Distrofia Muscular de Duchenne
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Distrofia Muscular de Duchenne


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Beatriz de Souza Zuliani 
Caroline G. Gonçalves 
Gabriel Bellia Raimundo 
\uf09e ETIOLOGIA: 
 
\uf09e A Distrofia Muscular de Duchenne é uma 
miopatia progressiva ligada ao cromossomo X, 
panetinica, causada por mutações no gene DMD. 
 
\uf09e Ela tem uma incidência de aproximadamente 1 
em 3.500 nascimentos do sexo masculino. 
 
\uf09eOs afetados são geralmente do sexo masculino e 
ligados aos parentes afetados pelas mulheres. 
Poucos casos de meninas apresentando DMD são 
descritos pela literatura médica. 
\uf09e Sendo uma doença associada ao cromossomo 
X, a Distrofia Muscular de Duchenne tem em 
dois terços dos casos causas hereditárias 
(mãe) mas podem também ocorrer, em 
menor chance, mutações espontâneas que 
independem de hereditariedade. 
 
\uf09eO gene responsável por essa enfermidade 
está localizado no braço curto do 
cromossomo X (região Xp 21). 
 
\uf09e A deleção é o defeito genético mais 
frequente, com índices de até 70% em 
algumas populações estudadas. 
\uf09eHISTÓRICO DA DOENÇA: 
 
\uf09e A DMD foi primeiro descrita pelo Dr. Francês 
Guillaune Benjamin Amand Duchenne em 
1861, em seu livro "Paraplégie 
Hyperirophique de l'enfance de cause 
cérébrale\u201c. 
 
\uf09eDuchenne, e posteriormente, Gowers 
descreveram a herança genética e outras 
características da patologia. Mais tarde, 
Maryon também elaborou o primeiro relato a 
cerca da DMD em quatro meninos de uma 
mesma família. 
\uf09e Em 1858, Duchenne descreveu o caso de um 
menino de 9 anos que perdeu a capacidade 
de andar devido a uma doença muscular. Em 
1868 referiu-se à descrição de uma particular 
doença neuromuscular progressiva destrutiva 
afetando principalmente meninos, 
transmitida por herança genética onde a 
deterioração intelectual podia fazer parte da 
clínica. 
 
\uf09e Edward Meryon também escreveu sobre a 
DMD, analisando texturas musculares de 
meninos afetados pela doença após a morte. 
Ele observou a destruição das fibras 
musculares, um fato que na época Duchenne 
não notou. 
\uf09eO neurologista inglês William Gowers, em 
1879, ao observar o modo como os meninos 
afetados pela DMD levantavam, descreveu o 
que hoje conhecemos como \u201cSinal de 
Gowers\u201d. 
 
\uf09e Em 1987, dois grupos de pesquisadores, um 
nos Estados Unidos e outro no Canadá, 
identificaram e isolaram o gene da DMD e 
DMB(distrofia muscular tipo Becker). 
\uf09e SINAIS CLÍNICOS: 
 
\uf09e As crianças podem apresentar déficit de 
equilíbrio, dificuldades em subir escadas, 
fraqueza progressiva em membros inferiores, 
quedas frequentes, bem como atraso do 
desenvolvimento psicomotor. 
 
\uf09e A criança aos cinco anos começa a fazer a 
manobra de Gowers (maneira de levantar do 
chão), e aos seis apresenta marcha 
digitígrada (na ponta dos pés), postura 
lordótica e abdômen protuberante. 
\uf09eDos dez aos treze anos de idade, ocorre a 
perda de capacidade de andar e insuficiência 
respiratória. Isso gera o declínio da 
capacidade de ventilação, levando a morte. 
 
\uf09e Em alguns, ocorre uma pseudo-hipertrofia da 
panturrilha, glúteos, vasto medial e músculos 
infra espinhais. 
 
\uf09e Por volta dos quinze anos o indivíduo já não 
consegue sentar sem apoio e na segunda 
década de vida há um aumento na escoliose 
progressiva, diminuição das capacidades vital 
e pulmonar e desenvolvimento de 
insuficiência respiratória. 
\uf09e Pode ocorrer um retardo mental em cerca de 
30% dos pacientes. 
 
\uf09e A abstinência da distrofina na DMD resulta numa 
perda do complexo proteico associado à 
distrofina no sarcolema e degeneração muscular. 
 
\uf09e Se uma mãe é portadora, cada filho tem 50% de 
risco de ter DMD, e cada filha tem 50% de risco 
de herdar a mutação em DMD. 
 
\uf09e As filhas que herdam a mutação em DMD tem 
uma baixo risco de desenvolver DMD, no 
entanto, por razões não entendidas 
completamente, seu risco de anomalias 
cardíacas pode ser da ordem de 50% a 60%. 
 
\uf09eDIAGNÓSTICO: 
 
\uf09eO diagnóstico da DMD baseia-se na história 
familiar e na análise de DNA ou biópsia do 
músculo para testar a imunorreatividade 
para distrofina. 
 
\uf09e É confirmado por heredograma sugestivo de 
herança recessiva ligada ao X, e pela 
dosagem da enzima CK (creatina quinase) no 
sangue, que normalmente existe apenas nas 
fibras musculares, mas extravasa para a 
corrente circulatória à medida que as fibras 
musculares degeneram. 
 
 
\uf09e PROGNÓSTICO E TRATAMENTO: 
 
\uf09e Infelizmente, não há cura definitiva para a 
DMD, seu tratamento é normalmente uma 
associação de fisioterapia com terapia 
medicamentosa, visando melhorar a 
qualidade de vida dos portadores. 
 
\uf09eNos dias de hoje, a expectativa de vida do 
paciente vai até a segunda ou terceira 
década, vindo a falecer por complicações 
respiratórias ou cardíacas. 
\uf09e O uso dos corticoides para pacientes com DMD 
teve relatos de melhora da força muscular pela 
utilização da droga em altas doses e por períodos 
curtos, e se consolidou como o melhor 
tratamento existente, segundo a maioria dos 
consensos. 
 
\uf09e Os corticoides utilizados no tratamento da DMD 
são os glicocorticoides: a prednisona, a 
prednisolona e o deflazacort. Em 
doses farmacológicas, apresentam efeito 
imunossupressor e anti-inflamatório. 
 
\uf09e Além de aumentar a força muscular, são 
descritos retardo na evolução da escoliose e do 
aparecimento da cardiopatia e aumento da 
capacidade vital nos meninos tratados com 
corticoides. 
\uf09e A atuação da fisioterapia empregada no 
paciente com DMD tem o objetivo de 
retardar a incapacidade de andar e a 
dependência em relação à cadeira de rodas, 
além de prevenir deformidades e outras 
complicações de cunho respiratório e 
traumático, como as fraturas. 
 
\uf09e Para tanto, a fisioterapia lança mão da 
cinesioterapia motora e respiratória, com o 
intuito de melhorar a qualidade de vida 
desses indivíduos. 
 
\uf09eUma das opções de tratamento pode ser a 
realização de hidroterapia, pela facilitação 
dos movimentos e alívio da dor. Ela é 
utilizada para manter a força muscular, a 
capacidade respiratória, as amplitudes 
articulares e evitar os encurtamentos 
musculares. 
 
\uf09e A fisioterapia respiratória mostra-se essencial 
para aumentar a expectativa de vida dos 
pacientes, sendo realizadas manobra de 
reexpansão pulmonar, desinsuflação e 
desobstrução, dependendo do problema 
respiratório apresentado pelo paciente.