Síndrome do X-frágil

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UNIVERSIDADE DO OESTE DE SANTA CATARINA – JOAÇABA
ÁREA DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
CURSO DE FISIOTERAPIA
SÍNDROME DO X-FRÁGIL
ALESSANDRA TONELLO
E
FERNANDA MERELLE
FÁBIO JOSÉ DALLANORA
JOAÇABA, 2014
 Introdução:
Nas seguintes paginas encontra-se informações sobre a síndrome X-frágil, os 
seus descobridores, sua forma de ocorrência, manifestação, freqüência com a 
qual ocorre, descrição detalhada dos aspectos físicos dos portadores, formas 
de tratamento e também algumas entidades de apoio que visam divulgar a 
doença que ainda é pouco conhecida.
Será apresentado também a forma com que se faz o diagnóstico da doença, a 
forma do exame e o tipo de mutação que ocorre e seu gene causador.
 Síndrome do x- frágil
Segundo Thompson (1993) é uma mutação com um padrão incomum de 
herança ligada ao X.
É a forma hereditária mais comum de retardo mental moderado no sexo 
masculino, sendo superada apenas pela síndrome de Down.
Descrita pela primeira vez 1943 por J.Purdon Martin e Julia Bell, que
analisaram uma família de seis gerações mostrando que a deficiência mental 
passava de mães “saudáveis” (Aa), para filhos, porém não era passada para 
filhas. Em 1969 Leherke estabeleceu a relação com os genes ligados ao 
cromossomo X. Entretanto a síndrome ficou sendo chamada de Síndrome de 
Martin & Bell ou Síndrome do X-Frágil.
 Genótipo:
A alteração genética ocorre apenas no cromossomo X, conseqüentemente a 
síndrome é de menor incidência e gravidade em mulheres, porque estas 
possuem dois cromossomos X, ou seja, um compensaria o outro afetado.
O que não ocorre em homens, porque o par do cromossomo X no sexo 
masculino é o cromossomo Y, assim nestes os quadros da doença são mais 
severos e freqüentes. Além do mais, um homem portador do X-frágil casado 
com uma mulher normal, passará á todas as suas filhas a doença, porém 
nenhum dos seus filhos a terá.
Ela é causada por uma expansão de trionucleotídios, ou seja, na repetição das 
bases – citosina / guanina / guanina – em um indivíduo normal ela ocorre cerca 
de 30 vezes, enquanto que em um portador da X-frágil ela ocorre de 55 a 800 
vezes. Isto ocorre no primeiro exon (seqüência ativa de DNA que tem 
informação para a síntese de proteínas) do gene FRM-1, localizado na região 
Xq27.3 no cromossomo X. 
Pode haver intermediários da síndrome:
 Pré-mutação: o paciente é portador assintomático, pois ocorre 
entre 55 a 200 repetições de CGG. São transmitidas pelos 
homens as suas filhas sem haver novas mutações, entretanto 
quando passadas da mãe para as filhas tem grande chance de se 
tornar uma mutação completa;
 Mutação completa: o paciente é portador sintomático, porque há 
mais de 200 repetições de CGG. 
Para identificar a síndrome é realizada uma análise do gene FMR1 que é feita 
por PCR¹ e Southern blotting², usando-se a sonda StB12. 3 e digestão 
enzimática EcoR I/Eag I³. Deve-se ser coletados no mínimo 4 ml de sangue
para a realização do exame, e não é necessário jejum.
 Manifestações e fenótipo:
Recém- nascidos não apresentam indícios de aparência física, de forma 
semelhante a outros quadros clínicos, apresentam macrocefalia e hipotonia 
(baixo tônus muscular), podendo esta revelar-se, na falta de força para mamar.
Nos primeiros anos, costuma manifestar-se por um atraso das funções 
psicomotoras, principalmente da linguagem, somado de:
 Convulsões e epilepsia;
 Hipotonia muscular;
 Otites médias freqüentes e recorrentes (podendo diminuir a 
acuidade auditiva e prejudicar também aquisição da fala) e 
sinusites;
 Filtro nasal longo;
 Lábio superior fino;
 Palato ogival muito alto ou fendido;
 Má oclusão dentária;
 Estrabismo ou miopia;
 Pálpebras caídas;
 Hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mãos;
 Escolioses;
 Pés planos ou "chatos";
 Peito escavado;
 Alterações no aparelho cardiovascular: prolapso da válvula mitra
ou leve dilatação da aorta ascendente;
 Pele fina e suave nas mãos.
Durante a infância geralmente são grandes, mas quando adultos ficam 
menores que o esperado, havendo uma desaceleração do crescimento.
Nos indivíduos do sexo feminino, heterozigotos (Aa), as manifestações são 
semelhantes às dos indivíduos do sexo masculino, entretanto mais leves:
 Têm maior freqüência de transtornos de ansiedade;
 Podem ter orelhas proeminentes e outras características físicas 
das pessoas com a síndrome;
 50 % das portadoras têm retardo mental;
 Na ausência de retardo, podem existir déficits em habilidades 
visuo-espaciais e matemáticas;
 25% das portadoras de pré- mutação terá insuficiência ovariana 
prematura, em torno dos 40 anos;
 Boas habilidades verbais.
Estudos têm revelado que as mulheres levemente afetadas − principalmente se 
forem mães de filhos também afetados − tendem a sofrer de instabilidade de 
humor, ansiedade, depressão e com dificuldades nas relações interpessoais.
As demais características físicas se desenvolvem e se tornam mais 
perceptíveis na puberdade, como:
 Orelhas compridas e proeminentes (abano), freqüentemente de 
implantação baixa;
 Macrocefalia;
 Testa alta e proeminente;
 Mandíbula grande, podendo haver prognatismo;
 Macrorquidia (testículos aumentados): 25% maior do que o 
normal para idade.
As características comportamentais também são marcantes no portador da X-
frágil:
 Retardo mental: podendo variar de leve a profundo, sendo 
geralmente mais grave em homens (QI em torno de 40) e 
podendo piorar ao longo do tempo;
 Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
 Apresentam linguagem peculiar: fala rápida, ritmo desordenado,
dispraxia oral volume alto, habilidade sintática preservada, 
dificuldade na relação semântica (temporal, seqüencial 
conceitual, inferências) e uso freqüente de frases automáticas;
 Prejuízos visuo-preceptuais: facilidade em captar informações 
visuais do ambiente, mas com tendência a manter-se no nível 
indiferenciado de percepção;
 Fixação em detalhes visuais irrelevantes e dissociados de um 
todo com significado;
 Movimentos estereotipados: principalmente nas mãos, ações 
repetitivas de mexer em determinados objetos, bater, morder as 
próprias mãos;
 Humor instável: oscilando de amigável a "birrento", ou mesmo 
agressivo (verbal e fisicamente), intermediado por explosões de 
raiva (pior entre adolescentes do sexo masculino);
 Hiperatividade;
Contudo os X-frágeis gozam de boa saúde, e outros aspectos positivos 
relevantes como:
 Excelente memória;
 Facilidade em identificar logotipos e sinais gráficos;
 Geralmente tem bom vocabulário;
 Facilidade para cópia;
 Habilidade para leitura;
 Uso de jargões e frases de efeito;
 Boa capacidade imitativa de sons;
 Habilidade para aprender por imitação visual, chegando a 
resolver problemas práticos e concretos.
 Freqüência:
Estima-se que ocorra entre 1caso em 1.000 nascimentos a 1 caso em 
1.500nascimentos entre pessoas do sexo masculino, e aproximadamente 1 
caso em 2.000 nascimentos a 1 caso em 3.000 nascimentos de pessoas do 
sexo feminino que mostram sinais clínicos. 
 Tratamento:
Não há tratamento especifico para a síndrome de Martin & Bell, a base de 
medicamentos, por exemplo, deve-se fazer acompanhamento médico, 
fonoaudiólogo, terapêutico e fisioterápico, auxiliando no melhor desempenho 
do afetado e buscando a menor dependência deste.
Como pessoas portadoras da síndrome tendem a imitar, é imprescindível que 
os profissionais e os familiares destas pessoas sejam modelos adequados. 
Além de se sentem bem quando é estabelecida e cumprida uma rotina.
Segundo a Axfra (Associação X- frágil do Brasil) na Síndrome do X Frágil 
prevenção é o melhor tratamento.
 Axfra:
Associação X-frágil do Brasil,é uma sociedade beneficente, que não visa 
lucros, fundada por pais e familiares de portadores da síndrome.
Tem por objetivo social divulgar e promover o intercambio de informações com 
relação à síndrome.
A diretoria é formada por Lucia Pimenta e Martha Carvalho.
 Associação Catarinense da síndrome do X-Frágil– A-X-FRA (SC):
Formado por pais, profissionais e amigos dos portadores da síndrome, é uma 
entidade filantrópica fundada em 2001, visando divulgar a temática 
aumentando as investigações a cerca da doença e oferecer apoio e 
orientações aos portadores e aos familiares.
Localizada na Rua Alves de Brito, 346 – Centro – Florianópolis / SC – 88015-
440
Fone / E-mail: (48) 3223 0229/ 9668 7805/ xfragilsc@gmail.com
Responsável: Letícia Haubert (Presidente) e Ingrid Tremel Barbato
 Conclusão:
A síndrome X-frágil atinge, majoritariamente, homens por estes terem somente 
um cromossomo X, é considerada uma síndrome moderada, pois os portadores 
conseguem ter uma vida social “tranqüila”.
Ainda pouco conhecida é muitas vezes confundida com o autismo, é a segunda 
causa de transtornos genéticos hereditários. O tratamento é à base de 
acompanhamento médico para controlar e minimizar os efeitos da síndrome.
Com o intuito de divulgar e buscar informações relevantes da síndrome, foi 
desenvolvida uma sociedade brasileira de apoio as X-frágeis e aos seus 
familiares, a Axfra.
Somando, compartilhando e acrescentando este é o lema da Axfra.
 Bibliografia:
BARAITSER,Michael,Atlas colorido de síndromes da mal formação 
congênita.São Paulo: Manole Ltda, 1998
BOGLIOLO,Luigi, Bogiolo patologia.Rio de Janeiro: Guanabarra Koogan,2006
LÜCKMANN, Luiz Carlos, Diretrizes para elaboração de trabalhos científicos. 
Joaçaba: Unoesc, 2008
NUSSBAUM, Robert L. Thompson & Thompson, genética na medicina. Rio de 
Janeiro: Elsevier, 2008
THOMPSON, Margaret W.,Thompson & Thompson, genética na medicina. Rio 
de Janeiro: Guanabarra Koogan, 1993
Ana Carmen Bastos, Psicopedagoga – Síndrome X-frágil, acesso em Maio de 
2014
URL: http://sites.google.com/site/anabastospsicopedagoga/sindrome-do-x-fragil
Associação Catarinense da Síndrome do X-frágil, acesso em Maio de 2014
URL: http://www.xfragilsc.com.br/
Axfra Associação X-frágil do Brasil, acesso em Maio de 2014
URL: http:// www.xfragil.org.br/
Ballone GJ- Síndrome do X-frágil, acesso em Maio de 2014
URL: http://www.psiqweb.med.br/site/?area=NO/LerNoticia&idNoticia=26
Dicionário da Saúde, acesso em Junho de2014
URL: http://www.fleury.com.br/revista/dicionarios/doencas/Pages/sindrome-do-
x-fragil.aspx
Dicionário de Síndromes, acesso em Maio de 2014
URL: http://dicionariodesindromes. blogspot.com.br/2010/03/sindrome-do-x-
fragil.html
 Anexos:
Imagem 1: meninos com a síndrome X
frágil
Fonte: Atlas colorido de sindromes da mal 
formação congênita, 1998
Imagem 2: cromossomo X-frágil
Fonte: 
http://pauloliberalesso.wordpress.com
2011 
Imagem 3: Heredrograma de simulação do aparecimento da X
Fonte: http://amigonerd.net, 2008
Imagem 1: meninos com a síndrome X-
Fonte: Atlas colorido de sindromes da mal 
 
frágil 
http://pauloliberalesso.wordpress.com, 
Imagem 4: Logotipo da Associação X
do Brasil
Fonte: http://www.artsbrasil.org.br
Imagem 5 : cartaz mostrando o dia da 
concientização do X-frágil
Fonte:http://agenciaal.alesc.sc.gov.br, 2009
Imagem 3: Heredrograma de simulação do aparecimento da X-frágil
, 2008
Imagem 4: Logotipo da Associação X-frágil 
Fonte: http://www.artsbrasil.org.br
Imagem 5 : cartaz mostrando o dia da 
Fonte:http://agenciaal.alesc.sc.gov.br, 2009