Erros inatos do metabolismo

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ERROS INATOS DO METABOLISMO
Fenilcetonúria
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ANA CAROLINA VIEIRA COSTA 
JÉSSICA NATHALLIA MARIANO 
LIÉGE MOREIRA MARTIMIANO 
SOLANGE DA SILVA 
 
INTEGRANTES
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INTRODUÇÃO
Autossomica recessiva;
Gene PHA, 12 # tirosina;
fenilpirúvico e fenilacético;
Dietoterapia sem fenilalanina + complemento
Diagnóstico Geral: interdisciplinalidade;
Específico: descrever anomalia;
clinico e laboratorial;
Epidemiologia, tratamento e diagnóstico;
Metodologia: revisão bibliográfica;
Scielo, ESCS,BVS e na Biblioteca no Centro Universitário UNA Guajajaras.
 
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CASO CLÍNICO
Calcasiano, 15 M, Masc,B.H;
Atermo, cesárea, refluxo 2 M em tratamento e vômitos persistente;
Pais europeus, mãe higida, pai hipertenso;
 vacinas em dia, alimentação sólida, nutrientes essenciais;
Convulsão, tremores generalizados, sialorreia;
Ao exame: apático, afásico, hipotonico, boa perfusão capilar, pele seca. 
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 autossomica recessiva;
Grave hiperfenilalaninemias;
Mutação gene 12q20-q24 = fenilalanina hidroxilase Ø tirosina;
ETIOLOGIA
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Primeiro a descrever a patologia
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 Baixa atividade enzimática da PHE no tecido hepático. (Jervis);
Forma dietética sem fenilalanina (Hort Bickel ); 
Triagem neonatal, 1960 (Robert Guthre)
1953 / 1960
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Fenilalanina 
98% mutação da codificação genética para enzima
2% defeitos no metabolismo BH4
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Epidemiologia 
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DIAGNÓSTICO
Danos neurológicos;
Microcefalia;
convulsões,;
Distúrbios comportamentais;
Irritabilidade;
Eczemas;
teste de Guthrie;
HPLC;
CLÍNICO
LABORATORIAL
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Alimentação dietética;
Balanceada;
Pobre em fenilalanina;
Com proteínas essenciais a vida;
Ajuda do estatal
TRATAMENTO
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PAPEL DO BIOMÉDICO
Assimilando casos clínicos, incluso diagnóstico, possível trajetória da patologia e procedimentos acessíveis.
Contemplar a maneira que a herança colabora para a doença e a ameaça de reincidências futuras.           
Conhecer as opções para enfrentar ameaça de recorrências.
Decidir o rumo de condutas conveniente ao atributo de seus riscos, propósitos familiares, modelos étnicos e doutrinários, agindo conforme resolução .
Adaptar de maneira mais adequada as circunstâncias impostas pela ocorrência do transtorno da família e possível recorrência
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INCLUSÃO E EXCLUSÃO SOCIAL
Dieta para pku disponibilizada pelo estado 
Acompanhamento pré-natal
Triagem neonatal
Inclusão na 
sociedade
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CONSIDERAÇÕES FINAIS
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