Estudo dirigido Genética de populações

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UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA 
CENTRO DE CIÊNCIAS EXATAS E DA NATUREZA 
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA MOLECULAR 
 
 
Disciplina: Princípios e Análise Genética 
Professora: Louisa Andrade 
Aluno Desesperado: Joeverton Marinho Ribeiro 
 
Estudo Dirigido: Genética de populações 
Questão 1. Como a variação genética pode ser detectada em uma população? Quais são as 
variantes genéticas mais estudadas? Quais são as vantagens de estudar tais variantes? 
 
 Ao longo das últimas três décadas, foram desenvolvidas novas tecnologias 
 
- Sequenciamento de DNA, microarranjos de DNA e PCR. 
 
- Assim possibilitando que os geneticistas observem as diferenças nas sequências de DNA 
diretamente. 
 
 
- Essas variantes são boas por terem uma grande variação de alelos observados. 
 
Questão 2. O que postula a lei de Hardy-Weinberg? Quais são os pressupostos que assumimos 
quando usamos tal lei? 
Se não houver uma pressão agindo, não existe variação de uma geração para a outra. 
A cada geração a frequência de alelos e frequência de genótipos permanecerá a mesma. 
Assumimos que a população é infinitamente grande e que os cruzamentos são aleatórios. 
Questão 3. Quais são os desvios na escolha de parceiros que violam a suposição de cruzamento 
aleatório da Lei de Hardy-Weinberg? Descreva cada um deles. 
Três tipos de desvios na escolha do parceiro que violam a suposição de cruzamento 
aleatório são o cruzamento preferencial, o isolamento pela distância e o endocruzamento. 
Cruzamento preferencial: 
- Ocorre o cruzamento preferencial se os indivíduos escolhem parceiros com base na 
semelhança consigo mesmos. 
Isolamento pela distância 
Na escolha do parceiro tem origem a partir da distância geográfica entre os indivíduos. Os 
indivíduos são mais aptos a acasalarem com um vizinho do que com outro membro da sua 
espécie do lado oposto do continente — ou seja, os indivíduos podem 
demonstrar isolamento pela distância. Consequentemente, as frequências alélicas e 
genotípicas com frequência são diferentes entre peixes em lagos separados ou entre 
pinheiros em diferentes regiões de um continente. 
 Diz-se que as espécies ou as populações que exibem tal padrão de variação genética 
demonstram estrutura populacional. Uma espécie pode ser dividida em uma série de 
 
 
subpopulações, tais como as rãs em diferentes lagoas, ou as pessoas em diferentes 
cidades. 
Endocruzamento 
O endocruzamento, ou cruzamento entre parentes. Muito antes que qualquer pessoa 
soubesse a respeito dos alelos recessivos deletérios, algumas sociedades reconheciam 
que distúrbios como mudez, surdez e cegueira eram mais comuns entre os filhos de 
casamentos consanguíneos. 
 Por isso, os casamentos de irmãos e irmãs e primos em primeiro grau são ilegais ou 
desencorajados. Apesar disso, muitos indivíduos famosos se casaram com primos, 
incluindo Charles Darwin, Albert Einstein, J. S. Bach, Edgar Allan Poe, Jesse James e a 
Rainha Victoria. 
A descendência dos casamentos consanguíneos tem risco mais alto de apresentar um 
distúrbio hereditário 
 
Questão 4. Qual é o efeito dos casamentos consanguíneos nas populações humanas? Explique. 
Aumento da frequência de doenças genéticas recessivas, diminui a variabilidade genética, 
e aumenta a homozigose. Porque aumenta a probabilidade de ser homozigota para 
qualquer locus, principalmente recessivos e deletérios. 
Questão 5. Aproximadamente um em cada 10.000 europeus nasce com PKU. Qual é a frequência 
do alelo causador da doença? Qual é a frequência de portadores heterozigotos na população? 
 
Por ser 1 em 10.000 presumimos q é dominante recessiva o PKU 
 
F a/a = 1/10000 
q² = 0,0001 
q² = √1/10000 = 0,01 
P= 1 – q = 0,99 
 
Frequência de Heterozigoto 
 
2pq= 2*p*q 
2pq= 2*0,99*0,01 
2pq= 0,0198 
 
0,0198 ou 2% da população europeia são portadores heterozigotos 
 
Questão 6. Considere 10 populações que têm os genótipos mostrados na seguinte tabela: 
População A/A A/a a/a 
1 1,0 0,0 0,0 
2 0,0 1,0 0,0 
3 0,0 0,0 1,0 
4 0,5 0,25 0,25 
5 0,25 0,25 0,5 
6 0,25 0,5 0,25 
7 0,33 0,33 0,33 
8 0,04 0,32 0,64 
9 0,64 0,32 0,04 
 
 
10 0,986049 0,013902 0,000049 
 
a. Quais das populações estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg? 
 
Formula utilizada: p² + 2*pq + q² 
População 1: 1² + 2* 0,0 + 0,0² = 1 > Equilíbrio Hardy-Weinberg 
 
População 2: 0,0² + 2* 1,0 + 0,0² = 0 > Não está Equilíbrio Hardy-Weinberg 
 
População 3: 0,0² + 2* 0,0 + 1.0² = 1 > > Equilíbrio Hardy-Weinberg 
 
População 4: 0,5² + 2*0,25 + 0,25² = 0,8125 > Equilíbrio Hardy-Weinberg 
 
 
População 5: 0,25² + 2* 0,25 + 0,5² = 0,8125 > Equilíbrio Hardy-Weinberg 
População 6: 0,5² + 2* 0,5 + 0,25² = 1,125 Não está Equilíbrio Hardy-Weinberg 
 
 População 7: 0,33² + 2* 0,33 + 0,33² = 0,8778 > Equilíbrio Hardy-Weinberg 
 
População 8: 0,04² + 2* 0,32 + 0,64 = 1,2096 > Não está Equilíbrio Hardy-Weinberg 
 
População 9: 0,04² + 2* 0,32 + 0,64 = 1,2096 > Não está Equilíbrio Hardy-Weinberg 
 
População 10: 0,986049 + 2* 0,013902 + 0,000049 = 1,000096632802 > Não está Equilíbrio 
Hardy-Weinberg 
 
 
 
 
b. Quais são p e q em cada população? 
 
Questão 7. Descreva as forças que introduzem novas variações genéticas em uma população. 
Mutação: 
- Mutação é a fonte definitiva de toda variação genética. 
- Os geneticistas de populações estão particularmente interessados na taxa de mutação, 
que é a probabilidade de que uma copia de um alelo seja alterada para alguma outra fomra 
alélica em uma geração. 
- Cria novos alelos/ fonte de variação genética 
Migração: 
- Além da mutação, o único outro meio para entrar de nova variação genética na população 
é a parti da migração ou fluxo gênico. 
- Dentro das subpopulações, um individuo pode ter uma chance de acasalar com qualquer 
outro membro do sexo oposto; entretanto, os indivíduos de diferentes subpopulações não 
podem acasalar, exceto se houver migração. 
- As subpopulações isoladas tendem a divergir na medida em que casa uma acumula suas 
próprias mutações únicas. 
- O FLUXO GÊNICO limita a divergência genética entre as subpopulações. 
 
 
- Umas das consequências genéticas da migração é a mistura genética, a mistura dos 
genes que resulta quando os indivíduos apresentem antepassados de mais de uma 
subpopulação. 
Questão 8. Defina deriva genética e determine as diferenças de seus efeitos de acordo com o 
tamanho da população. 
 
Deriva genética: A alteração nas frequências alélicas entre as gerações em virtude de erro 
de amostragem 
 
A suscetibilidade da população à deriva genética aleatória depende de seu tamanho. Nas 
grandes populações, o efeito da deriva genética é mínimo, enquanto nas pequenas, ele 
pode ser a força evolutiva primária. Os geneticistas avaliam o efeito do tamanho da 
população por monitoramento da frequência de heterozigotos ao longo do tempo. 
- População grande: Em uma população muito grande - praticamente infinita - as 
frequências de C e e serão constantes e a frequência dos heterozigotos que têm esses dois 
alelos será 2pq. 
 
- População pequena: de tamanho finito N, as frequências alélicas modificam-se 
aleatoriamente em razão da deriva genética. Em vista dessas alterações, a frequência de 
heterozigotos, geralmente denominada heterozigosidade, também será modificada. 
 
Efeito Fundador: A deriva genética causada pela amostragem aleatória da população 
original para criar uma nova população 
 
Efeito Gargalo: O tamanho da população também pode ser alterado em um único local. Um 
período de uma ou diversas gerações consecutivas de contração no tamanho da população 
é conhecido como um GARGALO populacional. Os gargalos ocorrem em populações 
naturais em virtude de flutuações ambientais, tais como uma redução no suprimento 
alimentar ou um aumento napredação 
 
Questão 9. Defina seleção e descreva as diferentes formas de seleção. 
 
Até agora, consideramos como os novos alelos entram em uma população por meio de 
mutação e migração e como esses alelos podem se fixar (ou se perder) em uma população 
por meio da deriva aleatória. Mas a mutação, a migração e á deriva não conseguem explicar 
o motivo de os organismos aparentarem estar tão bem-adaptados aos seus ambientes. Elas 
não conseguem explicar as adaptações, as características da forma ou da fisiologia de um 
organismo que possibilitam que ele lide melhor com as condições ambientais sob as quais 
ele vive. 
 
Seleção: Processo por meio do qual os indivíduos com determinadas características 
hereditárias apresentam maior probabilidade de sobreviver e se reproduzir do que outros 
indivíduos com ausência dessas características. 
 
Tipos de seleção 
 
*Seleção direcional: Movimenta a frequência de um alelo em uma direção até que ele 
alcance a fixação ou seja perdido. A seleção direcional pode ser positiva ou purificadora. 
 
A SELEÇÃO DIRECIONAL também pode atuar para remover mutações deletérias da 
população 
 
Seleção positiva: Atua para trazer uma nova mutação ou um novo alelo favorável até uma 
frequência mais alta. Esse tipo de seleção está em atuação quando novas adaptações 
evoluem. 
 
 
 
Seleção purificadora: 
 
*Seleção balanceadora: É a seleção natural irá movimentar a população até um ponto de 
equilíbrio, no qual ambos os alelos são mantidos na população 
 
*Seleção Artificial: A seleção pode ser imposta por outro agente além da natureza. Os 
seres humanos impuseram a seleção no processo de domesticação e melhoria de cultivos 
de plantas e criação de animais. Esse tipo de seleção é denominado SELEÇÃO ARTIFICIAL. 
Nesse caso, os indivíduos com traços que os seres humanos preferem contribuem com 
mais alelos para o pool gênico do que os indivíduos com os traços não favorecidos. Ao 
longo do tempo, os alelos que conferem os traços favorecidos aumentam em frequência na 
população. As muitas raças de cães e vacas leiteiras e de variedades de vegetais de 
jardinagem e cultivos de cereais são, todas, produtos de seleção artificial. 
 
 
 
COISAS INTERESSANTES DENTRO DO ESTUDO 
 
POOL GÊNICO 
 
 RR >como a soma total de todos os alelos nos membros reprodutivos de uma população 
em um determinado momento 
 
DARWIN Seleção 
 
Conforme resumido por Darwin, o processo funciona assim. 
 
- A cada geração, são produzidos mais descendentes do que os que conseguem sobreviver 
e se reproduzir no ambiente. 
 
- A natureza apresenta um mecanismo (mutação) para produzir novas formas ou variantes 
hereditárias. 
 
- Indivíduos com variantes particulares de algumas características apresentam maior 
probabilidade de sobreviver e se reproduzir. 
 
- Indivíduos com características que intensificam a sua capacidade de sobreviver e se 
reproduzir transmitirão essas características à sua descendência. 
 
- Ao longo do tempo, essas características aumentarão em frequência na população. 
 
- Portanto, as populações serão alteradas ao longo do tempo (evoluirão) na medida em que 
o ambiente (a natureza) favorecer (selecionar) as características que intensificam a 
capacidade de sobreviver e se reproduzir. Essa é a teoria da evolução de Darwin por meio 
da seleção natural.