GENÉTICA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS

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GENÉTICA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS
PROFESSORA Flaviana Morais
UNIVERSIDADE REGIONAL DO CARIRI - URCA 
 Polimorfismo
 Grupos Marcadores genéticos
 sanguíneos Importância clínica e na medicina legal 
GENÉTICA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS
1900: redescoberta das leis de Mendel e descoberta dos grupos sanguíneos.
Antígenos ou aglutinogênios
Anticorpos ou aglutininas
São antígenos situados na superfície das hemácias
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SISTEMA ABO
Descoberta: Landsteiner - antígenos e anticorpos
Produção: 3º mês de vida
Determinação: provas de aglutinação
Genética: cromossomo 9 - três alelos: A, B e O (alelos múltiplos)
GENÉTICA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS
GRUPOS SANGUÍNEOS
ANTÍGENOS
(HEMÁCIAS)
ANTICORPOS
(SORO)
REAÇÃO COM
GENÓTIPO
ANTI-A
ANTI-B
A
A
Anti-B
+
_
IAIA, IAi
(AA, AO)
B
B
Anti-A
_
+
IBIB,IBi
(BB, BO)
AB
A e B
Nenhum
+
+
IAIB
(AB)
O
Nenhum
Anti-Ae Anti-B
_
_
ii
(OO)
Subgrupos
Substância ou antígeno H
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Alelo A1 (anticorpo) aglutinação de O (O teria antígeno H)
Hemácias não aglutinadas por anti-A, anti-B e anti-H: fenótipo Bombaim ou “falso O” (fenótipo Oh).
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Base bioquímica do Sistema ABO
Glicoproteína precussora (SP) antígeno H antigeno (A e ou B) 
(sem ativ. Antigênica) adição de L-fucose enzimas
 
 H-transferase gene A e ou B
 
 gene H
Secreção dos antígenos A,B e H em líquidos orgânicos
SeSe: secreção			sese: não-secreção
Estado secretor: predisposição à úlcera
Loco secretor: ligado a distrofia miotônica
Frequência: varia nas populações 
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Doença
Comparação
Risco relativo
Câncer gástrico
A : O
1, 2
Doença cardíacaisquêmica
Não – O : O
1, 2
Doenças reumáticas
Não – O : O
1, 2
Doenças tromboembólicas
Não – O : O
1, 6
Tumores deglânds. Salivares (malignos)
A : O
1,6
Tumores deglânds. Salivares (ñ-malignos)
A : O
2,0
Úlcera duodenal
O: A
1,3
Úlcera gástrica
O: A
1, 2
Tabela 11.5 Exemplos de associação entre os grupos sanguíneos do Sistema ABO e doenças comuns 
Fonte: Thompson e Thompson, 1988
SISTEMA Rh
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Landsteiner e Wiener (1940);
Importância
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Genética do sistema Rh
Par de alelos D e d (+ e -) Gene no cromossomo 1;
Complexidade - duas hipóteses: Fisher-Race e a de Wiener
Fisher-Race: série de três genes ligados (D, C e) com 8 combinações haplotípicas.
Outros alelos: DU (prova de Coombs); Rh nulo (sem antígeno de Rh); D- -(deleção cromossômica).
2.Wiener: único loco – várias especificidades antigênicas (8 alelos);
R0, R1, R2 e Rz: positivo			r, r’, r’’e ry: negativo.
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Evidências bioquímicas:
Dois polipeptídios Rh na membrana do eritrócito: antígeno D e antígenos da série C e E (dois genes).
Doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal 
Incompatibilidade 
mãe-feto. 
Sistema Rh 
Sistema ABO ou outros sistemas
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Situações
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Consequências: varia desde anemia até a morte.
Sobreviventes: surdez, retardo mental, paralisia cerebral; hepatoesplenomegalia, ascite, petéquias hemorrágicas, edema generalizado, etc.
Frequência
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Fatores de proteção:
- eficácia da placenta
- incompatibilidade ABO;
variabilidade na capacidade de formar anticorpos.
Tratamento: transfusão substitutiva ou exsanguíneotransfusão.
Procedimentos 
preventivos:
Imunoglobulina anti-Rh
Dosagem periódica de anticorpos 
maternos.
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Sistemas ABO e Rh em transfusões sanguíneas
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SISTEMA MNSs
Landsteiner e Levine (1927) 
Sangue humano coelhos (anticorpos anti-M e anti-N)
Cromossomo 4 (alelos co-dominantes)
Especificidade antigênica Ss