Genética: Estudo dos Genes e Hereditariedade

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Genética
Profa. Msc. Adriana Oliveira
É o estudo dos genes e de sua transmissão para
as gerações futuras.
É dividida em:
Genética Clássica: Mendel (1856 – 1865)-
antes da descoberta do DNA.
Genética Moderna: Watson e Crick (1953)- após
a descoberta da estrutura do DNA.
Genética
Histórico
Genética
-1869 : Friedrich Miescher
-Descobriu que no núcleo
tinha uma substância rica em
átomos de fósforo e de
nitrogênio: nucleína.
Histórico
Genética
-1899 : Richard Altman
-Descobriu que a nucleína
era ácida, rebatizando-a
como ácido nucléico.
Histórico
Genética
-1927 : Oswald Avery
-Sugeriu que o ácido nucléico
era o material genético das
células.
Histórico
Genética
-1951 : Maurice Wilkins
-Realizou estudos sobre a
estrutura do DNA com
base na técnica de
cristalografia, que consiste
no uso de raios X para
determinar a disposição
física das moléculas em
certos compostos.
Histórico
Genética
-1953 : Watson e
Crick
-Propuseram um
modelo em dupla
hélice para a
estrutura do DNA.
Histórico
Genética
Histórico
Genética
Conceitos básicos
Caráter ou característica:
- Um certo aspecto do ser vivo, geralmente
determinado por um gene.
- Por exemplo: cor da flor, altura da planta, tipo de
cabelo, albinismo (humanos), cor dos olhos.
Genética
Conceitos básicos
Gene:
- Segmento da molécula de DNA que contém uma
informação genética.
- Cada gene codifica a síntese de uma proteína que
determinará uma característica do indivíduo.
Genética
Conceitos básicos
Genótipo:
- Conjunto de genes de um indivíduo para uma ou
mais características. É a própria constituição
genética do indivíduo.
- São representados por letras.
A, a, B
Genética
Conceitos básicos
Fenótipo:
- São formas variáveis que uma determinada
característica ou caráter apresenta.
- Representa o conjunto de aspectos visíveis ou não
de um indivíduo resultante da ação do genótipo com o
meio.
Genética
Sistema ABO apresenta 4 fenótipos: A, 
B, AB e O.
Fenótipo = Genótipo + Ambiente
Conceitos básicos
Norma de reação:
- Conjunto de fenótipos possíveis produzidos pelo
mesmo genótipo em condições ambientais diferentes.
- O ambiente só modifica características fenotípicas
dentro de certos limites predominantes pelo genótipo.
Genética
Conceitos básicos
Norma de reação:
- Pessoa de pele branca que se expõe ao Sol.
pele escurece: produção de melanina
Genética
não ultrapassa os limites máximo e mínimo
previsto no genótipo.
Conceitos básicos
Fenocópia:
- Quando a ação do meio atua de modo a imitar a
ação dos genes.
Genética
surdez Hereditária: transmitida pelos pais.
Mulher grávida
rubéola
Surdez na 
criança
Surdez provocada pela 
ação do meio que “imita” 
um tipo de caráter que é 
conseqüência de um gene.
Conceitos básicos
Cromossomos homólogos
- Cromossomos de um mesmo par que possuem o
mesmo tamanho e a mesma forma.
- Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Genética
Óvulo  n
Espermatozóide  n
Zigoto  2n
Genética
Tamanho 
do Pé
Cor de 
Cabelo
Tipo 
Sanguíneo
Temperamento
Tamanho 
do Pé
Cor de 
Cabelo
Tipo 
Sanguíneo
Temperamento
Genética
Conceitos básicos
Locus gênico
- Local específico nos cromossomos onde estão
situados os genes.
- O plural de locus é Loci.
Genética
Conceitos básicos
Genes alelos
- Genes que ocupam o mesmo locus em
cromossomos homólogos e que determina o
mesmo caráter.
Genética
Conceitos básicos
Homozigoto
- Indivíduo que possui os dois alelos iguais em um
certo locus, sendo considerado puro para o
caráter.
- O genótipo do homozigoto é representado por duas
letras iguais (AA ou aa).
Genética
Conceitos básicos
Heterozigoto
- Indivíduo que possui um gene diferente do outro em
um certo locus.
- Cada um deles determina um fenótipo diferente
para o caráter considerado; são impuros ou
híbridos (Aa).
Genética
Conceitos básicos
Genética
Conceitos básicos
Alelos Dominantes
- São aqueles que determinam o mesmo fenótipo,
tanto em homozigose como em heterozigose.
Alelos recessivos
- São aqueles que só se expressam quando estão
em homozigose.
Genética
AA ou Aa
aa
1ª LEI DE MENDEL
Gregor Mendel
Genética
-Considerado o pai da Genética.
- Botânico austríaco nascido em
1822 e falecido em 1884.
-Monge e professor de Ciências
Naturais na escola superior de
Brunn.
- Começou seus experimentos
com as plantas cultivadas no
jardim do mosteiro.
Gregor Mendel
Genética
- 1865: apresentou seu trabalho
“Experimentos com hibridização
em plantas” em dois encontros
científicos.
não foi compreendido e
nem valorizado.
- A partir de 1900 (16 anos após
sua morte) teve seu mérito
reconhecido e confirmado por
outros cientistas.
Gregor Mendel 
Pisum sativum
Genética
Por que Mendel decidiu trabalhar com
ervilhas?
- Fácil cultivo.
- Produzem muitas sementes.
-Possuem características simples e contrastantes
(cor das flores, sementes, etc.).
- Apresentam autofecundação.
Genética
Os sete caracteres estudados por Mendel
Branca Terminal Curto Com constrições Amarela Rugoso Verde
Púrpura Axial Longo Lisa Verde Lisa Amarela
Cor da 
corola
Posição da 
flor
Comprimento 
do caule
Forma da 
vagem
Cor da 
vagem
Forma da 
semente
Cor da 
semente
Genética
O trabalho de Mendel
1º Passo: Certificar de que todas as plantas do
experimento eram linhagens puras.
Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser a
única forma presente em várias gerações.
Evitar a autofecundação
Genética
O trabalho de Mendel
Como evitar a autofecundação?
Genética
Remoção dos estames da flor
de uma planta pura para o
caráter que se deseja testar.
Transferência de pólen com
pincel de outra planta pura para
o mesmo cárater.
O trabalho de Mendel
Como evitar a autofecundação?
Genética
O trabalho de Mendel
2º Passo: Cruzar plantas puras que se
diferenciavam quanto a cada uma das sete
características escolhidas.
Exemplo:
Plantas de sementes amarelas x Plantas de semente verdes 
Genética
X
O trabalho de Mendel
Genética
XP
F1
- A geração constituída pelas
variedades puras é chamada de
geração parental (P).
- Os descendentes imediatos desse
cruzamento é chamada de
primeira geração híbrida ou
geração filial (F1).
- A descendência resultante da
autofecundação da primeira
geração híbrida (F1) é chamada
de segunda geração híbrida ou
geração (F2)
100% amarelas
XF1
F2
3/4 AMARELAS 1/4 VERDES
O trabalho de Mendel
Mendel observou que na geração F1: sementes
amarelas.
Genética
O que teria acontecido com o fator para a cor 
verde????
O trabalho de Mendel
Mendel obteve a resposta quando realizou a
autofecundação da geração F1.
Genética
O fator verde não tinha sido destruído mas que não 
se expressava na presença do fator para a cor 
amarela.
O trabalho de Mendel
Genética
O fator que desaparecia na
geração F1 era chamado de
recessivo.
O fator que manifestado na
geração F1 era chamado de
dominante.
O trabalho de Mendel
V = amarela
v = verde
P X
Genótipo: VV vv
Gameta: V v
F1
Vv
Fenótipo: 100% sementes 
amarelas
Genética
O trabalho de Mendel
F1
X
Genótipo: Vv Vv
Gameta: V V
F2
VV
v v
vvVvVv
Proporção genotípica:1 VV : 2 Vv : 1 vv
Proporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verde
Genética
Hipóteses de Mendel
Genética
a) Cada organismo possui um par de fatores
responsável pelo aparecimento de determinada
característica.
b) Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e
materno; cada um contribui com apenas um fator de
cada par.
c) Quando o organismo tem dois fatores diferentes,
pode ocorrer que apenas uma das características se
manifesta (dominante) e a outra não apareça
(recessiva).
Hipóteses de Mendel
Genética
d) Os fatores de um par contrastante não se misturam.
Durante a formação dos gametas, os fatores aparecem
em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas
um fator.
“As características dos indivíduos são
condicionadas por pares de fatores (genes), que
se separam durante a formação dos gametas,
indo apenas um fator do par para cada gameta”.
PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
 1ª Lei de Mendel
Genética
Como saber se um indivíduo que apresenta uma
característica (fenótipo) dominante é homozigoto
dominante ou heterozigoto?
Cruzamento teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo 
homozigoto recessivo (rr).
1ª Lei de Mendel
Cruzamento teste
Genética
100% lisas 
Dominante 
homozigoto
50% lisas 
50% rugosas
Dominante 
heterozigoto
1ª Lei de Mendel
Genética
Relação: 1ª Lei e a Meiose
- Antes da Meiose I cada um dos
cromossomos homólogos se
duplica.
- No final da meiose I, os dois alelos
são segregados em duas células
filhas separadas.
- No final da meiose II cada gameta
contém um único alelo: R ou r.