7 Herança Mendeliana

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O conceito de herança genética 
• A herança genética corresponde as características
compartilhadas dentro de uma mesma espécie.
• Porém, membros de uma mesma espécie podem
apresentar características variantes.
• Gene: região funcional no genoma. 
• Alelo: as formas de um gene 
• Locus/loci gênico: localização do gene no 
cromossomo
• Fenótipo: expressão do genótipo.
• Genótipo: composição genética do genoma. 
Definições importantes...
• Gregor Mendel (Pai da genética clássica); 
• Modelo de estudo – ervilha de cheiro (Pisum
sativum); 
• 1865 – 1866 – Redescoberto 1900
• Características da ervilha de cheiro: 
–Baratas e fáceis de obter; 
–Ocupam pouco espaço de cultivo; 
–Ciclo de vida curto; 
–Autofecundação; 
–Fecundação cruzada; 
• Escolheu 7 características (caráter); 
“Os 2 membros do par de genes se segregam para a 
formação dos gametas; Logo, metade dos gametas leva um 
dos membros do par e a outra metade dos gametas leva o 
outro membro do par”.
• A primeira Lei de Mendel também pode ser
denominada: “Princípio da Segregação dos
Fatores”, “Princípio da Pureza dos Gametas”,
“ Monoibridismo”, “Lei da Disjunção” ou “Lei
Fundamental da Genética”.
• Na dominância completa a expressão de um
único alelo (dominante) é capaz de representar
um fenótipo mascarando o outro alelo
(recessivo).
• Isto permite que homozigoto dominante e o
heterozigoto sejam fenotipicamente
semelhantes.
• A expressão do alelo recessivo é possível
somente em homozigose.
Exemplo 1: albinismo
• O alelo para o albinismo é recessivo. Desta forma o
albino é homozigoto recessivo (aa), e o indivíduo
portador é heterozigoto (Aa).
Exemplo 2. Fator Rh
Rh- = ausência do antígeno Rh Rh+ = presença do antígeno Rh
Exemplo 3. Fator Rh
Doença hemolítica do recém-nascido
• Quando o fenótipo do heterozigoto (Aa) é
intermediário ao parentais.
C1 C2
C1 C1C1 C1C2
C2 C1C2 C2C2
F2 1 C1C1 vermelha 
2 C1C2 rosada 
1 C2C2 branca
• Aparece uma classe intermediária
• Proporção fenotípica 1:2:1F1 C1C2 (100% rosada)
C1C2 X C1C2
(P) (vermelha) C1C1 X C2C2 (branca)
Pelo curto 
Pelo médio-longo 
ii
Pelo longo 
LL
Li
• Quando o fenótipo de ambos os alelos do heterozigoto são
expressos.
• Ex. Tipo sanguíneo AB
IAIA I
BIB
IAIB
• Proporção fenotíca 1:2:1
Compatibilidade 
• HbAHbA = indivíduo normal.
• HbSHbS = sintomas agudos, hemácias falciformes
• HbAHbS = sintomas brandos, com hemácias 
normais e anormais
• O gene é letal, pois o alelo que condiciona a
letalidade precoce (aborto ou morte na infância) ou
tardia (vida adulta).
Aa Aa
Aa Aa aaAA
Neste caso, ocorre modificação da proporção genotípica e 
fenotípica para 1:2. 
• Doença que causa degeneração física e
mental e provoca a morte por volta de 2 a 3
anos de idade.
O gene letal precisa estar em
homozigose (recessivo) para
condicionar a letalidade.
Diibridismo: Segunda Lei de 
Mendel
“A segunda lei de Mendel é baseada
em duas características sendo
expressas em dois pares de genes. Por
isso, a prole é chamada de diíbrida”.
Calcule F1
Calcule F2
Yr Yr Yr Yr
yR
yR
yR
yR
Mendel...
• Os fatores para duas ou mais características 
segregam-se no híbrido, distribuindo-se 
independentemente para os gametas, onde 
se combinam ao acaso.
• A proporção 9:3:3:1
Exercícios 
Na espécie humana, a fenilcetonúria é condicionada
por um gene autossômico recessivo, enquanto a
polidactilia é devida a um gene autossômico
dominante. Uma mulher normal para a fenilcetonúria e
não polidáctila casa-se com um homem normal para a
fenilcetonúria, mas polidáctilo. O casal tem uma filha
com fenilcetonúria e não polidáctila. Indique a
probabilidade de esse casal ter uma criança normal
para a fenilcetonúria, e não polidáctila.
Herança Relacionada ao Sexo 
• Cromossomos X e Y.
• Mulher é homozigota (XX) e homem
Heterozigoto (XY).
• Além de promoverem o sexo gamético,
apresentam genes para outras características.
• Herança na qual o gene em questão esta localizado no
cromossomo X.
• A localização é não homóloga.
Ex. 1: Hemofilia 
• Herança recessiva ligada ao cromossomo X. 
• Mutação que causa alteração no fator VIII relacionado a 
coagulação.
• Logo, hemofílicos tem problemas de coagulação. 
– Ex. Uma mulher portadora do alelo recessivo para hemofilia, 
casa-se com um homem normal para a doença. Qual a 
proporção de crianças esperadas com hemofilia. 
(P) XAXa X XAY
(F1) 
Daltonismo 
• Herança recessiva ligada ao cromossomo X. 
• Dificuldade de percepção de cores primárias. 
Teste de Ishihara
Exercícios 
1. O daltonismo é de herança recessiva ligada ao X.
Uma mulher de visão normal, cujo pai é
daltônico, casou-se com um homem de visão
normal. Calcule a probabilidade de crianças
daltônicas na prole dessa mulher.
2. A hemoflia é caráter ligado ao sexo. Um homem
hemofílico é casado com uma mulher normal,
cujo pai era hemofílico. Qual a probabilidade do
primeiro filho do casal ser menino e hemofílico?
• Esta herança é influenciada pelo ambiente 
hormonal que esta localizado, ou seja, se 
comporta de maneiras diferentes em cada 
indivíduo. 
• Ex. expressão de barba, desenvolvimento de 
mama e produção de leite materno. 
Ex. Calvície (Alopecia androgenética) 
• A calvície é ligada ao sexo, mas influenciada por 
fatores ambientais e genes autossômicos. 
• C: Gene para calvície é ligado ao X.
• c: gene para persistência do cabelo localizado no 
cromossomo 20.
• Difícil prever/calcular devido a presença do 
segundo gene. 
• Herança holândrica restrita ao cromossomo Y.
• Genes presentes na região não homóloga do Y.
• Ex.: Hipertricose Auricular
Todos os homens são afetados
Exercícios
1. Uma mulher daltônica e pertencente ao tipo
sanguíneo B, cujo irmão tem visão normal e
pertence ao tipo O, casa-se com um homem de
visão normal e pertencente ao tipo sanguíneo
AB. Calcule a probabilidade desse casal ter uma
criança do sexo feminino, de visão normal e
pertencente ao grupo sanguíneo A.
Exercícios 
2. Um homem daltônico e com pigmentação normal se
casa com uma mulher de visão normal e albina. A
primeira criança desse casal é uma menina daltônica e
albina. Sabendo que o daltonismo é devido a um gene
recessivo ligado ao sexo e que o albinismo é devido a um
gene autossômico recessivo, a probabilidade de esse
casal ter uma criança de sexo masculino normal para as
duas características.