juvenil e distrofia muscular 
juvenil. 
 
▪ Daltonismo: 
Um famoso exemplo é o daltonismo tipo verde-
vermelho (Daltonismo deutan), no qual faltam os 
cones –células sensíveis à luz- sensíveis ao verde. 
As mulheres podem ser homozigotas normais, 
heterozigotas ou homozigotas – raramente – para o 
alelo defeituoso, pois possuem dois cromossomos X 
e, portanto, uma probabilidade maior de receber o 
alelo normal de ao menos um dos pais. As mulheres 
heterozigotas variam no grau em que a visão de 
cores é afetada, pois depende da proporção de suas 
células retinais que expressam o alelo normal. Já os 
homens recebem um alelo dominante (normal) ou um 
alelo recessivo (visão defeituosa para as cores 
vermelha e verde). Conhecem-se também outras 
formas de daltonismo, alguns ligados ao X e outros 
autossômicos. 
 
Existem testes para detectar daltonismo 
baseados em quadros formados por 
pontilhados. Neste teste, uma pessoa 
normal lê 74 e uma daltônica, 21. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
▪ Hemofilia: 
Outro exemplo de condição recessiva ligada ao sexo é a hemofilia. Este 
distúrbio caracteriza-se pela coagulação do sangue deficiente devido à falta de 
determinadas proteínas que participam do processo de coagulação sangüínea. 
Como essas proteínas – ou fatores de coagulação – atuam em cadeia, a ausência 
de uma delas torna a coagulação muito lenta e o indivíduo tem tendência a 
hemorragias. Existem dois tipos de hemofilia ligada ao sexo: 
- Hemofilia A: caracterizada pela falta de globulina anti-hemofílica (Fator VIII), 
ocorrendo em 4/5 dos casos de hemofilia. Ela é conhecida nas famílias reais da 
Europa, em que pode ser acompanhada até a rainha Vitória, que deve ter sido 
heterozigota. A hemofilia em seus ancestrais não é relatada, supondo-se que o alelo 
para hemofilia surgiu de um gameta mutante. 
- Hemofilia B (ou Doença de Christmas): defeito no componente 
tromboplastínico do plasma (PTC ou Fator IX), sendo mais drástica do que a 
hemofilia A. Ela também ocorre em cães. 
Genética Animal - Herança 3
Os homens hemofílicos ocorrem em uma freqüência de cerca de 1 de 10.000 
nascimentos masculinos e as mulheres em 1 de 100 bilhões de nascimentos 
femininos. 
 
▪ Pelagens tricolor e casco de tartaruga em gatas: 
Os gatos possuem uma imensa variedade de colorações nas pelagens, as 
quais se originam de apenas três cores: preto, branco e vermelho. Porém, as cores 
preto e vermelho podem apresentar diluições. O preto possui seis tonalidades (preto 
puro, azul, chocolate, canela, lilás e castanho claro ou fulvo) e o vermelho, duas 
(vermelho puro e creme). Sendo assim, as três cores básicas e suas diluições 
formam todas as possíveis colorações dos gatos. 
Quando um gato apresenta pelagem composta das cores preta, vermelha e 
branca, dá-se a esta o nome de tricolor ou cálico, palavra de origem indiana, da 
cidade de Calcutá, referente a um tecido branco de manchas coloridas. Quando a 
pelagem é composta das cores preta e vermelha ou das suas diluições, mas sem a 
cor branca, o gato é um tortie ou escama, abreviatura da palavra tortoíseshell, que 
significa casco (shell) de tartaruga (tortoise) ou escama de tartaruga ou casco de 
tartaruga. O cálico também é conhecido por tortie and white ou tortie com branco. 
Os torties, cálicos e outra variedade destes, os torbies (torties ou cálicos 
listrados) são em 99% dos casos fêmeas. Isto se deve ao fato de que, nos gatos, o 
gene que determina tais tipos de coloração de pelagem está ligado ao cromossomo 
que determina o sexo feminino. São raros os machos que nascem com esta 
pelagem e estes poucos costumam ser estéreis. 
Devido a este fato, para se obter gatos casco de tartaruga e tricolores é preciso 
que se façam cruzamentos específicos (vermelho puro x preto puro, bicolor x preto 
ou vermelho puro, fêmea tortie/cálico x macho vermelho ou preto puro, fêmea 
tortie/cálico x macho bicolor etc). 
Um gene localizado no cromossomo X possui os alelos para cor preta (o) e 
vermelha (O), que é dominante. Existe um segundo gene autossômico, que é 
responsável pela cor branca. Como os machos possuem apenas um cromossomo 
X, não apresentam as cores vermelho e preto concomitantemente. Assim, as 
opções de pelagem para machos são: preta, vermelha, preta e branca ou vermelha 
e branca. Como as fêmeas possuem dois cromossomos X, podem ser de duas 
cores (preto e branco ou vermelho e branco) ou de três cores (preto, vermelho e 
branco). 
▪ Se o alelo para a pelagem vermelha é 
dominante em relação ao alelo para 
pelagem preta, como é possível que as 
fêmeas apresentem as duas cores 
concomitantemente? 
Esse fenômeno pode ser explicado pela 
Hipótese de Mary Lyon. Ela admite que o 
Corpúsculo de Barr resulta da inativação 
aleatória do segundo cromossomo X, que passa 
a ser denominado cromatina sexual. Um dos 
cromossomos é inativado para compensar a 
dosagem, ou seja, equilibrar a carga genética 
entre os dois sexos, visto que o cromossomo Y 
é menor do que o X. Os estudos confirmaram 
essa idéia e mostraram que a inativação ocorre 
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nas primeiras divisões do zigoto, nos três primeiros dias após a fecundação. Todas 
a s células descendentes daquela em que ocorreu a inativação terão o mesmo 
cromossomo – do pai ou da mãe – inativado. 
Além da gatacasco de tartaruga, a Hipótese de Lyon explica o mosaicismo das 
doenças genéticas cujos genes responsáveis estão presentes no cromossomo X. O 
mosaicismo caracteriza-se pela presença, em um mesmo indivíduo, de duas ou 
mais linhagens de células derivadas do mesmo zigoto. 
Um exemplo clássico é a displasia ectodérmica anidrótica (ausência de 
glândulas sudoríparas), em que as mulheres heterozigotas ficam com a pele 
manchada, formando um mosaico caracterizado por áreas de manchas claras e 
escuras. O fenômeno pode ser observado passando-se um corante sobre a pele. Os 
homens não apresentam mosaico, porque só possuem um cromossomo X. 
No daltonismo ocorre algo semelhante. Algumas mulheres heterozigotas 
apresentam visão normal em um dos olhos e daltonismo no outro. 
 
 
 
 
Heterozigota 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Pelagem vermelha ► GATA CASCO DE TARTARUGA ◄ Pelagem preta 
 
 
II) Herança Influenciada pelo sexo: 
 
Essa herança ocorre predominantemente em um dos sexos. A dominância dos 
genes autossômicos é influenciada pelo sexo do portador. A expressão do gene 
autossômico é afetada pelas condições fisiológicas do sexo do indivíduo que o 
possui. 
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Esse é o caso da calvície em humanos. O gene b (de bald = calvo) comporta-
se como dominante em homens e recessivo em mulheres e parece exercer seu 
efeito no estado heterozigoto apenas na presença do hormônio masculino. 
Outro exemplo é a pelagem em bovinos da raça Ayrshire. Ela é determinada 
pelos alelos M1 e M2. Machos e fêmeas com genótipo M1M1 apresentam pelagem 
acaju e branca e com genótipo M2M2, vermelha e branca. Em heterozigose, os 
machos apresentam coloração do pêlo acaju e branca, enquanto nas fêmeas é 
vermelha e branca. 
Os chifres em ovinos da raça Dorset são determinados pelos alelos H e h. 
Indivíduos com genótipo HH apresentam chifres e aqueles com genótipo hh são 
mochos. Os carneiros heterozigotos possuem chifres e as fêmeas são mochas. 
 
III) Herança Limitada pelo sexo: 
 
Caracterizada por genes autossômicos cuja expressão fenotípica é 
determinada pela presença ou ausência de um dos hormônios sexuais. Seu efeito 
genotípico é, portanto, limitado a um sexo ou ao outro. 
Alguns exemplos são os genes responsáveis pela produção de leite e pela 
gemelaridade dizigótica (capacidade de produzir dois óvulos). É óbvio que esses 
caráteres de expressão limitam-se às fêmeas, mas são transmitidos para ambos os 
sexos. 
 
IV) Herança Holândrica: 
 
É determinada por genes que ocorrem apenas no cromossomo Y, fora da 
região pseudoautossômica (homóloga ao cromossomo X) e, portanto, não são 
expressos nas fêmeas. 
O cromossomo X é maior do que o Y, por isso o pareamento entre eles durante 
a meiose é parcial. O cromossomo X tem genes exclusivos que determinam a 
herança ligada ao sexo, características que aparecem em homens e mulheres. O 
cromossomo Y também tem genes exclusivos que determinam a herança 
holândrica, cujas características só se expressam nos machos, passando 
diretamente de pai para filho. 
Alguns exemplos são hipertricose auricular e membranas interdigitais nos pés. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
→ Referências bibliográficas: 
Genética Animal - Herança 6
 
◦ www.unifesp.br
 
◦ www.ufrpe.br
 
◦ Genética – Eldon J. Gardner e D. Peter Snustad – Editora Guanabara Koogan 
– 1986 
 
◦ Genética – George W. Burns e Paul J. Bottino – Editora Guanabara Koogan – 
1991