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Genética- 1º lei de Mendel 2º lei de Mendel Profa. Kelve Cézar Biologia Quem foi Gregor Mendel? • Cursou: Química, Biologia, Física, Matemática e Filosofia. • Monge austríaco. • Foi professor de Física. • Começou seus estudo de hereditariedade com ratos, depois escolheu as ervilhas como material de estudo. • Seus trabalhos só foram reconhecidos cerca de 35 anos depois de publicados, devido a três cientistas que realizaram estudos sobre hereditariedade. Experimento de Mendel Experimento de Mendel 1º Lei de Mendel- lei da segregação de um par de fatores- lei do monoibridismo “ As características de um indivíduo, são determinadas por genes que segregam-se ou separam-se durante a formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples (cada gameta masculino e feminino possui apenas 1 fator)”. 2 º Lei de Mendel- lei da herança- lei da segregação independente- lei do dihibridismo “Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso”. Conceitos importantes • Alelo: Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos. • Aneuploidia: Alteração cromossômica numérica que afeta um ou mais tipos de cromossomos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia, em que há um cromossomo extra, ou seja, a pessoa apresenta 47 cromossomos, mas o padrão é 46. • Autossômico: Dizemos que os cromossomos são autossômicos quando não são sexuais, ou seja, todos os cromossomos, exceto o X e o Y. No total, temos 22 pares de cromossomos autossômicos. • Cariótipo: É a constituição cromossômica de um indivíduo. • Codominância: Quando dois alelos que estão em heterozigose expressam-se. • Cromossomos: sequências de DNA espiraladas que carregam os genes. • Cromossomos homólogos: cromossomos que formam pares durante a meiose I, apresentando formato e tamanho similares e mesmo loci. • Dominância: Um gene exerce dominância quando ele se expressa mesmo que em dose simples, ou seja, em heterozigose. Conceitos importantes • Epistasia: Condição em que um alelo de um gene bloqueia a expressão dos alelos de outro gene • Euploidia: Alteração cromossômica numérica em que todo o conjunto cromossômico é alterado. • Fenótipo: Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observáveis em um indivíduo. O fenótipo é determinado pelo genótipo e pelo meio ambiente. • Genes: Sequência de DNA que codifica e determina as características dos organismos. É a unidade fundamental da hereditariedade. • Genótipo: Constituição genética de uma pessoa. • Heterozigoto: Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes em um mesmo lócus em cromossomos homólogos. • Homozigoto: Indivíduo que apresenta o mesmo alelo em um mesmo lócus em cromossomos homólogos. • Locus gênico (plural loci): Posição que um gene ocupa em um cromossomo. • Recessividade: Um gene recessivo só se expressa em homozigose. 1º Lei de Mendel- lei da segregação de um par de fatores- lei do monoibridismo “ As características de um indivíduo, são determinadas por genes que segregam-se ou separam-se durante a formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples (cada gameta masculino e feminino possui apenas 1 fator)”. 1º lei de Mendel- Cruzamento Teste e retrocruzamento • Cruzamento teste: feito na geração parental. • Descobrir se um indivíduo portador de um caráter dominante qualquer é puro ou híbrido, basta cruza-lo com um indivíduo recessivo. • Se obtivermos dois tipos de descendentes, ele é híbrido, se todos forem dominantes, grande probabilidade de ser homozigoto. • Retrocruzamento: cruzamento entre indivíduos da geração F1 e outras gerações. Aa aa 1º lei de Mendel- Cruzamento Teste e retrocruzamento • Um agricultor estava buscando melhorar sua plantação de cajus para elevar a renda familiar. Ele fez cruzamentos entre cajus amarelos e cajus vermelhos, e se perguntou qual a probabilidade de os futuros cajueiros apresentarem cajus vermelhos e amarelos. Obs: cajus amarelos são homozigotos recessivos e cajus vermelhos são dominantes. 1º lei de Mendel- Dominância incompleta • Na dominância incompleta o heterozigoto apresenta fenótipo diferente do homozigoto, os genes se misturar e geram um novo fenótipo. • Geralmente esses casos são representados por letras com índices, em vez de letras maiúsculas e minúsculas ex: CᵛCᵛ (C= cor e ᵛ = vermelho). • O cruzamento entre dois híbridos produz proporções genotípicas iguais à fenotípica. CᵛCᵛ Cᴮ Cᴮ CᵛCᴮ CᵛCᴮCᵛCᴮCᵛCᵛ Cᴮ Cᴮ 1º lei de Mendel- Codominância • Na codominância os heterozigotos expressam simultaneamente os fenótipos dos homozigotos. • Cada alelo controla a produção de proteínas diferentes, com isso o fenótipo do heterozigoto possui características presentes em ambos os homozigotos. • Ex: Quando um Alelo para fenótipo mesclado (CᵐCᴮ) é capaz de produzir proteínas responsável por um fenótipo igual ao do homozigoto de cor marrom (CᵐCᵐ) e homozigoto brando (Cᴮ Cᴮ). Cᴮ Cᴮ CᵐCᵐ CᵐCᴮ 1º lei de Mendel- Codominância • Sistema MN • Proteínas presentes nas hemácias que não interferem nas transfusões sanguíneas. • Grupo M: produz proteína M • Grupo N: produz proteína N • Grupo MN: produz as duas proteínas 1º lei de Mendel Alelos letais • Quando existem alelos que, em homozigose (geralmente dominante) podem conduzir a morte do seu portador. Esses genes em heterozigose não são letais 1º lei de Mendel- aprimorando o conhecimento 1) A cor vermelha da flor boca-de-leão é incompletamente dominante em relação à cor da flor branca e os heterozigotos originam flores de coloração rosa. Se uma boca-de-leão com flores vermelhas é cruzada com uma de flores brancas e a F1 é intercruzada para produzir a F2, quais as proporções de genotípicas e fenotípicas em cada cruzamento? 2) Um casal com capacidade de enrolar a língua em “U” teve dois filhos: um com essa capacidade e o outro incapaz de enrolar. Qual o genótipo dos pais? 3) Em cruzamentos feitos com uma espécie de mucura era para cada geração possuir 4 filhotes, contudo cada geração teve apenas 3 filhotes, sendo que o fenótipo do macho é recessivo e o da fêmea é dominante. Qual o motivo de isso acontecer? Defina o fenótipo de cada um do filhotes. 1º lei de Mendel • Albinismo- característica recessiva. • Melanina- pigmento escuro da pela , que é sintetizada a partir do aminoácido tirosina por uma série de etapas. • No albinismo ocorre uma ausência parcial ou total de melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Quando um dos aminoácidos esta ausente, ocorre a falta de melanina. • O albinismo é recessivo, pois a presença de um alelo sem alterações produz uma quantidade suficiente de enzima necessária para a produção de melanina. 1º lei de Mendel • Anemia falciforme- característica codominante (molecular) ou recessiva (fenótipo) • Troca do aminoácido ácido glutâmico pela valina na molécula de hemoglobina. • Mudança das bases nitrogenadas no DNA. A hemácia jovem se cristaliza → deformações em forma de foice ou meia-lua → destruição prematura da hemácia e anemia, e prejudicam a circulação do sangue em vasos menores e pode obstruir os capilares, comprometendo órgãos. • Heterozigotos apresentam hemoglobinas normais e defeituosas- mas geralmente não apresenta problemas, mas em termos de fenótipo, a doença é considerada recessiva. • Uma das formas de descobrir a herança das características humanas 1º lei de Mendel- Heredogramas 1º) Defina o fenótipo e genótipo dos indivíduos 11, 12 e 13 1º lei de Mendel- Heredogramas- aprimorando o conhecimento 2º) Defina o fenótipo e genótipo de todos os indivíduos do heredograma 1º lei de Mendel- Heredogramas- aprimorando o conhecimento• O ambiente exerce influência na formação de características (fenótipo). • Norma de reação: conjunto de fenótipos possíveis produzidos pelos mesmo genótipo em condições ambienteis diferentes. • Ex: Pessoa branca se expõe muito ao sol, sua pele escurece por causa do aumento da produção da melanina (fenótipo), mas não ultrapassá os limites máximos e mínimos de pigmentos previstos em seu padrão genético. 1º lei de Mendel- gene e ambiente: norma de reação • Caráter hereditário: são passados dos pais para os filhos. • Algumas doenças como o câncer, surgem por alterações genéticas- podem ser herdadas ou causadas por fatore mutagênicos (radiação, produtos químicos). • Caráter congênitos: quando esta presente por ocasião do nascimento, independente de sua causa genética ou ambiental. • Ex: mulher adquire rubéola na gravidez, se atingir o embrião pode causar surdez. Nesse caso não esta envolvido fatores herdados. 1º lei de Mendel- Caracteres hereditários e congênitos Dominante Recessivo Dominante Dominante Dominante Dominante
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