Distrofia Muscular de Duchenne

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Beatriz de Souza Zuliani 
Caroline G. Gonçalves 
Gabriel Bellia Raimundo 
 ETIOLOGIA: 
 
 A Distrofia Muscular de Duchenne é uma 
miopatia progressiva ligada ao cromossomo X, 
panetinica, causada por mutações no gene DMD. 
 
 Ela tem uma incidência de aproximadamente 1 
em 3.500 nascimentos do sexo masculino. 
 
Os afetados são geralmente do sexo masculino e 
ligados aos parentes afetados pelas mulheres. 
Poucos casos de meninas apresentando DMD são 
descritos pela literatura médica. 
 Sendo uma doença associada ao cromossomo 
X, a Distrofia Muscular de Duchenne tem em 
dois terços dos casos causas hereditárias 
(mãe) mas podem também ocorrer, em 
menor chance, mutações espontâneas que 
independem de hereditariedade. 
 
O gene responsável por essa enfermidade 
está localizado no braço curto do 
cromossomo X (região Xp 21). 
 
 A deleção é o defeito genético mais 
frequente, com índices de até 70% em 
algumas populações estudadas. 
HISTÓRICO DA DOENÇA: 
 
 A DMD foi primeiro descrita pelo Dr. Francês 
Guillaune Benjamin Amand Duchenne em 
1861, em seu livro "Paraplégie 
Hyperirophique de l'enfance de cause 
cérébrale“. 
 
Duchenne, e posteriormente, Gowers 
descreveram a herança genética e outras 
características da patologia. Mais tarde, 
Maryon também elaborou o primeiro relato a 
cerca da DMD em quatro meninos de uma 
mesma família. 
 Em 1858, Duchenne descreveu o caso de um 
menino de 9 anos que perdeu a capacidade 
de andar devido a uma doença muscular. Em 
1868 referiu-se à descrição de uma particular 
doença neuromuscular progressiva destrutiva 
afetando principalmente meninos, 
transmitida por herança genética onde a 
deterioração intelectual podia fazer parte da 
clínica. 
 
 Edward Meryon também escreveu sobre a 
DMD, analisando texturas musculares de 
meninos afetados pela doença após a morte. 
Ele observou a destruição das fibras 
musculares, um fato que na época Duchenne 
não notou. 
O neurologista inglês William Gowers, em 
1879, ao observar o modo como os meninos 
afetados pela DMD levantavam, descreveu o 
que hoje conhecemos como “Sinal de 
Gowers”. 
 
 Em 1987, dois grupos de pesquisadores, um 
nos Estados Unidos e outro no Canadá, 
identificaram e isolaram o gene da DMD e 
DMB(distrofia muscular tipo Becker). 
 SINAIS CLÍNICOS: 
 
 As crianças podem apresentar déficit de 
equilíbrio, dificuldades em subir escadas, 
fraqueza progressiva em membros inferiores, 
quedas frequentes, bem como atraso do 
desenvolvimento psicomotor. 
 
 A criança aos cinco anos começa a fazer a 
manobra de Gowers (maneira de levantar do 
chão), e aos seis apresenta marcha 
digitígrada (na ponta dos pés), postura 
lordótica e abdômen protuberante. 
Dos dez aos treze anos de idade, ocorre a 
perda de capacidade de andar e insuficiência 
respiratória. Isso gera o declínio da 
capacidade de ventilação, levando a morte. 
 
 Em alguns, ocorre uma pseudo-hipertrofia da 
panturrilha, glúteos, vasto medial e músculos 
infra espinhais. 
 
 Por volta dos quinze anos o indivíduo já não 
consegue sentar sem apoio e na segunda 
década de vida há um aumento na escoliose 
progressiva, diminuição das capacidades vital 
e pulmonar e desenvolvimento de 
insuficiência respiratória. 
 Pode ocorrer um retardo mental em cerca de 
30% dos pacientes. 
 
 A abstinência da distrofina na DMD resulta numa 
perda do complexo proteico associado à 
distrofina no sarcolema e degeneração muscular. 
 
 Se uma mãe é portadora, cada filho tem 50% de 
risco de ter DMD, e cada filha tem 50% de risco 
de herdar a mutação em DMD. 
 
 As filhas que herdam a mutação em DMD tem 
uma baixo risco de desenvolver DMD, no 
entanto, por razões não entendidas 
completamente, seu risco de anomalias 
cardíacas pode ser da ordem de 50% a 60%. 
 
DIAGNÓSTICO: 
 
O diagnóstico da DMD baseia-se na história 
familiar e na análise de DNA ou biópsia do 
músculo para testar a imunorreatividade 
para distrofina. 
 
 É confirmado por heredograma sugestivo de 
herança recessiva ligada ao X, e pela 
dosagem da enzima CK (creatina quinase) no 
sangue, que normalmente existe apenas nas 
fibras musculares, mas extravasa para a 
corrente circulatória à medida que as fibras 
musculares degeneram. 
 
 
 PROGNÓSTICO E TRATAMENTO: 
 
 Infelizmente, não há cura definitiva para a 
DMD, seu tratamento é normalmente uma 
associação de fisioterapia com terapia 
medicamentosa, visando melhorar a 
qualidade de vida dos portadores. 
 
Nos dias de hoje, a expectativa de vida do 
paciente vai até a segunda ou terceira 
década, vindo a falecer por complicações 
respiratórias ou cardíacas. 
 O uso dos corticoides para pacientes com DMD 
teve relatos de melhora da força muscular pela 
utilização da droga em altas doses e por períodos 
curtos, e se consolidou como o melhor 
tratamento existente, segundo a maioria dos 
consensos. 
 
 Os corticoides utilizados no tratamento da DMD 
são os glicocorticoides: a prednisona, a 
prednisolona e o deflazacort. Em 
doses farmacológicas, apresentam efeito 
imunossupressor e anti-inflamatório. 
 
 Além de aumentar a força muscular, são 
descritos retardo na evolução da escoliose e do 
aparecimento da cardiopatia e aumento da 
capacidade vital nos meninos tratados com 
corticoides. 
 A atuação da fisioterapia empregada no 
paciente com DMD tem o objetivo de 
retardar a incapacidade de andar e a 
dependência em relação à cadeira de rodas, 
além de prevenir deformidades e outras 
complicações de cunho respiratório e 
traumático, como as fraturas. 
 
 Para tanto, a fisioterapia lança mão da 
cinesioterapia motora e respiratória, com o 
intuito de melhorar a qualidade de vida 
desses indivíduos. 
 
Uma das opções de tratamento pode ser a 
realização de hidroterapia, pela facilitação 
dos movimentos e alívio da dor. Ela é 
utilizada para manter a força muscular, a 
capacidade respiratória, as amplitudes 
articulares e evitar os encurtamentos 
musculares. 
 
 A fisioterapia respiratória mostra-se essencial 
para aumentar a expectativa de vida dos 
pacientes, sendo realizadas manobra de 
reexpansão pulmonar, desinsuflação e 
desobstrução, dependendo do problema 
respiratório apresentado pelo paciente.