Esclerose Lateral Amiotrófica

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Neurociências 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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Volume 14 – no 2 – suplemento - 2006 ISSN – 0104-3579 
Anais do V Simpósio Brasileiro 
de DNM/ELA 
“Esclerose Lateral Amiotrófica: 
sua manifestação no Brasil” 
e 
I Simpósio Verde Vida Saúde 
“Saúde com Equilíbrio” 
 
 
 
 
 2006 
 
www.unifesp.br/dneuro versão eletrônica exclusiva 
Neurociências 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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Editorial: Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) 
 
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), conhecida na França como Doença de Charcot, e nos Estados 
Unidos da América como Doença de Lou Gehrig (em homenagem ao famoso jogador de beisebol 
americano) é uma das doenças raras que tem desafiado a área da saúde para o seu entendimento e 
tratamento. 
A ELA compartilha várias características com outras doenças raras: não existem dados absolutos que 
estabeleçam sua prevalência (número de pacientes / 100.000 pessoas) exatas; seu diagnóstico definitivo 
exige um envolvimento multidisciplinar intenso e contínuo. 
Sendo uma doença de difícil diagnóstico e rara, a indústria farmacêutica não considera esta doença de 
rentabilidade para o desenvolvimento e comercialização de novos medicamentos. 
Talvez, isto explique que desde a sua descrição original por Charcot, em 1874, tão pouco tenha sido 
desenvolvido em medicamentos. Somente em 1994, demonstrou-se que algum medicamento poderia 
alterar a história natural da doença. O Riluzol, medicamento antiglutamatérgico, que diminui o processo 
de excitoxicidade do neurônio motor, possibilitou o prolongamento da vida daqueles com ELA em 
alguns meses. Esta foi uma descoberta importante, mas ainda insuficiente. A doença permanece a 
progredir. A fraqueza muscular, generalizada, continua avançando com aparecimento das múltiplas 
dificuldades: para movimentar-se; comunicar-se; alimentar-se; respirar. 
O inconformismo com esta evolução, estimulou em um grupo de profissionais brasileiros o desejo de 
fundar uma associação para o combate a ELA. 
Assim, em 1998, foi fundada a ABRELA, com sede em São Paulo. 
Desde então, esta associação tem desenvolvido reuniões periódicas com profissionais da saúde, 
pacientes, familiares e cuidadores com vários objetivos: informação; orientação; intercâmbio de 
conhecimento e experiência; identificação da prevalência da doença no Brasil; estimulo a acesso a 
medicamentos e recursos para melhoria de qualidade de vida; estimulo à autoridades da Saúde para 
criação de mecanismos de proteção e desenvolvimento de medicamentos ou equipamentos, mesmo para 
as doenças órfãs. 
O V Simpósio de ELA, ocorrido em 19 e 20/05/2006 foi muito frutífero. Ele contou com a presença de 
200 congressistas, incluindo-se profissionais da área de saúde, das mais diversas partes do país, 
pacientes, familiares e cuidadores. 
Esta jornada possibilitou um maior engajamento político para o conhecimento da doença, além de 
termos a certeza que conhecemos um pouco mais a respeito da etiopatogenia, da fisiopatologia, das 
manifestações clínicas e, sobretudo, com maior dignidade e respeito. 
Esta jornada permitiu, ainda, mantemos a esperança para um futuro melhor e mais rápido, para a sua 
possível cura. A terapia gênica e a célula-tronco, há um tempo só esperança, já estão se tornando 
realidade. A história de cada paciente estimula dentro de nós o sentimento do desafio, o desafio de fazer 
o hoje mais fácil, mais produtivo, mais digno. 
Acary Souza Bulle Oliveira
Neurociências 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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Índice 
 
Epidemiologia: ELA no Mundo – Roberto Dias Batista Pereira.......................................... 09 
Histórico da ELA no Brasil – Abrahão Augusto Juviniano Quadros..................................... 14 
Eletroneuromiografia: Estimativa do número de unidades motoras na ELA – Mário 
Emilio Dourado...................................................................................................................... 
 
24 
Etiopatogenia da ELA: causa única ou várias causas? – Helga CA Silva.............................. 35 
Aspectos Genéticos da ELA – Monize Lazar......................................................................... 43 
Modelos Animais para doenças neuromusculares humanas – Mariz Vainzof ...................... 48 
Drogas com maior potencial de uso na ELA – Carlo Domenico Marrone............................ 52 
Avaliação das atividades da ABRELA: orientações oferecidas, expectativas atingidas? 
Isabela P Anequini.................................................................................................................. 
 
57 
Fisioterapia Motora na ELA – Martina A Duran.................................................................. 65 
Uso da tecnologia para pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica – Adriana N 
Klein........................................................................................................................................ 
 
70 
Suplementação nutricional em pacientes com doença do neurônio motor / ELA – Patrícia 
Stanich.................................................................................................................................... 
 
72 
Assistência integrada: paciente-cuidador-terapeuta-voluntário – Paulo E Ramos............... 76 
Medicina Tradicional Chinesa – Gislane Cristina Abe.......................................................... 80 
Terapia Gênica: futuro tratamento para ELA – Miguel Mitne-Neto...................................... 86 
Sessão de Posters.................................................................................................................... 91 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Neurociências 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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Editor Chefe / Editor in Chief 
Gilmar Fernandes do Prado, MD, PhD, São Paulo, 
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Neurofisilogia/Neurophysiology 
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Preto, SP 
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Reabilitação / Rehabilitation 
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Jefferson Rosa Cardoso, PhD, Londrina, PR. 
Márcia Cristina Bauer Cunha, PhD, São Paulo, SP 
Ana Lúcia Chiappetta, PhD, São Paulo, São 
Paulo, SP 
Carla Gentile Matas, PhD, São Paulo, SP 
Fátima Abrantes Shelton, MD, PhD, Edmond, 
OK, USA 
Sandro Luiz de Andrade Matas, MD, PhD, São 
Paulo, SP 
Luci Fuscaldi Teixeira-Salmela, PhD, Belo 
Horizonte, MG 
Fátima Valéria Rodrigues de Paula Goulart, PhD, 
Belo Horizonte, MG 
Patricia Driusso, PhD, São Paulo, SP 
Distúrbios do Sono / Sleep Disorders 
Chefe / Head 
Lucila Bizari Fernandes do Prado, MD, PhD, São 
Paulo, SP 
Membros / Members 
Maria Ligia Juliano, SSD, São Paulo, SP 
Flávio Aloe, MD, São Paulo, SP 
Stela Tavares, MD, São Paulo, SP 
Dalva Poyares MD, PhD, São Paulo, SP 
Ademir Baptista Silva, MD, PhD, São Paulo, SP 
Alice Hatsue Masuko, MD, São Paulo, SP 
Maria Carmen Viana, MD, PhD, Vitória, ES 
Virna Teixeira, MD, PhD, São Paulo, SP 
Geraldo Rizzo, MD, Porto Alegre, RS 
Rosana Cardoso Alves, MD, PhD, São Paulo, SP 
Robert Skomro, MD, FRPC, Saskatoon, Canadá 
Sílvio Francisco, MD, São Paulo, SP 
Doenças Cerebrovasculares / 
Cerebrovascular Disease 
Chefe / Head 
Ayrton Massaro, MD, PhD, São Paulo, SP. 
Membros / Members 
Aroldo Bacelar, MD, PhD, Salvador, BA 
Alexandre Longo, MD, PhD, Joinvile, SC 
Carla Moro, MD, PhD, Joinvile, SC 
Cesar Raffin, MD, PhD, São Paulo, SP 
Charles Andre, MD, PhD, Rio de Janeiro, RJ 
Gabriel de Freitas, MD, PhD, Rio de Janeiro, RJ 
Jamary de Oliveira Filho, MD, PhD, Salvador, 
BA 
Jefferson G. Fernandes, MD, PhD, Porto Alegre, 
RS 
Jorge Al Kadum Noujain, MD, PhD, Rio de 
Janeiro, RJ 
Márcia Maiumi Fukujima, MD, PhD, São Paulo, 
SP 
Mauricio Friedirish, MD, PhD, Porto Alegre, RS 
Rubens J. Gagliardi, MD, PhD, São Paulo, SP 
Soraia Ramos Cabette Fabio, MD, PhD, São 
Paulo, SP 
Viviane de Hiroki Flumignan Zétola, MD, PhD, 
Curitiba, PR 
Oncologia / Oncology 
Chefe / Head 
Suzana Maria Fleury Mallheiros, MD, PhD, São 
Paulo, SP. 
Membros / Members 
Carlos Carlotti Jr, MD, PhD, São Paulo, SP 
Fernando A. P. Ferraz, MD, PhD, São Paulo, SP 
Guilherme C. Ribas, MD, PhD, São Paulo, SP 
João N. Stavale, MD, PhD, São Paulo, SP 
Doenças Neuromusculares / Neuromuscular 
disease 
Chefe / Head 
Acary de Souza Bulle de Oliveira, MD, PhD, São 
Paulo, SP 
Membros / Members 
Edimar Zanoteli, MD, PhD, São Paulo, SP 
Helga Cristina Almeida e Silva, MD, PhD, São 
Paulo, SP 
Leandro Cortoni Calia, MD, PhD, São Paulo, SP 
Luciana de Souza Moura, MD, PhD, São Paulo, 
SP 
Laboratório e Neurociência Básica / 
Laboratory and Basic Neuroscience 
Chefe / Head 
Maria da Graça Naffah Mazzacoratti, PhD, São 
Paulo, SP 
Membros / Members 
Beatriz Hitomi Kyomoto, MD, PhD, São Paulo, 
SP 
Célia Harumi Tengan, MD, PhD, São Paulo, SP 
Maria José S. Fernandes, PhD, São Paulo, SP 
Mariz Vainzof, PhD, São Paulo, SP 
Iscia Lopes Cendes, PhD, Campinas, SP 
Débora Amado Scerni, PhD, São Paulo, SP 
João Pereira Leite, MD, PhD, Ribeirão Preto, SP 
Luiz Eugênio A. M. Mello, MD, PhD, São Paulo, 
SP 
Líquidos Cerebroespinhal / Cerebrospinal Fluid 
Chefe / Head 
João Baptista dos Reis Filho, MD, PhD, São 
Paulo, SP. 
Membros / Members 
Leopoldo Antonio Pires, MD, PhD, Juiz de Fora, 
MG 
Sandro Luiz de Andrade Matas, MD, PhD, 
SãoPaulo, SP 
José Edson Paz da Silva, PhD, Santa Maria, RS 
Ana Maria de Souza, PhD, Ribeirão Preto, SP 
Neurologia do Comportamento / Behavioral 
Neurology 
Chefe / Head 
Paulo Henrique Ferreira Bertolucci, MD, PhD,São 
Paulo, SP. 
Membros / Members 
Ivan Okamoto, MD, PhD, São Paulo, SP 
Thais Minetti, MD, PhD, São Paulo, SP 
Rodrigo Schultz, MD, PhD, São Paulo, SP 
Sônia Dozzi Brucki, MD, PhD, São Paulo, SP 
Neurocirurgia / Neurosurgery 
Chefe / Head 
Mirto Nelso Prandini, MD, PhD, São Paulo, SP 
Membros / Members 
Fernando Antonio P. Ferraz, MD, PhD, São 
Paulo, SP 
Antonio de Pádua F. Bonatelli, MD, PhD, 
São Paulo, SP 
Sérgio Cavalheiro, MD, PhD, São Paulo, SP 
Oswaldo Inácio de Tella Júnior, MD, PhD, 
São Paulo, SP 
Orestes Paulo Lanzoni, MD, São Paulo, SP 
Ítalo Capraro Suriano, MD, São Paulo, SP 
Samuel Tau Zymberg, MD, São Paulo, SP 
Neuroimunologia / Neuroimmunology 
Chefe / Head 
Enedina Maria Lobato, MD, PhD, São 
Paulo, SP. 
Membros / Members 
Nilton Amorin de Souza, MD, São Paulo, SP 
Dor, Cefaléia e Funções Autonômicas / Pain, 
Headache and Autonomic Function 
Chefe / Head 
Deusvenir de Souza Carvalho, MD, PhD, São 
Paulo, SP 
Membros / Members 
Angelo de Paola, MD, PhD, São Paulo, SP 
Fátima Dumas Cintra, MD, São Paulo, SP 
Paulo Hélio Monzillo, MD, São Paulo, SP 
José Cláudio Marino, MD, São Paulo, SP 
Marcelo Ken-It Hisatugo, MD, São Paulo, SP 
Interdisciplinaridade e história da 
Neurociência / Interdisciplinarity and 
History of Neuroscience 
Chefe / Head 
Afonso Carlos Neves, MD, PhD, São Paulo, SP 
Membros / Members 
João Eduardo Coin de Carvalho, PhD, São 
Paulo, SP 
Flávio Rocha Brito Marques, MD, São Paulo, SP 
Vinícius Fontanesi Blum, MD, São Paulo, SP 
Rubens Baptista Júnior, MD, São Paulo, SP 
Márcia Regina Barros da Silva, PhD, São Paulo, 
SP 
Eleida Pereira de Camargo, São Paulo, SP 
Dante Marcello Claramonte Gallian, PhD, São 
Paulo, SP 
Neuropediatria / Neuropediatrics 
Chefe / Head 
Luiz Celso Pereira Vilanova, MD, PhD, São 
Paulo, SP 
Membros / Members 
Marcelo Gomes, São Paulo, SP
 
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Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
 
 
 
V SIMPÓSIO BRASILEIRO DE DNM/ELA 
Esclerose Lateral Amiotrófica: 
“Sua manifestação no Brasil” 
(5TH MND/ALS BRAZILIAN SYMPOSIUM ON MND/ALS 
“Amyotrophic Lateral Sclerosis: 
Its manifestation in Brazil”) 
 
e 
(and) 
 
I SIMPOÓSIO VERDE VIDA SAÚDE 
“Saúde com Equilíbrio” 
(1st SYMPOSIUM GREEN LIFE HEALTH 
“Health with balance”) 
 
 
 
19 e 20 de maio de 2006 
(May 19-20, 2006) 
(São Paulo, Brazil) 
 
 
Assembléia Legislativa de São Paulo - ALESP 
(Place: Legislative Assembly of São Paulo) 
 
 
 
DIREÇÃO: 
(Symposium President) 
Prof. Dr. Acary Souza Bulle Oliveira 
 
 
COORDENAÇÃO: 
(Organizers:) 
Ft. Ms. Abrahão Augusto Juviniano Quadros 
SS.Elica Fernandes 
Profa. Dra. Helga Crisitna Almeida da Silva 
Ft. Roberto Dias Batista Pereira 
 
 
 
 
 
 
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REUNIÃO PRÉ-CONGRESSO 
(18/05/06 – quinta-feira) 
18:00 – 20:00h – Discussão de cunho científico – 3º estudo epidemiológico de ELA 
(características clínicas) 
20:00h – Jantar de confraternização 
(19/05/06 – sexta-feira) 
Mestre de Cerimônia: Sr. Rodrigo Castanheira 
9:00h-9:30h – ABERTURA: Dr. Alberto A Gabbai, Dr. Acary SB Oliveira, Deput. Célia Leão, 
Sr. Afonso C Pucci, Ft.Ms. Abraão AJ Quadros, Dra. Helga CA Silva. 
 
Módulo 1 – EPIDEMIOLOGIA 
9:00 – 10:00h – Epidemiologia Mundial da ELA: Atualizações 
9:15 – 9:30h – ELA no mundo – Ft. Roberto Dias Batista Pereira 
9:30 – 9:45h – Histórico da ELA no Brasil – Ft. Ms. Abrahão A.J. Quadros 
a) o início; b) anos 90 
9:45 – 10:45h – Atualidades – Experiência nos principais centros do país: 
UNIFESP – Dr. Marco Antonio Chiéia 
Santa Casa – Maria ElizabethFerraz Ballalai 
HC Ribeirão Preto – Dr. Wilson Marques 
RS – Dr. Varlo Domenico Marrone 
RN – Dr. Mario Emílio T. Dourado 
RJ – Dr. Cláudio Heitor Tvares Gress 
MG – Dr. Facundo Burgos Ruiz Jr. 
SJRP – Dra. Maria da Penha Ananias Morita 
 
Módulo 2 – ASPECTOS CLÍNICOS 
10:45 – 11:00h – Quando penso em ELA? – Dr.Wilson Marques 
11:00 – 11:15h - Fasciculação é ELA? Como realizo o diagnóstico – Dra. Luciana M. Alves 
11:15 – 11:30h – Eletroneuromiografia - Dr. Mario Emilio T. Dourado 
11:30 – 11:45h – Exames Marcadores – Dr. Antonio Rocha 
11:45 – 12:00h – Principais diagnósticos diferenciais – Dr. Marco Antonio Chiéia 
12:00 – 12:15h – Pode ser ELA: digo X não digo - Dr. Acary SB Oliveira, Dr. Carlo D. 
Marrone 
12:15 – 12:30h – Participação com a platéia 
 
 
 
 
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Módulo 3 – ETIOPATOGENIA 
14:00 –14:20h – Causa única? Ou várias causas? – Dra. Helga Crisitna A. da Silva 
14:20 – 14:40h - Aspectos genéticos – Dra. Monize Lazar 
14:40 – 15:00h - O meio ambiente e ELA - Dr. Anthony Wong 
 
Módulo 4 – TERAPÊUTICA 
5:00 – 15:20h – O que é um ensaio clínico? – Dr. Isac de Castro 
15:20 – 15:40h - Modelos animais – Dra. Mariz Vainzof 
15:40 – 16:00h - Drogas em Estudo – Dr. Marco Antonio Chiéia 
16:00 – 16:20h - Drogas de maior potencial de uso – Dr. Carlo Domenico Marrone 
16:20 – 16:40h - Tratamento atual: o que usamos? Como usamos? Desde quando 
introduzimos? – Dr. Acary S.B. Oliveira 
16:40 – 17:30h – Platéia 
 
(20/05/06 – sábado) 
Módulo 5 – TERAPIA E REABILITAÇÃO 
08:30 – 08:45h – Serviço Social – Orientação e disponibilização de recursos – Recursos 
utilizados? – Élica Fernandes 
08:45 – 09:00h – Justiça ou injustiça – Dra. Silvana Alves Scarance 
09:00 – 09:15h - Respirar, sempre – Ft. Ms. Maria Clareane Berto Hayashi 
09:15 – 09:30h – Eu mexo – Fisioterapia – Ft. Martina Duran 
09:30 – 09:45h – Eu mexo – Terapia Ocupacional – T.O. Adriana Klein 
09:45 – 10:00h – Eu falo – Fga. Ms. Adriana Leico Oda 
10:00 – 10:15h – Estou nutrido – Nut. Ms. Patricia Stanich 
10:15 – 10:30h – Assistência Domiciliar Integrada – Público X Privada – Enf.Ms. Ana Paula 
Guarnieri 
10:30 – 10:45h – Eu sinto, penso e existo – Psicol. Vânia de Castro 
Assistência Integrada: paciente – cuidador – terapeuta – voluntário 
10:45 – 11:00h – Verde Vida – Ft. Paulo Ramos – Presidente 
11:00 – 11:15h – Medicina Tradicional Chinesa – Dra. Gislaine C Abe – Coordenadora do 
curso Verde Vida Saúde 
11:15 – 11:30h – Psicologia – Profa. Dra. Ligia Masagão Vitali 
11:30 – 11:45h - Arte Psic. – Dra. Gracinda Rodrigues Tsukimoto 
11:45 – 12:30h – Oficinas Externas: 
 
 
 
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Diretor de Estratégia do Verde Vida Saúde – José Peixoto 
Corpo Mole – Nilcéia Noli do Amaral e Noeme Alves Barreto 
Ócio Inútil – Renata Souza Teles e Leonilda Cardoso Santana 
Ócio Gostoso – Dilson Nunes Machado e Josiane Lopes 
Projeto Tutor – Psic. Ms. Antonio Geraldo A. Filho e Psic. Ana Luiza F. Steiner 
 
Módulo 6 – NOVIDADE 
14:00 – 14:30h – Terapia Gênica – Dr. Miguel Mitne Neto 
14:30 – 15:00h – Célula-Tronco – Dr. Luiz Eugenio de Mello 
15:00 – 15:30h – Terapia Nova: tentar sempre X esperar é bom – Dr. Julio Voltarelli e Dr. 
Gabriel Wolf Oselka 
15:30 – 16:30h – O que tem de novo no pedaço? Representantes de Associações: 
Brasil Parkinson – Sr. Samuel Grossman – Presidente 
ABRELA – Abrahão Augusto J. Quadros – Presidente 
ABDIM – Dra. Ana Lucia Langer – Diretora Clínica 
ABRASSPP – Luiz Baggio – Presidente 
16:30 – 17:30h – Representantes Políticos 
Assembléia Legislativa de São Paulo – Deputada Célia Leão 
Secretaria Municipal da Saúde - Dra. Maria Cristina Cury 
Secretaria Estadual da Saúde – Dr. Roberto Barradas Barata 
Secretaria Especial da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida - Srta. Mara Gabrilli 
Dinâmica Saúde e Equilíbrio – Prof. Dr. Jou El Jia 
 
 
REALIZAÇÃO: 
ABRELA - Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica 
UNIFESP/EPM/HSP – Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina/Hospital São 
Paulo 
ABN – Academia Brasileira de Neurologia 
PATROCÌNIO: SANOFI-AVENTIS Ltda. 
 PRÓ FÓRMULA 
APOIO: 
ALESP – Assembléia Legislativa de São Paulo 
PROJETO VERDE VIDA SAÚDE 
CERTIFICAÇÃO PELA AMB – Associação Médica Brasileira – 08 créditos 
CURSO OFICIAL PELA COMISSÃO NACIONAL DE ACREDITAÇÃO – CNA da AMB 
 
 
 
 
 
 
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Epidemiologia: ELA no Mundo 
 
Epidemiology: ALS in World 
Roberto Dias Batista Pereira 
Vice-Presidente da Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica – ABRELA. Mestrando em Ciências 
da Saúde pela Escola Paulista de Medicina / Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP. 
 
 
Acredita-se que a incidência da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) seja a mesma em 
todo o mundo, contudo, não há um estudo comparativo bem conduzido da ELA entre 
populações diferentes, grupos étnicos ou área geográfica definida fora da Europa e da 
América do Norte. No mundo a prevalência (número de casos existentes) é de 3 - 8 casos por 
100.000 habitantes, e tem uma incidência por ano (número de novos casos) de 2/100.000. 
Entretanto, estudos isolados mostram que existem variações. Algumas seletas regiões no 
mundo chamam a atenção quanto à taxa de incidência por serem mais elevada, como na ilha 
de Guam, em Nova Guiné ocidental, e na península de Kii no Japão. 
Nos Estados Unidos a epidemiologia é bem conhecida devido ao grande número de 
trabalhos científicos realizados. Sabe-se que 5.000 novos casos são diagnosticados com ELA 
a cada ano, correspondendo, aproximadamente, a 13 novos casos por dia, incidência de 
2/100.00. A metade de todos os pacientes afetados vivem pelo menos 3 anos ou mais após o 
diagnóstico. Em torno de 20% vivem 5 anos ou mais, e até 10 % sobrevivem mais de 10 anos. 
A maioria encontra-se entre 40 e 70 anos. Acomete geralmente mais homens do que 
mulheres, embora, trabalhos mais recentes mostram que ambos os sexos estão sendo afetados 
de forma semelhante. 
Relatos do aumento no número de casos de ELA em mulheres podem estar 
relacionados a melhor identificação da população com estudos já realizados, a efeitos de uma 
exposição ambiental recente não identificada, e/ou mudanças no estilo de vida, fazendo com 
que estas sejam expostas à potenciais tóxicos, associando historicamente com os homens 
(fumo, exposições ocupacionais). 
Referente aos países europeus foi realizado uma pesquisa a qual foram selecionados 
26 estudos europeus e 28 não-europeus, apresentando uma incidência de ELA variando de 
1,7(Itália) a 2,4 (Finlândia média) por 100.000/ano na Europa e de 0,31 (China) a 1,98 
 
 
 
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(Estônia) por 100.000/ano fora da Europa. Outros países e regiões com estudos de ELA no 
mundo (Tabela 1). 
 
 
Tabela 1. Países países e regiões com estudos de ELA. 
Regiões Incidência (por 100.000 habitantes) 
Prevalência 
(por 100.000 habitantes) 
Ano 
Publicação 
Guam 3,9 2004 
Líbia 3,4 2005 
Austrália 2,9 2005 
Irlanda 2,8 4,7 1999 
Japão * 2,5 11,31 * Wakayama 2005 
Finlândia 2,4 2006 
EUA * 2,0 3 - 8 2004 
Canadá * 2,0 6,7 2005 
Estônia 1,9 2006 
Noruega 1,9 2005 
Inglaterra 1,7 2001 
Itália * 1,7 4,03 2005 
Brasil 1,5 1998 
França * 1,5 2000 
Grécia 1,3 2005 
Polônia 0,8 2005 
Chile 0,5 2005 
México 0,4 2005 
China 0,3 2006 
* Média da incidência dos trabalhos realizados no país. 
 
Nos EUA dois trabalhos de incidência e três em mortalidade sugerem um risco maior 
para ELA entre brancos quando comparados aos brancos latino-americanos e aos afro-americanos, entretanto, 0,61 maior em negros do que em brancos, 2,08 maior em espanos e 
asiáticos em relação a outros brancos. 
Outros fatores chamam a atenção, como a exposição ao choque elétrico severo, 
atividade física extenuante, soldados que serviram na primeira guerra do Golfo, e jogadores 
de futebol profissional (soccer). 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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Um estudo recente realizado na Irlanda discutindo a relação da ELA com a atividade 
física extenuante, identificou nas maratonas na cidade de Dublin (1980-2002) maratonistas 
irlandeses com diagnóstico de ELA. Num total de 59.604 maratonistas, 14.443 eram 
irlandeses, destes 661 eram acometidos com ELA, diagnosticados entre os anos de 1993 – 
2002. Esse trabalho, ainda em continuidade, representa o primeiro estudo epidemiológico a 
fim de determinar o risco de ELA entre um largo “cohort” de indivíduos envolvidos em 
exercícios vigorosos não-profissionais. 
Em relação aos veteranos da guerra do Golfo, o risco relativo de morrer de ELA é de 
1,5 vezes maior que nos homens que não serviram. O aumento na mortalidade de ELA foi 
observado entre os homens que serviram o exército ou a guarda nacional (RR = 1.54), 
marinha (RR = 1.87), força aérea (RR = 1.54), e guarda costeira (RR = 2.24); nenhum 
aumento no risco foi encontrado nos homens que serviram o corpo de fuzileiros navais, 
embora houvesse somente 13.670 homens neste grupo. Os números mostraram que 281.874 
homens que serviram as forças armadas dos EUA, 217 morreram de ELA, comparado a 63 
dos 126.414 que não serviram. 
Quanto aos jogadores de futebol profissional na Itália, 18 casos com ELA foram 
identificados dentre 7.000 jogadores. Cientistas sugerem diversas explanações, nenhuma delas 
com certeza. Talvez a ELA esteja relacionada ao exercício físico pesado, e conseqüentemente 
não relacionado particularmente ao futebol, ou talvez envolvendo o trauma principal em 
cabecear a bola, ou a repetição dos traumas que envolvem os membros inferiores, sejam os 
fatores relacionados. As drogas terapêuticas ilegais ou legais podem também estar envolvidas, 
e é possível que as toxinas ambientais como os fertilizantes ou os herbicidas usados nos 
campos de futebol tenham a sua influência. 
A mortalidade mundial da ELA ainda não está bem definida, todavia, pode-se destacar 
os principais dados encontrados na literatura. 
Nos EUA as taxas totais da mortalidade de Doença do Neurônio Motor (DNM) 
aumentaram de 1.25 para 1.82/100.000, representando um aumento de 46% durante o período 
de 30 anos (1969-1998). As taxas entre as mulheres aumentaram 60% e continuam 
aumentando. As taxas entre homens cresceram 35% durante esse período. As taxas de 
mortalidade entre afro-americanos e hispânicos foi aproximadamente 50% mais baixas do que 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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as taxas entre brancos não-hispânico. As taxas de mortalidade da DNM variam de 2.22 (1.89 a 
2.55) no noroeste, e 1.57 (1.44 a 1.71) no sudeste. 
Já na França foram analisados 9.005 mortes de ELA entre os anos de 1968 e 1982. As 
taxas totais de mortalidade eram 1.45/100.000 para homens e 0.90/100.000 para mulheres. Foi 
encontrado um aumento substancial na mortalidade de ELA sobre o tempo: as taxas ajustadas 
(por 100.000) no período de 1968 a 1971 eram 1.11 para homens e 0.63 para mulheres. No 
período 1979 a 1982, correspondem respectivamente entre 1.92 e 1.12. O aumento foi 
principalmente em pacientes abaixo de 55 anos de idade e afetados na maior parte em 
mulheres identificadas nos primeiros anos (1968 a 1978). Nos anos mais recentes há um 
aumento similar em ambos os sexos. 
Estudos na Noruega mostram que a mortalidade anual de ELA dobrou em um estudo, 
elevando-se de 1.38 a 2.54 por 100.000 habitantes no fim do estudo. Esta mortalidade 
aumentou na população acima de 60 anos de idade, com um pico no grupo de idade entre 80 a 
84 anos. O aumento era maior nas mulheres do que nos homens, e a relação entre os sexos foi 
de 1.32. Os autores relataram que há um aumento na mortalidade de ELA na Noruega. 
Embora o aumento da mortalidade seja restrito à população com 65 anos ou mais, isto não 
pode ser explicado somente por um aumento da idade da população em geral. 
A ELA sempre foi conhecida como uma doença “rara”, entretanto, mundialmente 
chama a atenção pelo número crescente de novos casos, mesmo isolados. Sendo assim, 
estima-se que a incidência mundial esteja em um crescente como um todo. 
 
 
Referências Bibliográficas 
 
1. Noonan CW, White MC, Thurman D, Wong LY. Temporal and geographic variation in United 
States motor neuron disease mortality, 1969–1998. Neurology 2005;64:1215-1221. 
2. Seljeseth YM, Vollset SE, Tysnes OB. Increasing mortality from amyotrophic lateral sclerosis in 
Norway? Neurology 2000;55:1262-1266. 
3. Durrleman S, Alperovitch A. Increasing trend of ALS in France and elsewhere: are the changes 
real? Neurology, 39(6):768-773. 
4. Kurtzke JF. Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis. Adv Neurol. 1982;36:281-302. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
13
 
 
5. Preux PM, Druet-Cabanac M, Couratier P, Debrock C, Truong T, Marcharia W, et al. Estimation of 
the amyotrophic lateral sclerosis incidence by capture-recapture method in the Limousin region of 
France. J Clin Epidemiol. 2000;53(10):1025-1029. 
6. Beghi E. The role of epidemiology in research and care provision. Joint Opening Session 2003. 
7. Epidemiology Studies Explore Potential Risk Factors for ALS. One Study: Veterans May Have 
Higher Risk of ALS; Another Suggests Physical Activity Not a Risk Factor, 2005. 
8. Logroscino G, Beghi E, Zoccolella S, Palagano R, Fraddosio A, Simone IL, et al. Incidence of 
amyotrophic lateral sclerosis in southern Italy: a population based study. J Neurol Neurosurg Psychiatr 
2005;76:1094-1098. 
9. Elissa B. A Mind Trapped in a Body. Biology 2000, 202 Second Web Report on Serendip. 
10. Kihira T, Yoshida S, Hironishi M, Miwa H, Okamato K, Kondo T. Changes in the incidence of 
amyotrophic lateral sclerosis in Wakayama, Japan. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron 
Disord. 2005;6(3):155-163. 
11. Logroscino G, Beghi E, Zoccolella S, Palagano R, Fraddosio A, Simone IL, et al. Incidence of 
amyotrophic lateral sclerosis in southern Italy: a population based study. J Neurol Neurosurg 
Psychiatry. 2005;76(8):1094-1098. 
12. Weisskopf MG, O'Reilly EJ, McCullough ML, Calle EE, Thun MJ, Cudkowicz M, et al. 
Prospective study of military service and mortality from ALS. Neurology. 2005;64(1):32-37. 
13. Sejvar JJ, Holman RC, Bresee JS, Kochanek KD, Schonberger LB. Amyotrophic lateral sclerosis 
mortality in the United States, 1979-2001. Neuroepidemiology. 2005;25(3):144-152. 
14. Argyriou AA, Polychronopoulos P, Papapetropoulos S, Ellul J, Andriopoulos I, Katsoulas G, et al. 
Clinical and epidemiological features of motor neuron disease in south-western Greece. Acta Neurol 
Scand. 2005;111(2):108-113. 
15. Cronin S, Hardiman O, Traynor BJ. Motor neuron disease: Ethnic diversity in ALS – a meta-
analysis. 16th Meeting of the European Neurological Society, 2006. 
16. Cronin S, Hardiman O, Traynor BJ. Motor neuron disease: Risk of ALS in Irish marathon runners. 
16th Meeting of the European Neurological Society, 2006. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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História da Esclerose Lateral Amiotrófica no Brasil 
 
History of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Brazil 
 
Abrahão Augusto Juviniano Quadros 
 
Fisioterapeuta, Mestre em Ciências da Saúde pela Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de 
Medicina. Presidente da ABRELA – Associação Brasileira de escleroseLateral Amiotrófica 
 
 
A esclerose lateral amiotrófica ainda é pouco conhecida no Brasil, mesmo após 97 anos 
da primeira descrição da doença em nosso país. Embora sendo considerada como uma doença 
rara a ELA não afeta somente a pessoa com a doença. Ela causa um grande impacto social e 
econômico na família e na comunidade. 
Esta abordagem apresenta três momentos da a história da ELA no Brasil: 1) Os 
primeiros estudos - de 1909 até 1935, 2) Estudos epidemiológicos – de 1983 até 2002 e, 3) 
Atuação da Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica - ABRELA. 
 
1 - Os Primeiros Estudos – 1909 a 1935 
Este período é caracterizado por estudos de casos clínicos, que proporcionaram as 
primeiras contribuições para o entendimento da manifestação da ELA em nosso meio. Os 
estudos se concentraram nos Estados do Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul e São Paulo, 
conforme mostrado na tabela 1. 
A primeira descrição da esclerose lateral amiotrófica no Brasil coube ao Dr. Cypriano 
de Souza Freitas, professor de anatomia e fisiologia patológica da Faculdade de Medicina do 
Rio de Janeiro. Conhecedor na época de quatro casos de ELA. Escolheu para apresentar no IV 
Congresso Médico Latino Americano na cidade do Rio de Janeiro em agosto 1909, 
observações e comentários sobre um caso de ELA e em novembro do mesmo ano publicou no 
Brazil-Médico com o título “Sobre um caso de esclerose lateral amyotrophica”, um caso 
clínico definido por ele como assas interessante, pela: 
1) Raridade da afecção entre nós; 
2) Idade de início dos sintomas; 
3) Dificuldade de formular, desde o começo, um diagnóstico preciso, assumindo os 
fenômenos de uma forma frustra, bem diversa da forma clássica. 
 
 
 
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Tratava-se de paciente do sexo masculino, branco, 73 anos de idade, sem antecedentes 
hereditários dignos de referência. Trabalhava em especulações financeiras e praticava atividade 
física sendo definido como “bom andador”. 
Começou a sentir ligeiro enfraquecimento da mão direita, sobretudo dos dedos. A 
fraqueza evoluiu gradualmente acompanhada de atrofia dos músculos da mão. 
Examinado quatro meses após o início dos sintomas, apresentava paresia bem 
acentuada do membro superior direito. Atrofia muitíssimo acentuada na região tenar e 
acentuada na região hipotenar e dos interósseos. Apresentava também atrofia na musculatura 
do antebraço, braço e cintura escapular, fasciculação nas regiões atrofiadas, leve espasticidade 
e movimentos espasmódicos nas mãos. A musculatura do membro superior direito, da face, 
pescoço, tronco, e membros inferiores estava íntegra e com força normal. 
O reflexo estava vivo no membro afetado e normal nos outros segmentos. A 
sensibilidade estava normal em todo o corpo. Os sentidos intactos, inteligência perfeita, sem 
dificuldade para comer e digerir e função esfincteriana normal. 
Reavaliado, três meses mais tarde, apresentava atrofia nos músculos da mão esquerda 
com presença de fasciculação, sensibilidade normal e reflexos ora se mostravam vivos tanto 
nos membros superiores como os patelares, mas sem sinal de Babinski. 
Referiu que as vezes tinha embaraço na pronúncia das palavras. Ao exame apresentava 
os movimentos de lábios e língua perfeitos, véu do palato simétrico, reflexo faríngeo normal, 
porém o reflexo masseterino estava vivo. 
Um mês mais tarde, sofreu um forte ataque de gripe e ficou acamado por muitos dias. 
Após a recuperação da gripe, apresentava agravamento dos sintomas da ELA, com 
aparecimento de atrofia nos músculos do tronco e paresia nos membros inferiores, reflexos 
patelares exaltados (maior à direta), continuando a ausência do sinal de Babinski. Apareceram 
também dificuldade para deglutir, fasciculação de língua, impossibilidade de assobiar, 
insuficiência respiratória e acessos de sufocação, sobretudo a noite. 
O período de avaliação foi de oito meses, de janeiro a agosto de 1909. Após a primeira 
avaliação clínica, o Dr. Cypriano confirma o diagnóstico de ELA com o seguinte comentário: 
“A vista da amiotrofia e da insignificância dos fenômenos espásticos, que exigem procurados, 
poder-se-ia supor que nos achávamos diante de um caso de atrofia muscular do tipo Aran-
Duchenne. Mas, atendendo que a paresia não guardava relação com a atrofia e, sobretudo, 
 
 
 
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tendo em conta a vivacidade dos reflexos, fiz o diagnóstico de Moléstia de Charcot, de tipo 
amyotrophico”. 
A partir da descrição do Dr. Cypriano Freitas, vários casos foram registrados na 
literatura médica nacional que contribuíram para o conhecimento da manifestação da ELA em 
nosso meio. 
Em julho de 1913, Eduardo Monteiro, apresentou “um caso de esclerose lateral 
amyotrophica” na Gazeta Clínica de São Paulo onde registra que o início da afecção se deu no 
membro superior direito. 
O Dr. Aloysio de Castro, professor de clínica médica da Universidade do Rio de 
Janeiro. Publicou, em 1914, o “Tractado de Semiótica Nervosa” que apresenta a descrição da 
Esclerose Lateral Amyotróphica (Mal de Charcot). 
Em 1915, o Dr. Gonçalves Vianna escreveu suas observações “A respeito de um caso 
de Mal de Charcot (Typo Mixto)”, na Revista dos Cursos da Faculdade de Medicina de Porto 
Alegre. 
O primeiro caso de ELA bulbar foi apresentado, em 1916, pelo Dr. Raul Moreira da 
Silva em sua tese, aprovada com distinção, intitulada “Mal de Charcot (A Respeito de Um 
Caso de Início bulbar)” apresentada a Faculdade de Medicina de Porto Alegre/RS. Tratava-se 
de Paciente do sexo masculino, 56 anos de idade, branco, europeu natural de Duppau 
(Boemia), residente na cidade de Porto Alegre/RS, exercia a profissão de Farmacêutico. Os 
sintomas iniciaram com o sentir certa dificuldade em deglutir os alimentos, em novembro de 
1914. 
Os Doutores Luiz Guedes e Ney Cabral apresentaram, em 1918, um “Caso Clínico de 
Aspecto de E.L.A” em Porto Alegre/RS. Revista dos Cursos da Faculdade de Medicina de 
Porto Alegre. 
Ainda do Rio Grande do Sul, em 1919, o Dr. Odino Lelio Pinós Duarte apresentou sua 
tese sobre a dissertação de “Em torno de um caso de Esclerose Lateral Amyotrophica (forma 
paraplegica)” à Faculdade de Medicina de Porto Alegre/RS. 
Em 1924, os Doutores C. Trétiakoff e Moacir F. Amorim publicaram em francês no 
jornal Memórias do Hospicio Juquery – São Paulo, “Um cas de sclérose latérale 
amyotrophique pseudo-polynevritique, observée chez une alienée, atteinte de turbérculose 
intestinale” (Um caso de esclerose lateral amiotrófica pseudo-polineuritica, observado em uma 
 
 
 
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alienada, portadora de tuberculose intestinal), em que apresentam os estudos de “autopsia e 
exame histopatológico” do Sistema Nervoso Central. 
O Dr. Gonçalves Vianna, professor catedrático de anatomia e fisiologia patológica da 
Faculdade de Medicina de Porto Alegre, publicou no livro Clínica Neurológica, em 1925, “Em 
tôrno de dois casos de esclerose lateral amyotrophica (Molestia de Charcot)”. Trata-se de dois 
estudos realizados na Faculdade de Medicina de Porto Alegre, em 1915 e 1916, o primeiro 
publicado na revista da faculdade e o segundo estudo realizado com alunos do quinto ano de 
medicina, que resultou na tese de Raul Moreira da Silva. 
Em 1926, o Dr. Carlos da Motta Rezende apresenta sua tese de livre docência a 
Faculdade de Medicina do Rio de Janeiro, intitulada “Contribuições ao estudo da esclerose 
lateral amyotrophica (Doença de Charcot)”. 
No mês de outubro de 1927, o jornal Brazil-Médico publica o artigo dos Doutores F. 
Espozel e Teixeira Mendes – “Sobre um caso de esclerose lateral amyotrophica de início 
pseudo-polyneurítico” ocorrido na cidade do Rio de Janeiro.Os autores chamam a atenção 
para “a errônea noção de que a doença de Charcot é rara entre nós”. 
Também em 1927, o Dr. Paulino W. Longo apresenta sua tese à Faculdade de Medicina 
de São Paulo, sob o título de “Contribuições ao estudo da esclerose lateral amyotrophica”, em 
que registra oito casos, e discute a natureza infecciosa da ELA. Pela importância do estudo, a 
Sociedade de Medicina e Cirurgia conferiu-lhe a medalha de ouro “Dr. Sergio Meira”. 
Dois trabalhos foram publicados em 1929: O primeiro em fevereiro no Arquivo 
Brasileiro de Medicina, “Doença de Charcot” dos Doutores Waldomiro Pires e Aloizio 
Marques. O segundo em agosto no Jornal Brasil-Medico, o relatório que foi apresentado em, 
junho do mesmo ano, no Congresso de Neurologia, Psiquiatria e Medicina Legal, no centenário 
da Academia Nacional de Medicina, dos conceituados professores da Faculdade de Medicina 
do Rio de Janeiro, Antonio Austregesilo e F. Esposel – “Contribuições Brasileiras ao Estudo de 
Esclerose Lateral Amyotrophica” em que tecem comentários sobre a “etiologia, pathogenia e 
physiologia pathologica”, sobre os trabalhos publicados no Brasil e apresentam quatro casos 
clínicos. Afirmam em suas conclusões: “1. A opinião de raridade da esclerose amyotrophica no 
Brasil desapareceu com o apuro diagnóstico e a multiplicidade e publicações a respeito. 2. 
Apezar dos autores clássicos dizerem que não há alterações da sensibilidade na E.L.A., as 
contribuições brasileiras e americanas referem-nas, sobretudo na fórma pseudo-polyneuritica. 
 
 
 
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3. A anatomia pathologica revela varias lesões que ultrapassam os systemas motores, o que 
explica o facto acima referido. 4. A observação brasileira não apura a hereditariedade, o 
elemento familiar, nem até agora determinou o agente causal da doença.” 
Em 1930, o Prof. Dr. Antonio de Moraes Austregesilo (Austragesilo Filho), apresenta 
sua tese de livre docência a congregação da Faculdade de Medicina do Rio de Janeiro, 
intitulada “Alterações da sensibilidade na doença de Charcot” onde apresenta seis casos 
clínicos, desses, quatro casos já publicados, em 1929. 
No ano de 1935, é publicada a segunda edição do livro Semiótica Nervosa do Professor 
Aloysio de Castro. A ELA é apresentada de forma ilustrada no capítulo Semiotica das Atrofias 
Musculares - Amyotrophias Deuteropathias. 
 
Tabela 1 – Contribuições brasileiras ao estudo da ELA – número de casos por Estado de 1909 a 1935. 
 
 Rio de Janeiro São Paulo Rio Grande do Sul 
Ano casos casos casos 
1909 01 
1913 01 
1915 01 
1916 01 
1918 01 
1919 01 
1924 01 
1925 01 02 
1927 04 08 
1929 04 
1930 
Total 10 10 06 
 
2 – Estudos Epidemiológicos 
Os estudos epidemiológicos aparecem na literatura médica nacional somente a partir da 
década de 1980. Até o momento atual foram realizados seis estudos epidemiológicos regionais 
e um estudo nacional, conforme apresentamos a seguir. 
a) Estudos Epidemiológicos Regionais: 
1 – O primeiro estudo - Aspectos epidemiológicos da esclerose lateral amiotrófica na 
cidade do Rio de Janeiro, foi realizado em 1983, pelo Dr. José Mauro Braz Lima e 
colaboradores. O estudo foi baseado nos dados de morbidade e mortalidade do Instituto de 
Neurologia Deolindo Couto (INDC/UFRJ), correspondentes a um período de 15 anos (1963 a 
1977) de 136 pacientes com ELA. 92 homens (67.6%) e 44 mulheres (32.2%) uma taxa de 2:1. 
 
 
 
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A média de Idade foi de 48,38 anos, sendo que 51,14% tinham idade menor que 50 anos. A 
maioria eram brancos (63,97%), seguidos de 20,58% de pardos e 15,44% de negros. 
O Coeficiente de Mortalidade 1965 – 1974 (10 anos), variou de 0,3 – 0,9/100,000. 
Os sintomas iniciais começaram nos membros superiores em 50,73% dos pacientes, nos 
membros inferiores em 34,55% e, disartia e disfagia em 14,70%. As formas clínicas do início 
da doença são mostradas na tabela 2. 
 
Tabela 2 – Formas clínicas de 136 pacientes com ELA no Instituto Deolindo Couto no período de 
1963 a 1977. 
 
Formas Clínicas No Homens (%) Mulheres (%) 
Espinhal 106 75 (55,14) 31 (22.79) 
Bulbar 20 11 (8,08) 9 (6.61) 
Pseudo-Polineuritica 10 6 (4,41) 4 (2.94) 
TOTAL 136 92 44 
 
Os demais estudos são mencionados pela ordem do ano de publicação, são eles: 
2 – Realizado no Rio de Janeiro - RJ em 1991, abrangendo um período de 7 anos (1979 
– 1986), por Gomes M. M. – Envelhecimento e o aumento das doenças amiotróficas: 
Epidemiologia das doenças (crônicas) das células do corno anterior da medula. 
3 – Realizado em São Paulo - SP em 1998, abrangendo um período de 6 anos (1991 – 
1997), por Moraes L, Goldbaum M, Silva HCA, Callegaro D. – Taxa de incidência de 
esclerose lateral amiotrófica na cidade de São Paulo. 
4 – Realizado em Fortaleza – CE em 1999, abrangendo um período de 9 anos (1980 – 
1999), por Castro-Costa CM, Oriá RB, Machado-Filho JA et al. – ELA. Análise clínica de 78 
casos de Fortaleza (nordeste do Brasil). 
 5 – Realizado em Salvador – BA em 2000, abragendo um período de 2 anos (1997 – 
1999), por Antônio de Souza Andrade e colaboradores – Perfil clínico do paciente com 
esclerose lateral amiotrófica na Bahia – Brasil. 
6 – Realizado em Curitiba – PR em 2002, abrangendo um período de 14 anos (1977 – 
2001), por Lineu César Werneck e colaboradores – Estudo clínico-epidemiológico de 226 
casos de ELA. 
 
 
 
 
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b) Estudo Epidemiológico Nacional: 
O único estudo epidemiológico nacional foi realizado em 1998 por iniciativa da 
ABRELA e Aventis Farma, com a participação dos principais centros de referência e de 168 
neurologistas de várias regiões do país. 
Os autores deste trabalho foram: Flávia Dietrich-Neto, Dagoberto Callegaro, Elza Dias 
Tosta, Helga Almeida Silva, Maria Elizabeth Ferraz, José Mauro Braz Lima, Acary Souza 
Bulle Oliveira. 
O tema: Esclerose Lateral Amiotrófica no Brasil: registro nacional, 1998. 
Foram incluídos no trabalho 443 pacientes de várias regiões do Brasil, sendo 259 
homens (58,5%) e mulheres 184(41,5%), com uma taxa de 1.4/1. A média de idade foi 52 anos 
±13, e a mediana 52 anos de idade. A forma clínica inicial mais freqüente encontrada no 
estudo foi a espinhal. Apresentamos a tabela 3 com as formas clínicas e as demais 
características da maneira como aparece no artigo. 
Os autores concluem que, as características epidemiológicas da doença são semelhantes 
a dos estudos internacionais, exceto para a idade dos primeiros sintomas (pacientes brasileiros 
são mais jovens). 
 
Tabela 3 – Distribuição do sexo de acordo com as Formas Clínicas, tempo do primeiro sintoma até o 
diagnóstico, idade de início e sobreviventes. 
 
Características Homens Mulheres Num. Total 
Forma Clínica* N (%) N (%) N (%) 
Bulbar 38 (15)** 44 (24)** 82 (18.5) 
Apendicular 187 (73) 118 (65) 306 (69.1) 
Generalizada 32 (12) 20 (11) 52 (11.7) 
Tempo do primeiro sintoma até o 
diagnóstico (meses): 
 
 Média (± SD) 17 (30) 20 (25) 18 (28) 
 Mediana 10 12 11 
 Máximo e mínimo 0 a 332 0 a 210 0 a 332 
Idade de início (anos) 
 Média (± SD) 50 (13) 54 (13) 52 (13) 
 Mediana 51 54 52 
Sobreviventes 
 (23 pacientes) N = 13 N = 10 
 (meses) 
 Média (± SD) 49 (46) 33 (18) 42 (37) 
 Máximo e mínimo 7 a 60 9 a 191 7 a 191 
*Dados ignorados de 3 pacientes 
** p< 0,05 
 
 
 
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3 – Atuação da Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica – ABRELA 
Em 1998, Acary Souza Bulle Oliveira, neurologistae responsável pelo Setor de 
Investigação de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo – Escola 
Paulista de Medicina (UNIFESP-EPM), idealizou implantar no Brasil um modelo de suporte ao 
paciente com ELA/DNM, já existente nos Estados Unidos. Essa idéia mobilizou um grupo de 
neurologistas que reunidos deram o primeiro passo para a criação da ABRELA: iniciativa 
pioneira de mobilizar a sociedade civil, científica e política da importância de conhecer a 
doença, sua manifestação na população brasileira e a necessidade de usar todos os recursos 
disponíveis de efeito comprovado para o tratamento. A proposta era que a ABRELA tivesse 
uma atuação em todo o território nacional de informação e orientação. 
Ainda em 1998, a ABRELA, participou do primeiro estudo epidemiológico brasileiro, 
visando fazer conhecidas às características da doença no nosso país e desde então tem 
participado de todos os eventos que envolvem a esclerose lateral amiotrófica. 
Em 2001, a ABRELA participou, pela primeira vez, do Simpósio Internacional de 
ELA/DNM e, desde então, tem apresentado para a comunidade científica internacional vários 
estudos realizados no Brasil, e tem publicado por meio da parceria com a Sanofi-Aventis o 
resumo do simpósio internacional para divulgação no Brasil. 
O primeiro Simpósio Brasileiro de ELA/DNM foi realizado pela ABRELA em 2002, 
com a participação dos Doutores José Mauro de Braz Lima, Acary de Souza Bulle, Mamede de 
Carvalho, Helga Cristina Almeida da Silva e Wilsom Marques Júnior. A ABRELA realiza 
simpósios, anualmente, visando mobilizar a comunidade científica e profissionais da saúde. 
Hoje a ABRELA é membro da Aliança Internacional das Associações de ELA/DNM e 
da Associação Internacional de ELA/DNM, e está em fase de expansão de suas atividades, com 
a criação das ARELAS (Associação Regional de ELA) – ARELA/RS (Associação Regional de 
ELA do Estado do Rio Grande do Sul) já implantada e ARELA/MG (Associação Regional de 
ELA do Estado de Minas gerais) em implantação, o objetivo é beneficiar um número maior de 
pacientes. 
 
Referências Bibliográficas 
1.Freitas CS. Sobre um caso de esclerose lateral amyotrophica. Brazil-Medico, anno XXIII, num 42, 
pag. 421-22, 8 de novembro de 1909. Publicado também no Arch Bras Psychiatr Neurol Med Legal 
1910: 71. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
22
 
 
2.Monteiro E. Um caso de esclerose lateral amyotrophica. Gazeta Clínica de São Paulo, 1913, p.144. 
3.Castro A. Tractado de Semiótica Nervosa: Semiótica das formas exteriores e das desordens motoras. 
Rio de Janeiro: F. Briguiet & Cia., Livreiros –Editores, 1914. 
4.Vianna G. A respeito de um caso de Mal de Charcot (Typo Mixto). Revista dos Cursos da Faculdade 
de Medicina de Porto Alegre, 1915. 
5.Silva RM. Mal de Charcot (A Respeito de Um Caso de Início bulbar)” – These apresentada a 
Faculdade de Medicina de Porto Alegre/RS, em 2 de outubro de 1916. 
6.Guedes L, Cabral N. Caso Clínico de Aspecto de E.L.A.”. Revista dos Cursos da Faculdade de 
Medicina de Porto Alegre, 1918. 
7.Duarte OLP. Em torno de um caso de Esclerose Lateral Amyotophica (forma paraplegica)” These 
apresentada a Faculdade de Medicina de Porto Alegre/RS em Dezembro de 1919. 
8.Trétiakoff C, Amorim MF. Um cas de sclérose latérale amyotrophique pseudo-polynevritique, 
observée chez une alienée, atteinte de turbérculose intestinale. Memórias do Hospício de Juquery, 
pp.259-266, São Paulo, 1924. 
9.Vianna G. Em tôrno de dois casos de esclerose lateral amyotrophica (Molestia de Charcot). Clínica 
Neurológica, Porto Alegre: Editores Barcellos, Bertaso & CIA, 1a. Ed., 1925, pp 219-236. 
10.Rezende CM. Contribuições ao estudo da esclerose lateral amyotrophica (Doença de Charcot) – 
These de docencia livre apresentada a Faculdade de Medicina do Rio de Janeiro, 1926. 
11.Espozel F, Mendes T. Sobre um caso de esclerose lateral amyotrophica de início pseudo-
polyneurítico. Brazil –Medico, anno XLI, num 44, pp. 1147-1149, outubro de 1927. 
12.Longo PW. Contribuições ao estudo da esclerose lateral amyotrophica. These apresentada a 
Faculdade de Medicina de São Paulo,1927. 
13.Pires WP, Marques A. Doença de Charcot. Arch Bras Med 1929:74-81. 
14.Austregesilo A, Esposel F. Contribuições Brasileiras ao Estudo de esclerose Lateral Amyotrophica. 
Brasil-Medico anno XLII n.34, 1929, p.999-1006. 
15.Austregesilo AM. (Austregésilo Filho). Alterações da sensibilidade na doença de Charcot. These de 
livre docencia apresentada a congregação da Faculdade de Medicina do Rio de Janeiro, 1930. 
16.Castro A – SEMIOTICA NERVOSA. Semiótica das formas exteriores e das perturbações motoras. 
2a. ed. revista e augmentada. Rio de Janeiro: F. Briguiet & Cia, 1935. 
17.Lima JMB, Mesquita N, Duro LAA, Furtado AB. Epidemiological aspects of amyotrophic lateral 
sclerosis in Rio de Janeiro city. Rev bras Neurol 1983; 19(3):75-78. 
18.Gomes MM. Envelhecimento e o aumento das doenças amiotróficas: epidemiologia das doenças 
(crônicas) das células do corno anterior da medula. Arq Bras Med 1991;65:589-594. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
23
 
 
19.Moraes L, Goldbaum M, Silva HCA, Callegaro D. Incidence rate of amyotrophic lateral sclerosis 
(ALS) in São Paulo city, Brazil, 1991 – 1997. Arq Neuropsiquiatr 1998; 58(Supl 1):343. 
20.Castro-Costa CM, Oriá RB, Machado-Filho JA. Amyotrophic lateral sclerosis. Clinical analysis of 
78 cases from Fortaleza (northeastern Brazil). Arq Neuropsiquiatr 1999; 57:761-774. 
21.Andrade Filho AS, Lima JMB, Matos AES. Perfil clínico do paciente com Esclerose Lateral 
Amiotrófica na Bahia – BRASIL. Rev Bras Neurol Psiquiatr 2000; 4(3):81-85. 
22.Werneck LC, Bezerra R, Silveira Neto O, Scola RH. Esclerose Lateral Amiotrófica. Estudo Clínico-
epidemiológico de 226 casos. O Dendrito 2002; 8:7. 
23.Dietrich-Neto F, Callegaro D, Tosta ED, Silva HCA, Balallai MEF, Lima JMB, et al. Amyotrophic 
Lateral Sclerosis in Brazil: 1998 National Survey. Arq Neuro-psiquiatr 2000; 58:607-615. 
 
 
 
 
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Eletroneuromiografia: Estimativa do número de 
unidades motoras na ELA 
 
Electroneuromiography: Estimate of the number of motor 
units in ALS 
 
Mário Emílio Teixeira Dourado Júnior 
 
Neurologista. End: Rua Marcílio Furtado 2042; Lagoa Nova. CEP 59063-360 – Natal-RN. Email: 
medourado@digi.com.br 
 
INTRODUÇÃO 
Passados 132 anos da descrição do quadro clínico da Esclerose Lateral Amiotrófica 
(ELA) por Charcot infelizmente a história natural desta enfermidade não se modificou. É a 
degeneração dos neurônios motores, cerebral e espinhal, responsável pelos principais sinais e 
sintomas da doença, que leva a perda progressiva da função e ao óbito, em média, cinco anos 
após o diagnóstico. 
Nos últimos anos, entretanto, houve um grande avanço no entendimento desta 
enfermidade, tornando-se um exemplo de doença neurodegenerativa como modelo para testes 
terapêuticos.1 
Vários fatores têm sido implicados na sua patogênese, tais como a deficiência de 
fatores tróficos, os defeitos no transporte axonal, disfunção dos receptores androgênicos, 
infecções virais, autoimunidade, fatores tóxicos exógenos, excitotoxocidade endógena, 
mutações genéticas e anormalidades nas mitocôndrias.1 
A possibilidade de novos tratamentos tornou o diagnóstico correto e precoce da ELA 
de grande importância. Portando, pesquisadores têm se esforçado para identificar 
biomarcadores, substâncias biológicas que podem ser usadas para identificar a presença ou o 
início de uma doença, bioquímicos, patológicos e genéticos na ELA. Entretanto, na ausência 
de um marcador biológico ideal, o diagnóstico continua baseado em aspectos clínicos, tendo a 
eletroneuromiografia como exame fundamentalpara a caracterização do diagnóstico, 
demonstrando o envolvimento do segundo neurônio motor (espinhal).2 
Faz-se necessário, também, marcadores da progressão da doença. Vários marcadores 
de progressão são utilizados: força muscular, escalas funcionais, eletroneuromiografia, 
 
 
 
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biopsia muscular, estimulação magnética transcraniana, ressonância magnética 
espectroscopia, biomarcadores.3 
Se o número de axônios motores inervando um músculo pudesse ser estimado de 
forma reproduzível, isto teria um interesse fundamental em quantificar a desnervação, 
monitorar a progressão e acessar a eficácia do tratamento nos processos neurógenos. Há 35 
anos, a primeira técnica de estimativa do número de unidades motoras (ENUM) foi publicada 
por McComas e colaboradores.4 Posteriormente, várias outras técnicas foram criadas. Nos 
últimos anos, o interesse para a utilização da ENUM na ELA tem ressurgido. 
O objetivo desta publicação é fazer uma breve revisão das técnicas de ENUM e 
apresentar resultados de um estudo piloto com cinco pacientes portadores de ELA. Para um 
aprofundamento do assunto recomendamos a leitura dos resumos do primeiro simpósio 
internacional de Motor Unit Number Estimation, publicado na Supplements to Clinical 
Neurophysiology, volume 55, Elsevier, 2003. 
 
Revisão das técnicas 
O princípio básico em todos os métodos é o mesmo, o número de unidades motoras é 
calculado dividindo a amplitude do potencial de ação composto muscular – onda M, obtido 
por estímulo supra-máximo de um nervo motor, pela estimativa de um tamanho médio dos 
potenciais de ação de unidade motora. As várias técnicas de ENUM se diferenciam pela forma 
de medir a amplitude de uma unidade motora. 
 
Técnica de Incremento 
Em um dia de 1967, Dr Alan McComas, trabalhando no Johns Hopkins Hospital, lhe 
ocorreu provar se o sistema de registro era capaz de detectar o potencial de uma unidade 
motora individual, usando eletrodos de superfície na região hipotênar. A intensidade do 
estímulo era reduzida até a resposta tornar-se “tudo ou nada”. Neste momento se obteve a 
estimulação de um axônio motor.5 Em 1971, McComas, agora com a colaboração de Roberto 
Sica, Peter Fawcett e Malcolm Campbell, publica a primeira técnica de ENUM, chamada 
técnica de incremento.4 
Obtêm-se o PACM, com estímulo supramáximo, do nervo fibular no tornozelo e 
registra-se no músculo extensor curto dos dedos. Para calcular o potencial de uma unidade 
 
 
 
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motora, estimula-se sublimiarmente até obter a resposta “tudo ou nada”. Esta é a principal 
suposição da técnica, ou seja, a resposta tudo ou nada representa o potencial de unidade 
motora individual. A partir daí, neste mesmo ponto, se incrementa discretamente a intensidade 
do estímulo até 11 sucessivas. A cada incremento assume-se que uma nova unidade motora 
foi adicionada. A amplitude resultante é dividida pelo número de incrementos, tendo aqui a 
estimativa de amplitude de uma unidade motora. Dividindo a amplitude do PACM pela a 
estimativa da amplitude de unidade motora individual vamos ter a ENUM. Neste estudo a 
média de ENUM era 199 +ou- 60. Posteriormente, este método foi adaptado para o nervo 
mediano e ulnar, com médias de ENUM de 250 a 420.6,7 
O maior problema desta técnica, que pode levar falsos resultados, é o fenômeno 
denominado pelos anglo-saxões de alternation. Alternation é o resultado de várias possíveis 
configurações da resposta da unidade motora individual com axônios que apresentam o 
mesmo limiar de excitabilidade. Por exemplo, se duas unidades motoras (A e B) têm limiar de 
excitabilidade similar com estímulo de intensidade constante, três configurações são 
possíveis: recrutamento da unidade A, recrutamento da unidade B ou recrutamento simultâneo 
das unidades A e B. Portanto, em uma das etapas de incremento de intensidade pode haver o 
recrutamento de vários axônios com mesmo limiar, consequentemente haverá uma 
subestimação da média do potencial de uma unidade motora e superestimação do número de 
unidades motoras. Outro problema da técnica á subjetividade inerente do método. É difícil ter 
certeza que a diferença da amplitude após o incremento representa o recrutamento de uma 
nova unidade motora individual.5 
 
Estímulo em múltiplos pontos 
 Para evitar alternation Doherty e Brown (1993) criaram o método de estimulação em 
múltiplos pontos.8 Esta técnica consiste em estimular o nervo mediano em múltiplos pontos 
entre a porção distal do antebraço e o ponto motor do nervo mediano e entre o cotovelo e 
axila para coletar 10 ou mais potenciais de unidades motoras individuais. Em cada ponto só 
um potencial, “tudo ou nada”, é selecionado. Para calcular a ENUM, a amplitude do PACM é 
dividida pela média da amplitude dos potenciais de unidades motoras individuais. O método é 
aplicado para músculos distais. 
 
 
 
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 Para assumir que a resposta obtida com estímulo sublimiar seja de uma unidade 
motora deve haver falta de decomposição deste potencial, ou seja, uma segunda resposta deve 
apresentar a mesma morfologia. A presença ocasional de onda F, de forma e tamanho idêntico 
a resposta direta, é mais uma evidência que foi estimulada uma unidade motora individual. O 
relativo número de potenciais de unidade motora de diferentes tamanhos e latências obtidas 
pelo EMP sugerem que os axônios de pequenos e grandes diâmetros eram excitados com 
estímulos limiares, proporcionando uma amostra imparcial de unidades motoras individuais.8 
A ENUM obtida pela técnica de EMP se correlaciona com estudos histológicos e é a técnica 
mais utilizada.9,10 
 Entre as vantagens do EMP estão à ausência de alternation e o fato de que a média do 
potencial de unidade motora é derivada de uma “verdadeira” unidade motora e não de uma 
estimativa do tamanho de unidades motoras. Outra vantagem é que a técnica pode ser 
realizada em qualquer máquina de eletromiografia. As desvantagens do método é a 
dependência da experiência do examinador e a impossibilidade de estudar músculos 
proximais. Por exemplo, precisa-se de habilidade do examinador para posicionar e pressionar 
o estimulador a fim de obter potencial de unidade motora.11 
 Com a finalidade de incrementar a velocidade de aquisição do potencial de unidade 
motora, Wang e Delwaide (M/N 1995) adaptaram a técnica de EMP combinando com a 
técnica incremental descrita por McComas. 12,13 O nervo mediano era estimulado em 
diferentes pontos. Entretanto, em cada ponto o estímulo é incrementado para obter o primeiro 
e o segundo e algumas vezes o terceiro potencial de unidade motora individual subseqüente 
elucidado da maneira “tudo ou nada”. Com esta variação pode-se limitar o teste para 4 a 10 
pontos de estímulos e registrar 10 a 20 unidades. 
 
Técnica de onda F 
 Ondas F obtidas por estímulo supramáximo são compostas de uma ou várias respostas 
superpostas de unidades motoras. Mas, com estimulação submáxima aumenta-se a chance de 
obter onda F de uma unidade motora.14 A ENUM é obtida dividindo a amplitude do PACM 
com a média da amplitude do pool de ondas F representantes da resposta de uma unidade 
motora individual As vantagens da técnica são: não invasiva, requer pouca habilidade do 
 
 
 
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operador e pouca colaboração do pacientes. Entre as desvantagens estão à necessidade de 
software específico, pode ser demorada e não avalia músculos proximais. 
 
Promediação de pontenciais de ação de unidades motoras com um trigger 
 Esta técnica se diferencia das outras pela maneira de obter os potenciaisde unidades 
motoras. Durante uma contração voluntária leve do indivíduo, a resposta de uma unidade 
motora é obtida com agulha concêntrica ou de fibra única, e o eletrodo é posicionado para que 
uma única unidade motora seja captada. Concomitantemente, potenciais de superfície são 
registrados; a descarga de uma unidade motora é usada como um gatilho, de forma que uma 
média de potenciais de superfície seja obtida. Ao alterar a posição da agulha será captada 
nova unidade motora, uma nova amostra de potenciais de superfície será gerada, e média da 
amplitude calculada. O cálculo do EMNE é similar às outras técnicas baseando-se na razão da 
amplitude (ou área) do potencial de ação muscular composto após estímulo supramáximo 
dividindo pela média da amplitude (ou área) do potencial de superfície uma unidade motora.15 
Tandan e col utilizaram a técnica com marcadores de progressão em um ensaio terapêutico 
com aminoácidos para ELA.16 
 A vantagem desta técnica é a possibilidade de estudar músculos proximais e a 
ausência de alternation. O método necessita da cooperação do indivíduo testado, de software 
específico e da habilidade do examinador para disparar somente uma unidade motora.17 
 
Técnica estatística (Poisson) 
 Daube escreveu, em 1995, a técnica estatística para calcular EMNE. Nesta técnica, 
mediante uma análise estatística baseada na distribuição de Poisson, se calcula a amplitude 
média das unidades motoras individuais integrantes do potencial composto muscular, e a 
partir daí, e tendo em conta a voltagem deste último, a EMNE é calculada. A estimulação das 
unidades motoras individuais é feita por estimulação elétrica e o registro com eletrodos de 
superfície. Na análise estatística de Poisson o tamanho de uma unidade motora é igual à 
variação de séries de respostas, constituídas de uma ou mais unidades. Breve resumo da 
técnica: se obtém o PACM máximo e o potencial limiar. Entre estas respostas, o sistema 
identifica quatro janelas; em cada uma delas se fará estímulos repetidos, de mesma 
intensidade, registrando potenciais submáximos de amplitudes levemente variáveis. Após a 
 
 
 
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análise de 30 potenciais o sistema para automaticamente e exibe o valor da variação do 
potencial que representa o valor de uma unidade motora individual. A análise se repetirá pelo 
menos mais quatro vezes. O método é rápido, reproduzível e não sofre interferência do 
examinador. Há necessidade de software específico só disponível por um fabricante.15,19 
Recentemente a técnica estatística foi utilizada no estudo multicêntrico com creatina para 
ELA, e detectou perda de 23% de unidades motoras em seis meses.20 
 
Estudo piloto de ENUM em indivíduos com ELA 
 Nós realizamos, num período de seis meses, pelo menos três estudos de ENUM em 
quatro indivíduos com ELA. A técnica escolhida foi a versão adaptada de estímulo em 
múltiplos pontos. 12,13 
Resumo da técnica: utilizei eletrodos descartáveis auto-adesivos; o eletrodo ativo foi 
colocado na porção média da eminência tênar e o eletrodo de referência sobre a falange 
proximal do dedo do polegar; o eletrodo de terra posto no dorso da mão. Todos os estudos 
foram realizados no equipamento NihonKoden. Estimulei o nervo mediano em diferentes 
pontos entre o punho e cotovelo. O estímulo, um potencial de onda quadrada, teve a duração 
de 0,05ms. Entretanto Em cada ponto o estímulo foi incrementado, de 0,1 a 0,5mV, para obter 
o primeiro, e o segundo e, algumas vezes, o terceiro potencial de unidade motora individual 
subseqüente, obtido de maneira “tudo ou nada”. Com esta variação pode-se limitar o teste 
para 4 a 10 pontos de estímulos e registrar 10 a 20 unidades. O potencial de unidade motora 
individual era registrado com ganho de 50-100uV/divisão. Para evitar alternation, o axônio 
motor deve ser recrutado com diferente limiar, de maneira ordenada e reproduzível sem 
fracionamento da resposta motora por estímulos sucessivos. Para o cálculo do número de 
unidades motoras dividiu-se a amplitude (ou área) do potencial de ação muscular máximo 
com a média da amplitude (ou área) dos diferentes potencias de unidades motoras. 
 Exceto pelo primeiro potencial de unidade motora individual evocado num 
determinado ponto, a precisa morfologia dos demais não é visualizada, pois representa a 
superposição de dois ou mais potenciais de unidades motoras. Teoricamente é possível 
registrar o mesmo potencial de unidade motora individual duas vezes, já que sua morfologia 
pode não ser reconhecida. Entretanto, a morfologia deste potencial pode ser reconstituída por 
 
 
 
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subtração da resposta do componente muscular pela sua precedente obtida no mesmo local e a 
baixa intensidade. 
Nos gráficos 1 e 2 estão apresentados os valores de ENUM, calculados por amplitude 
e área, respectivamente. Observa-se um decréscimo do número de unidades motoras com o 
tempo nos cinco pacientes. 
Nos gráficos 3 e 4 estão plotados os resultados das amplitudes e áreas dos potenciais 
de unidades motoras individuais. A reinervação colateral, mais acentuada no início da doença, 
explica o aumento da amplitude e da área dos potenciais de unidades motoras individuais. 
 
Gráfico 1: ENUM (amplitude) em cinco indivíduos com ELA seguidos durante 6 meses 
 
ENUM amplitude
0
50
100
150
200
250
300
350
400
1 2 3
Tempo
EN
UM
 
 
 
 
Gráfico 2: ENUM (área) em cinco indivíduos com ELA seguidos durante 6 meses 
ENUM - área
0
100
200
300
400
500
600
1 2 3
Tempo
EN
UM
 
 
 
 
 
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Gráfico 3: amplitude média dos potenciais de unidades motoras individuais 
Amplitude média potencial UM
0
100
200
300
400
500
600
1 2 3
Tempo
Am
pl
itu
de
 
m
éd
ia
 
(uV
)
 
 
 
Gráfico 4: área média dos potenciais de unidades motoras individuais 
Área média potencial UM
0
200
400
600
800
1000
1200
1400
1600
1 2 3
Tempo
Ár
ea
 
m
éd
ia
 
(uV
)
 
 
CONCLUSÃO 
 O método adaptado de estimulação em múltiplos pontos é confiável, não invasivo, não 
é desconfortável para o paciente, rápido e facilmente realizável em qualquer equipamento de 
eletromiografia. Nossos resultados preliminares demonstram a perda de unidades motoras 
com o tempo (gráficos 1 e 2) e a reinevação (gráficos 3 e 4) nos indivíduos portadores de 
ELA, similares aos publicados. 13 
A ENUM é única forma em vida de determinar o número de unidades motoras. Por 
esta razão sua utilização é de grande interesse na avaliação da história natural das doenças 
 
 
 
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neurogênicas, em especial a ELA. Outra importante aplicação clínica é determinar a perda de 
neurônios motores com a evolução da doença e correlacionar este resultado com a progressão 
clínica. Como a velocidade de progressão da ELA varia grandemente entre os pacientes, a 
ENUM pode estratificar pacientes segundo a velocidade de progressão clínica, sendo um forte 
indicador de sobrevida.21,22 
Estudos seriados de ENUM na ELA mostram que a redução do número de unidades 
motoras é exponencial, e mais acentuado no início da doença. Aproximadamente, 70% das 
unidades motoras são perdidas no primeiro ano de doença.23,24 Em modelos animais de ELA 
estudos com ENUM mostram que a perda de unidades motoras acontece antes do início dos 
sinais clínicos aparecerem.15 Recentemente, várias publicações e apresentações em simpósios 
internacionais demonstram que a ENUM é mais sensível para detectar o declínio mensal de 
unidades motorascomparando com outros biomarcadores,.25-29 o que justifica, também, sua 
utilização para monitorar o efeito de novos medicamentos.20,30 
Ainda, não há um consenso sobre qual a melhor técnica de ENUM. Os diversos 
métodos mostram resultados similares. Fatores práticos tais como o conforto, a duração do 
exame e dificuldade técnica são importantes em determinar o método a ser utilizado. Algumas 
técnicas necessitam de software específicos. Entretanto outras técnicas, de incremento e a de 
estímulos em múltiplos pontos, são realizadas em qualquer máquina de eletromiografia. 
Espera-se, nos próximos anos, que a utilização das técnicas de ENUM saia dos 
laboratórios de pesquisas para a prática clínica diária. 
 
Referências Bibliográficas 
1.Shaw PJ. Molecular and cellular pathways of neurodegeneration in motor neurone disease. J Neuro 
Neurosurg Psychiatr 2005;76:1046-1057. 
2.Brooks BR. El Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic 
lateral sclerosis. J Neurol Sci 1996;124:96-107. 
3.Cudkowicz M, Qureshi M, Shefner J. Measures and markers in amyotrophic lateral sclerosis. 
NeuroRx 1 2004;273-283. 
4.McComas AJ, Fawcett PRW, Campbell MJ, Sica REP. Electrophysiological estimation of the 
number of motor units within a human muscle. J Neuro Neurosurg Psychiat 1971;34:121-131. 
5.Sica R, McComas A. Review of MUNE over 30 years. Suppl clin neurophysiol 2003;55:3-13. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
33
 
 
6.Brown WF. A method for estimating the number of motor units in thenar muscles and the changes in 
motor unit count with ageing. J Neurol Neurosurg Psychiatr 1972;35:845-852. 
7.Sica RE, McComas AJ, Upton AR, Longmire D. Motor unit estimations in small muscles of the 
hand. J Neurol Neurosurg Psychiatr 1974;37:55-67. 
8.Doherty TJ, Brown WF. The estimated numbers and relative sizes of thenar motor units as selected 
by multiple point stimulation in young and older adults. Muscle Nerve 1993;16:355-366. 
9.Santo Neto H, Meciano Filho J, Passini R, Marques MJ. Number and size of motor units in thenar 
muscles. Clin Anat 2004;17:308-311. 
10.Winhammar JMC, Rowe DB, Henderson RD, Kiernan MC. Assesssment of disease progression in 
motor neuron disease. Lancet Neurol 2005;4:229-238. 
11.Doherty TJ, Stashuk DW, Brown WF. Multiple point stimulation and F-response MUNE 
techniques. Suppl clin neurophysiol 2003;55:31-40. 
12.Wang FC, Delwaide PJ. Number and relative size of thenar motor units estimad by an adapted 
multiple point stimulation method. Muscle Nerve 1995;18:969-979. 
13.Wang FC, Bouquiaux O, De Pascua V, Maertens de Noordhout A, Delwaide PJ. Adapted multiple 
point stimulation MUNE technique. Suppl clin neurophysiol 2003;55:41-45. 
14.Stashuk DW, Doherty TJ, Kaasam A, Brown WF. Motor unit number estimates based on the 
automated analysis of F- responses. Muscle Nerve 1994;17:881-890. 
15.Shefner JM. Motor unit number estimation in human neurological diseases and animal models. Clin 
Neurophysiol 2001;112:955-964. 
16.Tandan R, Bromberg M, Foshew D, Fries T, Badger G, Carpenter J, et al. A controlled trial of 
amino acid therapy in amyotrophic lateral sclerosis: I. clinical, functional, and maximum isometric 
torque data. Neurology 1996;47:1220-1226. 
17.Bromberg MB. Spike triggered averaging MUNE technique. Suppl clin neurophysiol 2003;55:99-
107. 
18.Daube JR. Estimating the number of motor units in a muscle. J Clin Neurophysiol 1995;12:585-
594. 
19.Daube JR. MUNE by statistical analysis. Suppl clin neurophysiol 2003;55:51-71. 
20.Shefner JM, Cudkowicz ME, Schoenfeld D, Conrad T, Taft J, Chilton M, et al. A clinical trial of 
creatine in ALS. Neurology 2004;63:1656–1661. 
21.Olney R, Yuen E, Engstrom J. The rate of change in motor unit number estimates predicts survival 
in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 1999;52(suppl 2): A3. 
22.Wang FC, Gerard P, Bouquiauxo O, Maertens de Noordhout A. Prognostic value of AMPS method 
in ALS patients. Amyotrophic Lateral Sclerosis 2005; 6(Suppl 1):127–137. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
34
 
 
23.Arasaki K. Validity of eletromyograms and tension as a means of motor unit number estimation. 
Muscle Nerve 1997;20:552-560. 
24.Turnbull J, Martin J, Butler J, Galea V, McComas A. MUNE in ALS: natural history and 
implications. Suppl clin neurophysiol 2003;55:167-176. 
25.Bromberg MB. Motor unit estimation: reproducibility of the spike-triggered averaging technique in 
normal and ALS subjects. Muscle Nerve 1993;16:466-471. 
26.Felice KJ. A longitudinal study comparing thenar motor unit number estimates to other quantitative 
testes in patients with ALS. Muscle Nerve 1997;20:179-186. 
27.Armon C, Brandstader ME. Motor unit number estimate-based rates of progression of ALS predict 
patient survival. Muscle Nerve 1999;11:1571-1575. 
28.Gooch C, Tang M-X, Garcia J, Del Bene M, Batista V, Gad N, et al. MUNE measures in ALS, 
FALS, PMA AND PLS in a natural history biomarker study. ALS motor neuron disord 2004; 5(Suppl 
2), 110–119. 
29.Carvalho M, Scotto M, Lopes A, Swash M. Quantitating progression in ALS. Neurology 
2005;64:1783-1785. 
30.BNDF Study Group. A controlled trial of recombinant methionyl human BDNF in ALS. Neurology 
1999;52:1427-1433. 
 
 
 
 
 
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Etiopatogenia da ELA: causa única ou várias 
causas? 
 
ALS etiopathogeny: unique cause or multiple causes? 
 
Helga Cristina Almeida da Silva 
 
Médica neurologista, Doutora, Professora afiliada e orientadora da Pós-graduação da UNIFESP. Rua Pedro de 
Toledo, 377. São Paulo - SP. Tel.: 5579-2668. e-mail: abrela99@hotmail.com 
 
 
1. O sistema motor normal 
 A realização de movimentos voluntários pressupõe a integridade anatômica e 
funcional do sistema nervoso e a interação harmoniosa dos vários sistemas relacionados ao 
movimento. De forma simplificada, o sistema motor voluntário se inicia no neurônio motor 
superior (primeiro neurônio ou cortical) localizado no córtex motor primário do giro pré-
central. Esses neurônios ligam-se por meio dos seus axônios (trato cortico-espinal ou 
piramidal) ao neurônio motor inferior (segundo neurônio) localizado nos núcleos motores do 
tronco encefálico ou na porção ventral da coluna cinzenta da medula espinal. A sinapse que 
une os dois neurônios motores tem o glutamato como neurotransmissor. Por sua vez, esses 
neurônios espinais fazem parte da unidade motora, onde cada neurônio liga-se por meio do 
seu axônio (raízes motoras e nervos motores) às fibras musculares por ele inervadas, em 
região especializada denominada junção neuromuscular, onde a acetilcolina é o mediador. 
 
2. Doença do neurônio motor 
 Doença do neurônio motor (DNM) refere-se às doenças que afetam primariamente o 
neurônio motor (ou motoneurônio) superior e/ou inferior. O protótipo desse grupo é a 
esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença degenerativa caracterizada pela perda progressiva 
de motoneurônios ao nível de medula espinal, tronco encefálico e córtex motor. O pico de 
incidência ocorre na sexta década, com ligeiro predomínio do sexo masculino. A maior parte 
dos casos é esporádica (somente uma pessoa afetada na família), mas 5 a 10% correspondem 
à forma familiar. O quadro clínico é caracterizado por fraqueza e atrofia muscular 
progressivas e generalizadas, com evolução para paralisia de quatro membros, disfagia, 
 
 
 
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disfonia, dispnéia. O óbito ocorre em média 3 anos após o início dos sintomas, por 
insuficiência respiratória. 
 Há formas de doença do neurônio motor que afetam primariamente os neurônios 
motores inferiores (atrofia muscular espinal- AME) ou os neurônios motores superiores 
(esclerose lateral primária - ELP) e que apresentam etiopatogenias específicas. No caso da 
AME, por exemplo, ocorre mutação no gene da sobrevivência do neurônio motor (SMN). 
 
3. O neurônio motor na ELA 
O estudo anatomopatológico mostra perda neuronal nas áreas motoras (giro pré-central, 
núcleos motores de nervos cranianos e corno anterior da medula espinal), gliose e esclerose 
do trato piramidal. 
A análise dos neurônios sobreviventes mostra áreas de acúmulo anormal, como os corpos 
de Bunina, descritos em 1962, e os corpos de Lewy. Outras inclusões são formadas por 
agregados variados, compostos de ubiquitina, periferina, neurofilamentos ou super-
óxidodismutase (SOD). 
 
4. Genética na ELA 
 A mutação da enzima SOD é rara em casos esporádicos de ELA (1%), sendo 
encontrada em cerca de 20% dos casos familiares de ELA. Já foram descritas mais de 73 
mutações no gene da SOD (www.alsod.org), havendo desde formas agressivas (evolução 
rápida de até 18 meses) até formas benignas (evolução lenta de até 18 anos). 
 Nos outros 80% de casos familiares, já foram descritas várias outras mutações 
(cromossomos 2, 9, 15, 16, 18, 20, X e DNA mitocondrial), mostrando que mesmo nos casos 
familiares de ELA há grande heterogeneidade genética e, seguramente, variados mecanismos 
etiopatogênicos. 
Além disso, há evidências sugerindo que, mesmo quando se estuda um grupo com a mesma 
mutação, pode haver variação individual decorrente de fatores modificadores. Assim, o 
quadro clínico da ELA poderia ser modificado por alteração na expressão de outras 
substâncias, tais como neurofilamentos, VEGF (fator crescimento endotelial vascular), APEX 
(endonuclease apurínica/apirimídica - enzima reparadora de DNA), Apo E, CNTF (fator 
neurotrófico ciliar) e LIF.SOD. 
 
 
 
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 O acúmulo da enzima SOD resulta de mutações no gene que codifica a proteína SOD, 
situado no cromossomo 21. Essa proteína normalmente é responsável pela neutralização de 
radicais livres produzidos pelo metabolismo oxidativo neuronal. Assim, o defeito genético 
levaria à morte neuronal por perda da função normal da enzima SOD (ESTRESSE 
OXIDATIVO POR AÇÃO DOS RADICAIS LIVRES), mas também por ganho tóxico de 
função (PROTEÍNA SOD TÓXICA). 
 
Estresse oxidativo por ação dos radicais livres 
 Normalmente a SOD age sobre o radical livre superoxido (O2-), produzindo água 
oxigenada (H2O2), que sofrerá então a ação da catalase, para produção de água (H2O). Quando 
a SOD não atua de forma adequada, os radicais livres produzem estresse oxidativo e morte 
neuronal, com ativação da via da apoptose; os mecanismos envolvidos vão desde a lesão 
mitocondrial por peroxidação das membranas, até acúmulo de ubiquitinina e neurofilamentos 
por modificação protéica. 
 
Proteína sod tóxica 
A ação tóxica da SOD ocorreria por mecanismos diversos, tais como: 
a) aumento de ligação da ubiquitinina (proteína que marca proteínas defeituosas 
destinadas à destruição) à proteína SOD defeituosa (ubiquitinação protéica), com formação de 
agregados intracelulares que prejudicam o metabolismo celular; 
b) alteração de proteassomos (sistema responsável por destruição de proteínas 
anormais, entre elas a SOD mutada); 
c) efeito amilóide (acúmulo de proteína insolúvel); 
d) lesão secundária de mitocôndrias. 
 
5. ELA esporádica 
Os aspectos anatômicos e clínicos da ELA sofreram poucas modificações desde a 
descrição original por Charcot no século 19. Entretanto, o conhecimento sobre a causa da 
ELA e os mecanismos da doença tem se ampliado de forma impressionante, sem entretanto 
ter permitido ainda a total compreensão da ELA e a sua cura. 
 
 
 
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Acredita-se que a ELA esporádica possua mecanismo etiopatogênico multifatorial, em 
função das múltiplas alterações encontradas nos modelos animais de DNM e em pacientes. 
 Entre as etiologias sugeridas, a principal é a excitoxidade pelo neurotransmissor 
glutamato. Mas também há evidências sugerindo participação da morte celular programada 
(apoptose), do acúmulo de neurofilamentos, da deficiência de fatores neurotróficos, de 
alterações da imunidade, de traumas físicos, de infecções virais persistentes (Poliovírus, 
Enterovírus, Retrovírus murino), do processo de envelhecimento com deficiência relativa de 
vitamina E, e até mesmo de fatores ambientais químicos (como contato com inseticidas na 
lavoura) e físicos (radiações resultantes de explosões nucleares). 
 
6. Excitoxidade pelo glutamato 
Para o adequado funcionamento da sinapse glutamatérgica entre os motoneurônios 
superior e inferior, é preciso que o excesso de glutamato seja recaptado pelas células 
astrocíticas, por meio dos receptores GLT1 (transportador de glutamina específico da 
astroglia). 
Evidências indiretas sobre a ação tóxica do glutamato sobre os motoneurônios provêm 
da DNM no Latirismo, onde a lesão está associada à ingestão de vegetais ricos em BOAA (ß 
N oxalyl amino L alanina), similar ao glutamato. Da mesma forma, estudos em modelos 
animais de DNM têm mostrado melhora da evolução com o uso de antagonista do receptor 
glutamatérgico não-NMDA do motoneurônio inferior. 
Em pacientes com ELA há aumento dos níveis séricos e liquóricos de glutamato, além 
de diminuição da concentração tecidual - por diminuição de captação astrocítica. Finalmente, 
na ELA ocorre diminuição da concentração e inibição de receptores astrocíticos GLT1. O 
excesso de estímulo glutamatérgico leva ao aumento dos níveis intracelulares de cálcio, com 
conseqüente ativação de sistemas enzimáticos dependentes de cálcio (calpaínas, 
endonucleases, fosfolipases, proteinoquinase C, sintase do óxido nítrico), degradação 
proteica, peroxidação lipídica e morte celular por apoptose. 
 
7. Apoptose 
 A apoptose do motoneurônio na ELA é a via final comum de múltiplos mecanismos 
etiopatogênicos, tais como menor atividade da SOD, ação tóxica da SOD mutada e aumento 
 
 
 
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de radicais livres. A resultante clivagem do DNA desencadeia então a morte celular 
programada. Moléculas pró-apoptóticas (bax, caspases) estão aumentadas na ELA, bem como 
há diminuição de moléculas anti-apoptóticas (proto-oncogene bcl2). 
 
8. Neurofilamentos 
Neurofilamentos são vitais para o transporte bidirecional de organelas. O acúmulo de 
neurofilamentos pode ser uma lesão secundária, como a que ocorre após a axonotomia 
experimental. Por outro lado, existe um modelo animal de camundongo transgênico com 
DNM por mutação do gene que codifica os neurofilamentos de cadeia pesada (NFH). O 
acúmulo de neurofilamentos tem sido descrito na ELA esporádica, bem como em família com 
ELA por mutação do gene NFH, do cromossomo 11. 
 
9. Neurotrofinas 
Neurotrofinas são peptídeos expressos em várias regiões do sistema nervoso e que 
atuam por ligação a receptores específicos. Geralmente o seu nível está normal ou aumentado 
na ELA. Esse aumento pode ser decorrente da tentativa de preservar os neurônios 
sobreviventes. Entretanto, há um modelo animal de DNM associado à diminuição da 
produção de CNTF. 
 
10. Imunidade 
O papel da imunidade na ELA ainda é controvertido. Não se sabe, ainda, se a imunidade é 
um fator etiológico, fator de propagação ou simplesmente um epifenômeno. 
O aumento da imunidade na ELA foi sugerido por evidências tais como a presença de 
infiltração de macrófagos e linfócitos nos locais de lesão, ativação de microglia e marcadores 
MHC-I e II / HLA-DR. Além disso, foram detectados anticorpos com ação antineuronal, anti 
canal de cálcio (L / P) e anti GM1, capazes, em estudos “in vitro”, de aumentara corrente de 
cálcio intracelular e provocar citoxicidade. A ELA tem sido associada a paraproteinemias, 
linfomas e tireoidopatias. Finalmente, há um modelo animal experimental de DNM 
autoimune. 
 Entretanto, até o momento, tentativas de inibir a imunidade na ELA não resultaram em 
cura da doença 
 
 
 
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11. Trauma 
Estudos clínicos mostram que a atividade física extenuante, como aquela dos 
trabalhadores braçais, é um fator de risco para a ELA. 
Uma possível explicação para essa associação vem do exemplo do modelo animal de 
morte do neurônio motor resultante de axonotomia de ratos jovens; nesse caso, possivelmente 
a agressão ocorre em uma época da vida em que a ação protetora dos fatores neurotróficos 
ainda não é completa, resultando na morte do neurônio cujo axônio foi seccionado. 
 
12. Seletividade da lesão 
Além de conhecer a causa e o mecanismo da ELA, é importante saber porque a lesão é 
seletiva - para o sistema nervoso e para o neurônio motor. 
A seletividade da lesão no sistema nervoso está relacionada à sua alta taxa oxidativa, à 
menor quantidade de sistemas anti-oxidativos e proteínas de ligação ao cálcio (calbindina, 
calmodulina, parvalbumina) e à propensão de acúmulo de íons metálicos. 
A seletividade para a lesão do neurônio motor relaciona-se ao maior tamanho do seu 
pericário, à maior quantidade e extensão de dendritos - axônios - citoesqueleto 
(neurofilamentos), à concentração de colina acetil transferase e à menor quantidade de 
receptores para cálcio, andrógenos e neurotrofinas. 
 
13. Autosustentabilidade da lesão 
 Outro ponto a considerar na etiopatogenia da ELA é a questão da continuidade da 
morte neuronal, com permanência da lesão após a agressão inicial. 
Possivelmente, uma agressão inicial, como por exemplo o estresse oxidativo resultante 
da mutação da SOD, se propaga ao longo do tempo para um número cada vez maior de 
neurônios por meio da excitoxidade e se dissemina no espaço por meio dos mediadores 
liberados por cada neurônio que morre. 
Por outro lado, se consideramos a excitoxidade como agressão inicial, é possível que 
essa agressão gere um círculo vicioso de aumento de cálcio intracelular, seguido de aumento 
de radicais livres com estresse oxidativo e finalmente lesão mitocondrial, que em conjunto 
levam à morte celular. 
 
 
 
 
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14. Lesão inicial 
 A definição do tipo de agressão inicial e do local da lesão primária na ELA é difícil de 
precisar, visto que no momento do início dos sintomas clínicos já houve perda de 50% dos 
motoneurônios. Assim, como a agressão inicial ocorreu no passado, torna-se difícil a sua 
investigação precisa. Por esse motivo, também é discutível o local da lesão inicial: córtex 
motor, interneurônios, neurônio motor espinhal ou neuroglia. 
A teoria cortico-motoneuronal postula que a ELA começa com a disfunção do 
neurônio motor superior e defeito da transmissão glutamatérgica. A teoria interneuronal 
sugere que a disfunção dos interneurônios não piramidais com ação inibitória poderia levar ao 
excesso de liberação de glutamato. Na teoria neuroglial, essas células poderiam iniciar o 
processo da morte do neurônio motor por mecanismos variados, como produção de 
substâncias tóxicas, diminuição de captação de glutamato ou diminuição de produção de 
neurotrofinas. 
Na visão tradicional a ELA sempre foi considerada como doença somatocêntrica, ou 
seja, resultante de lesão primária do corpo (ou soma) do neurônio. Entretanto, novas 
evidências sugerem que alguns casos de DNM podem ser resultantes de lesão primária do 
axônio (doença axonocêntrica), com morte do neurônio secundária. Ainda, tanto em modelos 
animais de DNM como em pacientes com ELA, foi descrita perda precoce e seletiva na placa 
mioneural que precedeu as outras alterações. 
 O impacto das descobertas sobre a etiopatogenia da ELA é evidente ao se verificar o 
número crescente de estudos com novas drogas para essa doença. Cada vez mais prevalece a 
teoria de que a ELA é uma doença com muitas causas, assim cada paciente é único e o 
tratamento ideal seria feito com múltiplas medicações. 
 
Referências Bibliográficas 
 
1.Brown RH. Amyotrophic lateral sclerosis. Arch Neurol 1997; 54:1246-1250. 
2.Cluskey S, Ramsden DB. Mechanisms of neurodegeneration in amyotrophic lateral sclerosis. J Clin 
Pathol: Mol Pathol 2001; 54:386-392. 
3.Fischer LR, Culver DG, Tennant P, Davis AA, Wang M, Castellano-Sanchez A, et al. Amyotrophic 
lateral sclerosis is a distal axonopathy: evidence in mice and man. Exp Neurol 2004; 185(2):232-40. 
4.Hand CK, Rouleau GA. Familial amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve 2002; 25:135-159. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
42
 
 
5.Hosler BA, Brown RH Jr. Copper/zinc superoxide dismutase mutations and free radical damage in 
amyotrophic lateral sclerosis. Adv Neurol 1995; 68:41-46. 
6.Ihara Y, Mori A, Hayabara T, Kawai M, Namba R, Nobokuni K, et al. Superoxide dismutase and 
free radicals in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: relationship to clinical data. J Neurol Sci 1995; 
134:51-56. 
7.Majoor-Krakauer D, Willems PJ, Hofman A. Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis. 
Clin Genet. 2003; 63(2):83-101. 
8.Marx J. Mutant enzime provides new insights into the cause of ALS. Science 1996; 21:446-447. 
9.Munsat TL, Andres MS, Finison L, Conlon MPH, Thibodeau PTA. The natural history of 
motoneuron loss in amyotropihc lateral sclerosis. Neurology 1988; 38:409-413. 
10.Neilson S, Robison I, Rose FC. Mortality from motor neuron disease in Japan, 1950-1990: 
association with radioactive fallout from atmospheric weapons testing. J Neurol Sci 1995; 134:61-66. 
11.Olanow CW, Arendash GW. Metal and free radicals in neurodegeneration. Current Opinion in 
Neurology 1994; 7:548-558. 
12.Rouleau GA, Clark AW, Rooke K, Pramatarowa A, Krizus A, Suchowersky O, et al. SOD1 
mutation is associated with accumulation of neurofilaments in amyotrophic lateral esclerosis. Ann 
Neurol 1996; 39:128-131. 
13.Rowland LP. Amyotrophic lateral sclerosis: theories and therapies. Ann Neurol 1994;35:129-130. 
14.Rowland LP. Amyotrophic lateral sclerosis. Cur Opin Neurol 1994; 7:310-315. 
15.Serratrice GT, Munsat TL. Pathogenesis and therapy of amyotrophic lateral sclerosis. Advances in 
Neurology (vol 68). New York: Lippincott-Raven, 1995, p.1-290. 
16.Silva HCA. Aplicabilidade da Biologia molecular: Doenças neurológicas. Biologia Molecular: guia 
prático e didático. Eça LPM (Org.). Rio de Janeiro: Revinter, 2004, p.216-222. 
17.Swash M, Schwartz MS. What do we really know about amyotrophic lateral sclerosis? J Neurol Sci 
1992; 113:4-16. 
18.Urushitani M, Kurisu J, Tateno M, Hatakeyama S, Nakayama K, Kato S, Takahashi R CHIP 
promotes proteasomal degradation of familial ALS-linked mutant SOD1 by ubiquitinating Hsp/Hsc70. 
J Neurochem. 2004; 90(1):231-244. 
19.Wiedau-Pazos M, Goto JJ, Rabizadeh S, Gralla EB, Roe JA, Lee MK, et al. Altered reactivity of 
superoxide dismutase in familial amyotrophic laterla sclerosis. Science 1996, 271:515-518. 
20.Williams BD, Windebank AJ. Motor neuron disease. In Dick PJ and Thomas PK (eds.). Peripheral 
Neuropathy. Philadelphia: WB Saunders Company, Third edition, 1993, p.1028-1050. 
 
 
 
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Aspectos genéticos da Esclerose Lateral Amiotrófica 
Genes and Amyotrophic Lateral Sclerosis 
Monize Lazar Magalhães1 , Mayana Zatz2 
 
1. Pós-graduanda em Genética Humana, Centro de Estudos do Genoma Humano, Departamento de Genética e 
Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. 2. Professoratitular de Genética 
Humana e Coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano, Departamento de Genética e Biologia 
Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo 
 
 
Os distúrbios neurodegenerativos, que se caracterizam por afetar múltiplos sistemas do 
corpo humano em decorrência de problemas nos neurônios sensoriais e/ou motores, incluem 
diversas doenças crônicas progressivas, entre elas, as doenças do neurônio motor (DNM), 
assim denominadas por acometer, especialmente, os neurônios efetores. 
 O comprometimento das células nervosas tem como conseqüência a degeneração 
muscular, que se agrava com maior ou menor intensidade dependendo do distúrbio em 
questão. 
As doenças do neurônio motor apresentam características distintas de acordo com o 
grupo de células acometidas: quando os neurônios motores inferiores estão afetados, podem 
resultar em um quadro característico de atrofia espinhal progressiva (AEP) ou de atrofia 
muscular espinobulbar (doença de Kennedy), por exemplo; nos casos em que o problema se 
encontra nos neurônios motores superiores, manifesta-se um dos diversos tipos de paraplegias 
espásticas ou a esclerose lateral primária, entre outras doenças; e, por fim, quando ambos os 
grupos de células nervosas encontram-se envolvidos, pode ser observado um quadro de 
esclerose lateral amiotrófica (ELA), por exemplo. 
A ELA (ou doença de Lou Gehrig), descrita por Jean-Martin Charcot em 1869, é a 
forma mais comum de DNM, com uma incidência de 1-2 a cada 100.000 indivíduos. 
Constitui um grupo extremamente heterogêneo de doenças, que se caracterizam pela morte 
dos neurônios motores localizados no córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal. Os 
pacientes podem apresentar uma gama bastante ampla de sintomas: câimbras, fasciculações, 
atrofia e fraqueza musculares progressivas, podendo haver até mesmo a paralisia de alguns 
músculos. Pode ocorrer também o comprometimento bulbar ou do trato piramidal dos 
 
 
 
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afetados, quando surgem a disfagia, a disartria e a sialorréia, entre outros sintomas. Em geral, 
esses indivíduos falecem em decorrência de complicações respiratórias em um intervalo de 
três a cinco anos após a manifestação dos primeiros sintomas. 
Os casos de ELA podem ser divididos em familiais (correspondem a cerca de 10% do 
total de relatos) e esporádicos (aproximadamente os 90% restantes). 
Até o presente momento, foram descritas onze formas de ELA familial, sendo duas de 
herança autossômica recessiva, uma com padrão de herança ligada ao sexo e as demais de 
herança autossômica dominante. Entretanto, somente cinco genes foram identificados para 
essa doença. 
 
Esclerose lateral amiotrófica tipo 1 (ELA1) 
A ELA 1 (MIM 105400) foi a primeira forma a ser descrita e agrupa os casos da 
doença relacionados a mutações no gene SOD 1, que se localiza no cromossomo 21q22.1 1 e 
codifica a proteína Cu/Zn superóxido dismutase, expressa em todos os tecidos do corpo. 
Tal proteína, presente no citossol, no núcleo, em peroxissomos e no espaço existente 
entre as membranas externa e interna da mitocôndria, tem a função de transformar os radicais 
superóxido em oxigênio molecular e peróxido de hidrogênio, menos nocivos à célula do que 
os primeiros. 
Uma hipótese explicativa para a lesão neuronal causada pela Cu/Zn superóxido 
dismutase quando mutada seria decorrente da aquisição de uma função tóxica à vida celular, 
que levaria ao acúmulo de radicais superóxido no seu interior, comprometendo, inicialmente, 
suas funções e, em um segundo momento, levando-a à morte. 
Os casos de ELA1 têm idade de início e progressão variáveis e, predominantemente, 
herança autossômica dominante, havendo, na literatura, uma única mutação descrita com 
padrão de herança autossômica recessiva2 . 
 
Esclerose lateral amiotrófica tipo 2 (ELA2) 
A ELA 2 (MIM 205100) constitui uma forma da doença com herança autossômica 
recessiva, que se manifesta durante a fase juvenil e apresenta progressão lenta. Encontra-se 
associada a mutações no gene da alsina, localizado no cromossomo 2q33 3,4, que codifica uma 
proteína de mesmo nome, expressa em diversos tecidos do corpo. Essa proteína parece estar 
 
 
 
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envolvida com o tráfego de moléculas de sinalização, essenciais para o desenvolvimento e o 
funcionamento corretos do neurônio motor5. 
Mutações nesse mesmo gene foram associadas à esclerose lateral primária3,4 e à 
paraplegia espástica6,7. 
 
Esclerose lateral amiotrófica tipo 4 (ELA4) 
A ELA 4 (MIM 602433) é uma forma com padrão de herança autossômica dominante, 
que se inicia ao longo da fase juvenil do indivíduo e apresenta progressão relativamente lenta. 
Manifesta-se em decorrência de mutações no gene da senataxina (SETX), localizado em 9q34 
8
. Esse gene codifica para uma proteína que apresenta um domínio DNA/RNA helicase, mas 
pouco se conhece sobre sua atividade específica no interior da célula. Proteínas com esse 
domínio são responsáveis por desempenhar importantes funções como o reparo, a replicação e 
a transcrição do DNA, assim como o processamento e a tradução do RNA. 
 
Esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (ELA8) 
Nosso grupo descreveu mais uma variante da doença, caracterizada por herança 
autossômica dominante9. As primeiras manifestações ocorrem já na fase adulta – entre a 
terceira e a quinta décadas de vida – e a progressão é considerada extremamente lenta quando 
comparada aos outros tipos de ELA. Esse distúrbio afeta igualmente homens e mulheres e, até 
o presente momento, não há evidências de antecipação clínica. Constitui uma forma atípica de 
esclerose lateral amiotrófica, uma vez que ocorrem alterações fenotípicas peculiares, como, 
por exemplo, o tremor postural, que não se apresenta nas outras modalidades dessa doença. A 
mutação correlacionada com a DNM em questão foi identificada no gene VAPB (vesicle 
associated-associated protein B), que se localiza em 20q13.3 e é responsável pela codificação 
da proteína VAPB, assim denominada por se associar à proteína VAMP/sinaptobrevina, 
encontrada na membrana de vesículas de secreção. 
 As alterações características de ELA8 resultam da substituição de uma citosina por 
uma timina na posição 166 do exon 2 do VAPB, o que provoca a entrada de uma serina em 
lugar de uma prolina no códon 56 10. Nishimura e cols. em 2005, identificaram um efeito 
fundador para essa mutação. Possivelmente, essa mutação proporciona uma alteração do 
padrão de ligação da VAPB com outras proteínas no interior da célula (comunicação oral). 
 
 
 
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 A VAPB está localizada nas membranas do retículo endoplasmático e das estruturas 
que conectam essa organela ao complexo de Golgi11; expressa-se em todos os tecidos do 
corpo, apesar de a mutação Pro56Ser só comprometer os neurônios motores, sem afetar, 
aparentemente, outros tipos celulares. 
 
Esclerose lateral amiotrófica associada a Doença de Parkinson e Demência fronto-
temporal (ELA - DP/DFT) 
 A ELA – DP/DFT (MIM 600274) é uma forma que se inicia durante a fase adulta do 
indivíduo e que apresenta padrão de herança autossômica dominante. Foi relacionada a 
mutações no locus 17q21, mais precisamente no gene que codifica a proteína Tau associada a 
microtúbulos (MAPT – microtubule associated protein tau). A proteína tau mutada forma 
inclusões filamentosas e agregados insolúveis que estão ligados ao processo 
neurodegenerativo5. 
 
Considerações finais 
 Embora a ELA seja a DNM mais freqüente, pouco se conhece sobre sua etiologia. 
 Com cinco genes já identificados para as formas familiais, quase nada se sabe sobre osprocessos celulares que desencadeiam a degeneração e, posteriormente, a morte dos neurônios 
motores em cada um dos casos. 
 Novas perspectivas no campo de estudos das DNM incluem o uso de modelos animais 
que possibilitem a compreensão do processo neurodegenerativo, bem como a utilização de 
novas drogas que retardem a degeneração neuronal. 
 
Referências Bibliográficas 
 
1 - Rosen DR, Siddique T, Patterson D, Figlewicz DA, Sapp P, Hentati A, et al. Mutations in Cu/Zn 
superoxide-dismutase gene are associated with familial amyotrophic-lateral-sclerosis. Nature 1993; 
362:59–62. 
2.Al-Chalabi A, Andersen PM, Chioza B, Shaw C, Sham PC, Robberecht W, et al. Recessive 
amyotrophic lateral sclerosis families with the D90A SOD 1 mutation share a common founder: 
evidence for a linked protective factor. Hum Molecul Genet 1998; 7(13):2045-2050. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
47
 
 
3.Yang Y, Hentati A, Deng HX, Dabbagh O, Sasaki T, Hirano M, et al. The gene encoding alsin, a 
protein with three guanine-nucleotide exchange factor domains, is mutated in a form of recessive 
amyotrophic lateral sclerosis. Nat Genet 2001; 29(2):160-165. 
4.Hadano S, Hand CK, Osuga H, Yanagisawa Y, Otomo A, Devon RS, et al. A gene encoding a 
putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2. Nat Genet 2001; 
29(2):166-173. 
5.Shaw PJ. Molecular and cellular pathways of neurodegeneration in motor neurone disease. J Neurol 
Neurosurg Psychiatr 2005; 76:1046-1057. 
6.Eymard-Pierre E, Lesca G, Dollet S, Santorelli FM, di Cápua M, Bertini E, et al. Infantile-onset 
ascending hereditary spastic paralysis is associated with mutations in the alsin gene. Am J Hum Genet 
2002; 71(3):518-527. 
7.Gros-Louis F, Meijer IA, Hand CK, Dube MP, MacGregor DL, Seni MH, et al. An ALS2 gene 
mutation causes hereditary spastic paraplegia in a Pakistani kindred. Ann Neurol 2003; 53(1): 144-
145. 
8.Chen YZ, Bennett CL, Huynh HM, Blair IP, Puls I, Irobi J, et al. DNA/RNA helicase gene 
mutations in a form of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS4). Am J Hum Genet 2004; 
74(6):1128-1135. 
9.Nishimura AL, Mitne-Neto M, Silva HCA, Oliveira JRM, Vainzof M, Zatz M. A novel locus for late 
onset amyotrophic lateral sclerosis/motor neurone disease variant at 20q13. J Med Genet 2004; 
41(4):315-320. 
10.Nishimura AL, Mitne-Neto M, Silva HCA, Richieri-Costa A, Middleton S, Cascio D, et al. A 
Mutation in the Vesicle-Trafficking Protein VAPB Causes Late-Onset Spinal Muscular Atrophy and 
Amyotrophic Lateral Sclerosis. Am J Hum Genet 2004;75(5):822-831. 
11.Soussan L, Burakov D, Daniels MP, Toister-Achituv M, Porat A, Yarden Y, et al. ERG30, a VAP-
33-related Protein, Functions in Protein Transport Mediated by COPI Vesicles. J Cell Biol 1999; 
146(2):301-311. 
 
 
 
 
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Modelos animais para doenças neuromusculares 
humanas 
 
Animal models for human neuromuscular diseases 
 
Mariz Vainzof1, Patrícia M Kossugue1, Danielle Ayub1, Paula CG Onofre1, 
Dinorah Zilberztajn1, Karen Sell1, Lydia U Yamamoto1, Poliana CM 
Martins1, Lucas S Maia1, Mayana Zatz1, Helga CA Silva1, Maria A 
Miglino2, Carlos E Ambrosio2, José Xavier Neto3 
 
1.Centro de Estudos do Genoma Humano, IBUSP; 2.FMVZ, USP; 3.Incor, FMUSP. Auxílio financeiro:Auxílio financeiro:Auxílio financeiro:Auxílio financeiro: 
FAPESP-CEPID, CNPq, ABDIM. 
 
 
As afecções neuromusculares humanas constituem um grupo heterogêneo de doenças 
genéticas caracterizadas por degeneração muscular progressiva, levando ao desenvolvimento 
de fraqueza muscular e perda de capacidade motora. Na última década foram identificadas 
mutações em vários genes, resultando na deficiência ou perda de função de diversas proteínas 
musculares de importância significativa para o bom funcionamento do músculo. Estudos 
bioquímicos e imunohistológicos têm localizado estas proteínas nos diversos compartimentos 
da fibra muscular. Associadas à membrana sarcolemal, encontram-se a distrofina, as 4 
sarcoglicanas, disferlina e caveolina 3; na matriz extracelular, a α2-laminina e colágeno VI; 
nos sarcômeros, a teletonina, miotilina, titina, actina e tropomiosina; no citosol muscular, 
canal de Cálcio (receptor de rianodina), a calpaina 3, FRPR, TRIM32, miotubularina; e nos 
núcleos, a emerina, lamina A/C, proteína SMN. Algumas das doenças associadas a alterações 
nestas proteínas são as distrofias musculares progressivas e as miopatias congênitas. 
Estudos clínicos e neurológicos em animais com fraqueza muscular têm ajudado a 
identificar alguns modelos animais tais como camundongos, cães e gatos, deficientes para 
diferentes proteínas musculares. Os estudos realizados nestes animais são cruciais para 
aumentar nossos conhecimentos a respeito de doenças genéticas humanas e para a 
investigação de terapias experimentais. A facilidade com que o genoma murino pode ser 
manipulado faz do camundongo uma ferramenta bastante utilizada em testes moleculares e na 
avaliação de complexos protéicos musculares. Dentre os modelos murinos, o camundongo 
 
 
 
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mdx, apresenta uma mutação de ponto no gene da distrofina, e uma ausência total da proteína 
no músculo, constituindo um modelo molecular e protéico para a distrofia muscular de 
Duchenne humana (DMD). O camundongo dy/dy, é o modelo murino para a distrofia 
muscular congênita com deficiência de α2-laminina, e apresenta fraqueza clinica 
significativa. Diversos camundongos transgênicos e knockout para as proteínas 
sarcoglicanas, caveolina e disferlina já foram gerados, e estão ajudando no estudo dos 
mecanismos de composição e funcionamento destes complexos protéicos nos animais 
afetados. Alem disso, existem modelos diversos para outras doenças genéticas, tais como o 
modelo porcino, com mutação no gene RYR1, que apresenta os sinais clínicos observados na 
crise de Hipertermia Maligna. 
Devido à deficiência da proteína distrofina, como em pacientes com DMD, o músculo 
de camundongos mdx é afetado por degeneração e necrose. Entretanto, o camundongo mdx 
exibe um curso clínico mais brando. Além disso, a fraqueza muscular não é característica e o 
tempo de vida não é reduzido. Esse camundongo também apresenta um grande número de 
fibras revertentes (2-3%), que passam a sintetizar novamente de forma espontânea a 
distrofina. Como a presença natural destas fibras dificulta a análise de terapias que visam a 
expressão de distrofias, outros modelos murinos de DMD foram experimentalmente 
induzidos. Embora o camundongo mdx seja um bom modelo molecular, não é um bom 
modelo clínico, por não apresentar fraqueza muscular significativa, dificultando o seu uso na 
avaliação clínica da eficácia de triagens terapêuticas. Neste sentido, a identificação do 
modelo canino da raça Golden Retriever com deficiência de distrofina trouxe novas 
perspectivas, uma vez que apresenta fraqueza muscular significativa, simulando a distrofia 
humana. A patogênese do GRMD tem manifestação in utero com o desenvolvimento de 
lesões musculares linguais. Extensas necroses dos músculos dos membros, tronco e pescoço 
podem ser identificadas já ao nascimento. Assim como na doença humana e no modelo mdx, 
as concentrações da enzima creatino quinase sérica estão também extremamente elevadas 
desde o nascimento. Em seis meses, desenvolvem-se fibrose muscular e contraturas nas 
junções. Além disso, cães jovens com GRMD podem também morrer por falha cardíaca ou 
respiratória, embora alguns sobrevivam e alcancem muitos anos de vida. Diversos estudos de 
terapia gênica e celular estão em andamento no modelo canino da distrofia de Duchenne. 
 
 
 
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O desenvolvimento de ferramentas moleculares possibilitou a geração de animais 
transgênicos que expressam a proteina gfp, proteína naturalmente presente em um tipo de 
água viva marinha. Desta forma todas as células (somáticas e tronco-embrionárias) geradas a 
partir destes animais expressam esta proteína, e podem ser identificadas por sua fluorescência 
verde. Esta é uma ferramenta poderosa no rastreamento destas células, quando injetadas em 
animais com doenças genéticas diversas. 
A identificação e caracterização de modelos animais com deficiências musculares 
semelhantes às descritas nas doenças humanas constituem importante ferramenta para a 
avaliação fisiopatológica do respectivo defeito molecular primário. Além disso, podem ter um 
papel significativo como modelo bioquímico e clínico para ensaios terapêuticos. Neste 
sentido, estudos em andamento visam testar o potencial de diversas células-tronco adultas e 
embrionárias de se diferenciar nas células do tecido afetado, e produzir a proteína nele 
deficiente. Desta forma, espera-se que a reposição da proteína ausente ou deficiente possa 
corrigir o quadro decorrente do processo degenerativo. 
Quanto à Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), até o momento foram criados por 
técnicas de transgenia pelo menos tres modelos murinos diferentes. Duas linhagens 
transgênicas apresentam mutações diferentes no gene SOD1 (G93A e G37R), e o terceiro 
modelo consiste em camundongo com superexpressão da proteína dinamitina, que também 
resulta em quadro típico de ELA. Estes modelos vem sendo utilizados em diferentes 
tentativas terapêuticas, dentre elas o tratamento com inibidor de ciclooxigenase-2 (COX2), 
superexpressão de SOD1, injeção de fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) e 
utilização de RNAi inibindo o alelo mutado do gene SOD1. 
 
Referências Bibliográficas 
1.Allamand V, Campbell KP. Animal models for muscular dystrophy: valuable tools for the 
development of therapies. Human Mol Genet 2000; 9:2459-2467. 
2.Barone V, Bertocchini F, Bottinelli R, Protasi F, Allen PD, Franzini Armstrong C, et al. Contractile 
impairment and structural alterations of skeletal muscles from knockout mice lacking type 1 and 
type 3 ryanodine receptors. FEBS Lett 1998; 422:160-164. 
3.Cooper BJ, Winand NJ, Stedman H, Valentine BA, Hoffman EP, Kunkel LM, et al. The homologue 
of the Duchenne locus is defective in X-linked muscular dystrophy of dogs. Nature 1988; 334: 154-
156. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
51
 
 
4.Drachman DB, Frank K, Dykes-Hoberg M, Teismann P, Almer G, Przedborski S, et al. 
Cyclooxygenase 2 inhibition protects motor neurons and prolongs survival in a transgenic mouse 
model of ALS. Ann. Neurol 2002; 52: 771-778. 
5.Fujii J, Otsu K, Zorzato F, de Leon S, Khanna VK, Weiler JE, et al. Identification of a mutation in 
porcine ryanodine receptor associated with malignant hyperthermia. Science 1991; 253: 448-451. 
6.Gussoni E, Soneoka Y, Strickland CD, Buzney EA, Khan MK, Flint AF, et al. Dystrophin 
expression in the mdx mouse restored by stem cell transplantation. Nature 1999; 401: 390-394. 
7.Pastoret C, Sebille A. Mdx mice show progressive weakness and muscle deterioration with age. J 
Neurol Sci 1995; 129: 97-105. 
8.Vainzof M, Yamamoto LU, Gouveia TLF, Zatz M. The contribution of protein analysis in the 
diagnosis of neuromuscular diseases. In: Burgess VN, Trends in Muscular Dystrophy Research. 
USA: Nova Publisher, 2005. 
9.Wong PC, Pardo CA, Borchelt DR, Lee MK, Copeland NG, Jenkins NA, et al. An adverse property 
of familial ALS-linked SOD1 mutation causes motor neuron disease characterized by vacuolar 
degeneration of mitochondria. Neuron 1995; 14:1105-1116. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Drogas com maior potencial de uso na Esclerose 
Lateral Amiotrófica 
 
Drugs with potential greater of use in Amyotrophic Lateral 
Sclerosis 
 
Carlo Domênico Marrone 
 
Neurologista e Neurofisiologista Clínico, Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital São Lucas da 
PUCRS – Porto Alegre / RS. 
 
 A patogênese da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) não está definida, tendo como 
principais possibilidades, a excitotoxicidade glutamatérgica sobre os neurônios motores, a 
disfunção mitocondrial, o estresse oxidativo, a agregação proteica, o déficit de transporte 
axonal, aliado a inflamação peri-neuronal, sinalização aberrante de fatores de crescimento e, 
provavelmente outras causas ainda não aventadas ou menos “votadas”. Portanto, com 
inúmeras hipóteses, a ciência neurológica não sabe, verdadeiramente, a(s) causa(s) da ELA. 
 Para uma adequada terapêutica, o conhecimento das causas da enfermidade seria 
fundamental. Como visto acima, a etiologia não está definida, assim, está sendo necessário 
lançar mão de algumas estratégias para tentar novas terapêuticas. Entre estas estratégicas está 
a indução de animais mutantes com características clínicas semelhantes às da ELA humana, 
em especial a deficiência da enzima superóxido dismutase I, encontrada em uma forma de 
ELA familiar. Desta forma pode-se realizar estudos pré-clínicos na tentativa de desenvolver 
medicamentos com base nas teorias etiológicas acima expostas. 
 Outra estratégia para se encontrar outras drogas é a de, após escolhido o mecanismo 
causador a ser estudado, geralmente de forma prévia por estudos em animais, verifica-se no 
mercado se já há drogas existentes e licenciadas que se enquadrem no perfil de combate a 
possível etiologia em estudo. Desta forma pode-se iniciar testes clínicos com maior rapidez e 
grande economia. 
Para exemplificar tal estratégia, pode-se tomar como base a seguinte premissa: a 
redução do nível de glutamamto ns sinpases se deveria ao aumento da captação dessa 
substância por células nervosas (astrócitos e gliócitos). Isso é mediado pela expressão de um 
transportador de glutamamto (EAAT2). Assim, foram avaliados 1040 compostos aprovados 
 
 
 
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pelo FDA (Food and Drug Administration – Estados Unidos), sendo que 15 antibióticos 
apresentavam tal ação, iniciando-se estudos clínicos. 
Em relação aos ensaios clínicos, vale a pena relembrar de forma sucinta que existem 
04 fases para avaliar a droga em estudo. A fase I que verifica a tolerância e o metabolismo do 
fármaco. A fase 2 que procura doses adequadas, geralmente com poucos pacientes, uma 
espécie de estudo piloto. A fase III que determina, em um número bem maior de enfermos a 
eficácia e a segurança através da comparação e, posteriormente ao lançamento no mercado, a 
farmacovigilância, sendo a fase 4 (nem sempre realizada) 
Foi assim com o Riluzole® que, mesmo com todas as limitações que não cabe aqui 
discutir, tenta diminuir a excitotoxicidade do Glutamato e a progressão da morte neuronal. Tal 
medicamento não será alvo de discussão nesta revisão. 
A lista de novos fármacos que tentam auxiliar no combate a ELA é imensa, 
praticamente cada semana surge uma idéia nova. Para exemplificar, foi tomado como base 04 
medicamentos seguindo as estratégias já referidas (vide tabela 1). 
 
COMPOSTO FASE ALVO 
Minociclina III Neuro-Inflamação 
 
Tamoxifen II / III Tox. Glutamato 
 
Arimoclomol I / II Indução “Heat-Shock Proteins” 
 
Fenilbutirato Sódico I 
Inibição 
“Morte celular” 
 
Tabela 1. Exemplo de 04 drogas com potencial de uso na ELA. 
 
Minociclina 
 A minociclina é um antibiótico (tetraciclina) com alta penetrabilidade no sistema 
nervoso central, podendo ser tomado por via oral, tendo passados por estudos fase I e II 
 
 
 
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(Neurology, 62,May, 2004 e Neurogical Science, 26, 2005), estando em fase III de ensaio 
clínico com cerca de 400 pacientes. Tem como alvo a inibição a morte através da redução da 
ativação de enzimas pró-apoptose (redução da ação das caspases) e de enzimas pró-
inflamação (redução da sintase do óxido nítrico e da COX-2). Foi encontrado retardo no início 
da patologia e o aumento da sobrevida em modelos animais de ELA. Teria uma excelente 
aplicabilidade na ELA, pois é bem tolerado pelos pacientes, poderia agir sinergicamente com 
o Riluzole, porém no estudo fase III, infelizmente não está sendo demonstrado a eficácia dos 
estudos pré-clínicos. 
 
Tamoxifeno 
 Este medicamento é usado há muito tempo para tratamento de câncer de mama, 
competindo com receptores de estrogênio, além de inibir a Proteina-Kinase (PKC). Essa 
enzima é age em uma das vias da excitotoxicidade do glutamato e foi constatado que sua ação 
está anormalmente aumentada na medula de pacientes com ELA. Pode ser utilizado por via 
oral, estando em fase II, mostrando, em resultados preliminares, que doses de 20 mg/dia, a 
sobrevida em 02 anos era de 73% , contra 48% com doses menores. Está sendo indicado, 
mesmo que ainda não tenha sido estudo fase III (ex.: vide boletim informativo da Associação 
Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica - ABRELA). 
 
Arimoclomol 
 É uma droga que estimula a ação da “Chaperonas”, que por sua vez são proteínas 
citoplasmáticas que agem na interação de proteína com proteína, fazendo com que haja 
prevenção de agregação proteica indesejável. Isso se dá por adequada conformação proteica, 
evitando agrupamento e enovelamento as mesmas. Portanto estimulam a reparação celular 
natural (Nature Neuroscience 2005;6:11-22). Além disso foi comprovado que a ação das 
“Heat Shock Proteins” ( que fazem parte da resposta corporal ao estresse) são ativadas com 
dificuldade pelos motoneurônios, assim fazendo que haja mais um fator de vulnerabilidade na 
ELA. O Arimoclomol ativaria o mecanismo de citoproteção das células sob estresse e retarda 
a progressão e aumenta a sobrevida em ratos mutantes SOD1, mesmo após iniciada a doença. 
Pode ser administrado por via oral, estando em fase II (Nature Medicine 2004;10:402-405). 
 
 
 
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Em estudos pré-clínicos foi encontrado melhora na função muscular e aumento na sobrevida 
do motoneurônio em 22%. 
 
Fenilbutirato Sódico 
 É um fármaco utilizado em erros inatos do metabolismo (anti-hiperamoníaco), tendo 
um mecanismo de ação “multi-alvo”, regulando a expressão gênica. Isso se deve ao fato de 
inibir a enzima histona deacetilase (que controla o “empaotamento”do DNA). A medicação 
seria uma espécie de “Chaperona química”, promovendo ou modificando a estabilidade 
proteica. Em animais (ratos SOD1) há uma lentificação da progressão da doença pela 
regulação de proteína anti-apoptótica (Bcl-2), sendo administrado por via oral. Tem estudos 
fase I e II, existindo dados a favor contra conforme os estudos ou americanos ou europeus. 
 Como foi mencionado que os ensaios clínicos são realizados após terminados estudos 
em modelos animais, deve-se ter em mente que, para a ELA, tais modelos são baseados 
principalmente em ratos SOD1, portanto um tipo de ELA familiar. A ELA familiar 
corresponde a menos de 10% da ELA em humanos (Esporádica - 90%). Além disso, os 
tratamentos nos estudos pré-clinicos, iniciam antes da doença estar instalada, o que não ocorre 
na ELA esporádica, pois não sabemos quem terá ELA. Consequentemente, devemos tomar 
cuidado com as extrapolações dos resultados dos estudos com animais para humanos. 
 Para concluir, mesmo que no momento não exista uma forma eficaz de tratar 
medicamentosamente a doença ELA, a tendência é de se utilizar multi-terapias (multi-drogas, 
terapia gênica, etc.). Com tal abordagem poderiam ser enquadrados múltiplos mecanismos 
patogênicos, tendo ação sobre vários alvos, podendo trazer benefícios sinérgicos. Caso 
funcionasse esse tipo de estratégia, teríamos uma dúvida sobre realmente qual dos tratamentos 
estaria realmente beneficiando, o que, em termos de ELA, do ponto de vista prático para os 
pacientes, não teria tanta importância, pois o que se quer é melhor ou pelo menos parar a 
progressão da patologia. 
No momento atual, o cuidado do doente de uma forma ampla e multidisciplinar 
(médicos, enfermeiros, terapêutas ocupacionais, fisioterapêutas, nutricionistas, psicólogos, 
assistentes sociais, etc.) parecer ser mais importante que tratar somente a doença. 
 
 
 
 
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Referências Bibliográficas 
1.Gordon PH, Moore DH, Gelinas DF, Qualls C, Meister ME, Werner J, et al. Palcebo controlled 
phase I / II studies of minocycline in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 2004, 62: 1845-1847. 
2.Pontieri FE, Ricci A, Pellicano C, Benincasa D, Buttarelli FR. Minocycline in amyotrophic lateral 
sclerosis: a pilot study. Neurol Sci 2005, 26: 285-287. 
3.Quadros AJQ, Oliveira ASB, Silva HCA. ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica - Atualização. 
Livreto informativo, Graf. RJR, São Paulo, 2006, p.22. 
4.Muchowski PJ, Wacker JL. Modulation of neurodegeneration by molecular chaperones. Nat Rev 
Neurosci 2005, 6: 11-22. 
5.Kieran D, Kalmar B, Dick JR, Riddoch-Contreras J, Burnstock G, Greensmith L. Treatment with 
arimoclomol, a coinducer of heart chocks proteins, delay disease progression in ALS mice. Nat Med 
2004, 10 (4): 345-407. 
 
 
 
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Avaliação das atividades da ABRELA: orientações 
oferecidas, expectativas atingidas? 
 
Evaluation of the activities of ABRELA: offered orientations, 
achieved expectations? 
 
Isabela P Anequini, Juliana B Pallesi, Élica Fernandes, Francis M Fávero, 
Sissy V Fontes4, Abrahão AJ Quadros5, Helga CA Silva6, Acary SB 
Oliveira7. 
 
1Fisioterapeutas – UNIFESP/EPM, 2Assistente social, mestranda – UNIFESP/EPM, 3Fisioterapeuta, mestre – 
UNIFESP/EPM, 4Fisioterapeuta, doutora – UNIFESP/EPM, 5Fisioterapeuta, mestre – UNIFESP/EPM, 
presidente da ABRELA, 6Professora doutora – UNIFESP/EPM, 7Doutor, responsável pelo setor de 
Neuromuscular – UNIFESP/EPM 
 
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neuromuscular caracterizada 
pela degeneração progressiva dos neurônios motores superiores (NMS) e inferiores (NMI). 
Apesar das inúmeras hipóteses propostas sua etiologia ainda permanece incerta. O diagnóstico 
normalmente é clínico e, até o momento, não existem testes laboratoriais disponíveis para 
confirmar um diagnóstico de ELA. 
Pode-se considerar várias formas de apresentação da doença: a) dependendo das 
regiões acometidas (bulbar, cervical, medula torácica e medula lombar); b) dependendo da 
história: esporádica (forma clássica), familiar e do Pacífico Oeste. Quanto à subclassificação 
pode-se considerar como definida/típica (NMI + NMS em 3 ou mais regiões), provável (NMI 
+ NMS em 2 regiões), possível (NMI + NMS em 1 região ou NMS em 2 ou 3 regiões) ou 
suspeita (MNS em mais de 1 região ou NMI em pelo menos 2 regiões). A forma esporádica 
isto é, quando não ocorrem outros casos na família, é a mais comum, acometendo cerca de 
90% dos casos no mundo. 
Verifica-se que o sexo masculino é mais acometido que o feminino em uma proporção 
de 1,5:1 a 2:1 e os brancos são mais afetados que os negros, instalando-se normalmente após 
os quarenta anos. O óbito ocorre geralmente em torno de 2 a 5 anos após o início da doença. 
Segundo Scanlan 2000, 80% dos pacientes morrem em 5 anos de doença. 
 
 
 
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A incidênciamundial está em torno de 1 a 3 por 100.000 habitantes enquanto que a 
prevalência é de 4 a 6 por 100.000 habitantes. Estima-se que a incidência no Brasil é de 1,5 
casos/100.000 pessoas, ou seja, 2.500 pacientes/ano. 
A fadiga ou a perda de resistência a exercícios é a queixa mais comum entre os 
pacientes com ELA. Em pelo menos 70% dos casos a fraqueza muscular inicia nos membros 
superiores pela região dos dedos, mãos, antebraço e braço, respectivamente. Progredindo, 
posteriormente, para a musculatura da garganta, tronco e membros inferiores, nestes, ela 
geralmente afeta os dorsiflexores antes dos flexores plantares, resultando na queda 
progressiva do pé. 
Sua evolução causa debilidade e atrofia progressiva da musculatura respiratória e dos 
membros, espasticidade, transtornos do sono, estresse psico-social e sintomas de origem 
bulbar como disartria e disfagia, podendo resultar em morte ou ventilação mecânica 
permanente, conservando na maioria das vezes sua capacidade intelectual. 
Sabe-se, porém, que a progressão da doença pode variar consideravelmente entre os 
pacientes. 
O tratamento por meio de uma equipe multidisciplinar torna-se necessário para 
auxiliar paciente e família na luta diária contra as múltiplas perdas proporcionadas pela 
doença, entre elas fala, deglutição, respiração, movimentação e realização das atividades de 
vida diária (AVD´s). A depressão, raiva, negação, hostilidade, desesperança, incertezas são 
características presentes na vida destes pacientes; portanto, os diversos profissionais devem 
avaliá-los em cada estágio, direcionando seu tratamento para suprir a necessidade atual do 
paciente/familiar. 
A fisioterapia motora e respiratória deve ter inicio desde os estágios iniciais da doença, 
a fim de reduzir os índices de quedas, as contraturas, as dores articulares, os efeitos da 
imobilização e os problemas respiratórios, além de prevenir a atrofia por desuso e os danos 
por excesso de uso, possibilitando a função motora e maior independência nas atividades de 
vida diárias. 
Apesar de todas as controvérsias quanto à correta intervenção fisioterapêutica, indica-
se a realização de exercícios de alongamentos globais, exercícios leves de intensidade 
submáxima nos grupos musculares sem fraqueza intensa, além de terapias manuais, 
 
 
 
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facilitação neuromuscular proprioceptiva, estimulação elétrica transcutânea – TENS e 
técnicas de relaxamento. 
Nas fases mais avançadas da doença, a prevenção das complicações respiratórias e a 
avaliação da necessidade da ventilação mecânica são os focos principais do tratamento da 
ELA. 
Desta forma, por ser uma doença degenerativa de evolução progressiva, incurável, 
para qual, até o momento, só estão disponíveis tratamentos paliativos e/ou que retardem o 
processo da perda funcional, faz-se necessária a disponibilização de recursos de apoios 
financeiros, informativos, humanos e material a fim de minimizar o sofrimento, melhorando e 
ampliando a qualidade de vida. 
Os recursos informativos contêm explicações sobre a doença, os diretos do paciente 
com ELA e orientações gerais sobre cuidados. 
Dentre os recursos humanos estão os profissionais da área da saúde que podem 
auxiliar aliviando os sintomas tais como: assistentes sociais, neurologistas, enfermeiros, 
fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas, psicólogos, terapeutas ocupacionais. 
O recurso material é diretamente relacionado com as necessidades e limitações 
impostas pela doença, como, por exemplo, camas hospitalares, sondas, fraldas descartáveis, 
cadeiras de rodas e de banho, colchão caixa-de-ovo, gastrostomia-endoscóspica percutânea, 
medicação, entre outros. 
A ABRELA – Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica, fundada em 
1998, iniciou seu atendimento nas dependências do ambulatório de Neuromuscular da 
UNIFESP/EPM/HSP, a partir de 1999. É uma entidade sem fins lucrativos, com a missão de 
“promover uma melhor qualidade de vida aos pacientes com ELA, por meio de informação, 
orientação e apoio social ao paciente e familiar, bem como divulgar informações à sociedade 
e aos profissionais interessados na doença e em seu tratamento”. 
A ABRELA oferece orientação aos cadastrados por telefone, fax, e-mail e site; 
disponibiliza material informativo impresso aos pacientes, familiares e interessados; oferece 
empréstimo de material durável e doação de material não durável; realiza reuniões bimestrais 
sobre assuntos de interesse direto dos pacientes e familiares, inclusive com novidades em 
pesquisa e tratamento. 
 
 
 
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Outras associações mundiais foram criadas com intuito de promover uma consciência 
mundial da ELA, tendo como objetivo: favorecer intercâmbios de informações; investir e 
estimular a formação de novas associações; investigar novos tratamentos; dar suporte por meio 
de redes de apoio e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, entre elas está a Aliança 
Internacional das Associações de ELA, fundada em 1992. 
A Associação Espanhola de Esclerose Lateral Amiotrófica – ADELA, além de 
desenvolver projetos com atendimento domiciliar de profissionais fisioterapeutas e terapeutas 
ocupacionais, auxilia na criação e manutenção de instituições como a Associação Peruana de 
ELA (APELA) e da Associação de ELA no Chile (ADELAICH). 
Este estudo visou caracterizar em um grupo de pacientes atendidos pela ABRELA se as 
informações dadas permitem acesso aos recursos disponíveis (informativos, humanos, de 
suporte e material). Ainda, se as expectativas atenderam as necessidades dos pacientes; além 
de verificar se há diferença de acesso aos recursos entre São Paulo e outros Estados. 
Dentre os pacientes cadastrados na ABRELA 30 foram selecionados sendo 15 do 
Estado de São Paulo e 15 dos demais estados brasileiros, obedecendo aos seguintes critérios: 
• Inclusão: diagnóstico de ELA segundo os critérios de El Escorial World Federation of 
Neurology e ter o diagnóstico confirmatório há pelo menos 1 ano. 
• Exclusão: pacientes com a forma paralisia bulbar progressiva. 
A avaliação foi realizada por meio de questionário semi-estruturado contento perguntas 
de identificação pessoal do paciente (sexo, idade, estado civil e estado onde reside); questões 
sobre a doença (tempo de diagnóstico, quem são os cuidadores, se conhecia a doença antes de 
receber o diagnóstico, se ao ser diagnosticado recebeu orientações esclarecedoras sobre a 
doença, qual era a expectativa ao ser indicado para a ABRELA, se a expectativa foi atendida, 
qual expectativa não foi atendida e se a associação proporcionou alguma mudança em sua 
vida e qual) e, questões pertinentes ao acesso a recursos (se possui algum suporte da 
comunidade e qual, quais assistências terapêuticas têm acesso, qual das assistências existentes 
considera a mais importante e qual a menos importante, se existe alguma assistência 
terapêutica que não tem acesso e gostaria de ter e qual recurso material a que tem acesso). 
O questionário foi aplicado por telefone pelos pesquisadores responsáveis, diretamente 
com o paciente ou com cuidador/familiar responsável. 
 
 
 
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Os entrevistados receberam por correio um termo de consentimento livre esclarecido de 
acordo com as normas do comitê de ética da UNIFESP/EPM. 
As questões relacionadas ao acesso aos recursos terapêuticos e material foram ainda 
avaliadas sob o ponto de vista da localização do paciente. Confrontando-se, assim, os dados 
obtidos dos pacientes do estado de São Paulo, onde se localiza a ABRELA com os dos 
pacientes do restante do país. 
A maioria dos entrevistados (86,7%) não conhecia a doença antesde receber o 
diagnóstico. As orientações no momento do diagnóstico foram esclarecedoras em 56,7% dos 
casos. Quando questionados quais as expectativas em relação a ABRELA, as respostas mais 
citadas foram o conhecimento sobre a doença por meio de informações e orientações (30,2%) 
e a busca de informações de tratamento e profissionais (26,4%); seguidos pelo recebimento de 
medicamentos (9,4%); colaboração com a associação e conhecer outros pacientes (7,6%); 
ajuda por meio de apoio, carinho, dedicação e atenção (7,6%); melhora da qualidade de vida 
(5,7%); participação de congressos (3,7%) e confirmação de diagnóstico (3,7%). Entretanto, 
5,7% não relataram expectativas. As expectativas não atingidas foram em sua maioria 
referentes ao acesso a ABRELA (comunicação paciente/associação, sede regional) com 50%; 
seguido das novidades de tratamento com 25%. Outras necessidades citadas foram auxílio ao 
transporte para tratamento, orientação sobre a doença e tratamento com células-tronco, com 
8,3% cada. A grande maioria (73,3%) relatou que a ABRELA proporcionou alguma mudança 
em suas vidas, destacando-se: orientações sobre os cuidados com os doentes (30%); 
informações gerais sobre a doença (20%); melhor forma de enxergar a doença e conviver com 
a mesma, com apoio e esperança (16,7%); disponibilização de recurso material (13,3%); 
informações sobre pesquisas científicas e tratamentos (6,7%); possibilidade de conhecer 
outros pacientes (6,7%) e possibilidade de contribuir com a associação (3,3%). Não souberam 
responder a questão 3,3%. O auxilio de outras instituições e da comunidade esteve presente 
em 80% dos casos. Em relação à assistência terapêutica mais importante, 26,3% responderam 
ser a fisioterapia neurológica e 21,1% responderam que todas as assistências são importantes. 
Seguidos de fisioterapia respiratória (18,4%); fonoaudiologia (7,9%); outras assistências 
como acupuntura, hidroterapia e psiquiatria (7,9%); nutrição (5,3%) e tratamento 
medicamento/médico (5,3%). Uma pessoa não soube responder. 
 
 
 
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Ao questionarmos qual a assistência menos importante, 71,4% responderam que todas 
são importantes, 17,9% não souberam responder, 7,1% responderam fonoaudiologia e 3,6%, 
fisioterapia neurológica.Dos entrevistados, 76,7% relataram que gostariam de ter acesso a 
assistências terapêuticas que não possuem no momento, enquanto 20% encontravam-se 
satisfeitos com as assistências atuais e 3,3% não souberam responder. Dentre os entrevistados, 
55,6% relataram ter suas expectativas atingidas. Dentre os 44,4% que não tiveram as 
expectativas atingidas, 75% residiam fora do estado de SP. 
 
Referências Bibliográficas 
 
1.Zanoteli E, Perez ABA, Oliveira ASB, Gabbai AA. Biologia molecular nas doenças do neurônio 
motor. Rev Neurociências 2004;12:1-8. 
2.Cassemiro CR, Arce CG. Comunicação visual por computador na esclerose lateral amiotrófica. Arq 
Bras Oftalmol 2004;67(2):1-12. 
3.Delisa JA, Bruce MG. Tratado de medicina e reabilitação: princípios e práticas. 3.ed. São Paulo: 
Manole, 2002, p.1631-1633. 
4.Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica. Resumo do XV Simpósio internacional em 
esclerose lateral amiotrófica e outras doenças do neurônio motor; 2004 dez 2-4; Filadelphia-EUA. São 
Paulo: Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica, 2006. 
5.Oliveira ASB, Gabbai, AA. Doenças neuromusculares. In: Prado FC, Ramos J, Valle JR. 
Atualização terapêutica: manual prático de diagnóstico e tratamento. 20.ed. São Paulo: Artes Médicas, 
2001, p.815-825. 
6.Umprhred DA. Reabilitação neurológica. In. Hallum A. Doenças neuromusculares 4.ed. São Paulo: 
Manole, 2004, p.384-405. 
7.Palermo S, Silva MP. Aspectos fonoaudiológicos na esclerose lateral amiotrófica (ELA): resultados 
preliminares. Rev Bras Neurol 2003;39(2):21-35. 
8.Calia LC, Annes M. Afecções neurológicas periféricas. In: Levy JA, Oliveira ASB. Reabilitação em 
doenças neurológicas: guia terapêutico prático. São Paulo: Atheneu 2003, p.31-6. 
9.Associação Brasileira de Esclerose Lareral Amiotrófica (ABRELA). Manual de esclerose lateral 
amiotrófica. São Paulo: ABRELA, 2002, 34p. 
10.Castro-Costa CM, Oriá R, Machado-Filho JA, Franco MTG, Diniz DLO, Giffoni SD, et al. 
Amyotrophic lateral sclerosis: clinical analysis of 78 cases from Fortaleza (Northeastern Brazil). Arq 
Neuro-psiquiatr 1999;57(3):1-11. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
63
 
 
11.Siddique T, Hentati A. Motor neurone disease. In: Emery and Rimoin’s: principles and practice of 
medical genetics. V.3, 4thed., Edinburg, 2002. p.3434-3452. 
12.Scanlan CL, Wilkens RL, Stoller JK. Fundamentos da Teoria Respiratória de Egan. 7.ed. São 
Paulo: Manole, 2000, p.565. 
13.Francis K, Bach JR, DeLisa JA. Evaluation and rehabilitation of patients with adult motor neuron 
disease. Arch Phys Med Rehabil 1999;80:951-63. 
14.Dal Bello-Haas V, Kloos AD, Mitsumoto H. Physical therapy for a patient through six stages of 
amiotrophic lateral sclerosis. Phys Ther 1998;78(12):1312-1323. 
15.Piemonte MEP. Manual de exercícios domiciliares para pacientes com esclerose lateral 
amiotrófica. 3v. São Paulo: Manole, 2003, 70p. 
16.Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica. Revista adELA informa. Madrid: 
Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica; nº48, 2004. 
17.Fundación Española para el Fomento de La Investigación en la Esclerosis Lateral Amiotrófica 
(FUNDELA). Revista da FUNDELA: boletim informativo. Madrid: FUNDELA; nº3, 2004. 
18.Ministério da Saúde - secretaria de atenção à saúde. Portaria publicada: 
http://dtr2001.saude.gov.br/sas/PORTARIAS/PORT2002/PT-913.htm [2006 fev 14]. 
19.Traynor BJ, Alexander M, Corr B, Frost E, Hardiman O. Effects of a multidisciplinary 
amiotrophyic lateral sclerosis (ALS) clinic on ALS survival: a population based study, 1996-2000. J 
Neurol Psycjiatr 2003;74:1258-1261. 
20.Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica. Revista adELA informa. Madrid: 
Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica; nº 49, 2004. 
21.Subcommittee on Motor Neuron Diseases of World Federation of Neurology Research Group on 
Neuromuscular Diseases, El Escorial "Clinical Limits of ALS" Workshop Contributors (1994). El 
Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis, J 
Neurol Sci 124: 96-107. 
22.Argyriou AA, Polychronopoulos P, Papapetripoulos S, Ellul J, Andriopoulos I, Katsoulas G, et al. 
Clinical and epidemiological features of motor neuron disease in south-western Greece. Acta Neurol 
Scand 2005;111:108-13. 
23.Dietrich-Neto F, CallegaroD, Dias-Tosta E, Silva HA, Ferraz ME, Lima JM, et al. Amyotrophic 
lateral sclerosis in Brazil - 1998 National Survey. Arq Neuropsiquiatr 2000;58(3-A):607-615. 
24.Borges CF. Dependência e morte da “mãe de família”: a solidariedade familiar e comunitária nos 
cuidados com a paciente de esclerose lateral amiotrófica. Psicol estud 2003;8:[s.n.]. 
25.Quadros AAJ, Labronicci RH, Duran MA, Berto MC, Oliveira ASB. Low-intensity warm water 
exercise in individuals with MND/Amyotrophic lateral sclerosis (ALS). In: Motor Neurone Disease 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
64
 
 
Association. Abstracts from Theme 10. Scientific and Clinical Work in progress and Care Practice. 
16th International Symposium on ALS/MND; 2005 Dec 8-10; Dublin, Republic of Ireland; 2005, p.55. 
 
 
 
 
 
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Fisioterapia Motora na Esclerose Lateral 
Amiotrófica 
 
Physical Therapy in Amyotrophic Lateral Sclerosis 
 
Martina Araújo Durán 
 
Fisioterapeuta, Escola Paulista de Medicina / Universidade Federal de São Paulo– UNIFESP 
 
 
A Esclerose Lateral Amiotrófica caracteriza-se por uma doença degenerativa, que 
afeta o corno anterior da medula, tronco cerebral e célula de Betz do córtex motor, causando 
morte no corpo celular do neurônio motor de maneira crônica e rapidamente progressiva com 
óbito em torno de 03 a 05 anos após o início da sintomatologia.O envolvimento dos neurônios 
motores superiores leva a espasticidade, clônus e hiperreflexia, enquanto a alteração dos 
neurônios motores inferiores resulta em fasciculação, atrofia, fraqueza e hiporreflexia. 
Somando a isso, podem-se presenciar sinais bulbares, incluindo disartria, disfagia, e labilidade 
emocional. 
O tratamento destes pacientes exige uma atenção multidisciplinar com múltiplas 
orientações a fim de contribuir na melhora da qualidade de vida. O tratamento fisioterápico é 
essencial para o portador de ELA, e a abordagem permeará durante toda a evolução da 
doença. A conduta é baseada na prevenção e no quadro clínico atual do paciente.E, apesar do 
tratamento ser específico e individualizado, é possível estabelecer diretrizes gerais para a 
reabilitação. 
O fisioterapeuta busca avaliar e prescrever exercícios para a manutenção da amplitude 
de movimento, para otimizar a função muscular ainda existente e para prevenir as 
complicações decorrentes do desuso e da lesão, para a manutenção do tônus muscular, e 
prevenção de possíveis quadros álgicos e edemas. São propostas duas a três sessões semanais 
com duração aproximada de 45 minutos realizadas por um profissional, em conjunto com um 
programa de exercícios diários realizados pelos cuidadores.São indicados exercícios de 
moderada para baixa resistência onde a prescrição é feita de acordo com o quadro apresentado 
pelo paciente determinando intensidade, duração e repetições apropriada para cada situação, 
buscando evitar quadros de fadiga e dor, mobilização passiva das articulações, técnicas 
 
 
 
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neuromusculares proprioceptivas de facilitação e de relaxamento muscular, exercícios de 
equilíbrio postural e dinâmico, alongamentos e massagem. 
Devido ao quadro de rápida evolução e conseqüente perda de funcionabilidade, o 
terapeuta tem que dispor de recursos auxiliares para a reabilitação e melhora das atividades de 
vida diária.A prescrição de órteses e equipamentos como: tornozeleira antieqüino, talas, 
andadores, bengalas e muletas podem ser indicadas como estratégias para otimizar a 
deambulação. É indicado colar cervical macio para a fase inicial de fraqueza muscular de 
pescoço e, posteriormente, o semi-rígido para os casos de “drop head”. Também a utilização 
de talas e goteiras para prevenção da instalação de possíveis retrações ou deformidades em 
membros superiores ou inferiores, assim como de colchões e almofadas adequadas para 
prevenção de úlceras de decúbito e finalmente em conjunto com a equipe da Terapia 
Ocupacional a indicação de cadeira de roda adaptada prescrita em uma fase anterior à perda 
de marcha, como um recurso de conservação de energia. 
É papel também do fisioterapeuta monitorar as habilidades funcionais dos pacientes, 
determinar modos eficientes e efetivos para realizar suas atividades de vida diárias, explicar a 
mecânica corporal com o intuito de facilitar as trocas posturais, ensinar as técnicas de 
transferências para o paciente e cuidadores, avaliar o domicílio e solicitar mudanças no 
ambiente com intuito de proporcionar ao paciente maior liberdade de movimentos seguros. 
 Independente do momento que se encontra o tratamento abrir um diálogo sincero e objetivo 
com o paciente e familiares,aliar-se a eles para poder proporcionar o melhor atendimento, 
ensinar e esclarecer dúvidas são atos que, além de trazer benefícios reais ao tratamento, 
aumentam a confiança e o respeito da família pelo fisioterapeuta, pois demonstram não só o 
profissionalismo mas também humanidade e solidariedade para com eles. 
 
Tratamento Hidroterápico na ELA 
É indiscutível a sensação de bem estar que a água provoca às pessoas em geral. Desde 
a nossa origem no útero materno, até o simples prazer de um banho. Atualmente a 
hidroterapia tem sido bastante prestigiada, especialmente na reabilitação de pacientes 
portadores de doenças neurológicas através de métodos mais modernos como Bad Ragaz , 
Halliwick e Watsu. 
 
 
 
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A hidroterapia é uma forma de terapia realizada em piscina aquecida, com a 
temperatura oscilando de 32 a 34 °C. A piscina terapêutica tem de ser adaptada com rampas, 
escadas, corrimões com profundidades diferentes, assim como uma boa acessibilidade para os 
pacientes portadores de deficiências físicas. 
A água nos proporciona efeitos físicos que nos favorecem em vários aspectos: a 
flutuação nos auxilia a dar uma maior amplitude de movimentos, o empuxo nos proporciona 
menor resistência aos movimentos, a pressão hidrostática por igual em todas as partes do 
corpo auxilia a sustentação do mesmo em diversas posições, assim como o calor nos 
proporciona efeitos fisiológicos favoráveis aos nossos objetivos. 
Na ELA o hidroterapeuta tem que trabalhar em conjunto com o médico e a equipe da 
fisioterapia respiratória para monitoração da capacidade vital dos pacientes (acima de 50% de 
perda da capacidade vital do paciente é contra-indicada a hidroterapia devido à pressão 
hidrostática ocasionada na caixa torácica causando desconforto respiratório). 
Além das facilidades relacionadas acima para o tratamento da ELA, a água nos fornece outros 
benefícios tais como: 1) Efeitos terapêuticos: alívio da dor, relaxamento, manutenção e 
aumento das amplitudes de movimentos, manutenção muscular, melhora das condições 
funcionais da marcha, estímulos de movimentos não realizados fora da água, estímulo do 
equilíbrio. 2) Efeitos psicológicos: sucesso e senso de realização, liberdade de movimentos, 
desenvolvimento da independência, sensação de bem-estar, oportunidade de extravasamento 
emocional e criativo, sociabilização e recreação. 
O tempo de duração de uma sessão é de aproximadamente 45 min. com freqüência de 
2 vezes semanais. A terapia se divide em três fases: aquecimento, exercícios específicos e 
relaxamento. O tratamento consiste em exercícios ativos, ativos-assistidos e passivos com 
baixas repetições, mobilização das articulações, exercícios de alongamento, massagens e 
exercícios para relaxamento. 
Os cuidados e precauções que o hidroterapeuta deve ter são: avaliação médica e 
respiratória prévia à adaptação do paciente ao meio líquido, temperaturas da água e ambiente 
adequados e contra-indicação para pacientes com doenças dermatológicas e distúrbios 
cardiovasculares. O fisioterapeuta tem que acreditar nos benefícios causados pelos exercícios, 
mas não descartar a possibilidade da fraqueza e degeneração das fibras musculares serem 
 
 
 
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aceleradas por excesso de exercícios e cargas. Estar sempre atento a sinais de fadiga 
muscular, moldando sua terapia tentando evitá-la. 
 
Referências Bibliográficas 
 
1.ALS SOCIETY OF CANADA. Resources for ALS Healthcare Providers. 1st ed. Canada:ALS 
Society of Canada, 1994. 
2.Bates A, Hanson N. Exercícios Aquáticos Terapêuticos. 1ed. São Paulo: Manole, 1998. 
3.Borasio G, Miller R. Clinical Characteristics and Management of ALS. Sem Neurol 2001; 21(2): 
155-166. 
4.Campion MR. Hidroterapia princípios e prática. 1ed. São Paulo: Manole, 2000. 
5.Campion MR. Hydrotherapy in Pediatrics. Oxford: Heinemann Medical Books, 1985. 
6.Campion MR. Adult Hydrotherapy: a practical approach. Oxford: Heinemann medical Books, 1990. 
7.Caromano FA, Themudo MR, Candeloro JM. Efeitos fisiológicos da imersãoe do exercício na água. 
Fisioter Bras 2003; 4(1): 60-65. 
8.Chan & Sinaki. Rabilitation Management of ALS Patient. In Belsh JM, Schiffman PL. Amiotrophic 
Lateral Sclerosis, Diagnosis and Management for the clinican. Futura Publishing Company,Inc.,1996. 
9.Haas VD, Kloss AD, Mitsumoto II. Physical Therapy for a Patient Through Six Stages of 
Amyotrophic Lateral Sclerosis. Phys Ther 1998,78(12)1312-1324. 
10.Drory VE, Goltsman E, Reznik JG, Mosek A, Korczyn AD. The value of muscle exercise in 
patients with amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci 2001; 191:133-137. 
11.Johnson CR. Aquatic therapy for an ALS patient. Am J Occup Ther 1988;42(2):115-120. 
12.Mendonza M, Rafter E. Functioning when your mobility is affected. 2nd ed, California: ALS 
Association, 2005. 
13.Mitsumoto H, Munsat T. Amyotrophic Lateral Sclerosis: A guide for patients and families. 2nd ed., 
New York: Demos, 2001. 
14.Mc Carthy J. A manual for people living with ALS. 3rd ed., Toronto: Amyotrophic Lateral Sclerosis 
Society of Canada, 2005. 
15.Norm A, Hanson B. Exercícios Aquáticos Terapêuticos. São Paulo: Manole, 1998. 
16.Oliveira ASB, Gabbai AA. Doenças Neuromusculares. In: Prado FC. Atualização Terarapêutica. 
São Paulo: Art. Médicas, 2001. 
17.Stokes M. Neurologia para Fisioterapeutas. 1º ed, São Paulo: Premier, 2000. 
18.Sinaki & Mulder. Reabilitation in Amyotrophic Lateral Sclerosis. V.53. Mayo Clinic 
Proceding,1978. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
69
 
 
19.Williams D, Windebank A. Motor Neuron Disease (Amyotrophic Lateral Sclerosis). In: Mayo 
Clinic Proc 1991; 66:54-82. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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Uso da Tecnologia para pacientes com esclerose 
lateral amiotrófica. 
 
Assistive Technology for patients with amyotrophic lateral 
sclerosis 
 
Adriana Nathalie Klein 
 
Terapeuta ocupacional, Especialista em Reumatologia e Doenças Neuromusculares pela UNIFESP 
 
 
Nas primeiras manifestações da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), os pacientes 
poderão apresentar pequenas dificuldades em simples atividades cotidianas, como, por 
exemplo, abotoar uma blusa, virar uma chave na porta, utilizar uma faca para cortar alimentos 
entre outros, até progressivamente perder a capacidade de exercer cuidados pessoais, como 
higiene, vestuário e alimentação. 
Entre os profissionais envolvidos com a reabilitação dos pacientes com ELA, está o 
terapeuta ocupacional, que por meio de uma avaliação da capacidade funcional dos membros 
superiores (MMSS) e do levantamento das principais dificuldades nas atividades de vida 
diária (AVD’s) e de vida prática (AVP’s) que este virá apresentar, poderá fazer uso de 
recursos de tecnologia assistiva. 
A tecnologia assistiva tem sido cada vez mais utilizada na reabilitação, no entanto 
trata-se de recursos (órteses, adaptações e sistema de adequação postural em cadeiras de 
rodas, entre outros) que exigem um alto custo financeiro, e ainda é restrita a uma pequena 
parcela da população. No Brasil acaba-se utilizando diversos tipos de materiais alternativos e 
com menor custo como, por exemplo, conduites de construção civil para substituir os 
onerosos adaptadores de talheres. 
 
 
 
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 O terapeuta ocupacional deve propor uma ampla intervenção, partindo de simples 
orientações de técnicas de conservação de energia, para evitar a fadiga desnecessária em 
atividades do dia-a-dia, a indicação de dispositivos de adaptação para maximizar a função em 
determinadas tarefas, a confecção de órteses de membros superiores com a finalidade de 
potencializar certos movimentos e também prevenir/amenizar as deformidades das mãos e a 
prescrição adequada de um sistema de adequação postural em cadeira de rodas para amenizar 
o desequilíbrio muscular de tronco e pescoço. 
Referências Bibliográficas 
1. Bello-Hass VD, Kloos AD, Mitsumoto H. Phisical therapy for a patient througt six stages of 
amyitrophic lateral sclerosis. Phis ther 1998,78: 1312-14. 
2. Levy AJ, Oliveira AS. Reabilitação em doenças neurológicas – Guia terapêutico prático. São 
Paulo: Atheneu, 2003. 
3. Lianza S. Medicina de reabilitação. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1989. 
4. Miller RG, Sufit R. New approaches to the treatment of ALS. Neurology 1997; 41/48: S28-S32. 
5. Sinaki M, Murder D W. Reabilitation techniques for patients with ALS. Mayo Clin 1978; 53: 
S173-178. 
6. Teixeira E, Sauron F, Santos L, Oliveira M. Terapia ocupacional na reabilitação física. São Paulo: 
Roca, 2003. 
7. Weber M, Eisen A, Stewart H, Horota N. The split hand in ALS has a cortical basis. J Neurol Sci 
2000; 180:66-70. 
8. Willard & Spackman. Terapia Ocupacional. 9o edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. 
9. ABRELA – Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica - e-mail: 
abrela99@hotmail.com , site www.abrela.com.br 
 
 
 
 
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Suplementação nutricional em pacientes com doença 
do neurônio motor/ esclerose lateral amiotrófica 
 
Nutritional supplements in patients with motor neurone 
disease/ amyotrophic lateral sclerosis 
 
 
 
 Patrícia Stanich 
 
Nutricionista - Mestre em Neurologia/Neurociências UNIFESP 
 
A prevenção de complicações secundárias, como a deficiência nutricional e a 
desidratação, decorrentes da evolução da doença, requer cuidados especiais e uma avaliação 
precisa da capacidade funcional do sistema estomatognático. 
O ato de alimentar-se, além de proporcionar prazer ao ser humano, traz consigo a 
tarefa de suprir algumas necessidades fundamentais ao organismo, dentre elas a aquisição de 
substratos energéticos para manter os processos fisiológicos. 
O gasto energético basal (GEB) associado aos fatores térmicos da atividade física e 
dos alimentos determina o gasto energético necessário nas 24 horas para suprir as 
necessidades nutricionais individuais. 
A manutenção do peso corporal dentro dos padrões de normalidade tem-se constituído 
em busca constante. Tal comportamento justifica-se pela clara relação entre o peso corporal e 
a doença. É possível compreender o peso corporal como o resultado da relação entre a 
ingestão de energia e o gasto energético, caracterizando o balanço energético em: negativo 
(perda ponderal), positivo (ganho ponderal) ou neutro (manutenção do peso corporal)1. 
A utilização de um parâmetro nutricional isolado pode não caracterizar a condição real 
do paciente, sendo necessários a associação de vários indicadores para melhor precisão e 
acurácia do diagnóstico nutricional. A avaliação do estado nutricional, além de permitir a 
identificação de distúrbios nutricionais, cria a possibilidade de intervenção adequada, de 
forma a auxiliar na recuperação e/ou manutenção do indivíduo. 
 Até o presente momento, são limitadas as informações sobre o papel da alimentação 
na etiologia, seu efeito protetor e progressão da ELA. 
 
 
 
 
 
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Dos poucos estudos realizados, podemos citar o trabalho de Nelson et al2. O objetivo 
do estudo foi avaliar a alimentação dos pacientes com ELA e sua possível relação com o 
desenvolvimento da doença. Eles analisaram a ingestão total de calorias, macronutrientes – 
proteínas, lipídes e carboidratos –, com ênfase em alguns aminoácidos, micronutrientes 
(Vitaminas A, C e E, zinco e cobre) e fibras alimentares. Os resultados demonstraram 
diferença significativa apenas para o total de gordura, fibras solúveis e glutamato ingeridos.Para a ingestão de gordura, dados semelhantes foram encontrados em outra doença 
neurodegenerativa (Doença de Parkinson). Quanto à ingestão de fibras solúveis, as relações 
ainda são desconhecidas. Porém, os resultados encontrados quanto à ingestão de glutamato só 
vêm reforçar a existência de estreita relação entre a ingestão alimentar e o efeito excitatório 
desse aminoácido na ELA, conforme achados de estudos anteriores. 
Em relação ao metabolismo de carboidratos na ELA, alguns estudos sugerem a 
presença de intolerância à glicose e diminuição nos valores de insulina. A alteração na taxa de 
glicose é inversamente proporcional à gravidade da doença; sugerindo que o antagonismo da 
insulina não é a primeira anormalidade da ELA, mas pode estar relacionado à inatividade 
física presente nas doenças progressivas3. 
Não é incomum observarmos elevação abrupta dos valores séricos de lipídeos. 
Observamos a presença de hipercolesterolemia em alguns pacientes nos estágios iniciais da 
doença, e hipertrigliceridemia em vários pacientes terminais. 
A respeito do metabolismo de proteínas, estudos observaram alteração na absorção e 
nos níveis séricos de arginina, enquanto outros sugerem elevação sérica de outros 
aminoácidos na ELA, entre eles tirosina, lisina e leucina4. 
Algumas outras alterações bioquímicas se fazem presentes na ELA, assim como em 
outras doenças neuromusculares, alterações essas que resultam em destruição muscular 
.Dentre elas, observamos alterações nos valores séricos de creatina, refletindo diretamente 
sobre a síntese protéica e na excreção de creatina, enxofre, potássio, magnésio e zinco. 
Vários fatores determinam diminuição da ingestão alimentar na ELA. Dentre elas: 
inapetência, disfagia, fraqueza, dispnéia e depressão2,4,5. 
Dos comprometimentos bulbares da ELA, a disfagia é o sintoma mais comum, 
apresentando-se em 10% dos casos como o primeiro sintoma da doença. 
 
 
 
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 O reconhecimento clínico da disfagia orofaríngea da ELA nem sempre é 
correlacionado com a diminuição da ingestão alimentar. Em estudo realizado por Karsarskis 
& Neville, em 1996, foi observada diminuição da ingestão alimentar em pacientes com ELA, 
porém sem a concomitância da diminuição da ingestão protéica e de micronutrientes. Vale 
ressaltar que a diminuição da ingestão alimentar não ocorre somente nos estágios terminais da 
doença, podendo ser um sinal clínico da ELA. 
A perda de peso corpóreo, associado às alterações bulbares (disfagia e respiração), 
demonstra a necessidade de cuidado nutricional precoce e específico a cada estadio da 
doença6. A perda de 10% do peso corpóreo total é um bom indicador de risco nutricional4. 
A progressiva atrofia muscular pode mascarar o aumento da demanda metabólica, 
característica essa das doenças progressivas. Uma vez que as energias estão canalizadas para a 
manutenção da ventilação pulmonar, justifica-se o aumento do gasto energético basal dos 
pacientes com ELA5,7. 
Slowie4 et al, concluiram em seu estudo que o suporte nutricional pode retardar a perda 
de peso e a atrofia muscular. O suporte nutricional compreende a precoce detecção da 
diminuição da ingestão alimentar, principalmente em quilocalorias, a modificação da 
consistência da dieta e a indicação precoce de via alternativa de alimentação. As vias 
alternativas de alimentação para os pacientes com ELA incluem sondas ou ostomias 
(gastrostomia ou jejunostomia). 
MazziniI et al.8, comparando a utilização de nutrição enteral via sonda nasogástrica e 
gastrostomia endoscópica percutânea (PEG) em pacientes com ELA, observaram diferença 
significativa no índice de massa corpórea (IMC) dos pacientes com PEG em relação aos com 
sonda nasogástrica, além da melhor aceitação social e, conseqüentemente, da qualidade de 
vida dos pacientes estudados. Complementando o estudo de Mazzini et al., em 1995, outros 
estudos relatam as necessidades mínimas para a indicação com sucesso da PEG. A capacidade 
vital em torno de 50% do predito seria uma delas. Na presença de valores inferiores a esse, 
existem riscos de hipóxia durante o procedimento9. 
 A PEG representa uma opção no tratamento sintomático do paciente com ELA, 
proporcionando nutrição adequada, estabilização da perda de peso e uma alternativa para a 
administração de medicamentos. 
 
 
 
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 Na vigência de alimentação por via oral, em estudo realizado por Karsarskis & 
Neville5, foi observada diminuição da composição corpórea (massa magra e gorda), força 
muscular e balanço nitrogenado, e aumento do gasto energético basal em doentes com ELA 
na fase terminal. A média de ingestão alimentar variou entre 84 e 126% em relação às 
recomendações dietéticas, demonstrando que esses pacientes apresentam ingestão calórico-
proteica abaixo do recomendado. Esse fato, associado ao aumento da demanda metabólica, 
sugerem necessidade de suplementação nutricional nos pacientes com ELA. 
Estudando o estado nutricional com um fator prognóstico de sobrevida em pacientes 
com ELA, Desport et al.7, observaram desnutrição com piora da sobrevida em 16,4 % dos 55 
pacientes estudados, sugerindo que a vigilância nutricional deve fazer parte do tratamento dos 
pacientes com ELA. 
Diante das evidências citadas, como ingestão calórico-proteica inadequada e aumento 
da demanda metabólica, é possível que a suplementação nutricional possa trazer benefícios 
sobre a desnutrição em pacientes com ELA. 
 
Referências Bibliográficas 
1.ADA’s . Definitions for nutrition scienning and nutrition assessment. J Am Diet Assoc 1994 ; 94 (8): 838-839. 
2.Nelson LM, Matkin C, Longstreth WT, Mcguire V. Population - based case - control study of 
amyotrophic lateral sclerosis in Western Washington State. Am J Epidemiol 2000;151(2):164-173. 
3.Hubbard RW, Will AD , Peterson MD, Sanchez A, Gillan WW, Tan SA. Elevated plasma glucacon 
in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 1992;42:1532-1534. 
4.Slowie LA, Paige MS, Antel JP. Nutritional Considerations in the management of patients with ALS 
amyotrophic lateral sclerosis. J Am Diet Assoc 1983;83(1):44-47. 
5.Karsarskis EJ, Neville HE. Management of ALS. Neurology 1996;47(2 Suppl):S118-S120. 
6.Kasarskis EJ, Berryman S, Vanderleest JG, Schneider AR, McClain CJ. Nutritional status of patients 
with amyotrophic lateral sclerosis: relation to the proximith of death. Am J Clin Nutr 1996;63(1):130-
137. 
7.Desport JC, Preux PM, Truong TC, Vallat JM, Sautereau D, Couratier P. Nutrition status is a 
prognostic factor fou survival in ALS patients. Neurology 1999;53(5):1059-1063. 
8.Mazzini L, Corra T, Zaccala M, Mora G, Del Piano M, Galante M. Percutaneous endoscopic 
gastrostomy and enteral nutrition in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol 1995;242:695-698. 
9.Silani V, Karsarskis EJ, Yanagisawa N. Nutritional management in amyotrophic lateral sclerosis : a 
worldwide perspective . J Neurol 1998;243(2 Suppl):S13-19. 
 
 
 
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Assistência Integrada: Paciente – Cuidador – 
Terapeuta – Voluntário 
 
Integrated Assistance: Patient - Caregiver - Therapeutic - 
Voluntary 
 
Paulo Eduardo Ramos 
 
Fisioterapeuta Especializado em Medicina Tradicional Chinesa. Diretor Presidente do Projeto Verde Vida Saúde, 
Universidade Federal de São Paulo / Escola Paulista de Medicina - Setor de Investigação de Doenças 
Neuromusculares. 
 
 
Verde Vida Saúde atua na sala de espera do ambulatório do setor de investigações de 
doenças neuromusculares - Escola Paulista de Medicina, com atividades recreativas, lúdicas e 
de autoconhecimento, tornando o tempo ocioso de pacientes e cuidadores em uma reflexão à 
vida. 
Acreditando quepara promover a saúde integral, é necessário um conjunto de 
situações que contribuem diretamente e indiretamente no processo de recuperação de 
pacientes, que por um momento de sua vida encontra se doentes. 
Com esta visão foram incorporadas algumas das ações na rotina do ambulatório 
através de ações de voluntários e alunos de especialização junto a pacientes e na recepção do 
setor a exemplo: Ikebana, medicina tradicional chinesa, atividades nos parques públicos, 
esporte adaptado, arte terapia e cão terapêutico. 
O setor de doenças neuromusculares tem por perfil um total de 37 (trinta e sete) 
ambulatórios, sendo que dividido em: 
16 (dezesseis) ambulatórios de médicos; 
19 (dezenove) equipes multidisciplinares (fisioterapeutas, nutricionistas, 
fonodiologos, terapeuta ocupacional, enfermeiros, educadores físicos e 
psicólogos); 
02 procedimentos (biopsia muscular e pulsoterapia). 
 
O fluxo de pacientes atendido por ano: 
Em 2003 foram atendidos pelo setor 8.079; 
 
 
 
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Em 2004 foram atendidos pelo setor 8.216; 
Em 2005 foram atendidos pelo setor 12.000. 
 
Estima-se que em 2006 este número chegue à casa de 12.500 pacientes anos, ou seja, 
em média um fluxo de aproximadamente 300 pacientes por semana. 
Dentre os procedimentos realizado pelo setor, os processo de alto custo representa 
80% das tarefas realizadas, sendo que antes do envolvimento dos voluntários e alunos de 
especialização do Verde Vida Saúde, os mesmo procedimentos sofriam com questão 
burocráticas, levando muitas vezes ao cuidador, representante da família retornar até 03 vezes 
no setor para conseguir um determinado procedimento, e, destes 80% não se concluía sua 
totalidade, após implantação de ações de qualidade total este percentual chegou a quase 
100%, sendo que os implicativos foram cadastros incompleto e perda de informações 
(documentos) de pacientes. 
Atualmente este procedimento se da com uma única ida ao setor e, o tempo de espera 
que era de 15 minutos/pacientes passou para 05 minutos /pacientes. 
Estas ações implicaram em muito na melhora do atendimento no setor, facilitando ao 
cuidador a possibilidade de evitar os gastos financeiros decorrente das varias investida para 
que determinada ação pudesse ser concluída, permitindo um tempo a mais com o ente querido 
que se encontre em momento de aflição e a questão da dispensa dos serviços para tal fim. Isto 
resultou em qualidade total, e acima de tudo, mesmo com todas as dificuldades que qualquer 
repartição de saúde pública. O paciente, cuidador e familiar sentiu se respeitado pelo setor, 
sentindo valer se seu direito de cidadão. 
Objetivos alcançados: 
1. Economia financeira; 
2. Atitude de afetividade na abordagem do paciente, cuidador e familiar; 
3. Melhora no convívio social dentro do setor; 
4. Respeito pelo paciente, cuidador e familiar; 
5. Saúde integral. 
 
Além da questão da gestão na abordagem dos pacientes no momento da recepção, se 
tratando da questão administrativa, foram realizadas atividades na sala de espera a fim de 
 
 
 
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ocupar o tempo ocioso dos pacientes durante a espera de atendimento médico ou da equipe 
multidisciplinar através de atividades lúdico/terapêutica e de autoconhecimento, através de 03 
oficinas: 
 
Ócio Gostoso 
Através de atividades como jogos, arte terapia, arranjos de ikebana, dobradura, 
pintura, música; associando conceito da filosofia oriental, proporcionando ao 
paciente/cuidador uma reflexão à vida e um introspecção a si mesmo. 
 
Corpo Mole 
Através de atividades de exercícios físicos, automassagem e meditação, 
proporcionando ao paciente/cuidador momentos de relaxamento e consciência corporal, com 
conceitos simples e de aplicabilidade para o quotidiano, despertando possibilidades de ver de 
forma nova a situações do dia-dia. 
 
Cultura Inútil 
Através de atividades de leitura, conto de estórias, bate papo e dinâmicas de grupo, 
promovendo a interação de paciente, cuidadores e equipe profissional, valorizando as relações 
humanas, tornando assim a sala em um ambiente agradável e descontraído. 
O objetivo destas ações é de promover uma qualidade no atendimento, a qual se traduz pelo 
respeito pelo paciente, oferecer atividades de autoconhecimento que possibilite ao paciente, 
cuidador, familiar e equipe de saúde a promover a cultura da saúde. Tornar o ambiente 
hospitalar em um local de alegria e mais humano. 
Estas ações foram possível através de capacitações das equipes envolvidas através de cursos 
de empreededorismo, qualidade de vida, medicina tradicional chinesa aplicada à sala de 
espera e gestão em sala de espera. 
 
Referências Bibliográficas 
 
1.Almeida F. Como Ser Um Empreendedor de Sucesso. Belo Horizontr: Editora Leitura, 2001. 
2.Anderson NB. Longevidade Emocional. Rio de Janeiro: Editora Best Seller, 2005. 
3.Chiavenato I. Teoria Geral da Administração. 3º ed. São Paulo: Editora McGraw-hill, 1987. 
 
 
 
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79
 
 
4.Degen R. O Empreendedor. 8ºed. São Paulo: Editora Mkron Books, 1989. 
5.Fernandes A. Administração Inteligente. São Paulo: Editora Futura, 2001. 
6.Gazzaniga MS. Ciência Psicológica: mente, cérebro e comportamento. Porto Alegre: Artmed, 2005. 
7.Hilsorf C. Atitudes vencedoras. 6ºed. São Paulo: Editora SENAC, 2004. 
8.Hunter JC. O Monge e o Executivo. Rio de Janeiro: Editora Sextante, 2004. 
9.Lima LMS. Caminhando para uma nova (?) consciência: uma experiência de introdução da Arte 
Marcial na Educação. Campinas, 1999. 
10.Lima LMS. O Tao da Educação: a filosofia oriental na escola ocidental. São Paulo: Agora, 2000. 
11.Martins JM. A Lógica das Emoções: na ciência e na vida. Petrópolis: Vozes, 2004. 
12.Póvoa H. A Chave da Longevidade. Rio de Janeiro: Objetiva, 2001. 
13.Ribeiro L. Excelência Emocional. Belo Horizonte: Editora Leitura, 2002. 
14.Wong E. As Artes Taoístas da Saúde, da Longevidade e da Imortalidade – Os Ensinamentos dos 
Imortais Chung e Lü. São Paulo: Landy, 2003. 
15.Wu JC. A Alquimia do Movimento. 4ª ed. Rio de Janeiro: Mauad, 1998. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Medicina Tradicional Chinesa (MTC) 
 
Tradicional Chinese Medicine (TCM) 
Gislaine Cristina Abe 
Neuropediatra, Acupunturista, Assistente do curso de pós-graduação em MTC do HSPM, e Faculdade de 
Medicina de Jundiaí. Responsável pelo ambulatório de MTC no setor de doenças neuromusculares da UNIFESP-
EPM. 
 
Conceitos básicos 
A Medicina Tradicional Chinesa (MTC) tem seus primeiros registros datados de 5000 
a.C. São livros antigos, com informações codificadas, muitas vezes em forma de poesia, 
música, imagens. São conceitos diferentes que implicam numa mudança do estilo de vida, 
onde se ressalta como papel fundamental a prevenção. Para isso é essencial a difusão de 
informações, fazendo-se necessário um constante “movimento” em relação aos hábitos e 
costumes. A abordagem de cada paciente é global, envolvendo corpo, mente, espírito, e 
ambiente. 
 
Filosofia 
Baseada no budismo, taoísmo, e confucionismo, que são os pilares filosóficos da 
MTC. As doenças são apenas caminhos onde o objetivo é a TRANSFORMAÇÃO PESSOAL. 
Atualmente existe ênfase em pesquisas ligadas ao mecanismo de ação da acupuntura, 
meditação e práticas físicas. A modernização de equipamentos utilizados em diagnóstico 
permitiu o entendimento parcial das técnicas, o que possibilitou a inclusão da acupuntura 
como especialidade médica em 1999. Desde então, muitos métodos foram desenvolvidos noocidente, e incorporados às técnicas antigas, devido à inovação tecnológica. A associação com 
a medicina ocidental é vista como sendo o ideal, possibilitando que os profissionais tenham 
uma visão mais abrangente, e com maior número de ferramentas visando a saúde integral do 
indivíduo. 
 
 
 
 
 
 
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Mecanismo neuroimunohumoral 
Atualmente a ação da acupuntura é explicada por mecanismo neuroimunohumoral. As demais 
técnicas da MTC possivelmente atuam da mesma forma, mas ainda estão em estudo. 
 
Estruturação Particular 
O homem é visto tendo três componentes básicos: 
� Energia ( Chi) 
� Matéria (Jin) 
� Mente (Shen) 
 A terapêutica pode ser feita através da atuação em qualquer um deles, isoladamente ou em 
associação. 
As técnicas da MTC são: acupuntura, dietoterapia, fitoterapia, meditação, exercícios físicos, e 
toque, sendo que as três últimas (grifadas) são as utilizadas na sala de espera. 
 
Fisiopatologia 
Alterações da fisiologia podem ter causas internas, externas e “mistas”(nomenclatura 
utilizada pelas escolas de MTC no Brasil). 
Causas internas são emoções: raiva, mágoa, tristeza, preocupação, alegria. 
Causas externas são fatores climáticos, variações de temperatura, vírus, e bactérias. 
Causas “mistas”são traumatismos, picaduras, envenenamento, alimentação. 
Cada indivíduo apresenta uma predisposição peculiar, seja por fatores familiares, 
temperamento, ambiente, astrológicos, espirituais, etc. 
 
Nada é definitivo ou impossível. 
A DOENÇA significa que MUDANÇAS SÃO NECESSÁRIAS. Como ela é encarada 
como um processo, não como fato isolado, é essencial que o indivíduo modifique alguns 
hábitos e costumes que possam ter contribuído para o adoecimento. 
IMPORTANTE: a associação de técnicas é vista como benéfica porque o tratamento 
não deve ser isolado. Ele deve ser incorporado em vários aspectos da vida cotidiana para que 
novas rotas físicas e mentais sejam formadas para romper o processo de adoecimento. 
 
 
 
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Aplicação de técnicas da MTC na sala de espera 
A atividade desenvolvida na sala de espera foi resultado de um processo, que incluiu a 
preparação de alunos através de cursos de extensão e especialização. Esses cursos tiveram 
início em 2004, e passaram pelas seguintes fases: 
� adaptação dos profissionais e alunos: todos eram de áreas profissionais diferentes, e 
traziam conhecimentos diversos para serem adaptados à sala de espera. 
� adaptadação ao público alvo, e à sala de espera. Os profissionais envolvidos não 
tinham experiência com atuação nesse ambiente, principalmente levando em 
consideração o setor, que atende doenças muito especificas, e com necessidades 
peculiares. 
� as práticas foram escolhidas de acordo com tipo de doença. Dentro da MTC existe 
uma grande variedade de técnicas, com finalidades especificas. Foi levado em 
consideração: o tipo de dificuldade física, o tipo de doença, praticidade, e facilidade de 
execução. 
� as técnicas possibilitam a inclusão do cuidador nas atividades 
 
A participação é opcional, sendo feito um CONVITE aos pacientes e cuidadores. 
A prática é realizada no ambulatório de MTC. 
 
Dificuldades: 
� Tempo – nem sempre o tempo de espera é suficiente. Por isso enfatizamos atividades 
mais rápidas. 
� Conscientização dos pacientes e cuidadores – a “prática consciente” deve ser 
estimulada, baseada no princípio zen do autoconhecimento, e do aqui e agora. É a base 
do pensamento corpo, mente, espírito integrados. 
� A prática deve ser regular. Atividades esporádicas propiciam bem estar, mas o efeito é 
fugaz. 
 
Atividades desenvolvidas: 
1. Meditação 
 
 
 
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Características: 
� Aplicada em grupos que aguardavam a aplicação de acupuntura e seus cuidadores 
� Benefícios comprovados pela medicina, mas NÃO ESPECIFICAMENTE PARA ELA 
� Sem contra indicações. 
� Fácil execução. Pode ser feita em posição sentada, deitada, de pé (andando) 
� Várias técnicas são utilizadas. No setor optamos pelo “Sorriso interno” 
 
2. Toque 
Características: 
� Feita com uma leve pressão com intuito de circular energia estagnada, sem 
comprometer a musculatura. 
� Objetivo: estimular circulação geral 
� Propicia uma sensação de bem estar 
 
3. Chi Kung: 
Características: 
� Nomenclatura usada para exercícios executados em sincronia com respiração 
� Movimentos específicos, mas podem ser adaptados. Na China existem mais de 2 mil 
tipos para diversas finalidades 
� Objetivo: aumento energético, equilíbrio 
� Estudos científicos em andamento 
� Fácil execução, mas requer treino regular. Assim como a meditação, não funciona se 
feito esporadicamente 
� Pode ser executado por pacientes e cuidadores. 
 
Objetivo das atividades: MELHORIA DA QUALIDADE DE VIDA 
 
Concluindo 2 anos de trabalho, pudemos chegar às seguintes conclusões e reflexões: 
� Os métodos oferecem ferramentas para que as pessoas passem a cuidar de si próprias. 
� Embora não validada pela ciência moderna (com exceção da acupuntura), a MTC é 
consagrada há milhares de anos através das práticas difundidas entre a população dos 
 
 
 
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países asiáticos, mais especificamente a CHINA. Observamos que a incidência de 
ELA na China é 0,3/ 100.000 habitantes. Em relação a outros países, é uma incidência 
muito baixa. O Japão, Brasil e Estados Unidos da América apresentam a incidência, 
respectivamente, de 2,5; 1,5; e 1,9/100.000 habitantes. Se os dados divulgados pela 
China estiverem corretos, podemos pensar que algum fator da região os diferencia do 
restante do mundo, sendo necessário conhecer, entender, e praticar. 
� Os métodos são simples, rápidos e gratuitos. 
� Pode ser feito por pacientes e cuidadores. 
 
Referências Bibliográficas: 
 
1.Anderson NB. Longevidade Emocional. Rio de Janeiro: Editora Best Seller, 2005. 
2.Carter R. O Livro de Ouro da Mente. Rio de janeiro: Ediouro, 2003. 
3.Cleary T. Meditação Taoísta – Métodos para Cultivar a Saúde da Mente e do Corpo. Brasília: 
Editora Teosófica, 2000. 
4.Dantas EHM. Psicofisiologia. Rio de Janeiro: Sharpe, 2001. 
5.Gazzaniga MS. Ciência Psicológica: mente, cérebro e comportamento. Porto Alegre: Artmed, 2005. 
6.Gil R. Neuropsicologia. 2ª ed. São Paulo: Santos, 2003. 
7.Goswami A. A Física da Alma. São Paulo: Aleph, 2005. 
8.Hsing Y. Sutra do Buda da Medicina: Introdução, comentários e preces. Tradução de 
Luciana Franco Piva. São Paulo: Mirian Paglia Editora de Cultura Ltda., 2004. 
9.Hyams J. O Zen nas Artes Marciais. São Paulo: Pensamento, 1996. 
10.Hyams J. O Zen nas Artes Marciais. São Paulo: Pensamento, 1979. 
11.Huai CN. TAO Transformação da Mente e do Corpo. São Paulo: Editora Pensamento, 1993. 
12.Jia JE. Ch’an Tao. Medicina Tradicional Chinesa – conceitos básicos 1ª ed.. São Paulo: editora 
Ícone, 2004. 
13.Jung CG. O Segredo da Flor de Ouro. Silva DF, Appy ML (trad.). 7ª ed. Rio de Janeiro: Vozes, 
1992. 
14.Li D. O Qi Gong Meridiano - Transporte da Energia pelo Meridiano. São Paulo: Editora Ícone, 
1987. 
15.Lie T. Tratado do Vazio Perfeito. São Paulo: Landy, 2001. 
16.Lima LMS. Caminhando para uma nova (?) consciência: uma experiência de introdução da Arte 
Marcial na Educação. Campinas, 1999. 
17.Lima LMS. O Tao da Educação: a filosofia oriental na escola ocidental. São Paulo: Agora, 2000. 
 
 
 
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85
 
 
18.Maciocia G. A Prática da Medicina Chinesa Tratamento de Doenças com Acupunturae Ervas 
Chinesas. São Paulo: Editora Roca, 1996. 
19.Ross J. Combinações dos pontos de acupuntura. 1ª ed. São Paulo, 2002. 
20.Silvia G. Budismo, psicologia do auto conhecimento. São Paulo: Editora Pensamento, 2002. 
21.Thich NH. Aprendendo a Lidar com a Raiva – Sabedoria para a Paz Interior. Rio de Janeiro: 
Editora GMT, 2003. 
22.Thich NH. Aprendendo a Lidar com a Raiva – Sabedoria para a Paz Interior. Rio de Janeiro: 
Sextante, 2003. 
23.Wang HY. The Origins of Chinese Characters. Beijing: Sinolingua, 1994. 
24.Wang HY. The Origins of Chinese Characters. Beijing: Sinolingua, 1994. 
25.Wong E. As Artes Taoístas da Saúde, da Longevidade e da Imortalidade – Os Ensinamentos dos 
Imortais Chung e Lü. São Paulo: Landy, 2003. 
26.Wu JC. A Alquimia do Movimento. 4ª ed. Rio de Janeiro: Mauad, 1998. 
27.Yudelove ES. 100 Dias para Melhorar a Saúde, a Atividade Sexual e ter Vida Longa. São Paulo: 
Editora Érica, 1999. 
 
 
 
 
 
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Terapia Gênica: Futuro tratamento para a Esclerose 
Lateral Amiotrófica? 
 
Gene Therapy: Treatment Future for Amyotrophic Lateral 
Sclerosis? 
 
Miguel Mitne-Neto1, Mayana Zatz1 
 
1Biólogo do Centro de Estudos do Genoma Humano, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo – USP, 
2Coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano do Instituto de Biociências, Universidade de São 
Paulo – USP 
 
A Terapia Gênica envolve uma série de procedimentos, que tem como objetivo a 
transferência de material genético para as células de um indivíduo, na tentativa de gerar algum 
benefício para este. Na década de 1960 começaram as primeiras especulações à cerca do 
potencial terapêutico ligado à manipulação genética, ou, terapia gênica. Porém, os primeiros 
ensaios com essa abordagem em seres humanos só vieram a ocorrer na década de 1990 nos 
Estado Unidos1. 
A terapia gênica envolve os processos de injeção de material genético exógeno 
(transgene) no indivíduo; o direcionamento deste material para o(s) tecido(s) alvo(s), seguido 
da sua entrada nestas células (transfecção); em alguns casos, incorporação do transgene no 
genoma do indivíduo; geração do produto gênico proveniente da transfecção e posterior 
correção da anormalidade alvo1. 
Potencialmente a transferência gênica pode se dar de várias formas, que diferem de 
acordo com sua eficácia e estratégia de terapêutica. 
Injeção de DNA nu: o DNA purificado (vetor plasmidial) é injetado diretamente no músculo 
podendo manter uma expressão continuada do transgene in vivo. Sua eficiência é baixa, 
porém tem sido utilizada para o desenvolvimento de vacinas de DNA, capazes de desenvolver 
resposta imune celular e não apenas humoral. 
Lipossomos: os lipossomos são constituídos de uma bicamada lipídica que tem como 
principal característica a formação de micelas. Essas estruturas mantêm uma fase aquosa na 
porção interior da bicamada, onde pode ser inserido o fragmento de DNA. Sua eficiência é 
 
 
 
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muito baixa, porém, o tamanho das seqüências que eles podem carregar, a ausência de 
resposta imune e seu baixo custo, justificam as tentativas de sua utilização. 
Vetores virais: São vírus modificados, nos quais os genes responsáveis pela produção de 
proteínas prejudiciais ao hospedeiro foram substituídos pela seqüência do transgene. Vários 
tipos de vírus têm sido empregados: 
Vetores Adenovirais – podem ser obtidos com altas titulações, são eficientes na infecção de 
vários tecidos e possuem genoma com DNA dupla fita, o que permite a inserção de grandes 
seqüências de DNA exógeno. Suas desvantagens são causadas pelo fato de não integrarem o 
transgene ao genoma do hospedeiro, gerando apenas uma expressão transiente e por 
induzirem resposta imune celular1. 
Vetores Adeno- Associados: podem, também, ser obtidos com altas titulações, possuem DNA 
simples fita e integram seu DNA ao material do hospedeiro, permitindo expressão prolongada 
do transgene. No entanto, necessitam de co-transfecção com um vírus auxiliar devido à sua 
incapacidade de infectarem as células sozinhos1. 
Vetores retrovirais - são os mais utilizados em protocolos de terapia gênica atualmente. Sua 
grande vantagem está na inserção de seu material ao genoma do hospedeiro, por serem vírus 
de RNA1 e em teoria, ser necessária apenas uma injeção do vetor. Possuem capacidade de 
carregar seqüências de tamanho médio e induzem resposta inflamatória mínima2. Nesta classe 
estão inclusos os lentivírus. Esses são derivados principalmente do vírus da imunodeficiência 
humana 1 (HIV-1)1. Os lentivírus são os vetores de maior promessa para o tratamento de 
doenças neurodegenerativas2. 
 
 Terapia Gênica: Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) 
A ELA é uma doença neurodegenerativa, resultante da morte seletiva dos neurônios 
motores superiores e/ou inferiores3. Cerca de 90% dos casos são esporádicos enquanto 
aproximadamente 10% são hereditários. Desses últimos, 20% devem-se a mutações no gene 
SOD1. Ele é responsável pela produção da enzima Superóxido Dismutase, que está envolvida 
na metabolização do íon superóxido, um dos radicais livres mais reativos que ataca tanto o 
material genético quanto membranas e proteínas. A atividade incorreta, decorrente de 
mutações nessa enzima pode levar à morte dos neurônios motores devido à toxicidade. As 
mutações no SOD1 levam a formação de enzimas que passam a exercer uma função que não 
 
 
 
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realizavam anteriormente, (ganho de função), ao invés de apenas perder sua atividade natural. 
Ela passaria a exercer uma função tóxica nas células, sendo os neurônios motores 
especialmente sensíveis a estas variações. 
As tentativas de terapia gênica em ELA têm tido como principal alvo a correção da 
atividade defeituosa da superóxido dismutase. Esses experimentos só foram possíveis após o 
desenvolvimento de modelos animais. Eles são transgênicos que na maior parte dos trabalhos 
expressam o gene SOD1 contendo a mutação G93A e apresentam fenótipo que é clínica e 
patologicamente semelhante ao humano. Como previamente descrito as mutações neste gene 
expressam proteínas com um ganho de função. Desta forma atualmente algumas terapias têm 
tentado inibir a ação da proteína mutante, ou seja, diminuir sua expressão ao invés de apenas 
tentar fazer a reposição da proteína normal. 
A principal ferramenta de correção desta atividade tem sido a utilização de RNA de 
interferência (RNAi). Os RNAis estão envolvidos em um processo inato, conservado 
evolutivamente, de silenciamento pós-transcricional, ou seja, diminuição dos níveis de 
determinado RNAm, induzido pela presença de RNA dupla fita3. O RNA dupla fita é usado 
para direcionar os complexos Dicer e RISC na clivagem do RNAm que possui seqüência 
complementar a este RNA dupla fita. Dessa forma, o RNAm não é traduzido em proteínas e, 
portanto, sua ação fica silenciada. 
Para exemplificar os usos de RNAi podemos citar o trabalho de Ralph et al3. Neste os 
autores, utilizaram um vetor do tipo Lentivirus, mais especificamente vírus da anemia 
infecciosa eqüina (EIAV), e mostraram que a injeção desses vetores via intramuscular é capaz 
de conduzi-los aos neurônios da coluna espinhal e do córtex motor por meio de transporte 
retrógrado, ou seja, passando dos músculos para os neurônios. Esses vetores continham 
seqüências específicas do gene SOD1, que quando transcritas formavam uma estrutura em 
dupla fita ligada por um “grampo” (RNA dupla fita). Pela ação desse RNAi os animais 
transgênicos usados neste estudo, tinham dificuldades em expressar a Superóxido Dismutase 
mutante. 
Estudos que utilizaram RNAi para o silenciamento do SOD1 mutante, demonstraramum aumento da sobrevivência dos neurônios motores vulneráveis na espinha dorsal e córtex 
motor. Este silenciamento aumentou a performance dos animais tratados resultando em 
considerável retardo do início dos sintomas e aumento significante da sua sobrevivência3. 
 
 
 
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Outra estratégia, proposta por Xia et al4 é o silenciamento tanto do SOD1 mutante 
quanto selvagem, com concomitante expressão de SOD1 exógeno resistente a esse RNAi. O 
RNAm resistente foi gerado por uma mutação de troca de base, sem modificação do 
aminoácido e transfectado para as células em cultura. Os resultados demonstram a diminuição 
da expressão da Superóxido Dismutase mutante e selvagem, bem como a expressão da 
Superóxido Dismutase de origem exógena. Estes experimentos ainda necessitam de 
comprovação in vivo. 
Recentemente foi demonstrado que níveis reduzidos do fator de crescimento endotelial 
(VEGF) predispõem humanos e camundongos ao desenvolvimento de ELA. O VEGF é um 
fator indispensável à angiogênese e parece estar envolvido com a neuroproteção5. A partir 
desses dados Azzouz et al5 basearam-se no aumento da expressão de VEGF como forma de 
proteção aos neurônios em camundongos transgênicos, portadores da mutação G93A. Eles 
demonstraram que a aplicação de vetores de lentivírus, carregando a seqüência que codifica o 
VEGF, por transporte retrógrado, em determinadas musculaturas levou ao aumento na idade 
de início dos sintomas bem como à diminuição da progressão da doença nesses camundongos. 
Chama a atenção que o VEGF manteve suas características de neuroproteção, mesmo quando 
o tratamento foi iniciado após o início dos sintomas, especificamente neste caso quando 
metade dos neurônios motores já havia morrido. 
Este tipo de terapia para as doenças neuromusculares promete grandes avanços nos 
próximos anos, entretanto vários obstáculos precisam ainda ser vencidos; como a grande 
quantidade de vetores necessários para eficácia do tratamento; o direcionamento dos vetores 
exclusivamente para os neurônios motores, a expressão contínua e não apenas transiente dos 
transgenes; a correção dos defeitos sem efeitos colaterais tóxicos e a aplicação dessas terapias 
às diferentes formas de Doença do Neurônio Motor e ELA, não se limitando apenas a alguns 
modelos. 
 
Referências Bibliográficas 
 
1.Nance BN, Ventura AM. Terapia Gênica. Mir L (org.) Genômica. São Paulo: Atheneu, 2004, cap. 
30. 
2.Federici T, Boulis NM. Gene-based treatment of motor neuron diseases. Muscle Nerve. 
2006;33(3):302-323. 
 
 
 
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3.Ralph GS, Radcliffe PA, Day DM, Carthy JM, Leroux MA, Lee DC, et al. Silencing mutant SOD1 
using RNAi protects against neurodegeneration and extends survival in an ALS model. Nat Med. 
2005;11(4):429-433. 
4.Xia XG, Zhou H, Zhou S, Yu Y, Wu R, Xu Z. An RNAi strategy for treatment of amyotrophic 
lateral sclerosis caused by mutant Cu, Zn superoxide dismutase. J Neurochem. 2005;92(2):362-367. 
5.Azzouz M, Ralph GS, Storkebaum E, Walmsley LE, Mitrophanous KA, Kingsman SM, et al. 
VEGF delivery with retrogradely transported lentivector prolongs survival in a mouse ALS model. 
Nature. 2004;429(6990):413-417. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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SESSÃO DE POSTERS 
 
Estudo comparativo da função e fadiga antes e após o tratamento 
fisioterápico na Esclarose Lateral Amiotrófica. 
 
Chaves ACX, Duran MA, Conceição ECG, Silva TM, Cunha MCB, Oliveira ASB. 
Setor de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina 
UNIFESP/EPM 
 
Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neuromuscular de caráter 
progressivo, decorrente da degeneração dos neurônios motores superior e inferior. A fraqueza 
muscular causa problemas clínicos associados a ELA, como diminuição da função física, 
mobilidade, e performance das atividades de vida diária. Clinicamente a fadiga pode ser 
avaliada através de escalas subjetivas. Estudos prévios mostram que os pacientes com ELA 
experimentam a fadiga motora ou periférica. 
Objetivo: Analisar estatísticamente a fadiga e a funcionalidade dos pacientes com ELA, antes 
e após um período de tratamento, em clínicas de fisioterapia multicêntricas. 
Material e Método: Foram avaliados 20 pacientes (12 homens e 08 mulheres) com 
diagnóstico de ELA definida e idade entre 30 e 83 anos (média de idade de 53 anos), pela 
equipe da fisioterapia motora do ambulatório de ELA no Setor de Doenças Neuromusculares 
da UNIFESP/EPM. Foram aplicadas as seguintes escalas: Escala de Funcionalidade (FRS) e 
Escala de Severidade de Fadiga (FSS) antes e após 04 meses de tratamento fisioterápico 
multicêntrico. Os dados foram analisados pelo método estatístico “Wilcoxon Matched – Pair 
Signed – Ranks Test”. 
Resultados: De acordo com a análise das escalas usando um nível de significância de 0,05, a 
fadiga apresentou uma melhora de 1,15 e a funcionalidade houve uma piora de 2,72. 
Desta forma a escala de fadiga não mostrou diferença significativa antes e após um período de 
4 meses de tratamento fisioterápico, já na escala de funcionalidade houve uma diferença 
significante entre os dois períodos. 
Conclusão: Os resultados obtidos com a aplicação das escalas FRS e FSS mostraram que a 
fadiga teve uma melhora, porém estatisticamente sem significância, ao passo que a 
funcionalidade apresentou uma piora, compatível com o quadro clínico por se tratar de uma 
doença degenerativa e de rápida progressão. 
 
 
 
 
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Principais orientações da fisioterapia motora no ambulatório de Esclerose 
Lateral Amiotrófica da UNIFESP/EPM 
 
Durán MA, Klein AN, Conceição ECG, Silva TM, Chaves ACX, Labronici RHDD, 
Cunha MCB, Oliveira ASB. 
Setor de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina 
UNIFESP/EPM 
 
Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) caracteriza-se por uma doença 
neuromuscular progressiva decorrente da degeneração dos neurônios motores superior e 
inferior. Durante a evolução da ELA há um declínio das habilidades do paciente e perda de 
força muscular global, fazendo com que este tenha que permanecer no leito ou cadeira de 
rodas, com total dependência. O tratamento destes pacientes exigem uma atenção 
multidisciplinar com múltiplas orientações afim de contribuir na melhora da qualidade de vida 
destes pacientes, assim como nas atividades de vida diária dos mesmos. 
Objetivo: Identificar as tendências de orientações fisioterapêuticas aos pacientes com ELA 
em um serviço ambulatorial. 
Casuística e Método: Foram avaliados 120 pacientes (65 homens e 55 mulheres), com 
diagnóstico de ELA segundo critérios do El Escore, durante 03 anos. As orientações pré-
determinadas foram divididas em 04 grupos: grupo 1 (exercícios domiciliares), grupo 2 
(conservação de energia), grupo 3 (posicionamento e transferência) e grupo 4 (indicações de 
órteses e adaptações). Com a intenção de manter as amplitudes de movimentos, alívio de dor e 
manutenção muscular, são propostos exercícios domiciliares diários como tratamento 
conjunto a fisioterapia. A conservação de energia é um conceito utilizado na reabilitação para 
analisar, planejar e realizar as atividades do cotidiano do paciente, com propósito de 
minimizar a fadiga. As orientações de posicionamentos adequados são propostos para evitar 
as alterações posturais e, as transferências facilitam na realização das atividades de vida 
diária. As órteses e adaptaçõessão indicadas para evitar deformidades e facilitar a qualidade 
de vida do paciente. 
Resultados: Verificamos que o percentual de pacientes que receberam uma orientação foi de 
64,8% (43,2% de exercícios domiciliares, 14,4% de conservação de energia, 3,6% de 
posicionamentos e transferências e 3,6% de órteses e adaptações); percentual de duas 
 
 
 
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orientações foi de 44,4% (5,9% de Exercícios Domiciliares + Conservação de Energia, 7,9% 
de Exercícios Domiciliares + Posicionamentos e Transferências, 9,6% de Exercícios 
Domiciliares + Órteses e Adaptações, 7,06% de Conservação de Energia + Posicionamentos e 
Transferências, 5,9% de Conservação de Energia + Órteses e Adaptações, 8,08% de 
Posicionamentos e Transferências + Órteses e Adaptações); o percentual de três orientações 
foi de 26,4% (9,35% de Exercícios Domiciliares + Conservação de Energia + 
Posicionamentos e Transferências, 6,76% de Exercícios Domiciliares + Conservação de 
Energia + Órteses e Adaptações e 10,29% de Órteses e Adaptações + Posicionamentos e 
Transferências + Conservação de Energia) e 8,4% dos pacientes receberam todas as 
orientações. 
Discussão e Conclusão: Verificamos que as orientações mais indicadas foram para realização 
de exercícios domiciliares e conservação de energia, já que são necessárias em todas as fases 
da doença; o que não ocorre com as orientações sobre posicionamento e transferências e 
órteses e adaptações, que são mais necessárias quando o paciente passa a precisar de auxílios 
para suas atividades. A baixa percentagem das orientações sobre órteses e adaptações também 
pode ser atribuídas ao longo período de adaptação e ao alto custo da confecção da órtese e 
fabricação de uma adaptação, visto que o tempo de uso por um paciente é limitado devido à 
rápida progressão da doença. 
 
 
A importância da recreação na sala de espera abulatorial 
 
Santana LC1, Moreira JM1, Macário MF2 
1-Educadora Física voluntárias do Verde Vida Saúde 2-Assistente Social da ABRELA 
Setor de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina 
UNIFESP/EPM 
 
Introdução: É notório que quando uma pessoa vem procurar um ambulatório médico que 
trata de especialidades como doenças do sistema Neuromuscular, ela já esta com um nível de 
estresse e ansiedade alterados, pois a busca desesperadora por informações sobre a sua 
patologia em que em muitos casos não foi dado a devida atenção o deixa com sua auto estima 
baixa. 
Objetivo: O objetivo do lazer é elevar o estado de espírito do paciente, pois este tempo ocioso 
que fica na sala de espera deve ser trabalhado o lúdico (diversão, alegria e entretenimento) 
 
 
 
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dentro de suas limitações, pois as atividades lúdicas devem permitir que a pessoa se expresse, 
se sinta útil, alegre gratificada, que possa desenvolver as situações de forma criativa sentindo 
o prazer pela atividade. 
Método: Formas de atividades: jogos de dama adaptados, dominó com ajuda de um monitor 
ou cuidador, confecções de sacos para jogar as Cinco Marias (pelas mulheres), pinturas em 
madeiras, leituras, jogos de construção, jogos cooperativos. Materiais utilizados para as 
atividades: jogos de encaixe ou similares, papéis diversos, fita crepe, lápis de cor, giz de cera, 
guache, tinta para tecido e madeira, EVA e TNT, materiais alternativos como garrafas 
plásticas, tampinha, madeiras rolos de papel, palitos de sorvete, bolas de meia, copinhos 
plásticos, jornais, revistas, tecidos coloridos. Muitos dos materiais foram trazidos pelos 
próprios pacientes. 
Resultados. Segundo Winniicott, (1975) brincar é o fazer em si um fazer que requer tempo e 
espaço próprio, um fazer que constitui de experiências culturais que é universal da própria 
saúde porque facilita o crescimento e conduz aos relacionamentos grupais podendo ser uma 
forma de comunicação consigo mesmo (a criança) e o outro. 
Benefícios alcançados – Depoimentos dos pacientes e familiares: 
Sujeito l “O meu marido ia fazer uma traqueostomia e estava muito nervoso e 
relutante, após um simples jogo de dominó (com ajuda dos monitores) ele relaxou e até 
esqueceu por um período de tempo o que iria fazer, coisa que a família não conseguia 
convencê-lo.” 
Sujeito 2 “Para mim os benefícios que trouxe foi uma melhora na qualidade de vida, 
uma integração social, alegria do paciente de poder participar de atividades com outros 
pacientes (semelhantes).” 
Sujeito 3 “Quanto a atuação da recreação no ambulatório na vida do meu filho, só 
teve a acrescentar coisas boas. Hoje ele chega e já quer vir para os fundos pega os brinquedos 
como se fossem dele, conhece todos e cuida com carinho isto lhe trouxe muitos benefícios 
mentais, físicos, afetivos e sociais. 
Sujeito 4 “Quando falo que venho na Neuromuscular o meu filho que vir comigo por 
causa das tias e das brincadeiras para mim foi uma mudança de atitude tremenda.” 
Na confecção dos saquinhos das Cinco Marias os participantes trocavam experiências 
de vida recordando suas infâncias muitas lembravam do tempo em que faziam roupas para 
 
 
 
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suas bonecas sendo que algumas se tornaram costureiras lembrando com saudade do tempo 
que que as mãos obedeciam melhor (antes dos primeiros sintomas de ELA), pois aquelas em 
que não podiam mais costurar ajudavam cortar o encher o saquinho com grão de feijão. 
Conclusão: O trabalho atingiu suas metas, pois apesar da limitação dos monitores em lidar 
com estas patologias houve o auxilio dos diversos profissionais que atuam no setor uns 
atuando na manutenção da saúde (condicionamento físico), minimizando o estresse, 
recuperando psicossomaticamente o ser e promovendo os desenvolvimentos educacionais, 
sociais, morais e afetivos, conquistando assim o bem estar e integrando os pacientes nas fases 
do tratamento, a vida normal e ao seu antigo cotidiano, que certamente sofreu algumas 
modificações após o agravamento da sua doença. Os monitores geralmente, atuam em equipe 
com médicos, fisioterapeutas, nutricionistas, assistente social e demais profissional dos 
serviços do setor. Com o presente estudo constatou-se a necessidade da formulação de um 
programa de atividades lúdicas recreativas, para que haja uma modificação na rotina dos 
indivíduos de todos nos ambulatórios, mesmo não existindo um local específico para isto, 
utilizando as áreas abertas e salas que estas instituições possuem. 
 
 
Projeto Tutor 
 
Abreu Filho AG¹, Steiner ALF², Quadros AAJ³, Silva HCA³, Tardivo LC4 
1- UNIFESP - Laboratório APOIAR-USP, 2- Laboratório APOIAR-USP, 3- ABRELA – UNIFESP, 4- 
Instituto de Psicologia-USP. 
 
O projeto Tutor teve seu início a partir da parceria estabelecida em 2002, entre a 
Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica (ABRELA), presidido atualmente 
pelo fisioterapeuta Abrahão Quadros e o Laboratório de Saúde Mental e Psicologia Clínica 
Social – no Projeto APOIAR do Departamento de Psicologia Clínica, do Instituto de 
Psicologia da Universidade de São Paulo (IPUSP), sob a coordenação da Profa. Livre Docente 
Leila Salomão de La Plata Cury Tardivo. 
Esta parceria surgiu em decorrência da preocupação que se tem com o sofrimento 
psíquico gerado pela doença tanto para os pacientes como para os cuidadores, familiares e 
profissionais que lidam com a ELA. Tem como base a busca de intervenções amplas , além 
das intervenções ligadas à saúde física propriamente, que possam dar conta deste sofrimento a 
todos que lidam diretamente ou não com a doença. 
 
 
 
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96Tardivo (2004) desenvolveu a idéia que em Psicologia Clínica, as atividades de 
pesquisa e intervenção estão sempre integradas, pois têm como finalidade atender a grande 
demanda de atenção psicológica gerada pelo sofrimento humano causado pelas condições da 
vida contemporânea. 
 Portanto nossa parceria e os serviços daí decorrentes buscam integrar ensino, pesquisa 
e prática clínica, oferecendo estágio supervisionado a alunos de graduação, pós-graduação e 
colaboradores, proporcionando campo de investigação clínica para trabalho acadêmico de 
pós-graduados e para articulações teóricas de docentes e pesquisadores. (Tardivo, 2003). 
A fundamentação teórica dos projetos do APOIAR, se baseia em teorias 
psicodinâmicas, em especial, com inspiração winnicottiana, visando compreender 
manifestações do sofrimento humano, como essas, e partir daí, a busca de enquadres 
diferenciados para atender às distintas demandas (Winnicott, 1984). 
Os atendimentos são pensados como encontros inter-humanos, onde é possível 
acontecer o acolhimento e a sustentação necessários à retomada do amadurecimento pessoal 
em um ambiente humano suficientemente bom, que favoreça a valorização do viver.(Tardivo, 
2003). 
O projeto TUTOR , fruto da parceria ABRELA e APOIAR já atendeu em torno de dez 
pacientes com a participação de quase trinta alunos de Psicologia da Universidade de São 
Paulo e de Enfermagem da UniFMU - Faculdades Metropolitanas Unidas - no decorrer do 
processo, desde 2003. 
Atualmente contamos com alunos de ambos os curso de graduação em Psicologia, 
Enfermagem, bem como pós-graduandos e colaboradores que estão subdivididos em três 
níveis: Tutor nível 1, 2 e 3. 
O Tutor nível 1 é composto por alunos e colaboradores que estão ingressando no 
Projeto; passam por um curso de extensão denominado Curso de Tutores da ABRELA, 
recebendo informações através de aulas com a equipe multiprofissional, envolvendo 
neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas, assistentes sociais, psicólogos, 
advogados, etc, objetivando um conhecimento da doença, bem como da atuação dos 
profissionais envolvidos na equipe. Após essa aula, assinam um Termo de Consentimento 
Livre e Esclarecido, submetem-se à aplicação de alguns instrumentos psicológicos antes e 
após o contato com os pacientes, com o propósito de se ver se houve, ou não, mudanças tanto 
 
 
 
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na visão de como concebiam tal doença, como da postura frente a esses pacientes. 
Semanalmente, durante seis meses, os alunos vão em duplas à casa dos pacientes, ficando 
sessenta minutos com os mesmos, atendendo as demandas feitas pelos próprios pacientes, 
como, por exemplo, ler um livro, jornal, assistir a um filme, dar uma volta na rua se ainda 
estiverem em condições de andar, sem qualquer tipo de interferência, apenas acolhem as 
demandas feitas pelos pacientes. Recebem supervisão dos responsáveis pelo Projeto, dos 
atendimentos semanalmente feitos em grupo, para que se possa discutir como foram os 
atendimentos, entender as posturas dos pacientes, bem como as suas próprias. 
Depois de seis meses, caso o paciente demonstre interesse em continuar sendo 
atendido, a dupla de estudantes prontifica-se a dar continuidade por mais seis meses às visitas 
domiciliares, agora podendo acontecer pequenas intervenções mediante as demandas dos 
pacientes, no sentido de convidá-los a pensar o que os levou a propor determinada atividade, 
ou coisas que tais, sempre tendo em vista a questão do apoio, procedimentos que constitui o 
Projeto Tutor de nível 2. 
O Tutor nível 3, após ter vivenciado os dois níveis anteriores, sempre com supervisão 
dos atendimentos, continuam participando dos encontros semanais de supervisão e após 
análise de como desempenharam suas funções de tutores durante os períodos de atendimentos 
com os pacientes, terão a oportunidade agora de auxiliar na formação de novos tutores, ou 
seja, daqueles estudantes e colaboradores que ingressarem no projeto para percorram o 
caminho dos tutores níveis 1 e 2, havendo com isso multiplicação desta função. 
Enfim este projeto tem se desenvolvido de modo bastante dinâmico pois tem sempre 
como base a qualidade e o amadurecimento . 
Até o presente momento, podemos observar o amadurecimento profissional crescente 
por parte dos alunos, assim como a mudança do olhar e a da escuta. Estas mudanças foram 
observadas no decorrer do processo através das discussões clínicas feitas semanalmente e dos 
contatos com os pacientes e seus cuidadores que colocam o quanto é importante este trabalho. 
 
 
 
 
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Medicina Tradicional Chinesa (MTC) – ATIVIDADES EM SALA DE 
ESPERA: PROJETO VERDE VIDA SAÚDE/ UNIFESP – EPM 
 
Abe GC 
Neuropediatra, Acupunturista, Assistente do curso de pós-graduação em MTC do HSPM, e Faculdade de 
Medicina de Jundiaí. Responsável pelo ambulatório de MTC no setor de doenças neuromusculares da UNIFESP-
EPM. 
 
Conceitos básicos. A Medicina Tradicional Chinesa (MTC) tem seus primeiros registros 
datados de 5000 a.C. São livros antigos, com informações codificadas, muitas vezes em forma 
de poesia, música, imagens. São conceitos diferentes que implicam numa mudança do estilo 
de vida, onde se ressalta como papel fundamental a prevenção. Para isso é essencial a difusão 
de informações, fazendo-se necessário um constante “movimento” em relação aos hábitos e 
costumes. A abordagem de cada paciente é global, envolvendo corpo, mente, espírito, e 
ambiente. 
Filosofia. Baseada no budismo, taoísmo, e confucionismo, que são os pilares filosóficos da 
MTC. As doenças são apenas caminhos onde o objetivo é a TRANSFORMAÇÃO PESSOAL. 
Atualmente existe ênfase em pesquisas ligadas ao mecanismo de ação da acupuntura, 
meditação e práticas físicas. A modernização de equipamentos utilizados em diagnóstico 
permitiu o entendimento parcial das técnicas, o que possibilitou a inclusão da acupuntura 
como especialidade médica em 1999. Desde então, muitos métodos foram desenvolvidos no 
ocidente, e incorporados às técnicas antigas, devido à inovação tecnológica. 
A associação com a medicina ocidental é vista como sendo o ideal, possibilitando que os 
profissionais tenham uma visão mais abrangente, e com maior número de ferramentas visando 
a saúde integral do indivíduo. 
Mecanismo Neuroimunohumoral. Atualmente a ação da acupuntura é explicada por 
mecanismo neuroimunohumoral. As demais técnicas da MTC possivelmente atuam da mesma 
forma, mas ainda estão em estudo. 
Estruturação Particular. O homem é visto tendo três componentes básicos: Energia ( Chi); 
Matéria (Jin); Mente (Shen). A terapêutica pode ser feita através da atuação em qualquer um 
deles, isoladamente ou em associação. As técnicas da MTC são: acupuntura, dietoterapia, 
fitoterapia, meditação, exercícios físicos, e toque, sendo que as três últimas (grifadas) são as 
utilizadas na sala de espera. 
 
 
 
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Fisiopatologia. Alterações da fisiologia podem ter causas internas, externas e 
“mistas”(nomenclatura utilizada pelas escolas de MTC no Brasil). 
Causas internas são emoções: raiva, mágoa, tristeza, preocupação, alegria. 
Causas externas são fatores climáticos, variações de temperatura, vírus, e bactérias. 
Causas “mistas”são traumatismos, picaduras, envenenamento, alimentação. 
Cada indivíduo apresenta uma predisposição peculiar, seja por fatores familiares, 
temperamento, ambiente, astrológicos, espirituais, etc. 
Nada é definitivo ou impossível. 
A DOENÇA significa que MUDANÇAS SÃO NECESSÁRIAS. Como ela é encarada como 
um processo, não como fato isolado, é essencial que o indivíduo modifique alguns hábitos e 
costumes que possamter contribuído para o adoecimento. 
IMPORTANTE: a associação de técnicas é vista como benéfica porque o tratamento não deve 
ser isolado. Ele deve ser incorporado em vários aspectos da vida cotidiana para que novas 
rotas físicas e mentais sejam formadas para romper o processo de adoecimento. 
Aplicação de técnicas da MTC na sala de espera 
A atividade desenvolvida na sala de espera foi resultado de um processo, que incluiu a 
preparação de alunos através de cursos de extensão e especialização. Esses cursos tiveram 
início em 2004, e passaram pelas seguintes fases: 
� adaptação dos profissionais e alunos: todos eram de áreas profissionais diferentes, e 
traziam conhecimentos diversos para serem adaptados à sala de espera. 
� adaptadação ao público alvo, e à sala de espera. Os profissionais envolvidos não 
tinham experiência com atuação nesse ambiente, principalmente levando em 
consideração o setor, que atende doenças muito especificas, e com necessidades 
peculiares. 
� as práticas foram escolhidas de acordo com tipo de doença. Dentro da MTC existe 
uma grande variedade de técnicas, com finalidades especificas. Foi levado em 
consideração: o tipo de dificuldade física, o tipo de doença, praticidade, e facilidade de 
execução. 
� as técnicas possibilitam a inclusão do cuidador nas atividades 
A participação é opcional, sendo feito um CONVITE aos pacientes e cuidadores. 
A prática é realizada no ambulatório de MTC. 
 
 
 
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Dificuldades. Tempo – nem sempre o tempo de espera é suficiente. Por isso enfatizamos 
atividades mais rápidas. Conscientização dos pacientes e cuidadores – a “prática consciente” 
deve ser estimulada, baseada no princípio zen do autoconhecimento, e do aqui e agora. É a 
base do pensamento corpo, mente, espírito integrados. A prática deve ser regular. Atividades 
esporádicas propiciam bem estar, mas o efeito é fugaz. 
 
Atividades desenvolvidas: 
4. Meditação 
� Aplicada em grupos que aguardavam a aplicação de acupuntura e seus cuidadores 
� Benefícios comprovados pela medicina, mas NÃO ESPECIFICAMENTE PARA ELA 
� Sem contra indicações. 
� Fácil execução. Pode ser feita em posição sentada, deitada, de pé (andando) 
� Várias técnicas são utilizadas. No setor optamos pelo “Sorriso interno” 
 
5. Toque 
� Feita com uma leve pressão com intuito de circular energia estagnada, sem 
comprometer a musculatura. 
� Objetivo: estimular circulação geral 
� Propicia uma sensação de bem estar 
 
6. Chi Kung: 
� Nomenclatura usada para exercícios executados em sincronia com respiração 
� Movimentos específicos, mas podem ser adaptados. Na China existem mais de 2 mil 
tipos para diversas finalidades 
� Objetivo: aumento energético, equilíbrio 
� Estudos científicos em andamento 
� Fácil execução, mas requer treino regular. Assim como a meditação, não funciona se 
feito esporadicamente 
� Pode ser executado por pacientes e cuidadores. 
 
Objetivo das atividades: MELHORIA DA QUALIDADE DE VIDA 
 
 
 
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Concluindo 2 anos de trabalho, pudemos chegar às seguintes conclusões e reflexões: 
� Os métodos oferecem ferramentas para que as pessoas passem a cuidar de si próprias. 
� Embora não validada pela ciência moderna (com exceção da acupuntura), a MTC é 
consagrada há milhares de anos através das práticas difundidas entre a população dos 
países asiáticos, mais especificamente a CHINA. Observamos que a incidência de 
ELA na China é 0,3/ 100.000 habitantes. Em relação a outros países, é uma incidência 
muito baixa. O Japão, Brasil e Estados Unidos da América apresentam a incidência, 
respectivamente, de 2,5; 1,5; e 1,9/100.000 habitantes. Se os dados divulgados pela 
China estiverem corretos, podemos pensar que algum fator da região os diferencia do 
restante do mundo, sendo necessário conhecer, entender, e praticar. 
� Os métodos são simples, rápidos e gratuitos. 
� Pode ser feito por pacientes e cuidadores. 
 
 
Exercício de baixa intensidade na água em pacientes com DNM/ Esclerose 
Lateral Amiotrófica (ELA) 
 
Quadros AAJ, Durán MA, Berto MC, Labronice RHDD, Oliveira ASB, Gabbai AA. 
Universidade Federal de São Paulo / Escola Paulista de Medicina – UNIFESP/ EPM. Departamento de 
Neurologia e Neurocirurgia – Setor de Doenças Neuromusculares 
 
Introdução: A Escçerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença do neurônio motor 
caracterizada por fraqueza muscular progressiva, atrofia e espasticidade, causada pela 
degeneração do neurônio motor na medula espinha, no tronco cerebral e córtex motor. Se a 
atividade física aumenta os riscos ou promove a progressão da degeneração do neurônio 
motor na ELA ainda é debatido. Entretanto, estudos mostram que um programa de exercício 
físico regular tem um pequeno efeito positivo na deficiência dos pacientes de ELA e pode ser 
recomendado. A hidroterapia é reconhecida como um bom recurso da fisioterapia para ser 
usado no tratamento de muitas das doenças neuromusculares, pelos efeitos físicos e 
terapêuticos da água aquecida como, a diminuição da força da gravidade permite menor 
descarga axial nas articulações, promove liberdade de movimento, relaxa e aquece a 
musculatura. 
 
 
 
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Objetivos: Verificar, os efeitos gerais do exercício de baixa intensidade na água aquecida em 
pacientes com ELA. 
Método: Foram incluídos pacientes atendidos no setor de doenças neuromusculares da 
UNIFESP/EPM, com diagnóstico de ELA provável ou definitiva de acordo com El Escorial. 
Foi realizado um estudo piloto com tratamento prospectivo em piscina terapêutica em seis 
pacientes, num período de dez meses, com sessões de 40 minutos duas vezes por semana. O 
programa era realizado em três etapas: aquecimento, treinamento e relaxamento. Os 
exercícios envolvendo os grandes grupos musculares dos quatro membros e tronco, foram 
ministrados e assistidos individualmente por fisioterapeutas. Os instrumentos de avaliação 
utilizados foram: teste de força muscular manual (MMT), escala de funcionalidade (ALS 
FRS), escala visual analógica de dor (EVA-dor), escala de severidade de fadiga (FSS), 
questionário de qualidade de vida (ALSQoL40), pressão inspiratória máxima (PImax), 
pressão expiratória máxima (PEmax) e capacidade vital forçada (CVF). 
Resultados: Os dados demográficos dos pacientes são mostrados na tabela 1. E os resultados 
das escalas são mostrados na figura 01. O tempo de treinamento foi de dez meses com 
aderência de 75%, não foram vistos efeitos negativos. Três pacientes tiveram dificuldade para 
realizar a avaliação pulmonar pela incapacidade da oclusão labial. A função pulmonar 
mostraram PImax (-42, -60, -66), PEmax (54, 48, 36 cmH2O) e CVF (2.2, 2.74, 3.84 L). 
 
Tabela 1 – Dados demográficos dos pacientes 
Grupo de Tratamento (n = 06) 
Sexo 03 homens (50%) 
Raça 
Branco 04 (66%) 
Negro 01 (17%) 
Amarelo 01 (17%) 
Idade 
Média de idade do início da doença (anos) 45 – 67 (58.5 ± 7.9) 
Tempo de doença (anos) 48 – 66 (57.0 ± 7.5) 
Início bulbar 02 (33%) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Conclusão: Um programa de exercício de baixa intensidade na água aquecida tem um 
impacto positivo na qualidade de vida do indivíduo com ELA. Todos pacientes com CVF de 
1.51L, sem sinais clínicos de dispnéia podem ser submetidos a hidroterapia. O programa foi 
bem tolerado, (nem um efeito adverso foi observado) e pode ser recomendado para ser 
realizado em grupo de pacientes.Agradecimentos: 
ABRELA – Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica 
CNPq – Conselho Nacional Científico e Tecnológico 
FIGURE - 01
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FATIGUE
FRS
PAIN
EVALUATION
SC
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Mobility
ADL
Feeding
Psych
EVALUATION
SC
O
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E
 
 
 
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Laboratório Sanofi Aventis LTDA 
CEMAFE – Centro de Medicina da Atividade Física e do Esporte 
 
 
Perfil nutricional de pacientes com Doença do Neurônio Motor / Esclerose 
Lateral Amiotrófica 
 
Stanich P, Dinalli B, Chiappetta ALML, Yahashi MCB, Oliveira ASB, Gabbai AA. 
Universidade Federal de São Paulo / Escola Paulista de Medicina – UNIFESP/ EPM. Departamento de 
Neurologia e Neurocirurgia – Setor de Doenças Neuromusculares 
 
Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (E.L.A.) é uma doença degenerativa do sistema 
nervoso que afeta a motricidade de forma generalizada, irreversível e progressiva. Dentre os 
comprometimentos, destaca-se a disfagia, que induz diminuição de massa corporal, 
desidratação e desnutrição. Associada à diminuição da ingestão alimentar , observa-se 
aumento da taxa de metabolismo basal e das necessidades nutricionais, que determinam 
perda ponderal nos indivíduos com E.L.A . Reconhecer o perfil nutricional e intervir 
precocemente pode ser um diferencial no tratamento . 
Objetivo: O objetivo deste estudo consistiu em descrever o perfil nutricional dos pacientes e 
as mudanças alimentares que ocorrem durante o curso da doença. 
Métodos: Foram estudados 20 pacientes com diagnóstico de E.L.A., nos meses de Maio e 
Junho de 2003 , que faziam acompanhamento multiprofissional periodicamente ,sob 
protocolo rígido, incluindo-se esquema terapêutico pré-estabelecido. Para avaliação 
nutricional foi utilizado o índice de massa corpórea (IMC) associado`a avaliação nutricional 
subjetiva global (ANSG), proposta por DETSKY,1984. Para análise da ingestão alimentar, foi 
utilizado o recordatório de 24horas e a frequência de alimentos, comparados com a pirâmide 
alimentar proposta por PHILIPPI em 1999, sendo os cálculos efetuados através de programa 
específico. 
Resultados: A faixa etária estudada variou de 36 a 70 anos, com mediana de idade de 49,9 
anos, sendo 12 indivíduos do sexo masculino e 8 do sexo feminino. 
 
 
 
 
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Gráfico 1 – IMC 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gráfico 2 – Relação massa magra/gorda 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Gráfico 3 – Ingestão Caloria 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gráfico 4 – Ingestão Proteina 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Conclusões: 
� Observamos aumento espontâneo na ingestão de calorias e proteinas em 80% dos 
casos 
� Manutenção da relação massa magra/gorda 
� A depleção do estado nutricional evoluiu mais rapidamente nos indivíduos com 
Paralisia Bulbar Progressiva (P.B.P.) 
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� O suplemento alimentar foi o veículo utilizado para melhor aceitação das orientações 
multiprofissionais. 
 
 
 
Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica (ABRELA): Relato 
do Serviço Social 
 
Fernandes E, Macario MF, Quadros AJQ, Silva HCA, Oliveira ASB. 
ABrELA – Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica 
 
 
A ABRELA – ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE ESCLEROSE LATERAL 
AMIOTRÓFICA, foi fundada em 28.06.99, por médicos interessados na doença e seu 
tratamento, tendo em vista a dificuldade do paciente e família para o enfrentamento da 
doença. 
É uma organização sem fins lucrativos, que tem como objetivo principal a conscientização da 
sociedade sobre a importância e a emergência da doença no Brasil. Tem como Missão: “ 
Promover uma melhor qualidade de vida aos portadores de esclerose lateral amiotrófica, 
através da informação, orientação e apoio social ao paciente e familiar, bem como divulgar 
informações à sociedade e aos profissionais interessados na doença e seu tratamento.” 
O Serviço Social iniciou seu trabalho na ABRELA em março de 2000, implantando e 
sistematizando o atendimento social, bem como a captação de recursos e formação de banco 
de dados de recursos da comunidade. 
Realizou também, aliança com o Serviço Social do Hospital São Paulo/UNIFESP/EPM, 
facilitando assim, o acesso à rede de recursos da comunidade UNIFESP aos pacientes e a 
troca de informações com os profissionais da rede. 
O que é ELA? A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa do neurônio 
motor que provoca fraqueza e atrofia muscular progressiva, levando o paciente à morte em 
média após 3 anos do diagnóstico, por falência respiratória. 
Objetivo do Serviço Social: 
� Executar ações que promovam a concretização da missão institucional. 
� Atender paciente e familiar, bem como profissionais da saúde, por meio de orientação, 
informação e apoio social. 
 
 
 
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 O que o Serviço Social da ABRELA tem feito? 
� Coordenação da Associação; 
� Reuniões Bimestrais para orientação e informação a pacientes, familiares, cuidadores, 
profissionais e pessoas interessadas; 
� Pesquisa qualitativa junto ao público alvo; 
� Participação em congressos de neurologia nacionais e internacionais, feiras de 
reabilitação e outros eventos para divulgação do trabalho e sensibilização da sociedade; 
� Participação em congressos, simpósios e cursos de Serviço Social, Cuidados Paliativos e 
3º Setor; 
� Levantamento das necessidades do paciente e família, para auxiliá-los na busca de 
recursos de apoio e atendimento tais como: (psicólogos, fisioterapeutas, locais para 
realização de exames), incluindo equipamentos de apoio (cadeiras de rodas e de banho, 
andadores, respiradores, órteses, fraldas descartáveis,etc.) entre outros materiais por eles 
utilizados, 
� Atendimento em parceria com a equipe multiprofissional da UNIFESP/EPM.; 
� Visitas domiciliares, em conjunto com equipe ou isoladamente; 
� Orientação e informação ao paciente e família sobre a doença e tratamento, por meio de 
material informativo, telefone, pessoalmente, por carta ou e-mail. 
� Doações e empréstimos de materiais e equipamentos necessários à sobrevida do paciente e 
auxílio à família; 
� Coordenação de voluntariado para captação de recursos para a ABRELA e pacientes, por 
meio de eventos: bazares, exposições de artes, chás, jantares e outros. 
� Parcerias com outras instituições, tais como: farmácia de manipulação, universidades e 
empresas; 
 
 
 
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Resultados: 
Atendimentos Período: 
2000 – 2001 – 2002 - 2003 
 
 2000 2001 2002 2003 TOT. 
Pacientes 088 215 230 490 1023 
Familiares 324 915 905 1612 3756 
Profissionais 
 
126 179 375 1280 1960 
Outras Pessoas 
(amigos, interessados) 47 080 085 174 386 
TOTAL 585 1389 1595 3556 7125 
 
 
EVENTOS REALIZADOS 
 2000 2001 2002 2003 
Reunião Informativa 06 06 04 03 
Festade Confraternização -- 
 
-- 02 02 
Captação de Recursos 01 
 
05 06 01 
Simpósio 
 
-- -- -- 02 
Feira 3º Setor -- 01 02 01 
 
 
Parcerias efetivadas: 
� UNIFESP/EPM – uso do espaço para sede da ABRELA, no ambulatório de 
neuromuscular; 
� PRÓ FÓRMULA - farmácia de manipulação para doação de medicamentos; 
� USP – Universidade de São Paulo/Projeto Apoiar : atendimento psicológico no domicílio; 
� FMU – atendimento de enfermagem no domicílio. 
Conquistas sociais: 
- Portaria nº 141 - regulamentando a distribuição gratuita do Riluzol/Rilutek – jul/2002 
 Custo: R$ 1.100,00; 
- Acordo com Secretaria de Saúde de São Paulo – 2003 – para fornecimento gratuito do 
BIPAP – respirador (Ventilação Mecânica Não Invasiva) – Custo: R$ 18.000,00; 
 
 
 
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Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): o uso da entrevista aberta e do TAT 
num enquadre de consulta terapeutica na avaliação do impacto psicológico 
das possíveis perdas das funções motoras através do estudo de caso 
 
Abreu Filho AG1, Steiner AL1, Quadros A2, Silva HCA2, Tardivo LC3 
1.Laboratório Apoiar – USP. 2. ABRELA - Associação Brasileira de Esclerose Lateral 
Amiotrófica. 3. Psicóloga - Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo (USP). 
 
Apresentação: A partir da parceria entre o Projeto Apoiar do Laboratório de Saúde Mental e 
Psicologia Clínica Social do Departamento de Psicologia Clínica do Instituto de Psicologia da 
Universidade de São Paulo e ABRELA - Associação Brasileira de Esclerose Lateral 
Amiotrófica, está sendo desenvolvido um amplo projeto com pacientes acometidos por ELA e 
seus familiares, num enfoque interdisciplinar. 
Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é definida como sendo uma doença 
progressiva e degenerativa. Caracteriza-se pela degeneração progressiva dos neurônios 
motores do cérebro e da medula espinhal, não havendo até o presente momento prognóstico 
de cura. A partir deste contexto, foi realizado Estudo de Caso de um paciente portador de 
ELA através da aplicação do TAT, teste projetivo, de forma interventiva, seguindo um 
embasamento de consultas terapêuticas (Winnicott, 1984), com enfoque psicanalítico. O TAT 
foi empregado como uma proposta de se realizar um Psicodiagnóstico Compreensivo (Trinca, 
1984) e ao mesmo tempo como instrumento de intervenção clínica no momento da aplicação, 
sendo assim possível compreender a vivência da evolução da doença ELA, especificamente 
das repercussões das perdas gradativas das funções motoras e das possíveis repercussões 
psicológicas, afetivas e emocionais, e ao mesmo tempo fornecer um ambiente de escuta e 
continência para essa dor. 
Objetivo: Entrar em contato com a percepção que o paciente portador de ELA tem de si 
mesmo, da evolução do processo da sua doença e de como esta é percebida e vivenciada, e ao 
mesmo tempo intervir, acolhendo o sofrimento decorrente de toda a experiência. 
Método: Clínico – estudo de caso, com instrumentos: entrevista aberta e aplicação do TAT. 
Resultados: Os resultados finais apontaram para mecanismos de negação e cisão bem 
acentuados, além de nível elevado de angústia. 
No contexto de consulta terapêutica observamos que houve um holding adequado que 
permitiu que o paciente entrasse em contato com seu sofrimento e vivenciasse a relação 
terapêutica como algo possível de sustentar e expressar seu sofrimento psíquico. Esses dados 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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foram sendo devolvidos à medida que ocorria a entrevista e a aplicação das pranchas. Notou-
se um alívio e uma sensação de ser compreendido em sua dor, ao mesmo tempo em que ainda 
lhe sobram recursos. 
Conclusões: Por meio desse trabalho pode-se constatar que a partir da enfermidade (ELA) o 
paciente pôde trazer outros elementos de sua vida, sendo, nesse caso, a doença, uma 
possibilidade de se iniciar esse contato e esse acesso. 
No decorrer tanto da entrevista, quanto da aplicação do TAT, mais do que a doença, apareceu 
o ser humano com sua história de vida, refletindo suas fragilidades e conseqüentes defesas 
empregadas de seu funcionamento psíquico. Mais uma vez se constata a necessidade do 
trabalho interdisciplinar, cabendo ao psicólogo na equipe o olhar para a sustentação para o 
sofrimento psíquico. Mais ainda se evidencia a existência e a presença do ser humano com 
todas as suas condições que, mesmo enfrentando uma patologia fatal, não se reduz a ela. 
Palavras Chaves: Esclerose Lateral Amiotrófica; Sofrimento Humano, TAT, Mecanismos de 
Defesa, Funções Motoras. 
 
 
ANÁLISE DO TEMPO DE PERDA DE MARCHA EM PACIENTES 
COM ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA 
 
Conceição ECG, Durán MA, Silva TM, Chaves ACX, Cunha MCB, Labronici RHDD, 
Oliveira ASB. 
Setor de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de 
Medicina UNIFESP/EPM 
 
Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) caracteriza-se por uma doença 
neurodegenerativa com acometimento dos neurônios motores inferior (NMI) e superior 
(NMS), que causa alterações motoras graves levando a níveis progressivos de incapacidade 
funcional, incluindo a perda de marcha. 
Objetivo: Realizar uma análise do tempo de progressão de perda da marcha em pacientes 
com ELA definida, com comprometimento bulbar e apendicular. 
Casuística e Método : Foram acompanhados durante 03 anos, 54 pacientes, sendo 42 com 
diagnóstico de ELA definida apendicular (28 homens e 14 mulheres), com idades entre 28 e 
83 anos (média – 55.5 anos), e 12 com diagnóstico de ELA bulbar (2 homens e 10 mulheres), 
com idades entre 53 e 75 anos (média - 64 anos), sem alterações na marcha na avaliação 
 
 
 
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inicial. A avaliação foi realizada pela equipe da fisioterapia motora do Ambulatório de ELA, 
no Setor de Doenças Neuromusculares da UNIFESP/EPM. Na avaliação fisioterapêutica, foi 
aplicado somente o item H, referente à marcha, da escala de funcionalidade (Amyotrophic 
Lateral Sclerosis Functional Rating Scale - FRS). Foi analisado o tempo de início das 
primeiras adaptações, com uso de tornozeleira anti-eqüino, bengala, muleta e andador e a 
progressão para perda total da marcha. 
Resultados: Foi verificado que o tempo médio após o diagnóstico, para o início do uso de 
adaptações foi de 15 meses, e o tempo para perda de marcha foi de 24 meses, com média de 9 
meses de progressão entre o uso de adaptações e a perda total da marcha (Gráficos 1, 2 e 3). 
Relacionado ao tempo de progressão do uso das primeiras adaptações foi verificado uma 
média de 11 meses para mulheres e 14 meses para homens, progredindo para a perda da 
marcha com média de 11 meses para as mulheres e 8 meses para os homens (Gráfico 4). Nos 
pacientes com acometimento bulbar foi verificado que 7 indivíduos não apresentaram 
alteração na marcha, 2 utilizaram algum tipo de adaptação e 3 progrediram para a perda da 
marcha (Gráfico 5). 
Conclusão: Foi verificado que o tempo médio de perda da marcha nos pacientes avaliados é 
de 24 meses, sendo que o tempo para a utilização das primeiras adaptações é mais rápido em 
mulheres do que em homens, porém, na progressão de perda da marcha, os homens 
apresentaram menor tempo em relação as mulheres. Relacionado aos pacientes com 
acometimento bulbar, foi verificado que estes não apresentam um grau de severidade no 
comprometimento da marcha, comparados aos pacientes com acometimento apendicular. 
 
 
ATIVIDADES RECREATIVAS COMO PROPOSTA DE UTILIZAÇÃO 
DO TEMPO DE ESPERA EM CONSULTAS MÉDICAS UNIFESP / EPM 
/ HSP 
 
Macário MF1, Amaral NN2, Oliveira RG3, Moreira VC4, Alves ACL3, Barreto NA3, 
Cervera F2, Fávero AA5, Federicci DCC6, Franco MF3, GomesRK2, Gomes IS3, 
Gonzaga RM3, Miranda TAO3, Mucciolo LS2, Silva ZL7, Vital CB3, Oliveira ASB, 
Gabbai AA. 
1. Assistente Social – ABRELA e Setor de Doenças Neuromuscular da UNIFESP / EPM / HSP. 2. 
Fisioterapeutas Motoras – Voluntários do Verde Vida Saúde. 3. Educadores Físicos – Voluntários do Verde Vida 
Saúde. 4. Psicóloga da ABRELA e Setor de Doenças Neuromuscular da UNIFESP / EPM / HSP. 5. Psicóloga – 
Voluntária do Verde Vida Saúde. 6. Terapeuta Ocupacional – Voluntária do Verde Vida Saúde. 7. Bióloga – 
Voluntária do Verde Vida Saúde. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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Introdução: Iniciado em Fevereiro de 2004, no Setor de Doenças Neuromusculares, um 
trabalho inovador de atividades recreativas para a utilização do tempo de espera dos 
pacientes, cuidadores e familiares. O objetivo é proporcionar lazer, recreação e interação 
social. O trabalho é realizado por integrantes do projeto Verde Vida, composto por 
professores e alunos do curso de especialização “Saúde Integrativa em Indivíduos com 
Afecções Músculo- Esquelética”. Os participantes são graduados em Biologia, Educação 
Física, Fisioterapia, Psicologia, Serviço Social e Terapia Ocupacional. 
Material e Método: População: Pacientes, de ambos os sexos e de todas as idades e 
acompanhantes. Instrumentos: Jogos recreativos, dinâmicas de grupos, desenhos, leitura de 
estórias infantis e revistas informativas e práticas corporais. Procedimentos: Os 
especializandos, citados, formam grupos com média de 12 participantes, programam 
atividades mensalmente e atuam nos períodos da manhã e tarde, de segunda à sexta-feira, no 
Setor de Doenças Neuromusculares e às terças-feiras (tarde), no Setor de Ginecologia e 
Obstetrícia (GO) da UNIFESP. Os integrantes de cada grupo revezam-se na atividade de 
abordagem da população alvo, detalhando a proposta do Projeto e oferecendo as diversas 
atividades do período, convidando-os a participarem e procedendo a execução das mesmas. 
Resultados: Entre Fevereiro e Junho de 2004, foram realizados 604 atendimentos, dos quais 
556 na Neuromuscular e 48 na GO. Houve considerável crescimento sendo o primeiro mês: 
39 atendimentos e no último mês: 153, motivando a Equipe do Verde Vida a entusiasmar-se, 
ainda mais, com a proposta que demonstra estar vencendo as primeiras barreiras procedentes 
do próprio paciente/familiar que no contato inicial evidenciam medo de afastar-se do recinto 
ambiental e perder a consulta agendada. Nossa atuação tem sido, para a população alvo, um 
mecanismo facilitador de recebimento de diagnósticos e orientações. 
Conclusão: 1- Aceitação do público alvo de atividades de lazer em “sala de espera”; 2- 
Diminuição de angústia e ansiedade para a consulta médica; 3-Facilitação para recebimento 
de orientações e diagnósticos, incluindo-se “bad-news”. 
 
 
PROJETO VERDE VIDA: ATIVIDADES MULTIPROFISSIONAIS EM 
AMBULATÓRIOS DA UNIFESP / EPM / HSP 
 
Macário FM, Amaral NN, Oliveira RG, Moreira VC, Abe GC, Ramos PE, Costa MO, 
Oliveira ASB, Gabbai AA. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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Setor de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina 
UNIFESP/EPM 
 
 
Introdução: O Projeto Verde Vida teve início em fevereiro de 2004, no Setor de Doenças 
Neuromusculares, estendendo-se ao Setor de Ginecologia e Obstetrícia da UNIFESP/EPM. O 
objetivo é formar indivíduos capacitados a realizar atividades em equipes multiprofissionais 
com o intuito de utilizar criativamente o tempo de pacientes e acompanhantes que aguardam a 
consulta previamente agendada. 
Material e Método: População: alunos graduados e graduandos (Biologia, Educação Física, 
Fisioterapia, Psicologia, Serviço Social e Terapia Ocupacional), supervisores e coordenadores 
do Projeto Verde Vida; de ambos os sexos; com idade entre 19 e 50 anos; pacientes e 
acompanhantes que comparecem aos referidos setores. Instrumentos: jogos recreativos, 
relaxamento, leitura de histórias e revistas, desenhos, dinâmicas grupais e práticas corporais. 
Procedimento: 1. Tomando-se por base a visão integral do ser humano é ministrado um curso 
de especialização e extensão “Saúde Integrativa em Indivíduos com Afecções Musculo-
Esqueléticas”. 2. Os alunos do curso dividem-se em grupos de até 12 participantes e realizam 
a parte prática do Projeto Verde Vida desenvolvendo atividades com os pacientes e 
acompanhantes, de segunda à sexta-feira, nos períodos da manhã e tarde, nos referidos 
setores. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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Resultados: 1. Entre fevereiro e junho de 2004, foram realizados em média 120,8 
atendimentos / mês atingindo um total de 604 atendimentos. 2. Formação de 5 equipes cada 
uma sob a supervisão de um profissional. 3. A média de 15 horas semanais de atenção aos 
pacientes e acompanhantes. 4. Um total de 85 pessoas envolvidas entre professores e alunos. 
5. Participação de professores e alunos em 6 atividades extracurriculares, como simpósios, 
feiras, cursos e visitas à Estação Especial da Lapa. 
Conclusão: Formação e motivação do profissional de saúde para uma relação afetiva, lúdica, 
criativa, reflexiva e instrutiva com pacientes e acompanhantes no período de espera da 
consulta. Valorização da saúde em detrimento da doença. Humanização das relações na área 
da saúde. 
 
 
Análise dos Instrumentos de Avaliação da Qualidade de Sono em pacientes 
com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). 
 
Rezende MM, Ghezzi SR, Fontes SV, Fukujima MM, Carvalho LBC, Fávero FM, 
Oliveira ASB, Prado GF. 
Setor de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina 
UNIFESP/EPM 
 
ATENDIMENTO AMBULATORIAL DO ANO DE 2004
214
153
171172
39
69
39
116
0
15
30
45
60
75
90
105
120
135
150
165
180
195
210
225
FE
VE
RE
IRO
MA
RÇ
O
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RIL
MA
IO
JU
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O
JU
LH
O
AG
OS
TO
SE
TE
MB
RO
 
 
 
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Introdução: A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que 
leva a morte seletiva dos neurônios motores superiores (NMS) e neurônios motores 
inferiores (NMI), promovendo fraqueza muscular progressiva. Em conseqüência a fraqueza 
dos músculos respiratórios pode ocorrer hipoventilação, principalmente durante o sono, que 
pode implicar em disfunções respiratórias nesta fase e conseqüentes distúrbios do sono. A 
privação do sono pode causar disfunções cognitivas, depressão, ansiedade e, portanto, 
alterações na qualidade de vida dos pacientes com ELA. O objetivo deste estudo foi 
analizar qual das escalas de sono Stanford Sleepiness Scale (SSS), Epworth Sleepiness 
Scale (ESS), Mini-Sleep Questionnaire (MSQ) possui maior correlação entre elas, e entre 
as escalas de psicológicas Beck Depression Inventory (BDI) e State-Trait Anxiety 
Inventory (STAI I-II) quando aplicados a pacientes com ELA. 
Método: Foram avaliados 53 pacientes com ELA (39 homens e 14 mulheres), atendidos no 
ambulatório de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo – Escola 
Paulista de Medicina (UNIFESP-EPM), com média de 54,79 anos. Todos foram 
submetidos a aplicação das escalas de sono: SSS, ESS, MSQ; e de avaliação psicológica 
BDI e STAI I-II. Foram utilizados para a análise dos resultados o teste do quiquadrado, 
para as proporções das variáveis categóricas como sexo, história de distúrbio do sono, uso 
de BIPAP, história de depressão, ELA familiar; teste de Mann-Whitney para as variáveis 
classificadas como ordinais, SSS, STAI I domínio 8, STAI II domínio6, STAI II domínio 
2, STAI II domínio 8; teste de Pearson para correlação entre pares de variáveis escalares e 
ordinais. Para todos os testes considerou-se um p<0,05 (5%) como indicador de 
significância estatística. 
Resultados: Houve correlação significante entre SSS e ESS, SSS e MSQ, SSS e BDI, SSS 
e o domínio 8 do STAI I, BDI e a idade, BDI e MSQ, BDI e ESS, ESS e Mini-mental, e 
MSQ com STAI II. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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 Tabela. Relação das correlações entre as escalas (valor de r). 
 idade Mini 
mental 
SSS ESS MSQ BDI STAI I STAI 
II 
Mine 
mental 
-0,452* -0,237 -0,282 -0,045 -0,14 0,071 -0,214 
ESS 0,119 -0,282* 0,431* 0,107 0,322* -0,195 -0,093 
MSQ 0,194 -0,045 0,374* 0,107 0,345* 0,001 0,323* 
BDI 0,294* -0,135 0,323* 0,322* 0,345* -0,19 0,15* 
STAI I-8 0,081 0,171 0,283* -0,107 -0,101 -0,06 0,383* -0,031 
STAI II 0,317* -0,214 0,232 -0,093 0,323* 0,15 0,101 
Conclusão: A SSS foi a escala de sono que apresentou melhor correlação com as demais 
escalas de sono (ESS e MSQ). A escala de avaliação de depressão (BDI) apresentou 
correlação com todas as escalas de sono. 
 
Avaliação dos Distúrbios do Sono em pacientes com Esclerose Lateral 
Amiotrófica (ELA). 
 
Rezende MM, Ghezzi SR, Fontes SV, Fukujima MM, Carvalho LBC, Fávero FM, 
Oliveira ASB, Prado GF. 
Setor de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina 
UNIFESP/EPM 
 
Introdução: A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa do 
sistema nervoso central que leva a morte seletiva dos neurônios motores superiores (NMS) e 
neurônios motores inferiores (NMI), promovendo comprometimento motor (fraqueza 
muscular progressiva), e não motor (prejuízo cognitivo). A fraqueza dos músculos 
respiratórios leva a hipoventilação, principalmente durante o sono, que pode implicar 
disfunções respiratórias nesta fase. A privação do sono pode causar disfunções cognitivas e 
alterações na qualidade de vida dos pacientes com ELA. É importante considerar a depressão 
e a ansiedade, pois, ambos podem ser fatores preditores de distúrbios do sono. O objetivo 
deste estudo foi avaliar se pacientes com ELA apresentam maior predisposição a distúrbios 
do sono do que indivíduos sem ELA. 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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Método: Foram avaliados 53 pacientes com ELA (39 homens e 14 mulheres), atendidos no 
ambulatório de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo – Escola 
Paulista de Medicina (UNIFESP-EPM), com média de 54,79 anos, e um grupo controle com 
27 indivíduos pareados em relação a idade e o sexo. Todos foram submetidos à aplicação das 
escalas de sono: SSS, ESS, MSQ; e de avaliação psicológica BDI e STAI I-II. Foram 
utilizados para a análise dos resultados o teste do quiquadrado, para as proporções das 
variáveis categóricas como história de distúrbio do sono, uso de BIPAP, história de 
depressão, ELA familiar; teste de Mann-Whitney para as variáveis classificadas como 
ordinais, SSS, STAI I domínio 8, STAI II domínio 6, STAI II domínio 2, STAI II domínio 8; 
T de Student para comparação das médias das variáveis escalares, idade, Mini-Mental, ESS, 
MSQ, BDI, STAI I, STAI II; teste de Pearson para correlação entre pares de variáveis 
escalares e ordinais no grupo de portadores de ELA. A homogeneidade dos grupos foi 
analisada pela comparação das médias das idades e das proporções dos sexos. Para todos os 
testes considerou-se um p<0,05 (5%) como indicador de significância estatística. 
Resultados: Comparado com o grupo controle houve diferença significante nos domínios 2 
e 8 do STAI II, e nos escores do Mini- Mental, MSQ, BDI, STAI I, sendo, em todos, maior 
no grupo com ELA. O grupo com ELA apresentou maior porcentagem de distúrbios do sono 
em todas as escalas. Todos os pacientes que apresentaram depressão também apresentaram 
distúrbio do sono em pelo menos duas das três escalas. 
Tabela. Comparação das porcentagens de distúrbios do sono nos grupos com e sem ELA. 
 Grupo ELA Grupo Controle 
SSS 30% 18% 
ESS 35,80% 22,20% 
MSQ 73,50% 51,90% 
 
Conclusão: Foi encontrada maior porcentagem de distúrbios do sono nos indivíduos com 
ELA comparados aos sem ELA, mostrando uma maior predisposição destes indivíduos às 
alterações do sono. Os distúrbios do sono apresentam grande relação com a depressão, 
sendo, no entanto difícil identificar se o distúrbio do sono causa da depressão, ou a 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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depressão leva ao distúrbio do sono, necessitando de um estudo mais específico para 
identificá-los. 
 
 
Relação entre degeneração do trato córtico-espinhal, através de Ressonância 
Magnética, e Escala Funcional (ALSFRS) em pacientes com Esclerose Lateral 
Amiotrófica. 
 
Garcia LN, Silva AV, Carrete Jr. H, Fávero FM, Fontes SV, Moneiro MT, Oliveira ASB 
Setor de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina 
UNIFESP/EPM 
 
 
 
Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa 
progressiva, associada à perda de neurônios motores do córtex cerebral, tronco encefálico e 
medula espinhal, afetando as fibras do trato córtico-espinhal (TCE). A escala funcional de 
avaliação em esclerose lateral amiotrófica (Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating 
Scale - ALSFRS) quantifica e avalia as lesões motoras dos pacientes com ELA, funcionando 
como um indicativo prognóstico. A imagem de ressonância magnética (RM) por tensor de 
difusão (diffusion tensor imaging - DTI) é atualmente o método mais sensível para avaliar a 
integridade das fibras da substância branca. O grau de deterioração das fibras pode ser 
quantificado pelo índice “fractional anisiotropy” (FA). O objetivo do presente estudo foi 
determinar se existe correlação entre a pontuação obtida através da ALSFRS e a degeneração 
do TCE através da RM por DTI em diferentes regiões de interesse. 
Método: No presente estudo, pacientes com ELA definida foram avaliados pela ALSFRS e 
imediatamente submetidos à DTI. O diagnóstico de ELA foi definido segundo os critérios do 
El Escorial (Brooks et al. 2000), sendo excluídos pacientes com ELA bulbar e pacientes com 
sintomas avançados. Os critérios de exclusão para a realização da RM foram: claustrofobia, 
desconforto respiratório grave, ventilação mecânica assistida diurna, marcapasso e próteses 
metálicas. O estudo foi realizado com sete pacientes (três mulheres e quatro homens), com 
idade média de 54,7 ± 11,1 anos e duração média dos sintomas de 33,8 ± 23 meses. No dia da 
realização da ressonância magnética, cada um dos pacientes respondeu ao questionário de 
funcionalidade (ALSFRS), usado para avaliar o grau de gravidade da doença. Para a análise 
da RM, as imagens dos pacientes (N=7) foram comparadas àquelas obtidas de indivíduos 
saudáveis (N=10), utilizando o teste t não pareado. A FA foi medida ao longo do trato 
corticoespinhal de ambos os hemisférios cerebrais. Cinco regiões de interesse foram 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
120
 
 
selecionadas do grupo de pacientes e de controles, a saber: braço posterior da cápsula interna 
(CI), parte média do pedúnculo cerebral (PC), substância branca subjacente à área motora 
primária (M1), substância branca subjacente à área motora secundária (M2) e substância 
branca subjacente à área somestésica (SI) de ambos os lados. Os resultados da RM e da 
ALSFRS foram posteriormente comparados para verificar a possível relação entre os 
parâmetros adquiridos (Teste de Sperman). 
Resultados: Os pacientes apresentaramvalores de FA significantemente menores que os 
controles em todas as regiões, exceto na área motora secundária (M2), com uma maior 
diferença nas áreas inferiores (pedúnculo cerebral e cápsula interna) e uma tendência a maior 
redução no hemisfério direito (Tabela 1). Houve ainda redução estatisticamente significante 
de FA na área somestésica direita dos pacientes, quando comparados com os controles (p = 
0,009). Em relação à ALSFRS, os pacientes apresentaram valores variando de 8 a 28, com 
pontuações menores nos itens referentes à escrita, alimentação, mobilidade no leito e subir 
escadas. O tempo dos sintomas da doença varia de 13 a 84 meses. Observamos correlação 
estatisticamente significante entre a ALSFRS e o FA nas regiões do pedúnculo cerebral e 
cápsula interna à esquerda. Observamos ainda uma tendência à correlação entre o tempo dos 
sintomas e os valores de FA na área motora primária (Tabela 2). 
Conclusão: De um modo geral, nossos resultados sugerem que a ALSFRS não guarda 
relação direta com o dano estrutural nas porções encefálicas do TCE. Além disso, o presente 
trabalho reforça a hipótese da degeneração caudo-cefálica do TCE em pacientes com ELA e 
aponta, pela primeira vez, um possível envolvimento da área somestésica na fisiopatologia 
dessa doença. 
 
 
 
 
 
 
 
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Tabela 1. Valores de FA de diferentes regiões em pacientes e controles. 
 
 
 
 Pacientes Controles P XC 
 
Pedúnculo cerebral D 0,65±0,05 0,76±0,04 p =0,001** 
 E 0,67±0,05 0,74±0,04 p =0,01* 
 DXE p =0,6 p =0,3 
 
Cápsula interna D 0,62±0,03 0,7±0,03 p =0,0002*** 
 E 0,6±0,05 0,69±0,03 p =0,007* 
 DXE p =0,3 p =0,1 
 
Área motora secundária D 0,5±0,12 0,54±0,08 p =0,44 
 E 0,49±0,07 0,55±0,08 p =0,13 
 DXE p =0,8 p = 0,5 
 
Área motora primária D 0,49±0,07 0,58±0,06 p = 0,02* 
 E 0,46±0,05 0,53±0,07 p = 0,04* 
 DXE p = 0,5 p =0,01* 
 
Área Somestésica D 0,37±0,09 0,5±0,05 p = 0,009* 
 E 0,44±0,07 0,49±0,1 p = 0,21 
 DXE p =0,2 p =0,8 
Legenda: D: direito; E: esquerdo; P: pacientes; C: controles; (*): significante; (**) muito significante; (***) 
extremamente significante. Analise estatística: Pacientes X Controles: Teste t não pareado; Lado direito X Lado 
esquerdo: Teste t pareado. 
 
Tabela 2. Correlação linear entre os parâmetros clínicos (ALSFRS score e tempo de sintomas) 
e os valores de FA em diferentes regiões de interesse. 
 
 FA X ALSFRS score FA X Tempo 
 de sintomas 
Pedúnculo cerebral D p =0,85 p = 0,1 
 E p = 0,04* p = 0,9 
Cápsula interna D p = 0,57 p = 0,43 
 E p = 0,02* p = 0,53 
Área motora secundária D p = 0,96 p = 0,53 
 E p = 0,6 p = 0,41 
Área motora primária D p = 0,98 p = 0,052 
 E p = 0,15 p = 0, 49 
Área Somestésica D p = 0,53 p = 0,78 
 E p = 0,14 p = 0,64 
Legenda: D: direito; E: esquerdo; (*): significante; (**) muito significante; (***) extremamente significante. 
Analise estatística: Teste de Correlação Linear de Pearson. 
 
 
 
 
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Proposta de um protocolo para avaliação fisioterapêutica neurofuncional 
do paciente com Esclerose Lateral Amiotrófica 
 
Fávero FM, Dupont GAF, Aguiar IC, Fontes SV, Quadros AAJ, Castro I, Oliveira ASB 
Universidade Federal do Estado de São Paulo – Escola Paulista de Medicina (Unifesp – EPM) – Depto. De 
Neurologia/Neurocirurgia 
 
 
Resumo: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neuromuscular degenerativa 
com acometimento do Sistema Nervoso Central e alterações motoras. Esta expressa por sinais 
progressivos e disseminados de neurônios motores superiores e inferiores. Manifesta-se com 
inicio de fraqueza muscular assimétrica, posteriormente problemas na deglutição, mastigação, 
fala e comprometimento da musculatura respiratória. Aliado as estes fatores há ainda o 
aspecto de alterações nutricionais, psicológicas e do sono. Mas, no entanto, a multiplicidade 
das complicações que a doença apresenta, é necessário que seu acompanhamento se já feito 
por uma equipe multidisciplinar. 
Objetivo: Proposta de um protocolo para uma avaliação neurofuncional do paciente com 
Esclerose Lateral Amiotrófica, para o Setor de Investigação em Doenças Neuromusculares na 
Disciplina de Neurologia Clínica, Departamento de Neurologia/Neurocirurgia da 
Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina (UNIFESP/ EPM). 
Método: Foram utilizadas dez escalas adaptadas para o paciente com Esclerose Lateral 
Amiotrófica, englobando todos os aspectos das alterações nestes pacientes. 
Resultado: Foi elaborada uma proposta de um protocolo neurofuncional para o Setor de 
Investigação em Doenças Neuromusculares na Disciplina de Neurologia Clínica, 
Departamento de Neurologia / Neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo – Escola 
Paulista de Medicina (UNIFESP/ EPM). 
Conclusão: A elaboração deste protocolo tem como objetivo facilitar o processo avaliativo e 
obter informações que possa levar um diagnóstico precoce de Esclerose Lateral Amiotrófica. 
 
 
 
 
 
 
 
Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006. 
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adjunto, 2- Pós-graduando, 3- Residente. Identificar o autor e 
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produzirem resumos estruturados. 
Unitermos e Keywords: Máximo de 6 (seis), referir após o 
Resumo e o Summary, respectivamente. Como guia, consulte 
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Texto: apresentar a matéria do artigo seqüencialmente: 
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eventualmente agradecimentos, suporte financeiro. Não repetir 
no texto dados que constemem tabelas e ilustrações. 
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Referências: Até cerca de 30 (para artigos originais ou de 
atualização), restritas á bibliografia essencial ao conteúdo do 
artigo. Para artigos de revisão, até 100 referências. Todos os 
autores e trabalhos citados no texto devem constar na listagem 
de referências bibliográficas. No texto, as citações devem seguir 
o sistema numérico, isto é, são numerados por ordem de sua 
citação no texto, utilizando-se números arábicos 
sobrescritossegundo o estilo Vancouver(www.icmje.org). Por 
exemplo: “....o horário de ir para a cama e a duração do sono na 
infância e adolescência6-12,14,15.” As referências devem ser 
ordenadas consecutivamente na ordem na qual os autores são 
mencionados no texto. Listar todos os autores no máximo de 6, 
quando forem 7 ou mais, listar os 3 primeiros seguidos de “et 
al.”. 
a) Artigos: Autor(es). Título do artigo. Título do periódico 
(abreviados de acordo com o Index Medicus) ano; volume: 
página inicial – final. Ex.: Wagner ML, Walters AS, Fisher BC. 
Symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder in adults 
with restless legs syndrome. Sleep 2004; 27: 1499-504. 
b) Livros: Autor(es) ou editor(es). Título do livro. Edição, se 
não for a primeira. Tradutor(es), se for o caso. Local de 
publicação: editora, ano, total de páginas. Ex.: Ferber R, Kriger 
M. Principles and practice of sleep medicine in the child. 
Philadelphia: W.B. Saunders Company, 1995, 253p. 
c) Capítulos de livros: Autor(es) do capítulo. Título do capítulo. 
In: Editor(es) do livro. Título do livro. Edição, se não for a 
primeira. Tradutor(es), se for o caso. Local de publicação: 
editora, ano, página inicial e página final. Ex.: Stepanski EJ. 
Behavioral Therapy for Insomnia. In: Kryger MH; Roth T, 
Dement WC (eds). Principles and practice of sleep medicine. 3rd 
ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 2000, p.647-56. 
d) Resumos: Autor(es). Título. Periódico ano; volume 
(suplemento e seu número, se for o caso): página(s). Quando não 
publicado em periódico: Título da publicação. Cidade em que foi 
publicada: editora, ano, página(s). Ex.: Carvalho LBC, Silva L, 
Almeida MM, et al. Cognitive dysfunction in sleep breathing 
disorders children. Sleep 2003; 26(Suppl):A135. 
e) Comunicações pessoais só devem ser mencionadas no texto 
entre parênteses. 
f) Tese: Autor. Título da obra, seguido por (tese) ou 
(dissertação). Cidade: instituição, ano, número de páginas. Ex.: 
Fontes SV. Impacto da fisioterapia em grupo na qualidade de 
vida de pacientes por AVCi (Tese). São Paulo: UNIFESP, 2004, 
75p. 
g) Documento eletrônico: Título do documento. Endereço na 
Internet, data e hora do acesso. Ex.: Agentes dopaminérgicos no 
tratamento da Síndrome das Pernas Inquietas. Diponível no site: 
http:// www.sindromedaspernasinquietas.com.br, acessado em 
10/05/2005, às 14h. 
Categoria: O próprio autor deve indicar a qual categoria 
pertence seu texto. 
a) artigo original 
b) artigo de revisão 
c) artigo de atualização 
d) relato de caso 
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Prof.Dr. Gilmar Fernandes do Prado – Editor Chefe 
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