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Embriologia - Resumo (Modalidades de anomalias congenitas)

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Embriologia
Modalidades de anomalias congênitas
Condições hereditárias e ação de agentes teratogênicos podem levar à
Alteração no crescimento de um tecido, diferenciação celular, morfogênese.
Promoção de morte celular
Leva às modalidades de erros.
Dosagem da droga ou composto químico
É considerada agente teratogênico quando ocorrer relação dose-resposta. Ou seja, quanto maior a exposição durante a gravidez, mais grave é o defeito (fenótipo)
Curva dose resposta
Dose mais baixa: Sem defeito
Dose mais alta: Letal ou mais grave é o efeito fenótipo.
Genótipo do Embrião
Suscetibilidade depende do genótipo do embrião em desenvolvimento e da maneira pela qual interage com teratógenos
Há diferenças genéticas na resposta (Um pode responder e outro não) = Pode ser uma diferença genética na taxa na qual o sistema de enzimas dos embriões detoxificam o teratógeno.
Interação gene-ambiente: Sustenta a suscetibilidade
Classificação das anomalias ou modalidades de erros no desenvolvimento
Principais:
Agenesia ou Aplasia: Não formação de um órgão, parte ou estrutura. Processo de inicio do desenvolvimento não ocorre.
Ex mais clássico: Anencefalia – Ausência parcial do encéfalo e calota craniana (acrania), proveniente de defeito no fechamento do tubo neural.
Multiplicação ou Duplicação: Duplicação de partes produzindo estruturas ou órgãos duplos
Ex: Sexo dedo, terceiro rim.
Ectopia: Formação de uma estrutura ou órgão em um local onde normalmente não são encontrados.
Ocorre de problemas na migração celular.
Ex: Ectopia cardíaca, renal.
Estenose: Estreitamento de uma estrutura tubular.
Ex: Estenose do esôfago, da aorta, canal anal.
Fístula: Comunicação inadequada ou anormal entre lúmen de um órgão (normalmente estrutura tubular) e outra estrutura oca ou exterior do organismo
Ex: Traqueosofágica.
Fendas: Ausência de fusão entre dois componentes que formam uma estrutura ou órgão
Ex: Fenda labial, palatina
Fenda mediana do lábio superior: Falta de fusão entre massas mesenquimais das saliências nasais mediais. Impede formação do segmento intermaxilar.
Fenda mediana do lábio inferior: Fusão incompleta dos segmentos mandibulares.
Fenda labial bilateral: Falta de fusão entre massas mesenquimais das saliências maxilares com saliências nasais mediais fundidas
Fenda facial bilateral: Falta de fusão das saliências maxilares com saliência nasal lateral.
Macrostomia: Fusão deficiente das massas mesenquimais das saliências maxilares com as mandibulares (1º arco). Resulta na formação de uma boca muito grande (em caso graves: chega à orelha)
Microstomia e narina única:
Boca: Fusão excessiva das massas mesenquimais das saliências maxilares com as mandibulares
Narina: Fusão excessiva das massas mesenquimais das saliências mediais ou a formação de apenas um placóide nasal (agenesia) 
Fenda mediana do lábio superior e nariz bífido: Falta de fusão das massas mesenquimais das saliências nasais mediais.
Ausência de apoptose: Falta de morte celular programada pode ocasionar malformação em função da permanência, parcial ou total de determinada estrutura ou região.
Ex: Nas regiões entre os dedos
Hiperplasia: Crescimento excessivo de determinada estrutura ou órgão. Devido a uma proliferação anormal
Ex: Hiperplasia da próstata.
Hipoplasia: Crescimento reduzido de determinada estrutura ou órgão. Devido a uma proliferação anormal
Ex: Hipoplasia dos dedos, pulmão.

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