Alterações cromossômicas

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Alterações 
cromossômicas
Meiose
Consequências genéticas da Meiose
 Redução do número de cromossomos
 Segregação de alelos, tanto na meiose I quanto na 
meiose II
 Embaralhamento do material genético por 
distribuição independente dos homólogos
 Embaralhamento adicional de material genético 
por crossing-over
Alterações cromossômicas numéricas
Qualquer alteração no número de cromossomos
 Euploidias
Triploidias (69,XXX, 69,XXY ou 69,XYY)
Tetraploidias (92,XXXX ou 92,XXYY)
 Aneuploidias
Trissomias (21, 18, 13, X)
Monossomias (X)
Alterações cromossômicas numéricas
“A perda sempre traz consequências mais graves 
do que o ganho de material cromossômico”
 As monossomias completas geralmente não são 
viáveis, exceto pela monossomia do X/sexual;
 As trissomias completas são viáveis para os 
cromossomos 13, 18, 21, X e Y.
Alterações cromossômicas estruturais
 Equilibradas
Translocação
Inversão
Inserção
Não equilibradas
Deleção
Duplicação
Isocromossomo
Cromossomo em anel
Cromossomo 
marcador
Quebra seguida de reconstituição em uma combinação anormal
Alterações 
cromossômicas
numéricas
Poliploidias
 Presença de conjuntos extras (haplóide) de 
cromossomos
 Raro em animais
 Comum em plantas:
Metade dos vegetais  espécies poliplóides
2/3 Gramíneas  poliplóides
Reprodução assexuada
Aumento no tamanho da célula 
Poliploides
 Poliploides com número impar (triploides): 
estéreis
 Poliploides com número par (tetraploides): 
estéreis ou férteis
Triploidia e tetraploidia em humanos
Mosaicismo
Erros de disjunção
Trissomia do 21
 Síndrome de Down
Descrita clinicamente em 1866
Trissomia do cromossomo 21  1959
Causa genética mais comum de retardo mental
1/700-800 nascimentos vivos
20 -25%  sobrevivem ao nascimento
Trissomia do 21
Translocação robertsoniana
Translocação robertsoniana
Translocação 21q21q
Síndrome de Down
• Importância do cariótipo:
– Aconselhamento genético
• Risco de recorrência:
– ~ 1% para um segundo filho afetado (trissomia 
livre);
– 2 – 15% translocações robertsonianas (se um 
dos genitores for portador);
– 100% i(21q) (se um dos genitores for 
portador).
Trissomia do 13
 Síndrome de Patau
1/15.000 nascimentos
95% das concepções: Aborto espontâneo
95% dos nativos: Óbito no 1º ano de vida
Trissomia do 13
Trissomia do 18
 Síndrome de Edwards
1/7.500 nascimentos
95% das concepções: Aborto espontâneo
95% dos nativos: Morte no 1º ano de vida
Trissomia do 18
Alterações 
cromossômicas
Estruturais
Cromossomos Humanos
Centrômero
Braço p
Braço q
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Cromossomos Humanos
Posição do centrômero:
• Metacêntrico
• Submetacêntrico
• Acrocêntrico
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Cromossomos Humanos
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Alterações cromossômicas estruturais
 Equilibradas
Translocação
Inversão
Inserção
Não equilibradas
Deleção
Duplicação
Isocromossomo
Cromossomo em anel
Cromossomo 
marcador
Quebra seguida de reconstituição em uma combinação anormal
Translocações
Translocação 
robertsoniana
Translocação 
robertsoniana
13 14
Translocação robertsoniana
Translocações
Cromossomo 
derivado 4
Cromossomo 
derivado 20Cromossomo 20
Cromossomo 4
Translocação recíproca
Translocações recíprocas
Inversão
Inversão paracêntrica Inversão pericêntrica
Inversão
Inserção
Inserção
Alterações cromossômicas estruturais
 Equilibradas
Translocação
Inversão
Inserção
Não equilibradas
Deleção
Duplicação
Isocromossomo
Cromossomo em anel
Cromossomo 
marcador
Quebra seguida de reconstituição em uma combinação anormal
Deleção
Deleção intersticial
5 5
Deleção terminal
Deleção 5p
Duplicação 
Duplicação Isocromossomo
X normal i(Xq)
Isocromossomo
Isocromossomo X
Cromossomo em anel
Cromossomo 
em anel
Cromossomo em anel
Cromossomo marcador