Apostila de genética, Paulo Sérgio

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PAULO SÉRGIO LIMA E SILVA
PRINCÍPIOS DE GENÉTICA
E EVOLUÇÃO ORGÂNICA
MOSSORÓ
RIO GRANDE DO NORTE
2014
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Nenhuma parte deste trabalho poderá ser reproduzida sem prévia autorização
escrita do autor.
Para informações, dirija-se:
Paulo Sérgio Lima e Silva
Universidade Federal Rural do Semi-Árido (UFERSA)
Departamento de Ciências Vegetais (DCV)
Caixa Postal 137
59625-900 – Mossoró-RN
Fone: (084) 3317-1758
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“Um homem não pode fazer o certo
em uma área da vida,
enquanto está ocupado em fazer o errado em outra.
A vida é um todo indivisível”.
M. GANDHI
Para meu filho Paulo Igor Barbosa e Silva
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PREFÁCIO
Esta apostila se destina aos alunos da disciplina Genética dos cursos da ESAM, onde essa
disciplina é ministrada. Ela foi escrita após a constatação de que os vários livros de Genética e
Evolução Orgânica existentes, apesar de excelentes em sua maioria, não discutem os assuntos em
nível de extensão compatíveis com o conteúdo da disciplina referida. De qualquer forma, os
livros sobre o assunto disponíveis foram amplamente consultados, para a elaboração da apostila.
Esta segunda edição foi escrita com a intenção deliberada de aperfeiçoá-la no futuro. A
experiência tem demonstrado que, em trabalhos desta natureza, é mais vantajoso elaborar-se uma
“primeira aproximação” e depois aperfeiçoá-la, do que tentar, de início, fazer-se um trabalho
mais elaborado.
Apostila está dividida em duas partes. A primeira, contendo os oito primeiros capítulos, é
dedicada à Genética e a segunda, com os dois capítulos finais, à Evolução Orgânica. Numa nova
edição pretende-se incluir pelo menos dois novos capítulos na primeira parte (um sobre ligação
fatorial e outro sobre o modo de ação dos genes) e um outro na segunda parte, tratando de
aspectos da origem e evolução de plantas cultivadas. Esses e outros capítulos poderiam já constar
nesta apostila, mas a urgência em colocar o que já tinha sido escrito à disposição dos estudantes
impediu que novos capítulos fossem incluídos.
Merecem agradecimentos o Prof. José Torres Filho, Chefe do Departamento de Ciências
Vegetais da UFERSA, por sua assistência, e vários dos meus orientados e estudantes, que
contribuíram com sugestões e críticas.
Mossoró(RN), maio de 2014.
Paulo Sérgio Lima e Silva
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CONTEÚDO
PÁGINAS CAPÍTULOS
1 1 – Natureza, Objetivos e Importância da Genética 
16 2 – Identificação do Material Genético
58 3 – Primeiro Princípio Mendeliano: Segregação
74 4 – Segundo Princípio Mendeliano: Transmissão Independente
90 5 – Relações de Dominância e Alelos Múltiplos
115 6 – Genética do Sexo
146 7 – Introdução à Genética Quantitativa
168 8 – Introdução à Genética de Populações
187 9 – As teorias da Evolução de Lamarck e de Darwin
205 10 – A Teoria Moderna da Evolução
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PARTE I
GENÉTICA
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Capítulo 1
NATUREZA, OBJETIVOS E IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA
1. A GENÉTICA COMO RAMO DAS CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
A História Natural, ciência que estuda os corpos naturais e os fenômenos que neles
ocorrem, compreende três grandes divisões: Geologia ou estudo da terra, Mineralogia ou estudo
dos minerais, e Biologia ou estudo dos seres vivos. A Biologia, por sua vez, também se divide em
três grandes áreas: Zoologia, estudo dos animais, Botânica, estudo dos vegetais, e Biologia Geral,
que trata dos fenômenos comuns dos seres vivos. Divide-se a Biologia Geral em ciências que
podem ser classificadas em cinco grupos: Ciências Biostáticas – estudam o ser vivo sob o ponto
de vista estático. São ciências biostáticas: a Morfologia, que estuda a forma exterior do ser vivo;
a Citologia, que procura entender a organização da célula e o papel de cada orgânulo celular; a
Histologia, que estuda os tecidos, isto é, grupos de células mais ou menos semelhantes em forma
e função; e a Anatomia, estudo da estrutura de órgãos (conjuntos de tecidos relacionados em
estrutura, e que coordenadamente desempenham funções no indivíduo) e sistemas (conjuntos de
órgãos também relacionados em estrutura, e que efetuam uma função mais ampla no organismo);
Ciências Biodinâmicas – representadas pela Fisiologia. Estuda os seres vivos sob o ponto de vista
dinâmico ou das suas atividades; trata, pois, do funcionamento do organismo; Ciências
Bioquímicas – estudam o ser vivo sob o ponto de vista químico e compreendem a Estequiologia.,
que trata da composição química e a Biodinamoquímica, que considera as transformações
químicas que ocorrem no ser vivo; Ciências Biotáxicas – compreendem a Taxonomia, a
Sistemática, a Biogeografia, a Paleontologia e a Ecologia. A Taxonomia estabelece as regras da
denominação científica dos seres. A Sistemática agrupa as espécies segundo as suas afinidades
recíprocas e as diferenças em sua organização. A Biogeografia trata da distribuição dos seres
vivos na superfície da terra e dos fatores que a determinam. A Paleontologia estuda os fósseis,
isto é, restos ou vestígios de seres que deixaram de existir e se conservam através de milhões e
milhões de anos, nas camadas geológicas. A Ecologia estuda as relações entre os organismos e o
meio, assim como as relações dos seres vivos com outros seres vivos da mesma espécie ou de
espécies diferentes; Ciências Biogênicas – são a Ontogenia, a Fitogenia e a Genética. A
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Ontogenia estuda as transformações por que passam o ser vivo, desde a formação do ovo até o
seu desenvolvimento definitivo. A Filogenia estuda o desenvolvimento histórico dos seres vivos,
segundo as fases de evolução por que passaram. Para se definir Genética, existe a necessidade da
apresentação de alguns conceitos básicos.
2. DEFINIÇÃO DE GENÉTICA
Denomina-se caráter, em Genética, a qualquer particularidade morfológica, estrutural ou
funcional de um organismo. Por exemplo, a forma das folhas, a cor das pétalas, a fixação do
dióxido de carbono durante a fotossíntese, o tempo de florescimento etc. são exemplos de
caracteres nas plantas. De modo semelhante, a estatura, a cor dos olhos, a transmissão de
impulsos elétricos ao longo das fibras nervosas, o desenvolvimento de características sexuais
secundárias são exemplos de caracteres dos animais. O número de caracteres encontrados num
indivíduo é praticamente incontável, dependendo da maior ou menor minúcia da observação. Em
todos os tempos, as pessoas de um modo geral e especialmente os naturalistas se preocuparam
com a notória semelhança que existe entre os caracteres dos descendentes e dos ascendentes,
tanto entre animais, como entre vegetais. Denomina-se hereditariedade a essa semelhança entre
os indivíduos ligados pela descendência, e herança, do ponto de vista biológico, tudo aquilo que é
legado pelos antepassados aos descendentes, através dos gametas.
A semelhança de caracteres entre os pais e os filhos é tida como conseqüência da
transmissão de unidades ou genes de origem paterna e materna aos descendentes, através dos
gametas. O termo gene foi criado em 1909 por Johannsen, um pesquisador dinamarquês, que
desenvolveu suas pesquisas na Alemanha. A palavra gene na língua alemã é neutra, e Johannsen
justificou este fato pela razão dos dois sexos contribuírem eqüitativamente com genes para
originar um novo indivíduo. O termo gene origina-se da palavra grega “gênesis”, que significa
“origem”. Um gene pode ser definido como um elemento do cromossomo situado num local
definido, o locus, condicionando um certo caráter. Os genes herdados, em interação com o
ambiente, condicionam os caracteres. Assim, por exemplo, o caráter estatura depende tanto de
fatores herdados como de fatores tais como tipo de nutrição e atividade externa. Resultando os
caracteres tanto da influência daherança como do ambiente, a hereditariedade não implica que os
filhos sejam necessariamente idênticos aos pais. Indivíduos com igual patrimônio hereditário
poderão ser diferentes, quando se desenvolvem em meios diversos. Provavelmente não ocorrem
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dois seres exatamente iguais porque, mesmo que tenham o mesmo conjunto gênico, as condições
ambientais em que se desenvolvem como alimento, luz e temperatura variam.
Genética foi a palavra proposta por Bateson, em 1906, para designar o ramo da Biologia
que estuda a herança e suas relações com o ambiente.
Johannsen, em 1911, propôs o termo genótipo para designar a constituição hereditária, ou
seja, a soma total dos fatores hereditários que um ser recebe dos pais, através dos gametas, e
fenótipo para designar os caracteres de um indivíduo, ou seja, a soma total de suas peculiaridades
de forma, tamanho, cor, comportamento externo e interno. Os organismos podem ser facilmente
comparados quanto ao fenótipo, mas quanto ao genótipo só podem ser por métodos de estudo
indiretos, como cruzamentos e experimentações.
O que um indivíduo herda é o genótipo e não o fenótipo. Por exemplo, não herda a cor azul
dos olhos e sim o gene que tem a potencialidade de, em determinadas condições ambientais,
condicionar o caráter citado. Tanto o genótipo como o ambiente são importantes na determinação
do fenótipo, pois são interdependentes. O genótipo condiciona diferentes genótipos, segundo as
condições ambientais. Assim, o que o genótipo determina é a norma de reação do organismo aos
diversos ambientes. Neste contexto, o termo “norma” não significa que algumas reações sejam
normais e outras anormais. A norma de reação é toda a série, todo o repertório dos diversos
caminhos do desenvolvimento que podem ocorrer nos portadores de um dado genótipo, em todos
os ambientes, favoráveis ou desfavoráveis, naturais ou artificiais. Ela não é conhecida
completamente para nenhum genótipo. Evidentemente é impossível fazer experimentação com os
portadores de um genótipo expondo-os a todos os ambientes possíveis, já que o número de
ambientes é virtualmente infinito.
Coelhos da variedade Himalaia apresentam um curioso exemplo de norma de reação. Esses
animais têm olhos de cor rosa e corpo com pelagem branca, exceto nas patas, focinho, orelhas e
cauda., onde há pigmentação preta. Coelhos Himalaia herdam um gene com potencialidade de
condicionar pelagem preta em temperaturas baixas e pelagem branca em temperaturas mais altas
(superiores a 33oC). A pelagem preta pode ser induzida artificialmente, depilando-se, por
exemplo, o dorso do animal e resfriando-se essa região com gelo. A pelagem que surge nesse
local será preta, demonstrando essa experiência que um mesmo genótipo apresenta diferentes
fenótipos, segundo as condições ambientais.
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3. OBJETIVOS DA GENÉTICA
 A genética, a ciência da hereditariedade, procura respostas às três seguintes questões
fundamentais: O que é herdado? Isto é, qual a natureza física e química do material genético que
os pais transmitem aos seus descendentes? Como é transmitido este material dos pais aos
descendentes? Ou seja, quais os mecanismos que fazem a ligação das gerações? Como age o
material genético? Isto é, por qual processo garante-se a expressão dos caracteres considerados?
A segunda questão, a mais formal, é a que foi respondida em primeiro lugar; a resposta
surgiu com os estudos sistemáticos publicados em 1866 por Mendel. Os resultados de tais
estudos são hoje apresentados, por razões didáticas, como sendo as duas leis de Mendel ou leis
mendelianas.
A natureza do material genético transmitido aos descendentes fora entrevista por A.
Weismann que, em 1885, assinalou o provável papel dos cromossomos como partículas
hereditárias, depois confirmado, por volta de 1910, por T.H. Morgan e C. B. Bridges, que assim
emitiram a teoria cromossômica da hereditariedade. De qualquer forma, uma resposta definitiva à
primeira questão, foi dada em 1944 pela descoberta por O Avery, C. Macleod e McCarty do
papel dos ácidos nucléicos, descobertos por Miescher e Altmann (1889), na herança de bactérias.
A resposta à última das três questões é a mais complexa, uma vez que implica no
funcionamento metabólico da célula, considerado sob seu aspecto molecular. Depois de 1941,
graças aos trabalhos de G. Beadle e E. Tatum e aos progressos realizados na Bioquímica, sabe-se
que o material genético governa a produção de proteínas. Dentre essas proteínas, as enzimas
desempenham um papel de primeiro plano no metabolismo celular; contudo, outras proteínas
devem ser responsáveis pelas propriedades imunoquímicas, morfológicas, etc. da célula e,
portanto, do organismo.
4. DIVISÃO DA GENÉTICA
Conforme já mencionado, as leis de Mendel foram publicadas em 1866, mas não
despertaram maiores atenções da comunidade científica. Alguns pesquisadores acreditam que os
trabalhos de Mendel não interessaram muito aos cientistas da época pelo fato de terem sido
publicados em revista com circulação restrita. Esse fato não parente ser muito procedente, pois a
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revista era distribuída por mais de cem instituições científicas européias. Os trabalhos de Charles
Darwin sobre evolução, publicados mais ou menos à mesma época do trabalho de Mendel, o
nome pouco conhecido de Mendel e o fato de seu trabalho ter sido apresentado em termos
matemáticos devem ter sido a causa do desinteresse aparente por suas descobertas. De qualquer
forma, as leis mendelianas foram redescobertas em 1900, independentemente, por três europeus:
de Hugo de Vries (Holanda), Carl Correns (Alemanha) e Erick Von Tschermak (Áustria). Foi
praticamente a partir de 1900 que a Genética surgiu como ciência. Desde então, tem tido um
desenvolvimento tão acentuado que vem sendo subdividida em áreas ou ramos. Por sua
importância, merecem citação os seguintes: Genética Básica ou Mendeliana, Genética de
Populações, Genética Quantitativa, Genética Fisiológica, Genética Molecular, Engenharia
Genética.
A Genética Mendeliana limita suas investigações às semelhanças ou diferenças entre pais
especificados e sua descendência, isto é, ela estuda a hereditariedade ao nível de famílias. A
Genética de Populações trata do fenômeno hereditário ao nível populacional. Isso é, esse ramo da
genética está interessado nas conseqüências estatísticas do mendelismo em um grupo de famílias.
A Genética Quantitativa ocupa-se com a herança das chamadas características quantitativas, isto
é, caracteres condicionados geralmente por vários genes e bastante influenciados pelo ambiente.
A Genética Fisiológica engloba os estudos que tratam do modo de ação dos genes. O modo de
ação dos genes, do ponto de vista molecular, é estudado pela Genética Molecular. A Engenharia
Genética é um ramo relativamente recente da Genética que engloba um conjunto de técnicas,
chamadas técnicas do DNA recombinante, que trata do estudo da união de materiais genéticos de
diferentes organismos.
5. IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA
Discutir a importância da genética é ao mesmo tempo fácil e difícil. Fácil, porque a
Genética é importante sob inúmeros aspectos. Difícil, porque tais aspectos estão tão
interrelacionados que se torna complicado discuti-los sem confundi-los. Afirmativas dessa
natureza já dão uma espécie da importância da ciência da hereditariedade, mas não expõem com
clareza a real importância da genética. A seguir, serão discutidos aspectos que mostram que a
genética é importante para o homem, de modo direto e indireto, sob vários aspectos.
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De imediato, pode-se aquilatar a importância da Genéticapor sua popularidade.
Atualmente, jornais, revistas, emissoras de rádio e televisão e agências de propaganda abordam
temas relacionados com a Genética. Nenhuma outra ciência tem atualmente a popularidade da
Genética. Os cursos de pós-graduação em Genética, o número de livros sobre Genética, o número
de profissões que passaram a incluir ou enfatizar a Genética em seus currículos e o número de
pessoas desejosas de fazer da Genética uma profissão se multiplicam de maneira notável. Mas
esta não é uma abordagem científica de se demonstrar a importância da Genética. Essa
abordagem vai ser feita considerando-se que a Genética é importante sob os aspectos científico,
agrícola, social, educacional, médico e político. Mas outros aspectos poderiam ser considerados.
Por exemplo, a Genética tem importâncias econômica, ambiental, filosófica?
Do ponto de vista científico pode-se dizer que a Genética é importante porque contribui
para o conhecimento da herança do homem, de outros animais e dos vegetais e também porque os
conhecimentos de Genética contribuem para o desenvolvimento de outras ciências biológicas.
Costuma-se afirmar que a Genética ocupa a posição central entre as ciências biológicas, ou que a
genética é na Biologia o que a teoria atômica é nas ciências físicas. O funcionamento celular é
explicado em grande parte, atualmente, em termos genéticos. A genética de mitocôndrias e
cloroplastos explica muitas características dos seres vivos (ler, por exemplo, Alberts et al., 1997).
Assim, a Genética tem importância para a citologia. O número de contribuições da Genética para
a Evolução Orgânica é tão grande que se torna impossível menciona-los aqui. Aliás, A Genética
ocupa um grande espaço dos modernos livros de Citologia e de Evolução. A Teoria Moderna da
Evolução baseia-se, em grande parte, em livros como The Genetical Theory of Natural Selection
(Ronald A. Fisher) e Genetics and the Origin of Species (Theodosius Dobzhansky), dentre outros.
Como entender o processo de especiação sem o conhecimento da genética da diferença entre
espécies? (ler, por exemplo, Futuyama, 1997). A Genética tem importância também para a
Ecologia, pois auxilia na preservação dos seres vivos (Wilson, 1997) sugerindo métodos de
conservação de germoplasma, indicando o número de indivíduos que deve ser mantido para a
conservação de germoplasma, etc. A rigor, a genética não contribui apenas para as ciências
essencialmente biológicas. Para a Filosofia, que é a síntese dos conhecimentos humanos, a
genética veio trazer a sua contribuição, permitindo delimitar e comprovar melhor a origem da
vida, a evolução de animais e plantas, etc. Em alguns casos, a contribuição da Genética para
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outras ciências é tão significativa que novas ciências híbridas surgem, como a Citogenética, por
exemplo.
A educação, problema de grande importância social e econômica, especialmente para os
países em desenvolvimento, adquire novas bases com o conhecimento da hereditariedade de
características tais como inteligência, habilidade, vocação, etc. A genética, mostrando que os
indivíduos diferem entre si quanto a esses caracteres, pode determinar que as bases educacionais
devem fundamentar-se nessas diferenças. 
É geralmente aceito que a genética tem uma contribuição de importância crescente à
Medicina. Quatro setores parecem receber de forma preferencial essa contribuição: diagnóstico
diferenciador, Medicina Legal, Eugenia e aconselhamento genético. Uma outra área da medicina
que deverá receber contribuição da Genética é a da terapia gênica. 
Em inúmeros casos, os dados genéticos podem ser decisivos na determinação de um
diagnóstico. O diagnóstico diferenciador pode ser feito em qualquer idade, mas existe maior
interesse no diagnóstico pré-natal, que envolve a análise das células da criança (feto) quando
ainda em desenvolvimento no útero materno, para se determinar se ela é normal ou afetada. O
diagnóstico pré-natal é interessante pois permite que se inicie o tratamento ainda durante a
gestação ou logo após o nascimento, evitando algumas vezes a manifestação da doença genética.
Na fenilcetonúria, uma doença que causa retardo mental severo e óbito ainda na infância, pode-se
evitar a manifestação do quadro clínico, desde que o diagnóstico seja precoce. A criança
diagnosticada como afetada terá desenvolvimento normal se receber uma dieta pobre no
aminoácido fenilalanina. Quando não existe tratamento disponível ou formas de se evitar a
manifestação da doença, o diagnóstico pré-natal permite ao casal a opção de interromper a
gestação pelo aborto do feto. No diagnóstico pré-natal o tecido fetal pode ser obtido por dois
procedimentos: amniocentese e coleta de amostras da vilosidade coriônica. A amniocentese
consiste na coleta, por volta da 16a. semana de gestação do flúido amniótico (líquido que envolve
o feto no útero) com o auxílio de uma agulha de injeção inserida no abdômen materno,
monitorando-se o caminho da agulha com o aparelho de ultra-som. As vilosidades coriônicas são
formadas também por tecido fetal e compõem o tecido que formará a placenta. A coleta de
pequena amostra das vilosidades coriônicas acontece entre a 8a. e a 16a. semanas de gestação, por
meio de um cateter introduzido na vagina. 
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Depois que as células fetais são obtidas, existem três tipos de métodos para se realizar o
diagnóstico diferenciador: análises dos cromossomos, dos produtos gênicos e do próprio material
genético.
 Os cromossomos podem ser visualizados ao microscópio para se verificar a ocorrência de
alguma aberração cromossômica. Muitas síndromes estão associadas a aberrações
cromossômicas. Uma síndrome é um conjunto de características anormais no mesmo indivíduo.
A Síndrome do Cri du Chat, em que bebês, crianças e adultos apresentam pelo menos 22
características anormais, que vão de baixa estatura a retardamento mental, é devida a uma perda
de parte do cromossomo 5. Na Síndrome de Down, que é devida à presença de um cromossomo
21 adicional, os indivíduos apresentam inúmeras características anormais, entre as quais
anomalias cardíacas e perda de audição.
Os produtos gênicos podem ser analisados em testes bioquímicos, que revelam a presença
ou ausência de certas enzimas ou proteínas críticas. Entretanto, esta abordagem implica uma
série de limitações importantes. Em primeiro lugar, testes bioquímicos só podem ser aplicados
numa minoria de genes, na qual se conhece o produto primário. O estudo da enzima exige que o
gene apresente expressão no tecido sob análise. Além do mais, testes que avaliam o produto gênico são algumas
vezes pouco confiáveis. 
Resta então extrair o DNA das células, para a análise direta dos genes. A extração e a
purificação do DNA genômico compreendem vários passos que incluem a lise das células,
extração das proteínas e do RNA e a precipitação do DNA. Cada tipo de macrmolécula (RNA,
DNA, proteína, lipídeo, etc.) apresenta propriedades particulares que permitem seu isolamento e
purificação. A maioria dos procedimentos baseia-se na solubilidade diferenciada das
macromoléculas – a fração celular é tratada com soluções que dissolvem ou precipitam o
composto desejado. Para isolar o DNA de células do sangue, por exemplo, o sangue é colhido
com anticoagulante e em seguida adiciona-se uma solução de lise: a solução de células é então
centrifugada para concentrar os núcleos no fundo do tubo, o sobrenadante é desprezado e o
precipitado é ressuspendido em solução salina. Em seguida, adiciona-se um detergente para
provocara ruptura das membranas e coloca-se a solução na estufa, a 37 oC, por uma noite. Assim,
o DNA que estava no interior das células é liberado. Para separar o DNA das demais substâncias
presentes no lisado celular, adiciona-se fenol para remover as proteínas, desnaturando-as e
tornando-as insolúveis em água. A mistura é então centrifugada para separar o fenol com
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proteínas da fase aquosa, que contém o DNA. Esta centrifugação leva à formação de 3 camadas:
uma clara, na parte inferior do tubo (fenol), uma branca intermediária (proteínas coaguladas) e
uma superior transparente (ácidos nucléicos). A camada superior é então transferida para outro
recipiente e sobre ela são adicionados cloreto de potássio e álcool etílico gelado. Obtém-se assim,
uma mistura com duas fases: a inferior, aquosa, com DNA dissolvido e a superior, alcoólica. Um
bastão de vidro capilar é mergulhado na solução e girado suavemente de modo a ir misturando
álcool e álcool, na região da interface. Quando as camadas são delicadamente misturadas, as
longas moléculas de DNA enrolam-se no bastão de vidro e são removidas da solução.Para estudar
o DNA é necessário fragmentar suas longas moléculas (Otto et al., 1998).
Algumas linhagens de bactérias produzem enzimas que são capazes de destruir o DNA de
outros organismos. Este fenômeno, conhecido como restrição, deu a estas enzimas o nome de
endonucleases ou enzimas de restrição. O nome dessas enzimas refere-se à sua função, uma vez
que elas restringem a multiplicação do vírus, que poderia interferir no funcionamento da bactéria.
As enzimas de restrição possuem a propriedade de cortar a dupla hélice de DNA de uma forma
muito precisa. Primeiro elas reconhecem uma seqüência específica no DNA que, normalmente,
varia entre 4 e 6 bases e, então, cortam cada cadeia num dado ponto. A clivagem de uma
molécula de DNA com determinada enzima de restrição digere o DNA e resulta em uma coleção
típica e reproduzível de fragmentos, que refletem a freqüência e a localização dos sítios de
clivagem. O gene que se deseja analisar estará contido em um ou mais fragmentos. 
A eletroforese em gel de agarose é uma forma simples e rápida para se separar e se
visualizar fragmentos de DNA produzidos pela digestão com enzimas de restrição. Quando
submetido a um campo elétrico em pH neutro, as moléculas de DNA são atraídas para o pólo
positivo e repelidas do pólo negativo, porque o DNA apresenta carga negativa devida à presença
do ácido fosfórico. Quando a migração do DNA é realizada em uma matriz que apresenta alguma
resistência à migração das moléculas, os fragmentos menores podem se mover através da matriz
com maior facilidade do que os fragmentos grandes. Assim, em um dado período, os fragmentos
pequenos de DNA alcançarão distâncias maiores em relação à origem, quando comparados com
os fragmentos grandes, os quais têm maior dificuldade para atravessar a resistência da matriz.
O DNA, após a separação em gel de agarose, pode ser corado com um corante fluorescente,
o brometo de etídio, e ser visualizado sob luz ultravioleta. Moléculas do brometo de etídio
intercalam-se entre os nucleotídeos na dupla hélice do DNA, permitindo a observação dos
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fragmentos presentes no gel. A molécula de DNA humano é tão grande e complexa que, após a
digestão com qualquer enzima de restrição, milhões de fragmentos são gerados, de tal forma que
é impossível individualizar os fragmentos quando o DNA é visualizado sob luz ultravioleta, após
a eletroforese. Portanto, o que se observa não são propriamente bandas separadas, mas sim uma
faixa contínua dos fragmentos distribuídos por ordem de tamanho. Nessa fase, qualquer DNA
humano terá o mesmo aspecto, quer ele provenha de um indivíduo normal ou de um paciente com
doença genética grave.
Uma vez obtidos os fragmentos de DNA espalhados em ordem decrescente de tamanho a
partir do ponto de origem (eletroforese), um determinado segmento de DNA, que contém o gene
de interesse, pode ser detectado pela hibridização com uma sonda específica. A hibridização é um
método que utiliza a tendência natural que uma cadeia simples de DNA tem de se reassociar com
sua cadeia complementar para formar a dupla hélice. Dessa forma, um determinado fragmento de
DNA pode ser localizado em uma mistura heterogênea, desde que se disponha de uma seqüência
complementar ao fragmento. Essa seqüência complementar é chamada de sonda. A sonda deve
ser previamente marcada de alguma forma para permitir sua identificação posteriormente.
Existem vários métodos para se fazer essa marcação, mas a marcação radioativa ainda é a mais
utilizada. Numa reação muito simples, alguns dos nucleotídeos que formam a sonda são
substituídos por nucleotídeos semelhantes, mas que contenham átomos radioativos do fósforo
(32P). Os átomos radioativos emitem radiação que funciona como um sinal. Essa radiação não
pode ser observada diretamente, mas é capaz de marcar um filme de raios X da mesma forma que
a luz impressiona um filme fotográfico. Assim, os segmentos de DNA são mergulhados numa
solução de hidróxido de sódio, a qual provoca a desnaturação da fita dupla do DNA. O material é
agora colocado para se hibridizar com uma sonda específica, marcada radiativamente, que se
ligará somente na seqüência de DNA complementar a ela. Após a retirada do material que não se
hibridizou, o material é exposto a um filme de raios X sensível à radioatividade. Como resultado,
observa-se na auto-radiografia um padrão com uma ou mais bandas, indicando o número e o
tamanho dos fragmentos de DNA complementares à sonda. Assim, para uma dada amostra de
DNA, o padrão de bandas será constante, desde que o DNA seja digerido com a enzima correta e
hibridizado com determinada sonda. Diferenças no padrão normal obtido indicam a presença de
um gene alterado ou mutante Farah, 1997).
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 A Medicina Legal é a parte normativa – e não preventiva ou curativa – da Medicina que
consiste, basicamente, no conhecimento médico e biológico do homem em tudo que possa
interessar à Justiça (www.imesc.sp.gov.br). Há alguns anos, a contribuição da Genética para a
Medicina Legal estava associada principalmente à solução de problemas relacionados com casos
de paternidade duvidosa. Pode-se excluir a possibilidade de um homem ser o pai de uma criança
pelo estudo dos grupos sangüíneos e de outros traços marcadores, mas não se pode provar a
paternidade com certeza absoluta, muito embora quando se encontra algum tipo sangüíneo muito
raro no suposto pai e no filho, a probabilidade possa atingir alto grau. Atualmente, com o
chamado Teste do DNA (ver Apêndice) a solução desse tipo de problema é mais segura e outros
tipos de problemas podem ser solucionados. Dessa forma, casos de homicídios e estupros têm
sido resolvidos obtendo-se as impressões digitais do DNA a partir de gotas de sangue, bulbos
capilares ou resíduos de esperma e comparando-se os resultados com os suspeitos do crime.
Algumas vezes, tais técnicas foram empregadas na reabertura de casos judiciais que permitem
inocentar o condenado. Como as impressões digitais do DNA permitem também estabelecer as
relações de parentesco entre os indivíduos, elas têm sido empregadas na identificação de
desaparecidos, das vítimas de acidentes ou dos corpos enterrados sem identificação. Em países
que aceitam imigrantes com base na relação familiar com pessoas já residentes, essas técnicas
possibilitam estabelecer o grau de parentesco entre dois indivíduos, permitindo a reunião de
famílias. 
Pode-se definir Eugenia como o conjunto de medidas tendentes a melhorar o padrão
genético das populações humanas. A Eugeniaé geralmente dividida em dois setores: Eugenia
Positiva (que vista a incrementar a reprodução dos casais normais e com maiores probabilidades
de não serem heterozigotos para os mesmos genes recessivos condicionadores de anomalias) e
Eugenia Negativa (que visa a eliminar ou reduzir a reprodução de casais com alta probabilidade,
ou certeza, de serem heterozigotos para os mesmos genes recessivos e daqueles com, pelo menos,
um cônjuge afetado).
Aconselhamento Genético é um processo de comunicação que trata dos problemas
humanos associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma desordem genética em
uma família. O aconselhamento genético envolve uma tentativa de ajudar a uma pessoa ou a uma
família a: (1) compreender os fatos médicos, incluindo-se o diagnóstico, provável curso da
doença, e o possível controle; (2) apreciar o papel desempenhado pela hereditariedade no
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aparecimento da doença, e o risco de recorrência nos parentes; (3) compreender as alternativas
para tratar com os riscos de recorrência; (4) escolher a ação mais apropriada, tendo em vista os
riscos envolvidos, o planejamento familiar, e os padrões éticos e religiosos, e agir de acordo com
a decisão; e (5) fazer o melhor ajustamento possível à existência da desordem na família e/ou ao
risco de recorrência. Um exemplo de consulta, visando aconselhamento genético foi fornecido
por Freire-Maia (1976): Um jovem de 15 anos teve relações sexuais com uma sua irmã de 14,
que deu à luz uma menina branca, absolutamente normal na base de minucioso exame clínico
feito aos 2 meses. Um estudante de medicina, sobrinho de uma viúva sem filhos e residente no
Rio de Janeiro, que está desejosa de adotar a criança, solicita esclarecimentos sobre os riscos de
que a filha do incesto venha a manifestar, mais tarde, anomalia grave de ordem hereditária.
Freire-Maia (1976) comentando dados de um trabalho sobre descendência de incestos informou
que, de 18 crianças, 7 eram normais ou apresentavam defeitos sem grande significação, uma era
prematura e morreu em 6 horas, uma morreu em 15 horas, uma morreu com 2 meses, duas eram
retardadas, uma tinha um defeito nos lábios e 5 apresentavam Quociente Intelectual (QI) entre 50
e 70. 
Tradicionalmente, o termo terapia gênica envolve diversas tecnologias que têm em comum
um novo conceito terapêutico, ou seja, a introdução de material genético para atuar na causa
fundamental da doença, o gene. Apresenta como maiores dificuldades técnicas a obtenção da alta
eficiência na transferência gênica, expressão adequada do gene transferido e a ocorrência de
inserção casual no genoma da célula hospedeira.Existem técnicas físicas, químicas e biológicas
para se introduzir um gene em outras células. Uma possibilidade é o método da microinjeção
utilizado para a transferência direta de genes. Outra alternativa baseia-se no fato de que as células
de mamíferos permitem a entrada de DNA na forma de precipitado de fosfato de cálcio. Quando
cloreto de cálcio é adicionado ao DNA, que está diluído em fosfato, forma-se um precipitado fino
de fosfato de cálcio e DNA. Acrescentando-se este precipitado às células em culturas, após
algumas horas as células terão absorvido o DNA precipitado. Na eletroporação, as células-alvo
são misturadas com o DNA a ser transferido; o conjunto é colocado em uma câmara e submetido
a um breve pulso elétrico, que provoca a abertura dos poros da membrana celular, permitindo a
entrada do DNA. O DNA também pode ser introduzido na célula por vesículas de fosfolipídios
sintetizadas artificialmente, conhecidas como lipossomos. Tais vesículas fundem-se com a
membrana celular e depositam o DNA diretamente no interior das células. Entretanto, o método
19
que mais tem sido empregado nas propostas de terapia gênica utiliza os vetores virais para a
introdução do DNA. O material genético dos retrovirus é formado por duas moléculas de RNA,
as quais são circundadas por uma cápsula protéica interna e uma dupla camada de lipídios. Nessa
última camada, existem substâncias especiais, as glicoproteínas que se ligam à membrana da
célula durante a infecção. Após entrar na célula, a cápsula protéica do vírus é quebrada e seu
genoma de RNA é copiado em uma molécula de DNA. A dupla fita recém-formada de DNA se
circulariza e seqüências específicas do retrovírus dirigem a integração do DNA viral no genoma
da célula hospedeira. A terapia gênica é bem aceita nas comunidades médica e científica. O
estágio inicial, no qual se discutia a viabilidade prática do processo já foi vencido. Contudo,
ainda não se sabe se um dia será um procedimento largamente aplicado.
O homem é quase que totalmente dependente das plantas e dos animais como fontes de
alimentos, vestuário, combustível, medicamentos, materiais de construção, etc. Existem
basicamente duas maneiras de se aumentar a quantidade e a qualidade desses produtos: através da
melhoria das condições ambientais em que as plantas são cultivadas ou os animais são criados e
por meio do melhoramento de plantas e animais. Melhoria do ambiente das plantas inclui
adubações, irrigações, uso de pesticidas, etc. Por outro lado, melhoria do ambiente de exploração
dos animais envolve melhores rações, melhor manejo, etc. O melhoramento das plantas (ou dos
animais) é a arte e a ciência de melhorar o padrão genético das plantas (ou dos animais), em
relação ao seu uso econômico. É através do melhoramento de plantas e de animais que se
manifesta a importância agrícola da Genética. Freqüentemente, procura-se discutir qual dos dois
fatores ambiente ou herança, é o mais importante. Ambos estão tão interrelacionados que
dificilmente pode-se separar a importância de cada um deles. Entretanto, a respeito do assunto,
pelo menos os dois aspectos devem ser considerados. Enquanto todo o melhoramento de
ambiente custa dinheiro, o melhoramento genético é praticamente sem custo para agricultor. Isso
é válido principalmente com as plantas, onde a semente melhorada custa relativamente pouco, em
relação à não melhorada. Freqüentemente, melhores plantas ou animais levam à economia de
recursos e trabalho. Por exemplo, variedades resistentes a doença e pragas dispensam o uso de
defensivos, contribuindo ainda para diminuir a poluição ambiental.
Vários problemas de ordem sociológica, incluindo alguns já ressaltados anteriormente,
podem ser orientados de modo mais eficiente pela genética. Pesquisas realizadas na Dinamarca
sobre o papel dos fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento da criminalidade revelaram
20
que, de vários fatores avaliados, os mais relevantes foram: criminalidade em pelo menos um dos
genitores, criminalidade em pelo menos um dos pais adotivos e diagnóstico psiquiátrico para a
genitora. Isto significa que a criminalidade dos genitores e dos pais adotivos, assim como a
presença de doença mental na genitora são importantes fatores na gênese da criminalidade entre
os filhos. Assim, o conhecimento da predisposição hereditária da criminalidade, da tendência ao
suicídio, de doenças mentais, etc. podem sugerir medidas mais adequadas para a solução desses
problemas e para que problemas maiores não surjam. Talvez a simples permanência de
indivíduos com esses problemas em instituições de correção não seja a única medida que deva ser
tomada. Provavelmente, alternativas adicionais devam ser consideradas. 
A política também recebe influência da genética, através dos aspectos acima estudados.
Além disso, problemas como regulamentação da imigração e da emigração, formas de governo,
distribuição das atividades políticas segundo as competências sociais dos indivíduos,
preconceitosraciais, etc, são orientados em bases mais seguras com os conhecimentos genéticos.
6. LITERATURA CITADA
ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WATSON, J.D. Biologia
molecular da célula. 3.ed. Porto Alegre, Artes Médicas, 1997.
FARAH, S.B. DNA: segredos e mistérios. São Paulo, Sarvier, 1997.
FREIRE-MAIA, N. Informação e aconselhamentos genéticos. In: ___________. Tópicos de
genética humana. São Paulo, Ed. de Humanismo, Ciência e Tecnologia, 1976. Cap. 13, p. 166 –
220.
FUTUYMA, D.J. Biologia evolutiva. Ribeirão Preto, Sociedade Brasileira de Genética, 1997.
GRIFFITHS, A.J.; GELBART, W.M.; MILLER, J.H.; LEWONTIN, R.C. Genética moderna. 
Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2001.
OTTO, P.G.; OTTO, P.A.; FROTA-PESSOA, O. Genética humana e clínica. São Paulo, Roca,
1998.
WILSON, E.O.: PETER, F.M. Biodiversidade. Rio de Janeiro, Nova Fronteira, 1997.
7. QUESTÕES PARA REFLEXÃO
Qual a importância econômica da Genética?
Qual a importância filosófica da Genética?
21
A Genética traz implicações éticas para a sociedade?
A Genética traz implicações para as religiões?
Quais as características que um geneticista deve ter para ser um bom profissional no Século
XXI ?
APÊNDICE
O “TESTE DE DNA”
Genoma é o termo usado para designar um complemento total de genes em uma célula, um indivíduo ou
uma espécie. Cerca de 75 % do genoma humano é constituído de seqüências simples de DNA, isto é, seqüências de
nucleotídeos únicas ou que aparecem muito poucas vezes representadas no genoma. O DNA restante é composto de
seqüências que se repetem de centenas a milhões de vezes no genoma humano, compondo o DNA repetido (rDNA)
Nesse ponto é interessante a distinção entre os genes e as outras seqüências de DNA presentes no genoma humano.
A partir dos genes é sintetizado um RNA e, portanto, os genes apresentam uma atividade de transcrição. Embora a
vasta maioria dos genes humanos codifique um polipeptídio específico, existe uma minoria de genes cujo produto
final é RNA. De toda forma, o total de DNA codificador (genes) compõe somente cerca de 2 a 3% do genoma
humano e encontra-se principalmente entre as seqüências únicas de DNA.
O DNA não-codificador pode ser encontrado dentro dos genes, formando os íntrons (seqüências não
representadas no mRNA), ou como pseudogenes (genes que se acredita foram um dia ativos, mas que perderam sua
atividade ao longo da evolução) ou, ainda, podem ser seqüências dispersas entre os genes, DNA extragênico.
Apesar da maior proporção do DNA humano ser composta de seqüências simples, em grande parte sua função ainda
não foi esclarecida, tendo em vista que somente uma pequena fração deste DNA é codificador. A grande maioria do
DNA com seqüências simples encontra-se em pequenos segmentos distribuídos entre as seqüências de DNA
repetido. Isto é: DNA do núcleo = DNA simples + DNA repetido. DNA simples = DNA codificador (genes) + DNA
não-codificador. DNA não-codificador = pseudogenes + íntrons + DNA extragênico.
O DNA repetido, que compões cerca de 30% do genoma humano, pode ser classificado em DNA
codificador (que forma as famílias de multigenes) e DNA não-codificador. Vários genes humanos são ditos
pertencentes a uma família devido à notável semelhança que existe entre suas seqüências, embora eles possam exibir
funções diferentes. Uma característica comum a essas famílias de genes é que possuem um número considerável de
pseudogenes. O DNA repetido extragênico, o qual não inclui genes funcionais, é composto de um conjunto de
seqüências que se repetem em tandem (uma após outra), ou por seqüências que se repetem individualmente dispersas
no genoma. A categoria de seqüências repetidas em tandem é subdividida de acordo com o tamanho médio das
unidades de repetição em: DNA satélite, minissatélite e microssatélite. O DNA satélite compreende seqüências
relativamente grandes e sem atividade de transcrição. Nos DNA minissatélites, a seqüência repetida em tandem é de
tamanho moderado. Famílias de DNA microssatélites incluem seqüências muito pequenas repetidas em tandem, que
aparecem distribuídas ao longo do genoma.
Na identificação de indivíduos com vistas às aplicações em Medicina Legal, as regiões hipervariáveis do
DNA são muito importantes. Tais regiões são constituídas de pequenas seqüências repetidas em tandem, os
minissatélites. Neste caso, o polimorfismo resulta das diferenças observadas no número das seqüências repetidas,
sendo conhecido como VNTR, sigla para Variable Number of Tandem Repeats (número variável de repetições em
tandem). O polimorfismo do tipo VNTR pode ser observado quando o DNA é digerido com qualquer enzima que
não corte a unidade repetida, e é hibridizado com uma sonda adequada. A grande vantagem de se analisar VNTRs
para a identificação de indivíduos é que se trata de regiões hipervariáveis. Embora cada indivíduo apresente no
máximo dois alelos diferentes, muitos alelos podem estar presentes na população. Isto se deve ao fato de que a
repetição de seqüências idênticas ou muito semelhantes na região dos minissatélites pode causar erros no
alinhamento dos cromossomos homólogoss, o que acarreta em crossing-over desigual durante a meiose, produzindo
alelos com número de cópias aumentado ou diminuído em relação à seqüência repetida original. Dessa forma, apesar
de a posição dos VNTRs ser constante no genoma humano, o número de seqüências repetidas em cada VNTR é
altamente variável entre indivíduos.
Inúmeras seqüências de minissatélites encontram-se distribuídas nos 23 pares de cromossomos humanos e,
convenientemente, apresentam entre si semelhanças suficientes para permitir a detecção simultânea de vários loci por
uma única sonda. O padrão completo de hibridização com essas sondas é único para cada indivíduo, com exceção de
22
gêmeos idênticos. Pelo seu poder discriminatório, criou-se o termo DNA fingerprint para designar o padrão de
bandas exibido por essas sondas, numa alusão ao uso das impressões digitais, que por tanto tempo mostraram ser um
método eficiente para a identificação humana. Entretanto, ao contrário das tradicionais impressões digitais, as
“impressões digitais do DNA” fornecem evidências não somente sobre a identidade individual, mas também sobre a
relação de parentesco. Cada banda refe-se a um locus distinto e são herdadas independentemente. Dessa forma,
metade das bandas observadas em um indivíduo foi herdada de sua mãe, enquanto a outra metade foi herdada de seu
pai. 
23
CApítulo 2
IDENTIFICAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
1. A TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA
A teoria cromossômica da herança, ou seja, a teoria de que os cromossomos são os
constituintes celulares portadores do material genético foi estabelecida durante o período de 1902
a 1904 por Sutton, Boveri e De Vries. Os fatos principais que serviram de base para o
estabelecimento dessa teoria foram, entre outros, os seguintes: o óvulo e o espermatozóide
contribuem com o mesmo número de cromossomos para a formação do zigoto, no momento da
fertilização; as espécies se caracterizam por um número constante de cromossomos; a duplicação
longitudinal dos cromossomos ma mitose fornece uma base perfeita para a igualdade genética dos
núcleos das células-filhas e para os aspectos de conservação da herança; o comportamento dos
cromossomos na meiose concorda com o que se espera da herança. Assim, a mistura ao acaso e o
entrecruzamento que sofrem durante a meiose proporcionam uma fonte importante para a
variabilidade que se observa entre os indivíduos. Além do mais, a meiose provê um meio de
reduzir o número de cromossomos à metade, observado nos gametas; a relação entre os
cromossomos e os fatores mendelianos ou genes.
Assim, há cerca de 90 anos atrásjá se admitia os cromossomos como os prováveis
portadores do material genético. Mas, qual é esse material? O presente capítulo descreverá
experimentos que permitirão uma resposta a esta questão.
2. CONSTITUIÇÃO QUÍMICA DOS CROMOSSOMOS
Desde que os cromossomos são os prováveis portadores do material genético, se existe
interesse na identificação desse material, o passo inicial será se procurar saber de que estão
constituídos os cromossomos.
2.1. Cromossomos de Vírus
Por volta de 1880, conheciam-se de um lado as bactérias, patogênicas ou não (isto é,
capazes de produzir ou não uma doença) e os venenos (substâncias químicas que provocam
desordens no funcionamento dos seres vivos); bactérias e venenos eram, então, os vírus.
24
As bactérias puderam ser caracterizadas por seu tamanho apreciável e por sua propriedade
de se multiplicar. Devido às suas dimensões, eram visíveis os microscópios da época e ficavam
retidas nos filtros em uso. Os venenos, ao contrário, moléculas de tamanho bem mais reduzido,
passavam pelos filtros e não se multiplicavam.
Em 1892, Ivanovsky mostrou que o “mosaico do fumo” era devido a um agente que não
pertencia a nenhuma das duas categorias referidas. Ele se multiplicava na planta de fumo após
inoculação (era infeccioso), portanto não era um veneno, mas passava, como os venenos, através
dos filtros que retinham as bactérias. Tratava-se, pois, de um representante de uma nova categoria
de agentes patogênicos. Esse novo agente foi chamado de ultravírus: ultravírus do mosaico do
fumo. Descobriu-se rapidamente que uma série de outras doenças também eram devidas a
agentes análogos e, progressivamente, foram definidas com precisão as características dessa nova
categoria de “organismos”, cuja individualidade se mostrou cada vez mais marcada. Foi então
abandonado o termo ultravírus e vírus passou a ser a denominação das entidades análogas ao
agente do mosaico do fumo.
Todos os trabalhos realizados até o presente mostraram que os vírus não são capazes de se
multiplicar, a não ser no interior de células vivas. Por outro lado, o estudo comparativo da
composição química dos vírus conhecidos mostra que existe certo número de constituintes
essenciais, presentes em todos os vírus, aos quais se adicionam, em certos tipos de vírus, um ou
mais constituintes adicionais. Os constituintes essenciais são, de um lado, um ácido nucleico e, de
outro, uma ou mais proteínas. Os constituintes adicionais são muito variados.
Um vírus não possui nunca mais que um ácido nucleico. Todos os organismos que possuem
ao mesmo tempo DNA e RNA não são vírus, se bem que, às vezes, seu tamanho seja próximo ao
deles. Esse ácido nucleico ou é DNA ou RNA. Constitui uma parte mais ou menos importante da
massa do vírus, desde 50% no caso dos bacteriófagos da série T, até menos de 1% no aso do vírus
gripal.
Encontram-se sempre proteínas num vírus, mas o número de proteínas diferentes existente
num mesmo vírus é sempre muito limitado. Essas proteínas, como todas as demais, são dotadas
de propriedades antigênicas.
Certos vírus só contêm um ácido nucleico e proteínas. Outros, além dos dois constituintes
essenciais, possuem constituintes adicionais, como lipídeos (que podem representar até 50% da
massa total) ou polissacarídeos.
25
Em geral, os cromossomos de vírus são simples moléculas de DNA. De qualquer forma,
existem vírus, como o TMV, cujo cromossomo é composto inteiramente de RNA e não de DNA.
2.2. Cromossomos de Procariontes
As células de bactérias e de algas verdes-azuladas são classificadas como protocélulas e se
caracterizam pela ausência da membrana nuclear, de mitocôndrias, de um aparelho mitótico
definido e dos sistemas citoplasmáticos membranosos das eucélulas, isto é, as dos organismos
superiores.
Os cromossomos dos procariontes são formados de DNA.
2.3. Cromossomos de Eucariontes
Os cromossomos dos eucariontes são constituídos basicamente por dois tipos de
macromoléculas: ácidos nucleicos (DNA e RNA) e proteínas.
Existem dois tipos de proteínas. Uma proteína básica de baixo peso molecular, histona, que
nos espermatozóides de certos peixes (salmão, truta, etc.) é substituída por uma proteína
comparável, a protamina. Todavia, nas células somáticas desses peixes a protamina é substituída
por história. Além da proteína básica, existe nos cromossomos uma proteína ácida chamada
proteína residual. A maneira pela qual essas quatro moléculas (DNA, RNA, proteína básica e
proteína ácida) estão ligadas para formar um cromossomo ainda não foi elucidada
completamente. Lipídios, cálcio, magnésio e possivelmente ferro também estão presentes nos
cromossomos, com os seus papéis na estrutura e no comportamento igualmente incertos, e parece
agora estar certo que a polimerase do DNA, a enzima necessária para a duplicação do DNA,
também está presente no cromossomo, estando ligada, possivelmente, pelo magnésio, no corpo
principal do cromossomo.
3. A CARACTERÍSTICA FUNDAMENTAL REQUERIDA NO MATERIAL
GENÉTICO
A diversidade dos organismos bem como a diversidade entre os organismos deve exigir que
o material genético seja capaz de transportar mensagens muito complexas. Assim, antes de se
proceder à tentativa de identificação do material genético, é útil se procurar conhecer a estrutura e
26
composição dos dois tipos de macromoléculas que constituem os cromossomos: proteínas e
ácidos nucleicos.
4. PROTEÍNAS
As proteínas compõem-se de subunidades moleculares chamadas polipectídeos. Por sua
vez, os polipeotídeos estão constituídos por componentes químicos menores denominados
aminoácidos, os quais, unidos, formam longas cadeias. As cadeias polipectídicas de uma proteína
podem conter 200 ou mais moléculas de aminoácidos. Não obstante, sabe-se que nas proteínas
somente se encontram 20 tipos principais de aminoácidos diferentes. A composição química de
uma determinada proteína é uniforme: cada molécula compõe-se do mesmo número e tipo de
cadeias polipeptídicas e, por sua vez, cada uma destas cadeias polipeptídicas se compõe do
mesmo número e tipo de aminoácidos, unidos entre si exatamente na mesma seqüência.
Pode-se considerar que uma proteína tem quatro níveis de organização estrutural. A
estrutura primária de uma proteína refere-se à seqüência dos aminoácidos presentes na cadeia
polipeptídica. A estrutura secundária é a orientação espacial dos aminoácidos, uns em relação aos
outros. Na maior parte das proteínas, a cadeia polipeptídica está, em grandes porções de sua
extensão, enrolada no que se chama de hélice alfa. A estrutura terciária refere-se à disposição
espacial da molécula protéica, que se enovela, pelo dobramento da cadeia sobre ela mesma, em
inúmeros pontos da seqüência de aminoácidos. A associação de cadeias protéicas para formar
uma molécula composta é chamada de estrutura quaternária.
5. OS ÁCIDOS NUCLEICOS
5.1. Nucleotídios
Levene e outros bioquímicos mostraram que os ácidos nucleicos poderiam ser decompostos
em frações menores que foram denominadas, então, de nucleotídios. Cada nucleotídio, por sua
vez, estava constituído por um açúcar, um grupo fosfórico e uma porção nitrogenada. O açúcar
era de dois tipos (Figura 1). Ambos apresentavam cinco carbonos, mas enquanto um deles
apresentava um grupo OH no carbono 2, o outro açúcar, nesse carbono, mostrava apenas um
átomo de hidrogênio. O primeiro açúcar é chamado ribose e o segundo desoxirribose. Ainda que
estes sejam os dois principais açúcares que se encontram nos ácidos nucleicos, qualquer ácido
27
nucleico em particular não apresenta, ao mesmo tempo, ambos os açúcares. Comoconseqüência,
existem dois tipos de ácidos nucleicos: o ácido ribonucleico (RNA), que normalmente acha-se no
citoplasma, e o ácido desoxirribonucleico (DNA) que, com raras exceções, somente se encontra
no núcleo.
O grupo fosfórico de cada nucleotídio une-se ao carbono 5 do açúcar (Figura 2).
Além do açúcar e do grupo fosfórico, que eram componentes constantes de todos os
nucleotídios de um ácido nucleico, também é encontrado um grupo nitrogenado muito mais
variável, associado ao carbono 1 do açúcar. A unidade nitrogenada apresenta um ou dois anéis
com carbono e nitrogênio e pode atuar como base (aceptor de íons hidrogênio), em contraste com
a natureza ácida do grupo fosfórico. As bases com um só anel são as pirimidinas e as que
possuem dois anéis são as purinas (Figura 3). No DNA, as duas principais pirimidinas
encontradas são a citosina e a timina, enquanto que o RNA apresenta citosina e uracilo. A
diferença entre a timina e o uracilo parece ser insignificante (a presença de um grupo metil, CH3,
na posição número 5 da timina) mas é, não obstante, significativa, de modo que geralmente não
se encontra timina no RNA, nem uracilo no DNA. As duas purina principais, adenina e guanina,
se encontram tanto no DNA como no RNA.
Além das diferenças na estrutura dos anéis, as bases apresentam um grupo amino (NH2) na
posição número 6 de uma das pirimidinas e de uma das purinas (cotosina e adenina), e um grupo
cetônico (C=O) na mesma posição das outras bases (timina, uracilo e guanina). O DNA e o RNA
podem, portanto, ser descritos como portadores de dois tipos de bases 6-amino e dois tipos de
bases 6-cetônicas, divididas exatamente entre purinas e pirimidinas.
5.2. Estrutura do DNA
5.2.1. Estrutura Primária
Como cada uma das bases permite distinguir o nucleotídio que a transporta, existem em
geral quatro tipos distintos de desoxirribonucleotídios no DNA e quatro ribonucleotídios no
RNA. Desta forma, a combinação fosfato-desoxirribose-adenina dá origem a um nucleotídio
denominado ácido desoxiadenílico. Os outros três nucleotídios do DNA são, de modo
semelhante, ácido desoxicitidílico, ácido desoxiguanílico e ácido desoxitimidílico.
Quando Levene descobriu os desoxirribonucleotídios, notou que podiam unir-se por meio
de pontes fosfato-açúcar. Baseando-se em suas técnicas, que sem saber como haviam levado à
28
fragmentação do DNA, propôs que todos os desoxirribonucleotídios se achavam presentes em
quantidades iguais, e que se uniam em pequenas cadeias de, aproximadamente, quatro
nucleotídios distintos (tetranucleotídios), cada uma delas.
Na década de 40, alguns bioquímicos, Charfaff e outros, mostraram que nem todas as bases
nucleicas estavam presentes nas mesmas quantidades e que a relação entre as bases variava de
uma espécie para outra (Tabela 1). Estes experimentos, em combinação com melhores técnicas de
isolamento de filamentos moleculares, sugeriram que o DNA não era uma molécula simples
formada pelos mesmos 4 nucleotídios, e sim uma cadeia muito longa, constituída por centenas ou
milhares de nucleotídios distintos, em seqüências diversas.
TABELA 1. Composição de bases do DNA em vários organismos (segundo STRICKBERGER,
1971).
Organismos Purinas Pirimidinas (A + G)/
C + T(U)A G C T U
------------------------------%---------------------------
Homem (esperma) 31,0 19,1 18,4 31,5 - 1,00
Touro (esperma) 28,7 22,2 22,0 27,2 - 1,03
Rato 28,6 21,4 21,7 28,4 - 1,00
Salmão 29,7 20,8 20,4 29,1 - 1,02
Ouriço do mar 32,8 17,7 17,4 32,1 - 1,02
Trigo 27,3 22,7 22,8 27,1 - 1,00
Levedura 31,3 18,7 17,1 32,9 - 1,00
Escherichia coli 26,0 24,9 25,2 23,9 - 1,04
Nycobacterium tuberculosis 15,1 34,9 35,4 14,6 - 1,00
Bacteriófago T2 32,6 18,2 16,6 32,6 - 1,03
Bacteriófago 0 X 174 24,7 24,1 18,5 32,7 - 0,95
TMV 29,3 25,8 18,1 - 26,8 1,23
Vírus da pólio 30,4 25,4 19,5 - 24,7 1,26
Vírus influenza 23,0 20,0 24,5 - 32,5 0,75
1/ A, G, C, T e U representam, respectivamente, adenina, guanina, citosina, timina e uracilo.
* 5 - Hidroximetilcitosina
5.2.2. Estrutura Secundária
Após o estabelecimento da estrutura nucleotídica do DNA (estrutura primária), surgiram
perguntas a respeito da relação entre cadeias nucleotídicas individuais: estariam tais cadeias
presentes unicamente em condição simples?; estariam distribuídas ao acaso, umas ao lado das
outras, em grupos de 2, 3 ou mais?; existiria uma relação regular entre elas?
29
Nos anos quarenta, algumas descobertas indicaram que a molécula de DNA apresentava
uma organização regular. Chargaff e outros haviam mostrado que, como regra geral, a quantidade
de bases aminadas na posição 6 (A + C) era igual à quantidade de bases com um grupo cetônico
na posição 6 (T + G), em qualquer espécie em particular, o que significava talvez uma relação de
pareamento entre estes dois tipos de bases. Os estudos com difração de raios X, realizados por
Wilkins e outros, haviam mostrado evidências de uma fibra multifilamentada, com cerca de 22 A
de diâmetro, que se caracterizava também pela presença de grupos dispostos ao longo da fibra,
espaçados por 3,4 A e pela presença de uma unidade repetitiva a cada 3,4 A (1 A = 0,0001
micron = 0,0000001mm).
Levando em consideração os fatos conhecidos nessa época, Watson e Crick propuseram,
em 1953, uma estrutura de dupla hélice para o DNA que foi, com rapidez, amplamente aceita.
Segundo Watson e Crick, a molécula de DNA apresenta dois filamentos e se acha enrolada como
uma corda, de modo que as duas cadeias complementares somente podem ser separadas caso se
permita que as suas extremidades girem livremente. O enrolamento é helicoidal, à semelhança de
uma escala de corda, enrolada em hélice, que mantém sempre o mesmo diâmetro e a mesma
largura em todos os degraus (Figura 4). Continuando com a analogia da escala, podemos
considerar que cada um dos filamentos complementares do DNA é a metade da escada, isto é, a
metade da largura de cada degrau, com um dos “braços” da escada conectando cada um destes
“meio-degraus”. O braço da escada é composto de ligações fosfato-açúcar, que são
continuamente repetidas sem alterações. Os “meio-degraus” de um “braço” de escada, que ligam-
se aos “meios-degraus” do “braço” complementar são bases púricas ou pirimidicas. Cada degrau
é, pois, um par de bases entre os dois filamentos complementares de DNA. Dimensionalmente, os
degraus estão separados por uma distância de 3, 4 A e cada um deles forma com o precedente dez
degraus e tem um comprimento de 34 A. Propondo estas dimensões e limitando o diâmetro da
hélice dupla a 20 A, Watson e Crick verificaram que somente quando cada par de bases fosse
constituído pela combinação de uma purina com uma pirimidina, poderia tal par ajustar-se à
largura de cada degrau (próxima a 11 A). A união entre duas bases seria determinada por pontes
de hidrogênio, que consistem na habilidade de um único átomo de hidrogênio (com carga
positiva) ser compartilhado por um átomo de oxigênio (carga ligeiramente negativa) e um átomo
de nitrogênio (carga ligeiramente negativa) opostos em cada uma das bases complementares.
30
Embora as ligações de hidrogênio sejam mais fracas que as ligações químicas usuais, o fato
de muitas delas ocorrerem ao longo do comprimento da hélice dupla do DNA, pelo menos duas
para cada par de bases, dá um alto grau de estabilidade e rigidez à molécula. Assim, as ligações
de hidrogênio são responsáveis pelo ajuste exclusivo entre a adenina e a timina e entre a guanina
e citosina. Em outras palavras, as bases do DNA de filamento duplo dariam relações quantitativas
nas quais A = T E C = G OU A + G = C + T, ou (A + G)/C + T) = 1 (note-se, entretanto, que A
+ T não temque ser necessariamente igual a (G + C) (ver Tabela 1). Outras possíveis
combinações de bases, tais como adenina e citosina, levariam à presença de 2 átomos de
hidrogênio em uma das posições de enlace e a nenhum átomo nas outras. Ademais, para que as
bases se ajustem de forma adequada, os açucares de um filamento devem estar dirigidos em
direção oposta à dos açúcares do filamento complementar. Assim, pois, de maneira diferente ao
que se sucede em uma escala regular, espera-se que os braços da escada (cada um dos filamentos
de DNA) se apresentem em direções opostas.
A estrutura do DNA apresentada oferece uma explicação adequada de como uma molécula
pode formar cópias perfeitas de si mesma. Para replicar-se, o DNA enrolado em hélite tem, tão
somente, que separar-se em seus dois filamentos, atrair os nucleotídios livres dispersos no meio,
para que se pareiem com as bases de cada um dos filamentos e então unir tais nucleotídios, com a
ajuda de enzimas adequadas, em novos filamentos. Como a adenina somente se pareia com a
timina, um filamento somente pode atrair moléculas de timina nas posições em que apresenta
adenina e vice-versa. De modo semelhante, a mesma relação é válida para citosina e guanina.
Portanto, qualquer filamento separado só pode formar uma réplica exata do filamento
complementar do qual se separou. Tem-se, pois, uma molécula capaz de duplicar-se exatamente
e, portanto, de transmitir sua estrutura a todos os produtos da divisão celular.
Nos casos em que não ocorre a igualdade entre as relações das bases complementares (A =
T, G = C), como por exemplo no bacteriófago 0 X 174, isto indica uma estrutura de filamento
simples e não complementar. Tais filamentos de DNA, chamados “filamentos +” podem, não
bastante, produzir “filamentos” complementares, durante a replicação que, por sua vez, atuam
como modelos para produzir mais filamentos +, por pareamento de bases. Assim, mesmo para o
DNA de um só filamento, ainda se espera que seu modo de replicação esteja baseado no
pareamento complementar exato.
31
5.3. Estrutura do RNA
As características distintivas do RNA são, como já foi visto, o açúcar ribose e a substituição
da base pirimídica timina por uraci.lo.
A ausência geral de igualdade na proporção de bases de guanina e citosina e de adenina e
uracilo no RNA significa uma falta de complementariedade entre tais bases, isto é, a ausência de
uma hélice dupla. Como regra geral, o RNA mantém, portanto, uma estrutura de filamento
simples, ainda que algumas formas de RNA pareçam apresentar dois filamentos, como acontece
em alguns vírus. Não obstante, mesmo quando apresenta a estrutura de filamento simples, a
estabilidade do RNA é incrementada pela capacidade que a molécula apresenta para dobrar-se
sobre si mesma, de modo que um pareamento ocasional de bases e algumas p0ontes de
hidrogênio permitem a formação de certa estrutura helicóide.
6. ÁCIDOS NUCLEICOS X PROTEÍNAS
A discussão precedente permite que se avance na solução do problema de identificação do
material genético.
De início, deve ser dito que, nos organismos eucariônticos, nem o RNA nem a proteína
residual parecem ser o material genético por, pelo menos, duas razões. Em primeiro lugar,
ocorrem em proporções relativamente reduzidas no cromossomo (o DNA e a histona formam um
complexo que perfaz de 60 a 90% da massa do cromossomo). Em segundo lugar, as quantidades
de RNA e proteína ácida residual variam com o estado metabólico do núcleo.
Restam assim como candidatos ao material genético o DNA e a proteína básica (histonas ou
protaminas).
Ainda que as histonas pareçam ser relativamente complexas, a protamina possui uma
estrutura simples, constituída em sua maior parte pela união de grupos do aminoácido arginina.
Uma de tais proteínas (ou as duas) poderia ser o material genético? Conforme já foi mencionado,
a diversidade de organismos bem como a diversidade entre os organismos deve exigir que o
material genético seja capaz de transportar mensagens muito complexas. Ainda que os peixes não
sejam os organismos mais complexos, parece difícil aceitar a idéia de que o material genético de
um peixe seja uma cadeia proteica repetitiva, a protamina, composta principalmente por um só
aminoácido. Como pode uma cadeia tão simples determinar a síntese de outras proteínas com
32
numerosos tipos de aminoácidos? Também parece estranho que, até a formação do esperma, o
material genético possa ser uma histona que, então, converte-se em uma protamina. Por outro
lado, a porção ácido nucleico é uma característica constante de todas as células e apresenta, como
já foi visto, uma variabilidade muito superior à da protamina.
Assim, conhecendo-se apenas a composição química da célula e, mais especificamente a do
cromossomo, chega-se à conclusão de que o DNA é o candidato mais forte ao cargo de material
genético. Outras provas, que serão discutidas a seguir, mostrarão ser realmente o DNA, pelo
menos na maioria dos casos, o material genético. Em alguns casos, o RNA é o material genético.
7.1 Transformação Bacteriana em Pneumococos
Nos mamíferos, a pneumonia é algumas vezes causada por uma bactéria denominada
Streptococcus pneumoniae (também conhecida como Diplococcus pneumoniae), comumente
conhecida como pneumococos. Existem dois tipos de células pneumocócicas. Em um tipo, a
célula secreta considerável porção de material polisscarídico e forma uma grande capsula em
torno de si. A colônia produzida por essas células tem uma aparência reluzente e é chamada lisa
(S), do inglês “smooth”. No outro tipo de célula bacteriana, nenhuma camada de muco
polissacarídico é secretada. A colônia formada por esse tipo de células tem aparência irregular e é
chamada rugosa ®, do inglês “rough”. As “células lisas” (S) são virulentas, pois a capsula de
polissacarídios impede que a bactéria seja fagocitada, mas as rugosas ® não são virulentas.
Investigações sobre a forma S do peneumococo revelaram a existência de muitas espécies
de capsulas diferentes, devido às diferenças nas composições químicas de seu polissacarídeo. Os
pneumococos S foram classificados como tipo I-S, tipo II-S, tipo III-S, etc. Cada um destes tipos
é herdado e, assim, as bactérias poderão reproduzir suas capsulas específicas por inúmeras
gerações celulares. A capacidade de produzir um tipo específico de polissacarídio, portanto, é
parte do genótipo do organismo. Eventualmente, uma bactéria S pode sofrer um evento
conhecido como mutação, transformando-se em bactéria do tipo R (esse evento ocorre com uma
freqüência de 1 por 106 ou 107 células). O próprio tipo R também é herdado, pois é reproduzido
através das gerações. Uma cultura de células R pode, ocasionalmente, dar origem a uma célula S,
por uma Segunda mutação. Quando isso ocorre, o tipo S é idêntico àquele da colônia lisa da qual
foi obtido o mutante original R. Não obstante, qualquer tipo de bactéria é sensível ao calor e, se a
temperatura eleva-se suficientemente, as bactérias morrem.
33
7.2. Os Experimentos de Griffith
Examoes serológicos com pneumococos, os causadores da pneumonia, eram cruciais antes
da era dos antibióticos, por serem anti-soros específicos essenciais na terapia de entãoEm uma
série básica de experimentos, Frederick Griffith, um médico londrino, mostrou, em 1928, que as
bactérias de um tipo, mortas pelo calor, podiam ter uma influência hereditária sobre as bactérias
de outro tipo. Ele observou que ratos injetados subcutaneamente com uma pequena quantidade de
uma cultura viva R, derivada de pneumococo tipo II, juntamente com um grande inóculo de
células do tipo III-S, mortas pelo calor, freqüentementesucumbiam à infecção, e que do sangue
desses animais conseguia-se obter pneumococo tipo III, em cultura pura. Embora este inusitado
fenômeno de “metamorfose ou de transformação tivesse atraídop a atenção de Griffith, ele não se
ocupou mais intensamente com o assunto. Em vez deste tema, ele preferiu se dedicar a outros
aspectos da bacteriologia médica até que, em 1941, trabalhando em seu laboratório londrino do
Ministério da Saúde, ele foi estraçalhado por uma bomba nazista, pois não estivera disposto a,
continuamente interromper seu trabalho para refugiar-se nos abrigos subterrâneos antibombas,
sempre que fosse soado o alarme de perigo (Hausmann, 2002).
Os seguintes fatos levaram à conclusão de que deveria ter ocorrido uma mudança ou
transformação do tipo II-R ao tipo III-S, por meio da transferência de alguma substância ativa: a
linhagem R era avirulenta e incapaz, por si mesma, de causar pneumonia fatal; a suspensão
aquecida de células do tipo III-S não continha organismos viáveis; o tipo II-R não muta ao tipo
III-S.
As observações originais de Griffith foram posteriormente confirmadas por Neufeld e
Levinthal (1928), Baurhenn (1932) e por Dawson (1930).
7.3. Os Experimentos de Dawson e Sia
Em 1931, Dawson e Sia foram capazes de induzir a transformação “in vitro”. Isso foi
possível cultivando-se células R em um meio contendo soro anti-R e células S mortas pelo calor.
Essa foi uma contribuição importante, pois passou a permitir que os experimentos fossem feitos
de uma maneira mais cômoda, mais simples e mais barata. O uso de ratos implicava, obviamente,
na criação, manejo, morte, etc. desses animais.
34
7.4. Os Experimentos de Alloway
Em 1932, Alloway foi capaz de obter transformação “in vitro”, usando extratos de células
S, que tinham sido separados de outros elementos e restos celulares por filtração. Dessa maneira,
ele mostrou que extratos “não-purificados” contendo o material transformante ativo sob forma
solúvel eram tão efetivos, na indução de transformação específica, quanto as células intactas a
partir das quais os extratos foram preparados.
7.5. Os Experimentos de Avery, Macleod e McCarty
Em 1934, no Instituto Rockfeller, nos Estados Unidos, Oswald T. Avery e seus
colaboradores Colin M. Macleod e Maclyn McCarty começaram a trabalhar pacientemente para
identificar o componente específico do extrato das células mortas que causava a notável
modificação. Os trabalhos deles foram realizados em três etapas: isolamento e purificação da
substância transformante; análise do material transformante purificado; e determinação
quantitativa da atividade biológica do material purificado.
7.5.1. Isolamento e Purificação da Substância Transformante
No isolamento e purificação da substância transformante, a partir de extratos de células
pneumocócicas, Avery e colaboradores seguiram os seguintes passos:
a) Cultivo das bactérias tipos III em caldo de coração de boi;
b) Centrifugação do material e ressuspensão em solução salina (NaCl) com aquecimento da
suspensão a 65oC por 30 minutos, para inativação das enzimas que destroem o princípio
transformante;
c) Três lavagens das células mortas com solução salina, para remover polissacarídio
capsular, proteína, ácido ribonucleico e polissacarídio somático;
d) Agitação das células com solução salina contendo desoxicolato de sódio, para extrair
componentes celulares solúveis;
e) Separação das células por centrifugação e repetição do processo de extração por 2 ou 3
vezes. Precipitação do extrato para adição de 3 a 4 volumes de álcool etílico. O
desoxicolato de sódio sendo solúvel em álcool permanece no sobrenadante e assim é
removido. O precipitado forma uma massa fibrosa que flutua na superfície do álcool e pode
ser removido com uma espátula;
f) O precipitado é redissolvido em solução salina e agitado com clorofórmio, para a
extração de proteínas. O procedimento é repetido 2 a 3 vezes e o material é reprecipitado
em 3 a 4 volumes de álcool. O precipitado obtido é dissolvido em um volume maior de
solução salina, ao qual são adicionados 3 a 5 mg da enzima bacteriana capaz de hidrolisar o
polissacarídio tipo III;
35
g) O material obtido é precipitado em 3 a 4 volumes de álcool etílico e o precipitado é
redissolvido em solução salina. O processo de desproteinização pelo clorofórmio é
novamente usado para remover a proteína enzimática adicionada e traços remanescentes de
proteína pneumocócica;
h) O material obtido é fracionado em álcool etílico que é adicionado gota a gota à solução,
com agitação constante com um bastão. Na concentração crítica de álcool, o material ativo
separa-se na forma de filamentos fibrosos que enrolam-se no bastão. O precipitado é
removido do bastão e lavado em uma mistura de álcool e solução salina. A produção de
material obtido pelo método descrito varia de 10 a 25 mg por 75 litros de cultura e
representa a maior porção ativa do material ativo presente no extrato bruto original.
7.5.2. Análise do Material Transformante Purificado
Depois de terem isolado e purificado o material transformante, Avery, Macleod e McCarty
o submeteram a uma série de análises e testes:
a) Testes Químicos Qualitativos – Avery e colaboradores verificaram que o material
purificado deu resultado negativo, quando submetido aos testes do biureto e Millon, para
proteína. O teste orcinol foi fracamente positivo para ácido ribonucleico, mas a reação
difenilamina de Dische, para ácido desoxirribonucleico foi fortemente positiva.
b) Análise Química Elementar – quatro preparações purificadas foram analisadas para os
teores de N, P, C e H. Foi verificado, com base na relação N/P, que parecia haver pouca
proteína ou outras substâncias contendo N ou P presentes como impurezas, pois se isso
acontecesse, a razão N/P seria consideravelmente alterada;
c) Análises Enzimáticas – foi constatado que tripsina, quimiotripsina e ribonuclease não
tiveram efeito sobre o princípio transformante, indicando que esta substância não é nem
ácido ribonucleico, nem proteína susceptível à ação das enzimas trípticas. Além das
enzimas puras, eles também testaram preparações enzimáticas obtidas dos órgãos de vários
animais: fostatases de osso de coelho e de rim de porco, polinucleotidase da mucosa
intestinal de cachorro, autolisatos de pneumococos e soro de cachorro e coelho. Foi
verificado que as preparações que destruíram o princípio transformante destruíram também
amostras de ácido desoxirribonucleico obtidas de esperma de peixe e de tecidos de
mamíferos.
Adicionalmente, Avery, Macleod e McCarty testaram o efeito do soro de cachorro e
de coelho sobre a atividade da substância transformante. O soro dos dois animais foi
dividido em três partes: uma parte foi aquecida a 65oC por 30 minutos, outra a 60oC por 30
minutos e a outra não foi aquecida. Cada parte foi misturada com o material transformante
e, depois de 2 horas, todas as misturas foram aquecidas por 30 minutos a 65oC, para parar a
atividade enzimática. Cada material foi, então, testado para atividade transformada,
misturando-o com células do tipo R. Eles verificaram que o soro não aquecido destruiu
totalmente a atividade transformante. Por outro lado, as amostras de soro de cachorro
aquecidas a 60 ou a 65oC, por 30 minutos, não determinaram perda da atividade
transformante. Assim, nesse animal, a enzima do soro responsável pela destruição do
princípio transformante é inativada a 60oC. Todavia, foi requerida a exposição a 65oC por
30 minutos para destruição da enzima correspondente do soro do coelho.
As mesmas amostras de soro de cachorro e coelho usadas no experimento
precedenteforam também testadas para sua atividade depolimerase, em uma preparação
de desorirribonucleato de sódio. Foi observado um marcante paralelismo entre a
36
temperatura de inativação da depolimerase e aquela da enzima que destrói a atividade do
princípio transformante.
De várias substâncias testadas quanto à capacidade de inibir a ação da enzima que
destrói o princípio transformante, somente fluoreto de sódio possui um efeito inibidor
significativo. De modo semelhante, tem sido verificado que o fluoreto, na mesma
concentração, também inibe a despolimerização enzimática do ácido
desoxirribonucleico.
O fato da atividade transformante ser destruída somente pelas preparações
contendo depolimerase para ácido desoxirribonucleico e o fato adicional de que em
ambos os casos as enzimas são inativadas à mesma temperatura e inibidas pelo fluoreto
fornecem evidências adicionais para a crença de que o princípio ativo é um ácido
nucleico do tipo desoxirribose.
(a) Análises Sorológicas – Avery, Macleod e McCarty verificaram, no curso do
isolamento químico do material ativo, que quando os extratos brutos eram purificados,
sua atividade sorológica no antisoro tipo II diminuía progressivamente, sem uma perda
correspondente de sua atividade biológica. Desde que a proteína bem como o
polissacarídeo capsular e somático dos pneumococos podem ser detectados por métodos
sorológicos em altas diluições, eles concluíram que o material transformante
praticamente não continha proteína ou polissacarídeo;
(b) Estudos Fisicoquímicos – quando o material transformante foi submetido a
ultracentrífuga, Avery, Macleod e McCarty concluíram tratar-se de uma substância
homogênea e com moléculas uniformes em tamanho e muito assimétricas. Na análise
eletroforética, eles verificaram que a substância transformante possuía um único
componente, com mobilidade relativamente alta, comparável àquela de ácido nucleico.
As curvas de absorção da radiação ultravioleta da substância transformante mostraram
pontos de máximo e de mínimo na regiões de, respectivamente, 2600 A e 2350 A, que
são características de ácidos nucleicos.
7.5.3. Determinação Quantitativa da Atividade Biológica
Avery, Macleod e McCarty verificaram que o material isolado foi capaz de induzir
transformação em quantidades variando de 0,02 a 0,003 ug.
7.5.4. As Conclusões
Em 1944, portanto 10 anos depois do início de seus trabalhos, Avery, Macleod e McCarty
publicaram os resultados obtidos, afirmando:
a)“De pneumococos tipo III, foi isolada uma fração biologicamente ativa, em uma forma
altamente purificada, que em minutos é capaz, sob condições culturais apropriadas, de induzir a
transformação de linhagens R de pneumococos tipo II sem cápsulas em células completamente
capsuladas, do mesmo tipo específico que aquelas dos microorganismos mortos pelo calor, dos
quais o material indutor foi obtido”;
37
b) “Os dados obtidos por análises química, enzimática e sorológica, juntamente com os
estudos preliminares de eletroforese, ultracentrifugação e espectroscopia ultravioleta indicam
que, dentro dos limites dos métodos, a fração ativa não contém proteína, lipídios ou
polissacarídeo sorologicamente ativo e consiste principalmente, se não somente, de uma forma
viscosa altamente polimerizada de ácido desoxirribonucleico”.
7.6. Generalização
A importância da descoberta de Avery e colaboradores teria sido reduzida, se a
transformação fosse restrita ao caso dos caracteres das capsulas. Contudo, logo verificou-se que o
fenômeno da transformação poderia ocorrer em outros caracteres de Diplococcus pneumoniae
e em outras bactérias como Bacillus subtilis. Entretanto, jamais foi possível obter-se a
transformação de numerosas bactérias e, em particular, da Escherichia coli.
7.7. O Fenômeno da Transformação
Como se dá a transformação? Estudos recentes têm permitido evidenciar que, durante o
processo de extração do DNA, por exemplo do DNA das bactérias III-S, ele se parte em
moléculas transformantes menores (cerca de 1/200 do DNA total). Essas moléculas
transformantes, contudo, são relativamente grandes, com peso molecular variando de 5.000.000
(Diplococcus pneumoniae) a 15.000.000 (Bacillus subtilis e Hemophilus influenzae).
Ao se expor as bactérias receptoras (tipo II-R, por exemplo) às referidas moléculas,
algumas bactérias podem sofrer transformação, se bem que a freqüência seja geralmente baixa.
Nas culturas de bactérias em “estado competente” (transformável), a freqüência de transformação
é em geral em torno de 1%, mas em condições ótimas pode alcançar, em D. pneumoniae, até
10%. A razão dessa baixa freqüência de transformação parece residir no número relativamente
baixo de moléculas transformantes (10 mais ou menos) que uma bactéria receptora pode
absorver. Tem sido proposto que na parede celular bacteriana existe um certo número de pontos
de entrada, através dos quais podem entrar as moléculas transformantes.
De qualquer forma, qualquer que seja o mecanismo de entrada, o DNA transformante
parece penetrar na forma de filamento duplo, sendo desdobrado no interior da célula em
filamentos simples. Em D. pneumoniae, acredita-se que só um dos filamentos permanece intacto,
sendo então incorporado no DNA receptor, enquanto que o outro degenera em pequenos
38
fragmentos. O DNA transformante é substituído ou trocado por uma seção homóloga do DNA
receptor.
8. EXPERIÊNCIAS DEMONSTRANDO A NATUREZA DO MATERIAL GENÉTICO
EM VÍRUS
8.1. O Caso do Bacteriófago T2
8.1.1. O Bateriófago T2
Os bacteriófagos (ou mais simplesmente “fagos”) são vírus que, como o próprio nome
indica, atacam as bactérias. Eles foram descobertos em 1915 por d’Hérelle e Twort.
Entre os fagos que atacam a bactéria Escherichia coli, uma série de sete fatos diferentes, T1
a T7, é muito bem conhecida (T corresponde à abreviação de tipo). Esses sete tipos de vírus
formam, de fato, dois grupos com propriedades bem definidas: os T pares (T2, T4 e T6) e os T
ímpares (T1, T3, T5 e T7). Os T pares são especialmente interessantes, visto que seu DNA
contém, em vez de citosina, uma base particular, a hidroximetilcitosina; esta base permite
identificar comodamente o DNA do vírus.
O bacteriófago T2, apesar de conter só DNA e proteínas, apresenta uma estrutura
particularmente elaborada. Possui uma cabeça, correspondente a uma cápsula, e uma cauda. A
cabeça do vírus é constituída de unidades formadas por uma única proteína e contém, além do
DNA, certo número de proteínas internas. A cauda é formada por uma bainha helicoidal,
constituída por cerca de 200 unidades protéicas idênticas, envolvendo um eixo tubular. Termina
por uma placa que contém espinhos e fibras caudais.
Como todas as bactérias, a E. coli é relativamente isolada do meio pela parede bacteriana e
membrana plasmática. Antes de se multiplicar, o fago deve, pois, fixar-se sobre essa barreira
complexa, depois rompê-la. Fala-se em fase de absorção e de penetração.
Os constituintes do fago se dissociam em seguida e, durante alguns minutos, nenhuma
unidade infecciosa, nenhum vírion, fica visível, mesmo se as células forem esmagadas. Esse
fenômeno corresponde à fase de eclipse. Uma série inteira de fenômenos particularmente
importantes se desenrola durante essa fase: entrada em jogo dos mecanismos de síntese dos
constituintes virais, síntese desses contribuintes, depois reunião deles em vírions. O aparecimento
do primeiro vírion intracelular marca o fim da fase de eclipse.
39
Os vírions formam-se, então, em grande quantidadee, pouco tempo depois, assiste-se a
uma ruptura da parede bacteriana (lise bacteriana) que liberta os vírions para o meio. Trata-se da
fase terminal do ciclo viral, a fase de liberação.
Seria interessante saber aqui se é o DNA ou a proteína do fago, ou, talvez, ambos, que são
necessários para a sua reprodução. Em 1952, Alfred Hershey e Martha Chase realizaram uma
experiência verdadeiramente engenhosa para responder a esta questão.
8.1.2. Os Experimentos de Hershey e Chase
Os experimentos de Hershey e Chase foram baseados no fato de que o fósforo é um dos
principais constituintes do DNA, porém o enxofre não. A proteína, por outro lado, apresenta
pouco fósforo, porém contém enxofre.
Os estudos de Hershey e Chase foram realizados em duas etapas. Na primeira, eles
cultivaram bactérias hospedeiras em meio com sulfato contendo enxofre trinta e cinco (S35) no
lugar de enxofre trinta e dois (S32) ou de fosfato contendo fósforo trinta e dois (P32) no lugar de
fósforo trinta e um (P31). Durante o processo de crescimento, a bactéria incorporou os isótopos
radioativos (S35 e P32), “marcando”, portanto, seus constituintes protoplasmáticos com enxofre ou
com fósforo radioativo. As bactérias marcadas eram então infectadas com fagos. Os fagos
reproduziam-se dentro da bactéria e eram liberados após a lise. Estes descendentes foram
coletados e verificou-se que estavam marcados com o isótopo específico da bactéria hospedeira.
Na etapa seguinte da experiência, bactérias não-marcadas foram infectadas com fagos
marcados. Dessas infecções, foram tiradas amostras em diferentes tempos; essas amostras foram
agitadas violentamente por curto prazo num liquidificador e, consecutivamente centrifugadas. As
bactérias, por serem muitas vezes mais pesadas que os vírus, são acumuladas no fundo do tubo de
centrífuga, sobrando no sobrenadante as partículas virais. Medidas da radioatividade no
sedimento e nosobrenadante mostraram que, após a separação mecânica dos fagos adsorvidos,
cerca de 80 % do S35 ficava no sobrenadante – correspondentemente, 20 % ficava preso à bactéria
– enquanto que 65 % do P32 se encontrava no sedimento, ligado às bactérias – os correspondentes
35 % permaneciam no sobrenadante. Isto quer dizer que, proporcionalmente, cerca de três vezes
mais DNA do que proteína permanecia nas células infectadas. Em outras palavras, quando à
infecção, foi produzida por fago marcado com S35, poucas marcas foram encontradas dentro das
bactérias hospedeiras. Entretanto, a maior parte da proteína do fago marcada com S35 foi
40
encontrada ligada externamente à bactéria hospedeira, isto é, uma cápsula do vírus infectante.
Quando foram usados fagos marcados com P32, encontrou-se pouca marcação na proteína da
cápsula; a maior marcação foi encontrada dentro da bactéria hospedeira. Portanto, foi
principalmente o DNA que penetrou na bactéria durante a infecção, enquanto que a maioria da
proteína permaneceu ligada externamente à bactéria. Então, o material injetado na bactéria pelo
vírus é o DNA, e é este o DNA que é necessário para a reprodução de partículas de vírus
geneticamente idênticas.
As poucas marcas encontradas no interior das bactérias e que foram devidas às proteínas
poderiam servir para alguém questionar que essa pequena fração de proteína do fago continha
informação genética. Mais recentemente, entretanto, os cientistas desenvolveram procedimentos
pelos quais os protoplastos (células com as paredes removidas) de E. coli podem ser infectados
com DNA puro do fago. Nesses experimentos, foi produzida uma prole normalde fagos
infectivos, chamados de experimentos de transfecção, provando que o material genético de tais
vírus bacterianos é o DNA (Snustad e Simmonds, 2001).
8.1.3. A Multiplicação de T2 em Escherichia coli
Conforme já mencionado, a multiplicação do fago T2 em E. coli se faz seguindo as
seguintes etapas: fase de adsorção e de penetração, fase de eclpse e fase de liberação.
Na fase de adsorção e de penetração, ocorre a fixação do vírus por intermédio das fibras e
da placa existentes na extremidade da cauda do fago. Uma enzima, antes mascarada na cauda do
fago, desmascara-se e entra em ação. Essa enzima de penetração vai atacar as ligações
glicosídicas que asseguram a coesão da parte mucoprotéica da parede bacteriana. Em seguida à
intervenção da enzima de penetração, a parede bacteriana se desloca localmente, e elementos
pertencentes a essa parede e ao citoplasma subjacente são liberados para o meio. Assiste-se, por
outro lado, a uma contração da cauda do fago. O seu eixo tubular se insere na parede bacteriana,
através da zona de menor resistência, e o conteúdo da cabeça do fago é injetado na bactéria,
ficando no exterior um despojo constituído pela cabeça e pela cauda do fago.
Na fase de eclipse, verifica-se, de um lado, a uma parada dos processos sintéticos normais
da bactéria e, de outro, à entrada em funcionamento dos mecanismos destinados a garantir a
síntese dos elementos do fago. A suspensão dos processos sintéticos normais é traduzida pela
41
interrupção da síntese das proteínas bacterianas e da destruição do cromossomo de E. coli. A
reorientação do funcionamento celular é caracterizada pelo aparecimento de RNAs especiais,
RNAs mensageiros e de proteínas novas chamadas proteínas precoces, que são enzimas
necessárias à duplicação do DNA do fago. A síntese desse DNA se faz às custas do DNA do
vírus infectante e dos restos do cromossomo bacteriano, de uma parte, e de elementos nutritivos
do meio, de outra parte. As moléculas sintetizadas se acumulam no interior de um “fundo
comum”, onde ocorre uma série de pareamentos entre cadeias vizinhas, seguidos de trocas de
segmentos. Quanto às proteínas, distinguem-se as proteínas de estrutura, que serão incorporadas
ao vírus, a várias outras, especialmente enzimas, necessárias à elaboração ou à liberação do vírus.
As proteínas são quase exclusivamente sintetizadas às custas dos aminoácidos do meio de
cultura. A síntese se dá ao nível dos ribossomos pré-existentes na bactéria, os quais trabalham sob
o comando de ácidos ribonucleicos mensageiros específicos do fago. Esses RNAs são
provenientes de uma transcrição de segmentos determinados de DNA viral. Os constituintes do
fago acumulam-se separadamente e não se reunirão a não ser mais tarde. Na montagem ou
formação do vírus, o DNA se condensa e toma a forma de uma formação dos vírus, o DNA se
condensa e toma a forma de uma cabeça de fago. Ao redor desse núcleo, reúnem-se as proteínas
da cabeça. Finalmente, aparece a cauda do fago.
Na fase de liberação dos fatos, ocorre a ruptura da parede pela ação de uma enzima
denominada endolisina e vários vírus são liberados para o meio.
8.2. O Caso do Vírus do Mosaico do Fumo (TMV)
8.2.1. O TMV
O vírus do mosaico do fumo (TMV) penetra nas células das folhas e perturba o
metabolismo destas, fazendo com que percam sua clorofila. Conseqüentemente, as zonas
infectadas assumem um aspecto de regiões amarelas sobre o fundo verde da folha. O vírus é
composto de proteína (94%) e de RNA (6%). A proteína e o RNA podem ser separados um do
outro, purificados e estudados no que concerne ao seu poder infeccioso. Dentro de certas
condições, pode-se reconstituir, a partir dos dois constituintes, proteína e RNA, uma partícula
viral que possui propriedades totalmente idênticas àquelas do vírus original. Por fim, deve ser
42
dito que existem vírus mutantes que, por infecção, produzem na planta manchas que diferem pela
forma, cor e comportamento.
8.2.2. Experimentos Demonstrando queo RNA é o Material Genético do TMV
Dois tipos de experimentos demonstram que o material genético do TMV é o RNA e não a
proteína. Em 1956, Gierer e Schramm mostraram que RNA puro de TMV era capaz infectar
folhas de fumo e determinar a síntese de novos vírus de TMV. Como era esperado, tal síntese
poderia ser evitada por ribonuclease (uma enzima que destrói o RNA). Por outro lado, a proteína
pura do TMV não era capaz de condicionar a síntese de novas partículas virais.
Outros experimentos que mostraram ser o RNA o material genético do TMV utilizaram
vírus mistos. Esses experimentos foram publicados por Heinz Fraenkel-Conrat e colaboradores
em 1957. Suponha-se que se tenha dois estoques de vírus, A e B, que formam manchas
diferentes. Pode-se isolar a proteína A do RNA A e também a proteína b do RNA B. A proteína
A é, a seguir, colocada na presença do RNA B e um tipo de vírus misto é assim reconstituído. Ele
é utilizado para infectar uma folha de fumo, e as manchas que surgem indicam que o vírus é do
tipo B. Portanto, o caráter B é transmitido pelo RNA B. Se for utilizado um vírus misto (proteína
B + RNA A), observar-se-á uma mancha correspondente ao vírus do tipo A. É evidente que o
RNA é o transmissor do caráter e que a proteína não tem papel hereditário.
9. EVIDÊNCIAS DA NATUREZA DO MATERIAL GENÉTICO NOS
ORGANISMOS SUPERIORES
No que se refere aos organismos superiores, até há pouco tempo, não existiam fatos
comparáveis àqueles conhecidos para as bactérias ou vírus, os quais demonstram, de maneira
indiscutível, que o material genético é o DNA ou RNA. Por exemplo, as tentativas de
exdperiências de transformação nos fungos, insetos ou vertebrados (patos, por exemplo) foram
feitas, mas os resultados foram duvidosos e irresproduzíveis. O que existiam, na realidade, eram
evidências indicando que o DNA era o material genético desses organismos. Tais evidências
eram as seguintes:
43
9.1. Concentração do DNA Celular
Para uma dada espécie, A. Boivin, A. Vendrely e C. Vendrely assinalaram que a quantidade
de DNA por célula é constante (Tabela 2), ao passo que as quantidades de RNA e proteínas não o
são. Por outro lado, a quantidade de DNA por célula é duas vezes menor nos gametsa que nos
tecidos diplóides. Tudo isso seria esperado de uma substância candidata ao material genético.
Todavia, deve ser dito que também tem sido observada constância nas quantidades de histona ou
de proteína básica por célula (proteínas encontradas nos cromossomos, como já foi visto).
9.2. Estabilidade Metabólica do DNA
Experiências de avaliação das trocas entre as macromoléculas celulares contidas no
protoplasma, efetuadas por técnicas onde se empregam isótopos radioativos, demonstram que,
nas células que não se dividem, não há modificação do DNA; nesse caso, outras macromoléculas
são degradadas e sintetizadas durante a intérfase. É o comportamento mais simples que se pode
imaginar para o material genético, que ele deva ser conservado sem modificação, de uma geração
a outra.
9.3. Sensibilidade do Material Genético nos Raios Ultravioleta
Podem-se induzir mutações, ou seja, provocar alterações hereditárias no material genético,
pela aação de diversas radiações, dentre as quais os raios ultravioleta.
Se se estuda o efeito mutagênico dos raios ultravioleta (UV) em função de seus
comprimentos de onda, constata-se que a curva de ação se superpõe quase que inteiramente à
curva de absorção dos raios UV pelos ácidos nucleicos, com um máximo muito próximo de 2600
A (Figura 6). Tal observação permite concluir que o material genético não é constituído de
proteínas; estsa apresentam um espectro de absorção com um máximo de 2800 A, muito diferente
da curva de absorção mutagênica dos raios UV.
Enfim, a ação mutagênica característica de alguns análogos estruturais das bases, que
substituem as bases normais do DNA, e a ausência de ação mutagênica dos análogos dos
aminoácidos falam a favor do papel do DNA e não das proteínas como material genético.
44
TABELA 2 – Quantidade de DNA em diferentes tipos de células de vários organismos (segundo
PETIT e PRÉVOST, 1973)
TECIDO DNA/célula x 10-13g Natureza da Célula
Galo Touro Truta
Fígado 25 65 53 Diplóide
Eritrócitos 26 68 58 Diplóide
Timo - 66 - Diplóide
Rim 24 61 - Diplóide
Espermatozóides 13 33 27 Haplóide
10. EXPERIMENTOS DEMONSTRANDO A NATUREZA DO MATERIAL
GENÉTICO EM ORGANISMOS SUPERIORES
Atualmente sabe-se que quando o DNA é adicionado a populações de células eucarióticas
isoladas que estão multiplicando-se em cultura, ele penetra nas mesmas e, em algumas delas, isto
resulta na produção de novas proteínas. Inicialmente realizados com DNA extraído em massa,
estes experimentos agora podem ser realizados rotineiramente com DNA purificado, cuja
incorporação resulta na produção de uma proteína particular.
Embora por razões históricas, estes experimentos sejam descritos como transfecção quando
realizados com células eucarióticas, eles são equivalentes à transformação bacteriana. O DNA
que é introduzido na célula receptora torna-se parte do seu material genético, sendo herdado da
mesma maneira que qualquer outra porção do mesmo. A sua expressão confere uma nova
característica às células. Inicialmente, esses experimentos tiveram sucesso apenas com células
individuais adaptadas à multiplicação em meio de cultura. Mais tarde, entretanto, DNA foi
introduzido em óvulos de camundongo por microinjeção; ele se tornou parte do material genético
do camundongo, como será explicado adiante.
Embora seja correto dizer que o genoma de qualquer procarioto está contido num único
cromossomo, a grande maioria das bactérias é portadora de um grande número de unidades
genéticas acessórias. Essas unidades genéticas acessórias são genericamente tratadas por
elementos genéticos móveis. Como elementos genéticos móveis são classificados os plasmídeos,
os bacteriófagos e os elementos genéticos transponíveis.
Os plasmídeos são elementos extracromossomais com capacidade de replicação autônoma,
constituídos por uma molécula de DNA fita dupla circular. O tamanho do plasmídeo varia muito
e a seqüência nucleotídica da maioria dos plasmídeos tem pouca ou nenhuma homologia com o
cromossomo bacteriano, podendo ser considerados, sob este ponto de vista, como elementos
45
extranhos à bactéria. É comum encontrarem-se na natureza bactérias portadoras de inúmeros
plasmídeos distintos. Esses plasmídeos tendem, contudo, a serem perdidos quando essas bactérias
são mantidas em laboratório. Tal fato ocorre porque o DNA plasmidial usualmente nãocodifica
nenhum produto com função essencial para a célula hospedeira. As vantagens adaptativas
conferidas pela presença dos mesmos operam apenas quando outros fatores, que não a simples
disponibilidade de nutrientes determinam a sobrevivência e a multiplicação da bactéria. São
reconhecidamente funções plasmidiais a produção de toxinas e outras substâncias importantes na
interação de bactérias parasitas com seus hospedeiros; resistênciaa muitos agentes
antimicrobianos; produção de bacteriocinas, proteínas tóxicas que matam outras bactérias. 
Um avanço excitante das técnicas de transfecção, referidas acima, é a sua aplicação para a
introdução de genesem plantas e animais. Uma planta ou animal que recebe uma informação
genética nova a partir de um DNA exógeno é chamado de transgênico ou organismo
geneticamente modificado. A estratégia de se injetar o DNA diretamente pode ser utilizada em
óvulos de camundongos. Plasmídeos portadores do gene de interesse são injetados dentro do
óvulo fecundado. Esse óvuloé implantado dentro de uma fêmea. Após o nascimento, o
camundongo receptor pode ser examinado para verificar se ele efetivamente adquiriu o DNA
exógeno, caso isso tenha acontecido, se ele é ou não expresso.Um exemplo particularmente
marcante dos efeitos de um gene injetado é fornecido por uma linhagem de camundongos
transgênica derivada de óvulos injetados com um plasmídeo contendo um gene parahormônio de
crescimento do rato. Os níveis de hormônios do crescimento em alguns camundongos
transgênicos foram centenas de vezes maiores do que os normais. O camundongo cresceu quase o
dobro do tamanho do camundongo normal (Farah, 1997) .
Apesar da parede celular representar uma barreira para a entrada de DNA em células
vegetais, existe na natureza uma bactéria capaz de desempenhar essa função com grande
eficiência. A Agrobacterium tumefaciens é uma bactéria comum no solo e pode infectar certas
plantas através de um ferimento. Essa bactéria provoca na planta infectada a proliferação
descontrolada das células formando um tumor. Mais ainda, essa bactéria é capaz de desviar o
metabolismo da planta hospedeira, de tal forma que as células infectadas passam a sintetizar
substâncias que, aparentemente, não interessam à planta, mas que são fundamentais para a
bactéria, pois promovem a energia requerida para seu crescimento. Em outras palavras, a bactéria
induz as células vegetais a trabalharem em benefício próprio. A capacidade de induzir tumor é
46
controlada pela informação genética presente em um plasmídeo que a bactéria carrega, o qual é
conhecido como plasmídeo TI (Tumor inducing).
O plasmídeo Ti é uma molécula circular de DNA longa, que se duplica independentemente
do DNA cromossômico da bactéria. Possui a propriedade única de injetar um segmento do seu
DNA, o T-DNA, nas células da planta com as quais a bactéria entre em contato. Durante a
infecção, o T-DNA é desprendido do plasmídeo e direge-se para o núcleo da célula hospedeira,
onde se integra ao cromossomo. A integração do TODA ocorre ao acaso no genoma da planta e,
em muitos casos, múltiplas cópias do T-DNA podem se integrar na mesma célula. Após a
integração, o T-DNA passa a se duplicar com o cromossomo da célula hospedeira. O segmento
de T-DNA possui vários genes que estimulam o crescimento do tumor e que codificam
substâncias importantes para a bactéria. Entretanto, os genes que controlam a transferência do
T_DNA, ou seja aqueles responsáveis pela pela separação do T-DNA e por sua integração no
genoma da célula hospedeira, encontram-se em outra região, deixada para trás com o restante do
plasmídeo, conhecida como vir, de virulenta.
Uma vez estabelecido que o segmento de T-DNA dos plasmídeos Ti, presentes na
Agrobacterium tumefaciens, é transferido para células vegetais e integra-se ao cromossomo, é
evidente seu uso potencial como vetor biológico na engenharia genética das plantas. Entretanto,
não seria desejável a indução de tumor em plantas transgênicas. Para se evitar tal possibilidade,
os genes responsáveis pela indução do tumor são retirados do T-DNA e substituídos pelo gene
que se pretende transferir para a planta. O plasmídeo Ti, carregando um T-DNA assim
modificado é dito desarmado e pode agora ser utilizado como vetor. Infelizmente, quando os
genes indutores de tumor são deletados, torna-se difícil determinar se a trasnferência do T-DNA
realmente ocorreu, pois as células que receberam esse segmento modificado passam a se
comportar da mesma maneira que as células não-transformadas. Uma forma de contornar essa
dificuldadeé inserir no T-DNA modificado algum outro gene que funcione como marcador como,
por exemplo, genes que confiram resistência a antibióticos. Essa estratégia permite a seleção das
células modificadas.
Os plasmídeos Ti desarmados, carregando o gene de interesse, são reintroduzidos nas
bactérias, que serão utilizadas para infectar células indiferenciadas de callus em cultura,
protoplastos ou pequenos discos recortados das folhas, cujas bordas são suscetíveis à infecção.
47
Em qualquer uma dessas situações, uma planta adulta pode ser regenerada, com grau variável de
dificuldade, na qual todas as células carregariam o gene exógeno transferido.
Evidentemente, a transformação pelo T-DNA, embora represente um excelente sisitema de
transferência gênica, só é viável em plantas sujeitas à infecção pela bactéria A. tumefaciens, ou
seja , as dicotiledôneas. Dessa forma, lançou-se mãos de outros métodos para se alcançar a
transferência gênica em espécies de monocotiledôneas. Tais métodos incluem a microinjeção e a
eletroporação que, entretanto, exigem, como célula-alvo, protoplastos livres da parede celular,
sendo assim úteis somente nos casos em que é possível regenerar uma planta adulta a partir de
protoplastos. Um outro método que permite a transferência gênica para células vegetais intactas,
incluindo cultura de células embrionárias ou de callus ou mesmo pequenos discos de folhas, foi
criado posteriormente. Inicialmente, o DNA a ser transferido é precipitado na superfície de
diminutas partículas de tungstênio ou de ouro, literalmente atiradas no tecido-alvo. O processo
funciona como se uma espingarda de chumbinho fosse usada para bombardear micropartículas,
com 1 a 4u de diâmetro, diretamente para o interior da célula. Por incrível que possa parecer, esse
procedimento realmente funciona e tem sido usado com sucesso em espécies vegetais que se
mostraram refratárias a outros métodos de transformação e/ou a regeneração a partir de
protoplastos, como as monocotiledôneas (Farah, 1997).
11. LITERATURA CITADA
AVERY, D. T.; MACLEOD, C.M. e MCCARTY, M. Studies ou the chemical nature of the
substance inducing transformation of pneumoccal types. Induction of transformation by a
deoxyrribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III. Journal of Experimental
Medicine, 79: 137-158, 1944.
BERKALOFF, A; BOURGUET, J.; FAVARD, P. e GUINNEBAULT, M. Células e vírus. In:
__________. Biologia e fisiologia celular. São Paulo, Ed. Edgard Blucher, 1975. Cap. 5, p.
214-266.
CONN, E.E. e STUMPF, P.K. Aminoácidos e proteínas. In: ___________. Introdução à
bioquímica. São Paulo, Ed. Edgard Blucher, 1975. Cap. 4, p. 57-82.
CONN, E.E. e STUMPF, P.K. Ácidos nucleiocos e seus componentes. In: ___________.
Introdução à bioquímica. São Paulo, Ed. Edgard Blucher, 1975. Cap. 5, p. 83-100.
PETIT, C. e PRÉVOST, G. Experiências demonstrando a natureza do material genético. In:
_________. Genética e evolução. São Paulo, Ed. Edgard Blucher. 1973. P. 12-18.
48
PETIT, C. e PRÉVOST, G. O caso dos organismos superiores, In: _________. Genética e
evolução. São Paulo, Ed. Edgard Blucher. 1973. P. 18-23.
STRICKBERGER, m.w. Ácidos nucleiocos. In: _________. Genética. Barcelona, Ediciones
Omega, 1974. Cap. 4, p. 61-85.
49
Capítulo 3
PRIMEIRO PRINCÍPIO MENDELIANO: SEGREGAÇÃO
Atualmente, pode-se supor com alto grau de confiança que um material químico específico,
o DNA, é transmitido de geração a geração, e que este material possui a potencialidade de
transportar e duplicar muitas mensagens biológicas diferentes. Todavia, a consideração apenas do
DNA como material genético não permite decifrar mensagens particulares ou traçar sua herança.
A compreensão da transmissão ou forma de herança do material genético exige a consideração de
características óbvias, cuja pista possa ser seguida ao longo das gerações. Duas leis ou princípios
permitem a compreensão da maneirade transmissão do material genético. Elas foram publicadas
em 1866 por Gregor Mendel e têm servido de base para as atuais teorias genéticas. A primeira
delas, chamada de princípio da segregação dos fatores (ou princípio da pureza dos gametas ou
herança de um par de fatores ou monohibridismo) é o objetivo deste capítulo.
1 – MENDEL
Johann Mendel nasceu em 22 de julho de 1822 na cidadezinha de Heinzendorf, na alta
Silésia, naquele mesmo tempo dominada pelo império austríaco, e que hoje faz parte da
Checoslováquia. Filho de pais pobres, fez os cursos primário e ginasial com brilhantismo, mas
não podendo concluir os estudos, resolveu dedicar-se à Teologia. Assim, em 1840 inscreveu-se
num curso de filosofia para futuros sacerdotes e em 1843 ingressou no Convento Agostiniano de
Brunn (atual Bruno). Em 1847, Mendel recebe as ordens religiosas adotando na ocasião o nome
de Gregor. Logo depois de formado, exerceu seu ministério nos hospitais da cidade, mas sem
muito sucesso. O abade Napp, superior do mosteiro, ajuda-o a encontrar um lugar de “professor
substituto” no ginásio de Znain. Entusiasmado com seu sucesso no ensino, Mendel apresentou-se
em 1850 para prestar os exames de habilitação como professor efetivo. Todavia, foi reprovado
por “não atender à terminologia técnica e por exxpressar idéias pessoais, não condizentes com a
ciência tradicional”. No ano seguinte, a conselho do abade Napp, viajou para Viena, e lá
inscreveu-se na Universidade, para cursar matemática e ciências físico-naturais. Embora sua
performance na Universidade não tenha sido das mais notáveis, o treinamento deixou-o com
conhecimentos técnicos e de matemática que lhe foram úteis posteriormente, em seus trabalhos
50
sobre a hereditariedade. Em 1853, habilitou-se novamente aos exames de professor, mas foi
reprovado outra vez. Desiludido, Mendel volta para o mosteiro de Brunn. Em 1854, o abade
Napp consegue que ele seja aceito como professor substituto no ginásio real de Brunn e ao
mesmo tempo, a seu pedido, nomeia-o hortelão e jardineiro do mosteiro. Durante o período de
1855 a 1864, Mendel devotou-se às experiências sobre hereditariedade, usando plantas \de
ervilhas e o jardim do mosteiro. Nos dias 8 de fevereiro e 8 de março de 1865, ele comunicou o
resultado de suas experiências à sociedade de Brunn para o Estudo das Ciências Naturais, lendo
um manuscrito de 47 páginas e meia intitulado “Experiências sobre os Híbridos das Plantas”. O
trabalho foi recebido com frieza e logo esquecido. Alguns autores acreditam que isso foi devido
ao fato de Mendel Ter publicado seus estudos numa revista local, de limitada circulação, o que
impediu que seu trabalho fosse conhecido de muitos pesquisadores notáveis da época. Contudo,
isso não parece ser muito procedente, pois a revista de Brunn era distribuída por mais de cem
instituições científicas européias. Os trabalhos de Darwin (publicados em 1859), o nome pouco
conheicdo de Mendel e o seu trabalho apresentado em termos matemáticos devem ter sido a
causa do desinteresse aparente pelas suas descobertas. Mendel morreu em 6/01/1884, ainda
ignorado por seus merecimentos.
O trabalho de Mendel foi redescoberto em 1900, independentemente por três botânicos
europeus: Hugo e Vries, na Holanda, conhecido por sua teoria da mutação e estudos com uma
primulácea e com o milho; Carl Correns, na Alemanha, que realizava investigações com milho,
ervilhas e feijões; e Eric von Tschemak-Seysenegg, na Áustria, que trabalhava com diversas
plantas, inclusive ervilhas. Dos três, o primeiro a publicar os seus resultados foi de Vries, em
março de 1900. Alguns historiadores mencionam também como descobridor das leis mendelianas
o norte-americano Spillman, pelos seus trabalhos com trigo, publicados em 1901. Todos estes
pesquisadores tomaram conhecimento do relato de Mendel, enquanto faziam levantamentos
bibliográficos em busca de trabalhos relacionados aos seus próprios experimentos, e o citaram em
suas publicações.
3 - MATERIAL E MÉTODO UTILIZADOS POR MENDEL
Quando o trabalho de Mendel popularizou-se, muitos geneticistas concluíram que Mendel
teve sucesso em decifrar o modo de transmissão dos genes, enquanto que seus predecessores não
tiveram, devido ao material e metodologia por ele empregados. Isso se verá nas informações por
51
ele prestadas nos itens “Seleção das plantas experimentais” e Divisão e arranjo das
experiências”, apresentadas logo adiante.
A escolha por Mendel da ervilha-de-jardim, Pisum sativum L., como material para a
realização de seus experimentos, não foi evidentemente casual, mas resultou de uma longa e
cuidadosa meditação. Mendel escolheu a ervilha pelas seguintes razões: A polinização pode ser
facilmente controlada nesta planta. A ervilha é planta de autofecundação. A contaminação por
pólen estranho não se dá facilmente porque os órgãos de fertilização estão protegidos pela quilha;
a deiscência da antera se dá dentro do botão, de modo que o estigma torna-se coberto por pólen já
antes da abertura da flor. A fertilização artificial, segundo o próprio Mendel, é certamente um
processo complicado, mas quase sempre viável. Para este fim, o botão é aberto antes de
completamente deenvolvido, a quilha é removida, cada estame cuidadosamente extraído por meio
de pinças, e depois disto, o estigma pode ser imediatamente coberto com pólen estranho; A planta
de ervilha é fácil de ser cultivada, seja em canteiros seja em vasos, e possui ciclo relativamente
curto; A ervilha apresentava grande número de variedades, com caracteres simples, bem visíveis
e contrastantes; A ervilha produz relativamente grande número de sementes por planta, o que
permite a obtenção de descendência numerosa, própria para análise estatística.
Mendel, utilizando seus conhecimentos de Matemática e Biologia, planejou experiências
que diferiram das realizadas por seus predecessores em três importantes aspectos: Em lugar de
estudar somente um número relativamente pequeno de descendentes de um só cruzamento,
Mendel cruzou muitos indivíduos iguais em relação a uma característica. Dessa maneira, todos os
descendentes obtidos podiam ser considerados como resultantes de um único cruzamento e ele
contava, assim, com um grande número de indivíduos para analisar, numa mesma geração;
Dispondo de um grande número de descendentes, pôde introduzir uma Segunda inovação: o uso
da matemática. Empregou-a de duas maneiras: para analisar os dados obtidos e para chegar a uma
teoria que explicasse os resultados dos cruzamentos; Analisou um caráter de cada vez, ao invés
de analisar a planta como um todo.
Seleção das plantas experimentais
Segundo Mendel, “as plantas experimentais devem necessariamente: possuir caracteres
constantes e contrastantes; os híbridos de tais plantas devem, durante o período de florescimento,
estar livres de toda a influência de pólen estranho ou então poderem ser facilmente protegidos.
52
Experiências feitas com diversos membros da família Leguminosae indicava que o gênero Pisum
apresentava as qualificações necessárias. Algumas formas bem distintas deste gênero possuem
caracteres que são constantes, reconhecíveis com facilidade e certeza e, quando seus híbridos são
cruzados entre si, produzem progênies perfeitamente férteis. Ainda mais, a contaminação por
pólen estranho não se dá facilmente, porque os órgãos de fertilização estão protegidos pela
quilha; a deiscência da antera se dá dentro do botão, o estigma tornando-se coberto por pólen já
antes da abertura da flor. Esta circunstância é de importância especial. Como vantagem adicional,
que merece menção, pode ser citada a facilidade de cultura destasplantas, seja nos canteiros ou
nos vasos, como também seu período de crescimento relativamente curto. A fertilização artificial
é, certamente um processo complicado, mas quase sempre viável. Para este fim, o botão é aberto
antes de completamente desenvolvido, a quilha removida, cada estame cuidadosamente extraído,
por meio de pinças, e depois disto, o estigma pode ser imediatamente coberto com pólen
estranho.”
Em seus experimentos, Mendel escolheu os sete seguintes caracteres, cada um deles com
dois aspectos alternativos:
a) Forma da semente madura: sementes esféricas ou listas, isto é, sementes com
a superfície lisa ou depressões superficiais X sementes enrugadas, ou seja, sementes com
superfície com depressões profundas;
b) Cor dos cotilédones: cotilédones amarelos X cotilédones verdes. A cor pode
ser facilmente distinguida, se os tegumentos são transparentes;
c) Cor do tegumento das sementes; tegumentos brancos, com os quais a cor
branca das flores está constantemenmte correlacionada X tegumentos marrons, associados com a
cor violeta das flores;
d) Forma das vagens: vagens cheias ou lisas (sem constrições) X vagens
enrugadas ou com constrições entre as sementes;
e) Cor das vagens imaturas: vagens amarelas X vagens verdes;
f) Posição das flores: flores axilares e conseqüentemente vagens axilares X
flores terminais, isto é, reunidas no topo do caule, e conseqüentemente vagens também terminais;
g) Comprimento do caule: caule comprido (183 a 214cm) X caule curto (23 a 31
cm).
53
h) Desses caracteres, a forma das sementes e a cor dos cotilédones manifesta-se
já nas sementes colhidas, enquanto os aspectos dos outros caracteres somente podem ser
distinguidos nas plantas das sementes colhidas.
Mendel estudou a herança dos sete caracteres cruzando uma variedade que apresentasse um
aspecto determinado de um caráter com outra que apresentasse o outro aspecto do mesmo caráter.
3 – RESULTADOS OBTIDOS POR MENDEL
Para facilitar a exposição do assunto em pauta, são interessantes algumas convenções. O
cruzamento inicial entre duas variedades é chamado geração paterna, ou P, sua descendência é
chamada primeira geração filial ou F1 (F derivava do vocábulo latino filiale, que significa prole,
progênie). As gerações sucessivas seguintes são denominadas F2, F3 e assim sucessivamente.
Os cruzamentos de Mendel entre duas variedades distintas para cada um dos sete caracteres
estudados, sempre produziam, de maneira uniforme, uma F1 de um só tipo (Tabela 1). Não
obstante, quando se permitia que as plantas F1 se reproduzissem por auto-fecundação, na F2
apareciam os caracteres das duas variedades originais. Por exemplo, ao cruzar uma variedade de
sementes lisas com outra de sementes rugosas, Mendel verificou que todas as sementes
produzidas eram lisas. Por sua vez, estsa sementes davam por autofecundação uma F2 com 5474
sementes lisas e 1850 sementes rugosas. As proporções da F2 foram, em cada caso, muito
próximas a 3:1 e podem, pois, serem escritas como 3/4:1/4 ou 0,75:0,25 ou 75%:25%.
Para os sete caracteres estudados, os resultados obtidos pareciam ajustar-se ao seguinte
modelo:
a) Para qualquer caráter, a F1 derivada do cruzamento entre duas variedades
distintas apresentava, exclusivamente, um dos aspectos do caráter e nunca o outro
aspecto;
b)Não importava qual das duas variedades produzisse o pólen ou o óvulo. O
resultado era sempre o mesmo;
c) O aspecto que havia desaparecido, ou se achava escondido na F1, reaparecia
na F2, mas com uma freqüência de apenas um quarto do número total.
54
4 – INTERPRETAÇÃO DOS RESULTADOS OBTIDOS POR MENDEL
Mendel chamou de “fator” ao agente responsável pela determinação de cada um dos
aspectos. Pelos resultados obtidos na F1 e na F2, conclui-se que o fator que determina um dos
aspectos de cada caráter deveria estar escondido (na F1), mas não destruído. O fenômeno pelo
qual um dos aspectos aparece e o outro aspecto não se manifesta, embora os fatores para ambos
estejam presentes, é chamado dominância. Nos cruzamentos de Mendel, o fator para semente lisa
é considerado dominante com relação ao fator para semente rugosa, o qual é considerado
recessivo. Simbolicamente, pode-se representar com a letra S o fator para semente lisa e com s o
fator para semente rugosa.
O regular reaparecimento dos vários aspectos recessivos ocultos já se constituía, de per si,
numa notável contribuição à teoria da hereditariedade, já que durante muito tempo considerava-se
que os aspectos de cada caráter se fundiam e se diluíam na descendência híbrida. Não obstante,
ainda não estava clara a forma em que os fatores estariam implicados na determinação de um
aspecto qualquer. Considerando-se os símbolos adotados para o caráter “forma da semente”, o
híbrido de semente lisa da F1 contém S (já que é liso), mas também deve conter s (já que na F2
produz algumas plantas de sementes rugosas). Como S é dominante sobre s, as plantas rugosas
estudadas por Mendel devem conter s, mas quantos por planta? Um?, dois?, três? dois s e um S?
Uma das maneiras de se eleger uma de tais possibilidades consistiria em se cultivar as
plantas rugosas e se observar sua descendência. Mendel observou que a autofecundação das
plantas com sementes rugosas sempre levava à produção de plantas com sementes rugosas, por
tantas gerações quanto se prolongasse o experimento. Evidentemente, elas não possuíam fatores
S. Por outro lado, as plantas da F2 com sementes lisas nem sempre produziam plantas com
sementes lisas, quando autofecundadas, de 565 plantas com sementes lisas autofecundadas,
somente 193 deram origem a plantas com sementes lisas, enquanto que 372 produziram plantas
com sementes lisas e rugosas na proporção de 3:1. Em outras palavras, as plantas da F2 com
sementes lisas eram de dois tipos: produtores “puros” de plantas com sementes lisas e produtores
“híbridos” de plantas de sementes lisas e rugosas, na proporção de 372 lisos híbridos para 193
lisos puros, ou 2/3:1/3.
A descendência lisa de produtores híbridos lisos-rugosos da F2, quando autofecundada,
dava origem, por sua vez, aos dois tipos de plantas: um terço de produtores lisos puros e dois
terços de produtores híbridos lisos-rugosos. Em resumo, nestes cruzamentos pode-se distinguir
55
três tipos de plantas: produtores lisos puros, produtores rugosos puros e produtores híbridos lisos-
rugosos, conforme está indicado na Figura 1.
A partir destes resultados, fica claro que as plantas lisas híbridas que produzem tanto
plantas lisas como rugosas devem possuir fatores para ambos os aspectos. Portanto, a suposição
mais simples é a de que uma planta híbrida para a forma da semente deve conter dois fatores: S e
s. Com base neste argumento, deve-se imaginar que os produtores lisos e rugosos puros também
devem apresentar dois fatores, SS e ss, respectivamente. Portanto, fica claro porque as plantas SS
e ss são chamados de “raças puras”; quando autofecundadas, esperar-se-á de cada tipo apenas
linhas puras. Por outro lado, os híbridos Ss não são raças puras, já que possuem os fatores S e s.
Supondo-se que os fatores S e s possam separar-se ou segregar nos gametas do híbrido, alguns
gametas serão portadores de S e outros de s; isto é, existem duas classes de pólen igualmente
freqüentes. As combinações ao acaso de tais gametas, para formar os zigotos, explicarão as
proporções observadas por Mendel. Desta maneira, Mendel demonstrou que um híbrido de duas
variedades distintas possui os dois tipos de fatores paternos que, subseqüentemente, separam-se
ou segregam nos gametas. Esta lei fundamental é conhecida comoo princípio da segregação e
pode assim ser enunciada: “cada caráter é condicionado por um par de fatores, que se
separam na formação dos gametas onde ocorrem em dose simples, isto é, puros”.
5 – TERMINOLOGIA
Em termos modernos, um fator herdado que determina uma característica biológica de um
organismo chama-se gene. Nos organismos diplóides, tais como as ervilhas, os genes se
encontram em pares, muitos dos quais são reconhecidos porque produzem um efeito biológico
determinado tal como a forma de semente ou a cor da vagem. Chama-se alelos aos dois genes que
ocupam o mesmo locus de cromossomos homólogos. Em alguns casos, estes alelos são idênticos;
assim, uma planta com sementes rugosas é portadora de dois alelos idênticos: s e s. Em alguns
casos, tal como numa planta híbrida de sementes lisas, os alelos diferem, sendo um deles o gene
ou alelo para liso, S, e o outro o gene ou alelo para rugoso, s. Os termos gene e alelo são, pois,
correspondentes, com a restrição de que alelo se refere unicamente aos genes de um determinado
par de genes. Isto é, enquanto o gene para sementes lisas é um alelo ou alélico do gene para
sementes rugosas, não é um alelo do gene para cor amarela da semente.
56
Quando um par de genes de um organismo apresenta dois alelos idênticos, por exemplo S e
S, considera-se que o organismo é homozigótico para tal par de genes, dizendo-se que é
homozigoto. Quando em um par de genes se encontram dois alelos distintos, por exemplo S e s, o
indicíduo é heterozigótico para este par de genes e é chamado um heterozigoto.
A distinção entre o efeito do gene e o próprio gene deve ser sempre tida em mente. O gene
para sementes lisas não é obviamente liso. Genes, na concepção moderna, são seções de fios de
DNA e não réplicas em miniatura de várias partes de um organismo.
A distinção entre a aparência de um organismo e os fatores genéticos que a influenciaram é
feita com os termos fenótipo e genótipo. Em sentido amplo, o fenótipo refere-se a todos os
aspectos biológicos, incluindo atributos químicos, estruturais, e de comportamento que podem ser
observados em um organismo, mas exclui sua constituição genética. O genótipo define somente o
material genético que um organismo herda de seus pais. Portanto, embora o genótipo varie com o
tempo, com mudanças que ocorrem na aparência do organismo, o genótipo permanece
relativamente constante, exceto para as raras alterações genéticas conhecidas como mutações.
6 – TESTES DE FENÓTIPOS
As características da descendência dos cruzamentos realizados por Mendel podem ser
preditas conhecendo-se o genótipo dos pais e quais dos genes são dominantes e quais os
recessivos. Conforme já foi visto, indivíduos ss apresentam sementes rugosas, enquanto que
indivíduos Ss e SS apresentam sementes lisas. A questão que surge é a seguinte: pode-se
determinar o genótipo de um indivíduo, conhecendo-se seu fenótipo? Em alguns casos, a
aparência do fenótipo recessivo, tais como sementes rugosas, já indica que o genótipo da planta é
homozigótico para estes fatores, isto é, ss. Por outro lado, genótipos condicionantes do genótipo
dominante, por exemplo, sementes lisas, podem ser tanto homozigóticos, SS, ou heterozitóticos,
Ss.
Mendel usou dois tipos de testes para distinguir os fenótipos dominantes homozigóticos dos
heterozigóticos.
O primeiro teste já foi descrito e consiste na autofertilização das plantas com sementes
lisas. Os genótipos SS, logicamente, só produzirão descendência com sementes lisas, por outro
lado, plantas Ss autofertilizadas produzirão sementes lisas r rugosas na razão de 3:1. Assim, o
57
aparecimento de descendência com sementes rugosas de plantas com sementes lisas
autofecundadas ou de plantas com sementes lisas cruzadas com outras plantas de sementes lisas,
é uma indicação de que os pais com sementes lisas são heterozigotos.
Um teste adicional executado por Mendel foi o retrocruzamento (backcross) ou
cruzamento-teste (testcross), entre plantas com sementes lisas e plantas com sementes rugosas. Se
as plantas com sementes lisas forem homozigotas SS, o cruzamento SS x ss somente produzirá
descendência com sementes lisas. Por outro lado, se as plantas com sementes lisas forem
heterozigóticas, o cruzamento Ss x ss produzirá metade da descendência com sementes lisas e
metade com sementes rugosas. Mendel retrocruzou as plantas híbridas com sementes lisas (Ss)
com plantas com sementes rugosas (ss) e obteve: 106 sementes lisas (Ss) e 102 rugosas (ss), ou
seja, uma razão aproximada de 1 lisa: 1 rugosa, como era esperado.
7. REPRESENTAÇÃO DOS GENES
Na descrição de trabalho de Mendel, somente letras foram usadas com símbolos. Assim,
por exemplo, S para o fator dominante para as sementes lisas e s para o fator recessivo de
sementes rugosas. Não se deu nenhuma indicação a respeito de qual de tais fatores representava o
aspecto normal do organismo, isto é, o aspecto encontrado com maior freqüência. Não obstante,
em muitos experimentos, é interessante que os símbolos dos fatores genéticos indiquem se os
fatores são normais (tipo selvagem) ou se diferem da normalidade (mutação). Simbolicamente,
designa-se por + o fator que determina o tipo selvagem e por letras (derivadas dos respectivos
nomes dos fatores) os fatores que determinam as mutações. Assim, usa-se vg para a mutação que
produz moscas de Drosophila com asas vestigiais e H para as moscas sem pelos (do inglês
Hairless). Na maioria dos casos, as letras minúsculas representam as mutações recessivas (vg) e
as maiúsculas as mutações dominantes (H). Nos organismos diplóides, os homozigotos podem
ser representados repetindo-se o símbolo duas vezes, vg/vg, ou deixando-se apenas um símbolo,
vg.
De forma semelhante, os homozigotos do tipo selvagem podem ser representados por +/+
ou, simplesmente, por +. Os heterozigotos para um só par de genes, como por exemplo vestigial e
tipo selvagem, podem ser simbolizados por +/vg. Quando se trabalha com dois ou mais pares de
genes, cada um associado a um cromossomo distinto, por exemplo vg e H, uma mosca
homozigótica para ambas as mutações fica descrita como vg/vg, H/H ou como vg, H. O
58
heterozigoto tipo o selvagem/mutante para dois pares de genes, o “duplo heterozigoto” é
simbolizado por vg/+, H/+.
O gene para o tipo selvagem também pode ser simbolizado como um “sobre-índice” de um
fator mutante em particular. Assim, o homozigoto de tipo selvagem para o fator vestigial tanto
pode ser representado como vg+/vg+, como por +/+. Quando se estudam dois ou mais pares de
genes, a designação do gene de tipo selvagem como um “sobre-índice” + permite a discriminação
entre os dois diferentes genes de tipo selvagem, tais como vg+ e H+. Também são utilizados os
símbolos +vg e +h.
8. LITERATURA CITADA
BIOLOGICAL SCIENCES CURRICULUM STUDY. Tipos de herança. In: _________.
Biologia. 8 ed. São Paulo, EDART, 1975. Parte II, Cap. 15, p. 67-96
BRIQUET JR., R. Introdução. In: _________. Lições de genética. Rio de Janeiro, Serviço de
Informação Agrícola-MA, 1965. Cap. 1, p. 1-16.
GARDNER, E. J. Genética mendeliana. In: _________. Genética. 5 ed. Rio de Janeiro, Ed.
Interamericana, 1977. Cap. 2, p. 7-40.
GAROZZO, F. Os Homens que Mudaram o Destino da Humanidade: Gregório Mendel. Rio de
Janeiro, Ed. Três. 1975.
STRICKBERGER. M. W. Mendelian principles: 1. Segregation. In: _______. Genetics. New
York, The Macmillan Company, 1971. Cap. 6, p. 97-108.
59
CAPÍTULO 4
SEGUNDO PRINCÍPIO MENDELIANO: TRANSMISSÃO INDEPENDENTE
Os cruzamentos em que se considera um único par de genes podemser chamados
monohídricos. Como resultado de estudos de cruzamentos desta natureza, Mendel descobriu,
conforme foi visto, o princípio da segregação. Através do uso deste princípio, tornou-se possível
prever-se a separação entre dois diferentes alelos de um par de genes e seus subseqüentes
comportamentos em cada geração. Embora esta descoberta tenha sido, por si mesma, de grande
valor, Mendel não parou neste ponto seus experimentos. Ele realizou cruzamentos onde passou a
considerar mais de um caráter, isto é, mais de um par de genes. A análise de alguns aspectos
destes cruzamentos é o objetivo deste capítulo.
1 – CRUZAMENTOS DIHÍDRICOS
Fenótipos
Os cruzamentos em que se consideram dois pares de genes são denominados cruzamentos
dihídricos. Um destes cruzamentos realizados por Mendel foi aquele relativo ao acasalamento de
uma planta de sementes lisas e amarelas com uma planta de sementes rugosas e verdes. Como era
esperado, devido à dominância, as sementes resultantes deste cruzamento foram lisas e amarelas.
Todavia, quando as plantas F1 foram cultivadas e autofecundadas, produziram 556 sementes F2
dos seguintes tipos:
315 lisas amarelas
108 lisas e verdes
101 rugosas amarelas
32 rugosas verdes
Em termos de proporção, estes números estão muito bem ajustados à razão 9:3:3:1. Na
realidade, para tal proporção, os números teóricos esperados seriam os seguintes:
312,75 lisas amarelas
104,25 rugosas verdes
104,25 rugosas amarelas
34,75 rugosas verdes
60
Em termos biológicos, como a relação 9:3:3:1 poderia ser explicada? Uma maneira simples
de analisar esta relação seria separar os resultados e analisá-los individualmente, com relação a
cada par de genes, conforme mostra a Tabela 1.
As razões F2, portanto, ajustam-se às razões esperadas de cruzamentos onde apenas 1 par de
genes está envolvido. Quando nós combinamos estes dois grupos de resultados, em um único
cruzamento dihídrico, encontramos que cada par de gene atua independentemente do outro par.
Isto é, a chance para uma planta ser lisa ou rugosa não interfere com, ou é independente de, sua
chance de ser amarela ou verde. Matematicamente, esta relação é expressa multiplicando-se a
probabilidade de que uma planta apresenta certa característica, por exemplo, lisa, pela
probabilidade de que apresente outra característica distinta, amarela, por exemplo. Assim, se uma
semente tem uma probabilidade de 3/4 de ser lisa e uma probabilidade de 3/4 de ser amarela, a
probabilidade de que seja, ao mesmo tempo, lisa e amarela será 3/4 x3/4 = 9/16. Desta maneira,
podemos obter a proporção de cada combinação fenótipa simplesmente multiplicando-se as
probabilidades fenótipos individuais:
3/4 liso x 3/4 amarelo = 9/16 liso e amarelo
3/4 liso x 1/4 verde = 3/16 liso e verde
1/4 rugoso x 3/4 amarelo = 3/16 rugoso e amarelo
1/4 rugoso x 1/4 verde = 1/16 rugoso e verde
 16/16, e uma proporção de 9:3:3:1
Estas são exatamente as proporções observadas, provando a independência ou transmissão
independente destes dois pares de genes.
Genótipos
A proposção 9:3:3:1, dada anteriormente, refere-se unicamente aos fenótipos produzidos no
cruzamento dihídrico. Quais os genótipos envolvidos nestes cruzamentos? Se designarmos por S
o fator ou gene que determina a forma lisa da semente, por s a forma rugosa da semente, por Y a
cor amarela da semente, e por y a cor verde da seme nte, podemos representar as linhagens
paternas originais do cruzamento de Mendel por SSYY e xxyy. Os gametas formados por cada
uma de tais linhagens paternas teriam a fórmula SY ou sy, que se combinariam para dar uma F1
de genótipo SsYy. Obviamente, a relação de dominância existente entre S e s não é afetada pela
existente entre Y e y ou vice-versa, já que todos os indivíduos da F1 apresentam sementes lisas e
61
amarelas. Quais os tipos de gametas produzidos na F1? Está claro que, segundo o princípio da
segregação, a metade dos gametas apresentará S e a outra metade s. De maneira siminar, para o
par de Yy, a metade dos gametas apresentará Y e a outra metade y. Existirão, pois, proporções
idênticas de gametas SY e Sy e também proporções idênticas de gametas sY e sy. Em outras
palavras, os quatro tipos de gametas produzidos na F1 serão SY, Sy, sY e sy, na proporção de
1:1:1:1, ou 1/4 :1/4:1/4:1/4. Como isto ocorre tanto para o pólen como para as ovocélulas da F1, a
probabilidade de que cada um dos quatro tipos de grãos de pólen se combine com qualquer um
dos tipos de ovocélulas será 1/4 x 1/4 = 1/16 (Figura 1). Como se pode notar com facilidade,
nove das combinações resultarão em fenótipo liso e amarelo, três serão lisas e verdes, três serão
rugosas e amarelas e uma será rugosa e verde.
2 – TESTE PARA OS GENÓTIPOS DIHÍDRICOS
Como o liso é dominante sobre o rugoso e o amarelo é dominante sobre o verde, as plantas
da F2 surgidas a partir de sementes rugosas e verdes devem ser homozigotas para ambos os
recessivos e, portanto, apresentar uma constituição genética ssyy (duplo recessivo). Esperar-se-ia
que tais plantas produzissem, por autofecundação, unicamente sementes rugosas e verdes, e isto
foi exatamente o que Mendel encontrou. Por outro lado, as plantas lisas amarelas podem
apresentar diversos genótipos: SSYY, SsYY, SSYy, SsYy. Por exemplo, a F1 híbrida resultante
do cruzamento de plantas lisas e amarelas com plantas rugosas e verdes deveriam Ter genótipo Ss
Yy. Para provar esta suposição, Mendel cruzou as plantas Ss Yy da F1 com os dois tipos paternos,
da seguinte maneira:
1 – Ss Yy x ssyy (progenitor rugoso e verde
2 – Ss Yy x SSYY (progenitor liso e amarelo)
Espera-se que a F1 produza quatro tipos de gametas em iguais proporções (SY, Sy, sY, sy),
e o duplo recessivo (ssyy) do cruzamento no 1 produza unicamente gametas sy. Uma combinação
deste cruzamento pode ser esquematizada da maneira apresentada na Tabela 2.
Desta maneira, as quatro combinações fenotípicas da descendência seriam esperadas em
iguais proporções. Mendel contou 207 sementes produzidas em tal cruzamento, as quais foram
distribuídas nas seguintes classes:
55 amarelas e lisas e, portanto, de genôtipo Ss Yy.
51 verdes e lisas e, portanto, de genótipo Ss yy.
62
49 amarelas e rugosas e, portanto, de genótipo ssYy.
52 verde e rugosas e, portanto, de genótipo ss yy.
Como se esperava, as quatro classes fenotípicas se apresentavam na proporção 1:1:1:1.
O segundo cruzamento, entre a F1 híbrida e a variedade amarela lisa, produziu unicamente
descendentes de um fenótipo: amarelo e liso. Isso também era exatamente o que se esperava, já
que a variedade paterna amarela e lisa é homozigótica e todos os gametas que ela produz são do
tipo SY. Como se pode observar pela Tabela 3, a descendência amarela e lisa deveria estar
constituída por 4 genótipos da proporção 1:1:1:1.
Como a autofecundação de um heterozigoto leva ao aparecimento de homozigotos
recessivos na geração seguinte, Mendel permitiu que 177 das plantas amarelas e lisas da F2 se
autofecundassem para detectar a presença de genes recessivos. Verificou que consistiam, com
efeito, em quatro tipos distintos nas mesmas proporções:
45 plantas somente produziam sementes amarelas e lisas da F3 e, portanto, eram SSYY.
42 plantas somente produziam sementes lisas amarelas e verdes na F3 e, portanto, eram
SSYy.
47 plantas produziam sementes amarelas, lisas e rugosas na F3 e, portanto, eram SsYY.
43 plantas produziam sementes lisas, amarelas e verdes e sementes rugosas, amarelas e
verdes e, portanto, eram SsYy.
Como resultado de tais provas, concluía-se que a F1 amarela e lisa apresentava o genótipo
Ss Yy. Por outro lado, as plantas amarelas e lisas da F2 (derivados do cruzamento F1 x F1)deveriam apresentar quatro genótipos distintos – SSYY, SSYy e SsYy, na proporção de 1:2:2:4
(veja figura 1). Mendel comprovou tal proporção autofecundando 301 das 315 plantas amarelas e
lisas originais da F2 (14 não produziram nem plantas nem sementes) e obteve os seguintes
resultados:
38 plantas produziram unicamente sementes amarelas e lisas e eram portanto SSYY.
65 plantas produziram unicamente sementes lisas, amarelas e verdes e eram, portanto,
SSYy.
60 produziram unicamente sementes amarelas, lisa e rugosas e eram, portanto, SsYY
138 produziram sementes lisas, amarelas e verdes e sementes rugosas, amarelas e verdes e
eram, portanto, SsYy.
63
A proporção 38:65:60:138 representava, segundo Mendel, “uma aproximação muito boa
das cifras 33:66:66:132 (esperadas), ou uma proporção aproximada de 1:2:2:4.
3 – CRUZAMENTO ENVOLVENDO 3 OU MAIS DIFERENÇAS GÊNICAS
A excelente correspondência que Mendel encontrou, entre os resultados dos cruzamentos
de dihibridismo e os esperados segundo a transmissão independente, também era observada para
os cruzamentos em que estão envolvidos 3 pares de genes. No experimento de trihibridismo que
Mendel realizou, os 3 pares de caracteres seguintes foram levados em consideração (o primeiro
fator mencionado é o dominante):
a) Forma da semente: lisa e rugosa (S e s).
b) Cor da semente: amarela e verde (Y e y).
c) Cor da flor: violeta e branca (V e v).
Mendel cruzou plantas com sementes amarelas e lisas e com flores de cor violeta
(SSYYVV) com plantas com sementes rugosas e verdes e com flores de cor branca (ssyyvv) e
obteve uma F1 com o fenótipo do progenitor dominante (SsYyVv). Autofecundou a F1 e obteve,
na F2, plantas que apresentavam 8 fenótipos e 27 genótipos, na seguinte proporção:
27 lisas, amarelas e violetas (8 genótipos)
9 lisas, amarelsa e brancas (4 genótipos)
9 lisas, verdes e violetas (4 genótipos)
9 rugosas, amarelas e violetas (4 genótipos)
3 lisas, verdes e brancas (2 genótipos)
3 rugosas, amarelas e brancas (2 genótipos)
3 rugosas, verdes e violetas (2 genótipos)
1 rugosa, verde e branca (1 genótipo)
Tanto as proporções genotípicas como as genotípicas da geração F2 podem ser derivadas
considerando-se que os híbridos da F1 formam 8 tipos distintos de gametas: SYV, SYv, SyV,
Syv, sYV, sYv, syV e syv. Como no cruzamento dihíbrido, qualquer destes gametas tem a
mesma probabilidade de se combinar com qualquer outro gameta. Assim, resultam as 8 x 8 = 64
combinações esperadas. Devido à dominância, somente se formam 8 fenótipos diferentes, já que
alguns efeitos fenotípicos são produzidos por mais de um genótipo; por exemplo, liso, amarelo e
64
violeta pode ser, genotipicamente, produzido de 8 maneiras diferentes. Portanto, o número de
fenótipos diferentes é sempre menor do que o número de genótipos.
Quando o número de diferentes pares de genes envolvidos no cruzamento é superior a três,
o número de possíveis combinações dos mesmos aumenta enormemente. A Tabela 4 apresenta os
números para cada uma das diversas categorias que seriam esperadas para vários pares de genes
diferentes. Como já foi visto, os diferentes tipos de gametas produzidos por um híbrido da F1
aumentam, à medida que aumenta o número de pares de genes, para os quais o referido híbrido é
heterozigótico. Assim, um híbrido heterozigoto para n pares de genes produzirá 2n tipos
diferentes de gametas. O número de combinações de gametas, resultante do cruzamento de
híbridos da F1, pode ser obtido multiplicando-se os números de diferentes tipos de gametas eu
podem ser produzidos por cada um dos indivíduos (híbridos) envolvidos no cruzamento, isto é, 2n
x 2n = 22n = 4n. Este valor é o tamanho da população perfeita necessário para que cada genótipo se
expresse em, pelo menos, um indivíduo, de acordo com sua freqüência esperada: por exemplo, os
híbridos heterozigóticos para dois pares de genes (por exemplo, Aa Bb) produzirão o homozigoto
duplo recessivo (aa bb) em 1 de cada 16 combinações, ou seja, uma vez em uma população
perfeita de tamanho 16. Dentro de tal tamanho da população perfeita, alguns genótipos serão
produzidos mais de uma vez e o número de possíveis genótipos produzidos será 3n.
Note que, a cada aumento no número de pares de genes, corresponde um aumento muito
maior no número de possíveis genótipos, de modo que para 10 pares de genes, por exemplo,
seriam obtidos 310, ou seja, 69059 possíveis genótipos diferentes. Como nos indivíduos da
maioria das espécies existem diferenças em muito mais de 10 pares de genes, o número de
possíveis genótipos distintos é imenso. Inclusive se em uma espécie segregam
independentemente apenas 20 pares de genes, o número de genótipos possíveis é de
aproximadamente 3,5 bilhões.
Também é interessante notar que, ao se aumentar o número de pares de genes considerados,
ocorre uma diminuição relativa na proporção de genótipos homozigóticos. Por exemplo, um
cruzamento entre indivíduos heterozitóticos para um só par de genes produzirá 3 genótipos, dos
quais dois são homozigóticos (isto é, AA e aa). Um cruzamento entre indivíduos heterozigóticos
para 2 pares de genes produzirá 9 genótipos, quatro dos quais são homozigóticos (AABB, AAbb,
aaBB, aabb). O número de genótipos homozigóticos produzidos em cruzamentos onde estão
envolvidos n pares de genes é, pois, 2n e o número de genótipos heterozigóticos é 3n – 2n. Com
65
pequena probabilidade de engano, pode-se dizer que a maioria, se não todos, dos indivíduos de
qualquer população que se cruza livremente será, portanto, heterozigótica para, pelo menos um
par de genes e, provavelmente, para muito mais.
Dois fatores que contribuem para a imensa variabilidade possível entre os organismos que
se reproduzem sexualmente são, pois: a) Os acasalamentos entre uma ampla variedade de
genótipos que asseguram uma produção contínua de novas combinações em cada geração; b) A
descendência de indivíduos heterozigotos está sempre segregando para várias diferenças gênicas.
5 – LITERATURA CITADA
STRICKBERGER, M. W.Mendelian Principles: II. Independent assortment. In: _______.
Genetics. New York, The Macmillan Company, 1971. Cap. 7, p. 109-25.
PETIT, C. e PRÉVOST, G. Transmissão dos caracteres através da meiose estudada em um
organismo diplóide (diploobionte). In: _________. Genética e evolução. São Paulo, Ed.
Edgard Blucher, 1973. P. 62-73
66
CAPÍTULO 5
RELAÇÕES DE DOMINÂNCIA E ALELOS MÚLTIPLOS
Vários estudos, realizados em diversos organismos, mostraram a validade dos princípios
mendelianos da segregação e transmissão independente. Como regra geral, encontra-se que a
proporção mendeliana é de 3:1 na F2 dos cruzamentos monohíbridos e de 9:3:3:1 na F2 dos
dihíbridos. Estas proporções resultam, conforme já foi visto, da segregação de dois alelos
distintos (um dominante e outro recessivo) para cada caráter. Os resultados de alguns
cruzamentos, todavia, não se ajustam a estas proporções. Em outras palavras, os resultados de
alguns experimentos não podem ser explicados com base em dominância simples ou na presença
de somente dois tipos de alelos. Essas “exceções” às leis de Mendel serão discutidas neste e em
outros capítulos seguintes.
1. RELAÇÕES DE DOMINÂNCIA
1.1. Ausência de Dominância
Na dominância simples ou completa, o heterozigoto, embora geneticamente diferente, tem
o mesmo fenótipo de um dos homozigotos, isto é, Aa = AA, e a presença do gene recessivo é,
funcionalmente, oculta. A dominância, portanto, é considerada como um efeito funcional ou
fisiológico. Todos os caracteres estudados por Mendel, à exceção de “época de floração”(para o
qual seus experimentos foram infelizmente incompletos) mostram o fenômeno da dominância
simples.
Depois de Mendel, estudos sobre a época de floração em ervilhas foram realizados por
vários geneticistas, especialmente por Rasmusson, tendo sido concluído que diferentes fatores,
entre eles um par de genes chamado A, influenciavam a herança do referido caráter. De acordo
com Rasmusson, existia uma diferença de aproximadamente 5 dias em época de floração entre
AA e aa. Um cruzamento entre tais indivíduos deu um heterozigoto F1, Aa, com uma época de
floração, aproximadamente, intermediária. Se for designada a época de floração de aa como zero,
as épocas de floração dos diferentes genótipos são: genótipo aa = 0,0, precoce; genótipo Aa = 3,7,
intermediário; genótipo AA = 5,2, tardio. Cruzando-se os heterozigotos, obtém-se as seguintes
razões:
 Aa x Aa
67
1 AA : 2 Aa : 1 aa
tardio intermediário precoce
Note que embora as razões genótipas sejam exatamente aquelas esperadas em qualquer
cruzamento com segregação mendeliana, é a razão fenotípica que é alterada de 3:1 para 1:2:1.
Assim, a ausência de dominância faz com que cada um dos genótipos possa ser distinguido dos
demais.
Desde a época de Mende, muitos outros exemplos de ausência de dominância têm sido
encontrados para várias características, tanto em plantas como em animais. Assim, por exemplo,
em plantas de “maravilha” (Mirabilis jalapa) não há dominância na cor das flores. Varidades de
flor vermelha cruzadas com variedades de flor branca produzem híbridos F1 de flor rosa. Do
cruzamento de tais híbridos resultam, em F2 três fenótipos distintos, vermelho, rosa e branco, nas
proporções de 1:2:1, respectivamente. O gene R condiciona a cor vermelha e o alelo r a cor
branca. O hetrerozigoto Rr é de cor intermediária, rosa. Em F2, 1/4 das plantas é homozigota RR
de flor vermelha, 1/2 heterozigota Rr de flor rosa, e 1/4 homozigota de flor branca, rr.
Em animais, um exemplo que poderia ser citado é aquele referente ao “olho Bar”em
drosófila. Moscas com olhso normais (B+/B+) possuem cerca de 800 facetas nos olhos, enquanto
que moscas com olhos do tipo bar (B/B) apresentam comente 60 facetas. O número de facetas
dos heterozigotos (B/B+) varia de 250 a 500.
Em certos casos, os descendentes híbridos são mais semelhantes a um dos tipos parentais
que ao outro, apesar dessa semelhança não ser completa. Esse fenômeno é designado
“dominância incompleta” e ocorre, por exemplo, em relação ao comprimento do pedúnculo da
flor de ervilha.
1.2. Sobredominância
O fenótipo de um heterozigoto não é sempre igual ou intermediário àqueles dos
homozigotos. Em alguns casos, para algumas diferenças gênicas, o heterozigoto pode exceder a
ambos os pais homozigotos. Tais heterorigotos são descritos como sobredominantes. Por
exemplo, em drosófila, o gene w para cor branca do olho, quando na condição heterozigótica
(w+/w), condiciona um notável aumento na quantidade de certos pigmentos fluorescentes
68
(sepiapteridine e himmelblaus) em relação às quantidades dos mesmos pigmentos apresentadas
pelos homozigotos w+/w+ e w/w.
Foram sugeridos quatro tipos de ação alélica como uma base plausível para explicar a
sobredominância (Brewbaker, 1969): ação alélica suplementar, caminhos alternativos de síntese,
conceito da quantidade ótima, e substâncias híbridas. É possível que alguns desses tipos de ação
alélica sejam confundidos com a codominância, que será discutida a seguir.
Quando dois alelos realizam funções diversas ou produzem substâncias inteiramente
diferentes, o heterozioto pode ser capaz de realizar ambas as funções. Isto é, em essência, ação
alélica suplementar Um exemplo deste tipo de ação alélica é o dos alelos que governam a
resistência da cultura do linho a umaferrugem específica. H. H. Flor demonstrou a existência de
alelos múltiplos (ver adiante) em cinco locos, os quais conferem resistência a várias centenas de
linhagens da ferrugem. Cada alelo confere resistência a uma linhagem diferente; os heterozigotos
alélicos, então, são resistentes a duas linhagens. Se por exemplo, uma planta de linho de genótipo
MlM1 for resistente à linhagem 1 e M2M2 resistente à linhagem 2, o heterozigoto M1M2 será
resistente a ambas as linhagens.
Um segundo tipo de ação alélica, denominado caminhos alternativos de síntese, foi
proposto como fundamento da heterose monogênica. Este tipo difere da ação gênica suplementar,
principalmente na função exercida pelo ambiente. Os alelos sensíveis à temperatura, em plantas e
animais, constituem um dos melhores exemplos de caminhos alternativos. Suponha-se que o alelo
R1 produza um pigmento vermelho com um máximo de expressividade a 27 oC; suponha-se
também que o alelo R2 produza o mesmo pigmento, mas que este último tenha um máximo de
atividade a l0 oC. Mesmo não havendo dominância, o heterozigoto R1R2 terá dois caminhos
alternativos de síntese para deles se utilizar, um ativo em temperaturas baixas e outro ativo em
temperaturas mais altas.
Para explicar a sobredominância, o conceito de quantidade ótima postula que o homozigoto
para um dos alelos produz uma quantidade insuficiente de uma dada substância, enquanto que o
homozigoto para o outro alelo a produz em excesso. Supõe-se por outro lado que o heterozigoto
para esses dosi alelos produz uma quantidade que está mais próxima do ótimo para o organismo.
Há um quarto tipo de sobredominância, ainda hipotético, que pode ser denominado o da
substância híbrida. Nesse caso, o homozigoto A1A1 produz uma substância X, o homozigoto A2A2
produz uma substância Y e o heterozigoto A1A2 produz uma substância Z. M. R. Irwin e L. J.
69
Cole cruzaram machos da raça de pombos Pearnleck com fêmeas da raça Ring e mostraram que
os híbridos tinham quase todos os componentes antigênicos dos pais e mais um ou dois
componentes não encontrados nos mesmos.
1.3. Codominância
O fenômeno da codominância ocorre quando cada par de alelos está associado com uma
determinada substância, e ambas as substâncias aparecem no heterozigoto. Por exemplo, se as
substâncias X e Y se encontram associadas aos homozigotos AA e aa, respectivamente, o
heterozigoto codominante Aa produziria ambas as substâncias, X e Y, ao mesmo tempo.
A detecção dos codominantes é, usualmente, difícil. Uma técnica que tem sido amplamente
usada em tal sentido é aquela que utiliza a sensibilidade de um organismo e materiais de
diferentes organismos. Quando um material estranho, um antígeno, penetra na corrente sanguínea
de um organismo, ele induz, algumas vezes, no receptor, a produção de substâncias chamadas
anticorpos que reagem com este material e, conseqüentemente, reduzem os efeitos nocivos. Estes
anticorpos são específicos para um dado antígeno e cada diferente antígeno provoca o
desenvolvimento de um anticorpo diferente. Assim, a corrente sanguínea (mais especificamente o
soro sanguíneo) de um indivíduo pode conter muitos diferentes tipos de antígenos. Os glóbulos
vermelhos do sangue humano (eritrócitos) é um tipo de material que pode ser usado para induzir
a produção de anticorpos. Se estes glóbulos são lavados e então injetados em um coelho, o soro
sanguíneo do coelho logo conterá anticorpos que podem ser extraídos por métodos especiais e
que reagirão com aquele tipo particular de eritrócito. O tipo de reaçãoque ocorre é uma
acumulação, ou aglutinação, de células em grupos (numa terminologia mais formal, o antígeno
seria descrito como um aglutinógeno e o anticorpo como umaaglutinina).
Quando Landsteiner e Levine testaram os glóbulos vermelhos de várias pessoas, eles
verificaram, inicialmente, três tipos gerais denominados M, N e MN. O tipo M induz a produção
de anticorpos (soro anti-M) específicos para M, que não aglutinam N. Os glóbulos vermelhos do
tipo N induzem a produção de anticorpos específicos para N (soro anti-N), que aglutinam M.
Ambos os tipos de anticorpos, todavia, aglutinarão os glóbulos vermelhos MN.
Através da análise da relação entre pessoas portadorsa dos vários tipos de sangue,
verificou-se que os genes para M e N parecem ser alelos. Em homenagem a Landsteiner, este
gene foi denominado L, e os alelos para M e N foram representados, respectivamente, por LM e
70
LN. Indivíduos LMLM possuem o fenótipo M e produzem somente gametas LM; indivíduos LNLN
têm o fenótipo N e produzem somente gametas LN, indivíduos LMLN possuem o fenótipo MN e
produzem ambos os tipos de gametas, LM e LN. Recentemente, alguns autores têm preferido
omitor o L, e estes alelos são, então, designados simplesmente por M ou N. A Tabela 1 resume o
que foi exposto.
TABELA 1 – Genótipos, tipos de reação e fenótipos do sistema MN.
Genótipos Reação com Anti-M Reação com Anti-N Grupos Sanguíneos
(Fenótipos)
LMLM + - M
LMLN + + MN
LNLN - + N
Desde que existem três fenótipos, M, MN e N, existem 6 diferentes tipos possíveis de
acasalamentos: M x M, M x MN, M x N, MN x MN, MN x N, e N x N.
2 – ALELOS MÚLTIPLOS
Conforme já foi visto, as unidades hereditárias transmitidas de uma geração para outra
(herdadas) foram denominadas fatores por Mendel e, atualmente, são conhecidas como genes. No
início da ciência da genética, pensava-se que o gene se comportasse como uma partícula unitária.
Acreditava-se que estas partículas estivessem organizadas, nos cromossomos, como as contas de
um colar. Este conceito de gene ainda é útil para estudantes principiantes em Genética, mas não
para estudantes de nível universitário. Atualmente, os genes são considerados segmentos de
filamentos de DNA. O DNA, juntamente com uma matriz proteica, forma a nucleoproteína e
organiza-se em estruturas denominadas cromossomos, os quais são encontrados no núcleo das
células. Portanto, cada gene ocupa no cromossomo uma posição específica chamada locus (plural
de loci).
Já foi visto que cromossomos homólogos são cromossomos genética e morfologicamente
similares, que se pareiam na meiose. Os genes que ocupam o mesmo nível ou locus de
cromossomos homólogos encontram-se condicionando determinado caráter e são denominados
alelomorfos ou alelos. Por definição, um organismo diplóide contém, unicamente, dois alelos ao
mesmo tempo. Esta condição surge, logicamente, da presença de pares de cromossomos
homólogos nos organismos diplóides.
71
Em alguns casos, os alelos são idênticos. Assim, por exemplo, uma planta com sementes
rugosas possui dois alelos idênticos: s e s. Em outros casos, os alelos são diferentes. Por exemplo,
uma planta heterozigota para sementes lisas possui os alelos S e s.
Conforme já ressaltado anteriormente, os termos gene e alelo são, pois, corresppondentes,
com a restrição de que a palavra alelo refere-se unicamente aos genes (de um determinado par)
situados no mesmo locus de cromossomos homólogos.
Por que existem alelos diferentes?, isto é, S e s, Y e y, etc. A resposta a esta questão será
dada posteriormente, com mais detalhes. Por enquanto, é suficiente dizer que, normalmente, o
DNA é uma molécula estável, com capacidade de autoduplicação. Em raras ocasiões, certas
alterações, denominadas mutações, podem ocorrer em alguma parte da molécula do DNA. Estas
alterações do DNA, isto é do gene (já que o gene é constituído de DNA), é que originam
diferentes alelos. Em outras palavras, através do processo de mutação, um gene pode ser alterado
em duas ou mais formas alternativas denominadas alelomorfos ou alelos.
Nota-se, portanto, que embora nos experimentos de Mendel estivessem envolvidos apenas
dois alelos (S e s), (Y e y), etc., mais de dois alelos diferentes podem ocorrer.
O conjunto de todos os alemos diferentes, relativos a um determinado caráter, e que
ocorrem dois a dois condicionando um aspecto qualquer deste caráter é denominado sistema de
alelos múltiplos. Os alelos múltiplos podem ser representados de diversas maneiras. Entre outras,
por um conjunto de letras e números (A1, A2, A3, ...Na ou A1, A2, A3, ..., Na) ou apenas por letras
(C, cch, ch e ca).
Um exemplo clássico de alelos múltiplos é aquele referente à série dos 4 alelos – C, cch, ch e
ca – relacionados à cor da pelagem em coelhos. O gene C condiciona a cor selvagem denominada
“agútil”, em que o pelo é preto ou marron escuro, possuindo, ainda, uma faixa amarela. O alelo
cch condiciona a cor “chinchila”, que é cinza mais clara que a do agúti, faltando o pigmento
amarelo. O alelo ch determina a pelagem “himalaia”, na qual o coelho apresenta a pelagem toda
branca, à exceção das orelhas, patas, cauda e focinho que são pretos. Finalmente, o alelo ca
condiciona ausência absoluta de pigmentos preto ou marron e amarelo, sendo o coelho “albino”
de pelo branco e olhos cor de rosa.
O gene C é dominante em relação a cch, ch e ca; o gene cch é dominante em relação a ch e ca;
e o gene ch é dominante em relação a ca. A relação de dominância pode ser representada da
seguinte maneira: C > cch > ch > ca, isto é, emordem decrescente.
72
Nas populações de coelhos podem ser encontrados 4 diferentes fenótipos e 10 diferentes
genótipos, em relação à cor da pelagem, conforme se pode observar pela Tabela 2.
TABELA 2 – Genótipos e fenótipos relativos à cor da pelagem em coelhos
GENÓTIPOS FENÓTIPOS
CC – Ccch – Cch – Cca Selvagem
Cchcch – cchch – cchca Chinchila
Chch – chca Himalaio
caca Albino
 
Os sistemas de alelos múltiplos também têm sido encontrados em plantas. Os sistemas mais
comumente observados são aqueles relacionados com a autoesterilidade. East e colaboradores
verificaram que, em fumo, um grão de pólen haplóide portador de um determinado alelo, por
exemplo S1, não crescerá satisfatoriamente em um estilete diplóide feminino portador do mesmo
alelo, por exemplo S1S2, mas é capaz de fecundar, com êxito, uma planta portadora de S2S3 ou de
S3S4, etc. Assim, os casos em que as fecundações ocorrem sempre indicam a presença, no pólen,
de um alelo diferente dos alelos da planta feminina.
Os sistemas de autoesterilidade são vantajosos para os alelos novos pouco freqüentes e
desvantajosos para os alelos comuns. Depois que um alelo torna-se comum, sua freqüência fica
reduzida ou limitada pelas numerosas combinações estéreis às quais está exposto. Por outro lado,
os alelos raros terão êxito na fecundação de quase todas as plantas, até que tenham se tornado
demasiadamente comuns.
3 – SISTEMAS DE GRUPOS SANGUÍNEOS COM ALELOS MÚLTIPLOS
3.1. Sistema ABO
No homem, ocorrem várias séries de alelos múltiplos, como por exemplo as que
determinam alguns grupos sanguíneos. Em 1900, Landsteiner descobriu a existência de diferentes
grupos sanguíneos humanos, ao verificar que juntando sangue de certas pessoas ao soro
sanguíneo de outras, ocorria um fenômeno de aglutinação das hemácias. Transfusões de sangue
entre essas pessoas de sangue incompatível resultavam em aglutinação das hemácias doadas, com
oclusões de capilares do receptor, provocnado às vezes morte. Esssas aglutinações não eram
porém gerais, isto é, não ocorriam em certos casos. Pesquisando esse problema, ele constatou que
a hemaglutinação era uma reação do tipo antígeno-anticorpo.
73
Conforme foi visto anteriormente, antígenos são substâncias que têm a capacidadede
estimular um organismo animal a formar anticorpos capazes de reagir especificamente com elas.
Os anticorpos são substâncias proteicas (imunoglobulinas), existentes no soro sanguíneo ou
tecidos fluidos do corpo animal, em estado normal ou após a introdução de umantígeno e que
reagem especificamente com este, neutralizando-o e inativando-o.
Das várias substâncias conhecidas, as proteínas são as mais antígênicas. Muitos
polisacarídeos também são bons antígenos e até glicogênio de uma determinada espécie pode ser
antígênico para outra. A antigenicidade de lipídios puros e carboidratos de cadeia longa não foi
estabelecida. Contudo, quando lipídeos formam complexo com polissacarídeos ou proteínas é
provável que passem a servir como determinante antigênico. Aparentemente, ácidos nucleicos “in
natura” não são antigênicos. No caso de DNA, a antigenicidade pode ser mascarada pela histona
presente na molécula. Trabalhos recentes mostraram que ácidos nucleicos “in natura” e
purificados, como também nucleotídeos e nucleosídeos, podem se tornar antigênicos quando
acoplados com carregadores adequados.
Apenas os animais vertebrados são capazes de uma resposta fisiológica que resulta em
produção de anticorpos. Com exceção do hagfish primitivo, pertencente ao grupo dos
Cydostomatos, todos os demais vertebrados examinados demonstraram possuir capacidade
imunológica. Embora não se compreenda inteiramente o significado da necessidade de produção
de anticorpos, parece que com o grau de desenvolvimento evolutivo surge paralelamente nas
sucessivas formas de vida da escala evolutiva a necessidade para sobrevivência de uma maior
capacidade de formação de anticorpos como defesa contra doenças parasitárias e neoplásicas. Na
maioria dos organismos altamente evoluídos filogeneticamente parece que a perda da capacidade
de produção de anticorpos significa a morte por doenças infecciosas.
O tipo de reação antígeno-anticorpo é muito variado e, segundo o seu efeito, os antígenos e
anticorpos recebem denominações especiais, conforme se pode observar pela Tabela 3. Na reação
de precipitação, forma-se um precipitado contendo o antígeno e o anticorpo, precipitado esse
neutro, pois é incapaz de provocar reação orgânica. Na Lise, dá-se a dissolução do antígeno por
desagregação da célula que o contém. No caso especial do glóbulo vermelho, o fenômeno chama-
se hemólise e consiste numa alteração da membrana do glóbulo e conseqüente saída da
hemoglobina. Na reação de aglutinação, os glóbulos vermelhos do sangue ou as células estranhas
74
antigênicas se juntam, grudam em massa como pilhas de pratos devido à ação do anticorpo sobre
o antígeno.
TABELA 3 – Denominações dos antígenos e anticorpos, segundo o tipo de reação que
determinam.
REAÇÃO ANTÍGENO ANTICORPO
Precipitação Precipitinogênio Precipitina
Lise Lisógeno Lisina
Aglutinação Aglutinógeno Aglutinina
Existem, porém, nos organismos, certos anticorpos naturais que são produzidos mesmo na
ausência do antígeno. É o caso dos grupos sanguíneos estudados por Landsteiner, cujos
anticorpos específicos são naturais. Landsteiner verificou que existiam nas hemácias dois
aglutinógenos, A e B, e no soro dois anticorpos, anti-A e anti-B, específicos para esses antígenos.
Com referência ao tipo de antígeno encontrado nas hemácisa, as pessoas podem ser classificadas
em quatro grupos. As do grupo A que possuem agluitinógeno A, as do grupo B, com
aglutinógeno B, as do grupo 0 (zero), desprovidas de aglutinógenos, e as do grupo AB, com
aglutinógenos A e B. No grupo A não ocorrem anticorpos anti-A, específico para o aglutinógeno
A, mas ocorre anticorpo anti-B específico para o antígeno B. No grupo B só existe aglutinina
anti-A. No grupo 0, existem aglutininas anti-A e anti-B para os aglutinógenos A e B,
respectivamente. No grupo Ab não ocorrem anticorpos específicos. Em clínica, a aglutinação
sobrevém somente ao por-se em contato hemácisa transfundidas contendo antígenos
incompatíveis com a corrente circulatória (soro) do receptor. Um indivíduo do grupo 0 não tem
nenhum antígeno nas hemácias, podendo estas serem transferidas a qualquer pessoa. Os
portadores de sangue tipo 0 são denominados doadores universais. Um indivíduo do grupo AB
não possui aglutininas específicas no soro, podendo assim receber sangue de qualquer tipo. Os
portadores de sangue tipo AB são conhecidos como receptores universais. A Tabela 4 sumaria o
que foi exposto nos últimos parágrafos.
75
TABELA 4 – Antígenos, anticorpos e possibilidades de transfusão com relação ao sistema ABO
Antígeno nas
células vermelhas
(Grupos
sanguíneos)
Anticorpo
no soro
Podem Receber de Podem doar a
A Anti-B A e O A e AB
B Anti-A B e O B eAB
O Anti-A
e
anti-B
0 Todos (doador
universal)
AB Nenhum Todos (receptor universal) AB
Deve ser mencionado que o uso de pessoas do tipo 0 como doadores universais e pessoas
AB como receptores universais não é mais praticado. A razão para isso é perfeitamente clara:
reações perigosas em transfusões comumente resultam principalmente da ação dos anticorpos do
receptor sobre as células ministradas por transfusão (do doador) e não tanto da ação dos
anticorpos presentes no sangue da tranfusão sobre as células do receptor. A razão pela qual os
anticorpos do sangue da transfusão geralmente não causam destruição substancial das células do
receptor está no fato de que estes são extensivamente neutralizados por antígenos do receptor
além de diluídos pelo soro do receptor, o que os tornam inefetivos. Conseqüentemente, devido ao
volume relativamente grande do sangue do receptor, quando comparado ao volume transfundido,
os anticorpos do receptor comumente não são diluídos a ponto de não poderem agir sobre as
células do doador. É óbvio que a transfusão seria falha se o título dos anticorpos no soro do
doador fosse alto, ou se tranfusões freqüentes e volumosas forem aplicadas. Por certo número de
razões, recipientes universais e doadores universais raramente são usados (em casos de guerra,
por exemplo) e é de prática geral escolher o doador e o receptor do grupo sanguíneo principal (A
ou B).
Verificou-se que os grupos sanguíneos são transmitidos hereditariamente e condicionados
por alelos múltiplos. O alelo IA condiciona a produção de antígeno A, o alelo IB determina a
produção de antígeno B, e o alelo i não condiciona a produção de antígeno. Os alelos IA e IB são
dominantes em relação ao alelo i, mas apresentam ausência de dominância entre si. A Tabela 5
apresenta os genótipos e respectivos fenótipos relativos ao sistema ABO, considerando-se os
alelos IA, IB e i.
76
TABELA 5 – Genótipos e respectivos fenótipos ao sistema ABO, considerando-se os alelos IA, IB
e i.
GENÓTIPOS GRUPOS SANGUÍNEOS
IAIA e IAi A
IBIB e IBi B
IAIB AB
Ii O
Thomsen e colaboradores descobriram que o antígeno A podia ser subdivido em duas
variedades, A1 e A2, com uma correspondente subdivisão dos grupos A e AB em A1 e A2 e A1B e
A2B, respectivamente. Ambos os antígenos A1 e A2 reagem com o anticorpo anti-A, mas somente
o antígeno A1 apresenta capacidade de reagir com o soro anti-A1.
A produção dos antígenos A1 e A2 é condicionada por gens alelos correspondentes, de
forma que o que era denominado gene IA pode na realidade ser de dois tipos: IA1 e IA2. No
genótipo IA1IA2, o alelo IA1 produz o antígeno A1 que reage com soro anti-A1; sendo os genótipos
IA1IA2, IA1IA1 indistinguíveis, pois todos reagem com ambos anticorpos anti-A e anti-A1.
Considerando-se essas subdivisões, os genótipos e genótipos do sistema ABO são apresentados
na Tabela 6.
TABELA 6 – Genótipose respectivos fenótipos relativos ao sistema ABO, considerando-se os
alelos IA1, IA2 e i
GENÓTIPOS GRUPOS SANGUÍNEOS
IA1IA1 – IA1IA2 – IA1i A1
IA2IA2 – IA2i A2
IA1IB A1B
IA2IB A2B
IBIB – IBi B
ii 0
Existem outro grupos raros A3 e A4 e, possivelmente A5, controlados por outros alelos cujos
antígenos não reagem com soro anti-A1 e que reagem com o soro comum anti-A muito mais
fracamente que o antígeno A2.
77
Conforme já foi mencionado, a identificação dos grupos sangüíneos por reações sorológicas
tem grande aplicação em transfusões de sangue, em exclusões de paternidade e em estudos
antropológicos. A freqüência dos grupos ABO varia nas diferentes populações humanas.
3.2. Grupos Sangüíneos Rh
Outra série de alelos múltiplos humanos está relacionada aos grupos sangüíneos Rh. O
conhecimento desses grupos data de 1940, quando Landsteiner, Wiener e outros verificaram que
ao inocular sangue de macacos rhesus em cobaias e coelhos, estes reagiam produzindo anticorpos
no soro, que hemolisavam hemácias do rhesus. O soro específico foi denominado anti-rhesus ou
anti-Rh e o antígeno existente nas hemácias do rhesus, que determina a produção de anticorpos
específicos, fator Rhesus ou fator Rh.
Colocando-se soro anti-rhesus em contato com sangue humano, este era aglutinado na
maioria dos casos, sendo denominado sangue Rh positivo (Rh+) e em outros casos não ocorria
aglutinação, sendo, portanto, sangue Rh negativo (Rh–). A população de Nova York, estudada
por Landsteiner e colaboradores, era constituída de 85% de pessoas com sangue Rh positivo e
15% com sangue Rh negativo.
Tornou-se evidente com essas pesquisas a importância do diagnóstico do grupo sangüíneo,
quanto ao fator Rh, antes de qualquer transfusão. .Se um indivíduo Rh negativo recebe uma
transfusão de sangue Rh positivo, desenvolve anticorpos anti-Rh no seu soro e pode, numa
Segunda transfusão com sangue Rh positivo, apresentar os fenômenos característicos de
incompatibilidade sangüínea. 
A descoberta do fator Rh veio esclarecer a origem de uma forma de anemia denominada
“eritroblastose fetal”, apresentada às vezes por recém-nascidos. Essa doença provoca distúrbios
durante a gestação, podendo resultar em aborto, natimorto ou recém-nascido com anemia. A
eritroblastose fetal se caracteriza por apresentar: (a) anemia, por destruição das hemácias; (b)
queda da taxa de hemoglobina, em conseqüência da destruição das hemácias; (c) icterícia,
formação de pigmentos que provêem da destruição das hemácias; (d) aumento da taxa de formas
jovens de hemácias no sangue circulante; (e) persistência de focos extra-medulares de formação
de hemácias; (f) aumento do fígado e baço-hepato-esplenomegalia; e (g) edema em casos graves
– inchamento do corpo da criança.
78
Levine, estudando essa anomalia, verificou que as crianças que a apresentavam pertenciam
ao grupo sanguíneo Rh positivo, tendo sempre mãe Rh negativo e pai Rh positivo. O feto Rh
positivo, desenvolvido em mãe Rh negativo, induz no soro desta a formação de anticorpos anti-
Rh. Em sucessivas gestações de fetos Rh positivo, a quantidade de anticorpos maternos anti-Rh
aumenta. Em caso de passagem de antígeno Rh do feto para o organismo materno, provavelmente
por ruptura de vasos da placenta, os anticorpos anti-Rh desenvolvidos na mãe podem agir sobre
as hemácias do feto, hemolisando-as e provocando a enfermidade.
Geralmente, na primeira gravidez a quantidade de anticorpos maternos é insuficiente para
provocar os referidos distúrbios. A transfusão de sangue Rh positivo em mulher Rh negativo
provoca nesta a produção de anticorpos anti-Rh e nesse caso já na primeira gravidez pode
aparecer eritroblastose fetal.
Demonstrou-se que o fator Rh é determinado geneticamente. O gene R dominante
determina a produção do fator Rh e o alelo r recessivo determina a ausência do mesmo. Desta
maneira, indivíduos Rh+ poderão ter genótipos RR ou Rr, enquanto que pessoas Rh– terão
genótipos rr.
Se uma mulher Rh negativo, ou seja rr, casa-se com um homem Rh positivo, dois casos
podem ser considerados. No primeiro, o homem é homozigoto e todos os filhos serão Rh
positivo, sendo grande a possibilidade de aparecimento de eritroblastose fetal. No segundo caso,
o homem é Rh positivo mas heterozigoto e, assim, 50% dos descendentes serão Rh positivo e
50% Rh negativo. Neste caso, alguns filhos (Rh+) poderão apresentar a anomalia e outros (Rh–)
não.
A eritroblastose fetal seria muito mais freqüente do que realmente é se não interferissem
outros fatores. Um desses, sem dúvida, é a raridade das hemorragias placentárias: muitos casos de
gravidez em que há incompatibilidade quanto ao sistema Rh, transcorrem sem tais hemorragias e,
portanto, a mãe não é sensibilizada. Outro fator importante, que protege contra a sensibilização
quanto ao Rh, é a incompatibilidade concomitante quanto ao sistema ABO. Se as hemácias que
passam do feto para a mãe são de um grupo sanguíneo ABO diferente do materno, os anticorpos
(aglutininas) naturais da mãe podem destruí-las antes que elas tenham oportunidade de promover
a sensibilização da mãe contra o antígeno Rh.
Nos casos de eritroblastose fetal, é recomendável a substituição do sangue Rh positivo da
criança por sangue Rh negativo, que não reage com o anticorpo anti-Rh desenvolvido pela mãe e
79
que será aos poucos substituído pelo próprio sangue da criança, a qual já está livre de anticorpos
maternos.
Atualmente, é possível evitar a sensibilização de uma mulher Rh negativo, apesar de seu
marido ser Rh positivo. Se o bebê for Rh positivo e houver um volume significante de
hemorragia transplacental, administra-se à mãe, após o parto, gamaglobulina anti D
intravenosamente. Demonstrou-se que este agente elimina do sangue materno as células fetais e
evita, assim, a sensibilização.
Verificou-se, posteriormente, que o fator Rh é determinado não somente por um par de
alelos, mas por uma série de alelos múltiplos. Segundo Fisher, os grupos sangüíneos Rh são
condicionados por três loci adjacentes muito próximos, designados como loci C, D e E. No locus
D, podem ocorrer os alelos D ou d; no locus C, os alelos C ou c, e no locus E, os alelos E ou e.
São conhecidos outros alelos para cada um desses loci, mas a sua ocorrência é muito rara. A
presença de cada um dos genes citados, no genótipo, em homozigose ou heterozigose, determina
a presença do antígeno correspondente na hemácia. Existem anti-soros específicos para os
antígenos D, d, C, c, E e e, sendo o específico para d muito raro. Podem ocorrer portanto,
segundo Fisher, as seguintes combinações gênicas: CDE, CDe, cDE, cDe, Cde e cde.
Segundo Wiener, as combinações gênicas de Fisher são, na realidade, devidas a um só gene
com múltiplos efeitos antigênicos. Portanto, cada indivíduo possuiria um só p[ar de alelos que
determinaria o tipo sangüíneo Rh. As combinações gênicas de Fisher, segundo Wiener, seriam
representadas da maneira indicada na Tabela 7.
TABELA 7 – Notações de Fisher e Wiener para o sistema Rh
NOTAÇÃO DE FISHER NOTAÇÃO DE WIENER
CDE Rz
Cde R1 Rh+
CDE R2
Cde R0
CdE Ry
Cde r’
CdE r’’ Rh–
Cde R
80
Como o soro padrão anti-D é o mais facilmente obtido em grandes quantidades, muitos
trabalhos publicados baseiam-se somente nesse soro, sendo considerados os indivíduos que
possuem o gene D como Rh positivos e os que não o possuem como Rh negativos.
4 – APLICAÇÕES DO CONHECIMENTO DA HERANÇA DOS GRUPOS
SANGUÍNEOS
O conhecimento da genética dos grupos sangüíneos tem na medicina legal uma de suas
maiores aplicações. Assim é que permite resolver os casosde paternidade questionada,
mostrando quais os tipos sangüíneos que podem ser pai de uma criança conhecida (cuja mãe
também é conhecida) e quais os tipos que não podem ser pai. Por exemplo, o pai de uma criança
cujo tipo sangüíneo é MN deve Ter o gene M, se a mãe da criança tiver grupo sangüíneo do tipo
N. Um homem de genótipo N (genótipo MN) acusado de ser o pai desta criança seria, portanto,
excluído. Logicamente, a presença do gene M não indicaria necessariamente ser o indivíduo M
ou MN. As provas de grupos sangüíneos são, pois, úteis para “excluir”, mas não para “acusar”,
em casos de paternidade.
Do mesmo modo, podem ser solucionados casos de falsas mães, troca de criança em
maternidades, etc.
5 – FREQÜÊNCIAS DOS GRUPOS SANGUÍNEOS
As freqüências dos grupos sangüíneos variam conforme os grupos humanos, como
demonstram as Tabelas 8 e 9.
TABELA 8 – Freqüências dos grupos sangüíneos do sistema ABO em amostras de populações
humanas (segundo BRIQUET JR., 1965).
POPULAÇÕES GRUPOS SANGUÍNEOS (%)
O A B AB
Negros americanos 46,4 34,1 17,2 2,3
Esquimós 23,9 56,2 11,2 8,7
Havaianos 36,5 60,8 2,2 0,5
Índios (carajás) 39,0 5,0 51,0 5,0
81
TABELA 9 – Freqüência de grupos sangüíneos do sistema MN em amostras de pessoas de várisa
nacionalidades (segundo BRIQUET JR., 1965).
NACIONALIDADES GRUPOS SANGÜÍNEOS (%)
M N MN
Norte-americanos 29,0 21,0 50,0
Chineses 33,2 18,2 48,6
Dinamarqueses 29,1 21,4 49,5
Egípcios 28,3 23,1 48,6
Alemães 30,2 19,7 50,1
Russos 32,2 21,2 46,6
6 – ASSOCIAÇÃO ENTRE GRUPOS SANGÜÍNEOS E OUTRAS
CARACTERÍSTICAS
É interessante mencionar ainda a possível correlação entre tipo sangüíneo e tendências para
certas doenças, embora muitos autores não admitam tais associações. A Tabela 10 apresenta
alguns dados a respeito do assunto.
DOENÇA GRUPOS SANGUÍNEOS (%)
O A B AB
Demência precoce 45 42 9 4
Epilepsia 48 40 10 2
Malária 47 30 18 5
Sífilis 44 42 8 6
7 – LITERATURA CITADA
BEÇAK, M. L. e BEÇAK, W. Alelos múltiplos. In: ________. Biologia. São Paulo, Liv. Nobel,
1966. Vol. III, p. 168-205
BRIQUET JÚNIOR, RAUL. Alelismo múltiplo. In: _______. Lições de genética com
especial aplicação aos animais e ao homem. 2ª ed., Rio de Janeiro, Serviço de Informação
Agrícola. Cap. X, p. 131-168. (Série Didática, no 22).
LEVANON, Y. e ROSSETINI, S.M. Grupos sangüíneos humanos e transfusões de sangue e
plasma. In: ____. Princípios de Imunologia. Piracicaba-SP, Gráf. E Ed. Universitária, /s. d./.
Cap XIX, p. 246-273.
McKUSIK, V.A. Os genes do desenvolvimento e da diferenciação. In: ______. Genética
Humana. São Paulo, Ed. Polígono, 1971. Cap. 5, p. 137-152.
82
STRICKBERGER, M.W. Domonance and multiple alleles. In: _______. Genetics. New York,
The Macmillan Company, 1972. Cap. 9, p. 153-171.
83
Capítulo 6
GENÉTICA DO SEXO
A importância intrínseca do sexo é que ele é um mecanismo que provê a grande maioria da
variabilidade genética que caracteriza a maior parte das populações naturais ou domesticadas de
plantas e animais. Essa variabilidade genética se constitui na matéria-prima sobre a qual atuam o
processo evolutivo da seleção natural e o melhoramento genético. Neste capítulo serão discutidos
vários mecanismos determinantes do sexo e a herança de algumas características ligadas ao sexo.
No decorrer do capítulo, o leitor deve Ter sempre em mente que, sendo o sexo uma característica
extremamente complexa, na maioria dos organismos nem todos os aspectos referentes a sua
determinação foram completamente elucidados.
1 – O CONCEITO DE SEXO
O conceito de sexo tem sido prejudicado pelas formas sexuadas encontradas nos
organismos superiores, especialmente no homem. Se o homem for tomado por base, para a
definição de sexo, um grande número de organismos terá sua reprodução excluída da definição de
reprodução sexuada, inclusive as abelhas, que são animais tipicamente sexuados. Isso porque
nem sempre existem apenas dois sexos como no homem e a variedade de mecanismos
determinantes do sexo é muito grande entre organismos. Por isso, talvez seja interessante
considerar o sexo de uma maneira mais geral e incluir como reprodução sexual todo tipo de
reprodução em que haja fusão de núcleos e respectiva divisão de redução, mesmo que em certos
casos algumas fases desses processos estejam faltando. Por isso se diz que a reprodução sexuada
depende de dois eventos: um tipo especial de divisão celular, a meiose, associada a um processo
de fusão nuclear, a fertilização. A combinação desses dois processos em um determinado ciclo de
vida é conhecida como reprodução sexuada. Com base nessas considerações, pode-se definir
sexo, do ponto de vista genético, como o processo que envolve combinação, recombinação e
segregação de genes.
2 – NÚMERO DE OCORRÊNCIA DOS SEXOS
Na maioria dos organismos superiores, o número de sexos reduz-se a somente dois.
Entretanto, nem todos os organismos possuem somente dois sexos. Algumas das formas
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inferiores de vida animal e vegetal exibem diversos sexos. Por exemplo, uma variedade de
protozoário ciliado Paramecium bursaria possui oito sexos ou “tipos sexuais” todos
morfologicamente idênticos. Cada tipo sexual é fisiologicamente incapaz de conjugar-se com seu
próprio tipo, mas pode trocar material genético com qualquer dos outros sete tipos da mesma
variedade.
Os sexos podem ser encontrados no mesmo indivíduo ou em diferentes indivíduos. Um
animal que possui os dois órgãos reprodutivos, masculino e feminino, geralmente é denominado
hermafrodita. As plantas que produzem flores com estames (masculinas) e flores com pistilo
(femininas), numa mesma planta, são denominadas monóicas. Entretanto, algumas angiospermas
são dióicas, isto é, têm os elementos masculino e feminino em indivíduos diferentes.
3 – DETERMINAÇÃO DO SEXO
Todo organismo vivo é resultado do meio e da herança, e a determinação do sexo não é
exceção a isso. Entretanto, em muitos organismos, o mecanismo genético é de tal maneria
independente do meio ambiente que este tem papel muito secundário. Nesses organismos, pode-
se dizer que a determinação sexual é genotípica. Por outro lado, em vários outros organismos, a
determinação do sexo é altamente influenciada pelo ambiente. Esse ambiente pode Ter as mais
variadas componentes como: temperatura, umidade, hormônios, tamanho, idade, lugar no corpo
onde as células germinativas são produzidas, etc. Tal tipo de determinação do sexo pode ser
chamada de ambiental. Evidentemente, essa é uma divisão mais didática do que biológica, porque
todas as classes intermediárias ocorrem, desde uma determinação verdadeiramente genotípica até
uma determinação completamente ambiental. Todavia, é interessante manter essa classificação
por ela ser útil, de certa maneira, à descrição de certos tipos de determinação do sexo.
4 – OS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Pouco depois de 1900, McClung estabeleceu de forma definitiva a possível associação de
uma característica sexual com a presença ou ausência de um determinado cromossoma. As
observações que ele realizou nos machos de certos insetos diplóides permitiram constatar a
presença de um cromossoma que se encontrava na metade dos espermatozóides, mas estava
ausente na outra metade. Segundo McClung, como a relação sexual entre machos e fêmeas de
85
cada geração era de aproximadamente 1:1, o mecanismos cromossômico para a determinação do
sexo deveria cumprir os seguintes requisitos:
(a) O elemento sexual deveria estar localizado em um determinado cromossoma, que se
comporta normalmente nas divisões celulares especiais que produzem os gametas;
(b) Atéa formação dos gametas, todas as células do animal que determinam o sexo
conterão o dito elemento sexual;
(c) Na formação dos gametas, o número de espermatozóides com o tal elemento será igual
ao de espermatozóides que não o possuem. Se esse elemento se encontra associado com a
masculinidade ou com a feminilidade, essa distribuição entre os descendentes garantirá uma
relação sexual de 1:1.
Não obstante, McClung não foi capaz de verificar a presença do tal cromossomo acessório
ou sexual nas fêmeas e acreditou que somente os machos continham o cromossomo sexual.
Finalmente, em 1905, Wilson e Stevens estabeleceram que o referido cromossoma se apresentava
tanto nos machos como nas fêmeas. Em Protenor, por exemplo, o macho tinha um cromossoma
sexual ou cromossoma X e a fêmea tinha dois cromossomas X. Na meiose, todos os gametas
formados pelas fêmeas conteriam um cromossoma X. Por outro lado, os machos apresentavam
um cromossoma X apenas na metade de seus gametas. Desta maneira, a fecundação do gameta
feminino pelo masculino sempre produzia zigotos com um cromossoma X procedente da fêmea,
mas somente 50% dos zigotos possuíam um cromossoma X adicional procedente do macho.
Assim, formar-se-iam, na mesma proporção, indivíduos 1X e 2X, sendo os primeiros machos e os
últimos fêmeas. Os cromossomos não sexuais, chamados autossomas, não mostram diferenças
sexuais e são, portanto, iguais em número tanto nos machos como nas fêmeas.
Estudos posteriores realizados por Wilson, Stevens e Montgomery e outros estabeleceram
uma ampla variedade de mecanismos cromossômicos envolvidos na determinação do sexo. O
exemplo de Protenor era um dos mais simples, já que tão somente a presença ou ausência de um
só cromossoma era um fator importante. Ao macho de Protenor, que formava dois tipos de
gametas, com e sem o cromossma X, chamou-se sexo heterogamético. A fêmea, que produzia
todos os gametas de um mesmo tipo, chamou-se sexo homogamético.
Logo se verificou que o cromossoma X, único do macho de muitas espécies, pareia-se
durante a meiose com outro cromossoma chamado cromossoma Y. Ainda que em alguns casos o
86
Y seja semelhante em aspecto ao cromossoma X, geralmente ele é morfologicamente
diferenciável.
Atualmente, os mecanismos dos cromossomos sexuais que estão envolvivos na
determinação do sexo são distribuídos em duas categorias: machos heterogaméticos e fêmeas
heterogaméticas.
4.1. Machos Heterogaméticos
No homem e aparentemente em todos os outros mamíferos, a presença do cromossomo Y
pode determinar a tendência à masculinidade. Os machos normais são cromossomicamente XY e
as fêmeas XX. No que se refere aos cromossomos sexuais, o macho poduz dois tipos de gametas
e, portanto, é sexualmente heterogamético. A fêmea, produzindo somente um tipo de gameta, é
sexualmente homogamética. Esta maneira de influir na determinação dos sexos é normalmente
conhecida como método XY.
Em alguns insetos, especialmente naqueles da ordem Hemiptera (percevejos) e Orthoptera
(gafanhotos e baratas), os machos são heterogaméticos, porém ou produzem espermas portadores
de X, ou então gametas sem o cromossomo sexual. Nos machos destas espécies, o cromossomo X
não tem homólogo, uma vez que não possuem cromossomo Y. Portanto, os machos exibem
número ímpar em seu complemento cromossômico. A condição de um X e de dois X determina a
masculinidade ou feminilidade, respectivamente. Se o único cromossoma X do macho está
sempre incluído em um dos dois tipos de gametas formados, verifica-se que a proporção sexual
de 1:1 será produzida na progênie. Essa maneira de influir na determinação do sexo é conhecida
comumente com o método XO, onde o zero simboliza a ausência do cromossoma análogo ao Y
do sistema XY.
4.2. Fêmeas Heterogaméticas
Fêmeas heterogaméticas são encontradas num grande grupo de animais, incluindo as
borboletas, mariposas, moscas d’água, bichos-da-seda e em alguns peixes e aves. A condição de
um X e dois Y nestas espécies determina feminilidade ou masculinidade, respectivamente. As
fêmeas de algumas espécies, como as galinhas, têm um cromossoma similar ao cromossoma Y do
homem. Nestes casos, os cromossomas são comumente denominados como X e W, em
substituição a X e Y, respectivamente, de modo a chamar a atenção para o fato de que a fêmea
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(ZW) é o sexo heterogamético e o macho (ZZ) é o sexo homogamético. As fêmeas de outras
espécies, por exemplo em certos lepidópteros, não têm homólogo ao único cromossoma sexual,
como no caso do mecanismo XO discutido anteriormente. A fim de acentuar essa diferença, os
símbolos ZZ e ZO são aplicados para designar machos e fêmeas, respectivamente. A Tabela 1
sumaria os mecanismos cromossômicos que influenciam a determinação do sexo.
5 – DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO
Já foi mencionado que o sexo é determinado por influências genéticas e ambientais,
havendo casos com predominância de um ou de outro tipo de influência. A discussão apresentada
no item anterior (cromossomos sexuais) pode levar à conclusão de que as influências genéticas
para a determinação do sexo são exercidas unicamente através dos cromossomos sexuais. Por
exemplo, indivíduos XX serão fêmeas e indivíduos XY serão machos. Isso não é verdade. Na
drosófila, por exemplo, os cromossomos sexuais são do tipo XY (macho) e XX (fêmeas), mas
eventualmente aparecem moscas XO (por perda do cromossoma sexual) que se assemelham e
comportam como machos, embora estéreis. Excepcionalmente, aparecem também moscas XXY,
que se desenvolvem em fêmeas. Assim, na drosófila e, como se verá, em outros organismos, a
influência genética de determinação do sexo não se dá exclusivamente através dos cromossomas
sexuais. Fato semelhante se dá com a influência ambiental. Não existe um único fator ambiental a
influir sobre a determinação do sexo, mas geralmente vários. Deve-se, por conseguinte,
considerar separadamente alguns dos muitos mecanismos conhecidos, genéticos e ambientais, de
determinação do sexo. Os mecanismos genéticos serão estudados neste item. Os mecanismos
ambientais serão apresentados no item seguinte.
5.1. Balanceamento Gênico
Em Drosophila, a fêmea é do tipo XX e o macho XY. Eventualmente aparecem moscas
XO, por perda do cromossoma sexual, que se assemelham e comportam como machos, mas são
estéreis. Excepcionalmente, aparecem também moscas XXY, com um cromossoma sexual
adicional, que se desenvolvem em fêmeas. Aparentemente, em Drosophila, o cromossoma Y não
influi na determinação do sexo, apesar de estar relacionado à fertilidade do macho.
A teoria da determinação do sexo em Drosophila melanogaster alcançou grande
desenvolvimento após os estudos realizados por Bridges. Ele concluiu que os sexos em drosófila
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dependiam de um balanço entre os genes de tendência masculina localizados nos autossomos, e
os genes de tendência feminina localizados nos cromossomas X, sendo o Y um cromossoma
praticamente isento de genes para a determinação do sexo. Assim, nesse organismo, a
determinação do sexo é condicionada tanto pelos cromossomas X como pelos autossomas e
depende da preponderância de um dos tipos de genes. O sexo no zigoto é determinado pela
proporção ou “balanceamento” entre o número de cromossomas X e o número de
complementos autossômicos (X/A): Se a proporção é 1, o zigoto desenvolve-se em fêmea; se é
0,5, desenvolve-se em macho. Se é intermediária entre 0,5 e 1, aparece o intersexuado. Quando a
proporção é superior a 1, desenvolvem-se as metafêmeas e quando X/A é inferior a 0,5, tem-se os
metamachos. Os intersexuados ou intersexos apresentam caracteres masculinos e femininos. Por
outrolado, tanto metafêmeas como metamachos são estéreis. A Tabela 2 apresenta vários tipos
sexuais de D. melanogaster e a Figura 1 mostra como vários desses tipos podem surgir, a partir
do cruzamento de uma fêmea triplóide com um macho diplóide.
Uma pergunta importante que foi resolvida no estudo da determinação do sexo em
Drosophila melanogaster foi a seguinte: Há um só gene feminizante no cromossma X e um só
gene masculinizante num dos autossomas ou haveria muitos? Foi demonstrado ainda mais que os
genes para feminidade não são distribuídos unifornemente por todo o comprimento do
cromossoma X. O método utilizado para tais demonstrações consistiu em se estudar fêmeas,
machos e intersexos com duplicações ou deficiências para várias seções do cromossoma X. Com
metodologia semelhante, foi verificado que os cromossomas 2 e 3 da drosófila possuem vários
genes para masculinidade. Por outro lado, o cromossoma 4 parece ter pelo menos um gene
feminizante. Isso poderia ser explicado admitindo-se que o pequeno cromossoma 4 de drosófila
seja oriundo de uma primitiva fragmentação do X e conseqüentemente daí a sua “carga”
feminizante. Todavia, essa carga não entra no “balanço gênico” que determina o sexo, por ser em
dose dupla tanto no macho como na fêmea.
O balanço gênico entre genes feminizantes do cromossoma X e masculinizantes dos
autossomas, encontrado em drosófila, é um passo bastante evoluído da determinação genética do
sexo. São passos intermediários aqueles em que o balanço é só entre o X e o Y como no bicho-
da-seda e aqueles em que são importantes o X, o Y e os autossomas, como em Melandrium
album.
89
No bicho-da-seda (Bombix mori) basta a presença de um Y para que o animal seja fêmea,
não tendo sido encontrado combinações em que apareçam intersexos (Tabela 3).
Geralmente, as plantas portadoras de flores são monóicas e, portanto, não possuem
cromossomas sexuais. Verdadeiramente, a habilidade das células produzidas mitoticamente,`com
exatamente os mesmos dotes genéticos para produzirem os tecidos com diferentes funções
sexuais numa flor perfeita demonstra claramente a bipotencialidade das células destas plantas. A
dioicia, que constitui o sistema quase absoluto de acasalamento dos animais, ocorre
esporadicamente entre as plantas superiores, provavelmente, por conduzir a um desperdício de
gametas em organismos sem mobilidade. Exemplos bem conhecidos de plantas dioicas
demonstram que esta característica está usualmente sob o controle genético de um único locus
gênico. Entretanto, pelo menos um caso bem documentado de sexualidade cromossômica é
conhecido em Melandrium album. Nessa espécie, os cromossomos X possuem tendências
feminizantes e os Y tendências masculinizantes, porém com seleção é possível aumentar o grau
de feminidade, o que constitui uma boa indicação de alguns genes para determinação do sexo
também nos autossomos (Tabela 4).
5.2. Cromossomo Y
A determinação do sexo nos mamíferos, incluindo o homem, foi originalmente imaginada
como seguindo o mesmo padrão da Drosophila, isto é, por equilíbrio entre genes feminizantes
dos X e genes masculinizantes dos autossomas. Todavia, vários trabalhos demonstraram que
nesses organismos o cromossoma Y desempenha um papel fundamentall na determinação do
sexo.
No homem, o cromossoma Y é absolutamente determinante do sexo masculino. Indivíduos
com XX, XXX ou XXXX são na ausência de Y, sempre fêmeas. Os indivíduos que transportam
um cromossoma Y são sempre machos, não obstando o número de cromossomas X que
transportem.
5.3. Haplodiploidismo
É bem conhecido que as abelhas machos se desenvolvem parteno-geneticamente de ovos
não fecundados (partenogênese arrenótica) e, conseqüentemente, são haplóides. As fêmeas (tanto
as operárias como as rainhas) originam-se de ovos fecundados (diplóides). Os cromossomas
90
sexuais não se envolvem neste mecanismo de determinação do sexo, o que é uma característica
dos insetos da ordem dos Hymenópteras, incluindo entre eles as formigas, abelhas, vespas, etc. A
quantidade e a qualidade do alimento disponível à larva diplóide é que determinará se aquela
fêmeas será uma operária estéril ou uma rainha fértil. Por conseguinte, o meio ambiente neste
caso determina a esterilidade ou a fertilidade, mas não altera o sexo determinado geneticamente.
A proporção sexual dos descendentes está sob o controle da rainha. A maioria dos ovos
depositados na colméia será fecundada e desenvolver-se-á em fêmeas operárias. Somente os ovos
que a rainha seleciona para não serem fecundados (do seu armazenamento de esperma no
receptáculo seminal) desenvolverão machos haplóides férteis. A abelha rainha, geralmente,
acasala somente uma vez durante seu período de vida. A Figura 2 ilustra a determinação do sexo
em abelha.
A explicação da determinação do sexo por arrenotóquia não está ainda bem estabelecida.
Várias teorias foram sugeridas. Certos autores deram como tentativa de explicação a teoria de
Goldschmidt. Por essa teoria, os cromossomos deveriam levar genes que determinariam
tendências femininas, enquanto o citoplasma deveria possuir tendências masculinas. Assim, um
conjunto de genes não seria suficiente para dominar a dose masculinizante do citoplasma e,
portanto, os indivíduos haplóides seriam machos; dois conjuntos de genes seriam suficientes para
dominar a masculinidade citoplasmática de maneira que os indivíduos diplóides seriam fêmeas.
Em 1957, Antônio Brito da Cunha e Warwick E. K. propuseram uma nova hipótese de
trabalho para explicar a partenogênese arremótoca. Segundo essa explicação, teríamos de supor
uma série de genes determinadores de tendências masculinas (m) e uma série de genes
determinadores de tendências femininas (f) espalhados em diversos cromossomos. O efeito de m
seria o mesmo tanto em indivíduos diplóides, como em organismos homozigotos, e o efeito de
todos os m poderia ser representado como M. Esse M seria praticamente o mesmo tanto para
diplóides como para homozigotos. O efeito dos genes f seria cumulativo e, portanto, somaria F
nos haplóides e 2F no conjunto de cromossomos dos diplóides. Assim, o sexo seria determinado
pelas equações 2F > M = O e M > F = O.
5.4. Efeitos de um Único Gene
5.4.1. Fatores Complementares do Sexo
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Sabe-se que pelo menos dois membros na ordem dos insetos Hymenoptera produzem
machos por homozigose em um único locus gênico, assim como por haplodiploidismo. Isto foi
confirmado na vespa Bracon hebetor e mais recentemente em abelhas. Pelo menos nove alelos
são conhecidos neste locus da Bracon, os quais podem ser representados por sa, sb, sc, ..., si.
Todas as fêmeas têm que ser heterozigotas, tais como sasb, sdsg, etc. Se um indivíduo for
homozigoto para qualquer um destes alelos, ou seja, sasa, sbsb, etc., o invíduo desenvolver-se-á em
um macho diplóide, geralmente estéril. Os machos haplóides, evidentemente, seriam portadores
de somente um dos alelos deste locus, isto é, sa, sc, sb, etc.
5.4.2. O Gene Transformador
O gene recessivo tra no cromossoma 3 da Drosophila, quando em homozigose, transforma
a fêmea diplóide em um macho estéril. Os indivíduos X/X, tra/tra aparentemente em suas
morfologias externa e interna são machos normais, com exceção de que seus testículos são de
tamanho muito reduzido. Esse gene, contudo, não tem efeito algum nos macjhos normais. A
presença desse gene pode alterar consideravelmente as proporções sexuais. O maior significado
desse gene reside especificamente no fato de que o mecanismo para determinação do sexofundamentado em numerosos genes, através de todo o genoma, pode aparentemente ser anulado
pela substituição de um único gene.
5.4.3. Os Genes ba e ts
No milho, os micrósporos são produzidos por flores msaculinas no pendão e os megásporos
são produzidos por flores femininas na espiga. O gene recessivo para plantas estéreis (ba),
quando homozigoto, torna a haste apenas masculina, eliminando as espigas. Por outro lado, o
gene recessivo para pendão (ts), quando homozigoto, transforma o pendão em uma estrutura
feminina funcional. Uma planta de genótipo ba/ba, ts/ts é apenas feminina, e uma planta com
ba/ba, ts+/ts+ ou ba/ba, ts+/ts é apenas masculina.
6 – DETERMINAÇÃO AMBIENTAL DO SEXO
Serão considerados agora alguns exemplos nos quais o meio ambiente determina
predominantemente o sexo do indivíduo. Sob tal condição, cada zigoto deve conter todos os
genes necessários para o desenvolvimento de ambos os sistemas reprodutivos.
92
Correspondentemente, algum mecanismo desconhecido deve existir para inibir a ação de alguns
genes, mas permitindo que outros funcionem.
No anelídeo marinho Ophrytrocha, todos os indivíduos se iniciam como machos e, quando
adultos, produzem espermatozóides. Quando se tornam mais velhos e desenvolvem mais de vinte
segmentos eles se transformam em fêmeas e produzem óculos. Se estsa fêmeas tiverem seu
tamanho reduzido para menos de vinte segmentos, por subalimentação ou por amputação, elas se
transformam novamente em machos e produzem espermatozóides. Quando se desenvolvem
novamente mais de vinte segmentos, os mesmos indivíduos se tornam fêmeas e produzem óvulos.
No Ophrytrocha, sobretudo o tamanho e o número de segmentos controlam a determinação do
sexo.
Um mecanismo ambiental diferente de determinação do sexo ocorre no verme marinho
Bonellia. A fêmea tem cerca de 1 polegada de comprimento e tem uma organização anatômica
razoavelmente complexa. Os machos são do tamanho dos grandes protozoários e têm órgãos
rudimentares. Eles vivem como parasitas no útero das fêmeas. Todas as larvas criadas em
isolamento tornam-se fêmeas. Larvas libertas em águas contendo fêmeas adultas podem Ter um
destes dois destinos. Algumas serão atraídas pelas fêmeas e se agarram à probóscide das mesmas.
Estas se transformam em machos e eventualmente migram para o trato reprodutor das fêmeas,
onde levam sua existência parasitária. As outras larvas que não entraram em contato com as
fêmeas adultas transformam-se em fêmeas. Foi demonstrado que a probóscide das fêmeas produz
uma substância semelhante a um hormônio que influencia a larga em direção à masculinidade.
Este fato significa, embora não demonstre, que a substância produtora de machos inibe a ação dos
genes produtores de fêmeas da larva, enquanto permite que os genes produtores de machos
funcionem.
O caracol Crepidula combina parte das maneiras de determinação do sexo do
Ophrytrocha e da Bonellia. Todos os espécimes novos são machos. Se criados em isolamento, a
fase de macho inicial é seguida por um período de transição no qual o trato reprodutivo
masculino degenera e o animal se transforma em fêmea. Se o animal novo se liga a uma fêmea,
ele permanecerá macho enquanto estiver associado com a mesma. Se tal macho for isolado, ele se
transformará em uma fêmea. A presença de um grande número de machos influencia alguns dos
machos a se tornarem fêmeas. Quando um animal se transforma em fêmea, ele permanecerá neste
estado. Aí, parece haver certa substância, semelhante a um hormônio secretado por ambos os
93
sexos, que influencia o sexo dos indivíduos nos arredores. Pode-se levantar a hipótese de que
alguma espécie de equilíbrio hormonal pode ser mudada em qualquer direção pela presença de
membros suficientes de um dos dois sexos.
Como exemplo da influência do meio ambiente na determinação do sexo em plantas, pode-
se citar o caso da Catasetum fimbriatum. Essa espécie possui 2 sexos, sendo que a mesma
planta, algumas vezes, apresenta flores do sexo masculuino e em outros anos, flores do sexo
feminino e, raramente, flores de ambos os sexos. Foi demonstrado que plantas colocadas em
pleno sol produzem flores femininas e plantas sombreadas dentro de um estaleiro produzem
flores masculinas; assim, a quantidade de luz recebida pela flor e provavelmente também a maior
desidratação decorrente das condições do regime de água (mais severo fora do estaleiro0
condicionariam flor feminina, e um maior sobramento e umidade determinariam flor masculina.
Em muitos casos, é possível demonstrar que a diferenciação sexual é controlada por
hormônios. Isto representa um caso especializado de controle ambiental de determinação do sexo.
Como se verá, a reversão sexual pode também ocorrer aqui, demonstrando que um determinado
cariótipo é capaz de desenvolver qualquer tipo de sistema reprodutor. O tipo a ser produzido é
determinado por um mecanismo de mudança, neste caso um balanço hormonal que deva o
desenvolvimento para a direção da masculinidade ou da feminilidade.
Nas aves, apenas uma das gônodas de uma fêmea normal se desenvolve em um ovário
funcional. A outra gônoda permanece rudimentar. Se o ovário funcional de uma galinha for
destruído, a gônoda rudimentar se transformará em um testítulo. Tais galinhas de sexo revertido
podem mesmo ser pais de pintos, das quais se espera uma razão sexual de duas fêmeas para um
macho, uma vez que nas aves a fêmea é que é sexualmente heterogamética. A interpretação deste
tipo de reversão seuxal é a seguinte. Durante o desenvolvimento embrionário, o genótipo XY
estimula a glândula pituitária a produzir hormônios femininos que levam a gônoda da galinha a se
transformar em um ovário. Depois do desenvolvimento do ovário estar completo, a pituitária
cessa de produzir hormônios femininos devido à sua inibição pelos hormônios produzidos pelos
ovários, assim agindo com um sistema de desenvolvimento por realimentação (feed back). O alto
nível de hormônio feminino secretado em seqüência pela pituitária e pelo ovário é suficiente para
suprimir a ação das células do corpo, produtoras de hormônios masculinos, tais como as células
produtoras de esteróides e as glândulas adrenais. Quando o ovário é removido, as células das
adrenais ficam aptas a funcionar antes da pituitária por motivos desconhecidos. Como resultado,
94
as gônodas rudimentares se desenvolvem em testículos que são secretores de hormônios. O alto
nível dos hormônios masculinos produzidos pelas adrenais e pelos testículos é, por outro lado,
suficiente para suprimir a ação das células produtoras de hormônios femininos da pituitária.
Quando bezerros gêmeos de diferentes sexos ocorrem em bovinos, a fêmea é usualmente
um intersexo estéril chamado freemartin, com órgãos genitais externos femininos, mas com os
órgãos internos mais ou menos parecidos com os do macho. O gêmeo macho é geralmente
normal. F. R. Lillie, em 1917, sugeriu que a formação de um freemartin seria devida à fusão das
membransa fetais dos bezerros gêmeos enquanto estavam no útero da mãe. A fusão das
membranas fetais permitiria ao sangue de cada gêmeo circular nos vasos sangüíneos do outro. Os
hormônios masculinos produzidos pelo macho gêmeo deveriam suprimir a diferenciação dos
órgãos sexuais internos da fêmea co-gêmea. A influência hormonal ocorre apenas em uma
direção. Isso indicaria que, nos bovinos, o hormônio feminino é produzido mais tarde, no
desenvolvimento, que o hormônio masculino.
7 – HERANÇA LIGADA AO SEXO NA DROSÓFILA
A primeira característica demonstrada estar localizada em cromossomas sexuais foi
estudada porT. H. Morgan em 1910. Essa demonstração foi possível graças ao aparecimento de
um único macho com olhos de cor branca, em uma cultura de Drosophila de olhos normalmente
vermelhos. Este macho de olho branco foi acasalado com uma fêmea de olhos vermelhos. Todas
as moscas em F1 tinham olhos vermelhos. Machos e fêmeas de F1 foram acasalados entre si e se
obteve a geração F2. Nessa F2, todas as fêmeas eram de olhos vermelhos e metade dos machos
era de olhos vermelhos e a outra metade, de olhos brancos. A interpretação desses resultados
indica que o gene para olhos brancos estava localizado no cromossoma X e que, embora
recessivo, ele era capaz de se expressar no macho. Isso faz supor que o cromossoma Y era
destituído desse gene e que a expressão do gene para olhos brancos no macho representou um
caso de “pseudo-dominância”. O termo hemizigoto é usado para descrever indivíduos que têm
apenas um gene para uma certa característica.
O fato crítico da herança ligada ao X é a ausência de transmissão do macho para macho
(pai para filho). Isto é o resultado indiscutível do fato de que o cromossoma X do macho não se
transmite a qualquer de seus filhos, mas sim a todas as suas filhas. Entre os produtos de um
macho afetado por um traço recessivo ligado ao X, todos os filhos não são afetados e todas as
95
filhas o transportam. Se as filhas recebessem o gene recessivo ligado ao X da sua mãe, elas
seriam homozigotas para o alelo e exibiriam o caráter.
8 – HERANÇA LIGADA AO SEXO NO HOMEM
8.1. Herança Ligada ao Cromossoma X
Em D. melanogsater, foram estudados mais de 140 genes ligados ao cromossoma X. No
homem também são conhecidos vários genes que se transmitem segundo o mecanismo descrito
no item anterior (7) e que, portanto, parecem estar localizados no cromossoma X.
Entre os caracteres condicionados por genes ligados ao cromossoma X no homem, os mais
conhecidos são o daltonismo ou cegueira às cores vermelha-verde e a hemofilia.
O gene d, que condiciona o daltonismo, é recessivo em relação ao alelo normal D e se
localiza no cromossoma X. A mulher é daltônica só quando o gene recessivo ocorre em dose
dupla, enquanto que no homem a presença desse gene em dose simples é suficiente para que se
manifeste a anomalia. A Tabela 5 apresenta os genótipos e respectivos fenótipos do homem e da
mulher, com relação ao daltonismo.
TABELA 5 – Genótipos e fenótipos dos sexos masculino e feminino na espécie humana, com
relação ao daltonismo.
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
NORMAL DALTÔNICO
Masculino XD Y Sim
Xd Y Sim
Feminino XDXD Sim
XDXd Sim
XdXd Sim
No homem, o cromossoma X é de origem materna e para que ele apresente a anomalia
(XdY), a mãe deverá ser daltônica (XdXd) ou normal, mas portadora do gene d para daltonismo
(XDXd). Na mulher, um dos cromossomas é de origem paterna e outro de origem materna e,
portanto, só é daltônica quando descende de pai daltônico e mãe daltônica ou portadora. Por essa
razão, a freqüência de daltonismo é maior nos homens do que em mulheres.
Similarmente, a hemofilia, uma anomalia do sangue, é restrita quase que inteiramente aos
homens e estes descendem de mães normais, porém portadoras do gene para a anomalia. A
hemofilia manifesta-se principalmente pela incapacidade de coagulação do sangue, quando
96
exposto ao ar. Em pessoas normais, essa habilidade limita a possibilidade de hemorragia. Em
hemofílicos, porém, qualquer ferimento pode ocasionar a morte por perda de sangue. A
mortalidade entre os hemofílicos é muito alta, especialmente na infância. A hemofilia é
condicionada por um gene recessivo h, semiletal, ligado ao cromossoma X. A Tabela 6 apresenta
os genótipos e fenótipos do homem e da mulher, com relação à hemofilia.
TABELA 6 – Genótipos e fenótipos dos sexos masculinos e feminino na espécie
humana, com relação à hemofilia.
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
NORMAL HEMOFÌLICO
Masculino XH Y Sim
Xh Y Sim
Feminino XHXH Sim
XHXh Sim
XhXh Sim
Homens hemofílicos (XhY) quando sobrevivem até a idade de reprodução, produzem filhas
normais, mas portadoras do gene para a anomalia (XHXh) que, por sua vez, o transmitem à
metade de seus filhos. Metade das filhas de uma mulher portadora são também portadoras. Só é
possível o aparecimento de mulher hemofílica (XhXh), exceptuando-se os casos de mutação, se
um hemofílico se casar com uma mulher portadora. A probabilidade de ocorrer esse tipo de
casamento é muito baixa, e daí a raridade de mulheres hemofílicas.
8.2. Herança Ligada ao Cromossoma Y
Os cromossmas sexuais X e Y são freqüentemente de forma e tamanho desiguais. O fato
destes cromossomos formarem pares durante a meiose é uma indicação de que eles contêm pelo
menos alguns segmentos homólogos. Os genes nos segmentos homólogos são conhecidos como
sendo incompleta ou parcialmente ligados ao sexo e podem recombinar-se por permuta,
justamente como o fazem os loci gênicos dos autossomos homólogos. Entre esses genes, estão
aqueles condicionadores da Doença de Oguchi e da Paraplegia Espática. Os genes do segmento
não-homólogo do cromossoma X são conhecidos como sendo completamente ligados ao sexo e
exibem a maneira peculiar de herança, já descrita anteriormente. No ser humano, alguns genes
sãoconhecidos como localizados na porção não-homóloga do cromossoma Y. Nestes casos, a
característica seria expressa somente nos machos e sempre seria transmitida de pai para filhjo.
97
Tais genes são denominados por certos autores como genes holândricos. Entre eles, são
conhecidos os que condicionam presença de pelos longos e espessos nas orelhas (hipertricose),
segundo e terceiro dedos do pés ligados e pele escamosa. A Figura 3 mostra esquematicamente as
regiões homólogas e não-homólogas dos cromossomas X e Y do homem.
9 – CARACTERÍSTICAS COM EFEITO PARCIALMENTE LIGADO AO SEXO
Os genes que governam características passíveis de serem influenciadas pelo sexo podem
estar localizados em qualquer dos autossomas ou nas porções homólogas dos cromossomas
sexuais. A expressão de dominância ou recessividade dos alelomorfos dos loci limitados ao sexo
é reversa nos machos e nas fêmeas devido, em grande parte, às diferenças existentes no meio
interno e causadas pelos hormônios sexuais. Por conseguinte, exemplos de características
limitadas ao sexo são encontradas com maior facilidade nos animais superiores que apresentam
sistemas endócrinos bem mais desenvolvidos. A calvície é uma característica com efeito
parcialmente limitado ao sexo. O gene que a condiciona é dominante nos homens, mas age
recessivamente nas mulheres (Tabela 7).
TABELA 7 – Manifestação do Gene para Calvície
GENÓTIPOS FENÓTIPOS
HOMEM MULHER
b'b’ Calvo Calva
b’b Calvo Não-calva
bb Não-calvo Não-calva
10 – CARACTERÍSTICAS COM EFEITO LIMITADO AO SEXO
Alguns genes conseguem expressar-se somente em um dos sexos, seja devido às diferenças
no meio interno hormonal ou devido às diferenças anatômicas. Por exemplo, sabe-se que os
touros têm muitos genes destinados à produção de leite que eles conseguem transmitir às suas
filhas, mas eles os seus filhos são incapazes de expressar esta característica. Por conseguinte, a
produção de leite é limitada à expressão variável somente no sexo feminino. Quando a
penetrância do gene em um dos sexos é zero, a característica será limitada ao sexo. Os galináceos
possuem um gene recessivo para penas de galo que é penetrante somente no meio ambiente
masculino (Tabela 8).
98
TABELA 8 – Manifestação do Gene para “Penas de Galo”
GENÓTIPOS FENÓTIPOS
MACHOS FÊMEAS
H H Penas de galinha Penas de galinha
H h Penas de galinha Penas de galinha
h h Penas de galo Penas de galinha
11– LITERATURA CITADA
BEÇAK, M. L. e BEÇAK, W. Determinação do sexo e herança ligada ao sexo. In: _______.
Biologia; Genética e evolução. 6ª ed. São Paulo, Livraria Nobel, 1966. Vol. 14, cap. V, p.
58-107.
KERR, W. E. Genética da determinação do sexo. In: PAVAN, C e CUNHA, A B. da (org.).
Elementos de genética. 2ª ed. São Paulo, Companhia Editoral Nacional, 1966. Cap. 9, p.
249-291.
LEVINE, L. Cromossomos sexuais e determinação do sexo. In: ________. Biologia do gene.
São Paulo, Edgard Bludrer, 1977. Cap. 5, p. 105-125.
LEVINE, R. P. Herança ligada ao sexo. In: ________. Genética. São Paulo, Livraria Pioneira
Editora, 1973. Cap. 5, p. 91-102.
STANSFIELD, W. D. A genética do sexo. In: _______. Genética. Rio de Janeiro, McGraw-Hill
do Brasil, 1974. Cap. 5, p. 95-128.
STRICKBERGER, M. W. Sex determination and Sex linkage in diploids. In: _______.
Genetics. London, The Macmillan Company, 1971. Cap. 12, p. 214-239.
99
Capítulo 7
INTRODUÇÃO À GENÉTICA QUANTITATIVA
Qualquer um que tenha observado a segregação em híbridos de variedades de porte alto e
baixo de ervilhas, característica que, aliás, Mendel estudou, ficou provavelmente impressionado
com dois aspectos da variação na altura dos descendentes. Há, em primeiro lugar, uma diferença
marcante entre os segregantes altos e baixos, de tal modo que ela pode ser considerada como
qualitativa: por meio de uma simples classificação visual, as plantas podem ser perfeitamente
agrupadas em duas categorias (altas e baixas). Devido a isso, a análise das observações pode
proceder baseada nos métodos comuns da genética e a conclusão dirá que a diferença na altura
das plantas é devida a um só par de genes e que o tipo alto é dominante sobre o baixo, conforme
mostrou Mendel. Muitos caracteres de importância econômica, tanto em plantas como em
animais, são deste tipo e são denominados caracteres quantitativos.
O segundo aspecto da variabilidade, talvez menos evidente, é a variação existente dentro
dos grupos de plantas altas e baixas. Examinando-se cuidadosamente um certo número de plantas
baixas, poder-se-á verificar a existência de uma variação contínua desde mais baixas até mais
altas, sendo os tipos intermediários mais freqüentes e os extremos menos freqüentes. Um
gradiente semelhante a este pode ser encontrado no grupo das plantas altas. Muitos dos caracteres
de plantas e animais variam dessa maneira e possuem importância econômica. Tais caracteres são
denominados quantitativos ou métricos, justamente porque, para serem descritos, é necessário
lançar mão de mensurações como de comprimento, de tempo, de peso ou de proporções.
A genética quantitativa é o ramo da genética que se preocupa com o estudo dos caracteres
quantitativos. Além de sua importância com área básica do conhecimento, a genética quantitativa
também é importante por servir de suporte para outras áreas como o melhoramento de plantas e
animais e evolução.
O objetivo do presente capítulo é apresentar alguns dos princípios em que se baseia a
genética quantitativa.
1 – EXPLICAÇÃO PARA A HERANÇA DE CARACTERES QUANTITATIVOS
100
Como explicar a variação existente nos grupos de plantas altas e baixas referida
anteriormente? Ou, em termos mais gerais, como explicar a variação contínua observada em
vários caracteres de plantas e animais, inclusive no homem?
Por volta de 1916, ficou estabelecido que as variações contínuas das características
métricas eram devidas a duas causas:
a) Segregação simultânea de vários genes afetando o carácter;
b) Fatores ambientais
Todavia, muito tempo decorreu antes que isso ficasse estabelecido.
J. G. Koelreuter, um dos primeiros hibridistas de plantas, já em 1760 estudava a variação
contínua entre progênies segregantes de fumo. Ele cruzou variedades de fumo que diferiam
bastante no tamanho de flor e em outros caracteres, mas não foi capaz de explicar a herança
desses caracteres.
Provavelmente por terem reconhecido que a variação contínua somente iria atrapalhar suas
análises é que o próprio Mendel e os redescobridores do mendelismo evitaram,
propositadamente, este tipo de variação no material de estudos. Essa variação foi, porém, objeto
de intensos e laboriosos estudos no fim do século XIX, principalmente por Galton e seus
discípulos na Inglaterra. Estes pesquisadores não conseguiram descobrir a maneira como a
varaição contínua é transmitida de pai para filho, no entanto, por meio dos métodos estatísticos
que aplicaram às suas observações, puderam mostrar ser esta variação herdável pelo menos
parcialmente. É perfeitamente compreensível que este grupo tenha relutado em aceitar as
proporções mendelianas simples quando o trabalho de Mendel foi difundido em 1900. O processo
descontínuo de herança baseado em partículas foi por eles considerado como simples exceção do
tipo contínuo de herança o qual, conforme postularam, tinha como princípio a “mistura” ou
“fusão” de caracteres. Os primeiros adeptos do mendelismo, por sua vez, consideraram a herança
contínua do grupo de Galton como incompatível com a variação genética descontínua. Alguns
até, como Hugo de Vries, tomaram a existência de uma variação contínua num caráter, como
prova de sua não herdabilidade. Estas diferenças de opinião geraram uma das mais acirradas
controvérsias da história da Biologia.
Em 1903, o biologista dinamarquês W. L. Johannsen publicou um trabalho que contribuiu
para a explicação da herança dos caracteres quantitativos. De qualquer fomra, os primeiros passos
que levaram a uma reconciliação entre os seguidores de Galton e os adeptos do mendelismo
101
foram dados por G. Y. Yule, em 1906. Neste ano, no trabalho “On the Theory of inheritance of
quantitative compound characters on the basis of Mende’s laws” – a preliminary note”, Yule
sugeriu não ser necessário um conflito entre a herança baseada em partículas e a herança
contínua, bastando apenas postular a existência de um grande número de genes de efeito
semelhante. Um melhorista de plantas da Suécia, Nilsson Enle, em 1909, logo descobriu um
exemplo natural que se enquadrou no modelo proposto por Yule. Finalmente, uma demonstração
definitiva de que a segregação de muitos genes de efeito semelhante pode explicar a herança de
caracteres quantitativos, foi dada por E. M. East, em 1916.
Nos três itens seguintes, os experimentos de Johannsen, Nilsson – Enle e de East serão
descritos com algum detalhe.
2 – A TEORIA DA LINHAGEM PURA DE W. L. JOHANNSEN
Johannnsen, em 1903, estudou os efeitos da seleção para peso das sementes em feijão, que
é uma espécie estritamente autopolinizadora. No seu lote inicial de sementes das variedades
comercial Princess, havia grãos de vários tamanhos. Assim, as sementes mais leves pesavam em
torno de 15 centigramas, enquanto as mais pesadas tinham peso de 90 centigramas.
Semeando progênies derivados de dezenove diferentes sementes do lote original, Johannsen
obteve dezenove linhagens. Após estudo detalhado, ele concluiu que estsa linhagens
apresentaram duas características importantes em relação ao peso das sementes. Ficou realçado,
em primeiro lugar, que cada lote tinha um peso médio característico (Tabela 1). A linhagem no 1,
a mais pesada, produziu sementes com um peso médio de 64,2 centigramas. Foram observados
valores intermediários desde esta média maior até 35,1 centigramas, que foi o peso médio das
sementes da linhagem no 19, cujas sementes eram as menores. Em outras palavras, as progênies
de sementes mais pesadas em geral, caracterizavam-se por um maior peso médio dos grãos,
enquanto que as progênies de sementes mais leves tinham peso médio menor.Isto foi indicativo
de que existiam diferenças genéticas entre as linhagens. Dessa forma, Johannsen concluiu que o
lote comercial de sementes era constituído de uma mistura de linhagens puras”. Uma linhagem
pura ficou definida como uma progênie obtida da autofertilização de um só indivíduo
homozigoto. Pôde-se observar, em segundo lugar, a ocorrência de diversos tamanhos dentro de
cada progênie. Esta variabilidade dentro das progênies, no entanto, era muito menor do que a do
lote original. Johannsen ficou convencido de que esta variabilidade não era de natureza genética,
102
mas tinha como causa as pequenas diferenças devidas a fatores ambientais, os quais afetavam
cada uma das plantas com diferentes intensidades. Esta interpretação, na verdade, pode ser
facilmente verificada em experimentos, conforme se mostra a seguir.
TABELA 1 – Peso médio das sementes de feijão de linhagens obtidas a partir de progênies
derivadas de 19 sementes (segundo Johannsen (1903), citado por STRICKBERGER (1973)).
Peso das Sementes das Progênies (Sementes Paternas) Derivadas das 19 Sementes (em
centigramas)
Número da
Linhagem
20x20 30x30 40x40 50x50 60x60 70x70 Peso
Médio
Peso das Sementes das Linhagens (Sementes Filiais) Obtidas das Progênies (em centigrama)
1 63,1 64,9 64,2
2 57,2 54,9 56,5 55,5 55,8
3 56,4 56,6 54.4 55.4
4 54,2 53,6 56,6 54,8
5 52,8 49,2 50,2 51,2
6 53,5 50,8 42,5 50,6
7 45,9 49,5 48,2 49,2
8 49,0 49,1 47,5 48,9
9 48,5 47,9 48,2
10 42,1 46,7 46,9 46,5
11 45,2 45,4 46,2 45,4
12 49,6 45,1 44,0 45,5
13 47,5 45,0 45,1 45,8 45,4
14 45,4 46,9 42,9 45,3
15 46,9 44,6 45,0 45,0
16 45,9 44,1 41,0 44,6
17 44,0 42,4 42,8
18 41,0 40,7 40,8 40,8
19 35,8 34,8 35,1
(b.1) Como uma primeira verificação, os feijões de cada linhagem pura foram agrupados
em classes de 10 centigramas e semeados separadamente. Pôde-se notar que as diferentes classes
de uma mesma linhagem pura produziam progênies cujo peso médio de sementes era igual. As
categorias de 30, 40, 50 e 60 centigramas, por exemplo, ocorreram na linhagem número 13
(Tabela 1). O peso médio das respectivas progênies foi de 47,5, 45,0, 45,1 e 45,8 centigramas.
Portanto, as sementes de uma linhagem pura, mesmo sendo diferentes no tamanho, produzem
progênies cujo peso médio é aquele que caracteriza a linhagem.
(b.2) Uma confirmação adicional foi obtida pela seleção sucessiva de feijões grandes e
pequenos em cada linhagem, durante seis gerações. A Tabela 2 mostra os resultados. Após as seis
gerações de seleção na linhagem número 1, o peso médio da linhagem proveniente de feijões
mais pesados foi de 69 centigramas e, para a linhagem de feijões leves, este peso foi de 68
103
centigramas. Concluiu-se assim, que o peso médio permanecia nitidamente constante em cada
linhagem, quer ela seja reproduzida a partir das sementes mais pesadas, quer seja a partir das
mais leves.
Johannsen explicou os resultados anteriores baseando-se nos efeitos conjuntos da herança e
do ambiente. O componente ambiental da variação dependia de pequenas diferenças das
condições externas e internas. Estas eram de várias naturezas e atuavam sobre cada uma das
sementes. O ponto mais importante a considerar no componente hereditário da variação era a
homozigose devida à autofecundação contínua e que caracterizava as linhagens. Este efeito da
endogamia havia sido descrito matemat6icamente mesmo por Mendel. Demonstrou ele que,
partindo-se de um heterozigoto Aa, a autofecundação contínua causava uma diminuição de 50%
da heterozigose, por geração. Somente algumas gerações são necessárias para se chegar a uma
população com igual número de indivíduos, AA e aa e uma proporção desprezível de indivíduos
Aa.
Esta redução na heterozigose manifesta-se em qualquer par de genes (me heterozigose),
independentemente do número total de genes da planta. Com n pares de genes em heterozigose, a
proporção de plantas completamente homizogóticas, após m gerações de autofecundação, é dada
pela fórmula (2m – 1)/2mn. Com 5 pares de genes independentes, 85% da população será
homozigota para todos os 5 locos, após 5 gerações de autofertilização. Se se estudam, por
exemplo, 100 pares de genes independentes, o que, como se vê, é um número muito superior ao
que se pode estudar, na maioria dos casos, chegar-se-á a 90% de homozigose nos 100 locos, após
10 gerações de autofertilização.
TABELA 2 – Efeitos da seleção durante seis gerações numa linhagem da variedade Princess de
feijão (segundo Johannsen (1916), citado por ALLARD (1971).
Ano da
colheita
Peso médio 
das sementes paternais
 (em centigramas)
Diferença Peso médio
 das sementes filiais
(em centigramas)
Diferença
Linhagem 
de peso
 menor
Linhagem
 de peso
maior
Linhagem
de peso 
menor
Linhagem de
 peso 
menor
1902 60 70 10 63,15 64,85 +1,7
1903 55 80 25 75,19 70,88 -4,3
1904 50 87 37 54,59 56,68 +2,1
1905 43 73 40 63.55 63,64 +0,1
1906 46 84 38 74,38 73,00 -1,4
1907 56 81 25 69,07 67,66 -1,4
104
A fórmula anterior pressupõe que todos os genótipos têm a mesma sobrevivência e que
todos os genes são independentes. Se a primeira condição não foi satisfeita, haverá uma redução
na intensidade de aproximação à homozigose, quando os heterozigotos forem favorecidos. Se, no
entanto, estes tiverem maior aptidão de sobrevivência, ocorrerá o contrário. A ligação aumenta a
proporção de indivíduos homozigóticos em qualquer geração, embora não influa na porcentagem
de hopmozigose.
É evidente, portanto, que a autopolinização, com exceção de situações genéticas especiais,
reduz, rapidamente, qualquer população à condição homozigótica, qualquer que seja o número de
pares de genes presentes no início. O produto final da autofecundação será uma população
homozigótica, porém não homogênea, pois tais populações serão compostas por diferentes
classes de famílias homozigóticas. Por enquanto será suficiente indicar que o número de tipos
homozigóticos possíveis será de 2n em que n representa o número de pares de genes em
heterozigose. Com um só par de genes, por exemplo, serão possíveis apenas duas linhagens
puras, com 10 pares de genes este número passa a 1024 e, com 20 pares, a mais de um milhão.
3 – OS EXPERIMENTOS DE NILSSON-EHLE
Nilsson-Ehle estudou as segregações da cor nas sementes e partes florais de trigo. Em 1906,
foram feitos cruzamentos entre plantas que diferiam na cor das glumas: um pai tendo glumas de
cor vermelho-castanha e o outro de glumas incolores. As plantas F1 possuíam glumas de cor
vermelho-castanha. As famílias F2 segregaram 1410 plantsa de glumas vermelhas e somente 94
plantas de glumas incolores, discrepando claramente de uma proporção monogênica. A
segregação, no entanto, se adapta muito bem a uma proporção de 15:1, o que poderia ser
esperado na suposição de que dois genes idênticos governam a cor das glumas, sendo incolores
apenas plantas de genótipo recessivo (aabb), isto é: o cruzamento AABB (vermelho-castanho) x
aabb (incolor) daria uma F1 AaBb (vermelho-castanho) que, autofecundada, daria a seguinte F2:
105
AB Ab aB Ab
AB AABB
Vermelho-castanha
AABb
Vermelho-castanha
AaBB
Vermelho-castanha
AaBb
Vermelho-castanha
Ab AABb
Vermelho-castanha
AAbb
Vermelho-castanha
AaBb
Vermelho-castanha
Aabb
Vermelho-castanha
aB AaBB
Vermelho-castanha
AaBb
Vermelho-castanha
aaBB
Vermelho-castanha
AaBb
Vermelho-castanha
ab AaBb
Vermelho-castanha
Aabb
Vermelho-castanha
aaBb
Vermelho-castanha
Aabb
Incolor
As variações descontínuas na cor das glumas serviram como um ponto de partida para
Nilsson-Ehle, na interpretação dos dados de seus estudos sobre a variaçãocontínua na coloração
de sementes. Quando variedades com sementes vermelhas foram cruzadas com variedades de
sementes brancas, os híbridos F1 produziram sementes vermelho-claras, intermediárias na cor
com relação aos pais. Nas famílias F2, a intensidade da coloração variou de forma contínua, desde
o vermelho escuro até o incolor, ficando a maioria das sementes na classe intermediária,
correspondente ao vermelho diluído. As únicas sementes que puderam ser distinguidas com
facilidade das demais foram as incolores. Na maioria dos cruzamentos, aproximadamente 1/16
das plantas pertencia a essa classe. Nilsson-Ehle concluiu que fatgores duplicados eram
responsáveis pela cor vermelha das sementes assim como pela cor das glumas. A posição
intermediária da cor das sementes nas plantas F1 e a variação contínua na pigmentação das
sementes F2 vermelhas porém, foram consideradas como resultado da ação cumulativa sem
dominância dos alelos duplicados produtores de pigmentos. Assim a segregação 15:1 foi
considerada como refletindo uma combinação de genótipo da distribuição 1:4:6:4:1, calculada
com base na ação de gens duplicados não-dominantes, e não da distribuição 9:3:3:1 (para a qual
se assume dominância). As figuras 1 e 2 ilustram esse modelo.Em outros cruzamentos de
Nilsson-Ehle, as plantas com sementes brancas compreendiam apenas 1/64 da população F2;
neste caso, ele postulou um terceiro loco afetando a cor vermelha, também de maneira
quantitativa.
4 – OS EXPERIMENTOS DE E. M. EAST
O tamanho da flor em fumo é um caráter muoto favorável para estudos sobre a herança
quantitativa, por permanecer relativamente constante, mesmo se submetido a condições
ambientais muito diferentes. Por esta razão, East selecionou duas variedades geneticamente puras
de Nicotiana lonfiglora, para realizar um de seus estudos sobre a natureza da herança
quantitativa. Os resultados obtidos estão sumariados na Tabela 3.
106
A natureza contínua da variabilidade fez excluir, logo de início, a possibilidade de
aplicação dos métodos mendelianos padronizados para a análise da situação genética neste caso.
East, no entanto, postulou que os dados poderiam satisfazer várias exigências básicas, se uma
proporção suficiente da variação estivesse sob controle de genes mendelianos. O raciocínio de
East ao correlacionar suas observações com o modelo mendeliano foi o seguinte:
(a) Quando os pais eram mantidos em condições semelhantes, diferiam consideravelmente
no tamanho da corda. As constantes biométricas dadas na Tabela 3 indicam que este contraste era
real, e baseava-se nas diferenças genéticas existentes entre os pais.
(b) Existiam diferenças entre os grupos parentais, apesar de estes terem sido endocruzados
por longo tempo e terem, provavelmente, atingido uma completa homozigose. Esta variabilidade,
presumivelmente, resultou de pequenas diferenças ambientais no campo experimental.
(c) A variabilidade dentro da população F1 foi aproximadamente da mesma magnitude que
a dos tipos parentais. Este fato está de acordo com o que se espera no mendelismo, pois todas as
plantas de um híbrido entre duas linhagens puras devem ser geneticamente idênticas.
(d) A geração F2 foi mais variável do que as gerações parentais e a geração F1, o que pode
ser deduzido: das distribuições freqüência, dos desvios padrões e dos coeficientes de variação. Se
comparada com as outras gerações, a geração F2 não pode ser considerada imune aos efeitos
ambientais e, da mesma forma, não se pode esperar que ela seja drasticamente mais sensível a
estes efeitos. O excesso de variabilidade na geração F2 não pode, portanto, ser tomado como
conseqüência dos efeitos do ambiente. Em F2, porém, espera-se a ocorrência de segregação e
recombinação de genes mendelianos. Assim, East postulou que eram estas as causas responsáveis
pelo aumento da variabilidade nesta geração.
Os resultados observados nas gerações parentais, F1 e F2, portanto, concordam com o que
estabelece o mendelismo. Como conseqüência, resta saber o número e a natureza dos genes que
governam o comprimento da corola.
107
TABELA 3 – Distribuições de freqüência para o comprimento da corda nas gerações parentais,
F1 e F2, num cruzamento entre variedades de Nicotina longiflora. (Segundo East (1916), citado
por ALLARD (1971)).
Centro
das
Classes 
(mm)
Geração e Ano de Plantio
P1
1911
P1
1912
P1
1913
F1
1911
P2
1911
P2
1911
P2
1911
*F2
1912
*F2
1912
34 1
37 13 4 4
40 80 28 32
43 32 16 1
52 1 2
55 4 5 4
58 10 16 2
61 41 23 24
64 75 18 37
67 40 62 31
70 3 37 38
73 25 35
76 16 27
79 4 21
82 2 5
85 2 6
88 6 2 5
91 22 16 7
94 49 32 10
97 11 6 2
100 1
n 125 49 37 173 88 47 24 211 233
x 41 41 40 64 93 93 92 68 70
D.P. 1,8 2,0 1,1 2,9 2,3 2,2 2,7 5,9 6,8
C.V. 4,3 4,9 2,7 4,6 2,5 2,4 2,9 8,8 9,7
* Progênies F2 derivadas de duas plantas F1 e plantadas em 1912
Se a porção genética da variabilidade estivesse sendo controlada por um só par de alelos
sem dominância esperar-se-iam três genótipos na geração F2, ou seja: AA, Aa e aa. Fenótipos
semelhantes aos dos pais e da F1 deveriam estar associados a estes genótipos. Aproximadamente,
um quarto da F2 deveria, por conseguinte, incidir no intervalo que vai de 34 a 43mm, um meio no
intervalo de 55 a 70mm, e o restante um quarto da F2 deveria variar de 88 a 100mm. Todas as
plantas da F2, em outras palavras, deveriam estar distribuídas em um destes três grupos distintos.
Observando-se a tabela 3, nota-se que uma hipótese simples como esta não pode explicar a curva
de distribuição que foi observada na geração F2.
Supondo-se, porém, que as diferenças genéticas entre os pais sejam devidas não a um, mas
a dois pares de alelos. Além disso, para maior clareza, considere-se que os valores
108
correspondentes aos pais sejam respectivamente, 40 e 90mm, que não haja dominância e que
cada alelo tenha um efeito igual e cumulativo. Com base nesta hipótese, a geração F1 deveria Ter
corolas com comprimento médio de 65mm. Isso porque 4 alelos seriam responsáveis por 90 – 40
= 50 cm, de modo que um alelo determinaria um aumento de 12,5cm. A geração F2 deveria ao
invés de três Ter cinco classes com médias de 40, 52, 5, 65, 77,5 e 90mm, ocorrendo nas
proporções de 1:4:6:4:1. As médias fenótípicas destas classes estão separadas por intervalos de
aproximadamente 13mm. O tipo parental que se apresentou menos uniforme, por sua vez, variou
numa amplitude de 15mm; por isso, estas cinco classes deveriam ser discretas, pelo menos
aproximadamente. Nestas condições, os cinco genótipos ainda seriam identificáveis com apenas
pequena margem de erro. Assumir a existência de um par a mais de alelos, como foi feito, parece
ser um passo correto, apesar da curva de distribuição da F2 deduzida não ter correspondido com a
curva realmente obtida. Isso pode ser confirmado construindo-se curvas baseadas em três e
depois em quatro genes. Nas curvas assim obtidas, as freqüências esperadas aproximar-se-ão
gradativamente da curva de distribuição normal observada na geração F2.
Examinando-se a dsitribuição de freqüência da F2, nota-se que somente um indivíduo
alcançou o limite inferior do tipo parental e corolas mais compridas; da mesma forma, nenhum
atingiu a distribuição do tipo parental de corolas mais compridas; da mesma forma, nenhum
atingiu a distribuição do tipo parental de corolas curtas. Os genótipos parentais, portanto, não
foram recuperados numa população F2 constituída de 444 plantas. Com quatro genes há a
possibilidade de se recuperar um genótipo parental; portanto, não é forade propósito admitir a
existência de mais de quatro genes no presente caso.
Se as suposições anteriores forem válidas e se estiverem envolvidos apenas 5 genes, as
médias das classes assim esperadas deveriam diferir em 5mm. Qualquer genótipo, no entanto,
está sujeito a variar numa amplitude de 11mm, pelo menos, devido aos efeitos de ambiente.
Percebe-se, pois, que as classes genotípicas nestas condições devem se sobrepor genotipicamente,
podendo a curva das distribuições, então, se aproximar de uma continuidade. Os resultados
observados se enquadram bastante bem no que se espera quando se admite um número pequeno
de genes, cinco no caso, governando o comprimento da corola neste híbrido. Convéwm frisar, no
entanto, que nenhuma hipótese a respeito do número exato de genes ou da ação gênica pode ser
aceita definitivamente.
109
A interpretação dada adapta-se bem aos fatos observados mas não serve como prova
inequívoca de que a variação observada seja devida à existência de vários genes em segregação.
Todavia, East obteve evidências confirmadoras de sua hipótese. Baseadop na interpretação
adotada, fez previsões para a geração F3 e subseqüentes e comparou as previsões com dados
observados. East fez as seguintes previsões:
1ª) Indivíduos tomados de vários pontos da curva de distribuição de uma população F2
devemproduzir progênies nitidamente diferentes no tamanho médio da corola.
2ª) Indivíduos F2 diferentes devem produzir progênies F3 com variabilidades diferentes.
Entre as mais heterogêneas, devem estar algumas tão variáveis como a própria geração F2, as
mais homogêneas devendo apresentar variabilidade semelhante à dos pais originais.
3ª) Nas gerações posteriores à F2, a variabilidade de uma família pode ser a mesma ou
menor doq eu a da família da qual proveio, mas não maior.
Com os dados das gerações F3, F4 e F5, mostrados nas Tabelas 4 e 5, é possível testar estas
predições.
Com relação à primeira predição, nota-se que os dados são claros no sentido de mostrarem
várias famílias F3 consideravelmente diferentes com relação à média do caráter, e além disso que
estas diferenças estavam associadas com o tamanho médio exibido pelos genitores F2 (Tabela 4).
As predições restantes referem-se à comparação das famílias, no tocante à variabilidade.
Pode-se notar que as famílias F3 diferiram bastante na variabilidade (Tabela 4). Isto se deduz não
só das distribuições de freqüência, como dos coeficientes de variação. Não foram obtidas famílias
F3 que se assemelhassem aos pais na variabilidade; este fato, no entanto, era de se esperar, devido
ao pequeno número de famílias, nos ensaios. Entre 4 famílias na geração F4 (Tabela 5), todavia,
duas apresentaram uma variabilidade bastante pequena, comparável à do pai de corolas mais
curtas.
Foi com base em raciocínios e observações como estas que se adotou o esquema
mendeliano para explicar a herança de caracteres quantitativos. A explicação dada para a herança
quantitativa foi denominada Hipótese dos Fatores Múltiplos. Esta hipótese passou a ser uma das
contribuições mais importantes ao estudo da genética, apesar de ser relativamente simples, pois
admite que os genótipos para um dado caráter quantitativo nada mais são do que a soma dos
efeitos de um número definido de diferenças gênicas.
5 – LITERATURA CITADA
110
ALLARD, R.N. Herança quantitativa. In: _______. Princípios do melhoramento genético das
plantas. São Paulo, Editoral Edgard Blucher, 1971. Cap. 8, p. 60-71.
STRICKBERGER, M.W. Quantitative inheritance. In: _______. Genetics. New York, the
Macmillan Company, 1971. Cap. 14, p. 260-278.
111
TABELA 4 – Distribuição de freqüências da geração F3 em um cruzamento entre variedades de
Nicotina longiflora. (Segundo East (1916), citado por ALLARD (1971).
Centro
das
Classes
(mm)
Famílias e Comprimeito dos Pais
1-2
46
1-3
50
2-5
50
1-4
60
1-1
72
2-1
77
2-4
80
2-3
81
2-6
82
34
37
40
43 1 6 2
46 4 20 7 3
49 26 53 25 9 1
52 44 49 55 25 0
55 38 15 55 37 1
58 22 4 18 70 1
61 7 19 4 1 2 1
64 1 10 20 2 8 1
67 25 16 14 8 3
70 59 33 21 16 5
73 41 43 39 20 12
76 19 34 39 32 20
79 2 20 32 41 40
82 6 10 17 41
85 1 1 3 30
88 3 90
91 1 2
94
97
n 143 147 160 175 170 159 166 143 162
x 54 50 53 56 70 73 74 76 80
D.P. 3,7 3,2 3,0 4,1 3,8 5,0 4,9 5,1 4,8
C.V. 7,0 6,3 5,7 7,2 5,2 6,9 6,6 6,6 5,9
112
TABELA 5 – Distribuição de freqüências das gerações F4 e F5 em um cruzamento entre
variedades de Nicotina longiflora (Segundo East (1916) citado por ALLARD (1971)).
Centro das
Classes (mm)
Geração e Ano de Plantio
1-2-1
F4
44
1-3-1
F4
43
2-6-1
F4
85
2-6-2
F4
87
1-3-1-1
F5
41
2-6-2-1
F5
90
34 3
37 6
40 48
43 8 2 90
46 42 23 14
49 95 122
52 38 41
55 1 1
58
61
64
67 4
70 5
73 4 6 2
76 9 11 3
79 38 21 8
82 75 23 14
85 59 41 20
88 6 29 25
91 3 8 25
94 1 5 20
97 1 8
n 184 189 195 164 161 125
x 46 46 82 83 42 88
D.P. 2,4 1,9 3,3 5,8 2,3 5,5
C.V. 5,2 4,0 4,0 7,0 5,5 6,3
113
Capítulo 8
INTRODUÇÃO À GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Investigando o mecanismo da hereditariedade, os geneticistas, no início deste século,
descobriram e estabeleceram os princípios mendelianos, a partir de estudos realizados ao nível
familiar. Issto é, eles limitaram suas investigações à semelhança ou dessemelhança entre
determinados pais e sua descendência. Por exemplo, eles cruzaram uma planta de flores púrpuras
com uma planta de flores brancas e examinaram as proporções dos tipos de plantas, quanto à cor
das flores, surgidos na descendência (LI, 1955).
A genética de populações, por outro lado, está interessada nas conseqüências estatísticas do
mendelismo em um grupo de famílias ou indivíduos; ela estuda o fenômeno hereditário em um
nível populacional. Presume-se que o mecanismo da hereditariedade seja aquele descrito pela
genética mendeliana. O geneticista de populações visa, então, investigar as proporções de plantas
com flores púrpuras e brancas em uma dada região, a freqüência dos vários tipos de cruzamentos
em tal população regional, as proporções dos vários tipos de plantas de cada tipo de cruzamento,
e a composição genética de uma geração quando comparada com a composição da próxima
geração, sob várias circunstâncias (LI, 1955).
A genética de Populações além de sua importância direta, é também importante
indiretamente, por fornecer subsídios a várias outras áreas, entre as quais genética quantitativa,
evolução orgânica e melhoramento de plantas e de animais.
O objetivo do presente capítulo é apresentar o que hoje é conhecido como o “Teorema
Fundamental” da genética de populações, demonstrado independentemente por G. H. Hardy e W.
Weinberg, em 1908.
1 – FREQÜÊNCIAS GÊNICAS E GENOTÍPICAS
1.1. Freqüências Genotípicas
Para descrever a constituição genética de um grupo de N indivíduos seria necessário
especificar seus genótipos e saber em que freqüência estariam representados. Para simplificar,
suponha-se que há interesse em certo loco autossômico A e que existiam dois diferentes alelos
neste loco, A1 e A2 presentes entre os N indivíduos. Então, haveriam três genótipos possíveis,
desde que se considere organismos diplóides: A1A1, A1A2 e A2A2.
114
Admita-se, ademais, que no grupo referido anteriormente, os N indivíduos estejam assim
distribuídos: n1 indivíduos A1A1, n2 indivíduos A1A2 e n3 indivíduos A2A2, de modo que n1 + n2 +
n3 = N. Então, as freqüências ou proporções dos três genótipos (denominadas freqüências
genótipas) são, por definição, as seguintes:
P = n1 = freqüência de A1A1
 N
H = n2 = freqüência de A1A2
 N
Q = n3 = freqüência de A2A2
 NEvidentemente, P + H + Q = 1, pois n1/N + n2/N + n3/N = 1
Para ilustrar o que foi exposto, será considerado como exemplo aquele referente aos grupos
sangüíneos do homem, do sistema MN. Esses grupos sangüíneos são determinados por dois
alelos em um loco, e os três genótipos possíveis correspondem aos três grupos sangüíneos, M,
MN e N, isto é: genótipo MM tem genótipo M, genótipo MN tem fenótipo MN e genótipo NN
tem fenótipo N. Os dados da Tabela 1 foram tabulados em 1954 por A. Mourant, citado por
FALCONER (1981) e referem-se aos números de indivíduos dos grupos sangüíneos M, MN e N
em duas amostras de esquimós.
TABELA 1 – Número de indivíduos dos grupos sangüíneos M, MN e N em duas amostras de
esquimós, segundo A. Mourant, citado por FALCONER (1981)
AMOSTRAS GRUPO SANGÜÍNEO TOTAIS
M MN N
Greenland 475 89 5 569
Iceland 233 385 129 747
A freqüência do genótipo MM na amostra de Greenland seria:
(MM) = 475/569 = 0,835 = 83,5%
As freqüências dos três genótipos nas duas populações seriam calculadas de maneira
semelhante, obtendo-se os dados da Tabela 2.
115
TABELA 2 – Freqüências genotípicas para os três grupos sangüíneos do sistema M-N, em duas
amostras de esquimós obtidas com os dados da Tabela 1.
AMOSTRAS GRUPO SANGÜÍNEO TOTAIS
M MN N
Greenland 83,5 15,6 0,9 100
Iceland 31,2 51,5 17,3 100
1.2. Freqüências Gênicas
Uma população, no sentido genético, não é apenas um grupo de indivíduos, mas um grupo
de indivíduos que se acasalam, e a genética de uma população refere-se não só à constituição
genética dos indivíduos, mas também à transmissão dos genes de uma geração para a seguinte.
Os genótipos dos pais são desfeitos e um novo grupo de genótipos é constituído na progênie
proveniente dos genes transmitidos pelos gametas.
Os genes encontrados em populações têm, portanto, continuidade de geração para geração,
o que não acontece com os genótipos nos quais eles aparecem.
A constituição genética da população, com relação aos genes que ela transporta, é descrita
pela relação das freqüências gênicas, ou seja, pela especificação dos alelos presentes em cada
loco e pelo número ou proporção dos diferentes alelos em cada loco.
Considere-se uma população de N indivíduos diplóides dos quais n1, n2 e n3 apresentam
respectivamente genótipos A1A1, A1A2 e A2A2. Como cada indivíduo contém 2 genes e existem N
indivíduos na população, existirão 2 N genes representativos no loco A. Cada indivíduo A1A1
possui 2 genes A e cada indivíduo A1A2 contém 1 gene A1. Desta forma, existem (2n1 + n2) genes
A1 na população. De modo semelhante, cada indivíduo A2A2 possui 2 genes A2 e cada indivíduo
A1A2 possui 1 gene A2. Assim, existem (2n3 + n2) genes A2 na população.
Chamando-se de p a freqüência do alelo A1, tem-se que:
p = 2n1 + n2
 2N
Por outro lado, se q é a freqüência do alelo A2, então:
q = 2n3 + n2
 2N
A soma das freqüências gênicas também é, logicamente, igual a 1, isto é, p + q = 1, pois:
2n1 + n2 + 2n3 + n2 = 2N = 1
 2N 2N 2N
116
Note-se que as freqüências gênicas podem também ser determinadas a partir das
freqüências genotípicas. Já foi visto que:
P = n1 ; H= n2 e Q = n3
 N N N
Como p = 2n1 + n2 = n1 + 1 n2 ,
 2N N 2 N
então p = P + 1/2H
De modo semelhante: q = Q + 1/2 H
Para ilustrar o cálculo das freqüências gênicas, considerar-se-ão os dados constantes na
Tabela 1. Para a população de Greenland, as freqüências gênicas podem ser obtidas a partir dos
números de indivíduos da seguinte maneira:
p = freqüência de M = 2 x 475 + 89 = 0,913
 2 x 569
Na população de Iceland, as referidas freqüências podem ser calculadas de maneira
semelhante, obtendo-se: p = 0,570 e q = 0,430.
As citadas freqüências gênicas podem ser tam’bem obtidas, como já foi dito, a partir das
freqüências genotípicas. Nesse caso, para a população de Greeland tem-se como dados da Tabela
2):
p = 0,835 + 1/2 (0,156) = 0,913
q = 0,009 + 1/2 (0,156) = 0,087
Para a outra população, tem-se que (também com os dados da Tabela 2).
p = 0,312 + 1/2 (0,515) = 0,570
q = 0,175 + 1/2 (0,515) = 0,430
2 – FATORES QUE ALTERAM AS PROPRIEDADES GENÉTICAS DE UMA
POPULAÇÃO
Podem-se agora esudar os agentes que promovem mudanças nas freqüências gênicas e,
conseqüentemente, nas freqüências genotípicas.
117
2.1. Tamanho da População
Os genes passados de uma geração para a próxima são amostras dos genes da geração
parental. Por isso, a freqüência gênica está sujeita à variação causada pela amostragem entre
gerações sucessivas, e quanto menor for o número de pais, amior será a variação da amostragem.
Neste capítulo admitir-se-á sempre quie se está lidando com uma grande população o que
significa simplesmente uma popula”cão na qual a variação atribuída à amostragem é tão pequena
que pode ser desprezada. Considera-se, na prática, uma população grande aquela na qual o
número de indivíduos adultos está na ordem das centenas e não das dezenas.
2.2. Seleção
Não se pode ignorar os efeitos dos genes sobre a fertilidade e viabilidade poreque estes
influenciam a constituição genética da geração seguinte. Os diferentes genótipos entre os pais
podem apresentar fertilidades diferentes, e, se isto ocorre, contribuirão desigualmente para o
conjunto de gametas formadores da próxima geração. Dessa forma, a freqüência gênica pode ser
modificada durante o processo da transmissão. Além disso, os genótipos entre os zigotos recém-
formados podem apresentar diferentes taxas de sobrevivência, e, assim, as freqüências gênicas na
nova geração podem ser modificadas até que os indivíduos se tornem adultos e, por sua vez,
sejam pais. Esses processos são chamados de seleção.
2.3. Migração e Mutação
As freqüências gênicas numa população podem também ser modificadas pela imigração de
indivíduos vindos de outras populações e por mutação.
2.4. Sistema de Acasalamento
Os genótipos na progênie são determinados pela união de gametas aos pares, para formar o
zigoto, e a união dos gametas é influenciada pelo sistema de acasalamento dos pais. Assim, a
freqüência genotípica da geração descendente é influcienciada pelos genótipos dos pares que se
acasalaram na geração dos pais. Supõe-se, primeiramente, que os acasalamentos são ao acaso,
com respeito aos genótipos considerados. Acasalamento ao acaso quer dizer cada indivíduo tem
igual possibilidade de acasalamento com qualquer outro indivíduo da população.
118
3 – EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
3.1. Enunciado
“Numa grande população, sob acasalamento do acaso, na ausência de migração, mutação e
seleção, tanto as freqüências gênicas como as genotípicas são constantes de geração em geração e
as freqüências genotípicas são determinadas pelas freqüências gênicas”.
Estas propriedades da população foram primeiramente demonstradas de forma
independente por Hardy e por Weinberg, em 1908, e são conhecidas como teorema ou Lei de
Hardy-Weinberg. Tal população é dita estar em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
3.2. Demonstração
3.2.1. 1º Método – Uso da Freqüência dos Gametas
A demonstração do teorema de Hardy-Weinberg por esse método envolve três etapas:
PRIMEIRA ETAPA: dos pais à produção de gametas
Considere-se a geração dos pais com as seguintes freqüências gênicas e genotípicas:
p = freqüência de A1
q = freqúência de A2
P = freqüência de A1A1
H = freqüência de A1A2
Q = freqüência de A2A2
Dois tipos de gametas são produzidos: os que levam A1 e os que levam A2. As freqüências
desses tipos de gametas são as mesmas freqüências gênicas, p e q, na geração que os produz,
porque indivíduosA1A1 somente produzem gametas A1, e indivíduos A1A2 produzem igual
número de gametas A1 e A2. Assim, a freqüência de gametas A1 produzidos pela população
inteira é (P + 1/2H) que, como já foi visto, é igual à freqüência gênica de A1. De modo
semelhante, a freqüência de gametas A2, produzidos pela população é igual à freqüência gênica
de A2 (Q + 1/2H).
119
SEGUNDA ETAPA: da união dos gametas aos genótipos nos zigotos produzidos
Acasalamento ao acaso entre indivíduos é equivalente à união ao acaso de seus gametas.
Podemos pensar num conjunto de gametas para o qual todos os indivíduos contribuem
igualmente, os zigotos são formados pela união aos pares e ao acaso dos gametas constituintes do
conjunto. As freqúências genotípicas entre os zigotos são, portanto, o produto das freqüências dos
tipos de gametas que se uniram para produzi-los. As freqüências genotípicas na progênie,
produzidas pelo acasalamento ao acaso, podem, portanto, ser determinadas multiplicando-se,
simplesmente, as freqüências dos tipos gaméticos, como indica a Tabela 3, na qual se consideram
as freqüências gênicas como sendo as mesmas machos e nas fêmeas.
TABELA 3 – Genótipos resultantes da união de gametsa com freqüências gênicas p e q (veja o
texto, para detalhes)
GAMETAS MASCULINOS
E
RESPECTIVAS FREQÜÊNCIAS
GAMETAS FEMININOS E RESPECTIVAS
FREQÜÊNCIAS
 A1 A2
 p q
A1 p A1A1 A1A2
p2 pq 
A2 q A1A2 A2A2
pq q2
Não há necessidade de se fazer diferença entre a união de óvulos A1 com espermas A2 e a
união de óvulos A2 com esperma A1. Assim, as freqüências genotípicas dos zigotos são:
p2 = freqüência de A1A1
2pq = freqüência de A1A2
q2 = freqüência de A2A2
Note-se que essas freqüências genotípicas dependem, somente, da freqüência gênica nos
pais, e não da sua freqüência genotípica.
TERCEIRA ETAPA: dos genótipos dos zigotos à freqüência gênica na progênie.
Conforme já foi visto, pode-se encontrar a freqüência de determinado gene somando-se a
freqüência dos homozigotos para o alelo em questão com a metade da freqúência dos
heterozigotos. Assim:
120
freqüência de A1 = p2 + 1/2 2pq = p (p + q) = p que é a mesma na geração dos pais.
De modo semelhante,
freqüência de A2 = q2 + 1/2 2pq = q (p + q) = q
3.2.2. 2º Método: Uso da Freqüência dos Acasalamentos
Este método mostra, com mais detalhes, a estrutura de uma população sob acasalamento ao
acaso, distinguindo os tipos de acasalamento de acordo com os genótipos dos pares, e também
como as freqúências de Hardy-Weinberg surgem das leis de segregação de Mendel.
PRIMEIRA ETAPA: Obtenção das freqüências de todosos tipos de acasalamentos, de
acordo com as freqüências dos genótipos entre os pais.
Novamente, considere-se a geração dos pais com as seguintes freqüências gênicas e
genotípicas:
p = freqüência de A1
q = freqüência de A2
p = freqüência de A1A1
H = freqüência de A1A2
Q = freqüência de A2A2
Existe um total de nove tipos de acasalamentos e suas freqüências, quando o acasalamento
é ao acaso, são mostradas na Tabela 4.
TABELA 4 – Freqüências de acasalamentos ao acaso entre indivíduos de genótipos A1A1, A1A2 e
A2A2.
Genótipos e Respectivas Freqüências
nas Fêmeas
Genótipos e Respectivas Freqüências nos
Machos
A1A1
P
A1A2
H
A2A2
Q
A1A1 P P2 PH Q2
A1A2 H PH H2 HQ
A2A2 Q PQ HQ Q2
Uma vez que o sexo dos pais é irrelevante neste contexto, alguns tipos de acasalamento são
equivalentes, e o número de tipos diferentes é reduzido para seis, isto é, os seguintes
acasalamentos são equivalentes:
121
A1A1 x A1A2 e A1A2 x A1A1
A1A1 x A2A2 e A2A2 x A1A1
A1A2 x A2A2 e A2A2 x A1A2
Pela soma das freqüências dos tipos equivalentes, obtém-se as freqüências dos tipos de
acasalamentos, conforme apresentado na Tabela 5
TABELA 5 – Freqüências de acasalamento ao acaso entre indivíduos de genótipos A1A1, A1A2 e
A2A2.
A C A S A L A M E N T O S
T I P O S F R E Q Ü Ê N C I A S
1 – A1A1 x A1A1 p2
2 – A1A1 x A1A2 2PH
3 – A1A1 x A2A2 2PQ
4 – A1A2 x A1A2 H2
5 – A1A2 x A2A2 2HQ
6 – A2A2 x A2A2 Q2
SEGUNDA ETAPA: Determinação dos genótipos da descendência produzida por cada tipo
de acasalamento e obtenção da freqüência de cada genótipo na progênie.
Isso é feito da seguinte maneira:
a) O acasalamento A1A1 x A1A1 produz apenas descendentes A1A1,
com freqüência p2.
b) A1A1 x A1A2 produz indivíduos A1A1 e A1A2 com freqüências
iguais a PH, isto é, 2PH/2.
c) A1A1 x A2A2 só produz indivíduos A1A2 com freqüência 2PQ.
d) A1A2 x A1A2 produz indivíduos A1A1, A1A2 e A2A2 com
freqüências iguais a, respectivamente, 1/4 H2, 1/2 H2 e 1/4 H2.
e) A1A2 x A2A2 produz indivíduos A1A2 e A2A2 com freqüências
iguais a HQ.
f) A2A2 x A2A2 só produz indivíduos A2A2 com freqüência Q2.
O que foi obtido pode ser resumido na Tabela 6.
122
TABELA 6 – Genótipos e respectivas freqüências resultantes do acasalamento ao acaso entre
indivíduos A1A1, A1A2 e A2A2 com freqüências de P, H e Q, respectivamente.
ACASALAMENTOS GENÓTIPOS E FREQÜÊNCIAS DA
PROGÊNIE
TIPOS FREQÜÊNCI
AS
A1A1 A1A2 A2A2
A1A1 x A1A1 P2 P2
A1A1 x A1A2 2PH PH PH
A1A1 x A2A2 2PQ 2PQ
A1A2 x A1A2 H2 1/4 H2 1/2 H2 1/4 H2
A1A2 x A2A2 2HQ HQ HQ
A2A2 x A2A2 Q2 Q2
TERCEIRA ETAPA: Determinação das freqüências dos genótipos na população como um
todo.
A freqüência do genótipo A1A1, f(A1A1) será:
f (A1A1) = P2 + PH + 1/4 H2
f (A1A1) = (P + 1/2 H)2
mas P + 1/2 H = p
Então: f (A1A1) = P2
f (A1A2) = PH + 2 PQ + 1/2 H2 + HQ
f (A1A2) = 2P (Q + H/2) + H (Q + H/2)
f (A1A2) = 4P/2 (Q + H/2) + 2H/2 (Q + H/2)
f (A1A2) = 2P (Q + H/2) = H/2 (Q + H/2)
f (A1A2) = 2 (P + H/2) (Q + H/2)
f (A1A2) = 2 pq
Por raciocínio semelhante, conclui-se que:
f (AqA2) = q2
Como p2, 2pq e q2 são as freqüências do equilíbrio Hardy-Weinberg, o teorema fica
demonstrado.
A aplicação do teorema de Hardy-Weinberg será ilustrada com os dados obtidos por R. R.
Race e R. Sanger, em 1954, e apresentados por FALCONER (1981), em uma amostra de 1279
ingleses. Os autores verificaram que nessa amostra as freqüências genotípicas para os grupos
123
sangüíneos M, MN e N foram de, respectivamente: 28,38, 49,57 e 22,05. Com esses valores, as
freqüências gênicas são obtidas da maneira usual e são as seguintes:
(M) = 28,38 + 1/2 x 49,57 = 53,165
(N) = 22,05 + 1/2 x 49,57 = 46,835
As freqüências genotípicas esperadas pela Lei de Hardy-Weinberg, obtidas, a partir das
freqüências gênicas são as seguintes:
p2 = (0,53165)2 = 28,265%
2pq = 2 x 0,53165 x 0,46835 = 49,800%
q2 = (0,46835)2 = 21,935%
Conclui-se que as freqüências observadas concordam satisfatoriamente com as esperadas
para uma população no equilíbrio Hardey-Weinberg.
4 – PROPRIEDADES DE UMA POPULAÇÃO, COM RESPEITO A UM LOCO
APENAS EXPRESSAS NA LEI DE HARDY-WEINBERG
4.1. Na ausência de mutação, migração e seleção, uma população grande sob acasalamento
ao acaso é estável com respeito às freqüências gênicas e genotípicas e não existe tendência
inerente para que suas propriedades genéticas se modifiquem de geração para geração.
4.2. As freqüências genotípicas na progênie, produzidas pelo acasalamento ao acaso dos
pais são determinadas somente pelas freqüências gênicas entre eles. Conseqüentemente:
a) Uma população sob equilíbrio de Hardy-Weinberg tem, na equação p2 + 2pq
+ q2 = 1 a relação entre as freqüências gênicas e genotípicas em qualquer geração.
b) Essas freqüências genotípicas são estabelecidos por meio de uma geração de
acasalamento ao acaso,independentemente das freqüências genotípicas dos pais.
5 – LITERATURA CITADA
FALCONER, D. S. Constituição genética da população. In: _______. Introdução à genética
quantitativa. Viçosa, Universidade Federal de Viçosa, 1981. Cap. 1, p. 5-19
LI, C.C. Harge random-mating populations. In: _______. Population genetics. Chicago, the
University of Chicago Press, 1955. Cap. 1, p. 1-11.
124
PARTE II
EVOLUÇÃO ORGÂNICA
125
Capítulo 9
AS TEORIAS DA EVOLUÇÃO DE LAMARCK E DE DARWIN
Atualmente, a grande maioria dos biólogos aceita como demonstrado o fato de que os
organismos evoluem, isto é, que os seres vivos se modificam através do tempo. Assim, os
organismos que vivem hoje evoluíra, gradualmente de antepassados que, em geral, eram cada vez
mais diferentes de seus descendentes, à medida que remontamos a um passado cada vez mais
remoto. Os organismos atuais teriam evoluído a partir dos agregados pré-celulares primitivos de
moléculas orgânicas que surgiram nos mares também primitivos, há mais de três bilhões de anos
atrás.
Em termos simples, a evolução nada mais é que aquilo que Charles Darwin chamou de
“descendência com modificação” ou, como Theodosius Dobzhansky definiu, evolução “é a
mudança na composição genética de uma população”. As modificações resoltam de êxitos
diferenciais na reprodução por indivíduos que possuem diferentes características hereditárias.
A teoria evolutiva é considerada, com razão, a mais unificante das teorias da biologia.
Antes de terem sido intepretados pela teoria da evolução, a diversidade dos organismos, as
semelhanças e diferenças entre tipos de organismos, os padrões de distribuição e comportamento,
a adaptação e a interação representavam apenas um terrificante caos de fatos. Não existe área da
biologia em que esta teoria tenha deixado de funcionar como um princípio ordenador. Por isso e
também por facilitar o entendimento do melhoramento genético das plantas é que os processos de
evolução orgânica serão tratados nesta apostila. Este capítulo considerará as teorias da evolução
de Lamarck e de Darwin. O capítulo seguinte apresentará a chamada teoria moderna da evolução.
1 – TEORIAS SOBRE EVOLUÇÃO
Até os nossos dias atuais, várias foram as teorias propostas para explicar de que maneira se
processa a evolução. Atualmente,, a teoria aceita pela quase totalidade dos biólogos tem sido
chamada de “Teoria Sintética da Evolução” ou “Teoria Moderna da Evolução”. O
desenvolvimento dessa teoria foi um processo lento. Ela é baseada essencialmente na Teoria
proposta por Charles Darwin em 1859. Como salienta MAYR (1977), a teoria evolutiva corrente
deve mais a Darwin do que a qualquer outro evolucionista, e foi construída em torno de conceitos
essenciais de Darwin. Não obstante, incorpora muitos elementos distintamente pré-darwinianos.
126
As idéias modernas de evolução incluem várias características que não faziam parte da teoria de
Charles Darwin.
Antes de Charles Darwin, o biólogo francês Jean Baptiste Lamarck foi o único a p[ropor
uma hipótese bem elaborada para explicar como os animais e vegetais evoluem. Suas idéias sobre
a evolução aparecem em seu livro Philosophie Zoologique, publicado em 1809, ano em que
nasceu Charles Darwin. Por outro lado, é preciso frisar que Darwin não criou a teoria da
evolução, teoria que diz que os seres vivos hoje existentes são descendentes modificados de seus
ancestrais. A idéia foi sugerida por muitos cientistas anteriores. Aliás, em 1794, o avô de Darwin,
Erasmus Darwin, publicou um longo tratado, intitulado Zoonomia, no qual afirmava sua crença
na probabilidade da evolução, mas não apresentava nenhuma hipótese para explicar como ela
ocorria.
2 – A TEORIA DE LAMARCK
A teoria de Lamarck é baseada em duas suposições. Chamou a primeira de lei do uso ou
desuso e, segundo ela, quanto mais uma parte do corpo é usada, mais se desenvolve; por outro
lado, as partes que não são usadas enfraquecem vagarosamente, atrofiam-se e podem mesmo
desaparecer. A Segunda suposição chamou de lei da herança dos caracteres adquiridos.
Lamarck postulou que qualquer animal poderia transmitir a seus descendentes aquelas
características que se desenvolveram pelouso ou se atrofiariam pelo desuso. Ele disse que as
novas espécies aparecempor evolução, como resultado da aquisição ou perda de caracteres.
Lamarck usou muitos exemplos da natureza para explicar sua hipótese. Sua explicação para
o longo pescoço da girafa foi a seguinte: as girafas ancestrais provavelmente tinham pescoços
curtos que eram submetidos a freqüentes distensões, para capacitá-los a alcançar a folhagem das
árvores; os descendentes apresentavam pescoços mais longos que são também esticados
freqüentemente, na procura de alimentos; finalmente, o contínuo esticamento do pescoço deu
origem às modernas girafas.
A hipótese de Lamarck poderia também ser aplicada às plantas: se, por exemplo, em uma
região diminuísse a intensidade das chuvas, as plantas passariam, em conseqüência, a Ter
necessidade de conservar água. Depois de muitos anos, à medida que a região ficasse mais e mais
parecida a um deserto, as plantas passariam a seus descendentes as cartacterísticas para
127
evonomizar água que haviam adquirido. Dessa maneira, teriam se originado as plantas típicas de
regiões desérticas, como os cactos, capazes de armazenar grandes quantidades de água.
A explicação de Lamarck da evolução por meio da herança dos caracteres adquiridos pode
parecer razoável. Os exeplos usados por ele poderão parecer convincentes porque a primeira das
duas afirmações é válida: partes do animal mudam como resultado do uso ou desuso. É a
Segunda afirmação que não pode ser experimentalmente comprovada; não há, até agora,
nenhuma prova de que características adquiridas possam passar aos descendentes.
3 – A TEORIA DE DARWIN
3.1. A Viagem do Beagle
Charles Dawin iniciou as observações que conduziram à sua teoria da evolução à idade de
22 anos. A essa idade, em 1831, ele partiu como naturalista a bordo de um navio da marinha
inglesa, o H. M. S. A finalidade dessa viagem, que durou 5 anos, era mapear as costas da
Amética do Sul e das ilhas do Pacífico (Figura 1). Darwin, como naturalista, deveria coletar
espécimes de animais e vegetais encontrados e anotar suas observações.
Pouco antes da viagem, Darwin recebeu de um de seus antigos professores, o livro
“Princípios de Geologia”, escrito pelo seu amigo Charles Lyell. Nele, o autor afirmava que as
forças naturais responsáveis pelos fenômenos geológicos do passado, era as mesmas existentes
atualmente. Lyell admitia que essas forças haviam, provavelmente, produzido modificações na
crosta terrestre através das épocas. O livro provocou forte impacto na imaginação de Darwin
porque, durante a viagem, ao longo das costas sul-americanas, encontrou provas dessas
modificações. O jovem naturalista levantou, então, as seguintes questões: se a terra havia passado
por longas modificações, como seria ela há milhares de anos? Poderia ela ter mantido as mesmas
formas vivas atuais ou não? Que outras formas poderiam ter existido?
Nas plantas e animais da América do Sul, para ele estranhos, Darwin descobriu indícios de
modificações nas espécies. Notou, por exemplo, que as emas que vivem nas planícies da
Argentina são, nas proximidades de Buenos Aires, muito diferentes das encontradas no sul do
continente. Além de coletar espécimes vivos, fez escavações, encontrando também fósseis de
grandes mamíferos, bem diferentes das formas atuais. Entre os descobertos por ele na Argentina,
haviamalguns de gigantescos mamíferos extintos, semelhantes em vários aspectos aos nossos
tatus. Esses animais, com cerca de 4 metros de comprimento, dificilmente poderiam pertencer às
128
mesmas espécies atuais, mas como estas, só são encontradas na América. Posteriormente, o
Beagle navegou através do desolado litoral da Patagônia, próximo ao extremo sul da América do
Sul, onde Darwin viu alguns dos mais ricos depósitos fossilíferos do mundo. Os ossos de extintas
espécies de animais estavam expostos aos milhares nos rochedos, fornecendo ampla evidência de
que os animais de eras passadas eram diferentes doa atuais animais sul-americanos, mas
claramente aparentados a eles.
Depois de atravessar o Estreito de Magalhães, o Beagle navegou em direção ao norte, ao
longo da costa sul-americana do Pacífico, passando cinco semanas nas ilhas Galápagos, 600
milhas a oeste da costa do Equador. Nessas ilhas, Darwin certificou-se de que os principais
animais eram diferentes dos animais da costa sul-americana. Enormes lagartos encontravam-se
em toda parte, alguns deles vivendo mesmo nas proximidades do mar e alimentando-se da vida
marinha. Esses lagartos são peculiares às Ilhas Galápagos, mas seus parentes mais próximos são
encontrados na América do Sul. Os jabutis gigantes, que dão nome às ilhas, eram os animais mais
comuns de seu interior. Não somente esses jabutis pertencem a um grupo completamente
diferente dos que habitam o interior do continente americano, como também cada ilha do
arquipélago possui sua raça particular de jabutis (Figura 2).
As descobertas feitas na América do Sul tiveram grande influência no modo de pensar de
Charles Darwin, como salientou em sua autobiografia, escrita anos depois: “Durante a viagem do
Beagle, fiquei profundamente impressionado com a descoberta feita nos pampas de grandes
animais fósseis, cobertos por uma armadura semelhante à dos tatus atuais; em segundo lugar,
com a maneira pela qual animais estreitamente relacionados substituem-se uns aos outros, à
medida que se segue para o sul do continente; e, em terceiro lugar, pelo caráter sulamericano da
maioria dos seres do Arquipélago das Galápagos e, mais especialmente, pelo modo em que eles
diferem ligeiramente em cada ilha do grupo: nenhuma das ilhas me pareceu muito antiga do
ponto de vista geológico. Era evidente que fatos como esses, bem como muitos outros, poderiam
ser explicados somente na suposição de que as espécies se modificam gradualmente, e este
assunto fascinou-me”.
3.2. A Influência de Malthus
Em 1838, um ano depois do seu retorno à Inglaterra, Darwin teve a oportunidade de ler um
livro escrito em 1798 por um clérigo inglês, Thomas R. Malthus, sobre populações humanas, no
129
qual o autor sustentava que, excetuando controle por doença, guerra, fome ou controle
consistente da reprodução, o número de pessoas sobre a terra cresceria tanto que haveria apenas
“lugar para se ficar em pé”. A hipótese de Malthus dizia que a população humana aumenta muito
mais rapidamente do que a quantidade de alimento que ela pode produzir. Enquanto a população
humana aumenta em progressão geométrica, o alimento pode aumentar somente em progressão
aritmética. Concluía ele que o resultado desses aumentos desiguais poderia vir a causar fome na
população e levá-la à luta pela vida. Malthus dizia: “tomado um número qualquer para
representar a população do mundo, um bilhão, por exemplo, a espécie humana cresceria em
progressão geométrica: 1, 2, 4, 8, 16, 32, 64, 128, e assim por diante, enquanto que o alimento
aumentaria em progressão aritmética: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, e assim por diante. Em dois
séculos e um quarto, a relação da população para os meios de subsistência seria de 512 para 10;
em três séculos de 4097 para 13.
Corretas ou não as conclusões de Malthus, seu trabalho deu a Darwin uma série de idéias
sobre um possível mecanismo para a evolução. Diz ele em sua autobiografia: “Em outubro de
1838, isto é, 15 meses após eu ter começado minha pesquisa sistemática, aconteceu-me ler, para
distração, o trabalho de Malthus sobre população e, estando bem preparado para apreciar a luta
pela existência que ocorre em todo lugar, como mostrou a longa e contínua observação dos
hábitos dos animais e plantas, repentinamente ocorreu-me que, sob essas circunstâncias,
variações favoráveis tenderiam a ser preservadas e as desfavoráveis a ser destruídas. O resultado
disso seria a formação de novas espécies. Aqui tinha, finalmente, uma teoria pela qual trabalhar;
mas estava tão ansioso por evitar as idéias preconcebidas, que me impus não escrever, por algum
tempo, mesmo o mais breve esquema sobre o assunto.
3.3. Dados Obtidos Pela Observação e Experimentação
Mediante observação cuidadosa de várias espécies na natureza, em seu jardim, e de animais
mantidos em cativeiro perto de sua casa, Darwin convenceu-se de que os indivíduos de qualquer
população diferem ligeiramente de que os indivíduos de qualquer população diferente
ligeiramente um do outro em muitas características, incluindo aquelas que contribuem para a
adaptação. Fez, conseqüentemente, a dedução lógica de que os fatores que controlam o número
de indivíduos em uma espécie agem mais fortemente nos que estão relativamente mal-adaptados
e favorecem aqueles que estão melhor adequados a seu ambiente. Uma vez que estes indivíduos
130
favorecidos deixarão maior descendência do que seus similares menos bem adaptados, este
processo de seleção natural, prolongado por várias gerações, deveria implicar em adaptações
constantemente mais perfeitas e complexas, produzindo dessa forma evolução progressiva.
Convenceu-se de que a seleção natural, como a concebia, é muito semelhante à seleção artificial,
por meio da qual criadores de animais e agricultores puderam produzir descendências muito
alteradas e melhoradas de animais domésticos e de plantas cultivadas. Sobre isso, ele escreveu:
“Mas quando comparamos o cavalo-de-tração com o cavalo-de-corrida, o dromédário com o
camelo, as várias raças de carneiros adaptadas aos campos cultivados ou aos pastos das
montanhas, cada uma fornecendo um tipo de lã bom para diferentes fins; quando comparamos as
várias raças de cães, cada uma útil ao homem de uma maneira diferente; ... quando comparamos
as inúmeras variedades de plantas cultivadas, usadas na culinária, existentes nos pomares e
jardins, ... devemos, penso, ver mais que mera variabilidade. ... a chave é o poder humano de
seleção cumulativa: a natureza fornece variações sucessivas; o homem acumula-as em certas
direções úteis a ele. Neste sentido, pode-se dizer que ele fez para si as raças que lhe são úteis.
Se é a seleção feita pelo homem que ocasiona as diferenças entre raças e variedades de
animais domésticos e plantas cultivadas, qual a causa das diferenças entre animais e plantas na
natureza? Darwin sabia que existiam pequenas, mas nítidas diferenças entre as tartarugas das
várias ilhas do arquipélago das Galápagos. Essas diferenças poderiam ser consideradas como
resultantes de processo de seleção? Se fossem, pensou, não é seleção feita pelo homem, mas pela
própria natureza. A seleção pelo homem pode produzir novas variedades em tempo relativamente
curto, mas a seleção provocada pela natureza ocorre muitomais lentamente.
3.4. A Teoria da Evolução pela Seleção Natural, de Darwin
Os dogmas básicos da teoria darwiniana da evolução podem ser resumidos da maneira que
se segue (as citações são tiradas de A Origem das Espécies, de C. Darwin):
1 – O número de indivíduos em qualquer população tende a aumentar
geometricamente,quando as condições permitem a sobrevivência de toda a progênie .
“Não há exceção à regra de que cada ser orgânico naturalmente aumenta em taxas altas até que,
se não for destruído, a terra seria rapidamente coberta pela progênie de um único casal”
2 – O potencial para o rápido aumento raramente se cumpre. “Para cada espécie,
muitos controles diferentes atuando nos diferentes períodos de vida e diferentes estações ou
131
anos, entram provavelmente em ação; algum ou vários controles são mais efetivos, mas todos
irão concorrer na determinação do número médio ou mesmo na existência da espécie”.
3 – Darwin deduziu destes fatos que ocorre uma competição ou “luta” pela
sobrevivência na qual muitos indivíduos são eliminados . “Em conseqüência, como mais
indivíduos são produzidos em relação aos que podem sobreviver, há necessidade de existir em
cada caso uma luta pela existência...”.
4 – Variação, na forma de diferenças individuais, edxiste em cada espécie ou
população. “Ninguém pode supor qwue todos os indivíduos de uma mesma espécie são fundiso
em um mesmo molde. Estas diferenças individuais são para nós da mais alta importância, pois
elas são geralmente herdáveis como deve ser familiar para todos...”. Embora o mecanismo da
hereditariedade fosse confuso e desconhecido no tempo de Darwin, a ocorrência da
hereditariedade era conhecida e serviu de característica importante para explicar a teoria da
evolução de Darwin. “Qualquer variação não herdável não é de importância para nós”.
5 – Pelas diferenças observadas entre indivíduos e entre variedades, Darwin
deduziu que o processo de eliminação era seletivo . “É improvável, vendo-se que variações
úteis ao homem no melhoramento de plantas e animais sem dúvida ocorreram, que não tenham
ocorrido outras variações úteis a cada ser na grande e completa batalha pela vida. Podemos
duvidar (lembrando que nascem muito mais indivíduos em relação àqueles que podem
sobreviver) que indivíduos apresentando alguma vantagem, mesmo que pequen, sobre os outros,
teriam maior probabilidade de sobreviver e procriar sua espécie?” Os que sobrevivem são
considerados mais bem adaptados. Mas adaptabilidade não é definida no sentido limitado da
capacidade relativa do organismo de “lutar” com os competidores por alimento, espaço e
companheiro, nem simplesmente pela probabilidade de escapar à predação e doença. Darwin
reconheceu que a adaptabilidade é melhor definida como a capacidade relativa de deixar
descendência; “... Uso este termo em sentido amplo e metafórico, incluindo a dependência de um
ser em relação ao outro, e incluindo (o que é muito mais importante) não apenas a vida do
indivíduo mas a capacidade de deixar descendência”.
6 – Evolução é uma mudança gradual na composição hereditária da espécie .
“Evidentemente ainda não se estabeleceu uma clara linha demarcatória entre as espécies e
subespécies, isto é, as formas que na opinião de alguns naturalistas se aproximam, mas ainda não
atingiram o grau de espécies: ou ainda, entre variedades inferiores e diferenças individuais. Estas
132
diferenças misturam-se umas com as outras por séries indistinguíveis; e esta série impressiona a
mente com a idéia de uma passagem efetiva. Como conseqüência, observo diferenças individuais,
embora de pequeno interesse ao taxonomista, como de alta importância para nós, como sendo os
primeiros passos para as variedades menores como são superficialmente citadas em trabalhos de
História Natural. E vejo as variedades que são de certo modo mais distintas e permanentes como
os passos para as mais bem definidas e permanentes variedades; e as últimas levando para as
subespécies e então às espécies. A passagem de um estágio de diferença para outro pode, em
muitos casos, ser o simples resultado da natureza do organismo e das diferentes condições físicas
às quais tem sido por muito tempo exposto; mas, com relação aos caracteres mais importantes e
adaptativos, a passagem de um estágio diferencial ao outro pode ser atribuída com segurança à
ação cumulativa da seleção natural... Uma variddade bem caracterizada pode então ser chjamada
de uma espécie incipiente”. Neste contexto, Darwin acentua que a existência de numerosos
exemplos de espécies “incipientes” na natureza é uma evidência da ocorrência de seleção.
3.5. A Divulgação da Hipótese de Darwin
Darwin hesitou em publicar sua hipótese, sem antes acumular uma grande quantidade de
provas para sustentá-la. Trabalhou vagarosa e cuidadosamente. Em 1842 escreveu, para seu uso,
um esboço de 35 páginas; dois anos depois aumentou-o para um ensaio de 230 páginas. Nos 15
anos seguintes, continuou a coletar fatos para apoiar suas idéias, num esforço para produzir um
trabalho totalmente convincente. Diz ele na sua autobiografia: “No começo de 1856, Lyell
aconselhou-me a escrever sobre meus pontos de vista e comecei imediatamente a fazê-lo, numa
escala três ou quatro vezes maior do que a que adotei, mais tarde, no meu livro sobre “A Origem
das Espécies”; e assim mesmo tratava-se apenas de um resumo do material que eu havia coletado;
cheguei assim, à metade do trabalho. Mas meus planos ruíram quando, no começo do verão de
1858, o Sr. Wallace, então no arquipélago malaio, remeteu-me um ensaio sobre “A tendência das
variedades de se afastarem indefinidamente do tipo original”; esse ensaio continha uma teoria
exatamente igual à minha. O Sr. Wallace exprimia o desejo de que eu mandasse para Lyell ler,
caso o achasse bom. As circunstâncias pelas quais eu consenti por solicitação de Lyell e de
Hooker, a permitir que um resumo de meu manuscrito, com uma carta a Asa Gray (botânico
americano, grande amigo de Darwin e defensor do darwinianismo na América), datada de 5 de
setembro de 1857, fosse publicada ao mesmo tempo que o ensaio de Wallace, são explicadas no
133
Journal of the Proceedings of the linnean Society. De início estava pouco inclinado a consentir
porque pensei que o Sr. Wallace pudesse considerar meu procedimento injustificável pois, na
ocasião, não sabia quanto ele era nobre e generoso. O extrato do meu manuscrito e a cara a Asa
Gray não tinham sido feitos para serem impressos e o estilo era mau. O ensaio do Sr. Wallace,
por outro lado, estava admiravelmente bem escrito e muito claro. Não obstante, nossos trabalhos
reunidos não despertaram senão pouca atenção: a única crítica publicada a respeito, que me
lembre, estava assinada pelo prof. Hauhgton, de Dublin, cujo veredicto foi que todas as
novidades dos trabalhos estavam erradas e que o que havia de exato era já conhecido. Este
julgamento mostra quanto é necessário que as teorias novas sejam explicadas detalhadamente
para chamar a atenção do público”.
Depois da apresentação deste trabalho, Darwin sentiu-se impelido a completar seu livro, A
Origem das Espécies, que foi publicado em novembro de 1859. Apresentava uma grande
quantidade de provas mostrando que os animais e as plantas devem ter sofrido um longo processo
de evolução. As idéias de Darwin foram bem recebidas por muitos cientistas e por algumas
pessoas leigas, mas chocaram muita gente. Houve debates públicos nos quais a teoria foi
defendida e atacada, mas Darwin nunca participou deles.
A Origem das Espécies não faz referências diretas ao lugar do homem na evolução. Doze
anos depois, foi publicado um outro livro de Darwin, Descent of Man, que era um estudo da
evolução do homem.
4 – LITERATURA CITADA
BIOLOGICAL SCIENCES CURRICULUM STUDY. Mecanismo da evolução: dois pontos de
vista em conflito. In. ______. Biologia: das moléculasao homem. São Paulo, EDART,
1973. Vol. I, cap. 3, p. 38-53.
DARWIN, C. A Origem das espécies. São Paulo, HEMUS, s.d.
DOBZHANSKY, T. Genética do processo evolutivo. São Paulo, Ed. Polígono, 1973.
MAYR, E. Populações, espécies e evolução. São Paulo, Companhia Editora Nacional, 1977.
METTLER, L. E. e GREGG, T. G. Genética de populações e evolução. São Paulo, Ed.
Polígono, 1973.
STEBBINS, G. L. Processos de evolução orgânica. São Paulo, Ed. Polígono, 1970.
134
Capítulo 10
A TEORIA MODERNA DA EVOLUÇÃO
A teoria moderna, sintética, da evolução reconhece quatro tipos básicos de profcessos:
mutação (incluindo variações na estrutura e número de cromossomos), recombinação genética,
seleção natural e isolamento reprodutivo. Os dois primeiros processos fornecem a variabilidade
genética, sem a qual não pode ocorrer mudança; a seleção natural e o isolamento reprodutivo
orientam populações de organismos em canais adaptativos. Ademais, três processos acessórios
afetam o trabalho desses quatro processos básicos. Migração de indivíduos de uma população
para outra, bem como hibridação entre raças ou espécies estreitamente relacionadas aumentam o
total de variabilidade genética à disposição de uma população. Os efeitos do acaso, atuando em
pequenas populações, podem alterar a maneira pela qual a seleção natural guia o curso da
evolução. Os processos que em conjunto formam a teoria moderna da evolução serão discutidos
neste capítulo.
1 – AS FONTES DA VARIABILIDADE
A variabilidade observada nas populações de organismos de reprodução sexuada é devida a
duas fontes e fatores: ambientais e genéticos. A variabilidade ambiental ou não-genética é devida
a diferenças de nutrição, de aglometação, a doenças e a outros fatores do ambiente. A
variabilidade genética, por sua vez, depende de duas classes de fatores, como já foi dito
anteriormente: da ocorrência de fatores genéticos novos (por mutação ou através do fluxo gênico
de outras populações (mutação)) e da ocorrência de genótipos novos por recombinação.
1.1. A Variabilidade Não-Genética
Um dos mais importantes fatos sobre a variação fenotípica causada pelo meio é o de que ela
é comumente adaptativa. Ajuda o organismo a ajustar-se melhor ao ambiente específico em que
vive. Por exemplo, certas espécies de Ranunculus que vivem em águas rasas ou às margens de
lagoas, onde o níuvel da água está sujeito a grandes variações, produzem folhas filamentosas
quando estsa ficam profundamente submersas e folhas inteiriças quando estão próximas à
superfície da água. A significação adaptativa dessas mudanças está em manterem um equilíbrio
135
ótimo entre os dois fatores necessários à fotossíntese: luz e água. Para a folha submersa, apenas a
luz é um fator limitante. Em conseqüência, quanto maior a superfície da folha em relação a seu
volume, maior é a proporção de células e cloroplastos que são diretamente expostos à luz
relativamente fraca, filtrada, que penetra na água. Por outro lado, a folha não submersa recebe
bsatante luz,mas pode perder água através da evaporação de sua face superior. Uma forma
relativamente compacta tem a vantagem de reduzir esta perda d’água.
Muitos evolucionistas, seguindo Lamarck, acreditaram que tais modificações adaptativas
podem incorporar-se à hereditariedade e assim contribuir para a evolução adaptativa das espécies.
A grande improbabilidade de que pudesse ocorrer tal incorporação em animais foi explicada no
século passado pelo zoólogo alemão August Weismann, que verificou que as células
germinativsa de animais, que conseqüentemente formarão ovos ou esperma, separam-se dos
tecidos embrionários que darão origem a outras partes do corpo em um estágio bem inicial do
desenvolvimento. É, por conseguinte, muito difícil conceber qualquer meio pelo qual a alteração
de tecidos somáticos, músculos, por exemplo, pudesse induzir alterações correspondentes nos
gametas, passando assim a futuras gerações.
1.2. A Variabilidade Genética
Devido à seleção natural, qualquer população está adaptada ao ambiente específico em que
vive. Em geral, conclui-se dese fato que determinado genótipo terá um valor ótimo de
sobrevivência em determinada localidade, e por isso a seleção natural deveria favorecer
indivíduos com este geótipo até que toda população se tornasse geneticamente uniforme. Apesar
de lógica, esta conclusão está em conflito com a variação que ocorre em populações e também
omite a óbvia vantagem para a evolução de acumular variabilidade genética para servir de
material para adaptações evolutivas em condições mutáveis. Tanto Darwin como seus primeiros
seguidores ficaram preocupados com esta contradição. Como consideravam a herança um
fenômeno de mistura, eram obrigaos a acreditar que, devido à mistura, metade da variabilidade
total seria perdida em cada geração. Ao mesmo tempo, entretanto, a existência de uma fonte
infinita de variação genética era uma das pedras fundamentais da teoria evolutiva de Darwin.
Estas duas suposições são diretamente opostas. A única resposta para esse impasse parecia ser
uma taxa colossal de mutações. Além do mais, para manter a adaptabilidade em qualquer
momento, mesmo com sta taxa colossal de mutações, a variação genética tinha que ser
136
apropriada. Isto, por sua vez, parecia ser possível apenas se mudanças genéticas fossem induzidas
como resposta apropriada a certo número de exigências ambientais, isto é, se fossem adaptativos.
Considerações darwinianas de seleção natural, baseadas em premissas genéticas de herança por
mistura, portanto, conduziam “logicamente” a uma interpretação lamarckiana da indução de
mudanças genéticas. Não surpreende que Darwin, assim como alguns dos melhores informados
estudantes de evolução da passagem do século, aceitasse certas suposições lamarckianas.
Uma das conquistas da genética foi ter demonstrado que várias das premissas desta cadeia
“lógica” de argumentos estavam erradas. Não é verdade que um genótipo uniforme seja o ponto
máximo possível da adaptação. Em realidade, uma quantidade específica e um tipo muito
definido de variação genética podem provocar a adaptação e a adaptabilidade de uma população.
As vantagens de um estoque de variação genética são evidentes: quanto maior o número de
tipos genéticos em uma população, tanto maior a sua probabilidade de incluir geótipos capazes de
suportar mudanças estacionais ou temporais, em particular as de natureza violenta. Quando em
uma população, que normalmente vive em ambiente úmido, existem genótipos resistentes à seca,
a população terá a possibilidade de sobrevivência durante um período anormal de seca, no qual
são eliminados os genótipos dependentes de muita umidade. A variabilidade genética também
permite uma utilização melhor do ambiente, porque torna possível a colonização de habitats
marginais e vários subnichos. Ela age em direção oposta à especialização e produz elasticidade.
O excesso de variabilidade genética, entretanto, inevitavelmente provoca a produção de
muitos genótipos localmente inferiores. Este perigo é bem exemplificado por híbridos inviáveis.
A variação genética extrema é tão indesejável como a uniformidade genética extrema. Como uma
população consegue evitar os dois extremos? Como ocorre com freqüência na evolução, a seleção
é um equilíbrio dinâmico entre duas forças opostas. Desde que a adaptação é mantida por seleção
natural, que sempre envolve a eliminação de genótipos, a questão mais importante é: como pode
uma população manter um reservatório adequado de variabilidade genética, se este é
continuamente esvaziado pelaseleção natural? Esta pergunta pode ser respondida apenas após
uma análise de todos os fatores que influenciam a quantidade de variação genética de uma
população.
Os fatores que influenciam a quantidade de variação genética de uma populaçao podem ser
agrupados em três classes. A primeira consiste de mecanismos que produzem variação nova
diretamente (por mutação) ou indiretamente (por recombinação, fluxo gênico), e que permitem a
137
manutenção da integridade desses fatores de geração para geração (herança devido a partículas).
A segunda classe consiste de forças que tendem a reduzir a quantidade de variação genética por
seleção natural ou por eliminação ao acaso. A terceira classe consiste de numerosos fenômenos e
artifícios (fatores ecológicos e artifícios citofisiológicos) que protegem a variação genética dos
efeitos erosivos da seleção natural e da eliminação ao acaso. As duas primeiras classes de fatores
serão discutidas no restante deste capítulo com mais detalhes. Uma discussão sobre a terceira
classe de fatores pode ser encontrada em MAYR (1977).
1.2.1. Mutações
O termo mutação engloba uma variedade de fenômenos. De um modo geral, mutação é
qualquer modificação no genótipo que não seja devida à recombinação gênica. Os cromossomos
e também as organelas citoplasmáticas capazes de auto-reprodução sofrem alterações
mutacionais. Mutações gênicas são causadas por alterações do próprio material genético;
aberrações cromossômicas envolvem perda, aumento ou rearranjo de genes nos cromossomos. Os
tipos de mutações podem ser resumidos da seguinte maneira:
I – Mutações Gênicas – modificações causadas por substituição, adição ou subtração de
nucleotídeos em uma seção do DNA ou RNA de um gene.
II – Modificações Cromossômicas Estruturais – afetam o arranjo dos genes nos
cromossomos.
A – Modificações devidas à perda ou reduplicação de alguns genes
a) Deficiência ou deleção – um dos cromossomos perde uma secção contendo
um ou mais genes. Se o cromossomo normal tem os genes ABCDEFG, o cromossomo deficiente
pode ser, por exemplo, ABCDEFG.
b) Duplicação – uma seção de um cromossomo pode estar presente em sua
localização normal, além de estar presente em um outro lugar. Se o cromossomo normal tem os
genes ABCDEFG, a duplicação pode ser ABCDEFG ou algo equivalente.
B – Modificações devidas a uma alteração no arranjo dos genes
a) Translocação – dois cromossomos, ABCDEFG e HIJK, podem trocar partes,
dando origem aos cromossomos “novos” ABCDJK e HIEFG.
138
b) Inversão – a posição de um bloco de genes em um cromossomo pode ser
modificada por uma rotação de 180º. O cromossomo resultante tem os mesmos genes que o
original, mas o arranjo dos genes é modificado, por exemplo, de ABCDEFG para AEDCBFG.
c) Transposição – um bloco de genes é deslocado para uma nova posição no
cromossomo, por exemplo, de ABCDEFG para ADEFBCG.
III – Modificações Numéricas – Pode ser considerado coo regra que a célula somática
contém dois e o gameta somente um de cada tipo característico de cromossomos de uma espécie.
Assim, na célula somática, existem dois e, no gameta, um conjunto básico de cromossomos. Essa
regra está sujeita a uma série de exceções, que podem ser classificadas em dois grupos bem
gerais. No primeiro grupo, estão incluídos os casos onde ocorre um número não usual de
repetições ou deficiências de um ou poucos cromossomos. No segundo grupo, estão inluídos os
organismos caracterizados por um número não usual de repetições de todo o conjunto básico de
cromossomos.
a) Aneuploidia
Aneuploidia é um termo geral que descreve os organismos cujo número de cromossomos
não é um múltiplo perfeito do conjunto básico de cromossomos do grupo. Assim, se o número de
cromossomos do conjunto básico de uma espécie é x e o número somático é 2x, um indivíduo
dessa espécie tendo 2x mais ou menos um ou poucos cromossomos é um aneuplóide. É possível
encontrarem-se muitas combinações aneuplóides. Se, por exemplo, ambos os membros de um par
de cromossomos homólogos estão faltando nas células de um indivíduo, ele é chamado de
nulissômico. Em um indivíduo monossômico, falta um cromossomo. Num indivíduo trissômico,
existe o número somático normal de cromossomos mais um cromossoma extra, isto é, um
determinado cromossoma está presente em triplicata.
b) Euploidia
Euploidia é um termo geral que descreve os casos onde há uma repetição de conjuntos
básicos de cromossomos da espécie. Um organismo monoplóide tem um único conjunto básico
de cromossomos da espécie ou, em outras palavras, o monoplóide tem somente o número básico
de cromossomos da espécie. Um triplóide tem 3 conjuntos básicos completos de cromossomos,
um tetraplóide tem 4, um pentaplóide, 5, um hexaplóide, 6, e assim por diante. Uma outra
distinção entre euplóides é feita com base no grau de diferenciação dos conjuntos de
cromossomos. Num autopoliplóide, cada um dos conjuntos básicos de cromossomos é
139
considerado idêntico ou, pelo menos, muito semelhante aos outros. Num alopoliplóide, os
conjuntos básicos de cromossomos (genomas) são considerados diferenciados uns dos outros.
Do ponto de vista da evolução, o fato mais importante a ser compreendido a respeito das
mutações gênicas é o de que todas as espécies e raças atuais de organismos têm existido como
populações bem sucedidas, bem adaptadas a seus ambientes, por milhares ou milhões de
gerações. É de esperar, portanto, que todas as mutações potencialmente úteis hajam ocorrido pelo
menos uma vez durante a história evolutiva das espécies e tenham sido incorporadas por seleção
natural ao conjunto gênico. Conseqüentemente, a expectativa teórica seria a de que todas ou
quase todas as mutações que viessem a ocorrer em uma população bem sucedida diminuiriam sua
adaptação ao ambiente usual e, portanto, seriam rejeitadas pela seleção natural, a menos que o
ambiente estivesse variando em relação às necessidades do organismo. E isto é, de fato, o que
tem sido verificado experimentalmente.
Na Drosophila, centenas de mutações têm sido obtidas, observando-se as que ocorrem
espontaneamente em culturas de laboratórios, bem como sujeitando-se as moscas a radiações e a
substâncias químicas que possuem efeitos específicos no DNA dos cromossomos. Linhagens
dessas moscas mutantes têm sido colocadas em competição com seus alelos de tipo selvagem, em
garrafas de laboratórios sob condições normais, com quase sempre o mesmo resultado. Após um
número maior ou menor de gerações, os mutantes são eliminados pelos correspondentes alelos de
tipo selvagem. Há, no entanto, algumas experiências em que moscas portadoras de alelos
mutantes e de tipo selvagem foram postas em competição sob condições diferentes daquelas em
que a mosca é usualmente criada. Algumas dessas experiências produziram resultados diferentes.
Por exemplo, o mutante conhecido como eversae na Drosophila funebris é menos bem
sucedido que as mostas de “tipo selvagem” quando criados a 16ºC ou 29ºC, mas é mais apto que o
tipo selvagemquando as moscas são mantidas a 25ºC.
As deficiências ou deleções são amiúde letal na condição heterozigota. Ocasionalmente, a
função desempenhada pelos alelos normais nos locos faltantes pode ser tomada por genes, em
qualquer outra parte do complemento cromossômico. Em outros casos, o organismo pode ter
mudado seu ambiente de forma que uma determinada síntese química não é mais necessária. A
primeira dessas situações excepcionais freqüentemente ocorre quando cromossomos inteiros se
duplicaram nas células (trissomia, tetrassomia, etc). A ocorrência de perdas de sínteses químicas
pode ser esperadaquando os organismos passam de uma existência independente para um modo
140
de vida as prófita ou parasita, mas não existe evidência experimental relativa a este tipo de
mudança. Não possuímos, portanto, atualmente, boa evidência para indicar que as supressões de
segmentos cromossômicos desempenham, por si mesmas, um papel significante na evolução.
A duplicação de um loco gênico pode causar um desequilíbrio da atividade gênica que
reduz a viabilidade de um organismo. Contudo, como alguns organismos podem tolerar
duplicações do matereial cromossômico, as duplicações podem ter um papel na evolução de
organismos que apresentem uma elevada variedade de atividades controladas por genes. Se um
determinado loco gênico estiver presente em duplicata, um dos locos gênico poderá mutar para
um alelo que possua uma função totalmente diferente, sem perturbar a adaptabilidade do
organismo, uma vez que alelos não alterados no outro loco poderiam adequadamente realizar a
função original do loco. Desse ponto de vista, trissômicos, tetrassômicos, etc. seriam
interessantes do ponto de vista evolutivo, enquanto que os monossômicos, nulissômicos, etc não
seriam desejáveis.
As inversões e translocações de segmentos cromossômicos, quando presentes na condição
heterozigota, podem aumentar a ligação genética e assim unir combinações gênicas adaptativas.
A poliploidia é um método bastante comum de evolução em plantas superiores. Cerca de
um quarto a um terço das espécies de plantas fanerógamas é poliplóide com referência a seus
parentes mais próximos. Exemplos familiares em agriculturasão o trigo, a cevada, a batata, o
fumo, o algodão, a alfafa e a maioria das gramíneas de pastagens. Não obstante, a poliploidia
contribuiu pouco para a evolução progressiva. Em gêneros que contêm tanto diplóides como
poliplóides, as tendências principais da evolução estão todas representadas por espécies diplóides,
servindo as poliplóides meramente para multiplicar as variações de certos “temas” adaptativos
particulares. Isto provavelmente acontece porque a grande quantidade de duplicação de genes
dilui os efeitos de novas mutações e combinações gênicas a um ponto tal que os poliplóide têm
grande dificuldade para desenvolver novos complexos gênicos verdadeiramente adaptativos.
A poliploidia é rara em animais, e se restringe quase que inteiramente a formas que se
reproduzem assexualmente. Isto se deve parcialmente ao fato de que a condição poliplóide
complica a segregação dos cromossomos sexuais, de forma que são produzidos muitos
intersexuados total ou parcialmente estéreis. Além disso, muitos animais poliplóides apresentam
processos de desenvolvimento perturbados, ou órgãos internos (rins, centros nervosos) que
141
funcionam mais pobremente do que nos diplóides aparenteados. Estsa formsa, mesmo quando
produzidas artificialmente, são difíceis de ser mantidas vivas.
1.2.2. Fluxo Gênico
Todos os experimentos de seleção, seja com ratos, Drosophila ou animais domésticos,
foram feitos com populações fechadas, com imput genético negligenciável. Em todos os casos, o
tamanho da população [é demasiadamente pequeno, para que a mutação tenha tido um papel
predominante, a não ser que tenha sido induzida artificialmente. A resposta dos estoques
selecionados, independente de ter sido espetacular ou não, deve ter sido, em grande parte, devida
à recombinação de um complemento gênico inicial, uma fonte de variação que obrigatoriamente
termina. Populações naturais (exceto as mais rigidamente isoladas), em oposição, são populações
abertas, com imput genético contínuo por migração gênica. Esta diferença de imput genético
produz uma série de diferenças fundamentais entre populações fechadas e abertas. No sistema
aberto, a variação genética existente não é infinitamente maior, como também de tipo diferente.
O intenso e contínuo influxo de genes estranhos em qualquer população localizada, assim como a
diversidade do ambiente no espaço e no tempo, nunca permitirão que o complexo gênico atinja
estabilidade completa. Em um sistema aberto, a resposta à seleção é muito diferente do que em
um sistema fechado. Por isso, não é admissível aplicar automaticamente às populações naturais as
descobertas feitas em populações fechadas, de laboratório.
Em organismos sexuados com relativa mobilidade, todas as espécies bem sucedidas e de
distribuição ampla parecem ter um fluxo gênico suficiente para manter grande semelhança nos
patrimônios gênicos de todas as populações. Geneticistas de populações, que sempre trabalham
com populações fechadas, em que qualquer imput genético é devido a mutações, tendem a
subestimar a magnitude deste em populações abertas. Para certos aspectos na evolução, é
imaterial se o responsável por genes novos de uma população é a mutação ou a migração. Seria
um erro crasso, entretanto, reunir estas duas fontes de variação de cálculos de seus efeitos, porque
representam ordens de magnitude totalmente diferentes.
1.2.3. Recombinação
O que se expõe à seleção natural não é o “gene nu”, mas o fenótipo, que é a manifestação
do genótipo todo. O alvo da seleção é o indivíduo como um todo, e o evolucionista deve levar em
142
conta o genótipo total e não os genes individuais. Genótipos são combinações de genes, e o
número possível de combinações, mesmo de pequeno número de genes, é assustador. Uma
espécie (ou população) com 1000 locos, cada um com quatro alelos, poderia produzir 41000 tipos
de gametas, com um resultado de 1010000 genótipos diplóides. Um casal único, diferindo entre si
em 100 locos, por exemplo, no decorrer do tempo poderia dar origem a 31000 descendentes
geneticamente diferentes. A variação genotípica é de importância crucial lna evolução, pois em
diferentes backgrounds genéticos, um determinado gene poderia contribuir de modos diferentes
para a viabilidade, variando desde letal até amplamente adaptado. A recombinação é a fonte mais
importante de variação genética, isto é, de material para a seleção natural.
A produção de genótipos diferentes pode ser aumentada muito pelo simples artifício de
permitir a troca de material genético entre indivíduos sexuados. Este é o significado biológico da
reprodução sexuada. A reprodução sexuada genuína sempre envolve a fusão de dois gametas
haplóides para a produção de um zigoto diplóide. No espaço de tempo entre a fertilização e a
formação do gameta ocorre a meiose, uma seqüência de duas divisões celulares, na qual há uma
divisão do número de cromossomos. Nos animais superiores, esta redução do número de
cromossomos precede imediatamente a formação de gametas. Em muitos organismos inferiores,
ela ocorre em seguida à fertilização. Os detalhes complexos e ainda não inteiramente entendidos
são descritos na literatura citológica. Para o nosso propósito, é suficiente chamar a atenção para o
fato de que cromossomos paternos e maternos tendem a parear durante um estágio da meiose,
fragmentar-se em vários lugares, e trocar segmentos. Esse processo é denominado crossing over.
Os cromossomos dos gametas resultantes são, portanto, uma recombinação dos cromossomos
homólogos dos pais. A quantidade de variação genética causada por crossing over é enorme. Pela
recombinação, uma populaçãop pode gerar ampla variabilidade genética por muitas gerações,
sem qualquer adição genética nova (por mutação ou fluxo gênico).
Parece haver uma correlação inversa entre o número de gerações por unidade de tempo e a
importância relativa da recombinação (se comparada com a mutação) como fonte de genótipos
novos. Em um organismo com freqüência baixa de gerações, uma mutação nova apenas pode ser
testadaem um background genético diferente em intervalor de muitos anos. No homem, por
exemplo, uma mutação nova pode ser testada uma vez a cada 25 anos; em uma árvore gigante,
cada 100 a 200 anos. Nestes organismos, a pressão de mutação como determinante de
modificação evolutiva é de importância negligenciável. Para a sua plasticidade evolutiva, esses
143
tipos dependem do estoque de variação genética e da produção de uma grande diversidade de
genótipos por recombinação sexual.
No extremo oposto estão os microorganismos que, em grande parte, devem a sua
plasticidade evolutiva à capacidade de estarem adaptados ao seu ambiente variável por mutações.
Uma bactéria que se divide a cada 20 minutos, teoricamente daria origem a 272 (cerca de 1022)
indivíduos no fim do dia. Uma mutação favorável que nesses organismos haplóides afeta o
fenótipo quase que imediatamente, espalhar-se-á muito rapidamente. Considerando o enorme
tamanho das populações de microorganismos e o grande número de gerações por unidade de
tempo, mesmo uma taxa baixa de mutações pode suprir uma variabilidade que poderia dar o
material necessário para a seleção, em um ambiente que se transforma lentamente. Em
microorganismos, é possível que a mutação tome para si a função efetuada pela recombinação em
organismos superiores.
2 – SELEÇÃO NATURAL
2.1. Natureza do Processo de Seleção Natural
Os indivíduos constituintes de uma espécie diferem em vários aspectos. Os mais adaptados
são consideradosaqueles possuiodores de certas características as quais são vantajosas para sua
sobrevivência e reprodução. Estes indivíduos são naturalmente selecionados em detrimento dos
demais, sempre que houver competição por algum fator necessário para a vida presente e que
ocorra em quantidade limitada. Exemplos destes fatores são os alimentos, o companheiro
necessário para a reprodução ou um lugar para viver. Tais características benéficas podem estar
relacionadas com a forma física do indivíduo, pois o mais forte pode ser mais hábil para fugir ou
então para vencer a luta. Podem também ser menos visíveis como aquelas que aumentam a
resistência às doenças. Podem ainda ser aparentemente insignificantes como a maior perfeição
aerodinâmica de certas sementes. Um caráter quando é adaptativo tem um aspecto importante: ele
aumenta, no indivíduo que o possui, a possibilidade de contribuir com seus descendentes para a
constituição da população da geração seguinte. A sobrevivência, naturalmente, é um constituinte
importante da adaptação, pois um indivíduo precisa sobreviver até o estágio reprodutivo para
poder ter descendentes. Ela, no entanto, é apenas um dos muitos fatores que determinam o
sucesso na reprodução.
144
Um comportamento altruístico, por exemplo (isto é, preocupar-se com o bem-estar dos
outros), pode tornar-se de importância adaptativa, se a atitude do altruísta for a de proteger seus
parentes e assim garantir a sobrevivência de um maior número de descendentes. Isto é verdade,
mesmo se o comportamento altruístoco venha a diminuir a probabilidade de sobrevivência do
próprio altruósta. Um exemplo, neste caso, seria a preocupação de genitores em alimentarem seus
filhos enquanto os próprios genitores passam fome nos períodos de escassez; ou então uma fêmea
que atrai um predador para longe da toca, a fim de proteger os seus filhotes. A “sobrevivência do
mais apto”, então, nem sempre significa uma atitude agoísta.
Se as características que conferem maior adaptabilidade forem herdáveis, elas se
acumularão durante as gerações e a constituição genética da população, em conseqüência, irá se
alterar gradualmente. O resultado destas alterações é a evolução filética; seu objetivo é a
maximização do grau de adaptação da população, e a força responsável por tudo é a seleção
natural. Conforme já foi mencionado, a seleção natural é simplesmente a perpetuação diferencial
e não-aleatória de diferentes genótipos. O resultado de sua ação pode ser visto sob dois ângulos:
(1) a criação positiva de um padrão novo ou estabilizado de variação pela perpetuação diferencial
de alguns genótipos e (2) a perda de variação devida à eliminação preferencial de outros
genótipos. Ambos são, evidentemente, dois aspectos recíprocos de um único processo.
Todas as populações estão sujeitas à seleção naturla, sejam elas humanas, de animais
domésticos, de plantas cultivadas ou estoques de laboratório. No sentido darwiniano, a
característica que varia é a adaptação. Na maioria das populações de animais e plantas
domesticadas, no entanto, fica ao encargo do melhorista a escolha dos indivíduos que serão
utilizados para a procriação. Trata-se, então de seleção artificial, cujas finalidades e objetivos são
estabelecidos pelo homem. Na seleção artificial, a adaptabilidade é definida da mesma forma
como na seleção natural, somente que o seu conceito é mais complexo, pois a adaptabilidade
darwiniana fica substituída por um valor comercial.
2.2. Um Exemplo de Seleção Natural
Dos exemplos sobre seleção nautral, o melhor analisado é o que se refere ao aumento das
formas melânicas em mariposas. Este fenômeno foi denominado “melanismo industrial”, pois as
alterações nas freqüências gênicas estiveram associadas, nos diferentes locais e durante o tempo,
com o desenvolvimento industrial ocorrido nas últimas décadas. Ele ocorreu em torno dos centros
145
industriais do norte da Europa, dos Estados Unidos e principalmente da Inglaterra, onde são
conhecidas mais de 70 espécies de mariposas com formas melânicas. Os estudos mais intensos
foram feitos com a mariposa Biston betularia (L.) por pesquisadores ingleses. Os espécimes
coletados desta espécie, antes da metade do século XIX, eram todos branco-acinzentados e com
manchas negras sobre o corpo e as asas. Os padrões típicos de coloração (típico é a denominação
dada às formas cinzentas) dão aos insetos uma camuflagem protetora durante o dia, quando estão
pousados sobre troncos de árvores cobertos de líquen. Atualmente, muitas populações de
betulária incluem mariposas inteiramente negras, ou do tipo carbonária. O caráter é controlado
por um só par de alelos, sendo carbonária dominante em relação ao típico. Foi na Inglaterra, em
1848, que pela primeira vez se encontrou um espécime assim melânico. Com base em
estimativas, acredita-se que o tipo negro constituía apenas `por cento das populações, naquele
tempo. Sua freqüência, todavia, aumentou rapidamente em muitas cidades grandes como
Manchester, e, no começo do século, passou a ser o tipo mais comum (mais de 90 por cento em
muitas populações). Altamente importante, no caso, foi a descoberta de que a distribuição destas
populações estava sensivelmente correlacionada com a dos distritos urbanos manufatureiros da
Inglaterra. Hoje em dia, de fato, é só na Irlanda, norte da Escócia e sudoeste da Inglaterra, que se
encontrma populações em que a maioria dos indivi\íduos é típica.
Kettlewell investigou os fatores responsáveis por esta vantagem evidente das formas
melânicas nas áreas industrializadas. A substituição tão rápida do tipo claro pelo escuro foi
explicada, por este autor, como conseqüência de uma forte seleção direcional, devida
principalmente à predação diferencial por parte dos pássaros. Sua tese inicial baseou-se na
inexistência de líquenes nos bosques poluídos pela fumaça, ao redor dos centros densamente
industrializados, e no fato de os troncos terem ficado cobertos de fuligem. Nestas localidades, a
forma escura de betulária tem uma pigmentação que a deixa confundida com o ambiente. As
formasclaras, porém, são pouco conspícuas somente quando pousadas sobre um fundo
acinzentado, cmo é o produzido pelos líquenes nas áreas rurais não-poluídas.
O referido autor escolheu duas áreas para seus estudos, um bosque poluído perto da cidade
de Birmingham, onde a carbonária representava quase 87 por cento da população, e uma região
não poluída em Dorset, ocupada por uma população monomórfica de mariposas típicas. Em cada
área, realizou uma série de experimentos nos quais sempre adotou a técnica de marcar mariposas,
soltá-las e recapturá-las. Marcando um certo número de indivíduos dos dois tipos, soltando-os e
146
fazendo uma captura posterior, pode determinar a freqüência de cada tipo após a recaptura. Os
dados reforçaram a hipótese de que havia uma eliminação seletiva dos dois tipos. Verificou-se
realmente que os tipos cjujo aspecto contrastava com o meio eram recapturados,
proporcionalmente, em menor número do que os camuflados. Num dos experimentos, por
exemplo, realizado num bosque poluído de Birmingham, foram soltas 154 mariposas carbonárias
e 64 típicas. Destas mariposas marcadas, foram recapturadas 82 carbonárias (52%) e 16 típicas
(25%). No habitat não poluído de Dorset, todavia, após a liberação de 406 carbonárias e 393
típicas, foram recapturadas 19 negras e 54 claras, o que dá 4,7 e 13,7 por cento, respectivamente.
Tais resultados e os complementares colhidos nos diferentes habitats mostramque a seleção
verdadeiramente ocorreu e que os indivíduos portadores de uma coloração protetora foram
favorecidos.
Por observações feitas diretamente, Kettlewell e Tinbergen descobriramum dos agentes
seletivos que atuavam contra os tipos conspícuos. Um número igual de indivíduos escuros e
claros foi colocado sobre troncos de árvores. Estas mariposas depois foram seguidas, observadas
e fotografadas no decorrer do dia, de um lugar estratégico. Logo surgiram pássaros procurando
pelas mariposas, capturando-as e comendo-as. Num destes testes, em Birmingham, os pássaros de
uma espécie determinada comeram 43 das típicas ou facilmente detectáveis, para 15 das escuras
ou carbonárias. Nas florestas não poluídas de Dorset, obtiveram-se resultados opostos: aí, 5
espécies de pássaros devoraram 164 carbonárias e somente 26 típicas. Estas últimas geralmente
eram comidas só depois que as mariposas negras haviam sido completamente eliminadas.
2.3. Tipos de Seleção Natural
Com base nas diferentes relações entre organismo-ambiente, foram reconhecidos três tipos
diversos de seleção natural: seleção estabilizadora, seleção direcional e seleção disruptiva (Figura
11).
2.3.1. Seleção Estabilizadora
Seleção estabilizadora é a ação da seleção natural que mantém uma população
geneticamente constante. Ocorre sempre que a relação organismo-ambiente permanece estável
por longos períodos de tempo. O oambiente não necessita permanecer inalterado em todos os
seus aspectos, e de fato raramente assim permanece. Contudo, qualquer população específica de
147
organismos utiliza-se apenas de certsa partes do ambiente e o faz de um modo particular.
Conseqüentemente, a relação organismo-ambiente modificar-se-á apenas se se alteram aqueles
aspectos do ambiente que afetam a população interessada. A seleção estabilizadora mantém a
constância genética favorecendo os indivíduos médios ou normais de uma população e
eliminando os variantes extremos. Uma bem conhecida ilustração de sua ação direta foi fornecida
por H. C. Bumpus, que em 1899 mediu o tamanho e as proporções dos indivíduos de um bando
de pardais mortos em uma forte tempestade. Encontrou uma proporção inesperada e
significativamente alta de pássaros com asas anormalmente longas ou curtas em relação à média
da população.
2.3.2. Seleção Direcional
A seleção direcional produz, relativamente a cercas características adaptativas, uma
mudança regular da população em uma direção. Ocorre quando o ambiente está sofrendo uma
mudança progressiva em uma direção determinada. Desviantes da norma em uma direção tendem
a sobreviver com maior freqüência e a produzir maior descendência do que desviantes na direção
oposta. Isto foi o que aconteceu durante a seleção de colon bacterium para resistência a doses
cada vez maiores de puromicina. Desviantes com maior resistência à puromicina tinham uma
melhor oportunidade de sobrevivência e de produção de descendência, enquanto células
sensíveis, mesmo aquelas que se reproduzem mais rapidamente em um meio livre de puromicina,
foram destruídas em grande número no ambiente que continha fortes concentrações da droga.
Em condições naturais, a seleção direcional pode ser esperada sob dois diferentes conjuntos
de condições. Poderá ocorrer em uma população sujeita a uma mudança progressiva do ambiente.
Esta mudança poderia consistir, por exemplo, em um clima cada vez mais frio ou seco, ou em
ataques de um determinado tipo de predadores que, por sua vez, estivessem desenvolvendo
métodos cada vez mais eficientes de predação. Poderia tamb[ém consistir de uma progressiva
melhora do ambiente, que favoreceria seleção para um maior potencial reprodutivo. A seleção
direcional também poderá ocorrer em uma população que esteja migrando para um novo
território que apresente condições ambientais progressivamente modificadas.
148
2.3.3. Seleção Disruptiva
A selelcão disruptiva atua decompondo uma população previamente homogênea em várias
formas adaptativas diferentes. Ocorre quando uma população já adaptada a um ambiente
homogêneo se vê sujeita a pressões seletivas divergentes em diferentes aprtes de sua área. Um
exemplo deste tipo de seleção é aquele referente a uma população de girassóis no Vale de
Sacramento, na Califórnia. Quando descoberta, esta população geneticamente variável, produzida
de um híbrido entre duas espécies, estava ocupando uma área de aproximaamente 90 m de
comprimento por 6 de largura, em uma vala. Cinco anos depois, havia-se dividido em duas
subpopulações, separadas por uma área gramada de aproximadamente 150 m de comprimento e
na qual poucos girassóis poderiam crescer. Uma destas subpopulações, que ocupava um lugar
relativamente seco, havia divergido na direção de um dos ascendentes do híbrido. A outra, que
ocupava o fundo de uma vala que pemanecia úmida até quase o fim da primavera, retinha a
variabilidade geral do híbrido original, com ligeira divergência na direção do outro ascendente.
3 – ISOLAMENTO REPRODUTIVO
Considere-se uma população relativamente homogênea que viva em uma área específica e
possua um conjunto gênico razoavelmente grande, do qual possam ser destacadas pela seleção
natural e estabelecidas em novos habitats combinações que adaptem alguns de seus indivíduos a
novas condições. Se esta condição existe e se ovos habitats se encontramdisponíveis, a linha
adaptativa derivada da população inicial passará por uma irradiação adaptativa. Indivíduos que
penetrem novas regiões fundarão subpopulações, que diferirão da população ancestral e entre si
em relação a vários caracteres adaptativos. Desta forma, evoluirá uma espécie politípica,
constituída por várias raças adaptadas a diferentes condições. Destas raças, ou grupos de raças, as
mais facilmente reconhecíveis são usualmente chamadas subespécies. De tempos em tempos, mas
de forma alguma sempre, as raças podem divergir de suas populações ancestrais, de modo a
diminuir ou anular sua capacidade de trocar genes com outras raças. Isto pode acontecer mediante
a redução da freqüência com que são produzidos híbridos interraciais ou da diminuição da
viabilidade ou da fertilidade dos híbridosou de sua progênie.
Quando qualquer dessas barreiras à troca de genes, conhecidas como mecanismos de
isolamento, se torna suficientemente desenvolvidas, diz-se que as populações estão isoladas
reprodutivamente. Classificam-se, então, como espécies distintas. Se, posteriormente, novas
149
mudanças ambientais permitem a migração de populações isoladas reprodutivamente para a
mesma região, essas populações poderão existir lado a lado, cada uma delas mantendo seu
complexo gênico particular. Cada uma destas espécies recém-desenvolvidsa pode sofrer seu
próprio ciclo específico de irradiação adaptativa e especiação. Desta forma evolui uma irradiação
adaptativa que é de ordem superior àquela que dá origem a uma espécie politípica. O resultado é
a evolução de grupos de espécies relacionadas, que formam um gênero.
Um sumário dos mais importantes mecanismos de isolamento que separam espécies
animais e vegetais é apresentado na Tabela 1.
4 – HIBRIDAÇÃO
Como a evolução consiste principalmente em mudanças nos complexos adaptativos de
genes, a definição mais significativa de hibridação para um evolucionista é: cruzamento entre
populações que possuam diferentes complexos adaptativos de genes. Tais populações tanto
podem ser raças diferentes ou subespécies da mesma espécie, como espécies diferentes que estão
separadas por mecanismos de isolamento variadamente desenvolvidas.
A hibridação entre populações que possuem diferentes combinações adaptativas de genes
pode aumentar consideravelmente a dimensão do conjunto gênico quanto a genes dotados de
valores adaptativos diferentes, desde que os híbridos possma dar origem a progênies segregantes
em gerações posteriores. A maioria dos segregados obtidos de tais híbridos terá certamente um
valor adaptativo menor do que qualquer das populações ascendentes, particularmente no
ambiente a que essas populações estão adaptadas. Uma pequena porção deles, contudo, pode
resultar ser melhor adaptada a certos ambientes. Há, contudo, dois obstáculos para o sucesso de
tais híbridos. Em primeiro lugar, a maioria dos híbridos entre espécies é total ou parcialmente
estéril, de forma que é difícil ou impossível obter deles descendência segregante. Em segundo
lugar, mesmo na segunda geração de um amplo cruzamento, os genótipos encontrados são
altamente heterozigóticos e, assim, não se reproduzirão normalmente. A hibridação será,
portanto, um fator importante na evolução somente se forem satisfeitas as três seguintes
condições:
(a) Deve haver um ou mais nichos ecológicos disponíveis para os quais certos
derivados híbridos estejam melhor adaptados do que qualquer das populações ascendentes;
150
(b) Na progênie de híbridos parcialmente estéreis, a fertilidade deve ser
restaurada enquanto ainda presentes as novas combinações gênicas valiosas resultantes da
hibridação;
(c) As novas combinações devem tornar-se suficientemente constantes, do ponto
de vista genético, para que se possam manter sob condições naturais.
5 – MIGRAÇÃO
Novos alelos podem ser adicionados ao reservatório gênico por mutação, como já foi visto,
ou através de gametsa estranhos fornecidos por imigrantes de outras populações. Este último
processo é chamado de troca gênmica ou, se é um processo recorrente, de fluxo gênico, que já foi
disuctido no item 1.2.2. deste capítulo. Mutação e fluxo gênico são processos semelhantes, no
sentido de que ambos fornecem novos alelos ou alelos adicionais para uma população.
6 – O PAPEL DO ACASO NA EVOLUÇÃO
Um último fator que pode influenciar a diferenciarção de algumas populações é o acaso.
Em qualquer população, caracteres que possuem valores adaptativos relativamente baixos podem
oscilar na freqüência. Em uma geração pode haver uma proporção excepcionalmente alta de
cruzamentos entre indivíduos homozigotos para um par de alelos. Isto aumenta temporariamente,
na descendência desses indivíduos, a freqüência desse alelo. Este desvio será usualmente
compensado em uma geração posterior por um aumento casual na freqüência de cruzamentos
entre indivíduos homozigotos para o alelo oposto. Em populações grandes, estsa flutuações
casuais nas freqüências de genes não podem ter nenhum efeito na evolução. Um desvio para uma
direção da parte de alguns indivíduos será certamente equilibrado por um desvio casual para a
direção oposta em qualquer outra parte da população. Se, contudo, uma população é bem
pequena, pode-se esperar que tais flutuações possam ocasionalmente conduzir a uma completa
perda de um alelo e à conseqüente “fixação” de homozigose para o alelo oposto. Em populações
de Drosophila artificialmente organizadas, que possuem apenas de dez a cem moscas, temsido
demonstrada essa fixação.
Um outro efeito do acaso tem sido chamado de “Princípio da Fundação”. Esta expressão
designa o estabelecimento de uma população nova por alguns poucos indivíduos fundadores
originais (em casos extremos, por uma única fêmea fertilizada), portadores de apenas uma
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pequena fração da variação genética total da população paterna. A população descendente contém
apenas os relativamente poucos genes que os fundadores trouxeram consigo, até que sejam
substituídos por mutação ou migração subseqüente. Freqüentemente, o princípio da fundação é
responsável pela uniformidade genética e fenotípica de colnônias de animais, de populações
periféricas isoladas, de colônias em águas temporárisa, em resumo, em qualquer população
estabelecida por um ou poucos fundadores.
TABELA 1 – Sumário dos mais importantes mecanismos de isolamento que separam espécies
animais e vegetais (segundo STEBBINS, 1970)
1 – MECANISMOS PRÉ-ZIGÓTICOS: impedem a fecundação e a formação do zigoto.
1.1. Habitat: as populações vivem na mesma região, mas ocupam habitats
diferentes.
1.2. Sazonal ou temporal: as populações existem na mesma região, mas
apresentam maturidade sexual em épocas diferentes.
1.3. Etológica: as populações são isoladas por comportamentos diferentes e
incompatíveis antes do acasalamento. Ocorre somente nos animais.
1.4. Mecânico: a fecundação cruzada é impedida ou atenuada por diferenças
estruturais dos órgãos reprodutores (genitais nos animais, flores nas plantas).
2 – MECANISMOS PÓS-ZIGÓTICOS: a fecundação ocorre e zigotos híbridos são formados,
mas estes são inviáveis, ou dão irigem a híbridos fracos ou estéreis.
2.1. Inviabilidade ou fraqueza do híbrido
2.2. Esterilidade estrutural do híbrido: os híbridos são estéreis porque as gônodas se
desenvolvem anormalmente, ou a meiose de degenera antes de se completar.
2.3. Esterilidade segregacional do híbrido: os híbridos são estéreis devido à segregação
anormal, para os gametas, de cromossomos inteiros, segmentos de
cromossomos ou combinações de genes.
2.4. Deterioração de F2: os híbridos F1 são normais, vigorosos e férteis, porém a geração F2
contém muitos indivíduos fracos ou estéreis.
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7 – LITERATURA CITADA
BIOLOGICAL SCIENCES CURRICULUM STUDY. Mecanismo da evolução: dois pontos de
vista em conflito. In. ______. Biologia: das moléculas ao homem. São Paulo, EDART,
1973. Vol. I, cap. 3, p. 38-53.
DARWIN, C. A Origem das espécies. São Paulo, HEMUS, s.d.
DOBZHANSKY, T. Genética do processo evolutivo. São Paulo, Ed. Polígono, 1973.
MAYR, E. Populações, espécies e evolução. São Paulo, Companhia Editora Nacional, 1977.
METTLER, L. E. e GREGG, T. G. Genética de populações e evolução. São Paulo, Ed.
Polígono, 1973.
STEBBINS, G. L. Processos de evolução orgânica. São Paulo,Ed. Polígono, 1970.
	APÊNDICE
	O “TESTE DE DNA”