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ADRENOLEUCODISTROFIA Alteração genética recessiva causada por uma desordem peroxissomal que está ligada ao cromossomo X PEROXISSOMOS Organelas responsáveis por oxidar substâncias orgânicas como por exemplo VLCFA Pessoas com ALD possuem número reduzido de peroxissomos e enzimas Mulheres Portadoras de ALD Homens Manifestação clínica da doença Gene mutado está localizado na região ímpar do cromossomo que codifica proteína ALDP Mutação Alterações na sequência de nucleotídeos do DNA que pode culminar em erro genético. ALDP responsável por trasnportar o Ácido graxo VLCFA para o peroxissomo Sua atividade deficiente resulta em alteração da função de enzimas peroxissomais e acúmulo de ácidos graxos Resultando em sintomas como o distúrbio neurológico dentre outros característicos da ADRENOLEUCODISTROFIA Acúmulo desse ácido graxo faz com que ocorra interação com os componentes da bainha de mielina reduzindo a transmissão de impulsos nervosos
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