Doença de Milroy

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Doença de Milroy
Aluna: Amanda Batista Alves
Histórico
Em 1892 William Milroy descreveu uma família com linfedema congênito em fase inicial que era hereditário, indolor e confinado aos membros inferiores;
Milroy descreveu uma família composta de 97 membros, dos quais 26, em seis gerações, tiveram edema;
Em suas anotações de 1928, Milroy sugeriu que o bloqueio linfático pode ser a causa subjacente, mas não descartou a ideia de uma anormalidade vasomotora;
William Osler no livro “Os princípios e práticas da medicina”, batizou linfedema com o nome de Milroy. 
William Milroy 
Definição
É também denominada como linfedema primário familiar ou linfedema congênito hereditário;
É o acúmulo crônico de líquido no espaço intersticial;
Acomete principalmente o sexo feminino; 
Caracteriza-se por insuficiência valvular, diminuição do número de capilares linfáticos, linfangiectasia, predisposição a lesões traumáticas cutâneas.
Causa
Mutação no locus q35.3 do cromossomo 5. O gene relacionado a essa área foi identificado como sendo o Flt-4;
Ele codifica o receptor do fator de crescimento endotelial vascular 3 (VEGFR-3), um membro da família dos receptores da tirosina quinase;
Este receptor é necessário para o desenvolvimento linfático durante o desenvolvimento embrionário.
Características
Edema de membros inferiores, presentes no nascimento ou desenvolvidos posteriormente; 
Inchaço normalmente bilateral;
Veias de grande calibre;
Unhas “ski-jump”;
Hiperqueratose; 
Espessamento da pele; 
Aumento de marcas na pele.
Veias dilatadas proeminentes
Unha “ski-jump”
Papilomas no segundo dedo do pé
Fanny Mills
Diagnóstico
História clínica dando ênfase ao histórico familiar; 
Linfocintilografia;
Teste genético molecular.
Pé direito e esquerdo na linfocintilografia. Há captação do traçado nos gânglios ílio-inguinal direito, mas sem captação da esquerda devido à falha de absorção linfática periférica. Este paciente teve inchaço unilateral na perna esquerda.
Complicações
Infecções como a celulite, linfangite, erisipela;
Sepse e gangrena, como resultado das infecções;
Aumento da dor, como resultado da compressão dos nervos ​​causada pelo desenvolvimento de fibrose e aumento acumulação de fluidos;
Perda da função devido ao inchaço e mudanças no membro.
Tratamento
Não há cura para a doença de Milroy, mas a condição pode ser controlada;
Terapia descongestionante é a forma mais amplamente aceita de tratamento;
Outros tratamentos envolvem tratar as complicações, tais como infecções, dores e problemas de pele associados.
Referências
PORTO, Celmo Celeno. Semiologia médica. 6 ed. Rio de Janeiro, RJ: Guanabara koogan, 2009.
ANDRADE, Mauro. Linfangiogênese e genética dos linfedemas: revisão da literatura. J. vasc. bras. [online]. 2008, vol.7, n.3, pp. 256-261.
Brice G, Child AH, Evans A, Bell R, Mansour S, Burnand K, Sarfarazi M, Jeffery S, Mortimer P. Milroy disease and the VEGFR-3 mutation phenotype. J Med Genet. 2005;42:98–102.
Carver C, Brice G, Mansour S, Ostergaard P, Mortimer P, Jeffery S. Three children with Milroy disease and de novo mutations in VEGFR3. Clin Genet. 2007;71:187–9.