Resumo Genética P2

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Resumo – Genética, P2 
 
- Tipos sanguíneos 
 
 No cromossomo 9 levamos nossa tipagem sanguínea. 
 
 
 
 Encontra-se o tipo através do soro. Quando o tipo sanguíneo respectivo ao seu soro 
entram em contato, não há a aglutinação/coagulação. Grupo sanguíneo AB aglutina com ambos 
soros e, grupo sanguíneo O não aglutina com nenhum dos dois. 
 
 
 
- Alelo Bombaim 
 
 Substância percursora que é modificada por uma enzima H (percursora para gerar 
Substância H), logo, pessoas com o Alelo Bombaim, não contém Substância H em sua membrana. 
Ocorre no alelo recessivo do cromossomo 19. Mesmo tendo o gene no cromossomo 9, o 
antígeno torna impossibilitado de se manifestar devido ausência de tal enzima. 
 
- Sistema Rh 
 No cromossomo 1. O sistema Rh que designa a tipagem sanguínea positiva ou negativa. 
Portadores de alelos recessivos (dd), são considerados negativos, e portadores de alelos da 
proteína funcional dominante (DD ou Dd), são considerados positivos. 
 “dd” apenas cria-se anticorpos contra o sistema Rh quando há o contato, uma pequena 
quantidade já ativa bruscamente o sistema imunológico. 
 Exemplo: Gestante (Rh negativo) carrega um feto do qual é Rh positivo. As hemácias do 
feto atravessam a placenta, a mãe então cria anticorpos que atravessam a placenta. 
- Cariótipo 
 Organização dos cromossomos em grupos (A ao G), com a finalidade de achar alterações 
nas estruturas. 
 
 
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Grupo A: 1 (M), 2 (S), 3 (M); Grupo B: 4 (S), 5 (S); Grupo C: 6 ao 12 (S); Grupo D: 13 ao 15 (A); 
Grupo E: 16 (M), 17 (S), 18 (S); Grupo F: 19 e 20 (M); Grupo G: 21 e 22 (A). 
 Núcleo interfásico = cromossomos que não estão tão compactados. A forma mais 
compactada do cromossomo encontra-se na Metáfase. 
 
 
- Bandeamento 
 Coloração para ver as bandas e achar cromossomos homólogos. 
 Banda clara e banda escura. 
 
 
 
A técnica de bandeamento ocorre da seguinte forma: 
Amostra de sangue > tubo com anticoagulante > precipitação, separa-se dos leucócitos > cultura 
fita hemaglutinina (faz as células se estimularem e proliferarem) > colchicina (substância que 
inibe fibras de fuso/separa cromossomos e os fazem estacionar na metáfase) > solução 
hipotônica > célula incha (cromossomos se espalham para melhor identificação) > coloração > 
fixa-se na lâmina > microscópio. 
Tipos de corante: 
G- CORANTE GIEMSA 
Diferencia escuros e claros. Regiões A e T ficam mais coradas = mais genes e regiões C e G menos 
coradas = menos genes. 
R – CORANTE GIEMSA 
Desnatura-se o DNA/esquenta-se o DNA. 
Reverso da banda G, C e G tornam-se escuros (corante fixa mais) e, A e T tornam-se claros 
(separam mais rápido, corante não fixa tanto). 
C – CORANTE GIEMSA 
Técnica para corar heterocromatina (sempre compactada) constitutiva, para melhor 
visualização do centrômero. 
Q – CORANTE QUINACRINA (Fosforescente) – Microscópio especial 
Regiões A e T ficam fosforescente e regiões C e G não tem fosforescência. 
T – CORANTE ? 
Técnica para corar o telômero (extremidades/pontas/braços do cromossomo) com o objetivo 
de buscar mudanças estruturais. Ex: Cromossomo se fundindo ao outro – anel. 
OBS: Telômero é responsável por dar sustentabilidade/estabilidade ao cromossomo, para que 
não favoreça mutações/patologias. 
 
 
- Anomalias cromossômicas 
 . Numéricas 
 . Estruturais 
 . Cromossomos autossômicos 
 
Numéricos: 
Euploidia – Aumento ou diminuição de todos os cromossomos autossômicos. 
Tripoidia – 69 cromossomos – Não compatível com a vida. 
Tetraploidia – 92 cromossomos – Não compatível com a vida. 
Aneuploidia – Alteração apenas em algum cromossomos, não todos. 
 Trissomia: Cromossomo a mais. (3) – Mais comuns nos cromossomos: 13, 18, 21 e X. 
 Monossomia: Cromossomo a menos. (1) 
 Neussomia: Sem cromossomos. 
Mosaico – Células normais e alteradas devido à uma separação durante a meiose, cromátides 
irmãs não se separam. 
Tais alterações são mais toleradas com cromossomos sexuais, tendo a inativação do 
cromossomo X ou não. Já aos autossômicos, muitas vezes é letal. 
 
- Síndromes 
 
Down – Cromossomo 21 
Trissomia, 1:800 casos. Aumenta-se a probabilidade durante a idade materna. 
Fenótipo: Baixa estatura, pescoço curto, língua presa, casos graves há distúrbios mentais e 
doença cardíaca congênita. 
 
Edwards – Cromossomo 18 
Trissomia, 1:7500 casos. Sobrevida baixa. Rara. 
Fenótipo: Má formação cardíaca, retardo mental grave e pé curvado característico. 
 
Patau – Cromossomo 13 
Trissomia, 1:15000/1:25000 casos. Sobrevida baixa. Rara. 
Fenótipo: Mãos fechadas, pés em cadeira de balanço característico, lábio leporino, má formação 
do SNC e retardo mental grave. 
 
 Klinefelter – Cromossomo X (XXY) 
Trissomia, ocorre apenas em homens. 
Fenótipo brando: Estéril, alto, crescimento de mamas, pouco pelo, hipogonadismo (pênis curto), 
calvice. 
O cromossomo X extra não se torna totalmente inativo. 
 
Turner – Cromossomo X (X) – Cromossomo muda a estrutura 
Monossomia, mulheres que não tem a ativação do segundo cromossomo sexual X. 
Fenótipo: Baixa estatura, falha na maturação dos ovários, pescoço alado/curto, mamas 
afastadas, anomalias renais e cardiovasculares, normalmente inférteis, Q.I elevado, no entanto, 
sentem dificuldade com matemática e etc. 
 
 
Cri du chat/Miado do Gato – Cromossomo 5 
Deleção parcial do cromossomo 5p15. Pareamento errado de chomologos. 
 
Estruturais 
Rearranjo do cromossomo – Quebra e reconstrução de parte do cromossomo – Monossômico. 
Balanceamento – Balanceado: Mantêm o número usual de genes. 
 . Inversões = Muda a ordem dos cromossomos, mantendo o 
material genético. Paracêntrica = Não envolve o centrômero.|Pericêntrica = Envolve o 
centrômero (braços p e q ao mesmo tempo). Pode dar problemas aos descendentes. 
 . Translocações: Recíprocas = Troca de pares de um 
cromossomos homólogos. | Robertsonianas = Troca entre não homólogos acrocêntricos | 
Inserção = Somente uma parte do cromossomo se transloca. 
 – Não balanceado: Gera desequilíbrio. Deleção. 
 . Deleção terminal = extremidades do cromossomo. 
 . Deleção intersticial = meio do cromossomo.