Alterações cromossômicas numéricas

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É fundamental para sobrevivência e desenvolvimento da espécie que o número de 
cromossomos seja estável = 46 
Se acontecer algo de errado com os cromossomos afeta diretamente os genes = doenças 
 
Alterações no número ou na estrutura dos cromossomos causam muitos abortos 
espontâneos 
1% dos nascidos vivos carregam alterações danosas 
Giovanna Lopes 
 
Número alterado pra mais ou pra menos 
 
Somos diploides = 2n = n= 23 cromossomos = n+n = 23+23= 46 
Exemplo da Euploidia = 2x23+23 = 69 cromossomos 
Aneuploidia = apenas um ou um par de cromossomo está alterado 
 
 
Alteração do conjunto inteiro 
 
Formação de indivíduos triploides 
 
Alteração em todos os cromossomos 
1 a 2% das gestações = abortos 
É totalmente inviável 
 
Não passa dos 3 meses de gestação 
 
Erros no momento da gametogênese 
Erros na mitose = no mesmo tecido haverá células saudáveis e células alteradas 
 
Monossomia = no par sexual só tem um cromossomo = um número a menos de 
cromossomos = 45 = nos cromossomos autossômicos resulta em aborto, no sexual pode 
sobreviver 
Trissomia = a nomenclatura deve descrever o número total, sexo e número do 
cromossomo com alteração se houver 
 
Meiose I = separação dos cromossomos homólogos normalmente 
Erros durante a formação de gametas 
 
Meiose II = separação das cromátides normalmente 
 
De 20 a 30 células devem ser analisadas e dar a mesma alteração 
 
Exemplo de Monossomia = Síndrome de Turner 
 
Trissomia do 13 = Síndrome de Patau 
Trissomia do 18 = Síndrome de Edward 
Trissomia do 21 = Síndrome de Down 
A trissomia no 16 = causa aborto espontâneo 
 
O mosaicismo pode levar a síndromes e ter um fenótipo mais brando, pois as alterações 
são apenas em algumas células 
 
 
Quanto mais cedo ocorre na embriogênese, as alterações vão estar em maior quantidade 
de tecidos. 
 
Mosaicismo concentrado em apenas um tecido