Anomalias Congênitas

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1 Genética Médica- Anomalias Congênitas Daniel Duarte MED79 
 
 GENÉTICA MÉDICA 
 
É a parte da medicina que está 
preocupada em prevenir, em diagnosticar e em 
tratar doenças genéticas. O médico geneticista 
é o profissional responsável por promover 
esses três pilares, a sua atuação está muito 
embasada no uso do Aconselhamento 
genético durante a consulta. O aconselhamento 
genético está relacionado com a coleta de 
informações por esse profissional para a partir 
desse ponto estabelecer os risco do 
aparecimento de alguma anomalia genética. 
Além disso, eles buscam minimizar tais riscos. 
 
 
 O QUE LEVA A PROCURA DO 
GENETICISTA 
Há algumas características presentes 
nas famílias dos genitores ou já no paciente 
que levam os indivíduos a procurarem um 
médico geneticista, entre elas temos: 
 Paciente com síndromes dismórficas; 
 Deficiência intelectual; 
 Problemas de crescimento e 
desenvolvimento puberal; 
o Ex: Síndrome de Turner. 
 Distúrbios de diferenciação sexual; 
o Hipoplasia Adrenal Congênita. 
 Doenças metabólicas; 
o Ex: Fenilcetonúria e Erros 
Inatos do Metabolismo 
 Infertilidade conjugal; 
o Ex: Microdeleções no Y, 
Fibrose cística. 
 Histórico de abortamento e de 
natimorto; 
o Ex: Trombofilia. 
 Diagnostico pré-natal de anomalias 
congênitas; 
 Exposição a substâncias teratogênicas; 
o Ex: Álcool  SAF 
 Talidomida 
 MisoprostolS.de Moebios 
Toxoplamose (Biológica) 
 Orientação reprodutiva para casais 
com consanguíneos; 
 Presença de doenças genéticas na 
família; 
o Ex: Fibrose Cística, MPS, 
Ataxia espinocerebelar. 
 Pais portadores de alguma alteração 
genética; 
 Filho anterior com alguma anomalia 
genética; 
 Antes e após os resultados de testes 
genéticos; 
 Síndromes de câncer hereditários. 
 
 DEFEITOS CONGÊNITOS, 
DOENÇAS GENÉTICAS E 
DOENÇAS HEREDITÁRIAS 
 
É importante saber diferenciar esses 
três conceitos da genética, uma vez que são, 
comumente, confundidos. Os defeitos 
congênitos está relacionado com anomalias 
funcionais e estruturais já presentes no recém-
nascido mesmo que não sejam de fácil 
percepção a um primeiro momento. 
Entretanto, com o desenvolvimento dele, 
torna-se visível tal alteração. Já as doenças 
genéticas estão relacionadas com anomalias 
nos genes (única ou múltipla) podendo ter sido 
herdada ou adquirida por uma mutação, antes 
ou depois do nascimento. Assim, nem toda 
doença genética é um defeito congênito. 
Além disso, temos as doenças 
hereditárias, que são herdadas pelos genes dos 
genitores. Percebe-se também que nem toda 
doença genética é uma doença hereditária. 
 
 
 
 
 
12% - 25% das anomalias congênitas 
possuem causas puramente genéticas. 
 
 
 
OBS: Defeitos congênitos podem ser de origem 
ambiental ou genética. Presente em 3% dos 
nascidos vivos e é a 2ª maior causa de 
mortalidade infantil até 12 meses. 
 
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 ETAPAS DO ACONSELHAMENTO 
GENÈTICO 
 
O aconselhamento genético é um 
processo, o qual necessita do outros, como o 
exame clínico (anamnese + exame físico), a 
elaboração de uma hipótese diagnóstica e o 
conhecimento propedêutico do profissional. 
Na anamnese, há alguns pontos de importação, 
são eles: 
HISTÓRIA PESSOAL: 
 Essa etapa esta relacionada com a aquisição 
de informações, como: 
 Antecedentes Gestacionais, como: 
Numero de partos e abortamentos, 
idade dos genitores no partos (Defeito 
na Gametogênese), doenças maternas 
crônicas e agudas, contato com 
teratogênicos, achados 
ultrassonográficos e movimentos 
fetais. 
 Antecedentes Perinatais, como: Tipo 
do parto, idade gestacional, pré-natal, 
antropométricos ao nascimento, índice 
de apgar, uso de oxigenoterapia, 
presença de convulsões, alterações no 
choro, no odor do suor (Odor de 
peixe) e da urina (Doença da urina do 
xarope de bordo  Convulsões e 
Problemas Neurológicos). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Há também informações relacionadas com 
o desenvolvimento do paciente, como o 
desenvolvimento psicomotor, idade de 
surgimento dos dentes, desenvolvimento 
puberal, fechamento das fontanelas, 
rendimento escolar e histórico traumático 
(cirurgias e fraturas). 
O histórico familiar também deve ser 
obtido e ele deve ser capaz de permitir ao 
geneticista elaborar um heredograma de, pelo 
menos, 3 gerações, com as idades dos parentes, 
com as doenças presentes na família e com 
casos de consanguinidade. 
O exame físico genético apresenta algumas 
medidas, as quais não são comuns no exame 
generalista. Essas medidas, são: 
 Distância intercantais oculares; 
o Hiper ou Hipotelorismo 
Ocular. 
 Tamanho da fendas palpebrais; 
o Exo ou Enoftalmia, devido a 
alterações das pálpebras. 
 Tamanho das extremidades dos 
membros; 
 Envergadura; 
 Variações físicas; 
 Comprimento da orelha. 
Essas anomalias podem ser classificadas 
em anomalias congênitas menores (Não há um 
prejuízo social, estético ou médico. É comum 
na população com uma prevalência de até 
15%) e anomalias congênitas maiores ( Há 
consequências médicas, estéticas e sociais. É 
de menor prevalência, em torno de 3%). 
A ultima parte é a elaboração de uma 
hipótese diagnóstica, a qual vai permitir a 
elaboração de um tratamento adequado, um 
prognóstico e possível recorrência de alguma 
doença genética para os próximos filhos. 
 
 
 TIPOS DE ANOMALIAS 
 
Há três tipos de anomalias bem características, 
são elas: 
Índice de Apgar: É uma classificação 
do estado em que o neonato se encontra. 
Para isso, usa-se 5 sinais/critérios e com 
notas variando de 0 a 2, os sinais são os 
seguintes: 
1. Coloração da Pele; 
2. Pulsação Arterial; 
3. Irritabilidade reflexa; 
4. Atividade Muscular; 
5. Esforço Respiratório. 
Crianças com Apgar igual ou 
superior a 7 são consideradas como 
estando em Bom estado. 
 
 
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 MALFORMAÇÕES: Está 
relacionada com alterações 
morfológicas de órgãos ou de partes 
do corpo. Essas alterações na forma 
são resultado do desenvolvimento 
anormal do mesmo. 
 DEFORMIDADES: são 
modificações no tamanho ou na 
posição de órgãos ou de partes do 
corpo resultados de uma ação 
mecânica ou força sobre eles. A 
deformação, não a ruptura do órgão. 
 Ex: Iatrogenias no Parto. 
 DISRUPTIVAS: São alterações 
morfológicas nos órgãos ou em partes 
do corpo, mas são resultados de um 
processo de ruptura, uma vez que o 
mesmo havia se desenvolvido 
normalmente. 
 
 MECANISMOS PATOGÊNICOS 
 
 SÍNDORME: Conjunto de anomalias 
múltiplas, as quais estão relacionadas 
patogeneticamente. Podem 
apresentar causas cromossômicas 
detectáveis ou não no cariótipo. 
 SEQUÊNCIA: Conjunto de 
anomalias múltiplas derivadas de 
fatores anteriores e causadores dessas 
anomalias. 
o Sequência de Potter 
 ASSOCIAÇÃO: Presença de 
alterações/anomalias 
concomitantemente, porém não 
aleatórias, tanto na causa ou na 
confluência do diagnóstico. Ou seja, 
associação fraca para ser considerada 
como síndrome ou sequência. 
o Sequência de VACTER 
 
As estratégias de prevenção podem ser 
primarias (Pré-concepcional, Como o uso de 
Ácido Fólico), secundárias (Pré-natal) e 
terciarias (Neonatal). 
 
 
 PREMISSAS PARA O 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
O aconselhamento genético consiste no 
compartilhamento de informações com o 
paciente a cerco dos possíveis tratamento ou 
da possível transmissão de doenças genéticas 
para sua prole. 
Há princípios fundamentais que deve nortear a 
conduta do médico, são eles: 
 Não direcionamento do paciente; Utilização voluntária do serviço; 
 Tomada de decisão informada; 
 Proteção à privacidade e 
confiabilidade 
 Atenção a aspectos psicossociais e 
afetivos dos familiares. 
Pontos extras 
Sequência de Potter 
É resultado de problemas renais nos fetos, como: 
 Agenesia Renal; 
 Obstrução Uretral; 
 Doença Cística dos Rins; 
Em virtude desses problemas, teremos um quadro 
de oligodrâmio (Pouco líquido amniótico), o que vai 
resultar nas manifestações clínicas encontradas nessa 
sequência, que são: 
 Pé torto congênito (Pé equinovaro); 
 Hipoplasia Pulmonar; 
 Anomalias Cranianas. 
o Orelhas Displásicas; 
o Queixo Curto; 
o Nariz “em bico de papagaio”. 
Relações entre Doenças congênitas, Doenças 
genéticas e doenças hereditárias 
1. Nem toda D. Congênita é uma D. 
Genética. 
2. Nem toda D. Genética é uma D. 
Hereditária. 
3. Toda D. Hereditária é uma D. Genética. 
4. Doenças/anomalias congênitas podem não 
ser percebidas ao nascimento.