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Olá megaaluno, nesse material consta as dez primeiras aulas de genética, as duas últimas – genética das populações e biotecnologia- serão gravadas futuramente. Professor genética é difícil? Não! Nenhum pouco! “Nenhum” junto mesmo, pra te dizer que se você assistir esse curso desde a primeira aula e ir resolvendo as questões, ao chegar no final verá que a dificuldade é inexistente, pois o que torna genética difícil é a falta de didática, questões e continuidade! Assim, temos dez encontros pela frente e espero que você não falte nem um, vamos à aula! 2 PLAYLIST DE GENÉTICA, CLIQUE AQUI! “ Computadores são inúteis. Eles só podem dar respostas” – Pablo Picasso Começar a aula! GENÉTICA – Aula 1 Professor Fábio Reccanello Começar a aula! GENÉTICA- ConceitosPrévios 1) Bases do mendelismo a) Genética: é a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações. b) Gene: segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a informação para a síntese de um polipeptídio capaz de proporcionar a manifestação fenotípica de um caráter herdável. Outro conceito, unidade de transmissibilidade genética que respondem pela hereditariedade de um caráter polipeptídeo 0) As únicas células transmitidas aos descendentes são o espermatozoide e o óvulo, originados do plasma germinativo provenientes dos pais, logo não tem nada a ver com recebimento de sangue dos pais. Manifestação fenotípica 1) Bases do mendelismo c) Locus Gênico (plural loci): local exato do cromossomo onde se localiza um gene. d) Genes Alelos: genes de um mesmo par, que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Lócus: local definido ocupado pelo gene no cromossomo A A aA A a a Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais. Genes Alelos Genes Alelos Genes Alelos GENÉTICA- ConceitosPrévios 1) Bases do mendelismo Dois genes alelos dominantes AA = Homozigoto Dominante Dois genes alelos recessivos aa = Homozigoto Recessivo A A a a e) Gene dominante Possui maior expressividade Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc. f) Genes recessivos Possui menor expressividade Representado por letras minúsculas: a, b, c, d, etc. g) Homozigoto (Puro) Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica OU GENÉTICA- ConceitosPrévios h) Heterozigoto (Híbrido): indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa) i) Genótipo: constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo. A a A Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa). b c D a b C d Aa bb Cc Dd Genótipo GENÉTICA- ConceitosPrévios Genótipo Fenótipo j) Fenótipo É a aparência física de um organismo. É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente. Fenótipo = genótipo + ambiente Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio. A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta. Exemplo Fenótipo (expressão da informação) Genótip o Outros genes (meio interno) Ambiente (fatores externos) RR semente lisa Rr rr semente lisa semente rugosa GENÉTICA- ConceitosPrévios GENÉTICA – Aula 2 Professor Fábio Reccanello Começar a aula! 2) Sobre Mendel Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria. Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas. Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos. Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos sobre a reprodução de ervilhas. Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características (tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes. Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas somente depois de sua morte. GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel O TRABALHO DE MENDEL g) Altura da planta: alta e anã a) Forma da semente: lisa e rugosa b) Cor da semente: amarela e verde c) Cor das flores: púrpura e branca d) Forma da vagem: inflada e comprimida e) Cor da vagem: verde e amarela f) Posição das flores: axilar e terminal Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria. GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel O TRABALHO DE MENDEL ( EXPERIMENTO MONOÍBRIDO) Cruzou plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas (no exemplo, as sementes lisas e rugosas) Geração P = geração parental Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos os F1 possuíam sementes lisas). Geração F1 = 1ª geração filial Geração F2 = 2ª geração filial A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia uma descendência constituída por uma maioria de sementes lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1). Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na descendência dos híbridos (F2). É uma geração híbrida Produz dois tipos de gametas É uma geração pura Produz um tipo de gameta □ Proporção genotípica: 1: 2: 1 □ Proporção fenotípica: 3 : 1 GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 1ª Lei de Mendel Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação). “Cada característica é determinada por dois fatores (genes alelos) que se separam na gametogênese passando apenas um fator para cada gameta”. □ Princípio da segregação dos fatores □ Princípio da pureza dos gametas □ Todo caráter é determinado por um par de fatores No final da meiose II cada gameta contém um único alelo: R ou r. Rr GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto? R_ rr RR rr Rr rr RR r r R r r RrRr rr rr Rr Rr Rr Rr Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todos os descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas) Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo r Todos os descendentes são Rr (sementes lisas) ½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas) GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o a) fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo. b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente. c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente. Resposta: Letra b GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 2) No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter: a) apenas indivíduos Aa. b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente. c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente.d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente. Resposta: Letra d Aa AaX AA Aa Aa aa GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 3) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Qual dos termos caracteriza um indivíduo originado pela união de gametas portadores de alelos diferentes de um gene? Resposta: Letra c GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 4) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma apenas um tipo de gametas? Resposta: Letra d GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 5) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois tipos de gametas? Resposta: Letra c GENÉTICA- QuestõesGENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 6. (Uesc 2011) O trabalho de Mendel não encontrou, em sua época, um único cientista que o compreendesse a ponto de nele descobrir uma das maiores obras de toda a ciência. Parece certo que o ambiente científico não estava preparado para receber a grande conquista. Mendel constitui, por isso, um dos mais belos (e tristes) exemplos de homem que andou à frente de seu tempo, conhecendo fatos e elaborando leis que a sua época ainda não podia compreender. Além disso, era um gênio que não tinha condições de se tornar um figurão da ciência: era sacerdote, tinha publicado um único trabalho bom e era professor substituto de escola secundária. FREIRE-MAIA, Newton. Gregor Mendel: vida e obra. São Paulo: T. A. Queiroz, 1995. Considerando-se o trabalho desenvolvido por Mendel a partir dos cruzamentos com espécimes de ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) e a pouca repercussão obtida entre os cientistas da época, é possível afirmar: a) Um dos conceitos utilizado por Mendel na elaboração da 1ª Lei antecipava o conhecimento sobre meiose como um processo reducional de divisão celular. b) A utilização de conceitos lamarckistas, em seus experimentos, é o principal motivo que impediu a compreensão do trabalho mendeliano pela comunidade científica da época. c) A precisão dos resultados obtidos por Mendel foi consequência do conhecimento prévio obtido por ele sobre a importância do DNA como molécula responsável pela hereditariedade. d) A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel, à sua época, foi devido às dificuldades impostas pelos cientistas fixistas em não aceitarem concepções evolucionistas como a transmissão de características genéticas ao longo das gerações. e) O cruzamento da geração parental resultava em uma descendência com proporção genotípica de 3:1 como consequência da segregação independente dos fatores mendelianos. GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 7. (FPS) Com relação à primeira lei de Mendel, analise as proposições abaixo. 1. Cada característica de um organismo é condicionada por dois fatores (genes alelos), um proveniente do pai e outro da mãe. 2. Os dois fatores do par (ou alelos) são transmitidos para cada gameta, no momento da sua formação. 3. Com a união dos gametas na fecundação, o par de alelos para cada característica é reconstituído. 4. No momento da formação dos gametas, os alelos se separam indo apenas um para cada gameta. 5. Um alelo do par é transmitido, dependente da sua manifestação. Estão corretas, apenas: a) 2, 3 e 4. b) 3, 4 e 5. c) 1, 3 e 4. d) 1, 4 e 5. e) 1, 2 e 3. GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel GENÉTICA Começar a aula! 1) Probabilidades em genética Probabilidades é o número de vezes que um fato pode ocorrer em certo número de tentativas, no meio de outras ocorrência possíveis. A probabilidade estuda eventos aleatórios e independentes. Representação: A genética é uma ciência essencialmente estatística. Dessa forma, os dados estatísticos são tão mais corretos quanto maior for o número de casos investigados. Isso quer dizer que, quanto maior for a amostragem, mais próximo da realidade será o resultado estimado. 𝑛ú𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑐𝑎𝑠𝑜𝑠 𝑑𝑒𝑠𝑒𝑗𝑎𝑑𝑜𝑠 𝑛ú𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑐𝑎𝑠𝑜𝑠 𝑝𝑜𝑠𝑠í𝑣𝑒𝑖𝑠 P = Exemplo: De um baralho, qual é a probabilidade de se retirar uma dama de qualquer naipe? 4 𝑑𝑎𝑚𝑎𝑠 (𝑐𝑎𝑠𝑜𝑠 𝑓𝑎𝑣𝑜𝑟á𝑣𝑒𝑖𝑠) 52 𝑐𝑎𝑟𝑡𝑎𝑠 𝑝𝑜𝑠𝑠í𝑣𝑒𝑖𝑠 (𝑒𝑠𝑝𝑎ç𝑜 𝑎𝑚𝑜𝑠𝑡𝑟𝑎𝑙) P = 4 52 P = = 1 13 GENÉTICA- Probabiliaddes e Heredogramas Para acontecimentos mutuamente exclusivos Regra da Adição P = P1 + P2 + P3 + ...Pn Regra da Multiplicação Probabilidade Complexa Regra do OU (você deve somar) 1 6 P(2) = 1 6 P(5) = 1 6 P(2 ou5) = 1 6 + 1 3 = Qual a probabilidade de se obter a face 2 ou 5 no lançamento de um dado? Para acontecimentos independentes P = P1 x P2 x P3 x ...Pn Regra do E (você deve multiplicar) Sabendo-se que o albinismo é recessivo em relação à pele normal, qual probabilidade de um casal de indivíduos normais, ambos heterozigotos, gerar duas crianças albinas? 1 4 P(aa e aa) = 1 4 x 1 16 =Aa AaX AA Aa Aa aa Pele normal: AA e Aa Pele albina: aa Existem casos que as regras do OU e do E não abrangem Esses casos particulares serão estudados durante a resolução de questões. GENÉTICA- Probabiliaddes e Heredogramas aa 1. (Uece 2014) Em um aconselhamento genético, a chance calculada pelo cientista de um casal portador de uma doença recessiva ter uma criança afetada é de a) 75%. b) 100%. c) 1/8. d) 1/4. Aa AaX AA Aa Aa RESOLUÇÃO: Doença recessiva = só se manifesta em homozigose Portadores de alguma doença possuem o alelo responsável pela doença, mas são normais fenotipicamente 1 4 1 4 2 4 GENÉTICA- Probabiliaddes e Heredogramas 2. (Uece 2014) A fração que representa a heterozigose no cruzamento entre monoíbridos do modelo mendeliano é a) 2/4. b) 3/4. c) 1/8. d) 1/4. Monoíbridos = heterozigoto para uma característica aa Aa AaX AA Aa Aa 1 4 1 4 2 4 Fração que representa os heterozigotos GENÉTICA- Probabiliaddes e Heredogramas 3. (Ufg 2013) Os dados a seguir relatam características fenotípicas e genotípicas de um fruto de uma determinada espécie vegetal, bem como o cruzamento entre os indivíduos dessa espécie. I. A característica cor vermelha do fruto é dominante e a característica cor amarela do fruto é recessiva. II. Na geração parental ocorreu o cruzamento entre um indivíduo homozigoto de fruto vermelho e um homozigoto de fruto amarelo, originando a geração F1. III. Dois indivíduos dessa geração F1 cruzaram entre si. Com base nos dados apresentados, a probabilidade de se obter frutos vermelhos em heterozigose em F2 é: Geração Parental Fruto vermelho (homozigoto) AA Fruto amarelo (homozigoto) aa 1ª Geração Filial 100% fruto vermelho heterozigoto Aa 100% fruto vermelho heterozigoto Aa x x 2ª Geração Filial ¼ frutos vermelhos AA ½ frutos vermelhos Aa (em heterozigose) ¼ frutos amarelos aa Aa AA aaX Aa Aa Aa aa Aa AaX AA Aa Aa 1 4 1 4 2 4 100% Vermelho a) 0 b) 1/4 c) 1/2 d) 3/4 e) 1 GENÉTICA- Probabiliaddes e Heredogramas GENÉTICA- Questões de Probabilidades 4. (Ufpr 2012) Em suínos, a sensibilidade ao anestésico halothane é de grande importância econômica, uma vez que os animais sensíveis são altamente propensos a stress, provocando prejuízos por morte súbita e condenação de carcaças. Essa sensibilidade é provocada pela homozigose do gene h, e os animais afetados não podem ser identificados morfologicamente, até quea doença se manifeste, antes de atingirem a maturidade sexual. Um criador cruzou um macho e uma fêmea de genótipos desconhecidos e obteve um filhote que manifestou a doença. O mesmo casal foi cruzado mais uma vez e teve dois filhotes. Temeroso de perder também estes animais, o criador quer saber qual a probabilidade de ambos os filhotes serem afetados. Assinale a resposta correta. a) 6,25%. b) 12,5%. c) 25%. d) 50%. e) 100%. _____ _____ hh Hh HhX HH Hh Hh Quando os pais forem normais, e algum filho for afetado você deduz que os pais são heterozigotos. _____ _____ hh Hh HhX HH Hh Hh _____ _____ hh Hh HhX HH Hh Hh 1 4 1 4 1 16 = 0,0625 X 100 = 6,25% Regra do E (você deve multiplicar) 5. (MEDICINA-TAUBATÉ) Qual a probabilidade de que uma família com 4 crianças seja constituída, respectivamente, de: I. Quatro meninos? II. Dois meninos e duas meninas? III. Quatro meninas? a) I = 1/16; II = 3/8; III = 1/16. b) I = 3/8; II = 1/16; III = 3/8. c) I = 1/8; II = 1/16; III = 1/8. d) I = 1/16; II = 1/8; III = 1/16. e) I = 1/16; II = 1/4; III = 1/16. GENÉTICA- Probabiliaddes e Heredogramas 2. Heredograma (árvores genealógicas ou pedigrees) Os heredogramas são amplamente utilizados em genética com a finalidade de acompanhar a evolução ou a história de determinado caráter numa família, ao longo de gerações. Para isso , é utilizada uma série de símbolos preestabelecidos: Gêmeos monozogóticos Gêmeos dizigóticos Divórcio Acasalamento consanguíneo Acasalamento extramarital Casamento Heterozigotos para um caráter autossômico Afetado 3 4 Número de filhos do sexo indicado Sexo indefinido Sexo feminino Sexo masculino GENÉTICA- Heredogramas 2.1 . Problemas envolvendo Heredogramas b) Segundo passo: localizando os homozigotos recessivos a) Primeiro passo: determinando dominante e recessivo c) Terceiro passo: determinação dos genótipos possíveis d) Quarto passo: cálculos! 1 a Quando os pais são normais e o filhos forem afetados, deduzimos que os pais são heterozigotos e os filhos homozigotos recessivos (herança recessiva) Muito fácil: os afetados são todos homozigotos recessivos Os homozigotos recessivos recebem um alelo recessivo de cada um dos ancestrais e enviam alelos recessivos para todos os seus descendentes. 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 aa aa aa A_ A_ A_ A_ A_ A_A_A_a a a a a Não é possível saber o genótipo dos indivíduos 6 e 8 Qual a probabilidade de 6 ser heterozigoto? Aa Aax AA Aa Aa aa Devemos excluir essa possibilidade, pois o heredograma nos mostra que este indivíduo é normal2 3 2 3 GENÉTICA- Heredogramas 2.2 Tipos de Herança Os homozigotos recessivos são afetados Os homozigotos recessivos são normais Genótipo AA Aa aa Fenótipo Normal Normal Afetado Genótipo AA Aa aa Fenótipo Afetado Normal Afetado □ O fenótipo aparece em todas as gerações □ Toda pessoa afetada tem um genitor afetado □ Só os afetados possuem filhos afetados Exemplo: ▪ Acondroplasia ▪ Retinoblastoma ▪ Doença de Huntinton ▪ Polidactilia ▪ Sardas Exemplo: ▪ Albinismo ▪ Anemia falciforme ▪ Fibrose Cística ▪ Galactosemia ▪ Tay-Sachs □ O fenótipo não aparece em todas as gerações □ Pais normais podem ter filhos afetados □ Se os dois progenitores manifestam a doença, todos seus descendentes apresentam essa anomalia Herança recessiva Herança dominante GENÉTICA- Heredogramas 1. Na genealogia a seguir, os indivíduos assinalados com preto apresentam uma anomalia, enquanto os brancos são normais. Trata- se de uma herança autossômica clássica, sem variações de expressividade e penetrância. Analisando essa genealogia, é correto afirmar. I II 0 0 – Todos os indivíduos afetados são heterozigotos. 1 1 – Todos os indivíduos normais são homozigotos. 2 2 – Com certeza, apenas os indivíduos 1 e 2 são heterozigotos. 3 3 – Apenas os indivíduos 1, 2 e 6 são heterozigotos. 4 4 – Apenas os indivíduos 3 e 4 são homozigotos. Gabarito: FVVFF 0 (F) O indivíduo 6 é afetado e pode ser homozigoto Aa Aa aa aa A_A_ 1 (V) Em uma herança dominante, os indivíduos normais são sempre homozigotos recessivos 2 (F) Os indivíduos 3 e 6 podem ser tanto homo quanto heterozigotos 4 (F) O indivíduo 4 é homozigoto, o 3 não tem como saber. Trata-se de uma herança dominante, Nessa herança os normais são homozigotos recessivos. Comentário: 3 (F) O indivíduo 3 pode ser heterozigoto também GENÉTICA- Heredogramas 2. (FAFEOD-MG) Analise o heredograma e assinale a opção incorreta: a) A característica afetada é condicionada por um gene autossômico recessivo, o que pode ser confirmado pelo casal I1 e I2 e sua prole. b) A probabilidade de o indivíduo II2 ser homozigoto é idêntica à probabilidade de I1ser heterozigoto. c) A probabilidade de II4 ser heterozigoto é igual a 1/2 e de II3 ser homozigoto é igual a 1/4. d) Caso IV3 se case com um indivíduo de genótipo idêntico ao do seu avô paterno, a probabilidade de nascer uma menina afetada é igual a 1/2. e) Caso IV1se case com um indivíduo heterozigoto, a probabilidade de nascer um menino afetado é igual a 1/12. A chance de 3 ser homozigoto é 100%, pois sabemos que os afetados são homozigotos recessivos nesse tipo de herança. Aa Aax AA Aa Aa aa Devemos excluir essa possibilidade, pois o heredograma nos mostra que este indivíduo é normal 2 3 A probabilidade de 4 ser heterozigoto é igual a: b) Correto =x Aa X Aa Probabilidade de IV1 ser heterozigoto: 1 2 1 Probabilidade de II2 ser homozigoto é 1 Probabilidade de I1 ser heterozigoto é 1 c) Incorreta a) Correto d) Correto 1 2 Os indivíduos IV3 e o II2 são afetados (aa), logo do cruzamento desse genótipo sempre surgirá indivíduos afetados. e) Correto AA Aa Aa aa Aa X Aa AA Aa Aa aa 1 2 1 4 2 3 2 24 x x = = 𝟏 𝟏𝟐 2/3 Casamento de IV1 com um heterozigoto: Quando os pais são normais e o filhos forem afetados, deduzimos que os pais são heterozigotos e os filhos homozigotos recessivos (herança recessiva) GENÉTICA- Heredogramas 3. (PUC-PR) Analisando o heredograma a seguir, conclui-se que dois dos dez indivíduos são vítimas de uma anomalia causada pela ação de um gene recessivo. Assinale a opção que contém os números que representam indivíduos cujos genótipos não se pode determinar: a) 1, 2, 3, 5 e 6. b) 5, 6 e 7. c) 3, 8 e 10. d) 1, 2, 5, 6, 7, 8 e 10. e) 7, 8 e 10. aa aa AA A A A A A A a a a a a GENÉTICA- Heredogramas 4. A doença de von Willebrand, que atinge cerca de 3% da população mundial, tem causa hereditária, de natureza autossômica dominante. Essa doença se caracteriza pela diminuição ou disfunção da proteína conhecida como fator von Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia. O esquema abaixo mostra o heredograma de uma família que registra alguns casos dessa doença. Admita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas que não apresentam a doença de von Willebrand. As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doença são, respectivamente, de: a) 50 e 0. b) 25 e 25. c) 70 e 30. d) 100 e 50. aa x aa Probabilidade de um filho apresentar a doença é igual a zero Aa x aa Aa Aa aa aa 50% a probabilidade de nascer um filho afetado Aa Indivíduo 3 Indivíduo 4 aa aa aa Aa Aa Aa aa aa aa aa Resolução Na herança dominante, os normais são homozigotos recessivos GENÉTICA- Heredogramas 5. (FATEC-SP) Observe o heredograma a seguir que representa indivíduos albinos(afetados) e com pigmentação normal (normais). Hélio e Maria vão se casar. A chance de que o casal tenha uma filha albina, considerando que Maria é filha de pais heterozigotos,é a) zero. b) 1/12. c) 1/8. d)1/6. e) 1/4. 2º Hélio Aa X Aa Maria 1º Achar a probabilidade de Maria ser heterozigota Aa Mãe de Maria Aa X Aa pai de Maria AA Aa Aa aa 2 3 1 2 1 4 x x = 2 24 = 1 12 AA Aa Aa aa 1/4 2/3 Resolução: GENÉTICA- Heredogramas 6. (UFAL) Sabemos que os casamentos consanguíneos aumentam muito as probabilidades de nascimento de crianças portadoras de defeitos genéticos. Isto é explicado pelo fato de muitas doenças hereditárias serem condicionadas por genes recessivos, ou seja, que somente se expressam quando em dose dupla. Os indivíduos aparentados, por terem genótipos muito semelhantes, têm grandes chances de possuírem genes recessivos para a mesma anomalia. Quanto maior o parentesco, maior essa possibilidade. Analisando a figura abaixo, que apresenta um heredograma que trata do albinismo, anomalia hereditária condicionada por um gene recessivo, e que caracteriza a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, cabelos e olhos, podemos afirmar: I. Nos indivíduos 1 – 2 – 3 – 4, o gene para o albinismo está presente, apesar de não se manifestar. II. Os indivíduos 7 – 10 – 11 – 12 são albinos, apresentando o gene para o albinismo em homozigose. III. Se o indivíduo 13 casar com um albino, todos seus filhos serão albinos. Está(ão) correta(s): a) I, apenas. b) II, apenas. c) I e II. d) I, II e III. e) II e III. I Correto: genes recessivos só de manifestam em dose dupla aa aa aaaa A A A A A A A A A a a a a a a II Correto: albinismo é do tipo herança recessiva II Incorreto: o 13 é heterozigoto, logo a probabilidade de ter filho normal é de 50% Comentário do professor GENÉTICA- Heredogramas 7. (COVEST) Um geneticista estabeleceu o heredograma para uma determinada doença hereditária, cujo diagrama, mostrando os indivíduos afetados, é representado abaixo. Esse diagrama representa: I II 0 0 – O modelo de herança recessiva ligada ao cromossomo X. 1 1 – Um modelo de herança idêntico ao do albinismo. 2 2 – Um modelo de herança idêntico ao da cegueira para cores, conhecida como daltonismo. 3 3 – A característica passada de geração a geração, de pai para filha e mãe para filha, típica daquelas não vinculadas aos cromossomos X e Y. 4 4 – O modelo de herança autossômica recessiva. 0 (F) É uma herança autossômica recessiva e não uma herança ligada ao sexo, pois a doença afeta indistintamente homens e mulheres. 1 (V) Albinismo é doença com herança autossômica recessiva 2 (F) Daltonismo é doença com herança ligada ao sexo. 4 (V) Correto! Comentário: 3 (V) Correto, não se trata de herança ligada ao sexo, mas sim, herança autossômica. GENÉTICA- Heredogramas 8. (UFAL-MODIFICADA) Genealogias ou heredogramas são representações gráficas da herança de uma determinada característica genética, em uma família. Com relação à herança de uma doença genética ilustrada no heredograma abaixo, analise as proposições seguintes. 1. Trata-se de um caráter determinado por alelo recessivo. 2. Os indivíduos I2 e II2 são homozigóticos recessivos. 3. Os indivíduos III4 e III5 são gêmeos univitelinos. 4. Não se tem informação sobre o sexo do indivíduo IV1. 5. Os cônjuges III2 e III3 têm relação de parentesco. Está(ão) correta(s): a) 1, 3 e 5, apenas. b) 2 e 4, apenas. c) 1, apenas. d) 1 e 5, apenas. e) 1, 2, 4 e 5. 1 (V) Trata-se de herança recessiva, os afetados não aparecem em todas gerações. por exemplo 2 (V) Como é caso de herança recessiva, os afetados são homozigotos recessivos. 3 (F) Os indivíduos III4 e III5 são gêmeos bivitelinos. 5 (V) São parentes, e o casamento é chamado de consanguíneo. Comentário: 4 (V) O símbolo losango nos avisa que o sexo é indefinido. GENÉTICA- Heredogramas 9. (UFPEL) A presença de sardas em seres humanos é uma característica hereditária determinada por um par de alelos. As sardas aparecem igualmente em homens e em mulheres, podem ser transmitidas de pai para filho, ocorrem em todas as gerações, e só pessoas com sardas podem ter filhos com sardas (veja no heredograma abaixo). Sabendo disso, é possível deduzir que: a) a presença de sardas se deve a um alelo recessivo ligado ao cromossomo Y. b) a presença de sardas se deve a um alelo recessivo ligado ao cromossomo X. c) a presença de sardas se deve a um alelo dominante ligado ao sexo. d) a presença de sardas se deve a um alelo autossômico recessivo. e) a presença de sardas se deve a um alelo autossômico dominante. GENÉTICA- Heredogramas 10. (UFMS) A galactosemia é uma doença que leva a problemas na metabolização da galactose e é causada por um gene autossômico recessivo. Para análise, considere G para o alelo dominante e g para o alelo recessivo. Nesse sentido, um homem heterozigoto (Gg) casou-se com uma mulher também heterozigota (Gg). Em relação às probabilidades de os descendentes desse casal apresentarem galactosemia, assinale a(s) proposição(ões) correta(s). I II 0 0 – Espera-se que 25 % dos descendentes apresentem galactosemia. 1 1 – Espera-se que 50 % dos descendentes sejam galactosêmicos. 2 2 – Espera-se que todos os descendentes apresentem galactosemia. 3 3 – Espera-se que 25 % dos descendentes sejam normais homozigotos (GG). 4 4 – Espera-se que 100 % dos descendentes sejam normais heterozigotos (Gg). GENÉTICA- Heredogramas 11. (UPE) Carlos, estudante de biologia e interessado em compreender melhor a genética, resolveu estudar, em sua família, três características de herança monogênica, conforme discriminadas a seguir: Carlos, seu pai e seu avô paterno apresentam o furo no queixo, têm lobo da orelha solto e capacidade de enrolar a língua. A mãe e a avó paterna de Carlos apresentam lobo preso e não têm furo no queixo nem a capacidade de enrolar a língua. Com base em seus estudos, Carlos concluiu que: I. O genótipo de sua avó paterna é heterozigoto para o gene relacionado à capacidade de enrolar a língua e homozigoto para os outros dois genes. II. Se ele casar com uma mulher heterozigota para os três caracteres, eles terão 1/16 de probabilidade de terem uma criança com o mesmo fenótipo da mãe dele. III. Se os seus pais resolverem ter outra criança, essa terá 12,5% de probabilidade de ser fenotipicamente igual a sua mãe, para os caracteres em estudo. Somente está correto o que foi afirmado em: a) I e II. b) II e III. c) I e III. d) II. e) III. GENÉTICA- Heredogramas 12. (UNIFOR) O heredograma abaixo mostra a herança de uma anomalia (símbolos escuros) em uma família. É possível deduzir que a anomalia é causada por um alelo recessivo tendo em vista a descendência do casal (A) I-1 x I-2. (B) I-3 × I-4. (C) II-3 × II-4. (D) II-5 × II-6. (E) III-4 × III-5. GENÉTICA- Heredogramas 13. (Ufsm 2012) Estudos genéticos recentes mostram que famílias tendem a "agrupar" incapacidades ou talentos relacionados à arte, como surdez para tons ou ouvido absoluto (reconhecem distintos tons musicais). No entanto, alguns indivíduos são surdos devido à herança autossômica recessiva. Observando esse heredograma, que representa um caso de surdez recessiva, é correto afirmar: a) Os pais são homozigotos recessivos. b) Os indivíduos afetados II-1 e II-3 são heterozigotos. c) Os pais são homozigotos dominantes. d) O indivíduo II-2 pode ser um homem heterozigoto. e) Os indivíduos I-2 e II-2 são homens obrigatoriamente heterozigotos. GENÉTICA- Heredogramas GENÉTICA – Começar a aula! 2. Interação entre alelos de um mesmo gene a) Ausência de dominância: dominância incompleta ou herança intermediária O fenótipo final do indivíduo depende da quantidade de determinado produto gênico que se forma nas células. Os indivíduos heterozigóticos apresentam fenótipo intermediário entre os dos homozigóticos Fonte: Amabis e Martho: Biologia das Populações, 2004. GENÉTICA- Monoibridismo 2. Interaçãoentre alelos de um mesmo gene Quando o indivíduo heterozigoto expressa os dois fenótipos paternos simultaneamente, e não um fenótipo intermediário entre os pais. Exemplo. Os bois da raça Shorthorn, e sitema MN. b) Ausência de dominância: Codominância GENÉTICA- Monoibridismo 2. Interação entre alelos de um mesmo gene É caracterizado quando um gene atua em mais de uma característica no fenótipo do organismo. Ex: o gene que condiciona a cor da casca da semente em ervilhas também condiciona a cor da flor. c) Pleiotropia Casca da semente Cor da flor 1 gene Outros exemplos: □ Síndrome de Marfan □ Fenilcetonúria Efeito múltiplo de um gene Fonte: Amabis e Martho: Biologia das Populações, 2004. GENÉTICA- Monoibridismo 2. Interação entre alelos de um mesmo gene São aqueles que causam a morte precoce de seus portadores, surgem devido a mutações. Quando um único alelo já causa a morte é denominado alelo letal dominante e quando são necessários dois alelos é denominado alelo letal recessivo. d) Alelos Letais Forma especial de nanismo em que a cabeça e o tronco têm dimensões aproximadamente normais, mas os membros são anormalmente curtos. Dd Dd DD Dd Dd dd Morte NormalAcondroplásicos Comporta-se como alelo letal recessivo Porque são necessários 2 alelos! A a aA AA Aa Aa aa Fonte: Amabis e Martho: Biologia das Populações, 2004. GENÉTICA- Monoibridismo 2. Interação entre alelos de um mesmo gene Ocorre quando a herança de uma determinada característica condicionada por apenas um gene envolve mais de duas formas alélicas. Ex: Pelagem de coelho e Sistema ABO. e) Alelos Múltiplos (polialelia) Genótipo Fenótipo No caso da pelagem de coelho, existem 4 tipos diferentes de alelos como opção para o lócus dessa característica. Quais são eles? C cch ch c a Selvagem Chinchila Himalaia Albino C cachc ch ch cch ch ca CC; ccch ;cch ;cc cchcch ;cchch ;cchc ch ch ;ch c c c Relação de dominância: C > cch > ch > c C_ caca ch cch Selvagem Chinchila Himalaia Albino ca ca GENÉTICA- Monoibridismo 1. (CEFET-MG) A determinação da pelagem de coelhos esta ligada a definição de alelos múltiplos, sendo que a relação de dominância e dada por: Sabendo-se que são encontrados diversos tipos de genótipos para manifestação de um determinado fenótipo, a relação entre a característica desses coelhos e a representação do gene esta, respectivamente, correta em: a) Selvagem e selvagem c) Selvagem e himalaia b) Selvagem e Chinchila e) Selvagem e chinchila. d) Himalaia e albino Comentário: GENÉTICA- Monoibridismo 2. (UFTM) Plantas Mirabilis jalapa, popularmente conhecidas como maravilha, que produzem flores de cores diferentes, foram cruzadas entre si. Os descendentes (F1) produzem flores diferentes das plantas da geração parental (P). O esquema ilustra o cruzamento. Caso uma planta, que produza flor rósea, fosse cruzada com outra planta, que produza flor branca, o número de genótipos e fenótipos diferentes encontrados na descendência desse cruzamento seria, respectivamente, de: a) 1 e 2. b) 1 e 3. c) 2 e 1. d) 2 e 2. e) 2 e 3. P F1 X FrFb FbFbX FrFb FrFb FbFb FbFb FrFb e FbFb2 genótipos: 2 Fenótipos: FrFb (Flor rósea) e FbFb (Flor Branca) FrFr: Flor Vermelha FBFr: Flor Rósea FBFB: Flor Branca GENÉTICA- Monoibridismo 3.(UFERSA) Do cruzamento entre borboletas de asas pretas e brancas, ambas homozigóticas, nasce uma prole unicamente cinza. Do cruzamento de indivíduos da prole cinza seria esperado ______ de borboletas pretas. a) 1/2. b)1/4. c) 2/2. d) 3/4. Dd DdX DD Dd Dd dd Preta 1/4 DD: Asas pretas Dd: Asas Cinzas dd: Asas Brancas Cinza 2/4 Branca 1/4 GENÉTICA- Monoibridismo 4. (UEPG) A cor da pelagem dos coelhos é controlada por uma série alélica (polialelismo) com a seguinte ordem de dominância para os alelos: C>cch>ch>c. O alelo C determina fenótipo selvagem; cch determina fenótipo chinchila; ch determina fenótipo himalaio e; c determina fenótipo albino. A tabela abaixo apresenta cruzamentos realizados por um criador para a cor da pelagem em coelhos. Com base nos resultados dos cruzamentos, ajude o criador a descobrir os genótipos dos animais assinalando o que for correto. 01. No primeiro cruzamento, os indivíduos da geração 1 (F1) possuem genótipo heterozigoto cchc . Por sua vez, o macho do primeiro cruzamento (chinchila) possui genótipo homozigoto cchcch e a fêmea albina possui genótipo homozigoto cc. 02. O genótipo da fêmea do segundo cruzamento (himalaio) é homozigoto chch. 04. O criador pode gerar animais de genótipo homozigoto para fenótipo selvagem ao cruzar o macho do cruzamento 2 com a fêmea do cruzamento 1. 08. O criador pode obter gerações 100% de fenótipo albino se cruzar a fêmea do cruzamento 1 com o macho do cruzamento 4. 16. No terceiro cruzamento, o macho (chinchila) é heterozigoto cchc e a fêmea (himalaio) é heterozigota chc. Soma das alternativas corretas: cch cch X cc cch c cch c cch c cch c cch c X cch c cch cch cch c cch cch c c C C X chch Cch Cch C ch C ch Cch X Cch CC Cch C ch ch ch cchch chc cc cch c X chc cchc 0.1: Correto 0.2: Correto 0.4: Incorreto C C X cc: Jamais produzirá descendentes homozigotos! 0.8: Correto cc X cc: Resulta em descententes somente albinos. 16: Correto GENÉTICA- Monoibridismo 5. (COVEST) O avanço nas técnicas de diagnóstico de doenças genéticas tem levado algumas pessoas a realizar procedimentos radicais para prevenir o aparecimento dos sintomas, como, por exemplo, a extração cirúrgica das mamas para evitar o câncer. A propósito desse tema, analise o que é afirmado abaixo. I II 0 0 – As pessoas podem carregar em seus genótipos alelos recessivos deletérios; mas esses somente se manifestam quando em condição de homozigose. 1 1 – Casamentos entre parentes de primeiro grau podem produzir anormalidades genéticas, pois o casal tem maior chance de possuir um mesmo alelo deletério. 2 2 – O diagnóstico de alelos recessivos, em condição heterozigótica para anemia falciforme, em ambos os componentes de um casal, geralmente os encoraja a ter filhos após o aconselhamento genético. 3 3 – Se um alelo deletério é dominante, mas apenas a homozigose leva o indivíduo à morte, esse alelo comporta-se como um “alelo letal recessivo” na determinação da sobrevivência. 4 4 – A probabilidade de um casal não aparentado, ambos heterozigóticos para um alelo recessivo deletério, ter filhos com alguma doença associada a esse gene é 0%. 0 (V) Verdadeiro: a maioria dos genes deletérios na população possui caráter recessivo e, portanto, não se expressa no fenótipo quando em heterozigose. Isto explica o baixo percentual de doenças genéticas no conjunto da população. 2 (F) A Anemia Falciforme é uma doença grave e letal. Assim, a opção por filhos é geralmente desencorajada no aconselhamento genético quando são identificados no casal genes recessivos para a doença. 1 (V) Casamentos consanguíneos aumentam a frequência de certos genes na prole e a probabilidade de expressão no fenótipo de genes deletérios em homozigose 4 (F) Na descendência do casal, há 25% de chance de a prole apresentar o fenótipo derivado dos alelos deletérios. . Comentário: 3 (V) alelos letais dominantes, em homozigose ou heterozigose, levam o indivíduo à morte. Contudo, se um alelo dominante somente provoca a morte quando se manifesta em homozigose, comporta-se como um alelo letal recessivo na determinação da sobrevivência. GENÉTICA- Monoibridismo 6. (UFG) No homem, a acondroplasia é uma anomalia genética, autossômica dominante, caracterizada por um tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais, mas os braços e as pernas são curtos. A letalidade dessa anomalia é causada por um gene dominante em dosedupla. Dessa forma, na descendência de um casal acondroplásico, a proporção fenotípica esperada em F1 é: a) 100% anões. b) 100% normais. c) 33,3% anões e 66,7% normais. d) 46,7% anões e 53,3% normais. e) 66,7% anões e 33,3% normais. Dd Dd DD Dd Dd dd Morte NormalAcondroplásicos P F1 2/3 1/3 66,7% 33,3% GENÉTICA- Monoibridismo 7. (UFPel) O quadro mostra os genótipos e fenótipos da geração F2, oriundos do cruzamento entre um camundongo preto (aaPP) e um branco (AApp). A geração F1(AaPp) apresenta a cor aguti (castanho-acizentado,na figura representada pelocinza claro).Com base em seus conhecimentos e no texto, é correto afirmar que, para o caráter cor da pelagem em camundongo, ocorre: a) Segregação independente dos genes, em que a presença de pigmento na pelagem é dominante sobre a ausência de pigmentação, o que é determinado pelo alelo A. b) Pleiotropia, em que o alelo Pcondiciona tanto a coloração preta quanto a aguti, sem efeito sobre o gene A. c) Um efeito epistático, em que o alelo Pcondiciona a presença de pigmento, seja aguti – na presença do alelo A– ou seja preto – na presença do alelo a. d) Segregação independente dos genes, em que a cor aguti é dominante, a branca é recessiva e a preta representa o resultado de uma mutação gênica. e) Um efeito epistático, em que o alelo Pcondiciona a cor aguti, o alelo aa cor preta e o alelo pa cor branca. GENÉTICA- Monoibridismo 8. (PUC-RS) RESPONDER ESTA QUESTÃO COM BASE NAS INFORMAÇÕES PRESENTES NO TEXTO A SEGUIR. Através de evidências como a ausência de movimentos oculares e de circulação encefálica, foi confirmada a morte cerebral de uma jovem vítima de um acidente automobilístico. Após a família haver concordado com a doação de seus órgãos, um grande e organizado esforço da equipe de saúde resultou no encaminhamento, para transplante, do fígado, das córneas, do coração, dos rins e dos pulmões. O pulmão da doadora substituiu o órgão de um rapaz de 22 anos afetado pela doença autossômica recessiva chamada fibrose cística, a qual produz infecções respiratórias crônicas e graves. Tendo recuperado parte de sua saúde e sabendo-se fértil, o jovem pensa agora em constituir família. Considerando que sua mulher não tem o gene que causa a fibrose cística, qual é a chance de eles virem a ter descendentes saudáveis? a) 0%. b) 25%. c) 50%. d) 75%. e) 100%. GENÉTICA- Monoibridismo GENÉTICA – Sistema ABO Começar a aula! 1. Alelos múltiplos: Sistema ABO Ocorre quando a herança de uma determinada característica condicionada por apenas um gene envolve mais de duas formas alélicas. Ex: Pelagem de coelho e Sistema ABO. Pessoa Antígeno (na membrana das hemácias) Anticorpos (no plasma) Genótipo Tipo A Tipo B Tipo AB Tipo O O Bombay Aglutinogênio A Aglutinogênio B Aglutinogênio A e B Não tem Aglutinina anti-B Aglutinina anti-A Não há Aglutinina anti-A e anti-B IAIA ou IAi IBIB ou IBi IAIB ii Não contém Aglutinina anti-A e anti-B IAIA ou IAi IBIB ou IBi GENÉTICA- Sistema ABO 1. Alelos múltiplos: Sistema ABO Os grupos sanguíneos são estritamente hereditários. Estudos minuciosos demonstraram que eles dependem de três alelos (genes) de um mesmo lócus. Como cada indivíduo só tem dois cromossomos de cada tipo, é claro que só pode possuir dois, entre os três alelos. É possível observar três tipos de heranças genéticas bem distintas: polialelia, codominância e dominância completa Herança Polialelia Codominância Dominância completa IA IB i IA não domina IB e IB não domina IA IA =IB Há três alelos como opção para um mesmo lócus Tanto IA como IB dominam i IA IB >i a) Heranças genéticas do sistema ABO GENÉTICA- Sistema ABO 1. Alelos múltiplos: Sistema ABO A determinação do grupo sanguíneo de um indivíduo é feita com a utilização de preparados de soro contendo anticorpos anti-A e soro ancicorpos anti-B a) Determinação do sangue (tipagem sanguínea) □ Perfuração da polpa de um dos dedos. □ Colocação das gotas de sangue nas lâminas ou em uma lâmina apenas. □ Colocação das gotas de soro anti-A e anti-B. □ Mistura-se o sangue com o soro. GENÉTICA- Sistema ABO 1. Alelos múltiplos: Sistema ABO a) Resultados do exame □ Ocorre aglutinação somente onde há anti-A: Pessoa é do grupo A □ Ocorre aglutinação somente onde há anti-B: Pessoa é do grupo B □ Ocorre aglutinação nas duas extremidades da lâmina: Pessoa é do grupo AB □ Não ocorre aglutinação em nenhuma das extremidades da lâmina: Pessoa é do grupo O GENÉTICA- Sistema ABO 1. Alelos múltiplos: Sistema ABO c) Transfusões de sangue No início do século XX, quando uma pessoa sofria um acidente ou faria uma cirurgia de risco, muitas vezes, ela perdia muito sangue e precisava receber sangue doado por outra pessoa. Algumas vezes, a pessoa que recebia o sangue sobrevivia e outras vezes acabava morrendo. Isso intrigou alguns médicos e cientistas, que passaram a pesquisar mais sobre o sangue. O cientista austríaco Karl Landsteiner, ganhou o prêmio Nobel em 1930, pois após fazer vários experimentos, conseguiu desvendar o mistério das pessoas morriam depois de transfusões de sangue. O O AB AB AA B B ■ Pessoas do grupo O são chamadas doadores universais ■ Pessoas do grupo AB são chamadas de receptores universais Karl Landsteiner GENÉTICA- Sistema ABO 1. (UFJF) Observe a árvore genealógica abaixo, onde as letras simbolizam genótipos para grupos sanguíneos e assinale a(s) alternativa(s) correta(s): I II 0 0 – O indivíduo 4 pode ser do grupo sanguíneo AB. 1 1 – O indivíduo 7 pode ser do grupo sanguíneo A. 2 2 – A probabilidade de o casal 1 x 2 ter um filho do grupo sanguíneo O é de 1/2. 3 3 – O indivíduo 1 é do grupo sanguíneo B. 4 4 – O casal 1 x 2 pode ter um filho do grupo sanguíneo B. . iIA Comentário: (0) Correto: O indivíduo 4 pode ser do tipo A (IAi) B (IBi) e AB (IAIB). (1) Correto: O indivíduo 7 pode ser do tipo A ou B. (2) Errado: A probabilidade é de ¼. (3) Errado: O indivíduo 1 é do tipo A (4) Correto: a probabilidade de nascer do tipo B é de ¼. IAi X IBi IAIB IAi IBi ii Interpretando o heredograma GENÉTICA- Sistema ABO 2. (VUNESP) Um determinado banco de sangue possui 4 litros de sangue do tipo AB, 7 litros de sangue do tipo A, 1 litro de sangue do tipo B e 9 litros de sangue do tipo O, todos Rh+. Se houver necessidade de transfusões sanguíneas para um indivíduo com sangue tipo AB, Rh+, estarão disponíveis para ele, do total acima mencionado: a) 4 litros. b) 8 litros. c) 12 litros. d) 13 litros. e) 21 litros. Comentário: Indíviduos do tipo AB e Rh+ são chamados de “receptores universais”, logo podem receber todos os sangues. 4 + 7 + 1 + 9 = 21 LITROS GENÉTICA- Sistema ABO 3. (UPE) João Silva, jovem, estudioso, aplicado e muito responsável, estudante de uma escola do Estado de Pernambuco, foi um dos selecionados para participar da Olimpíada Estadual de Biologia. No dia da Olimpíada, foi entregue a ele uma avaliação na qual havia as seguintes afirmações sobre os alelos múltiplos: I. Os alelos múltiplos são resultantes de mutações sucessivas de genes preexistentes de um determinado locus, e seus efeitos genéticos dependem de suas relações de dominância. II. Nos gametas de um indivíduo diploide, podem existir dois alelos múltiplos diferentes de uma determinada série, enquanto nas células somáticas, existe apenas um. III. Os alelos múltiplos mutantes, que surgem, estabelecem condições para o aparecimento de mais uma nova expressão fenotípica daquele caráter naquela espécie. IV. A determinação da tipologia sanguínea, na espécie humana, a partir do sistema ABO, é um exemplo de polialelia que ocorre em diferentes locus de cromossomos homólogos. V. Os alelos múltiplos são capazes de causar alterações estruturais nos genes de forma que é possívelocorrer mais de um par de alelos para um determinado gene. Com base no que João Silva aprendeu sobre esse conteúdo, ele considerou corretas as afirmativas contidas na alternativa: a) I, II e III. b) I, II e IV. c) I, III e IV. d) I, III e V. e) I, II e V. Comentário: (I) Correto: o aluno deve lembrar do exemplo da pelagem de coelhos. (II) Errado: Primeira lei de Mendel diz que cada gameta carrega apenas um alelo para cada característica. (III) Correto. (IV) Errado: Não ocorre em diferentes locus, mas sim, no mesmo locus. (V) Correto. GENÉTICA- Sistema ABO 4. (UFMG) Observe a figura que se refere à determinação do grupo sanguíneo ABO. Com base nas informações contidas nessa figura e em seus conhecimentos sobre o assunto, pode-se afirmar que: a) Indivíduos do tipo determinado em 2 formam os dois tipos de antígenos. b) Crianças dos grupos A e O podem nascer da união de indivíduos dos tipos determinados em 1 e 4. c) Indivíduos do tipo determinado em 3 podem ter genótipos IBIB ou IBi. d) Indivíduos do tipo determinado em 4 podem doar sangue para 1 e 3. e) Indivíduos do tipo determinado em 1 podem receber sangue de todos os outros tipos. Comentário: a) Correto: Em 2 ocorreu aglutinação tanto para anti-A quanto para anti-B, logo o sangue testado é do tipo AB, que possui os dois antígenos ( aglutinogênios A e B) b) Errada: Indivíduos do tipo O (ii) e (IBi) não podem ter filhos do tipo A (IAIA ou IAi), mas podem ter do tipo O. c) Errada: O indivíduo 3 é do tipo A e não B. d) Errada: O indivíduo 4 (tipo B) só pode doar sangue para indivíduos do tipo B. e) Errada: Indivíduos do tipo O são doadores universais e não receptores universais. Tipo O Tipo A Tipo AB Tipo B GENÉTICA- Sistema ABO 5. (UEPG) Sobre grupos sanguíneos, descobertos há pouco mais de cem anos, que geneticamente detém caráter mendeliano, assinale o que for correto. I II 0 0 – Pessoas do grupo sanguíneo O não apresentam anticorpos no soro. 1 1 – O sangue naturalmente contém antígenos, também chamados de aglutinogênios, e anticorpos ou aglutininas, ambos determinados geneticamente. Portanto, os anticorpos dos grupos sanguíneos já estão presentes no soro, independentemente de ter havido ou não entrada de antígeno por meio de transfusão. 2 2 – As pessoas do grupo sanguíneo AB possuem dois anticorpos no soro, o anti-a e o anti-b. Razão pela qual são consideradas doadoras universais. Esse grupo sanguíneo pode ser amplamente recebido, e com alguns riscos apenas quando são necessárias grandes quantidades de sangue. 3 3 – No soro, pessoas do grupo sanguíneo A possuem anticorpos anti-b. Os indivíduos do grupo sanguíneo B têm no soro, o anticorpo anti-a. 4 4 – A transfusão autóloga é a mais segura, pois o sangue da própria pessoa é coletado previamente, estocado e reinfundido durante ou após a cirurgia. Comentário: 0 (Errada): as pessoas do grupo O apresentam anticorpos anti-a e anti-b no plasma, mas não apresentam nenhum antígenos em suas hemácias. 2 (Errada): As pessoas do grupo AB não possuem anticorpos anti-a e anti-b, mas apresentam os antígenos A e B nas hemácias. GENÉTICA- Sistema ABO 6. (COVEST) Fernando, que é do tipo sanguíneo A e filho de pais AB, teve com sua esposa Rosa, um filho de tipo sanguíneo A. Sabe-se que Rosa – que é filha de pais do tipo sanguíneo B - tem avós paternos AB e A, e avós maternos do tipo sanguíneo AB. Com bases nesses dados, analise as proposições abaixo. I II 0 0 – Fernando é, seguramente, homozigoto IAIA. 1 1 – A mãe de Rosa é, com certeza, homozigota IBIB. 2 2 – Rosa é heterozigota IBi obrigatoriamente e, portanto, do grupo sanguíneo B. 3 3 – Rosa recebeu um alelo IB de sua mãe, porém não o transmitiu a seu filho, que é do grupo A. 4 4 – Sendo a avó paterna de Rosa do grupo A, ela tem 50% de chance de ser homozigota IAIA e 50% de chances de ser heterozigota IAi. IA IA IA IB (0) Correto: Fernando é homozigoto IAIA IA IB IA IB I B IB IA I A IB IA IB IA IB IB i i A AB AB ABA B B B AB AB A i (1) Correto: (2) Correto: (3) Correto: (4) Errado: ela é com certeza heterozigota IAi i Comentário GENÉTICA- Sistema ABO 7. (PUC-MG) Em um hospital nasceram 3 crianças (Maria, José e Carlos), que foram misturadas no berçário. As crianças e as famílias: Palmeira, Furquin e Madureira tiveram seus sangues tipados para o sistema ABO. Os dados encontram-se nos quadros abaixo: Após análise, o médico fez cinco afirmações. Em qual delas ele cometeu um engano? a) Maria só pode pertencer à família Furquin. b) Carlos não pode pertencer à família Furquin. c) José pode pertencer às famílias Furquin, Palmeira e Madureira. d) Os dados não permitem determinar, com certeza, a paternidade das três crianças. e) Carlos pode pertencer à família Palmeira ou Madureira. Comentário: a) Errada: Maria (ii) pode pertencer à família Palmeira também, caso os pais sejam IaIi e IbIi. b) Correta: Carlos (IaIb) não pode pertencer à família Furquin pois o pai é do tipo O, e assim, só tem o alelo i para enviar. c) Correta: O alelo Ia está presente em todas as famílias. d) Alternativa correta: só da pra saber que carlos não pertence à família Furquin. e) Correta: Carlos pode pertencer à família Palmeira ou Madudeira, mas não à família Furquin. GENÉTICA- Sistema ABO 8. (PUC-MG) O esquema apresenta a composição de carboidratos dos aglutinogênios que determinam os grupos sanguíneos do Sistema ABO. A síntese do antígeno H depende da presença de pelo menos um gene autossômico dominante H no genoma do indivíduo e é indispensável para a adição do antígeno A e/ou do antígeno B, pelos produtos dos genes IA e IB, respectivamente. Indivíduos HH ii ou Hh ii pertencem ao grupo O. A reação de determinação do grupo sanguíneo in vitro (com anticorpos anti-A e anti-B) dá resultado negativo para os indivíduos homozigotos recessivos (hh), mesmo que esses sejam portadores dos genes IA e/ou IB. Tais indivíduos são chamados de “Falsos O”. Com base nas informações acima e em seus conhecimentos sobre o assunto, assinale a alternativa incorreta. a) O cruzamento de dois indivíduos “Falso O” pode produzir descendentes receptores universais. b) A chance de um casal Hh IAIB ter um descendente “Falso O” é de 25%. c) Indivíduos Hh IAIA não podem doar sangue para indivíduos hh IAIA. d) O cruzamento de um indivíduo “Falso O” com um indivíduo HH ii pode gerar descendentes dos grupos A ou B. Hh X Hh HH Hh Hh hh 25%. hh X hh hh hh hh hh 100% “falso O”. Sem um alelo dominante H não ocorre a adição do antígeno A nem do B, assim nunca nascera um doador universal (AB). a) Incorreta b) Correta c) Correta O genótipo hh IAIA é de um “falso O”, mas deve ser tratado como do tipo O, logo não podem receber sangue do tipo A. GENÉTICA- Sistema ABO 9. (UECE) Observe a árvore genealógica a seguir, para o grupo sanguíneo ABO em uma família: Marque a opção correta: a) O indivíduo no 5 pode ser de grupo sanguíneo “AB”. b) O indivíduo no 1 é do grupo sanguíneo “AB”. c) O indivíduo no 6 é do grupo sanguíneo “AB”. d) O indivíduo no 7 não pode ser filho do casal 5×6. Comentário: a) Errado. O indivíduo 5 pode ser do tipo A ou B, mas não AB b) Correto. Como o filho 3 é do tipo A e o 4 do tipo B, ambos heterozigotos, o pai só pode ser do tipo AB c) Errado. 6 é do tipo sanguíneo 0 d) Errado. Como o indivíduo 5 recebe o alelo i do indivíduo 2, basta que o indivíduo 6 seja heterozigoto IAi para confirmar a paternidade. IA IA IAi ou IBi i IB GENÉTICA- Sistema ABO 10. (PUC-SP) Em um hospital há um homem necessitando de uma transfusão de emergência. Sabe-se que ele pertence ao grupo sanguíneo A e que, no hospital, há quatro indivíduos que se ofereceram para doar sangue. Foi realizada a determinação de grupos sanguíneos do sistema ABO dos quatro indivíduos, com a utilização de duas gotas de sangue decada um deles, que, colocadas em uma lâmina, foram, em seguida, misturadas aos soros anti-A e anti-B. Os resultados são apresentados a seguir: Observação: O sinal + significa aglutinação de hemácias. O sinal – significa ausência de aglutinação. A partir dos resultados observados, poderão doar sangue ao referido homem, os indivíduos: a) I e II. b) I e III. c) II e III. d) II e IV. e) III e IV. . Comentário: O indivíduo I é do tipo sanguíneo A, pois ocorreu a reação apenas com o anti-A. PODE SER DOADOR O indivíduo II é do tipo 0, pois não ocorreu aglutinação do sangue com o anti-A e nem com o anti-B. PODE SER DOADOR O indivíduo II é AB, pois ocorreu aglutinação tanto com o anti-A,, como com o Anti-B. NÃO PODE SER DOADOR O indivíduo IV é do tipo B, pois só ocorreu a reação com o anti-B. NÃO PODE SER DOADOR GENÉTICA- Sistema ABO GENÉTICA – Sistema RH Sistema MN Começar a aula! 2. Sistema Rh Em 1940, Karl Landsteiner e A. S. Wienner relataram a descoberta do fator Rh no sangue de macaco Rhesus. Eles suspeitaram que o sangue de 85% de pessoas deveria haver o mesmo antígeno encontrado no sangue do macaco reso. Esse antígeno ficou conhecido por Rh, iniciais de Rhesus. Fonte: Amabis e Martho: Bologia das Populações, 2004. GENÉTICA- Sistema RH 2. Sistema Rh No plasma, o anticorpo anti-Rh não ocorre naturalmente, como no sistema ABO. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh- recebe sangue de uma pessoa Rh+. Esse problema nas transfusões de sangue não é tão grave, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes. Já as pessoas Rh+ nunca produzem anticorpos Rh-. 2.1 Alelos do sistema Rh Tipo Antígeno Anticorpo Genótipo Rh+ Rh- Rh __________ Pode produzir o anti-Rh, caso haja estímulo __________ RR ou Rr rr A determinação genética do sistema Rh é muito complexa, porém de forma simplificada pode-se dizer que se trata de um caso de dominância completa (D>d) RR Rr rr Transfusão Pode Não Pode Pode Pode GENÉTICA- Sistema RH 2.2 O grande problema: Risco de Eristroblastose Fetal A eristroblastose fetal ou incompatibilidade feto-materna ou doença hemolítica do recém nascido (DHRN) é decorrente da destruição das hemácias do feto por anticorpos produzidos pela mãe. Para acontecer: ■ Mãe Rh- ■ Pai Rh+ ■ 1º Filho Rh+ ■ 2º Filho Rh+ (Com Eristroblastose) Na primeira gravidez, no momento do parto, o deslocamento da placenta provoca a invasão de algumas hemácias (com Rh+) do feto na circulação materna (mãe fica sensibilizada) Em gestações posteriores, caso o filho seja novamente Rh+, as aglutininas anti-Rh maternas (presentes no plasma) atravessam a placenta e atingem a circulação do feto. A ação dos anticorpos da mãe aglutina as hemácias da criança, provocando hemólise. Problema surge a partir do segundo filho Rh+, por causa da prévia existência de anticorpos anti-Rh no sangue materno. Fonte: Amabis e Martho: Biologia das Populações, 2004. GENÉTICA- Sistema RH 2.3 Sintomas, tratamento e prevenção a) Sintomas b) Tratamento c) Prevenção □ Anemia (hemólise). □ Icterícia: acúmulo de bilirrubina . □ Eritroblastose: liberação de precursoras das hemácias. □ Hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço). □ Danos teciduais (problemas circulatórios e neurológicos). □ Exo-transfusão sanguínea. □ Banhos de luz. □ Realização de exames pré-natais. □ Injeção de anticorpos anti-Rh na mãe. Deve-se usar a injeção (soro Rogan) logo após o parto de todo feto Rh+. Os Anticorpos destroem as hemácias fetais antes que ocorra a indução do sistema imunológico da mãe. A destruição de hemácias pelo fígado (hemoglobina) libera pigmentos na corrente sanguínea, principalmente a bilirrubina, que impregna na pele e tecidos. GENÉTICA- Sistema RH 3. Sistema MN 3.1 Alelos do sistema MN Tipo Antígeno Anticorpo Genótipo M N MN M N Pode produzir o anti-M, caso haja estímulo LMLM Os grupos sanguíneos são determinados por um par de alelos sem relação de dominância entre si (codominância). M e N Pode produzir o anti-N, caso haja estímulo ______________________________________ LNLN LMLN ■ Importância médico-legal ■ Não é considerado nas transfusões de sangue, a não ser que seja frequente. No plasma, os anticorpos anti-M e N não ocorrem naturalmente, como no sistema ABO. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo M recebe sangue de uma pessoa N. Esse problema nas transfusões de sangue não é tão grave, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes. GENÉTICA- Sistema MN 1. (UNIOESTE) Considerando o casamento entre um homem tipo sanguíneo A+, cujo pai era O-., com uma mulher B+ cuja mãe era A-., assinale a(s) alternativa(s) correta(s). I II 0 0 – A probabilidade de nascer 1 filha mulher B+ é 3/16. 1 1 – A probabilidade de nascer 1 filho homem O- é nula. 2 2 – A probabilidade de nascer 1 filho homem e 1 filha mulher AB é 9/1024. 3 3 – A probabilidade de nascer filho homem AB- é 1/16. 4 4 – A probabilidade de nascer 2 filhas mulheres A- é 1/1024. IA iidd IA i i IB i ? A B O- A dd DD d d IA i Dd IB i Dd IAIB IAi IBi ii DD Dd Dd dd 1/2 x 1/4 x 3/4 1/2 x 1/4 x 1/4 1/2 x 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 x 1/4 = 3/32 = 1/32 = 1/64 = 1/32 1/4 x 1/2 x 1/4 x 1/4 = 1/1024x 1/2 x 1/4 x 1/4 x a) b) c) d) e) GENÉTICA- Sistema MN 2. (CESGRANRIO) A observação do esquema a seguir, que representa a genealogia de uma família em relação aos grupos sanguíneos MN, nos permite afirmar que: a) Sangue MN é característica determinada por gene dominante. b) Os indivíduos 4 e 5 são heterozigotos. c) O casal 3 e 4 poderá ter filhos dos três tipos de grupos sanguíneos. d) Se o indivíduo 5 casar-se com uma mulher de sangue N, todos os filhos serão heterozigotos. e) Um próximo filho do casal 6 e 7 poderá ser do grupo N. Comentário: a) Incorreto: Sistema MN é herança com ausência de dominância (codominância). b) Incorreto: 4 e 5 são homozigotos, se fossem heterozigotos seriam MN. c) Incorreto: O casal 3 e 4 só podem ter filhos MN. d) Correto: Todos os descendentes do casal serão MN. e) Incorreto: O casal 6 e 7 podem ter filhos M e MN, mas não N. GENÉTICA- Sistema MN 3. (UEPG) Uma mulher que nunca recebeu transfusão sanguínea dá à luz, numa segunda gravidez, uma criança com eritroblastose fetal. Numa terceira gravidez, nasce uma criança normal. Do que pode ser deduzido dessa família, quanto ao fator Rh, assinale o que for correto. I II 0 0 – Pode-se dizer, com absoluta certeza, que os netos desse casal não têm probabilidade para apresentar a doença. 1 1 – O primeiro filho é Rh+. Se a mulher nunca havia recebido transfusão, não havia ocorrido uma sensibilização antes das gestações. Assim, ela formou anticorpos na primeira gestação, porém não em concentração suficiente para afetar esse primeiro filho. 2 2 – As duas crianças Rh+ podem ser homozigotas ou heterozigotas. 3 3 – Se o terceiro bebê nasceu sem a doença, isso prova que ele é Rh– (rr) e mostra que o pai é heterozigoto (Rr). 4 4 – Se a mãe é Rh–(rr) e o segundo filho, que tem a doença, é Rh+ como o pai. Pode-se afirmar essa informação com propriedade, pois é a única situação em que ocorre a eritroblastose fetal. Comentário: 0) Incorreto: O alelo dominante é transmitido por gerações, logo existe probabilidade para apresentar a doença. 1) Correto 2) Incorreto: A criança da terceira gravidez nasceu normal, logo é homozigota rr (Rh-) 3) Correto 4) Correto: Para ocorrer a eristroblastose fetal a mãe deve ser Rh- , o pai Rh+ e o filho Rh+. GENÉTICA- Sistema MN 4. (PUCCAMP) Mariazinha, criança abandonada, foi criada por pais adotivos. Anos mais tarde, Antônio e Joana, dizendo ser seus verdadeiros pais, vêm reclamar sua posse. No intuito de comprovara veracidade dos fatos, foi exigido um exame do tipo sanguíneo dos supostos pais, bem como de Mariazinha. Os resultados foram: Antônio: B, Rh+;Joana: A, Rh-; Mariazinha: O, Rh- Você concluiria, então, que: a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas não de Antônio. b) Mariazinha não é filha do casal. c) Mariazinha é filha do casal. d) Existe possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas não se pode afirmar. e) Mariazinha pode ser filha de Antônio, mas não de Joana. Comentário do professor: Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, basta o casal ser heterozigoto para as duas características: sistema ABO e Rh. GENÉTICA- Sistema MN 5. (MACK) Uma criança tem genótipo igual ao pai, que é receptor universal e teve eritroblastose fetal. Então é incorreto afirmar que: a) A mãe é certamente Rh-. b) O pai possui genótipo IAIB. c) A mãe pode pertencer ao tipo sanguíneo O. d) Essa criança é certamente heterozigota para o fator Rh. e) A mãe pode ter genótipo IAi. Comentário do professor: Se o filho é receptor universal (genótipo IAIB), a mãe não pode ser do tipo O (genótipo ii). GENÉTICA- Sistema MN 6. (COVEST) Um casal estéril, ela Rh+ (homozigótica) e ele Rh-, decidiu ter um bebê de proveta – a mulher tem atrofia do útero, e o marido produz espermatozoides normais, mas em pequeno número. A mãe de aluguel, que receberá em seu útero o zigoto do casal em questão, já teve quatro filhos, sendo que os dois últimos apresentaram a doença hemolítica dos recém-nascidos. Com base nesses dados, analise as proposições: I II 0 0 – A probabilidade de o bebê de proveta nascer com a doença hemolítica do recém-nascido é zero, uma vez que sua mãe genética é Rh+ homozigótica. 1 1 – A probabilidade de o bebê apresentar a eritroblastose fetal é zero, uma vez que seu pai genético é Rh-. 2 2 – A probabilidade de esse bebê apresentar a referida doença é zero, uma vez que tal doença ocorre sempre que, num casal, a mãe é Rh- e o pai Rh+. 3 3 – A probabilidade de esse bebê de proveta manifestar a eritroblastose fetal é alta, visto que ele será Rh+. 4 4 – A chance teórica de ocorrência dessa doença hemolítica nesse bebê de proveta é de 50%, posto que a mãe genética é Rh+ e a mãe de aluguel é Rh-. Comentário do professor: 0) FALSO: Se o filho é receptor universal (genótipo IAIB), a mãe não pode ser do tipo O (genótipo ii). 1) FALSO: Se a mãe verdadeira transmitir o alelo dominante para o Rh, há probabilidade de nascer um filho com a doença. 2) FALSO: A mãe de sangue é Rh+, porém a de aluguel (que interessa na hora do parto) é Rh -, por isso a chance da doença é alta. 3) VERDADEIRO: A probabilidade da criança apresentar a doença é de 50% 4) VERDADEIRO: A probabilidade da criança apresentar a doença é de 50%, posto que GENÉTICA- Sistema MN 7. Uma mulher, em sua primeira gestação, foi sensibilizada e produziu anticorpos anti-Rh. Sabendo que esses anticorpos, em uma segunda gestação, podem passar através da placenta e destruir as hemácias do feto, com o risco de levar a criança à morte (doença conhecida como eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido), analise a figura abaixo e assinale a alternativa que indica o fenótipo da mãe e da criança. a) Mãe e filho são Rh+. b) Mãe e filho são Rh–. c) A mãe é Rh– e o filho é Rh+. d) A mãe é Rh+ e o filho é Rh–. e) A mãe é Rh– e o filho é Rh+ ou Rh–. Relembrando Para acontecer a eristroblastose fetal: ■ Mãe Rh- ■ Pai Rh+ ■ 1º Filho Rh+ ■ 2º Filho Rh+ (Com Eristroblastose) GENÉTICA- Sistema MN 8. A incompatibilidade materno-fetal ao antígeno Rh pode determinar um doença denominada Eritroblastose Fetal. Se uma mulher foi orientada a usar a vacina anti-Rh logo após o nascimento do primeiro filho, podemos dizer que seu fator Rh, o do seu marido e o da criança são, respectivamente: a) negativo; negativo; negativo. b) negativo; negativo; positivo. c) negativo; positivo; positivo. d) positivo; negativo; positivo. e) positivo; positivo; negativo. Relembrando Para acontecer a eristroblastose fetal: ■ Mãe Rh- ■ Pai Rh+ ■ 1º Filho Rh+ ■ 2º Filho Rh+ (Com Eristroblastose) GENÉTICA- Sistema MN 9. No heredograma a seguir estão indicados os fenótipos dos grupos sanguíneos ABO e Rh. O indivíduo 6 deverá ser, em relação aos sistemas ABO e Rh, respectivamente: a) heterozigoto - heterozigoto. b) heterozigoto - homozigoto dominante. b) heterozigoto - homozigoto recessivo. c) homozigoto - heterozigoto. e) homozigoto - homozigoto dominante. Resposta: letra A IA iirr IA i IB iR R IAIBR Rr rr IBi rr rIB_rr Indivíduo 6 pode ter genótipo IAIB ou IAi sendo portanto heterozigoto. Não pode ser homozigoto IAIA, pois, se fosse, o indivíduo 7 seria do tipo AB e não B! GENÉTICA- Sistema MN 10. (Uem 2012) Sobre os conceitos utilizados em genética, é correto afirmar que 01) na polialelia um caráter é condicionado por três ou mais genes alelos, que surgem por mutação de um gene original; entretanto, cada indivíduo só pode ter dois alelos de cada vez. 02) codominância é o fenômeno em que os alelos de um gene impedem a expressão dos alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. 04) penetrância gênica é definida como a porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente. 08) um único gene que exerce efeito simultâneo sobre várias características do organismo é denominado de pleiotrópico. Um exemplo para o organismo humano é a fenilcetonúria. 16) herança quantitativa é o termo utilizado para descrever situações em que o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário, em termos quantitativos, entre o fenótipos dos dois homozigóticos. Resposta: 01 + 04 + 08 = 13. Epistasia é o fenômeno no qual um gene impede a manifestação de outro gene não alelo. Na herança quantitativa os fenótipos variam em intensidade, de um mínimo, até um máximo. O fenótipo é determinado pela quantidade de genes aditivos (polímeros) presente no genótipo. GENÉTICA- Sistema MN GENÉTICA – Começar a aula! Outros nomes: • Princípio da segregação independente; • Di-hibridismo; • Poli-hibridismo; • Lei da distribuição independente dos genes. 1) Segunda lei de Mendel Enunciado Os genes segregam-se durante a formação dos gametas, combinam-se na geração seguinte ao acaso e formam novas combinações de acordo com a quantidade dos caracteres que entram no cruzamento. Os alelos para dois ou mais caracteres separam-se na gametogênese, reunindo-se, inteiramente ao acaso, nos gametas e formando todas as combinações possíveis, em igual proporção. Fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para os gametas de modo totalmente independente. GENÉTICA- Segunda Lei de Mendel 1) Segunda lei de Mendel Cruzamento Mendel realizou o seguinte cruzamento: Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr) Gametas Geração P Geração F1 VVRR vvrr VR vr VvRr Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr) Cor da semente V = amarela v = verde Textura da semente R = lisa r = rugosa VR Vr vR vr VR Vr vR vr VV RR VV Rr Vv RR Vv Rr VV Rr VV rr Vv rR Vv rr vV RR vV Rr vv RR vv Rr vV rR vV rr vv rR vv rr Depois, Mendel cruzou duas sementes da geração F1 VvRr (retrocruzamento). Obteve os seguintes resultados: Proporção fenotípica 9/16 3/16 3/16 1/16 F2 GENÉTICA- Segunda Lei de Mendel 2ª Lei de Mendel Hipóteses de Mendel para o resultado obtido (9:3:3:1) Segregam de forma independente porque estão em cromossomos diferentes! Formam maiores combinações V v R r V Rr v Não segregam independentemente!, quando genes para características diferentes estiverem ligados num mesmo cromossomo nãohaverá segregação independente, mas sim, linkage (aula 11 do curso). V R V r R r v v I. Na formação dos gametas os alelos para cor da semente V/v segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente R/r. II. Um gameta contendo o alelo “V” pode conter tanto o alelo “R” como o alelo “r” com iguais chances. III. Um gameta contendo o alelo “v” pode conter tanto o alelo “R” como também o alelo “r”. IV. Uma planta duplo-heterozigota VvRr pode formar de acordo com as hipóteses de Mendel 4 tipos de gametas: I. VR II. Vr III. vR IV. vr V. A combinação ao acaso desses gametas para formar F2 resultaria na proporção 9:3:3:1. GENÉTICA- Segunda Lei de Mendel 2ª Lei de Mendel Vamos ler novamente o enunciado, analisando minuciosamente a meiose, juntamente com a segregação (“distribuição”) dos gametas. “Genes que determinam características diferentes distribuem-se aos gametas de maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis”. Exemplos: AaBB (gametas: AB ou aB) Aabb (gametas: Ab ou ab) AaBb (gametas: AB, Ab, aB, ab) AaBBCc (gametas: ABC, ABc, aBC, aBc) Genótipo: AaBb GENÉTICA- Segunda Lei de Mendel 1) Segunda lei de Mendel Calculando o número de gametas produzidos por um determinado genótipo Fórmula G = 2 n b) AaBbCc: 4 gametas2n Nº de gametas Nº de pares de genes heterozigotos Quantos tipos diferentes de gametas são formados pelos seguintes indivíduos c) aaBbCcDdEEFf: a) AaBb: 22 = 8 gametas2n 23 = 16 gametas2n 24 = GENÉTICA- Segunda Lei de Mendel 1) Probabilidades em genética Aplicando a segunda lei da genética Qual a chance de nascer um descendente Aabb do cruzamento AaBb x aaBb? AaBb x aaBb Aa; Aa; aa; aa; AaBb x aaBb BB; Bb; bB; bb; 2/4 1/4 2 16 = 2 4 1 4 x 1 8 = GENÉTICA- Segunda Lei de Mendel 1) Em uma espécie de planta a cor amarela da semente é dominante sobre a cor verde, enquanto a textura lisa da casca da semente é dominante sobre a rugosa. Da autofecundação de uma planta dihíbrida (heterozigota para dois pares de genes) foram obtidas 800 plantas. Pergunta-se: a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes e rugosas? b) Qual o número esperado de plantas com sementes amarela? Resposta: 50 sementes Resposta: 600 sementes Autofecundação de uma planta dihíbrida: AaBb x AaBb Aa x Aa AA Aa Aa aa Bb x Bb BB Bb Bb bb Genótipos e Fenótipos AA: Amarela Aa: Amarela aa: Verde BB: Lisa Bb: Lisa bb: Rugosa 1/4 1/4X E = 1/16 16 ---------------- 1 X = 800 16 800 -------------- X = 50 sementes X 3/4 4 ---------------- 3 X = 800 𝑥 3 4 800 -------------- X = 600 sem. X GENÉTICA- Segunda Lei de Mendel 3) Uma célula duplo-heterozigota quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, formará por meiose quatro células, sendo a) uma portadora de A, outra portadora de a, outra de B e outra de b b) uma portadora de AB, outra de Ab, outra de aB e outra de ab. c) uma portadora de AA, outra de Ab, outra de aB e outra de aa. d) duas portadoras de AB e duas portadoras de ab, ou duas portadoras de Ab e duas portadoras de aB. Resposta: Letra b GENÉTICA- Segunda Lei de Mendel 4) Um indivíduo multicelular duplo-heterozigoto quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, forma gametas na proporção de: a) ¼ A : ¼ a : ¼ B : ¼ b. b) ¼ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab. c) ¼ AA : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ aa. d) ½ AB : ½ ab, ou ¼ Ab : ¼ aB. Resposta: Letra b 1/4 1/4 1/4 1/4 GENÉTICA- Segunda Lei de Mendel 5) No cruzamento entre indivíduos duplo-heterozigotos quanto a dois pares de alelos Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, espera-se obter: a) apenas indivíduos AaBb b) indivíduos AB e ab na proporção de 1:1 c) indivíduos AA, Ab, aB e bb na proporção 9:3:3:1 d) indivíduos A_B_, A_bb, aaB_ e aabb, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente. Resposta: Letra d GENÉTICA- Segunda Lei de Mendel 6. (UFCG) O resultado do cruzamento de dois indivíduos portadores de diferenças encontradas em dois pares de genes alelos, fundamentou a formulação da Lei da Segregação Independente dos Fatores (segunda lei de Mendel). Supondo o cruzamento de indivíduos com genótipos MmNn e Mmnn, a probabilidade de se encontrar um descendente com genótipo mmNn é: 4) a) 1/4. 5) b) 1/8. 6) c) 1/2. 7) d) 1/16. 8) e) 3/16. Resposta: Letra B Devemos saber a probabilidade de mm e multiplicar com a probabilidade de Nn Mm x Mm MM Mm Mm mm 1/4 Nn x nn Nn Nn nn nn 2/4 X = 1 4 = 2/16 2 4 x = 2/16 = 1/8 GENÉTICA- Segunda Lei de Mendel 7. (UNIMONTES) As doenças fibrose cística e albinismo são consideradas doenças genéticas autossômicas recessivas. O alelo recessivo para a fibrose cística será representado por f e, o dominante, por F, sendo o alelo recessivo para o albinismo representado por a e, o dominante, por A. Considere um casal com o seguinte genótipo: As afirmativas abaixo se referem aos filhos desse casal. Analise-as e assinale a alternativa incorreta. a) Todos produzirão gametas contendo o alelo F. b) Todos apresentarão células somáticas contendo o alelo A. c) Todos apresentarão fenótipo normal pelo menos para uma das características. d) A probabilidade de um dos indivíduos ter o genótipo ffAa é igual a 1/4. Resposta: Letra A GENÉTICA- Segunda Lei de Mendel GENÉTICA – Começar a aula! Roteiro: 1ª Conceitos Prévios 2ª Primeira Lei de Mendel 3ª Probabilidades e heredogramas 4ª Variações do Monoibridismo • Herança Intermediária • Codominância • Alelos Letais • Pleiotropia 5ª Sistema ABO 6ªSistema Rh e MN 7ªSegunda Lei de Mendel 8ª Interação Gênica • Herança complementar • Epistasia • Herança Quantitativa 9ª Herança Sexual 10ª Linkage a mapas cromossômicos GENÉTICA- Aula 8 Interação de genes não-alelos Existem caracteres que são condicionados pela interação de dois ou mais pares de genes localizados em cromossomos diferentes. Nesses casos, os princípios de segregação e da segregação independente continuam válidos, alterando-se as proporções fenotípicas. O que vamos estudar nesse tema? □ Interação complementar □ Epistasia dominante e recessiva □ Herança quantitativa ou poligênica 2. Interação de genes não-alelos Nesse tipo de interação de genes não alelos, um gene de um dos pares complementa o efeito de um gene do outro par, resultando dessa interação um determinado fenótipo. Em alguns casos, o fenômeno da interação modifica a proporção clássica do di-hibridismo em F2 (9: 3: 3: 1), aparecendo proporções como 9: 7; 12: 3: 1 Fonte: Amabis e Martho: Biologia das Populações, 2004. Exemplo de epistasia: dois pares de genes agem sobre uma mesma característica – crista em galináceos GENÉTICA- Interação Gênica Perceba na ilustração, os dois alelos interagindo para a forma de uma característica: a crista GENÉTICA Podemos dizer que na interação complementar, os genes, isolados, não têm efeito específico, pois cada um deles é responsável por uma etapa de uma cadeia de reações de que vai resultar o efeito fenotípico final. 1. Interação Complementar Proporção genotípica de F2 Fenótipo 9 E_R_ 3 E_rr 3 eeR_ 1 eerr Noz Rosa Ervilha Simples Fonte: Amabis e Martho: Biologia das Populações, 2004. Perceba, os dois alelos interagindo para determinar a pelagem em camundongos. GENÉTICA Quando dois pares de genes independentes agem num mesmo caráter, e a expressão de um dos genes inibe a expressão dos genes do outro par, a interação é denominada epistasia. Esse fenômeno assemelha-se ao de dominância e recessividade em um par de alelos2. Epistasia Proporção genotípica de F2 Fenótipo 9 A_P_ 3 A_pp 3 aaP_ 1 aapp Aguti Preto Albino Albino Fonte: Amabis e Martho: Biologia das Populações, 2004. É um caso de epistasia recessiva, pois a presença dos alelos “aa” torna a pelagem albina independente dos outros alelos. GENÉTICA 2.1 Epistasia: exemplo de epistasia dominante Proporção genotípica de F2 Fenótipo 9 C_I_ 3 C_ii 3 ccI_ 1 ccii Branca Branca Branca Colorida O gene “I” é chamados de epistático, pois ele impede a ação dos genes C e c, que são os hipostáticos (genes impedidos). Gene C: condiciona plumagem colorida Gene c: condiciona plumagem branca Gene I: impede a plumagem colorida Gene i: permite plumagem colorida Fonte: Amabis e Martho: Biologia das Populações, 2004. O gene “e” é chamados de epistático, pois ele impede a ação dos genes B e b, que são os hipostáticos (genes impedidos). GENÉTICA 2.2 Epistasia: epistasia recessiva no labrador Proporção genotípica de F2 Fenótipo 9 B_E_ 3 B_ee 3 bbE_ 1 bbee Gene B: determina pelo preto Gene b: determina pelo chocolate Gene E: permite a manifestação de B e b Gene e: Inibi os genes B e b, determina dourado Preta Dourado Chocolate Dourado Fonte: Amabis e Martho: Biologia das Populações, 2004. 2.3 Epistasia: exemplo de epistasia recessiva duplicada Ocorre quando qualquer um dos pares, em homozigose recessiva, inibe a ação de genes do outro par de cromossomos homólogos. Revisão sobre as proporções A_B_: Normal A_ bb: Surdo aa B_: Surdo aabb: Surdo Tipos de interação Genótipos A_B A_bb aaB_ aabb Proporção clássica 9 3 3 1 Epistasia dominante 12 3 1 Epistasia recessiva 9 3 4 Genes duplos recessivos 9 7 Exemplo: Surdez GENÉTICA- Interação Gênica 1. (Ufg 2014) Leia as informações a seguir. Em uma dada espécie de abóbora, a interação de dois pares de genes condiciona a variação fenotípica dos frutos. Frutos na forma discoide são resultantes da presença de dois genes dominantes. A forma esférica deve-se à presença de apenas um dos dois genes dominantes. Já a forma alongada é determinada pela interação dos dois genes recessivos. De acordo com as informações, o cruzamento entre uma abóbora esférica duplo homozigota com uma abóbora alongada resulta, na linhagem F1, em uma proporção fenotípica de: a) 6/16 alongada. b) 8/16 esférica. c) 9/16 discoide. d) 16/16 alongada. e) 16/16 esférica. Pais: AAbb x aabb Fenótipos Genótipos Discoide A_B_ Esférica A_bb ou aaB_ Alongada aabb Gametas: Ab e ab Filhos: 100% Aabb (esféricas) 100% = 16/16 GENÉTICA- Interação Gênica 2. (Uem 2013) Sabendo que o tipo de crista em certas variedades de galinhas é condicionado por dois pares de alelos, R/r e E/e – que se segregram independentemente, mas que interagem entre si na produção da forma de crista. A interação entre os alelos dominantes R e E resulta em crista noz; entre o alelo dominante R e o recessivo e, resulta em crista rosa; entre o alelo recessivo r e o dominante E, resulta em crista ervilha; e entre os alelos recessivos r e e, resulta em crista simples. O cruzamento de uma galinha de crista rosa com um galo de crista ervilha resultou descendentes com crista simples. Com base nessas informações e em seus conhecimentos de genética, assinale a(s) alternativa(s) correta(s). 01) A galinha tem o genótipo Rree. 02) A probabilidade de que esse cruzamento origine uma ave de crista noz é de 25%. 04) A probabilidade de que esse cruzamento origine uma ave com genótipo rrEe é de 50%. 08) O cruzamento entre os descendentes com crista noz resultará em 1/16 de aves com crista simples. 16) Quando dois ou mais pares de alelos interagem para expressão de uma característica, pode-se dizer que ocorre epistasia. Crista noz Crista rosa Crista ervilha Crista simples R_E_ R_ee rrE_ rree Pais: R_ee x rrE_ Filhos: rree r e Pais: Rree x rrEe Rr Rr rr rr Ee Ee ee ee 2/4 2/4 Rr Rr rr rr Ee Ee ee ee 2/4 x 4/16 = ¼ = 25% 4/16 = 1/4 = 25% Epistasia ocorre quando um gene impede a manifestação de outro gene não alelo. 01) Correto 02) Correto 2/4 04) Incorreto 08) Correto 16) Incorreto Descendentes: RrEe x RrEe ¼ (rr) x ¼ (ee) = 1/16 GENÉTICA- Interação Gênica 3. (Ufu 2009) Interações gênicas ocorrem quando dois ou mais pares de genes atuam sobre a mesma característica. Entre as diversas raças de galinhas, é possível encontrar quatro tipos de cristas: 1. crista noz: é resultado da presença de, no mínimo, dois genes dominantes R e E. 2. crista rosa: é produzida pela interação de, no mínimo, um R dominante com dois genes e recessivos. 3. crista ervilha: ocorre devido à interação de dois genes r recessivos com, no mínimo, um E dominante. 4. crista simples: ocorre quando o genótipo é birrecessivo, rree. De acordo com essas informações, faça o que se pede. a) A partir do cruzamento de indivíduos de crista noz, ambos duplos heterozigotos, qual é a probabilidade de originar aves de crista rosa? b) Determine a proporção genotípica e fenotípica do cruzamento entre as aves com o genótipo RRee x RrEe. Pais :RrEe x RrEe 9 3 3 1 Filhos : R _E _ : R _ ee : rrE _ : rree 16 16 16 16 3 P(R _ ee) 16 b) Pais: RRee x RrEe RE Re rE re Re RREe RRee RrEe Rree Proporção genotípica: 1: 1: 1: 1. Proporção fenotípica: 1 noz: 1 rosa. Resposta da pergunta a Resposta da pergunta b GENÉTICA- Interação Gênica 4. (Ufal 2010) Em galináceos, foram observados quatro tipos de cristas: rosa, ervilha, simples e noz. Quando aves homozigóticas de crista rosa foram cruzadas com aves de crista simples, foram obtidas 75% de aves com crista rosa e apenas 25% com crista simples em F2. Do cruzamento de aves homozigóticas de crista ervilha com aves de crista simples foram obtidas 75% de aves com crista ervilha e apenas 25% com crista simples, também em F2. Quando aves homozigóticas de crista rosa foram cruzadas com aves homozigóticas de crista ervilha, todos os descendentes F1 apresentaram um novo tipo de crista, o tipo noz. Na F2, produzida a partir do cruzamento de indivíduos F1, foi observado que, para cada 16 descendentes, nove apresentavam crista noz, três, crista rosa, três, crista ervilha e apenas um apresentava crista simples. Esses dados indicam que, na herança da forma da crista nessas aves, tem-se um caso de: a) Pleiotropia, em que quatro alelos de um loco estão envolvidos. b) Interação gênica entre alelos de dois locos distintos. c) Epistasia dominante e recessiva. d) Herança quantitativa. e) Alelos múltiplos. Comentátio: as proporções de 9:3:3:1, obtidas no cruzamento de indivíduos da F1, indicam que a herança do tipo de cristas das galinhas é determinada pela interação de dois pares de genes com segregação independente, isto é, genes situados em locos de cromossomos distintos. GENÉTICA- Interação Gênica 5. (Uece 2009) Em periquitos australianos observam-se, principalmente, as seguintes cores de plumagem: amarela, azul, branca e verde, condicionadas por dois pares de genes de segregação independente e que interagem entre si. Sabendo-se que os indivíduos homozigotos recessivos são brancos; os indivíduos que apresentam em ambos os loci pelo menos um dos alelos dominantes são verdes; e que os indivíduos que apresentam um loci com genes recessivos e o outro com, pelo menos, um alelo dominante ou são azuis ou amarelos, podemos afirmar corretamente que a proporção esperada de um cruzamento de periquitos com ambos os loci heterozigotos é a) Amarela: 9/16; Azul: 3/16; Branca: 3/16; Verde: 1/16. b) Amarela: 1/16; Azul: 3/16; Branca: 9/16; Verde: 3/16. c) Amarela: 3/16; Azul: 3/16; Branca: 1/16; Verde: 9/16. d) Amarela: 3/16; Azul: 1/16; Branca: 3/16; Verde: 9/16. Genótipos Fenótipos A_ B_ verde A_bb azul aaB_amarelo aabb branco Pais: AaBb x AaBb 9 verdes A _ B _ 16 3 azuis A _ bb 16 3 amarelos aaB _ 16 1 brancos aabb 16 Filhos GENÉTICA- Interação Gênica 6. (Ufpe 2005) Em uma exaustiva análise de genealogias humanas, com relação à surdez congênita na descendência de pais normais para a audição, cujos progenitores eram surdos, foi observado que a distribuição fenotípica para normais e surdos obedecia a uma proporção de 9:7, respectivamente, como ilustrado no quadro a seguir. Considerando esses dados, analise as proposições com verdadeiro ou falso. ( ) A surdez congênita é determinada por alelos múltiplos em um loco autossômico. ( ) Interação gênica entre dois locos justificam esses dados. ( ) Na determinação da característica analisada atuam locos gênicos ligados que distam entre si em 16 unidades de mapa. ( ) A probabilidade do nascimento de uma criança normal para a audição, a partir de um casal genotipicamente igual ao mostrado na F1, é de aproximadamente de 0,56. ( ) Cinco distintas classes genotípicas são observadas entre os descendentes surdos citados. Justificativa: 0-0) Falso. Alelos múltiplos não justificam os resultados apontados. 1-1) Verdadeiro. Dois locos gênicos interagem na determinação desta característica. Para que o fenótipo audição normal se expresse, é necessário que haja pelo menos um alelo dominante em cada um desses locos. 2-2) Falso. Não se trata de ligação gênica. Uma distribuição fenotípica de 9:7 corresponde a uma população mínima de 16 indivíduos necessários para a expressão dos fenótipos, ou seja, compatível com a segregação de dois locos gênicos. 3- 3) Verdadeiro. A probabilidade esperada é de 9/16, ou seja, aproximadamente,0,56. 4-4) Verdadeiro. Os descendentes surdos se distribuem em diferentes classes genotípicas: (1)EEdd, AaBb x AaBb AA Aa Aa aa BB Bb Bb bb ¾ x ¾ = 9/16 = 0,52 Para que o fenótipo audição normal se expresse, é necessário que haja pelo menos um alelo dominante em cada um desses locos GENÉTICA- Interação Gênica Dividindo os números de descendentes de cada classe fenotípica de F2 pelo número da classe menor (neste caso, 5), temos: 7. Em abóboras a forma do fruto pode ser discoide, esférica ou alongada. Uma variedade pura de frutos discoides foi cruzada com uma variedade pura de frutos alongados. A geração F1 foi inteiramente constituída por plantas de frutos discoides. Pergunta-se: se a autofecundação das plantas de F1, produziu 80 descendentes, dos quais 30 de frutos esféricos, 5 de frutos alongados e 45 de frutos discoides, , como se explica a herança da forma do fruto? Se interpretarmos a proporção 9:6:1 como uma modificação da proporção 9:3:3:1, concluiremos que basta um gene dominante em cada par (9/16 A_B_) para que o fruto seja discoide. Plantas com um dos pares na condição homozigótica recessiva, (3/16 aa_ _) ou 3/16 _ _ bb) manifestam o mesmo fenótipo,: fruto esférico. Plantas duplo-homozigóticas recessivas, têm frutos alongados. 𝟒𝟓 𝟓 𝟑𝟎 𝟓 = 9 discóides 𝟓 𝟓 = 6 esféricos = 1 alongado Resolução: GENÉTICA- Interação Gênica 8. (Udesc 2009) Assinale a alternativa correta relacionada à lei de segregação independente estabelecida por Gregor Mendel. a) Gametas parentais são aqueles que apresentam as novas combinações gênicas resultantes da permutação. Gametas recombinantes são os que apresentam as combinações gênicas não-resultantes da permutação. b) Os filhos de um homem de olhos castanho-claros (AaBb) e de uma mulher, poderão apresentar para a mesma característica fenótipo castanho- claro, castanho-escuro, castanho-médio, azul e verde. c) A proporção genotípica é 9:3:3:1. d) A herança da cor dos olhos na espécie humana é explicada pela primeira Lei de Mendel. e) A cor da pelagem dos cães e da plumagem dos periquitos é uma situação de herança quantitativa. Comentário: Se A herança quantitativa explica a possibilidade da ocorrência de cinco fenótipos que variam em intensidade a partir do cruzamento de dois indivíduos heterozigotos para dois pares de genes que se segregam independentemente. GENÉTICA- Interação Gênica 9. (Uel 2014) Uma dada espécie vegetal caracteriza-se por apresentar tanto indivíduos com flores brancas quanto indivíduos com flores amarelas. Ao estudar o padrão de herança associado a esse fenótipo, um pesquisador verificou que se tratava de um típico caso de epistasia dominante. Sabe-se que o gene A codifica a enzima A, a qual catalisa a síntese do composto que dá a cor amarela às flores. Por outro lado, o gene epistático B codifica a proteína B, que atua como uma inibidora da reação catalisada pela enzima A, o que resulta em flores brancas. O pesquisador também verificou a existência dos alelos recessivos a e b, os quais codificam proteínas que não apresentam suas respectivas atividades. Em seu laboratório, o pesquisador realizou cruzamentos entre indivíduos de flores brancas, heterozigotos para os dois pares de alelos (AaBb). a) Qual proporção de indivíduos com flores amarelas é esperada na progênie do cruzamento realizado pelo pesquisador no laboratório? Demonstre como você chegou a esse resultado. b) Apesar de o padrão de herança indicar predominância de flores brancas, ao observar na natureza, o pesquisador verificou maior frequência de indivíduos de flores amarelas. Isso ocorre pelo fato de as flores amarelas serem mais atrativas para os insetos que atuam como agentes polinizadores. Quais benefícios esse processo de polinização (entomofilia) traz para ambas as espécies envolvidas? Resposta: a) Fazendo o cruzamento genético, tem-se AB Ab aB ab AB AABB branca AABb branca AaBB branca AaBb branca Ab AABb branca AAbb amarela AaBb branca Aabb amarela aB AaBB branca AaBb branca aaBB branca aaBb branca ab AaBb branca Aabb amarela aaBb branca aabb branca A partir da análise do quadrado de Punnet, infere-se que, para cada 16 indivíduos, são esperados 3 indivíduos com flores amarelas. b) Para a planta, o principal benefício é o transporte do grão de pólen até o estigma de outras flores, favorecendo a fecundação cruzada. Os insetos são beneficiados pela obtenção de alimento, o néctar. GENÉTICA- Interação Gênica 10. (Uepb 2013) Em cães da raça labrador, o alelo dominante B determina a produção de pigmento de cor preto e o alelo recessivo b determina a produção de pigmento da cor chocolate. Um outro gene “E” está envolvido na determinação da cor da pelagem dos labradores, controlando a deposição de pigmento nos pelos, mas não nas células epidérmicas dos lábios e nariz; assim, o alelo dominante E condiciona a deposição de pigmentos nos pelos, enquanto o alelo recessivo “e” não condiciona essa deposição, atuando sobre B e b. Esses cães podem apresentar três tipos de pelagem: preta, chocolate e dourada. Utilizando os dados apresentados acima, podemos afirmar que: I. O cruzamento de cães pretos duplo-heterozigóticos (BbEe) produz descendentes pretos (B_E_), chocolates (bbE_) e dourados (_ _ee) na proporção de 9:3:4, respectivamente. II. Os cães dourados descendentes do cruzamento de labradores duplo-heterozigóticos podem ter genótipos BBee (1/4), Bbee (2/4) ou bbee (1/4), o que resultaria em 3/4 de cães dourados com lábios e nariz pretos e 1/4 de cães dourados com lábios e nariz marrons. III. É um caso de epistasia recessiva, ou seja, quando um gene, em dose dupla, impede a expressão dos alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo par de cromossomos homólogos. Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s): a) Apenas I. b) I, Il e III. c) Apenas III. d) Apenas l e III. e) Apenas II. GENÉTICA- Interação Gênica 11. (Fgv 2012) Um criador de cães labradores cruzou machos pretos com fêmeas de mesma core obteve filhotes pretos, chocolate (marrons) e dourados (amarelos). Trata-se de um caso de epistasia recessiva associada ao alelo e, que impede a deposição de pigmento no pelo, condicionando pelagem dourada. O alelo E permite a pigmentação. A coloração preta é condicionada pelo alelo dominante B, e a chocolate, pelo seu alelo recessivo b. A proporção fenotípica esperada para cães pretos, chocolate e dourados, respectivamente, no cruzamento entre um macho preto, EeBb, e uma fêma dourada, eeBb, é a) 3 : 1 : 4 b) 9 : 3 : 4 c) 3 : 4 : 1 d) 9 : 4 : 3 e) 4 : 1 : 3 EB Eb eB eb eB EeBB (Preto) EeBb (Preto) eeBB (Dourado) eeBb (Dourado) eb EeBb (Preto) Eebb (marrom) eeBb (Dourado) Eebb (Dourado) ee: impede, determina dourado E _: permite a deposição de pigmento B _: preto bb : chocolate EeBb X eeBb 2 4 BB Bb Bb bbEe Ee ee ee 1 4 Preto: EeBB ou EeBb 2 4 2 4 X X + 2 16 4 16 6 16 = 2 4 1 4 Marrom: Eebb X 2 16 = 2 4 4 4 Dourado: ee _ _ X 8 16 = 𝟏 8 = 𝟑 8 =+ 𝟒 𝟖 = Resolução: colhendo os dados da questão Outra Resolução: combine os gametas GENÉTICA- Interação Gênica 12. (Uftm 2012) Cães labradores podem apresentar pelagem chocolate, dourada e preta. Essas cores de pelagem são condicionadas por dois pares de alelos. O alelo dominante B determina a produção de pigmento preto e o alelo recessivo b determina a produção de pigmento chocolate. Outro gene, I, determina a deposição de pigmento, enquanto o seu alelo recessivo i atua como epistático sobre os genes B e b, determinando a pelagem dourada. Uma fêmea chocolate foi cruzada com um macho dourado e tiveram três filhotes, um de cada cor, como os da foto. O genótipo do macho dourado e o do filhote preto são, respectivamente, a) Bbii e BbIi. b) bbii e BBIi. c) Bbii e BbII. d) bbii e bbIi. e) bbii e BbIi. bb I _ X _ _ iiB Filhote Marrom: bb I _ Filhote dourado: _ _ ii Filhote Preto: B _ I _ i b ib GENÉTICA- Interação Gênica 13. (Unioeste 2012) Em abóboras, a cor do fruto é determinada por dois genes de segregação independente: os genótipos CC e Cc produzem frutos brancos, enquanto cc é necessário para produção de fruto colorido, cuja cor é determinada pelo segundo gene: cor amarela (VV e Vv) ou verde (vv). Do cruzamento de duas plantas brancas, heterozigotas para os dois loci, CcVv, serão produzidas a) 12/16 de plantas com frutos coloridos. b) 1/16 de plantas com frutos amarelos. c) 3/4 de plantas com frutos brancos. d) 3/16 de plantas com frutos verdes. e) apenas plantas com frutos brancos. Comentário: O cruzamento de duas plantas heterozigotas (CcVv) resultará, em F1, a seguinte proporção: 9/16 C_V_ frutos brancos 3/16 C_v_ frutos brancos 3/16 c_V_ frutos amarelos 1/16 c_v_ frutos verdes Somando-se os frutos brancos, temos como resposta 12/16 = 3/4. GENÉTICA- Interação Gênica 14 (Ufjf 2010) A cor vermelha e preta das uvas é resultado do acúmulo de antocianinas. Cada espécie ou variedade de uva tem um único conjunto desses pigmentos, sendo a quantidade e qualidade da cor dessa fruta fatores cruciais que influenciam o vinho produzido. Pesquisadores analisaram a expressão de 8 genes (A, B, C, D, E, F e G) que codificam enzimas da via biossintética da antocianina em diferentes tecidos de Vitis vinifera (uva), conforme esquema a seguir. a) Dentro da via biossintética de antocianina, descreva um exemplo de interação epistática. b) Os pesquisadores observaram que os genes da via biossintética da antocianina também se expressam nas flores, exceto o gene H. Considerando que essa era a única via de produção de antocianina, esses resultados indicaram que a flor dessa espécie não tem pigmento. Sabendo que a espécie ancestral de Vitis vinifera apresentava flores com e sem pigmento e que estas últimas apresentavam baixo valor adaptativo, os pesquisadores se surpreenderam ao verificar que a espécie atual apresenta somente flores sem pigmento. Que fator evolutivo pode explicar essa perda de variabilidade genética? c) Considere duas plantas homozigotas com alelos que codificam enzimas funcionais para todos os genes da via de síntese de antocianina, com exceção dos genes G e H. Para esses genes, as duas plantas são heterozigotas, sendo os seus mecanismos de herança de dominância completa. Qual seria a proporção da prole, resultante do cruzamento dessas duas plantas, que apresentaria frutos sem pigmento? a) Considerando mecanismo de dominância completa gg seriam epistáticos em relação aos alelos H e h, pois, nesse caso, não haveria produção do intermediário sobre o qual atuaria a proteína codificada pelo gene H. b) Deriva genética c) 7/16 GENÉTICA- Interação Gênica Tarefa: (Ufmg 2007) A audição normal está sob o controle de dois pares de genes - C e D -, que se segregam independentemente. O primeiro determina a presença do nervo auditivo, enquanto o segundo, a presença da cóclea. Assim sendo, apenas indivíduos com, pelo menos, um gene dominante em cada lócus terão audição normal. Os demais genótipos determinam um tipo de surdez genética conhecida como surdez profunda. a) Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, RESPONDA: É possível casais portadores de surdez profunda terem todos os filhos com audição normal? JUSTIFIQUE sua resposta. b) DETERMINE qual é a probabilidade de um casal duplo heterozigoto ter uma criança normal e homozigota dominante para os dois lócus. (Deixe explicitado seu raciocínio.) c) Observou-se uma alta incidência de surdez profunda na população de certa ilha. CITE o fator evolutivo que pode explicar esse fato. d) CITE o nome do primeiro grupo de vertebrados terrestres que apresentou audição. e) CITE duas funções do canto nas aves. GENÉTICA- Interação Gênica GENÉTICA – Começar a aula! 3. Herança Quantitativa (herança aditiva ou poligênica) Os fenótipos dos caracteres analisados até agora são bem definidos, como a cor da semente de ervilha, que pode ser verde ou amarela. Nesse caso, fala-se em variações fenotípicas descontínuas. Existem, entretanto, certos caracteres cujos fenótipos apresentam variações contínua, como é o caso da cor da pele humana, em que os fenótipos variam de forma contínua do branco ao preto. Nesses casos, a herança é chamada de herança quantitativa. É uma herança do qual participam dois ou mais pares de genes, com ou sem segregação independente □ Cor da pele humana □ Cor dos olhos □ Altura de plantas □ Produção de leite no gado □ Cor da semente do trigo Alguns exemplos que podem cair em prova: Exemplo: Cor da pele humana Fenótipos Genótipos Nº de genes aditivos Negro Mulato-escuro Mulato-médio Mulato-claro Branco AABB AABb ou AaBB AAbb ou aaBB ou AaBb Aabb ou aaBb aabb 4 3 2 1 0 Vale ressaltar que nesse tipo de herança não existem genes dominantes ou recessivos! São heranças com fenótipos graduais, logo não aparece na prova em heredogramas, mas sim em gráficos. Os alelos representados pelas letras maiúsculas A e B condicionam a produção de grande quantidade de melanina nas células da pele, enquanto os alelos representados pelas letras minúsculas a e b determinam a produção de menor quantidade de melanina GENÉTICA- Interação Gênica Determinado fruto apresenta variação de massa entre 1kg e 2,5 kg entre cada valor. Quantos genes estão atuando? = Determinação do número de genes envolvidos Cálculo de variações quantitativas Determinação do valor de cada gene Determinação do número de fenótipos Analisando as informações, os genótipos podem ser: 1kg 1,250kg 1,5kg 1,750kg 2 kg 2,250 kg 2,5 kg Nº Genes = Nº Fenótipos -1 Nº Genes = 7-1= 6 Determinadofruto apresenta variação de massa entre 1kg e 2,5kg, em que estão envolvidos 6 genes. Qual o valor de cada gene efetivo? VG = 𝑁º 𝑑𝑒 𝑓𝑒𝑛ó𝑡𝑖𝑝𝑜 𝑚á𝑥 − 𝑓𝑒𝑛ó𝑡𝑖𝑝𝑜𝑠 𝑚𝑖𝑛 𝑁º 𝑑𝑒 𝑔𝑒𝑛𝑒𝑠 2,5 − 1,0 6 0,25 ou 250g Determinado fruto apresenta interação dos genes AABBCC e de seus alelos aabbcc. Quantos fenótipos são possíveis para essa característica? Nº de Fenótipos = Nº de genes +1 Nº de Fenótipos = 6 + 1 = 7 Do cruzamento dos extremos obtemos todos com 1,750 Kg. A razão é 250g! GENÉTICA- Interação Gênica = Cálculo de variações quantitativas Determinação do valor de cada gene Determinação do número de fenótipos Determinado fruto apresenta variação de massa entre 1kg e 2,5kg, em que estão envolvidos 6 genes. Qual o valor de cada gene efetivo? VG = 𝑁º 𝑑𝑒 𝑓𝑒𝑛ó𝑡𝑖𝑝𝑜 𝑚á𝑥 − 𝑓𝑒𝑛ó𝑡𝑖𝑝𝑜𝑠 𝑚𝑖𝑛 𝑁º 𝑑𝑒 𝑔𝑒𝑛𝑒𝑠 2,5 − 1,0 6 0,25 ou 250g Determinado fruto apresenta interação dos genes AABBCC e de seus alelos aabbcc. Quantos fenótipos são possíveis para essa característica? Nº de Fenótipos = Nº de genes +1 Nº de Fenótipos = 6 + 1 = 7 Gráficos: relação genes-fenótipos GENÉTICA- Interação Gênica 15. Em uma variedade de cevada, o tamanho médio dos entrenós do caule é de 3,2 cm. Em outra variedade, mais baixa, os entrenós têm, em média, 2,1 cm. Um cruzamento entre essas duas variedades produziu uma geração F1, constituída por plantas de altura intermediária das plantas parentais, com entrenós, em média, de 2,65 cm. A autofecundação das plantas de F1 produziu uma geração F2 constituída por plantas de diferentes alturas, das quais 1/16 tinha entrenós de 3,2 cm, como um dos pais, e 1/16 tinha entrenós de 2,1 cm, como o outro tipo parental. Qual é o número provável de genes envolvidos no comprimento dos entrenós dessas duas linhagens de cevada e a contribuição de cada alelo para o fenótipo final? a) A fração 1/16 para os fenótipos extremos indica tratar-se de uma característica condicionada por dois pares de alelos com segregação independente. AABB: 3,2 cm b) Se a diferença entre os tamanhos máximo e mínimo do entrenó é de 1,1 cm (3,2 cm – 2,1 cm) e há 4 alelos envolvidos, cada alelo “dominante” acrescenta 0,275 cm (1,1 ÷ 4) ao tamanho básico do entrenó. Segue o raciocínio: AABb ou AaBB: 2,925 cm AAbb ou AaBb ou aaBB: 2,650 cm Aabb ou aaBb: 2,375 cm aabb: 2,1 cm Respostas: AB Ab aB ab AB AABB Negro AABb mulato escuro AaBB mulato escuro AaBb Mulato médio Ab AABb mulato escuro AAbb mulato médio AaBb mulato médio Aabb mulato claro aB AaBB mulato escuro AaBb mulato médio aaBB mulato médio aaBb mulato claro ab AaBb mulato médio Aabb mulato claro aaBb mulato claro aabb Branca Fenótipos: 1/16 : 4/16 : 6/16 : 4/16 : 1/16 branco mulato claro mulato médio mulato escuro negro GENÉTICA- Interação Gênica 16. (UEM) Apesar de a herança biológica desafiar a curiosidade das pessoas desde a pré-história, a Genética desenvolveu-se de maneira expressiva apenas no século XX. Sobre essa ciência, assinale o que for correto. I II 0 0 – Na ausência de dominância ou dominância incompleta, a proporção genotípica resultante do cruzamento entre dois heterozigotos será de 1:2:1. 1 1 – Pleiotropia é o fenômeno de muitos genes condicionar ou influenciar apenas uma característica no indivíduo. 2 2 – Em interação gênica do tipo epistasia dominante, a proporção esperada de genótipos é de 2:2:2. 3 3 – A determinação da cor da pele na espécie humana é um exemplo de herança quantitativa; herança essa de que participam dois ou mais pares de genes, com ou sem segregação independente. 4 4 – Há quatro tipos de alelos no gene envolvido na herança dos grupos sanguíneos do sistema ABO; por isso, existem quatro grupos sanguíneos. Comentário: [00] Correto. Vamos dar o exemplo da cor das rosas que aprendemos na aula 4. Do cruzamento de plantas rosas (VB x VB), formamos: VV VB VB BB (1:2:1) [11] Falso. Pleiotropia acontece quando um gene influencia em várias características no indivíduo. [22] Falso. A proporção esperada é de 13:3, mas pode variar dependendo dos genótipos parentais. [33] Correto: É uma herança quantitativa de que participam dois ou mais pares de genes, com ou sem segregação independente. (Amabis 2004) [44] Falso: Existem 3 alelos (A, B e I) e quatro grupos sanguíneos (A, B, AB e O) GENÉTICA- Interação Gênica 17. (COVEST) Qual a probabilidade de um casal de mulato médio (SsTt), vir a ter um filho branco e outro preto? a) 6,25% para ter um filho branco: 6,25% para ter um filho preto. b) 6,25% para ter um filho branco: 11,11% para ter um filho preto. c) 50% para ter um filho branco: 50% para ter um filho preto. d) 25% para ter um filho branco: 25% para ter um filho preto. e) 75% para ter um filho branco: 25% para ter um filho preto. Revisão: Cor da pele humana Fenótipos Genótipos Nº de genes afetivos Negro Mulato-escuro Mulato-médio Mulato-claro Branco AABB AABb ou AaBB AAbb ou aaBB ou AaBb Aabb ou aaBb aabb 4 3 2 1 0 SsTt x SsTt SS Ss Ss ss TT Tt Tt tt Branco: ss e tt Branco: ¼ x ¼ = 1/16 Preto: SS e TT Preto: ¼ x ¼ = 1/16 6,25% 6,25% SS e TT para filho negro ss e tt para filho branco GENÉTICA- Interação Gênica 18. (Ufsc 2015) Para explicar a herança da cor da pele nos humanos, existem dois modelos poligênicos. O primeiro se baseia na existência de dois genes com dois alelos cada um. O segundo admite a existência de três genes, cada um deles também com dois alelos. No primeiro modelo, indivíduos AABB seriam negros e aabb seriam brancos. No segundo modelo, AABBCC seriam negros e aabbcc seriam brancos. Em ambos os modelos, a ação dos genes e seus alelos seria aditiva, não existindo uma relação de dominância entre os alelos envolvidos. A cor da pele dependeria então da presença de alelos mais ou menos ativos na produção da melanina, sendo este um modelo típico de herança quantitativa. Com relação à herança da cor da pele humana, é CORRETO afirmar que: 01) em ambos os modelos, o padrão de herança é autossômico recessivo. 02) no primeiro modelo, a chance de um casal duplo heterozigoto ter um descendente negro é de 6,25% 04) no segundo modelo, a chance de um casal triplo heterozigoto ter um descendente branco é de 3,12% 08) no primeiro modelo, há a possibilidade de existirem quatro classes fenotípicas diferentes. 16) no segundo modelo, pode-se prever a existência de sete classes fenotípicas diferentes. 32) na herança de padrão quantitativo, as condições ambientais têm pouca influência nos fenótipos. 64) o gráfico de distribuição das classes fenotípicas de uma herança quantitativa tende a apresentar uma distribuição contínua de suas classes. [01] Falso. Os alelos envolvidos na herança quantitativa são aditivos, isto é, somam os seus efeitos na determinação do fenótipo. [04] Falso. A probabilidade de um casal triplo heterozigoto ter um descendente branco, de acordo com o segundo modelo é igual a 0,25 x 0,25 x 0,25, isto é, 1,56% [32] Falso. A influência ambiental é decisiva na variação de caracteres genéticos quantitativos. GENÉTICA- Interação Gênica 19. (Ufpb 2012) O aumento da população mundial tem provocado a busca por uma maior produção de alimentos. Dentre as estratégias utilizadas para aumentar a oferta de alimentos, o melhoramento animal, através de cruzamento direcionado, possibilita um ganho de produtividade nas gerações seguintes. Um pequeno pecuarista, de posse desses conhecimentos, para melhorar seu rebanho com relação à produtividade de leite e ao aumento de porte físico dos animais, selecionou uma vaca de seu rebanho, que tinha porte médio e produzia 15 litros de leite por dia, e cruzou com um touro de genótipo aaBb. Sabe-se que: • Cada alelo B contribui com 10 litros de leite pordia e cada alelo b com 5 litros; • O genótipo aa define grande porte; Aa médio porte e AA, pequeno porte. De acordo com essas informações, julgue os itens a seguir relativos aos possíveis resultados desses cruzamentos: ( ) A probabilidade de nascerem indivíduos com porte maior e mais produtivos que a mãe é admissível ( ) A probabilidade de ocorrer diminuição na produção de leite da prole resultante do cruzamento é de pelo menos 50%. ( ) A probabilidade de nascerem indivíduos de pequeno porte é de 50%. ( ) A probabilidade de nascer um indivíduo de fenótipo igual ao da mãe é de 25%. ( ) A probabilidade de nascerem indivíduos com fenótipo inferior ao da mãe é de 25%. B 10 litros de leite b 5 litros de leite alelos A pequeno porte a grande porte AB Ab aB ab aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Pais: AaBb x Resolução: aaBb Filhos: 1/8 (12,5%) AaBB - médio porte/ 20 litros de leite; 1/4 (25%) AaBb - médio porte/ 15 litros de leite; 1/8 (12,5%) aaBB - grande porte/ 20 litros de leite; 1/4 (25%) aaBb - grande porte/ 15 litros de leite; 1/8 (12,5%) Aabb - médio porte/ 10 litros de leite; 1/8 (12,5%) aabb - grande porte/ 10 litros de leite; GENÉTICA- Interação Gênica 20. (Ufu 2007) Considere o trecho a seguir e as informações seguintes. "Nielson-Ehle mostrou que a herança poligênica segue as leis mendelianas e que os fenótipos são condicionados por diversos genes cujos alelos têm efeitos aditivos." AMABIS e MARTHO. "Biologia das Populações 3". São Paulo: Moderna, 2a ed., 2004, p. 84-85. Uma variedade de gramíneas tem o tamanho médio dos entrenós do caule de 4,2 cm. A outra variedade, de tamanho menor, apresenta para os entrenós do caule a média de 1,8 cm. A polinização entre essas duas variedades produziu F1 com gramíneas de altura intermediária, cujos entrenós são em média de 3 cm. A autopolinização de F1 produziu F2 constituído por plantas de diferentes tamanhos. Dentre esses diferentes tamanhos, existiam gramíneas com entrenós de 4,2 cm e 1,8 cm, que correspondiam, separadamente, a 1/64 da população F2. Acerca desse assunto, pergunta-se: a) Qual o número provável de genes envolvidos no tamanho dos entrenós dessas plantas? Justifique sua resposta. b) Calcule a participação provável de cada alelo para o fenótipo final. a) 6 (3 pares). Os extremos da F2 são: 1/4n = 1/64 = 1/43. b) 0,4 cm. GENÉTICA- Interação Gênica 21. (FMJ) A determinação da cor da pele do ser humano está, entre outros fatores, relacionada ao genótipo do indivíduo. Considere que o genótipo de um filho é formado pela combinação dos gametas dos pais. Exemplificando, se o pai tem genótipo AABb, então seus gametas serão do tipo AB ou Ab, ambos com igual probabilidade; se a mãe tem genótipo AaBb, então seus gametas serão do tipo AB, Ab, aB ou ab, todos equiprováveis. No exemplo dado serão 8 combinações distintas, todas igualmente prováveis. A partir do cruzamento de dois indivíduos de cores de pele mulato médio (AaBb) e mulato escuro (AABb), a probabilidade de se gerar um indivíduo de pele mulato médio (AaBb) é: a) 37,5%. b) 18,75%. c) 12,5%. d) 25%. e) 0%. AaBb X AABb Aa X AA AA AA Aa Aa Bb x Bb BB Bb Bb bb 2 4 = 4/16 2 4 x = 1/4 = 25% 2/4 2/4 GENÉTICA- Interação Gênica 22.(Pucmg 2008) A cor da íris dos olhos na espécie humana é uma HERANÇA QUANTITATIVA determinada por diferentes pares de alelos. Nesse tipo de herança, cada alelo efetivo, representado por letras maiúsculas (N e B), adiciona um mesmo grau de intensidade ao fenótipo. Alelos representados por letras minúsculas (n e b) são inefetivos. Um outro gene alelo A com segregação independente dos outros dois alelos mencionados é necessário para a produção de melanina e consequente efetividade dos alelos N e B. Indivíduos aa são albinos e não depositam pigmentos de melanina na íris. De acordo com as informações dadas, é INCORRETO afirmar: a) Todos os descendentes de pais homozigotos para todos os genes deverão apresentar o mesmo genótipo, mesmo que este seja diferente daquele apresentado pelos pais. b) Considerando-se apenas os dois pares de alelos aditivos, são possíveis vários genótipos, mas apenas cinco fenótipos. c) A não-ocorrência de cruzamentos preferenciais em uma população não albina, cuja frequência de alelos N e B seja igual, favorece um maior percentual de descendentes com fenótipo intermediário. d) O cruzamento de indivíduos NnBbAa com nnbbaa pode produzir oito fenótipos diferentes. NnBbAa X nnbbaa Nn Nn nn nn 2. NnbbAa ou nnBbAa: 1 alelo aditivo com pigmentação Bb Bb bb bb Aa Aa aa aa 1. NnBbAa: 2 alelos aditivos com pigmentação 3. nnbbAa: nenhum alelo aditivo com pigmentação 4. _ _ _ _ aa: albino, sem pigmentação Pais: NNBBAA D) A) Filhos: NNBBAA Fenótipos = Nº Genes + 1B) Fenótipos = 4 + 1 = 5 CorretoC) Lembre dos gráficos GENÉTICA- Interação Gênica (023. Ufpe 2003) Em um dos modelos propostos para a determinação da cor dos olhos na espécie humana (herança quantitativa), são considerados cinco diferentes fenótipos. Na descendência de pais heterozigóticos para os locos determinantes desta característica, foram observados os dados apresentados no quadro a seguir. Analise-os, juntamente com o gráfico, e identifique a correção das proposições a seguir. ( ) Três pares de alelos justificam os resultados apresentados. ( ) Nos indivíduos de olhos castanho-claros, os locos em questão podem estar em homozigose ou em heterozigose. ( ) Indivíduos de olhos verdes apresentam homozigose em apenas um dos locos em questão. ( ) A probabilidade do nascimento de duas crianças de olhos azuis, a partir de um casal genotipicamente igual ao do exemplo dado, é de aproximadamente 0,004. ( ) A probabilidade do casal indicado no item anterior de ter duas crianças, sendo uma de olhos castanho-claros e uma de olhos verdes é de 3/16. ( ) Hepatite. ( ) Cólera. ( ) Gastroenterite. ( ) Febre tifoide. ( ) Hidrofobia. GENÉTICA- Interação Gênica GENÉTICA – Começar a aula! 1. Herança Sexual Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões: Tipos de herança sexual Cromossomos sexuais H. ligada Os genes que se encontram na região não homóloga (acima do centrômero) do cromossomo X H. restrita Os genes localizados na região não homóloga (acima do centrômero) do cromossomo Y H. parcialmente ligada Os genes que se encontram na região homóloga (abaixo do centrômero) dos cromossomos x e y Cromossomos autossomos H. limitada Os genes estão presentes nos dois sexos, porém só se manifestam num deles. H. Influenciada São genes cuja dominância ou recessividade é influenciada pelo sexo do indivíduo portador. GENÉTICA- Herança Sexual 3. Morfologia dos cromossomos sexuais Centenas de genes Alguns genes Daltonismo Hemofilia Raquitismo hipof. Hipertricose Ictiose Porção do cromossomo X não homóloga ao Y (Herança Ligada ao sexo) Porção do cromossomo Y não homóloga ao X (Herança restrita ao sexo) Cegueira total Xerodermia pigmentar Moléstia de oguchi Paraplegia espástica Epidermose bolhosa Retinite pigmentar Processos convulsivos X Y Porção do cromossomo X homóloga ao Y (Herança parcialmente ligada ao sexo) Herança que aparece nos dois sexos GENÉTICA- Herança Sexual Heredograma característico 1. Afeta mais homens que mulheres; 2. Mães afetadas terão todos os filhos homens afetados; 3. É uma herança ligada ao sexo recessiva a) Herança Ligada ao sexo (Herança do cromossomo X) Mulher Homem Fenótipo Genótipo Fenótipo Genótipo Normal Normal Normal Portadora Portador Daltônica (o) Daltônico XDXDXDXd XdXd XDY __________ XdY I Daltonismo – Incapacidade de identificar cores primárias, como o verde, o vermelho e o azul. Teste, você é daltônico? Que número está enxergando na imagem? ■ Se 74, você é normal ■ Se 21, você é daltônico para vermelho e verde XdY XdY GENÉTICA- Herança Sexual a) Herança Ligada ao sexo (Herança do cromossomo X) Mulher Homem Fenótipo Genótipo Fenótipo Genótipo Normal Normal Normal Portadora Portador Hemofílica Hemofílico XHXH XHXh XhXh XHY __________ XhY XhXh XhY XhY XhY XhY XhY II Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas apresentam de coagular o sangue. Heredograma característico 1. Afeta mais homens que mulheres; 2. Mães afetadas terão todos os filhos homens afetados; 3. É uma herança ligada ao sexo recessiva GENÉTICA- Herança Sexual a) Herança Ligada ao sexo (Herança do cromossomo X) Mulher Homem Fenótipo Genótipo Fenótipo Genótipo Normal Normal Raquítica Portador Raquítica Raquítico XaXa XAXa XAXA XaY __________ XAY III Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no metabolismo do fosfato que afeta a composição da matriz óssea. XAY XAX_XAX_ XAX_ Heredograma característico 1. Mais mulheres que homem afetados; 2. Pais afetados terão todas as suas filhas afetadas; 3. É uma herança ligada ao sexo dominante. XAY XAY XAX_ GENÉTICA- Herança Sexual b) Herança restrita ao sexo (Herança do cromossomo Y ou herança holândrica) Hipertricose Ictiose □ Genes que determinam o desenvolvimento embrionário dos testículos □ Hipertricose auricular (pelo nas orelhas) e ictiose □ Só ocorre nos machos XY* XY* XY* Heredograma característico 1. Somente homens afetados; 2. Pais afetados terão todos os filhos homens afetados. XY* XY* □ Porção diferencial do cromossomo Y GENÉTICA- Herança Sexual c) Herança limitada ao sexo Genes que , mesmo estando localizados nos cromossomos autossomos, sofrem influência dos hormônios sexuais. Ocorrem nos dois sexos Só se manifestam em um deles Por isso a expressão “limitada” Exemplo 1: manifestação dos caracteres sexuais secundários no homem e na mulher. Exemplo 2:genes responsáveis pela produção de leite no gado. Esses genes estão nos dois sexos mas se limitam a ter efeito na vaca. GENÉTICA- Herança Sexual d) Herança influenciada pelo sexo Genes que estão localizados também nos cromossomos autossomos. Essa herança refere-se aos genes cuja dominância ou recessividade é influenciada pelo sexo do indivíduo portador. Exemplo: a testosterona combinada a ação do gene para a calvície, faz cair o cabelo em certa etapa da vida. Genótipos Homem Mulher CC Calvo Calva Cc Calvo Normal cc Normal Normal Mesmo genótipos, mas fenótipos diferentes! GENÉTICA- Herança Sexual Característica do heredograma 1. Pais iguais com algum filho(a) diferente. 2. Homens e mulheres afetados em quantidades não discrepantes. 1. Muito mais homens do que mulheres afetados. 2. Mães afetadas possuem todos os meninos afetados. Pais iguais são normais e o filho(a) diferente é afetado(a). Pais iguais são afetados e o filho(a) diferente é normal. Dominante Recessiva Ligada ao sexo recessiva 1. Muito mais mulheres do que homens afetados. 2. Pais afetados possuem todas as meninas afetadas. Ligada ao sexo dominante 1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo Tipo de herança relacionada Herança autossômica Revisão sobre os tipos de herança: 1. (Pucrs 2014) Para responder à questão, considere o cruzamento dos insetos com olhos vermelhos (escuros) e brancos (claros) representado na figura abaixo. Ao observarmos os resultados dos cruzamentos, podemos afirmar que os olhos a) brancos são dominantes em relação aos olhos vermelhos. b) vermelhos são recessivos em relação aos olhos brancos. c) vermelhos de machos são sempre homozigotos. d) brancos de machos são sempre homozigotos. e) vermelhos de fêmeas são sempre heterozigotos. Gabarito: D Os machos com olhos brancos são homozigotos para o gene ligado ao sexo. Eles herdaram de sua mãe, heterozigota, um cromossomo X portador do gene determinante da cor dos olhos, apresentando o genótipo XbY. GENÉTICA- Herança Sexual 2. (Ufu 2006) Na espécie humana, a calvície hereditária é uma característica influenciada pelo sexo. O gene que condiciona a calvície é dominante nos homens e recessivo nas mulheres. O daltonismo é de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Um casal não-calvo e de visão normal tem um filho calvo e daltônico. Considerando os dados apresentados, analise as afirmativas a seguir. I. A mulher é dupla heterozigota para os genes em questão. II. É possível que o casal tenha filhas não-calvas, de visão normal em um dos olhos, mas daltônicas do outro. III. 25% das filhas do casal poderão ser calvas e daltônicas. Marque a alternativa correta. a) I e II são corretas. b) I e III são corretas. c) II e III são corretas. d) Apenas III está correta. Pais: cc XD Y x _c XDX Filho: Cc XdY d Filhas: cc XdXd = ZERO O casal pode ter filhas não calvas (cc) e de visão normal em um dos olhos, mas daltônicas do outro. Sendo heterozigotas (XD Xd ), isso pode acontecer por causa da cromatina sexual, ou seja, a inativação aleatória do cromossomo X nas células do corpo da mulher, ficando o XD ativo nas células do olho normal e o Xd ativo nas células do olho daltônico C GENÉTICA- Herança Sexual 3. (URCA) Existem mais homens calvos que mulheres. A explicação para esse fato biológico é que: a) Os homens cuidam menos dos cabelos que as mulheres. b) As mulheres por possuírem cabelos mais compridos produzem substâncias que estimulam o fortalecimento das raízes capilares. c) É um caso de herança genética influenciada pelo sexo e a testosterona combinada a ação do gen para a calvície, faz cair o cabelo em certa etapa da vida. d) É um caso de herança restrita ao sexo. e) Não existem mulheres calvas. GENÉTICA- Herança Sexual 4. (FGV-SP) Nas moscas-das-frutas (Drosophyla melanogaster), cromossomicamente os machos são XY e as fêmeas são XX. Duas moscas-das-frutas de aspecto normal foram cruzadas e produziram uma prole na qual havia 202 fêmeas e 98 machos. Considerando que o esperado seria uma proporção de 50% de machos e 50% de fêmeas, a mais provável explicação para esse resultado incomum é admitir que, no casal de moscas: a) O macho é heterozigoto, portador de um alelo recessivo letal ligado ao sexo. b) O macho é hemizigoto e a fêmea é heterozigota, ambos para um alelo recessivo ligado ao sexo. c) O macho é hemizigoto para um alelo de herança restrita ao sexo. d) A fêmea é homozigota para um alelo de herança restrita ao sexo. e) A fêmea é heterozigota, portadora de um alelo recessivo letal ligado ao sexo. Comentário: A explicação mais provável para a proporção observada de 2 fêmeas para 1 macho é a presença de um gene letal. Ou seja, a fêmea é heterozigótica, portadora de um alelo recessivo letal ligado ao sexo. Veja o esquema: GENÉTICA- Herança Sexual 5. (UEPG) Em relação aos mecanismos de herança genética, assinale o que for correto. I II 0 0 – Na primeira lei de Mendel, com dominância completa de uma característica sobre a outra, será observada uma proporção de 3:1 na geração denominada F2. 1 1 – Na lei de segregação independente, os dois ou mais genes em análise estão em cromossomos diferentes. 2 2 – Na segunda lei de Mendel, quando são analisados 2 genes, observa-se 100% de duplos heterozigotos (dihíbridos) na geração denominada F1. 3 3 – No polialelismo, como no caso do sistema sanguíneo ABO humano, um gene pode apresentar mais de dois alelos. 4 4 – No mecanismo de herança ligada ao cromossomo X humano, o sexo masculino é considerado hemizigótico, enquanto as fêmeas apresentam os doisalelos, podendo ser homozigótica ou heterozigótica. Comentário: 0 0- Incorreto: GENÉTICA- Herança Sexual 6. (FATEC-SP) Do casamento de um homem normal com uma mulher normal nasceram: • um menino daltônico com sangue tipo A, • um menino normal com sangue tipo O, • um menino daltônico com sangue tipo AB, • uma menina normal com sangue tipo B e • uma menina normal com sangue tipo O. Sabendo-se que o daltonismo é uma herança ligada ao sexo e que o lócus gênico para o sistema ABO encontra-se em um autossomo, pode-se afirmar que: a) Apenas o pai possui o gene para o daltonismo, sendo que pai e mãe têm sangue tipo AB. b) O pai e a mãe possuem o gene para o daltonismo, o pai tem sangue tipo A, e a mãe tem sangue tipo B ou vice-versa. c) Apenas a mãe possui o gene para o daltonismo, o pai tem sangue tipo A, e a mãe tem sangue tipo B ou vice-versa. d) Apenas a mãe possui o gene para o daltonismo, o pai tem sangue tipo AB, e a mãe tem sangue tipo O ou vice-versa. e) Apenas a mãe possui o gene para o daltonismo, o pai tem sangue tipo AB, e a mãe tem sangue tipo A ou vice-versa. GENÉTICA- Herança Sexual 7. (UFPA) Pode-se afirmar, em relação aos fenótipos dos filhos de um casal em que o pai é normal e a mãe é daltônica, que: a) Todas as filhas serão daltônicas. b) 50% das filhas serão daltônicas. c) Todos os filhos (sexo masculino) serão daltônicos. d) 50% dos filhos (sexo masculino) serão daltônicos. e) Nenhum dos filhos (não importando o sexo) será daltônico. XDY x XdXd - Todas filhas serão portadoras (XDXd) - Todos filhos serão daltônicos (XDY) Resolução: GENÉTICA- Herança Sexual 8. (UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença genética que afeta uma determinada espécie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados em cativeiro. A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos diferentes cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes. I. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. II. Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes. III. Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivíduos II-5 e II-6 apresente a doença. IV. O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o individuo II-5, uma vez que são nulas as possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença. a) I, apenas. b) II e III, apenas. c) I, II e III, apenas. d) I e IV, apenas. e) III e IV, apenas Comentário: A análise da genealogia permite concluir que não se trata de um caso de herança ligada ao sexo, já que a fêmea III-2, para ser afetada, deveria ter seu pai também afetado. É, portanto, uma herança autossômica recessiva, uma vez que os três casais, de fenótipo normal, geraram filhotes afetados, sendo assim heterozigotos. Descendentes de II-5 e II-6 podem ser afetados, desde que seus pais possuam o gene recessivo. Por outro lado, o cruzamento de III-1 e II-5, se estes forem heterozigotos, também pode gerar filhotes doentes. GENÉTICA- Herança Sexual 9. (Uff 2012) O heredograma abaixo representa a incidência de uma característica fenotípica em uma família. Pela análise dessas relações genealógicas, pode-se concluir que a característica fenotípica observada é transmitida por um tipo de herança a) dominante e ligada ao cromossomo X. b) recessiva e ligada ao cromossomo X. c) ligada ao cromossomo Y. d) autossômica recessiva. e) autossômica dominante. Comentário: A doença não pode ser dominante ligada ao X, pois, como o homem (II.2) é portador da doença, logo, teria um alelo dominante em seu cromossomo X. Esse alelo é transmitido à sua filha (III.2); como ela é normal, o alelo não é dominante ligado ao X. Agora, ela pode ser recessiva ligada ao X. A mulher II.3 é afetada (logo, XdXd). Assim, ela irá sempre passar um alelo recessivo para seus filhos (homens) que, como possuem apenas um cromossomo X, serão afetados (é o que ocorre; os indivíduos III.6; III.9 e III.10) são doentes. GENÉTICA- Herança Sexual 10. (UERJ 2011) A doença de von Willebrand, que atinge cerca de 3% da população mundial, tem causa hereditária, de natureza autossômica dominante. Essa doença se caracteriza pela diminuição ou disfunção da proteína conhecida como fator von Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia. O esquema abaixo mostra o heredograma de uma família que registra alguns casos dessa doença. Admita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas que não apresentam a doença de Von Willebrand. As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doença são, respectivamente, de: a) 50 e 0 b) 25 e 25 c) 70 e 30 d) 100 e 50 Pais: A _ x aa Resolução: Filhos: A_ aa A_ aa a 3: Aa x aa Aa Aa aa aa 4: aa x aa 100% aa 50% 0% a a GENÉTICA- Herança Sexual 11. (Uff 2010) Apesar da série de polêmicas sobre os efeitos negativos da mestiçagem racial discutidos no século XIX e referidos no texto de Marta Abreu, atualmente a ciência já estabelece que a identidade genética é o que realmente determina a incidência de doenças e anomalias presentes nas populações. Assim, a miscigenação pode diminuir a incidência dessas doenças, ao diminuir estatisticamente o pareamento de genes recessivos naquelas populações. O heredograma a seguir mostra a ocorrência de uma determinada anomalia em uma família. A condição demonstrada no heredograma é herdada como característica: a) dominante autossômica. b) recessiva autossômica. c) recessiva ligada ao cromossomo Y. d) recessiva ligada ao cromossomo X. e) dominante ligada ao cromossomo X. Comentário: Analisando a primeira geração do heredograma, percebemos que o pai afetado tem duas filhas portadoras e um filho normal. Você deve deduzir que se o filho é normal, o problema não está no cromossomo Y, mas sim no X. Como as filhas são só portadoras, e não afetadas, conclui-se que se trata de um caso de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Caso as filhas fossem afetadas seria um caso de herança dominante ligada ao cromossomo X. GENÉTICA- Herança Sexual 12. (UFG 2008) Analise o heredograma a seguir que representa uma família que tem pessoas portadoras de uma anomalia hereditária. O tipo de herança que determina essa anomalia é a) autossômica recessiva. b) autossômica dominante. c) dominante ligada ao cromossomo X. d) recessiva ligada ao cromossomo Y. e) recessiva ligada ao cromossomo X. Comentário: O aluno deve perceber que o pai sendo afetado, tem todas suas filhas afetadas. Conclui-se que é uma herança dominante ligada ao cromossomo X, pois o pai sendo XDY só terá o alelo dominante XD para transmitir para suas filhas, e estas serão afetadas em uma doença dominante ligada ao cromossomo X. GENÉTICA- Herança Sexual 13. Nos gatos domésticos a cor do pelo é ligada ao cromossomo X. Assim, os machos podem ser pretos ou amarelos e as fêmeas podem ser pretas, amarelas ou malhadas. Quando metade das fêmeas de uma ninhada é malhada, a outra metade é preta, e metade dos machos é amarela, de que cores são os pais? a) A mãe é malhada e o pai, preto. b) A mãe é malhada e o pai, amarelo. c) A mãe é amarela e o pai, preto. d) A mãe é preta e o pai, amarelo. e) A mãe e o pai são pretos. GENÉTICA- Herança Sexual 13. Nos gatos domésticos a cor do pelo é ligada ao cromossomo X. Assim, os machos podem ser pretos ou amarelos e as fêmeas podem ser pretas, amarelas ou malhadas. Quando metade das fêmeas de uma ninhada é malhada, a outra metade é preta, e metade dos machos é amarela, de que cores são os pais? a) A mãe é malhada e o pai, preto. b) A mãe é malhada e o pai, amarelo. c) A mãe é amarela e o pai, preto. d) A mãe é preta e o pai, amarelo. e) A mãe e o pai são pretos. Genótipos: Machos Preto: XPY Amarelo: XpY Fêmeas Pretas: XPXP Amarelas: XpXp Malhadas: XPXp Pais: 50% das fêmeas são MalhadasXAXa 50% das fêmeas Pretas XAXA 50% dos machos são Amarelos XaY 50% dos machos são Pretos XAY Macho: X Y Fêmea: X XA A a GENÉTICA- Herança Sexual Distrofia muscular Duchenne é uma alteração genética letal recessiva e ligada ao sexo, que promove a atrofia das células musculares. Supondo-se que a terapia com células-tronco possa ser usada no tratamento da doença, substituindo-se as células atrofiadas, pode-se esperar que os filhos homens de pai doente e mãe portadora: a) sejam portadores do alelo, mas imunes à doença. b) b) sejam todos afetados pela mesma doença do pai. c) c) tenham 50% de chance de manifestarem a doença. d) d) não manifestem a doença, quando homozigotos para esse caráter. e) e) tenham 100% de chance de serem normais GENÉTICA- Herança Sexual GENÉTICA – Começar a aula! TERCEIRA LEI E COMPARAÇÃO DAS LEIS DA GENÉTICA Primeira lei: Segregação Segunda lei: Segregação Independente Terceira lei: Ligação fatorial GENÉTICA- G am et as A a B b A B A b a B a b A a 25% 25% 25% 25% A a B b A a 50% 50% A Parentais (%?) a Recombinantes (%?) B b A b a B C o n fi gu ra çã o Lei da pureza dos gametas Segregação independente Lei de Morgan ou Vinculação gênica TERCEIRA LEI: quando dois ou mais genes estão no mesmo cromossomo a herança é chamada de vinculação gênica e frequência da descendência apresentará diferenças em relação ao diibridismo. 1. Configuração e representação dos genes a) Configuração cis b) Configuração trans A bB a Alelos dominantes estão num cromossomo Alelos recessivos estão em outro A Bb a Alelos dominante e recessivo no mesmo cromossomo 𝐀𝐁 𝐚𝐛 𝐀𝐛 𝐚𝐁 GENÉTICA- Genes Ligados 2. Crossing-over A formação de recombinantes entre dois ou mais genes localizados em um mesmo par de cromossomos homólogos é consequência de permutações ocorridas entre os locos gênicos considerados. Assim, o crossing-over faz com que a ligação entre os genes seja incompleta. A B A B a b a b A B A B a b a b A quebra não aconteceu entre os genes, logo não há permutação. Ligação completa A B A B a b a b Quando os genes estão próximos a taxa de permutação é baixa. Quando os genes estão distantes a taxa de permutação é alta. a B A b A B a b a A B a b A B a b B A b GENÉTICA- Genes Ligados 3. Ligação completa e incompleta Ligação completa Não ocorre crossing-over Só forma gametas parentais Ligação incompleta Ocorre crossing-over Forma gametas parentais Forma gametas recombinantes Os genes são herdados em blocos GENÉTICA- Genes Ligados 4. Taxa de permutação e taxa de células A taxa de permutação ou taxa de recombinação ou taxa de crossing-over pode ser definida como a soma das porcentagens dos gametas recombinantes: Exemplo 1: Quantos e quais os tipos de gametas formará o indivíduo Ab/aB, nas seguintes situações: I ligação fatorial completa II ligação fatorial incompleta, com TP = 35% Ab: 50% aB: 50% Ab: 32,5% aB: 32,5% AB: 17,5% ab: 17,5% (35%) A taxa de permutação foi dividida entre os gametas recombinantes (65%) Analisando os alelos parentais da pra saber que eles estavam em arranjo trans GENÉTICA- Genes Ligados 5. Identificando os arranjos gênicos de um duplo-heterozigótico É só cruzar o duplo heterozigótico com um duplo recessivo Exemplo: cruzamento de um indivíduo AaBb com um aabb com taxa de permutação de 30% Situação I Situação II AB: 35% (Parental) ab: 35% (Parental) Ab: 35% (Parental) aB: 35% (Parental) AB: 15% (Recombinante) ab: 15% (Recombinante) As classes que aparecem com maior frequência são portadoras das combinações parentais. Os gametas parentais estão no arranjo cis, logo o duplo heterozigótico tem arranjo cis. Só é importante descobrir o arranjo do duplo- heterozigótico, já que o duplo-homozigótico só tem a configuração cis Ab: 15% (Recombinante) aB: 15% (Recombinante) As classes que aparecem com maior frequência são portadoras das combinações parentais. Os gametas parentais estão no arranjo trans, logo o duplo heterozigótico que queremos saber tem arranjo trans. A B a b A b a B GENÉTICA- Genes Ligados 6. Mapeamento de cromossomos: Exemplo estudado: os resultados experimentais obtidos pelo grupo de Morgan indicavam que a taxa de recombinação entre: □ Y e V = 32,2% Conclusão: Y está mais próximo de V do que de M 35,5 32,2 35,5 M? Y V M? Unidade de distância dos mapas gênicos □ Unidade de recombinação (UR), ou centimorgan 1 UR = taxa de 1% de recombinantes 3 □ Y e M = 35,5% □ V e M = 3% “M” pode estar do lado esquerdo ou direito, por isso precisamos saber a taxa de recombinação entre V e M OU M MAPEADO! Os genes da Drosophila melanogaster foi amplamente mapeados A permutação serve como base para a determinação da distância entre os genes no mapeamento cromossômico GENÉTICA- Genes Ligados 1. (Acafe 2014) Um cruzamento entre uma fêmea duplo-heterozigota (AaBb) com um macho duplo recessivo revelou a seguinte proporção genotípica entre os descendentes: 40% AaBb, 40% aabb, 10% Aabb, 10% aaBb. Assim, assinale a alternativa correta. a) Não há evidência que tenha ocorrido permutação na formação dos gametas. b) A segregação observada dos genes está de acordo com a Segunda Lei de Mendel. c) Os resultados indicam que os genes estão em ligação, a uma distância de 20 UR. d) O arranjo dos genes alelos na fêmea é trans (AB/ab). Comentário: essa é uma questão teste para identificar os arranjos gênicos de um duplo heterozigótico. a) Incorreta: essas porcentagens para os descendentes sugere ter ocorrido permutação, logo os genes estão ligados. b) Incorreta: A segregação observada nos genes é uma restrição a segunda lei de mendel (linkage). c) Pelos dados do resultado do cruzamento, verificamos que os gametas recombinantes são Ab e aB pois são os que estão em menor quantidade 10% cada um. Para o cálculo da distância entre os genes devemos somar as porcentagens de gametas recombinantes, o que resulta em 20%. A distância dos genes no cromossomo será de 20 UR (unidades de recombinação). d) Incorreta: o arranjo dos genes na fêmea é Cis (AB/ab) A b a B A B a b Gametas Parentais Gametas recombinantes GENÉTICA- Genes Ligados Comentário: A representação esquemática dos cromossomos duplicados que apresentam os genes A e B ligados e em heterozigose está indicada corretamente na alternativa [A]. 2. (Unicamp 2013) Considere um indivíduo heterozigoto para dois locos gênicos que estão em linkage, ou seja, não apresentam segregação independente. A representação esquemática dos cromossomos presentes em uma de suas células somáticas em divisão mitótica é: a) b) c) d) GENÉTICA- Genes Ligados 3.(Fgv 2013) Em experimentos envolvendo cruzamentos de moscas Drosophila melanogaster, cujos alelos apresentam ligação gênica, estudantes analisaram insetos selvagens, insetos com asas vestigiais e insetos com corpo escuro. As características fenotípicas e genotípicas estão ilustradas no quadro a seguir. O cruzamento entre moscas duplo heterozigotas, VE/ve, com duplo recessivas, ve/ve, para essas características gerou cerca de 4 800 descendentes. Admitindo-se que não ocorreu permutação entre os alelos, espera-se que o número de descendentes selvagens; com asas vestigiais; com corpo escuro; e com asas vestigiais e corpo escuro seja, respectivamente, em torno de a) 3 600; 450; 450 e 300. b) 2 700; 900; 900 e 300. c) 2 400; 0; 0 e 2 400. d) 2 400; 1 200; 1 200 e 0. e) 1 200;1 200, 1 200 e 1 200. VE ve ve VE ve ve ve Filhos: 50% VE/ve e 50% ve/ve Portanto, são esperados 2400 filhos selvagens e 2400 filhos com asas vestigiais e corpo escuro. Gametas: Resolução: aluno deve fazer, novamente, as combinações de gametas GENÉTICA- Genes Ligados 4. (Unicamp 2011) Considere um indivíduo heterozigoto para três genes. Os alelos dominantes A e B estão no mesmo cromossomo. O gene C tem segregação independente dos outros dois genes. Se não houver crossing-over durante a meiose, a frequência esperada de gametas com genótipo abc produzidos por esse indivíduo é de a) 1/2. b) 1/4. c) 1/6. d) 1/8. Comentário: O genótipo heterozigoto é representado por AB/ab Cc. Dessa forma, considerando o princípio da segregação independente, serão formados quatro tipos de gametas: ABC, ABc, abC e abc. A frequência do gameta abc é, portanto, igual a ¼. GENÉTICA- Genes Ligados 5. (Uel 2009) Na cultura do pepino, as características de frutos de cor verde brilhante e textura rugosa são expressas por alelos dominantes em relação a frutos de cor verde fosco e textura lisa. Os genes são autossômicos e ligados com uma distância de 30 u.m. (unidade de mapa de ligação). Considere o cruzamento entre as plantas duplo heterozigotas em arranjo cis para esses genes com plantas duplo homozigotas de cor verde fosca e textura lisa. Com base nas informações e nos conhecimentos sobre o tema, considere as afirmativas a seguir, com as proporções esperadas destes cruzamentos. I - 15% dos frutos serão de cor verde fosco e textura rugosa. II - 25% dos frutos serão de cor verde fosco e textura lisa. III - 25% dos frutos de cor verde brilhante e textura lisa. IV - 35% dos frutos serão de cor verde brilhante e textura rugosa. Assinale a alternativa CORRETA. a) Somente as afirmativas I e IV são corretas. b) Somente as afirmativas II e III são corretas. c) Somente as afirmativas III e IV são corretas. d) Somente as afirmativas I, II e III são corretas. e) Somente as afirmativas I, II e IV são corretas. AA: verde brilhante Aa: verde brilhante Aa: verde fosco BB: textura rugosa Bb: textura rugosa bb: textura lisa AaBb x aabb A B a b Taxa de permutação de 30% 35% AB 35% ab 15% Ab 15% aB ab AaBb (brilhante e rugoso) aabb (fosco e lisa) Aabb (brilhante e lisa) aaBb (fosco e rugosa) a b a b Resolução: GENÉTICA- Genes Ligados 6. (Uesc 2011) A taxa ou frequência de permutação entre pares de genes que estão ligados é constante e depende da distância que esses genes se encontram uns dos outros. O geneticista Alfred Sturtevant imaginou que seria possível construir mapas gênicos, que mostrariam a distribuição dos genes ao longo do cromossomo e as distâncias relativas entre eles. O quadro a seguir mostra um exemplo desse tipo de mapa gênico. Com base nas informações contidas no quadro, é possível afirmar que os valores corretos para as taxas de permutação em X e Y são, respectivamente, a) 5% e 20% b) 15% e 20% c) 15% e 5% d) 20% e 15% e) 20% e 5% Comentário: A taxa de recombinação entre os genes ligados varia diretamente com a distância em que estão situados no cromossomo. Dessa forma, a taxa de permuta entre os genes A e B é igual a 20% (X) e entre os genes B e C é igual a 5% (Y). 20 UR 5 UR GENÉTICA- Genes Ligados 7. (Unifesp 2005) Os locos M, N, O, P estão localizados em um mesmo cromossomo. Um indivíduo homozigótico para os alelos M, N, O, P foi cruzado com outro, homozigótico para os alelos m, n, o, p. A geração F1 foi então retrocruzada com o homozigótico m, n, o, p. A descendência desse retrocruzamento apresentou 15% de permuta entre os locos M e N. 25% de permuta entre os locos M e O. 10% de permuta entre os locos N e O. Não houve descendentes com permuta entre os locos M e P. Responda. a) Qual a sequência mais provável desses locos no cromossomo? Faça um esquema do mapa genético desse trecho do cromossomo, indicando as distâncias entre os locos. b) Por que não houve descendentes recombinantes com permuta entre os locos M e P? b) Quanto maior a distância entre dois genes, maior será a probabilidade de ocorrer permuta entre eles. Entre genes muito próximos, a probabilidade de ocorrer permuta é menor. a) O gene P não permutou com M porque, provavelmente, localiza-se muito próximo a ele, à sua direita ou à esquerda. M N O MMNNOOPP x mmnnoopp 100% MmNnOoPp Teste: MmNnOoPp X mmnnoopp P 25 UR 10 UR15 UR Resolução: Mapa do cromossomo: GENÉTICA- Genes Ligados 8. (Ufes 2002) Três grupos de alunos realizaram cruzamentos-testes entre plantas de tomate para o estudo de diferentes genes. Os grupos obtiveram os seguintes resultados: a) Indique o(s) grupo(s) que trabalhou (trabalharam) com genes ligados, Justifique. b) O que significa, em Genética, o termo ligação? Qual é a sua utilidade para a pesquisa científica? c) Calcule a distância, em unidades de mapa genético, entre os genes pesquisados pelos alunos do grupo G2. Grupo de alunos Genes Taxa de Recombinação G1 aw / wo 9% G2 op / al 14% G3 dil / sr 50% a) Os grupos G1 e G2 trabalharam, certamente, com genes ligados devido às taxas de recombinação obtidas. O grupo G3 deve ter trabalhado com genes situados em cromossomos diferentes ou com genes ligados e localizados nas extremidades do cromossomo pesquisado. Neste caso, é possível ocorrer 50% de recombinação entre os genes em linkage. b) Ligação fatorial (ou linkage) refere-se a genes situados linearmente no mesmo cromossomo. Genes próximos permutam com menor frequência, genes mais distantes apresentam maior taxa de recombinação. Deste modo, através da análise das taxas de recombinação, é possível ter-se uma noção relativa das distâncias entre os genes ligados. De posse das distâncias relativas pode-se, então, elaborar mapas cromossômicos. c) Os genes pesquisados pelo grupo G2 distam entre si 14 unidades de recombinação (UR), pois permutam com uma frequência de 14%. GENÉTICA- Genes Ligados GENÉTICA –