2 - Conceitos de Genetica ( Especialização)

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18/04/2013
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Prof. Neto 
Msc. Biologia Celular e Molecular
Dr. Medicina Tropical e Saúde Pública
Conceitos Gerais & TerminologiaConceitos Gerais & TerminologiaConceitos Gerais & TerminologiaConceitos Gerais & Terminologia
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Dogma CentralDogma CentralDogma CentralDogma Central
Replicação
Transcrição
Tradução (Síntese de Proteínas)
RNA DNA
Proteínas
RNA
DNA
Transcrição Reversa
Príons
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Genética & OrganismoGenética & OrganismoGenética & OrganismoGenética & Organismo
Nucleotídeos
DNA
Cromossomo
Genoma
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Cromossomo
� Estrutura nuclear constituída por DNA 
compactado e proteínas que são distribuídos 
entre as células-filhas.
Genes
� Fragmentos de DNA (Ácido 
Desoxirribonucléico) que contém a 
informação para a síntese das proteínas.
DNA
� Macromolécula dupla, helicoidal 
constituída por nucleotídeos.
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Hereditariedade
� Características hereditárias são 
características transmissíveis aos descendentes 
ao longo das gerações.
Variabilidade
� Diferenças individuais. São respostas 
aos diferentes tipos de interação entre o 
genótipo e o fenótipo .
Genótipo
�Conjunto de genes alelos específicos de 
um determinado lócus.
Fenótipo
�Característica resultante da 
interação do genótipo com o 
meio ambiente (F = G + MA).
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Endogamia
�Aumento da freqüência de homozigose resultado do 
acasalamento entre indivíduos aparentados com 
conseqüente redução da heterozigose.
Alelos
�Formas alternativas de um mesmo gene, ocupando 
uma determinada posição (locus) no cromossomo. 
Numa célula diplóide cada gene terá 2 alelos, cada 
um ocupando a mesma posição nos cromossomos 
homólogos.
Dominância & Recessividade
�O alelo dominante é capaz de suprimir a 
manifestação do outro (alelo recessivo) quando em 
heterozigose, de tal forma que o fenótipo do 
heterozigoto é igual ao apresentado por um dos 
homozigotos dominantes. 
.
Penetrância
� Porcentagem de indivíduos de uma dada 
população com um dado genótipo, que 
expressa o fenótipo correspondente.
Penetrância Completa
� Todos os indivíduos que apresentam o 
gene produzem um determinado fenótipo.
Penetrância Incompleta
� Somente uma parcela dos indivíduos 
com o mesmo genótipo expressam o 
fenótipo correspondente
Expressividade
� Relacionada ao modo de expressão do 
alelo, podendo ser uniforme ou variável
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Norma de Reação
�Ampla gama de fenótipos resultantes da expressão de um único 
genótipo sob influência de diversos fatores ambientais.
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Ruído Aleatório Desenvolvimento Anterior
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Variação descontínua
Polimorfismo
Mutação
Polimorfismo
� Diferentes formas do fenótipo/genótipo presentes nos indivíduos.
Selvagens / Mutantes
� Fenótipos normais (naturalmente conhecidos) / Fenótipos variantes, 
descontínuos, excepcionais e raros.
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Proteínas
� Macromoléculas constituídas por 
peptídeos (aminoácidos) que 
desempenham um determinado papel 
biológico (característica).
Peptídeos (aminoácidos)
� Moléculas constituídas por um 
grupo amino e um grupo carboxílico.
Enzima
� Proteína que apresenta uma 
capacidade catalítica (reduz a 
velocidade das reações químicas no 
organismo).
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Pesquisa Básica
� Promove a formação do jovem 
cientista e promove o desenvolvimento 
tecnológico (domínio e manipulação da 
técnica).
Ambiental
� Preservação das espécies. 
Avaliação do “estoque gênico” de 
uma espécie.
Agricultura & Melhoramento
� Produção de variedades mais 
resistentes, mais produtivas e de 
fácil manejo.
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Evolução
�Análise populacional. Fatores 
adaptativos associados com crescimento 
populacional.
Diagnóstica & Saúde
� Diagnóstico de doenças 
genéticas, prevenção de doenças e 
tratamento (terapia gênica).
Criminalística & Forense
� Identificação de criminosos e 
determinação do grau de parentesco 
(teste de paternidade).
Amostra da cena do crime
Suspeitos
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Evolução
�Análise populacional. Fatores 
adaptativos associados com crescimento 
populacional.
Diagnóstica & Saúde
� Diagnóstico de doenças 
genéticas, prevenção de doenças e 
tratamento (terapia gênica).
Criminalística & Forense
� Identificação de criminosos e 
determinação do grau de parentesco 
(teste de paternidade).
Amostra da cena do crime
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Evolução
�Análise populacional. Fatores 
adaptativos associados com crescimento 
populacional.
Diagnóstica & Saúde
� Diagnóstico de doenças 
genéticas, prevenção de doenças e 
tratamento (terapia gênica).
Criminalística & Forense
� Identificação de criminosos e 
determinação do grau de parentesco 
(teste de paternidade).
Amostra da cena do crime
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Evolução
�Análise populacional. Fatores 
adaptativos associados com crescimento 
populacional.
Diagnóstica & Saúde
� Diagnóstico de doenças 
genéticas, prevenção de doenças e 
tratamento(terapia gênica).
Criminalística & Forense
� Identificação de criminosos e 
determinação do grau de parentesco 
(teste de paternidade).
Suspeitos
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Evolução
�Análise populacional. Fatores 
adaptativos associados com crescimento 
populacional.
Diagnóstica & Saúde
� Diagnóstico de doenças 
genéticas, prevenção de doenças e 
tratamento (terapia gênica).
Criminalística & Forense
� Identificação de criminosos e 
determinação do grau de parentesco 
(teste de paternidade).
Confirmado
Amostra da cena do crime
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