Aula 8 - Genética humana

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Aula 8 – Determinação sexual humana
Cromossomos autossômicos e sexuais
Conforme visto anteriormente, os cromossomos autossômicos são os relacionados às características comuns aos dois sexos, enquanto os sexuais são os responsáveis pelas características próprias de cada sexo. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago e outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos existem nos dois sexos. Por outro lado, a formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, característicos de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y. O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples.
 
Cromossomos sexuais
O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.
Hormônios sexuais
Os hormônios sexuais são substâncias produzidas nas gônadas, testosterona nos testículos (em indivíduos do gênero masculino) e progesterona e estrógeno nos ovários (em indivíduos do gênero feminino).
Durante a infância, esses hormônios são inibidos, tendo sua produção iniciada durante a puberdade, sendo responsável pelo aparecimento das características sexuais secundárias:
Masculinas (13 a 16 anos) → surgimento de pelos pelo corpo (na face, na axila e na região pubiana), aumento em tamanho do pênis, espessamento das cordas vocais, iniciação da espermatogênese (produção de espermatozóides)
Femininas (12 a 15 anos) → surgimento de pelos pelo corpo, desenvolvimento da cintura pélvica (quadril), desenvolvimento dos seios, início do ciclo menstrual e ovogênese (amadurecimento dos óvulos)
A produção desses hormônios ocorre devido a estímulos emitidos pelo hipotálamo, região do cérebro com função reguladora de processos metabólicos.
Gonadotrofinas
As gonadotrofinas FSH (Hormônio Folículo Estimulante) e LH (hormônio luteinizante) são produzidos pela porção anterior da hipófise e regulam a atividade dos ovários e testículos. Esses órgãos, por sua vez, produzirão hormônios que atuarão no surgimento dos caracteres sexuais secundários e no processo de reprodução humana.
Nos homens
Nos testículos, o FSH estimula as células dos tubos seminíferos a desencadearem o processo de divisão meiótica para produção de espermatozóides, enquanto o LH estimula as células intersticiais na produção de testosterona afirmando os caracteres sexuais secundários.
Nas mulheres
Nos ovários, o FSH inicia o amadurecimento das células foliculares, estimulando a secreção de estrógeno que prosseguirá com o desenvolvimento do folículo. O LH promove ainda mais a secreção de estrógeno, induzido a ovulação, rompendo o folículo e liberando o ovócito primário.
Hormônios sexuais
Nas mulheres
Os estrógenos, dos quais o mais conhecido é o estradiol, estão relacionados principalmente com a determinação dos caracteres sexuais secundários relacionados a preparação para uma gestação, como o crescimento das mamas, alargamento da bacia e deposição da gordura em determinados locais do organismo.
A progesterona, ao contrário do estrogênio, não exerce atividade sobre a determinação das características sexuais femininas. A atividade da progesterona é preparar o útero para uma possível gestação, recebendo o óvulo fecundado e estimulando a produção de leite.
A progesterona foi a base do desenvolvimento de anticoncepcionais orais, e, combinados com estrógenos, promove a inibição da ovulação, prevenindo a maturidade folicular, pois inibe a secreção de gonadotropinas pela hipófise.
Apesar de quase sempre ser associada aos homens, a testosterona tem seu papel garantido em várias funções também no organismo feminino. Ela tem ação em vários locais do corpo da mulher como ossos, músculos, cérebro, mama e vagina, ainda não muito explicadas. Além disso, o hormônio também é importante no metabolismo dos lipídios, da insulina e da glicose.
Estudos estão pesquisando a relação de presença de testosterona e libido sexual.
Nos homens
A testosterona é o principal hormônio androgênico, produzido naturalmente pelo organismo nos testículos. Essa produção e secreção é regulada pelo hormônio luteinizante (LH) e apresenta pulsos em seus níveis plasmáticos no sangue.
É responsável pelas características sexuais masculinas, embora seja produzido nos dois sexos, o homem apresenta cerca de trinta vezes mais testosterona que a mulher. Ela também estimula a utilização de gordura pelo organismo.
Hermafroditismo
O hermafrodita humano é o indivíduo que nasce com dois órgãos genitais, tanto masculino quanto feminino, ao mesmo tempo.
Outra forma de hermafroditismo é aquela onde a criança nasce com a região genital externa bem definida, mas possui outras alterações gonadais importantes, como é o caso de um menino que, quando chega à adolescência, menstrua e desenvolve mamas, por exemplo.
Portanto, existem duas formas de hermafroditismo, o hermafrodita verdadeiro e o pseudo-hermafrodita.
Hermafrodita verdadeiro
O hermafrodita verdadeiro é um distúrbio raro em que a criança nasce com ambos os órgãos sexuais femininos e masculinos internos e externos bem formados, embora somente um se desenvolva normalmente, deixando o outro atrofiado.
Pseudo-Hermafrodita
O pseudo-hermafrodita, também chamado de pseudo-hermafroditismo, é o distúrbio mais comum entre os hermafroditas.
a) Pseudo-hermafrodita feminino
O pseudo-hermafrodita feminino é aquele que nasce com ovários, mas que possui a genitália masculina externa aparentemente bem definida.
b) Pseudo-hermafrodita masculino
O pseudo-hermafrodita masculino é aquele que nasce com a genitália feminina, mas os testículos estão alojados dentro da cavidade pélvica e não possui ovários nem útero.
Causas do hermafroditismo humano
Até os dois meses de gestação, homens e mulheres têm a genitália idêntica. O que os diferencia, a partir desse momento, é que a presença do cromossomo Y no embrião do sexo masculino.
As causas do hermafroditismo são maioritariamente genéticas, ou devido às más formações ou a mutações. O uso de certas substâncias hormonais pela mãe durante a gestação também pode causar o hermafroditismo, bem como hormônios usados em tratamentos médicos que devem ser evitados durante a gravidez. 
Tratamento para hermafroditismo humano
O tratamento para o hermafroditismo humano é a cirurgia. Há uma crescente aceitação de que o indivíduo deva assumir sua característica masculina ou feminina, e então ser submetido às cirurgias necessárias para caracterizá-la.