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Distrofia Muscular Intermediaria entre Duchenne e Becker Miopatias são distúrbios bioquímicos nas fibras musculares decorrentes de alteração na produção e função de proteínas musculares (distrofina) que causam fragilidade ao musculo. Dentre elas as principais são: Distrofia Muscular de Duchenne que afeta crianças por volta de 3 anos de idade, iniciando com quedas frequentes, marcha digitígrada (se apoiam na ponta dos pés), dificuldade para subir e descer escadas, pseudo-hipertrofia (inchaço na panturrilha, glúteos e quadríceps) e lordose lombar durante a marcha. Essa perda de força muscular é progressiva iniciando próximas dos membros. Por volta dos sete anos a criança perde a capacidade de deambulação (caminhar sem rumo) sendo necessária a locomoção na cadeira de rodas. Geralmente vêm a óbito durante a segunda ou terceira década de vida, em consequência principalmente da musculatura respiratória. A Distrofia Muscular de Becker é uma forma menos grave sendo também progressiva, porém de inicio na segunda ou terceira década de vida. O óbito é raro antes dos 21 anos, ocorrendo geralmente próximo dos 40 anos ou devido às complicações respiratórias e cardíacas. Tanto para diagnosticar a DMD quanto para DMB os exames laboratoriais são a dosagem sanguínea de creatinofosfoquinase- CK, que é um teste enzimático que se mantém elevado na maioria dos casos, mas, por exemplo, no início da DMD pode estar ate 50 vezes elevado. Além disso, usamos o teste de DNA para localizarmos o gene anormal de xp21 em conjunto do teste de CK, a eletromiografia (EMG analisa o músculo em diferentes situações) e a biópsia muscular. A Distrofia Muscular Intermediária apresenta quadros motores semelhantes a DMD mais com inicio dos sintomas mais tardio como em DMB , ou seja , aproximadamente as 6 anos de idade , com perda progressiva da força muscular, da capacidade funcional e a deambulação independente se locomovendo apenas em cadeiras de rodas em idades intermediarias entre as duas .Por isso o tratamento fisioterapêutico deve ser realizado precocemente, a fim de prevenir deformidades articulares, retardar a perda da força muscular e aperfeiçoar a capacidade respiratório e funcional desse individuo. Devido a probabilidade de acometimento cardíaco e a perda progressiva de fibras musculares, como nas outras distrofias, o óbito pode ser ocasionado por insuficiência respiratória associada. A forma intermediária é um tipo raro de doença neuromuscular. Então foi analisado um individuo de move anos de idade com esse caso raro e através do caso clinico acrescentaram as principais características encontradas nesse tipo de distrofia. Foi realizado então a anamnese com o responsável, verificando os dados de gestação e parto, as principais etapas do sistema neuromuscular e avaliado com uma fisioterapeuta, no setor pediátrico a força muscular de membros superiores (MMSS) e inferiores (MMII) segundo a escala modificada de vignos. Na anamnese foram constatados atraso no sentar sem apoio, não engatinhou e apenas com nove meses iniciou a postura de pé com apoio e aos 2 anos a marcha independente. Com seis anos quedas frequentes, déficit de equilíbrio, além de iniciar a marcha digitígrada. E aos nove anos maiores déficit de força e equilíbrio principalmente em MMII. Para a confirmação do diagnóstico clinico desse paciente foi realizado o exame laboratorial de CK e clinico de DNA, observando perda parcial ou total molecular do gene da distrofina compatíveis com o diagnostico de DM Progressiva Xp21, essa denominação abrange as distrofias musculares tanto do tipo Duchenne como do tipo Becker que são doenças genéticas de herança recessiva ligada ao cromossomo X, e que afeta indivíduos do sexo masculino pelo fato da mãe ser a portadora. É necessário, portanto, o conhecimento das características da patologia a fim de propor o tratamento terapêutico adequado considerando sempre a evolução da própria patologia.
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