distrofia muscular

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Distrofia 
Muscular de 
Duchenne
Conceito
A distrofia muscular de Duchenne é a distrofia 
muscular mais comum com prevalência de 
1:100.000. A cada ano ocorrem cerca de 700 
novos casos por ano.
 É uma doença genética, recessiva que afeta 
predominantemente meninos (1:3,5).
 É caracterizada por uma desordem progressiva dos 
músculos, que se manifesta por fraqueza muscular 
simétrica e progressiva.
 Inicia-se em MMII, e posteriormente o 
acometimento é maior em cinturas pélvica e 
escapular, do que em pés e mãos.
Diagnóstico laboratorial
 Doença hereditária recessiva ligada ao X causada 
por mutação na proteína distrofina, situada no braço 
curto do cromossomo X.
Dosagem de CPK ou da distrofina
As mulheres, habitualmente, não apresentam sinais 
clínicos da doença muscular, ainda que possam 
herdar o gene (50% de risco se a mãe for portadora).
Os poucos casos de mulheres com doença clínica 
têm relação, em sua maioria, com anomalias 
estruturais do cromossomo X que levam a inativação 
preferencial do cromossomo que tem o gene normal. 
Quando a mutação é detectável por método 
molecular, o diagnóstico pré- natal é possível.
Exames complementares
 A eletroneuromiografia demonstra padrão 
miopático típico.
 A biópsia muscular deve ser realizada 
principalmente nos casos de diagnóstico 
mais difícil.
 A pesquisa de deleções no gene da 
distrofina, por PCR, quando disponível, é o 
melhor exame para confirmar o diagnóstico, 
mas somente cerca de 60% dos casos de 
distrofinopatias são causados por deleções.
Diagnóstico
 Ao exame físico observa-se
PSEUDOHIPERTROFIA
das panturrilhas.
 A pseudohipertrofia de panturrilhas se caracteriza pela
substituição das fibras musculares por gordura,
gerando a impressão de aumento do volume.
 O envolvimento de membros inferiores é mais
acentuado e precoce do que o de membros
superiores.
 Nas fases mais avançadas da doença, a musculatura
distal é também comprometida e observa-se o
desenvolvimento de cifoescoliose.
 Em 50 por cento das crianças pode haver
acometimento do coração (cardiomiopatia).
Quadro Clínico
 Durante o primeiro ano de vida, não se observa 
qualquer alteração clínica aparente.
As manifestações clinicas aparecem normalmente, 
em torno de 3 a 4 anos de idade.
Geralmente os pais referem atraso na aquisição 
da marcha, dificuldades para se levantar e 
quedas frequentes.
Em seguida, observa-se dificuldade para subir e 
descer escadas, e a marcha se torna cada vez 
mais difícil.
Geralmente, entre 10 e 12 anos de idade a criança 
passa a precisar de cadeira de rodas para se
locomover.
A principal causa de morte é por falha respiratória 
ou infecção pulmonar.
A Escoliose é frequente e presente e deve ser 
tratada sempre que possível.
Escoliose e Sinal de Gowers
Tratamento
 Aconselhamento genético é a primeira conduta a ser 
tomada.
 A terapia funcional tem como principais objetivos retardar o 
desenvolvimento de deformidades graves através de exercícios 
ativos e correção da postura, estimular a independência nas 
atividades de vida diária e melhorar a ventilação pulmonar.
 A criança deve ser incentivada a evitar a cadeira de rodas 
até quando possível.
 É importante ressaltar que exercícios intensivos não trazem 
nenhum ganho de massa muscular ou de força e são contra-
indicados nos pacientes que apresentam comprometimento 
cardíaco.
 Nas fases mais avançadas da doença, as adaptações na 
cadeira de rodas devem ser planejadas de acordo com as 
necessidades específicas de cada criança e o tratamento 
cirúrgico da escoliose deve ser considerado.
Aconselhamento genético
O aconselhamento genético é muito importante: o risco de recorrência é de 
50% para os fetos do sexo masculino. As irmãs têm 50% de risco de serem 
portadoras. Os cuidados multidisciplinares são essenciais. A fisioterapia 
inclui alongamentos passivos e órteses tornozelo-pé nocturnas para reduzir 
as contracturas do tendão de Aquiles.
Controlo da doença e tratamento
O tratamento ideal é a administração de corticosteróides (prednisolona, 
prednisona e deflazacort). Os corticosteroides devem ser introduzidos 
quando as capacidades motoras da criança atingem um plateau, 
normalmente entre 5-7 anos de idade. As complicações com a terapia de 
corticosteróides devem ter uma orientação que inclui: controle de peso, 
antagonistas H2 para protecção gástrica, monitorização regular e 
tratamento para osteoporose, e avaliação oftalmológica de cataratas e 
glaucoma. É necessária monitorização cardíaca regular para permitir 
tratamento precoce com inibidores da ECA. Pode ser necessária cirurgia 
para a correcção de escoliose e o BIPAP nocturno é benéfico para o 
tratamento da insuficiência respiratória restritiva.
A fisioterapia inclui alongamentos passivos e órteses tornozelo-pé 
nocturnas para reduzir as contracturas do tendão de Aquiles. Na 
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) a perda da deambulação 
ocorre por volta dos 9 anos de idade e é consequência do quadro 
da fraqueza muscular progressiva e avanços dos encurtamentos 
que acometem os membros inferiores.1,2 Apesar da progressão da 
doença ser inevitável, uma importante meta no tratamento desses 
pacientes é prolongar o tempo de deambulação.3 Tem sido 
sugerido que a manutenção da marcha minimiza a atrofia por 
desuso e a osteoporose,4 previne a rápida progressão da 
escoliose,5 conferindo mais independência ao paciente.6
FISIOTERAPIA -ÓRTESE
Òrteses do tipo Knee-ankle-foot da KAFO e noturno da AFO; para 
pacientes cadeirantes é recomendadoorthosis (KAFO),9 também 
denominadas por alguns autores de órteses longas10 e assuro-podálicas
ou Ankle-foot orthosis (AFO).11 De acordo com o "Guidelines for exercise
and orthoses in children with neuromuscular disorders",7 para pacientes 
deambuladores é recomendado uso diurno somente uso noturno da 
AFO. Apesar dessas diretrizes, algumas questoes permanecem 
pendentes como (1) momento ideal da prescrição, (2) número de horas 
de utilização do dispositivo nos períodos noturno e diurno e (3) efeitos a 
médio e longo prazo do uso destes dispositivos.
• Knee-ankle-foot da KAFO
Ankle-foot orthosis (AFO