Síndrome de Down

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SÍNDROME DE DOWN
Profª Me. Amarilis V. Bueno Silva
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É a mais comum e bem conhecida de todas as síndromes malformativas na espécie humana.
Ocorre na proporção de um caso para 600 nativivos.
As características da Síndrome foram descritas pela primeira vez pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866.
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O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode se apresentar de 3 formas:
Trissomia 21 padrão 
 Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
 95% dos casos
 
Trissomia por translocação Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)  3% casos 
Mosaico Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)  2% casos 
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O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).
A forma genética da trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante ter claro que não existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem de características individuais (herança genética, educação, meio ambiente etc.)
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Síndrome de Down e Idade Materna
O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna.
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Medicamentos Proibidos para Indivíduos com Síndrome de Down
1.Todos os derivados atropínicos A atropina - assim como outros medicamentos anti-colinérgicos - é freqüentemente usada antes de cirurgias. Também é empregada para espasmos intestinais e problemas de bexiga. A sensibilidade dos portadores de Síndrome de Down a estes medicamentos deve-se à deficiência extrema de acetil-colina em seus organismos. 
2.Os colírios à base de atropina devem ser igualmente evitados. São utilizados por oftalmologistas para dilatar as pupilas em exames de fundo de olho. Devido à hipersensibilidade apresentada pelos portadores de Síndrome de Down ao princípio ativo da atropina, os oftalmologistas devem optar por colírios SEM esta substancia. 
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3.Todos os medicamentos à base de Trimetropin.
4. O remédio Espasmo-Luftal é contra indicado porque pode piorar a hipotonia da musculatura intestinal dos portadores de Síndrome de Down propiciando ou agravando a obstipação intestinal , já freqüente nestas crianças. 
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5.Methotrexate.
 Devido à maior incidência de leucemia entre portadores de Síndrome de Down, este medicamento é freqüentemente usado. No entanto, a droga é antagonista do ácido fólico, que os portadores de Síndrome de Down já têm em menor quantidade e absorvem menos ao ingerir alimentos. 
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6.Antibióticos à base de sulfa.
 Causam maior incidência de brotoejas, exantemas e distúrbios de comportamento. Qualquer composto à base de enxofre provoca efeitos adversos em portadores de Síndrome de Down, dada a dificuldade de seu organismo em filtrar estes compostos do sangue e eliminá-los eficientemente. 
7.Anestésicos, drogas psicoativas e medicamentos de uso prolongado
 De modo geral, o organismo humano elimina drogas em duas fases. Na segunda fase, a droga é conjugada ou ligada a uma das três substâncias fabricadas pelo organismo para torná-la solúvel em água e eliminá-la facilmente pelas vias urinárias. Duas dessas substâncias são conhecidas: glutathione e sulfato. Ambas são insuficientemente produzidas no organismo de portadores de Síndrome de Down. Isso significa que qualquer droga administrada a um portador de SD terá 2 de suas 3 vias de eliminação comprometidas. A droga permanecerá por mais tempo no organismo, com efeitos - benéficos ou colaterais potenciais - mais prolongados. 
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Achados clínicos da trissomia do 21 no RN
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Características da Síndrome de Down
Face caracteristicamente redonda e achatada
O occipital é chato e o aspecto geral do crânio é braquicéfalo ou encurtado no diâmetro ântero-posterior
Ponte nasal achatada
Fissuras palpebrais delicadas, estreitas e obliquas
Catarata congênita
Estrabismo
Manchas de Brushfield (pequenas manchas brancas que formam um anel na zona média da íris
Orelhas pequenas, com a hélice dobrada e o lóbulo pequeno ou ausente
Nariz curto, com ponta achatada
A boca frequentemente é mantida aberta, a lingua é protrusa e fissurada
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A erupção do 1º dente ocorre após o primeiro ano de idade em 60% dos afetados, e os dentes são pequenos e de alinhamento anormal.
O pescoço é curto e largo, podendo haver excesso de pele.
As mãos são curtas e largas, com encurtamento e encurvamento do quinto dedo (clinodactilia)
Pés largos e grossos, com distância aumentada entre o 1º e 2º artelhos.
Prega simiesca na mão.
Hipotonia generalizada principalmente na primeira infância.
Cardiopatia em 40% dos casos (CIV, PCA, Tetralogia de Fallot)
Atresia de duodeno
Leucemia aguda
Homens : criptorquidia e infertilidade
Mulheres: puberdade tardia e menopausa precoce, são férteis
Retardo mental acentuado
Baixa estatura
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Perfil “achatado”, orelhas pequenas, fenda ocular obliqua, implante baixo de orelhas
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Encurtamento do quinto dígito, língua protrusa e sulcada, aumento da distância entre 1º e 2º artelho
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Prega única nas mãos
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Técnicas de diagnóstico pré natal
Amostra de Vilo corial:
  Realizada entre a 8ª e 11ª semana de gravidez. Consiste na retirada de amostra do vilo corial, um pedaço de tecido placentário obtido por via vaginal ou através do abdômen. As vantagens deste procedimento sobre a amniocentese são de que há possibilidade de realização mais precoce e os estudos cromossômicos permitem resultados mais rápidos. Os riscos de aborto são maiores do que na amniocentese.
Amniocentese: 
 Realizada entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. Consiste na coleta do líquido amniótico através da aspiração por meio de uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Este líquido vai ser então utilizado para uma análise cromossômica. O resultado demora de 2 a 4 semanas. Atualmente os riscos de aborto ou dano ao feto são pequenos.
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 Ultra-Sonografia:
  Este exame permite levantar a suspeita da Síndrome de Down através de alguns achados ultrassonográficos: membros curtos (principalmente encurtamento do fêmur), braquicefalia, pescoço curto e largo, ponte nasal deprimida, dedos largos, prega simiesca, hipoplasia da segunda falange do 5º dígito, espaço aumentado entre o hálux e os demais artelhos, cardiopatia e atresia duodenal. Este conjunto de sinais sugere a presença da Síndrome de Down no feto. Neste caso, o médico pode orientar a gestante a submeter-se a outros exames para confirmação do diagnóstico.
Dosagem de alfa fetoproteína materna: 
  Consiste na triagem de alfa fetoproteína no sangue de mulheres grávidas. Tem-se verificado que níveis baixos de alfa fetoproteína estão relacionados às desordens cromossômicas, em particular com a Síndrome de Down. 
 Observação: Quando os resultados destas últimas duas técnicas indicarem alterações, outros exames deverão ser realizados.
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Questões Éticas
Embora exista a possibilidade de se diagnosticar a Síndrome de Down antes do bebê nascer, até o momento não existe nenhuma forma de tratamento para evitar a Síndrome de Down a não ser a interrupção da gravidez (aborto). Por este motivo é importante que o médico esclareça os pais antes da realização do exame o que vai ser possível conhecer através dos resultados.A decisão de interromper a gravidez (aborto), embora seja permitida em alguns países, é uma prática ilegal no Brasil.
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AUTISMO
É um complexo distúrbio
neurobiológico do desenvolvimento definido em bases comportamentais, com um amplo espectro de manifestações clínicas, caracterizado por prejuízos na interação social, na comunicação verbal e não verbal e por padrões restritos, repetitivos e estereotipados do comportamento, de interesses e de atividades.
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Distúrbios do Espectro Autístico
Autismo Infantil
Distúrbio Autístico
Autismo Atípico
Síndrome de Asperger
Distúrbios Desintegrativos da Infância
Síndrome de Rett
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Média de prevalência do autismo infantil: 20,6 / 10.000
O autismo é mais frequente em meninos que em meninas , na proporção de 3:1.
Os sintomas indicativos do espectro autístico surgem precocemente e já são bem visíveis após o primeiro ano de vida.
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Critérios Diagnósticos para Distúrbio Autista
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Geralmente as manifestações do espectro autista aparecem em crianças que apresentaram um DNPM normal até então, e que se tornam gradativamente pouco responsivas às pessoas.
Ficam silenciosas, voltadas para si mesmas, evasivas, com pouco contato olho a olho, arredias à aproximação, mostrando dificuldades para manter uma brincadeira, brincando sempre sozinhas, focadas intensamente em alguma atividade repetitiva e pouco criativa.
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Apresentam mímica pobre, inexpressiva, dissociada dos estímulos ambientais.
Apresentam falta de modulação afetiva, com risos, choros e gritos imotivados.
Brincam de modo estranho, interessam-se mais por partes do brinquedo do que pela sua característica funcional.
Podem entreter-se por horas girando uma roda ou as hélices do ventilador
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As crianças com bom quociente intelectual, apesar do alheamento e desinteresse interativo, assimilam rapidamente a rotina da casa, o funcionamento de aparelhos como TV e DVD e tem fixação por certos filmes e desenhos que assistem incontáveis vezes.
Crianças autistas que conseguem verbalizar alguma coisa não utilizam a linguagem com significado e com intenção comunicativa, como por exemplo, em conversações, ou fazendo perguntas numa sequencia lógica
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Podem repetir constantemente palavras e músicas.
Fazem “uso útil” das pessoas, pegando-as pela mão para abrir uma porta, por exemplo.
Apresentam desconforto ou pânico diante de estímulos múltiplos e adaptam-se melhor em situações conhecidas e previsíveis.
Oralidade exacerbada: exploram tudo inicialmente com a boca.
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Podem apresentar distúrbios de marcha, coordenação e postura. Algumas crianças tem comportamento hiperativo extremamente intenso e outras podem mostrar passividade.
Devido às dificuldades de reconhecimento, o diagnóstico de autismo para a maioria dos casos só é feito após 2 ou 3 anos da queixa dos pais.
É frequente o diagnóstico ser feito apenas no pré-escolar, apesar da manifestação de preocupação por parte dos pais ocorrer desde os 18 – 24 meses de idade.
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O reconhecimento precoce facilita o planejamento psicoeducativo, introduz uma abordagem terapêutica apropriada em fase de maior plasticidade cerebral, permite o manuseio do estresse familiar e evita tratamentos inadequados.
Outras manifestações neuropsiquiátricas podem coexistir, como distúrbios do déficit de atenção e hiperatividade, distúrbios afetivos, ansiosos e obsessivo-compulsivos.
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A maior parte dos pacientes com quadros autísticos não é capaz de viver independente quando adultos.
Cerca de 70% dos pacientes tem retardo mental e pelo menos 1/3 apresenta epilepsia associada.
Ocasionalmente crianças autistas podem apresentar um alto funcionamento intelectual, mas a conexão com outras funções não é adequada quando exigida em situações mais complexas.
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Não há cura para o autismo, mas o acompanhamento e a atenção individualizada, precoce e adaptada nos planos educativo, psicológico e comportamental aumentam significativamente as possibilidades de interação social, de autonomia, de aquisição de linguagem e de outros meios de comunicação não verbais.
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O tratamento medicamentoso psicotrópico, geralmente transitório, auxilia cerca de 20% das crianças autistas por atenuar comportamentos mal adaptativos de agressividade, estereotipias e de automutilação.
O uso de drogas deve ser evitado antes dos 5 anos e devemos lembrar da possibilidade de desencadeamento de crises epilépticas com o emprego dessas drogas.
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Tratamento Medicamentoso
Neurolépticos: haloperidol
Antipsicóticos atípicos: risperidona
Antidepressivos tricíclicos: clomipramina
Anticonvulsivantes: valproato, carbamazepina
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 Obrigada !!!
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BIBLIOGRAFIA
 Pediatria Básica
 Eduardo Marcondes, 9ª ed, 2002
 Fundação Síndrome de Down
 (www.fsdown.org.br)
 Neuropediatria
 Sérgio Rosemberg, 2ª ed, 2010