anomalias cromossomicas ENGENHARIA FLORESTAL

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05/06/2013 
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ABERRAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS 
Engenharia Florestal 
Aberrações cromossômicas 
• São alterações no número de 
cromossomos ou estrutura dos 
cromossomos. 
• Mutações cromossômicas causam 
anomalias nas células e funcionamento do 
organismo. 
• Em sua maioria essas anomalias são 
baseadas em mudanças nos números de 
genes ou posição dos genes. 
• Em alguns casos, uma mutação 
cromossômica resulta numa quebra 
cromossômica. 
 
• Se a quebra ocorre dentro de um gene, 
ocorre a perturbação funcional desse 
gene. 
Aberrações cromossômicas 
• Erros na mitose, na meiose ou na 
fertilização dão origem a cariótipos 
aberrantes. 
Alterações cromossômicas 
• Numéricas 
• Estruturais 
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Aberrações cromossômicas 
numéricas 
• Euploidia: são células ou organismos com 
múltiplos do conjunto cromossômico 
básico da espécie. 
 
• Aneupolidia: Cariótipos com um número 
pequeno de cromossomos extras ou 
cariótipos aos quais falta um número 
pequeno de cromossomos. 
 
Euploidia 
• Euplóides são células ou organismos cujo 
número somático (2n) de cromossomos é 
um múltiplo exato do número básico (x) de 
cromossomos da espécie. 
 
• Espécies normais diplóides apresentam 
2n=2x cromossomos 
Poliploidia 
• Há espécies em que o genoma é repetido 
um maior número de vezes, constituindo 
os chamados poliplóides. 
• 3n: triplóides 
• 4n: tetraplóides 
• 5n: pentaplóides 
• 6n... 
Poliploidia 
• 30 a 80% de todas as espécies de 
angiospermas são poliplóides. 
• 95% samambaias 
• A poliploidia é rara em gimnospermas e 
fungos. 
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Autopoliplóides 
• Quando um único genoma básico é 
repetido. 
• Completa homologia entre os 
cromossomos de cada grupo e um 
pareamento perfeito na meiose. 
Alopoliplóides 
• Ocorrem dois ou mais genomas 
diferentes. 
 
• Provavelmente resultado da hibridação de 
genitores que possuem diferenças 
marcantes em seus genomas. A 
homologia e pareamento dos 
cromososmos se dá normalmente apenas 
entre genomas idênticos. 
Autopoliplóides 
• Em geral os autopoliplóides possuem maior 
número de cromossomos, apresentam 
consequentemente, maior volume celular e 
nuclear. 
 
• Esse aumento, se não associado a uma 
redução correspondente ao número de células, 
pode provocar crescimento exagerado de certas 
partes das plantas, o que pode ser vantajoso 
em alguns casos. 
Exemplos 
• Maior aumento das partes florais pode ser 
vantajoso em plantas ornamentais. 
 
• Em forrageiras, folhas maiores tendem a 
ser uma vantagem. 
 
• Em fruteiras, frutos maiores são mais 
apreciados. 
• A autopoliploidia pode ocorrer 
espontaneamente ou ser induzida. 
 
• Tratamento com colchicina: afeta a divisão 
celular, inibindo a formação das fibras do 
fuso, impedindo a separação das 
cromátides irmãs durante a anáfase 
mitótica. 
• Consequências do uso de colchicina: o 
núcleo formado possui o dobro do número 
de cromossomos. 
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Autotriplóides 
• Os autotriplóides (2n=3x) podem ocorrer 
ocasionalmente entre a progênie de 
indivíduos diplóides como resultado do 
funcionamento de gametas não reduzidos, 
isto é, n=2x. 
Autotriplóides 
• No paquíteno poderá haver a formação de 
bivalentes mais univalentes, bem como 
trivalentes. 
Autotriplóides 
• A grande maioria dos gametas resultantes 
de indivíduos triplóides não possui 
complementos cromossômicos 
balanceados o que não é, portanto, viável, 
causando a esterilidade do indivíduo. 
Autotetraplóides 
• Nos autotetraplóides existem quatro 
cromossomos homólogos, os quais 
podem se parear de diversas maneiras, 
dependendo do ponto de início do 
pareamento. 
Autotetraplóides 
• No paquíteno são, possíveis a formação de dois 
bivalentes, ou de um trivalente mais um 
univalente, ou ainda, a formação de um 
tetravalente. 
 
• Dependendo do modo de orientação dos 
cromossomos pareados na placa equatorial, 
durante a metáfase I, haverá ou não distribuição 
irregular dos cromossomos para os gametas, o 
que pode torná-los inviáveis. 
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• O grau de esterilidade dos tetraplóides é 
sempre menor do que nos triplóides. 
 
• Ex. batata e alfafa são tetraplóides. 
Alopoliplóides 
• Os alopoliplóides surgem na natureza pela 
duplicação dos cromossomos após um 
cruzamento interespecífico. 
 
• Quando ocorre cruzamento 
interespecífico, o descendente recebe 
apenas um genoma de cada genitor e é 
denominado anfipoliplóide ou 
anfidiplóide. 
Alopoliplóides 
• Como no anfipoliplóide existe apenas um 
genoma de cada espécie, nesses 
indivíduos não ocorre pareamento dos 
cromossomos durante a meiose, a menos 
que exista homologia entre os genomas 
das duas espécies. 
• Com a duplicação dos cromossomos, 
cada genoma passa a existir em dose 
dupla, permitindo, desse modo, a 
ocorrência de pareamentos e 
segregações cromossômicas normais. 
 
• Portanto, o alopoliplóide resultante é 
completamente fértil. 
Alotreplóides Alopoliplóides 
• Na natureza: trigo, aveia, algodão, cana-
de-açúcar, banana. 
 
• O trigo (Triticum aestivum) é um 
alohexaplóide (2n=6x=42), derivado do 
cruzamento das espécies Triticum 
monococcum, Aegliops speltoides e 
Aegliops squarrosa. 
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Alopoliplóides 
• Artificialmente, mais de 1000 híbridos 
aloplóides já foram produzidos 
experimentalmente. 
Ocorrência de poliploidia 
• A poliploidia é muito generalizada em 
plantas mas raramente ocorre em 
animais. 
Poliploidia em peixes 
• Diversamente dos mamíferos, muitas 
espécies de peixes podem existir 
tranquilamente como poliplóides. 
 
• Fêmeas diplóides são submetidas a 
tratamentos curtos de calor ou frio ou 
pressão, alguns de seus óvulos em 
desenvolvimento não conseguem entrar 
em meiose II e permanecem no estado 
diplóide. 
Poliploidia em peixes 
• Quando tais óvulos são fertilizados por 
espermatozóides normais (haplóides), 
resulta prole triplóide. 
• Os peixes triplóides são estéreis -> 
vantagem: devotam toda sua energia ao 
crescimento sem se desviar para a 
reprodução (a reprodução reduz o 
crescimento como aumenta a mortalidade 
dos machos). 
 
Poliploidia em peixes 
• Existe evidência de que a triploidia em 
peixes resulta num crescimento mais 
rápido. 
 
• Produção de tetraplóides: suspensão de 
um turno de mitose um óvulo diplóide 
fertilizado, resultando em tetraplóides 
férteis. 
Colchicina 
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Aneuploidia 
• Possuem em suas células somáticas um 
ou mais cromossomos adicionais ou em 
falta, em relação ao número de 
cromossomos normais da espécie. 
Causas da aneuploidia 
• Movimento retardado dos cromossomos durante 
a anáfase; 
• Não disjunção (não segregação dos 
cromossomos ou cromátides) na meiose ou 
mitose. 
• Assinapse, não pareamento dos cromossomos 
homólogos na meiose. 
• Irregularidades na distribuição dos 
cromossomos durante a meiose d eorganismos 
poliplóides com um número ímpar de 
cromossomos. 
Causas da aneuploidia Monossomias 
• Monossomias: falta um dos cromossomos. 
 Mais frequentemente encontrado em 
organismos poliplóides. 
 Utilizados no melhoramento de espécies 
vegetais para realizar substituições 
cromossômicas: transferir alelos favoráveis a 
uma característica. 
Ex.: transferir alelos de resistência à ferrugem de 
trigo. 
Trissomias 
• Trissomias: um dos cromossomos está 
em triplicata. 
• Exemplo: trigo, fumo as diferenças não 
são tão marcantes, identificação apenas 
pela análise de cariótipo. 
Pareamentoem trissômicos 
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Aberrações cromossômicas 
estruturais 
Deleções 
• Quebra de fragmentos cromossômicos e 
sua consequente perda. 
 
• Pode ser terminal ou intersticial. 
Deleções Duplicações 
• São mudanças estruturais que se referem 
a ganhos extras de segmentos 
cromossômicos. 
Duplicações Duplicações 
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Inversões 
• Um cromossomo invertido é aquele cuja 
sequência de genes se encontra em 
ordem invertida em relação ao 
cromossomos normal. 
Inversões 
Pareamento envolvendo uma 
inversão para cêntrica 
Translocações 
• São mudanças estruturais que envolvem a 
transferência de um segmento 
cromossômico para outro cromossomo 
não homólogo. 
Translocação recíproca 
• Quando ocorre uma troca mútua de 
fragmentos entre dois cromossomos não 
homólogos. 
Translocações 
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• As translocações não provocam 
alterações no conteúdo gênico dos 
portadores. 
• Pode reduzir a fertilidade. 
Os rearranjos podem: 
a) Ocorrer no tecido somático ou no germinativo. 
b) Surgir por: 
– Quebra física e reunião – o que pode acontecer espontaneamente ou por 
tratamento com raios X ou gama; 
– X-over ilegítimo – entre elementos repetitivos no genoma. Ocorre em células 
somáticas entre os segmentos repetidos 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS 
MECANISMOS DE MUDANÇA 
INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras 
sofre rotação de 180° e é ressoldado. Quando a inversão envolve o centrômero é 
denominada pericêntrica, quando não envolve o centrômero é denominada 
paracêntrica 
 
 
 
 
TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. 
 
ISOCROMOSSOMOS - Resultam de 
um erro na divisão do centrômero 
que ao invés de separar as 
cromátides separa os braços do 
cromossomo. 
 
Cromossomos em anel - ocorrem 
duas quebras em um cromossomo 
uma em cada braço, as pontas se 
afastam ou se juntam e o pedaço 
mediano se curva, formando um anel. 
 
A ocorrência de uma permuta no 
local de uma inversão paracêntrica 
fará com que de cada bivalente 
surjam dois cromossomos 
gaméticos anormais (um dicêntrico, 
a ponte, e outro acêntrico), um 
normal e outro com a inversão 
original: A tensão faz a ponte 
romper-se, formando 2 
cromossomos com deleções 
terminais. 
INVERSÃO 
A ocorrência de permuta em 
uma inversão pericêntrica fará 
com que um bivalente dê 
origem a dois cromossomos 
anormais (ambos com uma 
deficiência e uma 
duplicação), um cromossomo 
normal e outro com a 
inversão original. 
INVERSÃO