Genética Médica - Propedêutica em genética clínica

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Genética Médica
Propedêutica em Genética Clínica
MOTIVOS DA CONSULTA
 Diagnóstico da doença
 Casais com histórico de infertilidade/esterilidade
 Casais para aconselhamento genético
 Sensação em crianças, adolescentes ou casais de que “algo grave está acontecendo”
ANAMNESE E HISTÓRIA DA MOLÉSTIA ATUAL
Na anamnese, deve-se guiar as respostas do paciente para que tenham início no nascimento DOENÇA CONGÊNITA
HISTÓRICO PERINATAL
 tipo de parto
 intercorrências (sangramentos, medicamentos, pré-natal, etc)
 condições ao nascimento (CAMPO 34: defeitos congênitos)
 medidas antropométricas (peso corporal, altura, circunferências, etc)
 dados pro primeiro exame do RNExames adicionais: sinais vitais, exame ocular, acuidade auitiva e exame neurológico.
Exames complementares: exames de imagem, exames de sangue, testes genéticos- moleculares.
 evolução da criança até a alta
BEBÊS E NEONATOS
 atividade fetal
 detalhadamento do fenótipo
 teste neurológico
 nota do Apgar (1min, 5 min e 10 min após o nascimento)
CRIANÇAS EM FASE ESCOLAR
 aprendizagem
 leitura e escrita
 alfabetização
 comunicação
 interação social
 comportamento
ADOLESCENTES E ADULTOS
 nível de escolarização
 inserção no mercado de trabalho
HISTÓRICO FAMILIAR
 Cosanguinidade
 Idade materna (elevada acima de 35) e paterna (elevada acima de 45) ao nascimento
 Perdas gestacionais
 Casos semelhantes na família
 Construção do heredograma (padrão de herança)
CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
 Avaliação dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor
EXAME FÍSICO
 Detecção ou confirmação de anomalias estruturais maiores ou menores (composições anatômicas).
Fácies típicas
Deficiência estrutural desproporcionada (displasias esqueléticas)
Macrocefalia ou microcefalia relativa
Fenótipo marfanóide (polegar mais longo ao ter as mãos cerradas)
Hipo ou hipertelorismo ocular
Hemi-hipertrofias ou hemiatrofias
CONCEITOS
SÍNDROME: conjunto de sinais e sintomas em diferentes tecidos, mas que possuem a mesma causa.
SEQUENCIA: padrão de múltiplas anomalias em consequência de uma única anomalia.
MALFORMAÇÃO: defeito morfológico em um órgão resultante de um processo de desenvolvimento anormal (mutações, agentes teratogênicos, etc)
DISRUPÇÃO: defeito morfológico de um órgão resultante da quebra ou interrupção de um processo de desenvolvimento originalmente normal.
DEFORMAÇÃO: forma ou posição anormal de uma parte do corpo causada por mecanismos não disruptos.