mutação cromossômica - genética

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@Cecattovet.studies		Laura Cecatto . Genética
mutação cromossômica
introdução
· Bactérias e vírus são procariotos (não têm núcleo) Neles a informação genética está contida em uma pequena molécula circular de ácido nucléico puro (DNA ou RNA)
· Nos eucariotos (com núcleo celular) a quantidade de informação genética necessária é muito maior, resultando no aumento de quantidade de ácido nucléico (DNA).
· Nesses organismos o DNA está associado a proteínas, formando os cromossomos. Podem variar:
· Tamanho: varia muito em diferentes organismos.
· Número: é constantes nos indivíduos da mesa espécie, mas variável entre espécies diferentes.
· Morfologia: na intérfase, os cromossomos estão descondensados para poder transcrever e duplicar. Ao se iniciar a mitose, eles atingem o máximo da condensação na metáfase.
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· Esse cromossomo ainda não se dividiu, portanto possui duas cromátides.
· Alguns cromossomos apresentam uma constrição secundária, dando origem aos satélites
· A posição do centrômero caracteriza o cromossomos como metacêntrico (no meio), acrocêntrico (na extremidade) ou submetacêntrico (em posição intermediária entre as duas anteriores)
cromossomos – coleta
· Para comparar com um padrão da espécie, na qual estão reunidos número e variação de tamanho e forme.
· É mais comum ser utilizado os linfócitos do sangue periférico por conta da facilidade da coleta
· O sangue é coletado com seringa com anticoagulante, a heparina, e deixado à temperatura ambiente para as que as hemácias sedimentem.
· O plasma com os linfócitos é acrescentado ao meio de cultura, que contém os nucleotídeos, aminoácidos, sais minerais e vitaminas necessários à sobrevivência das células, junto com a fitoemaglutinina, que estimulará os linfócitos a entrarem em divisão.
· A fase do ciclo mitótico que os cromossomos apresentam o melhor grau de contração para serem observados é a metáfase. Para interromper o processo nessa etapa é utilizado a colchicina, que impede a formação do fuso.
· As células são separadas por meio de cultura por centrifugação e tratadas com solução hipotônica.
· Provoca o aumento do volume da célula para que os cromossomos possam ser bem visualizados.
· O material é fixado com solução de metanol e ácido acético.
· Para corar os cromossomos é usado Giemsa.
mutação cromossômica
· Alterações no número ou na estrutura
numéricas
· Euploide: Qualquer número de cromossomo que seja múltiplo exato do número haplóide (n) de cromossomos
· Poliploides: Números cromossômicos como 3n, 4n, que são múltiplos exatos de n, mas são maiores que 2n
· Resultam de falhas em uma das divisões de maturação do óvulo ou espermatozoide ou de falha na primeira divisão zigoto.
· Aneuploide: Qualquer número que não seja múltiplo exato de n.
· Trissômicos: nº de cromossomos igual a 2n+1 (3 membros de determinado cromossomo)
· Monossômicos: nº de cromossomos igual a 2n-1 (apenas um cromossomo de determinado par)
· A causa principal da aneuploidia é a não disjunção. Se o indivíduo é aneuploide em todas as células a não disjunção ocorreu em uma das meioses que deram origem aos gametas. Se o indivíduo é mosaico (células com nº cromossômicos diferentes) a não disjunção ocorreu nas primeiras divisões mitóticas do zigoto.
estruturais
· Os cromossomos podem se quebrar e os fragmentos tendem a se unir de qualquer maneira
· Translocação: quebra em dois cromossomos e troca das partes fragmentadas. O material genético foi apenas rearranjado como consequência (translocação equilibrada)
· O animal portador tem as mesmas características fenotípicas dos animais normais. A fertilidade porém está bastante diminuída, 2/3 dos seus gametas são aneuploides.
· Inversão: Duas quebras em um mesmo cromossomo, o fragmento situado entre as duas quebras pode sofrer rotação de 180°.
· O portador tem toda a informação genética para o desenvolvimento normal. Seu fenótipo é normal, mas na meiose o pareamento do cromossomo normal com seu homólogo invertido está alterado: há necessidade de formar uma alça para que o pareamento ocorra. Caso ocorra um quiasma nessa alça, a consequência será a formação de cromossomos com deficiência e duplicação
· Deficiência ou deleção: Duas quebras em um mesmo cromossomo, o fragmento entre os pontos de quebra pode se perder e o cromossomo ficar deficiente.
· São mantidos na população apenas as deficiências de pequenos segmentos que não contenham genes indispensáveis à sobrevivência.
· Isocromossomos: Na divisão celular as cromátides não se separam normalmente, no sentido longitudinal, e o centrômero se divide transversalmente. Uma célula-filha receberá um cromossomos constituído de dois braços curtos do cromossomo original e a outra receberá um com dois braços longos do original.
Tanto a inversão, a deficiência ou os isocromossomos resultarão em gametas inviáveis, que causarão diminuição na fertilidade, ou em gametas portadores de anomalias cromossômicas, que causarão anomalia fenotípicas no embrião.
híbridos interespecíficos
· Cruzamento entre membros de espécies diferentes
· Em alguns casos a fecundação é mal sucedida, o que se reflete na impossibilidade da fêmea conceber.
· Em outros ocorre a produção de descendentes viáveis que também são férteis (mais provável quando as duas espécies em cruzamento tem o mesmo nº, tamanho e morfologia do cromossomo como também material genético em comum e que podem ser pareados na mitose)
populações em cativeiro
· Falhas reprodutivas em animais de cativeiro
· Diminuição da viabilidade de determinada população de um zoológico – que acreditava-se ser devida à depressão endogâmica – pode ser resultado de cruzamento de animais aparentemente da mesma espécie, mas que não o são e possuem cromossomos diferentes.
· A diminuição da viabilidade em algumas populações é decorrência de hibridação
· Os animais podem ser indistinguíveis fenotipicamentes, porém seus cromossomos são diferentes.
· O resultado desse cruzamento são híbridos machos com anomalia testiculares e fêmeas inférteis