genetica populacoes e evolução

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Genética de Populações
Marcos Sousa
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 Espécie é o grupo de indivíduos que, 
potencialmente, em condições naturais, pode 
se inter-reproduzir e gerar descendência viável. 
 A livre inter-reprodução dos indivíduos de uma 
mesma espécie é, na prática, limitada por 
barreiras geográficas e, entre seres humanos, 
por barreiras culturais, incluindo as de ordem 
psicológica, religiosa e social.
Espécie
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São habitualmente designadas como 
populações mendelianas as populações 
formadas por indivíduos inter-reprodutores 
que partilhem um conjunto específico de 
genes e alelos, transmitidos de geração 
em geração de acordo com as Leis de 
Mendel. 
População Mendeliana
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Genética de populações
A Genética de Populações é o ramo da Genética 
que estuda a aplicação dos conceitos e das leis 
da Genética em grupos inter-reprodutores ou 
populações mendelianas, capazes de realizar 
acasalamentos ao acaso, portanto, de trocar 
alelos entre si.
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Os principais objetivos científicos da 
genética populacional são:
 Compreender a natureza e a origem das 
diferenças genéticas observadas entre 
diferentes populações da mesma espécie
 Prever as variações intergeracionais das 
freqüências relativas dos diferentes tipos 
genéticos encontrados numa população, e
 Determinar as condições em que o equilíbrio 
entre as diversas forças que afetam essas 
frequências é obtido.
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 Conhecer os mecanismos de transmissão 
dos diferentes genes de doenças que são 
comuns em populações diferentes e o seu 
papel na saúde é um ponto valioso no 
diagnóstico clínico e na saúde genética 
da população.
 Muitas doenças genéticas importantes 
resultam de uma mutação em um único 
gene.
 Existem mais de 14.000 características 
codificadas por um único gene, definidas 
até hoje nos seres humanos.
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Constituição Genética de uma 
População
 Freqüências Gênicas ou Alélicas:
Corresponde a proporção dos diferentes 
alelos de um gene na população.
 Freqüências Genotípicas:
Corresponde as proporções dos diferentes 
genótipos para o gene considerado.
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Um geneticista de populações considera que a 
evolução é a mudança nas freqüências alélicas 
de genes, numa população, ao longo do 
tempo. 
Para ele, um novo alelo surgido por mutação só
se torna importante do ponto de vista evolutivo, 
quando é capaz de aumentar ,consideravelmente, 
sua freqüência, de forma a tornar-se significante 
na história evolutiva de uma população . 
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Freqüências gênicas
Observe um par de genes autossômicos em organismos diplóides. 
Supondo que não haja dominância, poderemos distinguir os três genótipos 
possíveis, representados por AA, Aa e aa. 
Em uma população constituída de N indivíduos poderemos contar D 
indivíduos AA, H indivíduos Aa e R indivíduos aa.
Os valores D, H e R são chamados de freqüências absolutas (note as 
letras maiúsculas) enquanto que esses valores, divididos pelo total de 
indivíduos da população (N) nos dão as freqüências relativas
(representadas pelas mesmas letras, só que minúsculas).
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FREQÜÊNCIA GÊNICA ou 
ALÉLICA 
(NÚMERO TOTAL DESSE ALELO)
(NÚMERO TOTAL DE GENES NO LÓCUS)
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Genótipo N. de indivíduos
AA 3600 
Aa 6000 
aa 2400 
Total 12000 
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Número 
de Ind.
Genótipo
Número de 
alelos A
Total
3600 AA 2 7200
6000 Aa 1 6000
Total de alelos A 13200
Total de alelos na população = 24000
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f(A) = 55% 
ou 
f(A) = 0,55
f(A) + f(a) = 1
f(a) = 1 - 0,55
f(a) = 0,45
(a) = 45%
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(NÚMERO DE INDIVÍDUOS COM O GENÓTIPO)
(TOTAL DE INDIVÍDUOS)
FREQUÊNCIA GENOTíPICA:
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Genótipo N. de indivíduos
AA 3600 
Aa 6000 
aa 2400 
Total 12000 
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As freqüências dos genótipos 
AA, Aa e aa nessa população 
são, respectivamente:
AA = 3600/1200 = 0,30
Aa = 6000 /1200 = 0,50
aa = 2400/1200 = 0,20
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Exemplo:
Em uma população temos que 570 possuem 
genótipo AA, 330 apresentam genótipo Aa e 100 
possuem genótipo aa. Quais são as freqüências 
genotípicas dessa população?
f(AA) = 570 = 0,57 ou 57%
1000 
f(Aa) = 330 = 0,33 ou 33%
1000
f(aa) = 100 = 0,10 ou 10%
1000
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Freqüência gênica x genotípica
 A soma das freqüências da A1 e A2 será
sempre igual a 1; independente da 
população ou de quaisquer suposições.
 Em geral, a freqüência de A1= f(A1), será
simbolizada por p e, a de A2= f(A2), por q. 
p + q = 1
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Exemplo:
Em uma população, temos as seguintes 
freqüências genotípicas: AA=60%, Aa=30% e 
aa=10%. 
Quais as freqüências dos alelos A e a nessa 
população?
p = f(A) = 0,6 + ½ (0,3) = 0,75
q = f(a) = 0,10 + ½ (0,3) = 0,25
ou 
p + q = 1
q = 1- p = 1 – 0,75 = 0,25 
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Lei de Hardy-Weinberg
Foi formulada independentemente por 
Godfrey H. Hard e Wilhem Weinberg em 
1908.
Descreve como a reprodução e os princípios 
mendelianos afetam as freqüências alélicas e 
genotípicas de uma população.
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Lei de Hardy-Weinberg
•Quando uma população é grande, com 
reprodução aleatória e não está sendo 
afetada por mutação, migração ou seleção 
natural, as freqüências alélicas dessa 
população não se alteram.
•As freqüências alélicas determinam as 
freqüências genotípicas.
p2 + 2pq + q2
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Lei de Hardy-Weinberg
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Uma população em equilíbrio é resultante 
da união aleatória dos gametas
Conjunto de 
espermatozóides
Conjunto 
de óvulos
p = 0,6 q = 0,4
p = 0,6
q = 0,4
p2 = 0,36 pq = 0,24
pq = 0,24 q2 = 0,16 
2pq = 0,48
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Lei de Hardy-Weinberg
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Condições para o equilíbrio de 
Hardy-Weinberg
 População infinita
 População isolada
 Genótipos com igual valor adaptativo
 Uniões ao acaso
 Ausência de mutações
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Populações em equilíbrio
O que ocorre com as freqüências gênicas e 
genotípicas na próxima geração?
Cada geração é uma réplica exata da anterior, 
quanto às freqüências gênicas e genotípicas.
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PROPRIEDADES DE UMA POPULAÇÃO EM EQUILÍBRIO
1. Proporção de heterozigotos nunca 
excederá 50%.
2. O quadrado do número dos 
heterozigotos é igual a quatro vezes o 
produto dos dois homozigotos. 
H2=4DR
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Teste do Qui-Quadrado
 Em muitas situações o pesquisador se encontra 
envolvido em comparações de proporções. 
 As vezes, é preciso verificar se as freqüências 
observadas numa amostra, se desviam 
casualmente ou não, daquelas esperadas 
segundo uma teoria.
 O teste estatístico do Qui-Quadrado irá
informar qual a probabilidade de serem casuais 
os desvios encontrados entre as freqüências 
comparadas.
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Parâmetro
 Este teste possui um único parâmetro: graus de 
liberdade. 
 Em Genética de Populações é definido como o 
número de classes fenotípicas menos o 
número de alelos.
Graus de liberdade = No. de classes fenotípicas – No. de alelos
 Por exemplo, no grupo sanguíneo ABO, temos 4 
classes fenotípicas e três alelos, portanto, o g.1. é
igual a 1.
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Em uma certa população, 100 descendentes foram 
estudados, fornecendo a tabela a seguir:
GenGenóótipotipo
FreqFreqüüência ência 
observadaobservada
AA 26
Aa 45
aa 29
Total 100
Objetivo: Verificarse o modelo genético de Hardy-
Weinberg é adequado para essa 
população
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Se o modelo Hardy-Weinberg for adequado, a freqüência 
esperada de descendentes para o genótipo AA, dentre os 
100 indivíduos, pode ser calculada por:
1
4100 (AA) 100 25P   
1
2100 (Aa) 100 50P   
Da mesma forma, temos para o genótipo Aa,
1
4100 (aa) 100 25P   
E para o genótipo aa,
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Podemos expandir a tabela de freqüências dada 
anteriormente:
GenGenóótipotipo
FreqFreqüüência ência 
observadaobservada
FreqFreqüüência ência 
esperadaesperada
AA 26 25
Aa 45 50
aa 29 25
Total 100 100
Podemos afirmar que os valores observados estão 
suficientemente próximos dos valores esperados.
O modelo Hardy-Weinberg é adequado a esta 
população?
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Fórmula do qui-quadrado
r (Oi - Ei)2
 X2 =  -----------
i=1 Ei
 Oi = frequência observada
 Ei = frequência esperada
  = somatória
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Genética – Equilíbrio Hardy-Weinberg:
Hipóteses:
H : O modelo proposto é adequado a esta situação
A : O modelo não é adequado a esta situação
A tabela seguinte apresenta os valores observados e 
esperados (calculados anteriormente).
De forma equivalente, podemos escrever:
H: P(AA) = ¼ , P(Aa) = ½ e P(aa) = ¼
A: ao menos uma das igualdades não se verifica
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Genótipo Oi Ei
AA 26 25
Aa 45 50
aa 29 25
Total 100 100
Cálculo do valor da estatística do teste ( k = 3):
 1,180,640,50 0,04 
25
25)(29
50
50)(45
25
25)(26)( 2223
1
2










i
ii2
obs
E
EO
χ
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Usando a distribuição de qui-quadrado com q = k-1 = 2 
graus de liberdade, o nível descritivo é calculado por
.
2
2( 1,18) 0,5543P P   
Conclusão: Para  = 0,05, como P = 
0,5543 > 0,05, não rejeitamos a hipótese 
H, isto é, essa população segue o 
equilíbrio Hardy-Weinberg.
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Lei de Hardy-Weinberg
- Se aplica somente à genes com herança 
mendeliana.
- A população pode estar em equilíbrio para um
determinado gene, mas para outro pode estar em 
desequilíbrio.
-Quando a população não está em equilíbrio de 
Hardy-Weinberg, algum processo está modificando 
as freqüências alélicas:
- seleção, migração, mutação ou deriva 
genética.
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Populações
 As populações podem 
diferir em suas 
frequências alélicas!
 Porém a diversidade 
dentro de cada 
população é muito maior 
do que a diferença entre 
elas!
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Ao descrever as variações da constituição 
genética das populações e os princípios 
que determinam as variações genéticas 
de uma população ao longo do tempo
(Evolução).
A Genética Populacional constitui, de fato, 
a Teoria Quantitiva da Evolução. 
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As alterações acumulativas na 
composição genética de uma população 
observadas ao longo do tempo são 
frequentemente designadas 
micro-evolução;
As alterações genéticas que 
acompanham a formação de novas 
espécies ou de categorias biológicas 
superiores constituem a macro-evolução.
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a) Anagênese b) Cladogênese
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Independentemente da forma gradual ou 
pontuada das modificações sofridas por 
uma espécie, o processo subjacente de 
adaptação de uma espécie ao seu 
ambiente é a Seleção Natural.
A seleção natural, teoria geral da 
evolução proposta em 1859 por Charles 
Darwin, possui três pontos principais:
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(a) Todas as populações produzem mais jovens do 
que aqueles que podem sobreviver e reproduzir-
se; 
(b) Os diferentes indivíduos de uma população 
variam quanto à sua capacidade de sobrevivência 
e de reprodução;
(c) sendo parte desta variação herdada, cada 
geração sucessiva terá uma representação 
desproporcionada dos alelos que promovam 
maior sobrevida e capacidade de reprodução no 
ambiente em que vivem.
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A ocorrência de seleção natural requer 
a existência de variação genética 
(polimorfismo), que se encontra 
abundantemente e em diversos níveis 
na maioria das populações naturais. 
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POLIMORFISMOS
 Polimorfismo: ocorrência de várias formas 
fenotípicas associadas a alelos de um gene ou 
a homólogos de um cromossomo em uma 
população ou entre populações de uma mesma 
espécie.
 Podem ser detectados em vários níveis do 
fenótipo, desde a morfologia externa até a 
seqüência de aminoácidos de uma enzima ou 
proteína.
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Polimorfismo
 Ocorrência em uma mesma população e ao 
mesmo tempo de 2 ou mais formas distintas de 
um gene, sendo que o alelo mais freqüente não 
tenha freqüência maior que 99%.
 Um sistema polimórfico tem pelo menos ~2% de 
heterozigotos.
 Um gene polimórfico => probabilidade > 90% de 
se observar mais de um alelo numa amostra de 
100 genes (50 organismos diplóides).
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Variação morfológica: Concha do 
caramujo terrestre Cepaea nemoralis.
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Polimorfismo cromossômico:
 Akodon cursor – 2n=14, 15 e 16
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Polimorfismo de proteínas
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Polimorfismos de seqüências de DNA
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Mutação 
 Mutação é uma alteração no DNA
 Cria novos alelos  Fonte de variabilidade
 Se num dado momento a freqüência do alelo 
a é 0 e ele surge por mutação, sua 
freqüência passa a ser 1/(2N)
 A freqüência do alelo a aumenta em função 
da taxa de mutação, a menos que outros 
fatores atuem (mutação reversa, seleção)
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Especiação no homem
 Os seres humanos têm semelhanças 
genéticas com chimpanzés e gorilas, o que 
sugere antepassados comuns.
 Uma análise de derivação genética e 
recombinação sugeriu que o ancestral 
comum mais próximo entre o homem e o 
chimpanzé sofreu especiação (por 
cladogênese) há 4,1 milhões de anos, 
formando duas novas espécies que, através 
de caminhos evolutivos diferentes, deram 
origem aos indivíduos atuais. 
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