SÍNDROME DE PRADER WILLI

Prévia do material em texto

SÍNDROME DE PRADER WILLI
O QUE É?
Foi descrita em 1956 por Andrea Prader, Henrich Willi, e Alexis Labhart, a síndrome de prader willi está na categoria de doenças raras, A incidência da doença é 1:10.000 a 15.000 nascimentos .
É uma anomalia genética, congênita, onde tem alteração das áreas q11 e q13 do cromossomo 15, de origem paterna.
 Ela afeta principalmente o hipotálamo, que dentre suas funções adequa a produção de hormônios (gh, tireoide, e ocitocina por exemplo), regula o humor, sono, libido e controla a sensação de fome e saciedade.
Ela é manifestado principalmente pela fome insaciável, levando os portadores a comer compulsivamente.
Crianças com obesidade de outras causas não apresentam complicações respiratórias significativas, já indivíduos com SPW podem ter problemas ventilatórios fatais(3).
CAUSAS 
A SPW é considerada a principal causa genética de obesidade infantil, ainda não se sabe o porque disso ocorrer, se bem que a maioria dos casos resulta em um erro genético aleatório que ocorre no momento da concepção, quando se formam os gametas. Entre essas falhas da pra destacar: 
- ausência dos genes paternos no cromossomo 15 em 70% dos casos;
-dissomia uniparental materna: a criança herda 2 cópias integras do cromossomo 15 da mãe e nenhuma do pai e acomete 25% dos que te SPW;
-erro/defeito no centro de impriting genomico no cromossomo 15 paterno, por impriting entende-se que o mecanismo de expressão de alguns genes dao-se através de um alelo, tanto do pai quanto da mae, no caso dessa doença, prevalece a cópia materna, enquanto a paterna é apagada.
SINTOMAS
· Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância. 
· Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão. 
· Dificuldades de aprendizagem e fala. 
· Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais. 
· Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual. 
· Baixa estatura. 
· Diminuição da sensibilidade à dor. 
· Mãos e pés pequenos. 
· Pele mais clara que os pais. 
· Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca. 
· Fronte estreita. 
· Olhos amendoados e estrabismo
Durante os primeiros meses é muito difícil alimentar o bebe, por conta do baixo tônus muscular elas tem pouca força para sugar e deglutir. Ente 1 e 4 anos a criança mostra um interesse crescente por comida, como o cerebro não reconhece os sinais de saciedade, a criança pode se comportar mal por querer mais comida, este tipo de comportamento pode incluir:
-comportamentos do espectro obsessivo-compulsivo, 
-crises de raiva e violência, 
-tendência à rigidez,
 -condutas de oposicionismo, 
-esconder ou roubar comida, ou roubar dinheiro para conseguir comida 
-deficiência mental leve a moderada, 
-alterações neuropsicológicas associadas com a atividade do lobo frontal no que concerne à atenção, 
- muito boa memória para pessoas que lhes deram comida no passado ou situações em que a comida estava disponível.
A compulsão por comida associada ao metabolismo lento por conta da síndrome mais a falta de atividade física faz com que ganhe peso rápido. 
– normalmente dóceis e amorosas, têm crises de birra, teimosia, violência – durante a infância e a adolescência, especialmente quando se descontrolam diante da comida.
EVOLUÇÃO DO QUADRO E AUMENTO DO APETITE
Durante a gravidez, a diminuição do movimento do bebe e o aumento de liquido amniótico devem ser investigados, pois podem ser sinal de que a criança é portadora da síndrome de prader willi, dificultando o parto normal por 2 motivos: primeiro que o bebe apresenta fraqueza muscular generalizada, e segunda porque o bebe geralmente esta em posição pélvica.
Nesta imagem podemos observar os dados dos sujeitos em relação à idade, ao sexo, ao tipo de escola que frequentam/escolaridade, diagnóstico molecular, diagnóstico e/ou acompanhamento psiquiátrico, uso de medicação psicotrópica e índice de massa corporal. No diagnostico molecular teve um predominio do subtipo genetico deleção cromossomica em 9 pacientes, enquanto o restante apresentava a dissomia uniparental materna. Nove sujeitos faziam uso de diversos tipos de psicotrópicos, sendo a risperidona o neuroléptico mais utilizado (três crianças). Eles informaram o uso de farmacos, porém sem acompanhamento psiquiatrico. Quanto à escolaridade, a maioria das crianças frequentava o ensino especial, enquanto quatro frequentavam o ensino regular nas séries terceira, quarta, quinta e sétima. Ao comparar a idade com a série dessas quatro crianças, observa-se incompatibilidade, evidenciando a repetência escolar e dificuldades para acompanhar o processo de alfabetização.
Na faixa na horizontal estão os problemas comportamentais pela excessiva dependencia dos adultos. As escalas que tiveram maiores pontos foram ‘’Comportamentos agressivos’’, ‘’ Problemas de pensamento’’, e ‘’Problemas sociais’’. Podemos dizer que são crianças que mantêm relações sociais razoáveis em termos de frequência. Há alterações de comportamento refletidas, por exemplo, na qualidade desses relacionamentos a partir de relações de dependência com adultos, solidão, ciúmes e problemas nas relações sociais, dentre outros. Estudos anteriores mostram que comportamentos de quebrar regras em pacientes com SPW se associam frequentemente à procura de alimentos.
DIAGNOSTICO
Em geral, a identificação da síndrome ocorre somente após a manifestação da obesidade. Para que possa ser oferecida uma melhor qualidade de vida aos portadores, sugere-se que o exame genético seja requisitado em recém-nascidos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção, bem como com algumas das características referentes à aparência física (fenótipo) do distúrbio. Dessa maneira, pode-se conseguir o diagnóstico precoce e evitar métodos de investigação clínica mais invasivos
A SPW caracteriza-se por duas fases clínicas: 
Na primeira, os sintomas cardinais são: hipotonia neonatal( a hipotonia pode significar que o bebe tem uma gama ruim de movimentos), dificuldade de alimentação, letargia, choro fraco e hiporreflexia. 
A segunda, a partir dos seis meses, apresenta melhora gradual da hipotonia, ganho de peso e desenvolvimento progressivo da hiperfagia(aumento do apetite) e obesidade. Alterações genitais como criptorquidismo, micropênis e bolsa escrotal hipoplásica são encontradas em crianças do sexo masculino e, hipoplasia dos genitais externos, no sexo feminino(2). 
As crianças com síndrome de Prader-Willi experimentam a puberdade mais tarde do que o habitual e podem não passar pelo desenvolvimento completo do adulto. Por exemplo:
· os meninos ainda podem ter uma voz aguda e podem não ter muitos pêlos faciais e corporais
· as meninas geralmente não começam a menstruar até os 30 anos e os seios não se desenvolvem completamente - quando ocorrem períodos, geralmente são irregulares e muito leves.
· É quase desconhecido homens ou mulheres com síndrome de Prader-Willi terem filhos. Eles geralmente são inférteis porque os testículos e os ovários não se desenvolvem normalmente. No entanto, a atividade sexual geralmente é possível, principalmente se os hormônios sexuais forem substituídos. 
Nos primeiro meses de vida deve-se prestar atenção à dificuldade de sucção e a hipotonia, que é suspeito da criança ser portadora de disfunção do hipotálamo.
Estudos recentes mostram que portadores dessa síndrome possuem níveis mais altos de grelina no sangue, conhecido como o hormônio da fome, em indivíduos que possuem essa síndrome o apetite é incontrolável. Para o diagnostico ser definitivo o médico pede um teste genético no qual identifica a ausência do cromossomo 15 paterno.
CARACTERÍSTICAS:
-olhos amendoados,
- canto da boca para baixo, lábio superior muito fino,
- região das temporas mais fino,
- problemas dentários e visuais
- Baixa estatura, mãos e pés pequenos,
- pele e cabelos maisclaros que os dos pais,
- escoliose também é outra característica bastante comum nessa síndrome. 
-o atraso no desenvolvimento neuromotor (a criança leva mais tempo para sentar, engatinhar e andar), dos caracteres sexuais, da aprendizagem, da linguagem e alterações do comportamento
TRATAMENTO
Não há cura nem prevenção dessa síndrome, pois ainda não foi encontrada uma forma de corrigir a anomalia que dispara o processo, porem o tratamento por uma equipe multidisciplinar( neuro, fisio, fono, endócrino, pedagogo, terapeuta ocupacional, etc) permite amenizar os sintomas de quem possui a SPW.
FONOAUDIOLOGIA:Para a correção dos distúrbios da fala e o fortalecimento da musculatura facial. Trabalha também na prevenção de engasgos, muito comuns em quem tem hipotonia.
PSICOPEDAGOGIA: É a área de estudo dos processos e das dificuldades de aprendizagem, analisando a maneira como paciente aprende, promove intervenções em caso de fracasso ou de evasão escolar.
TERAPIA OCUPACIONAL: Nesta terapia, a criança aprende as rotinas pessoais de seu dia a dia.
EQUOTERAPIA: Um método terapêutico e educacional que utiliza o cavalo, buscando o desenvolvimento biopsicossocial de pessoas portadoras de deficiência e/ou necessidades especiais. Melhora equilíbrio, postura, coordenação motora, adequação do tônus muscular, autoconfiança, ansiedade, entre outros. Esta terapia é bem indicada na SPW para o fortalecimento da musculatura central do corpo (core).
Fisioterapia – para ampliar a tonicidade muscular e o fortalecimento dos ligamentos. A fisioterapia na Síndrome de Prader-Willi favorece no bom posicionamento para evitar posturas inadequadas no futuro e estimular as aquisições das etapas do desenvolvimento motor, induzindo a criança a adquirir a independência funcional, pode auxiliar no gasto energético pela realização de atividades físicas evitando a obesidade ou fazendo com que ela se instale mais tardiamente.
O tratamento fisioterapêutico aquático beneficia na aquisição da marcha, já que na água a atuação da força gravitacional é reduzida, facilitando o treino. As partes do corpo submersas em água encontram resistência em todas as direções do movimento, o que requer uma quantidade maior de gasto energético. As descargas de peso gerados em seus membros e a ação da pressão hidrostática da água promovem mais estabilidade articular.
 Um estudo recente mostrou que há uma melhora das atividades de vida diária dos portadores da Síndrome de Prader-Willi após um tratamento fisioterapêutico focalizado no equilíbrio dinâmico. Com os estudos feitos é possível afirmar que o tratamento realizado com cinesioterapia e fisioterapia aquática é efetivo para melhorar o desenvolvimento neuropsicomotor de uma criança com Síndrome de Prader-Willi, ela é mais estimulada se tornando independente, tendo melhor interação com o meio ambiente, melhorando o componente cognitivo e comportamental, inclusive nas suas atividades de vida diária
PSICOMOTRICIDADE: Para a apreensão de noções de orientação básicas para a vida comum: direita e esquerda, em cima e embaixo, dentro e fora, antes e depois, macio e duro etc.
Nas medidas dietéticas: 
Fazer restrição de alimentos, com finalidade de diminuir as calorias que serão ingeridas pelo paciente é ineficaz na redução de peso, pois os portadores de SPW tem essa adesão prejudicada pelo mecanismo orexígeno( estimulador de apetite) de origem hipotalamica presente na síndrome, sendo associado a comportamentos compulsivos.
Tratamento com fármacos:
GH(hormonio do crescimento) tem um papel benefico no crescimento a longo prazo ao ser utilizado na idade adequada em pacientes com SPW, justamente por aumentar a velocidade de crescimento e a estatura final. O uso dele melhora a composição corporal, com aumento da massa magra e redução da massa gorda ao ser utilizado em conjunto com uma orientação nutricional adequada. Mas ele não tem efeito em relação ao controle dos niveis de substancias envolvidas na regulação do apetite, que esta alterada na SPW 
Cirurgia:
Muitos procedimentos cirúrgicos têm sido descritos em portadores da SPW. A gastroplastia vertical foi realizada em uma paciente com SPW, tendo ocorrido ruptura parcial da linha de grampeamento no 11o mês pós-operatório (50). O comportamento alimentar da paciente pode ter sido a causa para a falência da gastroplastia. A paciente não conseguia parar de comer, devido ao apetite insaciável associado à SPW, o que contribuiu para um aumento da pressão na bolsa gástrica, resultando na sua ruptura. 
É preciso, porém, estar vigilante em relação às complicações do tratamento cirúrgico, que podem ocasionar a médio e longo prazo desnutrição protéico-calórica e ou vitamínico-mineral, tais como anemia, hipoproteinemia, diminuição da densidade óssea, além de diarréia associada à alimentação (52). Entretanto, essas condições podem, em sua maioria, ser corrigidas através da reposição de vitaminas e minerais e de uma alimentação com conteúdo protéico adequado.
Ocupar a criança é fundamental para diminuir a sua ansiedade com relação à comida.
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0103-05822010000100011&script=sci_arttext&tlng=pt (grafico, causas e o que é)
 https://pt.medic-life.com/symptoms-prader-willi-syndrome (caracteristicas e diagnostico)
https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302007000600004&script=sci_arttext&tlng=pt (tabela do diagnostico
(evolução do quadro eu não lembro onde peguei, procurei o site depois e não conseguia achar)
https://www.spwbrasil.com.br/inicio-2 (diagnostico e criterios) 
https://www.spwbrasil.com.br/diagnostico-precoce (diagnostico)
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-prader-willi.htm (sintomas)
Tratamentos https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302007000600004&script=sci_arttext&tlng=pt , https://www.spwbrasil.com.br/tratamentos-na-spw 
 TRATAMENTOS FISIO http://fisioterapiapucminas.blogspot.com/2010/04/cinesioterapia-e-fisioterapia-aquatica_21.html