palavras e termos desconhecidos adrenoleucodistrofia

Prévia do material em texto

Palavras desconhecidas
Acidemia hiperpipecólica- Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de peroxissomos. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa.
Beta oxidação - é um processo catabólico de ácidos graxos que consiste na sua oxidação mitocondrial. Eles sofrem remoção, por oxidação, de sucessivas unidades de dois átomos de carbono na forma de acetil-CoA.
Coenzima A- é uma coenzima, notável pelo seu papel na síntese e na oxidação de ácidos gordos, assim como na descarboxilação oxidativa do ácido pirúvico antes do ciclo de Krebs.
Condrodisplasia punctada rizomélica- corresponde a um grupo misto de displasias ósseas raras caracterizadas por calcificações puntiformes afetando principalmente as cartilagens epifisárias. A CDP é diagnosticada geralmente durante o primeiro ano de vida, sendo acompanhada de mau prognóstico.
Gene nemo -
Hiperqueratótica - do estrato córneo (a camada mais externa da epiderme), muitas vezes associada com a presença de uma quantidade anormal da proteína queratina e também geralmente acompanhada por um aumento na camada granular.
Linhas de blashko - Elas têm origem no útero, nos primórdios da formação da vida. Qualquer ser humano nasce a partir de uma única célula, que se dividem incontáveis vezes. Essas unidades vão se especializando para formar órgãos, músculos, sistema nervoso etc. E um grupo específico de células vai compor a pele. Aí que está: elas se multiplicam em linhas que cobrem transversalmente o embrião. Assim que uma é concluída, outra começa a ser feita — formando as listras e redemoinhos.
Queratólica- são substâncias que dissolvem ou destroem a camada córnea da pele. São usados no tratamento para eliminar as verrugas e outras lesões em que a epiderme produz excesso de pele.
Transaminação- Reação reversível de oxidação-redução em que um grupo amino é transferido tipicamente de um alfaminoácido para o átomo de carbono da carbonila de um alfacetoácido.
VLCFA- são ácidos graxos de cadeias muito longas.