Herança Genética Processos biológicos2

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HERANÇA GENÉTICA
Antônia Márcia
Elaine Eugênio
Joseph Henri
Lília Quirino
Luiza Sichel
Marcele Rafaela
Michelle Ranna
Vanessa Carvalho
Introdução
Genótipo
Fenótipo
Genes Alelos
Leis de Mendel
Mutações genéticas
Doenças genéticas comuns
Doenças genéticas raras
Curiosidades sobre hereditariedade
Perguntas
Introdução
O QUE É HERANÇA GENÉTICA?
Herança genética ou biológica é processo pelo qual um organismo ou célula adquire ou torna-se predisposto a adquirir características semelhantes à do organismo que o gerou, através de informações codificadas (código genético) que são transmitidas à descendência. As características podem ser de vários tipos, desde características físicas(cor dos olhos) até psicológicas(vícios).
 O que é um Gene ?
 O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA que contém um código (instruções) para produzir uma proteína que desempenha uma função específica no corpo.
Genótipo
Genótipo associa-se às características internas, à constituição genética do indivíduo, ou seja, o conjunto de cromossomos ou sequência de genes herdado dos pais, os quais somado às influências ambientais, determinará seu fenótipo (características externas).o genótipo determina o fenótipo, sendo portanto, um característica fixa do organismo e mantida durante toda a vida e, diferentemente do fenótipo, não sofre alterações em contato com o meio ambiente.
Fenótipo
Fenótipo está relacionado com as característica externas, morfológicas, fisiológicas e comportamentais dos indivíduos, ou seja, o fenótipo determina a aparência do indivíduo (em sua maioria, aspectos visíveis), resultante da interação do meio e de seu conjunto de genes (genótipo). Exemplos de fenótipo são o formato dos olhos, a tonalidade da pele, cor e textura do cabelo, dentre outros.Podendo ser alterado com o ambiente.
Os genes alelos são segmentos de DNA (ácido desoxirribonucleico) constituídos de pares. Um deles é proveniente da mãe (óvulo) e outro do pai (espermatozoide).
Apesar de localizarem-se no mesmo lócus e atuarem na determinação do mesmo caráter, os genes alelos não são necessariamenteidênticos.
Genes dominantes predominam sobre os genes recessivos e são representados por duas letras maiúsculas (AA), ou então por uma maiúscula e outra minúscula (aa). Portanto, basta ter uma letra maiúscula para ser dominante.
 
Genes recessivos são representados por duas letras minúsculas (aa) e se manifestam com a ausência do gene dominante (por isso são chamados de recessivos). 
Quando um indivíduo tem dois genes iguais, com duas letras maiúsculas ou com duas minúsculas (como "AA" ou "aa"), esse indivíduo é chamado de homozigoto
Quando ele tem dois genes diferentes, com uma letra maiúscula e outra minúscula (que é o caso de "Aa"), esse indivíduo é chamado de heterozigoto. 
Genes Dominantes: são genes que podem manifestar nos indivíduos várias características, como lábios grossos, olhos e cabelos escuros.
Genes Recessivos: esses genes podem manifestar várias características com a ausência dos genes dominantes, como olhos verdes ou azuis, cabelos ruivos ou loiros.
Leis de Mendel
Primeira Lei de Mendel
A Primeira Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação dos Fatores ou Moibridismo. 
 
Essa Lei determina que cada característica é determinada por dois fatores, que se separam na formação dos gametas, sendo assim, pai e mãe transmitem apenas um fator para seus descendentes.
 
Mendel chegou a essa conclusão, quando percebeu que linhagens diferentes, com os diferentes atributos escolhidos, sempre geram sementes puras e sem alterações ao longo das gerações. Ou seja, plantas de sementes azuis sempre produziam 100% dos seus descendentes com sementes azuis.
Assim, os descendentes da primeira geração, denominada de geração F1,eram 100% puros.
Como todas as sementes geradas eram azuis, Mendel realizou a autofecundação entre elas. Na nova linhagem, geração F2, surgiram sementes azuis e verdes, na proporção 3:1 (azuis : verdes).
 
V V
V v
V v
V V
V v
V v
 A segunda lei de Mendel ou também enunciada por diibridismo, refere-se à segregação independente dos fatores, isto é, a separação de dois ou mais pares de genes alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, para formação dos gametas. 
 A proposição da segunda lei de Mendel, tem como fundamento a análise dos resultados decorrentes às possibilidades que envolvem não mais o estudo de uma característica isolada, mas o comportamento fenotípico envolvendo duas ou mais características, em consequência da probabilidade de agrupamentos distintos quanto à separação dos fatores na formação dos gametas.
VVRR (semente lisa e azul) x vvrr (semente rugosa e verde) 
Gameta →VR Gameta → vr
Segunda Lei de Mendel 
Mendel concluiu que as características analisadas não dependiam uma das outras, portanto, são consideradas características independentes.
Mutações genéticas
Alcoolismo
Síndrome de Li-Fraumeni 
Doenças genéticas
 Essas doenças podem ser definidas em dois grupos principais: doenças monogênicas (afetam apenas um gene) e doenças multifatoriais ou poligênicas (quando mais de um gene foi afetado)
 As doenças monogênicas ou mendelianas são classificadas em:
Autossômicas recessivas (aa)
Autossômica dominante (Aa ou AA)
Doenças genéticas COMUNS
 Anemia falciforme : A mutação gênica causa ma- formação das hemácias, uma parcela delas assume formato de foice e o transporte de gases por essas células defeituosas é prejudicado porque elas são mais frágeis e quebradiças que as normais (em forma de disco) as células morrem prematuramente, causando uma escassez de glóbulos vermelhos saudáveis ocasionando anemia.
 A anemia falciforme não tem um tratamento definitivo. O gene que causa é co-dominante do gene que determina a forma normal, portanto, existem vários estágios para a doença, desde mais brandos ate mais severos. Em casos muito graves, a transfusão de sangue é uma solução para tentar abrandar seus efeitos. 
 
Doenças genéticas COMUNS
 Daltonismo:  O daltonismo é uma deficiência visual, onde o indivíduo daltônico não diferencia principalmente as cores vermelho e verde. É causada por um gene recessivo localizado no cromossomo X. Dessa forma, podem existir indivíduos com os seguintes genótipos e fenótipos:
 
Sexo
Genótipo
Fenótipo
Masculino
XDY
Normal
Masculino
XdY
Daltônico
Feminino
XDXD
Normal
Feminino
XDXd
Normal portadora
Feminino
XdXd
Daltônica
A Mulher XDXd é normal, mas é portadora do gene recessivo para o daltonismo. Se esse gene recessivo for passado para seu filho, ele será daltônico. Um pai daltônico nunca passa seu gene recessivo para um filho do sexo masculino, pois ele só passa o seu cromossomo Y para os meninos.
Doenças genéticas COMUNS
 Mal de Alzheimer: é uma doença degenerativa que atinge os neurônios, costuma aparecer em pessoas com mais de 65 anos. Quando o diagnostico e dado no inicio da doença, é possível frear o desenvolvimento acelerado com tratamento farmacológico que inibe a ação da enzima destruidora da proteína que reveste os neurônios. 
 
Doenças genéticas 
Doença de Gaucher: genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e também podem ocorrer manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. A incidência da Doença de Goucher é um caso em cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crianças quanto adultos. É difícil diagnosticá-la, pois os sintomas podem confundir a análise clínica. O tratamento é feito a partir de medicamentos indicados por um especialista.
A Adrenoleucodistrofia (ALD), também conhecida como Doença de Lorenzo, acomete o sistema nervoso central e as glândulas adrenais (suprarrenais). Tais glândulas se localizamacima dos rins e são fundamentais para a liberação de importantes hormônios.
A doença acomete majoritariamente os homens e possui níveis de gravidade diferentes, de acordo com a idade em que se manifesta.
Curiosidades
Hereditariedade e o alcoolismo
O segredo está em um dos cerca de 25 mil genes que compõem o organismo. Todo ser humano tem 23 pares de cromossomos(um, herdado da mãe, e o outro, do pai).Em 12% da 
população, ocorre uma mutação no gene CYP2e1, que metaboliza o álcool no cérebro, e, em vez de duas cópias, essas pessoas possuem apenas um cromossomo - ou, em alguns
casos, três. Foi nessa variante que os cientistas encontraram a resposta para a questão sobre a tendência ao vício.
Curiosidades
 Herança genética e a inteligência
Os pesquisadores analisaram dois tipos de inteligência: a que está relacionada aos conhecimentos gerais e a capacidade de formular conceitos abstratos. Os resultados mostram que entre 40% a 50% da diferença nestas habilidades poderia ser atribuída aos genes.
Curiosidades
Herança genética e a obesidade infantil
O estudo, publicado na revista especializada American Journal of Clinical Nutrition comparou 5 mil pares de gêmeos idênticos e não idênticos e descobriu que 77% das diferenças entre seus índices de massa corporal e circunferência da cintura eram determinadas pelos genes. 
Curiosidades
 Herança genética e a prevenção de doenças
 
Doenças como câncer e Alzheimer podem ter agentes hereditários. Atualmente existem testes que podem avaliar se o indivíduo possui os genes da doença, a identificação pode ser feita através de exames como o hemograma ou mais complexos como ApoE. 
No caso do câncer o exame preventivo pode ser de grande valia, permite ao portador do gene a chance de cirurgia preventiva, ou tratamento.
OS portadores da mal de Alzheimer por outro lado ao descobrir a possibilidade de desenvolver a doença, apenas passam a viver com a descoberta sem chances reais de tratamento.
Perguntas
O termo genótipo refere-se ao:
a. somatório dos caracteres de um indivíduo.
b. conjunto de genes de um indivíduo.
c. conjunto de caracteres externos de um indivíduo.
d. conjunto de caracteres internos de um indivíduo.
e. resultado da interação do fenótipo com o meio.
2 . Como um indivíduo pode adquirir características do indivíduo que o gerou?
(A) Por fotossíntese
(B) Através do código genético
(C) Por cruzamento genético
(D) Em razão da bainha de Mielina 
(E) Fatores externos
3. Qual o nome do exame que prevê a Predisposição do Mal de Alzheimer?
(A) ApoE
(B) Geneté
(C) Teste de prevenção
(D) EDTA
(E) Hemograma
3. Qual o nome do exame que prevê a Predisposição do Mal de Alzheimer?
(A) ApoE
(B) Geneté
(C) Teste de prevenção
(D) EDTA
(E) Hemograma
4. Daltonismo é uma doença genética que se caracteriza pela dificuldade de diferenciar algumas cores. Sabendo-se que é um problema que está ligado ao cromossomo X, marque a alternativa correta:
a) Os homens são menos acometidos pela doença por apresentarem apenas um cromossomo X.
b) Os homens são responsáveis por passarem a doença para seus filhos do sexo masculino.
c) Apenas homens daltônicos podem ter filhos do sexo masculino daltônicos.
d) Apenas mulheres daltônicas ou portadoras podem ter filha daltônica.
e) Para uma pessoa do sexo masculino ser daltônica, é fundamental que tanto o pai quanto a mãe sejam daltônicas.
4. Daltonismo é uma doença genética que se caracteriza pela dificuldade de diferenciar algumas cores. Sabendo-se que é um problema que está ligado ao cromossomo X, marque a alternativa correta:
a) Os homens são menos acometidos pela doença por apresentarem apenas um cromossomo X.
b) Os homens são responsáveis por passarem a doença para seus filhos do sexo masculino.
c) Apenas homens daltônicos podem ter filhos do sexo masculino daltônicos.
d) Apenas mulheres daltônicas ou portadoras podem ter filha daltônica.
e) Para uma pessoa do sexo masculino ser daltônica, é fundamental que tanto o pai quanto a mãe sejam daltônicas.
5. Mendel, durante as suas pesquisas, elaborou algumas hipóteses. Entre estas, estava a de que fatores se segregam quando ocorre a produção dos gametas. O que Mendel chamou de fatores, hoje sabemos que se trata dos (as):
a) cromossomos.
b) genes.
c) RNA.
d) espermatozoides.
e) fenótipos.
Fontes bibliográficas
http://www.apmps.org.br/site/index.php/politicas-publicas/146-brasil-tem-13-milhoes-de-pessoas-com-doencas-raras-diz-pesquisa
http://lr.rarissimas.pt/pt/doencas_raras/377/0/doencas_raras
http://www.associacaoandora.org/doenca-de-gaucher.html
http://www.hemofiliabrasil.org.br/hemofilia/o-que-e/
http://laboratoriogene.com.br/exames/apoe-teste-de-predisposicao-para-alzheimer/
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bernard-Soulier
https://www.todamateria.com.br/leis-de-mendel/