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Embriologia Modalidades de anomalias congênitas Condições hereditárias e ação de agentes teratogênicos podem levar à Alteração no crescimento de um tecido, diferenciação celular, morfogênese. Promoção de morte celular Leva às modalidades de erros. Dosagem da droga ou composto químico É considerada agente teratogênico quando ocorrer relação dose-resposta. Ou seja, quanto maior a exposição durante a gravidez, mais grave é o defeito (fenótipo) Curva dose resposta Dose mais baixa: Sem defeito Dose mais alta: Letal ou mais grave é o efeito fenótipo. Genótipo do Embrião Suscetibilidade depende do genótipo do embrião em desenvolvimento e da maneira pela qual interage com teratógenos Há diferenças genéticas na resposta (Um pode responder e outro não) = Pode ser uma diferença genética na taxa na qual o sistema de enzimas dos embriões detoxificam o teratógeno. Interação gene-ambiente: Sustenta a suscetibilidade Classificação das anomalias ou modalidades de erros no desenvolvimento Principais: Agenesia ou Aplasia: Não formação de um órgão, parte ou estrutura. Processo de inicio do desenvolvimento não ocorre. Ex mais clássico: Anencefalia – Ausência parcial do encéfalo e calota craniana (acrania), proveniente de defeito no fechamento do tubo neural. Multiplicação ou Duplicação: Duplicação de partes produzindo estruturas ou órgãos duplos Ex: Sexo dedo, terceiro rim. Ectopia: Formação de uma estrutura ou órgão em um local onde normalmente não são encontrados. Ocorre de problemas na migração celular. Ex: Ectopia cardíaca, renal. Estenose: Estreitamento de uma estrutura tubular. Ex: Estenose do esôfago, da aorta, canal anal. Fístula: Comunicação inadequada ou anormal entre lúmen de um órgão (normalmente estrutura tubular) e outra estrutura oca ou exterior do organismo Ex: Traqueosofágica. Fendas: Ausência de fusão entre dois componentes que formam uma estrutura ou órgão Ex: Fenda labial, palatina Fenda mediana do lábio superior: Falta de fusão entre massas mesenquimais das saliências nasais mediais. Impede formação do segmento intermaxilar. Fenda mediana do lábio inferior: Fusão incompleta dos segmentos mandibulares. Fenda labial bilateral: Falta de fusão entre massas mesenquimais das saliências maxilares com saliências nasais mediais fundidas Fenda facial bilateral: Falta de fusão das saliências maxilares com saliência nasal lateral. Macrostomia: Fusão deficiente das massas mesenquimais das saliências maxilares com as mandibulares (1º arco). Resulta na formação de uma boca muito grande (em caso graves: chega à orelha) Microstomia e narina única: Boca: Fusão excessiva das massas mesenquimais das saliências maxilares com as mandibulares Narina: Fusão excessiva das massas mesenquimais das saliências mediais ou a formação de apenas um placóide nasal (agenesia) Fenda mediana do lábio superior e nariz bífido: Falta de fusão das massas mesenquimais das saliências nasais mediais. Ausência de apoptose: Falta de morte celular programada pode ocasionar malformação em função da permanência, parcial ou total de determinada estrutura ou região. Ex: Nas regiões entre os dedos Hiperplasia: Crescimento excessivo de determinada estrutura ou órgão. Devido a uma proliferação anormal Ex: Hiperplasia da próstata. Hipoplasia: Crescimento reduzido de determinada estrutura ou órgão. Devido a uma proliferação anormal Ex: Hipoplasia dos dedos, pulmão.
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