Genética - ALELOS MÚLTIPLOS

Prévia do material em texto

GENÉTICA 
Profa. Elisa Corrêa Fornari Baldo 
ALELOS MÚLTIPLOS 
 
 
- Indivíduos diplóides sempre apresentam dois alelos 
de cada gene, um proveniente do pai e outro 
proveniente da mãe. 
- Para algumas características podem existir três ou 
mais alelos diferentes na população. 
• -Neste caso, falamos de ALELOS MÚLTIPLOS ou 
polialelia. 
 
Numa população, podem existir mais de dois genes 
relacionados com uma mesma característica 
 Herança determinada por 3 ou mais genes alelos que 
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões 
mendelianos (diferentes aspectos da mesma 
característica biológica). 
 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um 
de origem paterna e outro de origem materna. 
 Novos alelos surgem por mutações que provocam 
alterações na proteína original. 
 Ex: cor da pelagem de coelhos e Sistema Sanguíneo 
ABO. 
ALELOS MÚLTIPLOS 
Cor da pelagem 
Em coelhos 
A= Chinchila 
B= Aguti 
C= himalaia 
D= albina 
Cor da pelagem 
em coelhos 
(4 alelos) 
 
 
- C  selvagem (aguti). 
- cch  chinchila. 
- ch  himalaia. 
- ca  albino. 
C > cch > ch > ca 
C _ 
cch _ 
ch _ 
caca 
Hierarquia de dominância 
Cor da pelagem 
em coelhos 
Fenótipo Genótipos 
Aguti CC, Ccch, Cch, Cca 
Chinchila cchcch , cchch , cchca 
Himalaia ch ch , ch ca 
albina caca 
Existe uma hierarquia de dominância entre os alelos 
Grupos Sanguíneos 
 Determinado por proteínas ou polissacarídeos presentes nas 
hemácias ou no plasma. 
 Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, 
transplantes, etc. 
 Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. 
 
 - A herança obedece os padrões mendelianos: 
 
 Sistema ABO  Polialelia e co-dominância. 
 Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. 
 
DETERMINAÇÃO DOS GRUPOS SANGUINEOS NA 
ESPÉCIE HUMANA: SISTEMA ABO 
HISTÓRICO 
 
• Início do sec XX – Landsteiner verifica a incompatibilidade 
sanguínea entre as pessoas. 
• Quando havia a mistura de sangue poderia ocorrer a 
aglutinação. 
• 1902 – Landsteiner consegue classificar o sangue humano 
em quatro tipos: A, B, AB e O. 
• A incompatibilidade estava relacionada a uma reação 
imunológica entre substâncias do plasma e substâncias 
presentes na membrana das hemácias. 
• Hemácias - superfície externa encontram-se glicoproteínas 
denominadas de antígenos ou aglutinogênios. Induzem a uma 
reação de defesa ao serem introduzidas em um organismo. 
podem ser do tipo A ou B. 
 
• Plasma – “líquido” do sangue. Nele encontram-se os anticorpos 
de defesa de natureza protéica. São denominados de 
anticorpos naturais (ou aglutininas) pois ocorrem normalmente 
sem que haja imunização anterior*. 
 Conhecer os fenótipos com seus antígenos e aglutininas 
é fundamental em transfusões. A incompatibilidade entre 
doador e receptor pode levar à morte. 
 
Reação de aglutinação - aderência das hemácias formando 
verdadeiros grumos. Hemácias do doador se aglutinam na 
circulação do receptor destruindo capilares, o que poderia 
ocasionar o óbito do receptor. 
Antígeno A Antígeno B 
Antígenos A e B Sem antígenos 
Sangue tipo A Sangue tipo B 
Sangue tipo AB Sangue tipo O 
O QUE DETERMINA A PRODUÇÃO DESSES 
ANTÍGENOS? 
• Três alelos, o que caracteriza o sistema ABO 
como um caso de polialelia, co-dominância e 
dominância. 
• IA. Determina a produção do antígeno A 
• IB. Determina a produção do antígeno B 
• i. não condiciona produção de antígeno 
 (recessivo) 
• Relação entre os alelos 
 IA = IB > i 
FENÓTIPOS E GENÓTIPOS DO 
SISTEMA ABO 
Fenótipo Genótipo Antígeno ou aglutinogênio 
(nas hemácias) 
Anticorpo ou aglutinina (no 
plasma) 
Grupo A IAIA ou IAi Antígeno A Anti-B 
Grupo B IBIB ou IBi Antígeno B Anti-A 
Grupo AB IAIB Antígenos A e B Sem anticorpos 
Grupo O ii Sem antígenos Anti-A e Anti-B 
Transfusão no sistema ABO 
Doador universal 
Receptor universal 
Sistema Rh 
• Esse sistema sanguíneo 
recebeu esse nome por 
ter sido o resultado de 
pesquisas feitas com 
uma espécie de 
macacos, a MACACA 
Rhesus (macaca reso). 
• Por volta de 1940, Landsteiner e Wiener , injetando sangue 
desse macaco em cobaias, verificaram que elas produziam 
anticorpos a algum antígeno do sangue do macaco. 
Sistema Rh 
• Trata-se de outro sistema de tipagem sanguínea, 
baseado na presença ou ausência de um outro 
antígeno na membrana da hemácia: O FATOR Rh. 
• Tratando-se de outro antígeno, evidentemente, estão 
envolvidos outros genes. Neste caso, os genes são R 
e r, com dominância, seguindo o modelo mendeliano 
de 1ª Lei. 
• Indivíduos RR ou Rr produzem o fator, sendo, 
portanto, Rh+. Não produzem anticorpos anti-Rh. 
• Indivíduos rr, não produzem o fator, sendo, portanto, 
Rh-. Produzirão anticorpos anti-Rh, se sensibilizados. 
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode 
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não 
a possuam. 
Rh+  indivíduos que possuem a proteína. 
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. 
Fenótipos Genótipos 
Rh+ RR ou Rr 
Rh- rr 
Observação importante: 
 
Os anticorpos anti-Rh não existem naturalmente 
no plasma das pessoas Rh negativas 
(Anticorpos imunes). Somente são produzidos 
em decorrência de uma sensibilização 
anterior. 
 
Exemplo: rompimento de vasos sanguíneos da 
placenta, podendo ocorrer a passagem de sangue 
do filho (Rh+) para a circulação da mãe (Rh-). A 
mãe começará a produzir anti Rh. 
 
Doença hemolítica do recém nascido - 
Eritroblastose Fetal 
Condição: pai Rh+, mãe Rh- e filho Rh+. 
 
1) Mãe Rh- é sensibilizada (exposta ao fator Rh por uma transfusão 
ou primeira gestação de filho Rh +) 
 
2) Mãe começa a produzir anti Rh 
 
3) Em uma segunda gestação de filho Rh +, os anti Rh produzidos 
passarão através da placenta atingindo o sangue da criança Rh+. 
 
 Ocorrerá a destruição das hemácias do feto (icterícia, anemia 
hemolítica, insuficiência hepática, hepatoesplenomegalia e 
liberação de eritroblastos). 
Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com 
anticorpos anti-Rh que provocarão a destruição das hemácias fetais 
presentes na circulação sangüínea materna. 
Sistema MN 
• Dois antígenos nas hemácias: antígeno M e antígeno N (alelos 
codominantes) 
 
 Grupo 
 (Fenótipo) Genes Genótipos 
 M LM LM LM 
 N LN LN LN 
 MN LM e LN LMLN 
 
 
 
± não é muito importante para transfusões de sangue (sensibilização é 
praticamente nula) com produção muito baixa de anticorpos. Porém 
pode ser importante na exclusão de paternidade.