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Genética de Populações Disciplina: Genética Humana Professora: Isadora Machado Teixeira Lima Introdução A característica dominante nem sempre é a mais frequente em uma população depende da frequência do gene que a determina ◦ Ex: Doença de Huntington (AD) - AA/Aa Frequente: indivíduos normais (aa) ◦ Ex2: Albinismo (AR) - aa Frequente: indivíduos normais (AA / Aa) Introdução A frequência de uma característica em uma população (frequência fenotípica) depende da frequência do gene (frequência gênica). Genética de populações: parte da genética que estuda as frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas de uma população. Conceitos básicos População grupo de indivíduos que pode se intercruzar. Ex: estudantes de uma turma; pessoas de uma cidade. Conjunto (pool) gênico todos os genes em uma população. Frequência gênica percentagem que um determinado alelo representa entre todos os alelos para um dado gene. Conceitos básicos Frequência genotípica percentagem com que cada um dos genótipos possíveis de um determinado alelo se encontra em uma dada população. Frequência fenotípica percentagem com que um determinado fenótipo manifesta-se em uma dada população. Lei de Hardy-Weinberg A base da genética de populações é a lei de Hardy-Weinberg (G.H. Hardy & W. Weinberg, 1908): “Para qualquer locus gênico, as frequências relativas dos genótipos, em populações de cruzamentos ao acaso (panmíticas), permanecem constantes, de geração a geração, a menos que certos fatores perturbem esse equilíbrio”. Lei de Hardy-Weinberg Fatores evolutivos: ◦ Mutação ◦ Seleção ◦ Deriva genética (oscilação genética) ◦ Migração (fluxo gênico) Lei de Hardy-Weinberg Para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg (um locus), deve: 1) estar livre da ação dos fatores evolutivos 2) ser uma população suficientemente grande para que os cruzamentos ocorram ao acaso (população panmítica) 3) apresentar proporção sexual em torno de 1:1 Lei de Hardy-Weinberg 4) constituir uma população formada por um grupo de organismos da mesma espécie que se reproduzem sexua- damente e residem dentro de limites geográficos definidos, permitindo o intercruzamento. Modelo de Hardy-Weinberg, em geral, não se aplica às populações humanas Lei de Hardy-Weinberg O modelo de Hardy-Weinberg é importante: ◦ Descreve a composição populacional em termos de frequências gênicas Ex: Característica AR frequência 9% Frequência do gene Lei de Hardy-Weinberg O modelo de Hardy-Weinberg é importante: ◦ Permite conhecer as frequências dos diferentes genótipos, mesmo quando não podem ser reconhecidos fenotipicamente Ex: Pode-se avaliar a frequência de heterozigotos normais que, se cruzados entre si, poderão gerar prole afetada por doença AR. Lei de Hardy-Weinberg O modelo de Hardy-Weinberg é importante: ◦ Avalia os possíveis efeitos dos fatores evolutivos na constituição genética de uma população (mutação, seleção, migração e deriva genética). Lei de Hardy-Weinberg Princípios da lei: ◦ p = frequência do gene A ◦ q = frequência do gene a Cruzando-se 2 heterozigotos (Aa x Aa), temos: Lei de Hardy-Weinberg Princípios da lei: Assim, as frequências genotípicas esperadas para a geração seguinte são: p2 = frequência esperada de AA 2pq = frequência esperada de Aa q2 = frequência esperada de aa Constantes (geração à geração): premissas para equilíbrio de Hardy-Weinberg Fatores evolutivos Mutação Seleção Deriva ou oscilação genética Migração ou fluxo gênico Causam mudança nas frequências dos genes ao longo das gerações EVOLUÇÃO DAS ESPÉCIES Mutação Mutação é uma alteração hereditária no material genético. Primeiro fator que altera as frequências dos genes. Geralmente acarreta alteração ou perda funcional do gene. Algumas mutações são vantajosas e se estabelecem na população. Porém, em geral, são prejudiciais. Seleção A seleção representa a ação dos fatores ambientais sobre um fenótipo particular, e portanto sobre seus genótipos. Positiva preserva os fenótipos. Negativa elimina ou diminui os fenótipos (deletérios). Pode atuar em qualquer período de vida (concepção período reprodutivo). Seleção Para características deletérias, em geral a seleção é negativa em relação aos indivíduos afetados adaptação genética Descendência dos afetados < não-afetados Gradual na frequência do gene mutante: perturbar o equilíbrio de Hardy-Weinberg Seleção A seleção confere capacidade reprodu- tiva diferente aos diversos genótipos. Se um dado gene for desfavorável em um determinado ambiente < proba- bilidade de sobrevivência gene vai diminuindo de frequência eliminado ◦ Ex: Eliminados indivíduos aa Frequência (a) e frequência (A) Seleção Seleção e mutação agem em sentidos contrários! ◦ Se um gene determinar alguma doença, sua frequência vai diminuindo (seleção) ◦ Porém, se houver equilíbrio, a sua frequência nunca chegará a zero (mutação) Doenças hereditárias não são eliminadas! Deriva genética Refere-se à flutuação na frequência dos genes, seja por introdução ou por eliminação casual dos mesmos. Seu efeito é detectado principalmente em populações pequenas ou isoladas. Em grandes populações, as variações casuais na frequência dos genes têm efeitos insignificantes. Deriva genética Efeito do fundador ◦ Ex: Alta frequência de albinos na Ilha dos Lençóis (MA). Migração A migração faz com que as populações naturais movimentem-se, trocando indivíduos entre si. Possibilita a entrada e saída de alelos (fluxo de genes) alteração da constituição genética das populações. Efeitos notados em grandes popula- ções. Migração População com 100% genes A + indivíduo heterozigoto Aa gene a distribuído às gerações seguintes primeiros indivíduos homozigotos aa
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