SÍNDROME DE PRADER WILLI
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SÍNDROME DE PRADER WILLI


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SÍNDROME DE PRADER WILLI
O QUE É?
Foi descrita em 1956 por Andrea Prader, Henrich Willi, e Alexis Labhart, a síndrome de prader willi está na categoria de doenças raras, A incidência da doença é 1:10.000 a 15.000 nascimentos .
É uma anomalia genética, congênita, onde tem alteração das áreas q11 e q13 do cromossomo 15, de origem paterna.
 Ela afeta principalmente o hipotálamo, que dentre suas funções adequa a produção de hormônios (gh, tireoide, e ocitocina por exemplo), regula o humor, sono, libido e controla a sensação de fome e saciedade.
Ela é manifestado principalmente pela fome insaciável, levando os portadores a comer compulsivamente.
Crianças com obesidade de outras causas não apresentam complicações respiratórias significativas, já indivíduos com SPW podem ter problemas ventilatórios fatais(3).
CAUSAS 
A SPW é considerada a principal causa genética de obesidade infantil, ainda não se sabe o porque disso ocorrer, se bem que a maioria dos casos resulta em um erro genético aleatório que ocorre no momento da concepção, quando se formam os gametas. Entre essas falhas da pra destacar: 
- ausência dos genes paternos no cromossomo 15 em 70% dos casos;
-dissomia uniparental materna: a criança herda 2 cópias integras do cromossomo 15 da mãe e nenhuma do pai e acomete 25% dos que te SPW;
-erro/defeito no centro de impriting genomico no cromossomo 15 paterno, por impriting entende-se que o mecanismo de expressão de alguns genes dao-se através de um alelo, tanto do pai quanto da mae, no caso dessa doença, prevalece a cópia materna, enquanto a paterna é apagada.
SINTOMAS
· Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância. 
· Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão. 
· Dificuldades de aprendizagem e fala. 
· Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais. 
· Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual. 
· Baixa estatura. 
· Diminuição da sensibilidade à dor. 
· Mãos e pés pequenos. 
· Pele mais clara que os pais. 
· Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca. 
· Fronte estreita. 
· Olhos amendoados e estrabismo
Durante os primeiros meses é muito difícil alimentar o bebe, por conta do baixo tônus muscular elas tem pouca força para sugar e deglutir. Ente 1 e 4 anos a criança mostra um interesse crescente por comida, como o cerebro não reconhece os sinais de saciedade, a criança pode se comportar mal por querer mais comida, este tipo de comportamento pode incluir:
-comportamentos do espectro obsessivo-compulsivo, 
-crises de raiva e violência, 
-tendência à rigidez,
 -condutas de oposicionismo, 
-esconder ou roubar comida, ou roubar dinheiro para conseguir comida 
-deficiência mental leve a moderada, 
-alterações neuropsicológicas associadas com a atividade do lobo frontal no que concerne à atenção, 
- muito boa memória para pessoas que lhes deram comida no passado ou situações em que a comida estava disponível.
A compulsão por comida associada ao metabolismo lento por conta da síndrome mais a falta de atividade física faz com que ganhe peso rápido. 
\u2013 normalmente dóceis e amorosas, têm crises de birra, teimosia, violência \u2013 durante a infância e a adolescência, especialmente quando se descontrolam diante da comida.
EVOLUÇÃO DO QUADRO E AUMENTO DO APETITE
Durante a gravidez, a diminuição do movimento do bebe e o aumento de liquido amniótico devem ser investigados, pois podem ser sinal de que a criança é portadora da síndrome de prader willi, dificultando o parto normal por 2 motivos: primeiro que o bebe apresenta fraqueza muscular generalizada, e segunda porque o bebe geralmente esta em posição pélvica.
Nesta imagem podemos observar os dados dos sujeitos em relação à idade, ao sexo, ao tipo de escola que frequentam/escolaridade, diagnóstico molecular, diagnóstico e/ou acompanhamento psiquiátrico, uso de medicação psicotrópica e índice de massa corporal. No diagnostico molecular teve um predominio do subtipo genetico deleção cromossomica em 9 pacientes, enquanto o restante apresentava a dissomia uniparental materna. Nove sujeitos faziam uso de diversos tipos de psicotrópicos, sendo a risperidona o neuroléptico mais utilizado (três crianças). Eles informaram o uso de farmacos, porém sem acompanhamento psiquiatrico. Quanto à escolaridade, a maioria das crianças frequentava o ensino especial, enquanto quatro frequentavam o ensino regular nas séries terceira, quarta, quinta e sétima. Ao comparar a idade com a série dessas quatro crianças, observa-se incompatibilidade, evidenciando a repetência escolar e dificuldades para acompanhar o processo de alfabetização.
Na faixa na horizontal estão os problemas comportamentais pela excessiva dependencia dos adultos. As escalas que tiveram maiores pontos foram \u2018\u2019Comportamentos agressivos\u2019\u2019, \u2018\u2019 Problemas de pensamento\u2019\u2019, e \u2018\u2019Problemas sociais\u2019\u2019. Podemos dizer que são crianças que mantêm relações sociais razoáveis em termos de frequência. Há alterações de comportamento refletidas, por exemplo, na qualidade desses relacionamentos a partir de relações de dependência com adultos, solidão, ciúmes e problemas nas relações sociais, dentre outros. Estudos anteriores mostram que comportamentos de quebrar regras em pacientes com SPW se associam frequentemente à procura de alimentos.
DIAGNOSTICO
Em geral, a identificação da síndrome ocorre somente após a manifestação da obesidade. Para que possa ser oferecida uma melhor qualidade de vida aos portadores, sugere-se que o exame genético seja requisitado em recém-nascidos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção, bem como com algumas das características referentes à aparência física (fenótipo) do distúrbio. Dessa maneira, pode-se conseguir o diagnóstico precoce e evitar métodos de investigação clínica mais invasivos
A SPW caracteriza-se por duas fases clínicas: 
Na primeira, os sintomas cardinais são: hipotonia neonatal( a hipotonia pode significar que o bebe tem uma gama ruim de movimentos), dificuldade de alimentação, letargia, choro fraco e hiporreflexia. 
A segunda, a partir dos seis meses, apresenta melhora gradual da hipotonia, ganho de peso e desenvolvimento progressivo da hiperfagia(aumento do apetite) e obesidade. Alterações genitais como criptorquidismo, micropênis e bolsa escrotal hipoplásica são encontradas em crianças do sexo masculino e, hipoplasia dos genitais externos, no sexo feminino(2). 
As crianças com síndrome de Prader-Willi experimentam a puberdade mais tarde do que o habitual e podem não passar pelo desenvolvimento completo do adulto. Por exemplo:
· os meninos ainda podem ter uma voz aguda e podem não ter muitos pêlos faciais e corporais
· as meninas geralmente não começam a menstruar até os 30 anos e os seios não se desenvolvem completamente - quando ocorrem períodos, geralmente são irregulares e muito leves.
· É quase desconhecido homens ou mulheres com síndrome de Prader-Willi terem filhos. Eles geralmente são inférteis porque os testículos e os ovários não se desenvolvem normalmente. No entanto, a atividade sexual geralmente é possível, principalmente se os hormônios sexuais forem substituídos. 
Nos primeiro meses de vida deve-se prestar atenção à dificuldade de sucção e a hipotonia, que é suspeito da criança ser portadora de disfunção do hipotálamo.
Estudos recentes mostram que portadores dessa síndrome possuem níveis mais altos de grelina no sangue, conhecido como o hormônio da fome, em indivíduos que possuem essa síndrome o apetite é incontrolável. Para o diagnostico ser definitivo o médico pede um teste genético no qual identifica a ausência do cromossomo 15 paterno.
CARACTERÍSTICAS:
-olhos amendoados,
- canto da boca para baixo, lábio superior muito fino,
- região das temporas mais fino,
- problemas dentários e visuais
- Baixa estatura, mãos e pés pequenos,
- pele e cabelos mais