Anormalidades Genéticas - Síndrome do Triplo X

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ANOTAÇÕES ACERCA DE ANOMALIAS GENÉTICAS 
COM FOCO EM SÍNDROME DO TRIPLO X
Afetados com a síndrome do triplo X possuem características faciais geralmente normais, observando-se apenas atrasos sutis de desenvolvimento neuropsicomotor. É causada por alterações numéricas do cromossomo X.
Todo ser humano possui uma estrutura genética herdada através da divisão celular de gerações anteriores. Porém, toda espécie se difere em decorrência do seu cariótipo característico em termos de número e morfologia de seus cromossomos. (Thompson). Dessa forma, os cromossomos são células que contribuem para o corpo humano, sendo dividido por XX nas mulheres e XY nos homens. No entanto, durante a divisão celular entre esses cromossomos, podem ocorrer defeitos nos genes ou outro tipo de complicação, resultando assim em anomalias genéticas ou abortos instantâneos. As anomalias genéticas em humanos podem ser causadas por defeitos nos genes ou nos cromossomos.
Devido a alterações no número ou na estrutura de cromossomos, ocorridos geralmente por alguma falha no processo de divisão celular, há como resultado as anomalias genéticas. Devido a essa falha, o gene presente nos seres humanos é modificado, levando assim, uma informação ao organismo que muitas vezes pode se resultar em doenças. (Click Estudante, 2005)
 Essas anomalias podem ser divididas em duas categorias, sendo a de alteração em um gene ou na estrutura numérica do cromossomo e podem atingir não somente os portadores como seus filhos. Um exemplo dessa anomalia cromossômica segundo a NACE(2006), é a síndrome do triplo x ou trissomia x, que ocorre principalmente nas mulheres, ocorrendo na sua fecundação ou no espermatozoide do pai, afetando o bebe muito antes de seu nascimento.
As anomalias genéticas em humanos podem ser causadas por defeitos nos genes, as mutações gênicas, ou nos cromossomos, as mutações cromossômicas também conhecidas como aberrações. As mutações são alterações na molécula de DNA que raramente são percebidos. Ocorrem ao acaso mesmo que espontânea ou induzida devido ao fato de não sabermos qual gene ou célula irá sofrer mutação.
Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental.
 
Anomalia recessiva= geralmente da união entre primos por conter estruturas genéticas parecidas
A sequência de DNA que é diferente entre as pessoas que é responsável pela variabilidade geneticamente determinada entre os humanos. Logicamente, algumas diferenças de sequência de DNA têm pouco ou nenhum efeito no fenótipo, enquanto outras são diretamente responsáveis por causar doenças.
A mutação é definida como qualquer mudança na sequencia de nucleotídeos ou arranjo do DNA. Podem ser classificadas como mutações genômicas que afetam o número de cromossomos na células, as mutações cromossômicas que alteram a estrutura de cromossomos individuais e as mutações gênicas que alteram genes individuais.
As consequências clinicas das anomalias de estrutura do genoma refletem a natureza especifica dos genes e as sequencias envolvidas. Assim, as anomalias dos cromossomos ricos em genes ou regiões cromossômicas tendem a ser muito mais graves clinicamente do que os defeitos similares envolvendo parte do genoma pobres em genes.
A estrutura anatômica do DNA leva a informação química que permite a transmissão exata da informação genética de uma célula para suas células filhas e de uma geração para a seguinte.
O papel da medicina tem se modificado chegando a um grande índice em decorrência dos anos, através do diagnóstico, medidas preventivas e métodos terapêuticos 
A evolução da medicina tem se aperfeiçoado a cada dia mais. Através dos diagnósticos é possível analisar e descobrir doenças ou qualquer tipo de anomalia presente. Devido a isso, é comum a atenção na gestação, pois dessa forma é possível ter uma análise mais completa do feto, prevenindo assim a cura ou tratamento de doenças antes de progredir-se, assim como ter um conhecimento da possível morte prematura. No entanto, muitas mulheres que começam a pensar em engravidar, recorrem a exames, detectando assim, a incapacidade muitas vezes de engravidar. Em decorrência disso, podem constar em seus exames, a incidência da triplo x, onde há excesso do material cromossômico x. muito antes do nascimento de um futuro bebê. Devido a isso, muitas mulheres recorrem aos examesCom a tecnologia de nossos dias, a ultrasonografia e a genética associadas, foi possível o diagnóstico de um grande número de patologias congênitas e anomalias do desenvolvimento, resultando em uma maior capacidade terapêutica e, por conseqüência, em uma mudança no manejo obstétrico. Tornou-se comum na atenção à gestação o reconhecimento do feto humano normal e a eventual necessidade de análises bioquímicas, cromossômicas ou moleculares em tecidos fetais. A prevenção da morte prematura, cura ou tratamento da doença, dano ou incapacidade, para evitar o sofrimento e a dor desnecessárias, seriam os princípios éticos mais amplos no auxílio à perinatologia.
Ao contrario de algumas anomalias, a triplo x não ocorre de forma hereditária, produzindo assim, a partir das células reprodutoras do organismo do bebê presente em sua barriguinha. Porém, por um erro devido à sua divisão celular, há um aumento de cromossomos, se resultando nas trissomias e com isso, afetando as células reprodutoras presente na mulher.
Devido a alterações no número ou na estrutura de cromossomos, ocorridos geralmente por alguma falha no processo de divisão celular, há como resultado as anomalias genéticas.
As anomalias genéticas são desse modo, genes recessivos que atingem principalmente os seres humanos. Podendo atingir não somente os portadores como seus filhos. 
Diante de diversas alterações numéricas presentes em inúmeras síndromes, é possível observar a síndrome do triplo x ou trissomia x, onde afeta uma de cada mil mulheres, senso desse modo, uma anomalia cromossômica comum entre as mulheres. 
Como justificativa, pode puxar desse parágrafo falando que como muita mulher é atingida, entender a implicações psicológicas dessa síndrome é essencial
Devido a alterações no número ou na estrutura de cromossomos, ocorridos geralmente por alguma falha no processo de divisão celular, há como resultado as anomalias genéticas. Devido a essa falha, o gene presente nos seres humanos é modificado, levando assim, uma informação ao organismo que muitas vezes pode se resultar em doenças.
 Essas anomalias 
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Com o avanço da medicina é possível diagnosticar a incidência de algumas doenças em sua fase inicial. Devido a isso, a mulher na gestação tem uma atenção redobrada, o que muitas vezes, descobre doenças que no decorrer da sua vida não haviam notado a existência. Um desses casos, é a Síndrome do Triplo X, onde 70% dos casos segundo Thompson (1993), apresenta alguns problemas de aprendizagem. Há incidências de óvulo prematuro, como casos de aborto espontâneo. Assim, como apresentam relatos de infertilidade, onde em decorrência de amenorreia constante, a mulher ao procurar o médico e realizar os exames, descobre a incidência disso. A maioria das pacientes apresenta fenótipo normal e competência reprodutiva, entretanto há relatos de distúrbios psicológicos e malformações congênitas múltiplas entre as afetadas (BARR, 1969; BENDER et al., 1999; LINDEN et al., 1998).
Por não ser uma síndrome visível, muitas mulheres passam a vida toda sem o diagnóstico da doença, não havendo a incidência de sua descoberta. Dessa forma, a Trissomia X ou "Superfêmea, que recebe esse termo por analogia ao excesso do material cromossômico x" segundo (Mustacchi; Peres, 1993), é uma anomalia cromossômica que ocorre devido a um erro durante a divisão celular, onde afeta as células presentes na mulher. 
Dessa forma, o objetivo desse trabalho é o estudo sobre a Trissomia x, suas possíveis ocorrências e identificar o que essa síndrome cromossômica pode acarretar no
paciente.
Referências 
BARR, M.L. The triplo-X female. An appraisal based on a study of 12 cases and review of the literature. Can. Med. Assoc. J., Ottawa, v. 101, n. 5, p. 247-258, 1969.
BENDER, B.G. et al. Psychosocial competence of unselected abnormalities. Am. J. Med. Genet., New York, v. 88, n. 2, p. 200-206, 1969.
LINDEN, M.G. et al. 47, XXX: what is the prognosis? Pediatrics., Springfield, v. 82, n. 4, p. 619-630, 1998.
MUSTACCHI, Zan; PERES, Sérgio. Estudo do cariótipo humano e principais cromossomopatias. In: Genética Baseada em Evidências: Síndromes e Heranças. São Paulo: CID Editora, 2000. Cap. 6, p. 301-302.
THOMPSON, M. W; MCINNES, R. R; WILLARD, H. F. Os cromossomos sexuais e suas anormalidades. In: Thompson & Thompson: Genética Médica. Tradução Marcio Moacyr de Vasconcelos. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S.A., 1993. Cap. 10, p. 164-165.
A trisomia x é uma aneuploidia.
Em situações onde o desenvolvimento intelectual foi questionado, houve uma clara correlação com distúrbios biomédicos é maior frequência de esquizofrenia, justificando as maiores descrições desses achados em hospitais psiquiátricos do que em população geral. 
As pessoas com triplo x, sobrevivem porque dois dos três cromossomos x são inativados, efetivamente reduzindo a dosagem de cromossomos x para o nível normal de um.
Porém, Jacobs e col., em 1959, descreveram esse cariótipo em uma mulher de inteligência normal, enfatizando a ausência de associações fenotípicas.podem ser divididas em duas categorias, sendo a de alteração em um gene ou na estrutura numérica do cromossomo e podem atingir não somente os portadores como seus filhos. Um exemplo dessa anomalia cromossômica, é a síndrome do triplo x ou trissomia x, que ocorre principalmente nas mulheres, ocorrendo na sua fecundação ou no espermatozoide do pai, afetando o bebe muito antes de seu nascimento.
O objetivo deste trabalho é analisar a importância da Falência Ovariana Precoce, no quadro fenotípico de pacientes com a síndrome do triplo X e as possibilidades terapêuticas.
INTRODUÇÃO 
A síndrome do triplo X (47, XXX), descrita inicialmente por Jacobs e outros (1959), é uma das mais frequentes aneuploidias humanas, ocorrendo em cerca de 1 /1000 nascimentos femininos. As características clínicas da síndrome são variáveis; a maioria das pacientes apresenta fenótipo normal e competência reprodutiva, entretanto há relatos de distúrbios psicológicos e malformações congênitas múltiplas entre as afetadas (BARR, 1969; BENDER et al., 1999; LINDEN et al., 1998). A Falência Ovariana Prematura (FOP), (OMIM 311360 e 300511), também denominada Menopausa ou Climatério Precoce, representa a perda da função ovariana, temporária ou definitiva, após a menarca e antes dos 40 anos, com padrão hormonal caracterizado por níveis elevados de gonadotrofinas, típicos do período pós-menopausa. Incide em cerca de 0,9% da população geral, afetando de 5 a 15% das mulheres com amenorreia secundária (WEHBA, 1988). Goswami e e outros (2003) referem que 2 em 52 (3,8%) das pacientes com falha ovariana prematura apresentam síndrome do triplo X. Chrisoulidou e outros (2008) corroboram estes dados, observando que essa trissomia ocorre em cerca de 4% das mulheres com FOP. O quadro clínico é abrangente e afeta aspectos endócrinos e reprodutivos, caracterizando-se respectivamente, pelo hipogonadismo hipergonadotrófico e pela perda da fertilidade (HASSUM FILHO et al., 2001). A etiologia é complexa, estando associada a fatores genéticos, imunológicos, infecciosos metabólicos e iatrogênicos, que resultam na redução no número de folículos ovarianos, e/ou defeitos nos 390 Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v.12, n.3, p.389-391, set./dez. 2013 Maria Betânia Pereira Toralles, et al. múltiplos mecanismos de estímulo ao desenvolvimento dos mesmos. O estudo citogenético de pacientes com Falência Ovariana Precoce, revela alta prevalência de anomalias cromossômicas em amenorreia primária (14,12%) e secundá- ria (8,27%), de acordo com Lakhal e outros (2010). O objetivo deste trabalho é analisar a importância da Falência Ovariana Precoce, no quadro fenotípico de pacientes com a 
REFERÊNCIAS BARR, M.L. The triplo-X female. An appraisal based on a study of 12 cases and review of the literature. Can. Med. Assoc. J., Ottawa, v. 101, n. 5, p. 247-258, 1969. BENDER, B.G. et al. Psychosocial competence of unselected abnormalities. Am. J. Med. Genet., New York, v. 88, n. 2, p. 200-206, 1969. CHRISOULIDOU, A. et al. Mosaic ring X chromosome in a case of secondary amenorrhea. Fertil. Steril., New York, v. 90, n. 4, p. 1198-21, 2008. GOSWAMI, R. et al. Prevalence of the triple X syndrome in phenotypically normal women with premature ovarian failure and its association with autoimmune thyroid disorders. Fertil. Steril., New York, v. 80, n. 4, p. 1052-1054, 2003. HASSUM FILHO, P.A.; SILVA, I.D.C.; VERRESCHI, I.T.N. O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X. Arq. Bras. Endocrinol. Metab., São Paulo, v. 45, n. 4, n. 339-342, 2001. JACOBS, P.A. et al. Evidence for the existence of the human “super female”. Lancet, Londres, v. 2, n. 7100, p. 423-425, 1959. LAKHAL, B. et al. Cytogenetic analyses of premature ovarian failure using karyotyping and interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) in a group of 1000 patients. Clín. Genet., Copenhagen, v. 78, n. 2, p. 181–185, 2010. LINDEN, M.G. et al. 47, XXX: what is the prognosis? Pediatrics., Springfield, v. 82, n. 4, p. 619-630, 1998. NELSON, L.M.; COVINGTON, S.N.; REBAR, R.W. An update: spontaneous premature ovarian failure is not an early menopause. Fertil. Steril., New York, v. 83, n. 5, p. 1327-1332, 2005. PAGNI, D.; MELARAGNO, M.I. Cytogenetic study of women with premature ovarian failure. Genet. Mol. Biol., Ribeirão Preto, v. 21, n. 2, p. 263-266, 1998. VILODRE, L.C. et al. Falência ovariana prematura: aspectos atuais. Arq. Bras. Endocrinol. Metab., São Paulo, v. 51, n. 6, p. 920-929, 2007. YOON, S.H. et al. X chromosome inactivation patterns in patients with idiopathic premature ovarian failure. Hum. Reprod., Oxford, v. 23, n. 3, p. 688-692, 2008. WEHBA, S. Falência ovariana prematura ou precoce. Femina, Rio de Janeiro, v.16, n.2, p 101-111, 1988.