albinismo

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GRAZIELE
HÉRICK GOMES 
REBECCA SALES
RODRIGO LIMA
VANEZA FRANÇA 
WILLIAN 
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A melanina é sintetizada por melanócitos, células dentríticas localizadas na junção da derme com a epiderme da pele. Através de uma cascata de reação a enzima tirosinase converte a tirosina em melanina. 
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Herança autossômica recessiva;
1 em cada 17.000 pessoas é albina
Encontrado em todo o reino animal; 
Até o momento- falhas em genes de 5 dos 46 cromossomos humanos podem causar alguma forma de albinismo.
Até o momento- falhas em genes de 5 dos 46 cromossomos humanos podem causar alguma forma de albinismo.
Exemplos de albinismo no reino animal:
1: criança africana;
2: gorila (único da espécie conhecido cientificamente);
3: crocodilo.
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Genes associado ao Albinismo
OC1 perde a sua função devido a mutações no gene da tirosinase. 
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Mais comumente herdado como um caráter do cromossomo X 56, 59, 200, 201
 em que a pigmentação é normal em tecidos que não o olho."
Tipos:
1. Albinismo ocular, ligado ao X (Nettleship);
2. Albinismo ocular(tipo Forsius- Eriksson).
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Heredograma de uma família com albinoidismo compatível com um modo dominante de transmissão;
Propósito; 
Mulher relatada como afetada; 
Homem examinado: afetado; 
Nistagno em luz solar intensa;
 Examinado, normal; 
Relatado, normal.
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“ Pielbaldismo, leuquismo, heterocromia da íris, e manchas brancas de cabelo são condições em que algumas áreas da pele, cabelos e olhos são hipopigmentadas congenitamente.”
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Herança autossômica recessiva;
pigmentação diminuida de toda a pele;
cabelos e olhos, e acuidade visual diminuída com vários graus de nistagmo e fotofobia;
Incapacidade de transformar a tirosina em melanina. 
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É necessário que tanto o pai como a mãe sejam portadores do gene doente para que haja uma possibilidade - neste caso, uma possibilidade em cada quatro - que a criança seja albina.
Albinismo oculocutâneo
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Tirosinase: catalizador dos 2 primeiros passos da transformação de tirosina (Base: UAU ou UAC) em melanina.
Portadores de albinismo oculocutâneo não conseguem oxidar a tirosina em Dopa através da tirosinase. 
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Tirosinase-positivo (OCA1b): algum pigmento clinicamente detectável;
Tirosinase negativo (OCA1a): Não há pigmento clinicamente detectável.
Mutante amarelo: cabelo amarelo e amarelo avermelhado ou castanho e um leve efeito de bonzeamento na pele exposta a luz solar.
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Diagnóstico clinico 
Frequência nas populações 
Detecção de OCA1 e OCA2 
Aconselhamento genético 
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Tem tratamento?
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http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442007000100006&lng=pt&nrm=isso;
 
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/AG/ACG001.htm;
STANBURY J.B.; WYNGAARDEN J.; FREDRICKSON D. Bases metabólicas das doenças hereditárias. Rio de Janeiro V. 1, 4° ed., p. 298-329, 1981.