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* Dr Jorge Peralta prof adjunto 5ª Cátedra de Medicina Interna * Sherlock Holmes Conan Doyle Prof Dr Salvatore Mangione Thomas Jefferson Medical College Philadelphia Pennsylvania * * * IMPRESIÓN GENERAL * ESTADO de CONCIENCIA * MARCHAS ENFERMEDAD de PARKINSON Michael Fox Tabetica taconea cerebelosa * IMPRESIÓN GENERAL La Maja Vestida Francisco de Goya y Lucientes (1746-1828) * Drepanocitosis Anemia de células falciformes vasculopatía * enfermedad del 'karoshi‘ ( muerte súbita por exceso de trabajo) Acumulación de acetaldehido Flushing facial postalcohol * Tromboangeítis obliterante enfermedad de Leo Buerger "gangrena espontánea presenil“ Jóvenes fumadores de países mediterráneos asiáticos(Bangla Desh-bidi) y judíos Ashkenazi Proceso autoinmune en relación con el tabaco. Lesiones isquémicas digitales dolorosas por trombo oclusivo intraluminal con infiltrado inflamatorio agudo Lesiones ulceronecróticas * * Dr. Roy Walford, UCLA Murió de ELA a los 79 años RITA LEVI MONTALCINI Premio Nobel de Medicina 1986 EUGENIA SACERDOTE DE LUSTIG P66 shc mutant Dorian Gray Mouse * ESTADO de ANIMO * ANSIEDAD-DESASOCIEGO-INQUIETUD * PACIENTE PSIQUIATRICO agresivo inofensivo * PACIENTE GRAVEMENTE ENFERMO * “ESTE CHICO ESTA FEO” Gabriel Metsu The Sick Child Leiden 1660 * CAQUEXIA MARASMO KWASHIORKOR * * * ARACNODACTILIA SINDROME de MARFAN * * GIGANTISMO ENANISMO hipofisarios déficit del eje receptor de la hormona de crecimiento/IGF1. * ENANISMO La Familia de Felipe IV o "Las Meninas" Diego Velázquez de Silva (1599-1660 La acondroplasia es un síndrome autosómico dominante por mutación específica en el gen (FGFR3) Del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto en el cromosoma 4 * El Dr. Guevara-Aguirre con enanos tipo Laron en Loja Ecuador , la incidencia de cáncer y diabetes es muchísimo menor. ENANISMO TIPO LARON Déficit del eje receptor de la hormona de crecimiento / IGF1. Zvi Laron * ACROMEGALIA Edmundo Rivero * Sindrome de Turner XO Baja estatura Cuello corto Línea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior Rasgos oculares anormales (caída de los párpados) Tórax plano, amplio en forma de escudo Desarrollo retrasado de la pubertad, (mamas pequeñas y vello púbico disperso Infertilidad Lagrimeo disminuido Menstruación ausente Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma) Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas * Síndrome de Klinefelter X-X-Y Pene pequeño Testículos pequeños y firmes Vello púbico, axilar y facial disminuido Disfunción sexual Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Estatura alta Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Discapacidad para el aprendizaje Personalidad alterada Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano) * SINDROME de DOWN * POLIDACTILIA SINDROME de LAURENCE- MOON -BARDET -BIEDL Transtorno genético autosómico recesivo con obesidad hipotalámica degeneración, retiniana , dedos extra y compromiso intelectual * SINDROME de HOLT- ORAM síndrome cardiomiélico ausencia de pulgares/ hipoplasicos hipoplasia radiohumeral Mutación de TBX5 (factor de transcripción T-box) comunicación interauricular (CIA) tipo ostium secundum comunicación interventricular (CIV) * SINDACTILIA HIPERTELORISMO SINDROME de APERT Webbing sindactilia Dedos fusionados Acrocefalosindactilia mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos Craniosinostosis: cierre prematuro de las suturas Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial -macroglosia transmisión es de tipo autosómico dominante transmite el síndrome al 50% de la descendencia * * Holger Werfel Scheuermann 1920 : Osteochondritis deformans juvenilis dorsi * GIBAS CIFOESCOLIOSIS HIPERCIFOSIS GRAVES Dowager's hump: "dignified elderly woman " Osteoporosis Forward Head Posture, Anterior Head Shift Quasimodo The Hunchback of Notre Dame (1939) Charles Laughton * Lipodistrofia giba de Búfalo "Buffalo Hump" acúmulo de grasa en dorso del cuello y hombros medicaciones para HIV (inhibidores de la proteasa) esteroides, sindrome de Cushing obesidad mórbida, predominio en el tronco de la acción lipogénica de la insulina sobre la lipolítica de los glucocorticoides * RESISTENCIA a la INSULINA SINDROME METABOLICO HIPERTENSION PULMONAR ESTEATOSIS CIRROSIS Sindrome de Pickwick APNEA SUEÑO * Keira Knightley * ALOPECIA Yul Brynner * TATUAJES y MARCAS * INTOXICACIONES Extasis Prozac (inhiben recaptacion de serotonina) sed intensa hiponatremia Hormona antidiurética El éxtasis de Santa Teresa Gianlorenzo Bernini * * Livedo reticularis Hipercalcemia Hiperfosfatemia ↑ producto Ca x P Hiperparatiroidismo secundario * LUPUS ERITEMATOSO * ARTRITIS REUMATOIDEA * En niños: artritis idiopática juvenil Sindrome autoinflamatorio Multigénico complejo Activación de neutrófilos y Macrófagos Leucocitosis con Neutrofilia Linfohistiocitosis hemofagocítica reactiva Disminución de la actividad de Las células natural killer (NK) Hiperferritinemia (macrófagos) Desencadeantes potenciales: Epstein-Barr virus Coxsachievirus, adenovirus, influenza A, herpes humano6, hepatitis B, hepatitis C, parvovirus B19,Chlamydia, Mycoplasma,Yersinia enterocolitica y Borrelia burgdorferi * ESCLERODERMIA Sindrome CREST (calcinosis cutis, fenómeno de Raynaud , dismotilidad esofágica, esclerodactilia,y telangiectasia). * Signos de lupus eritematoso sistémico (LES), esclerodermia, polimiositis/ dermatomiositis artritis reumatoidea En el 90%, fenómeno de Raynaud Dedos en salchicha :dactilitis * Exantema heliotropo párpados Mano de mecánico hiperqueratosis Infartos hemorrágicos periungueales Signo de la V * MANCHAS ROJOVINOSAS Sindrome Sturge-Weber –Dimitri angiomatosis encefalotrigeminal congenita Facomatosis-glaucoma, convulsiones, retardo mental, angioma ipsilateral leptomeningeo Mikhail Sergeyevich Gorbachev * DERMATOPATIAS * DERMATOPATIAS * NARIZ en SILLA de MONTAR * LEPRA Isaac Newell * CANDIDIASIS * SEPSIS SHOCK SEPTICO * MENINGITIS * SINDROME de WATERHOUSE FRIDERICHSEN MENINGOCOCCEMIA CID * Síndrome de Stevens Johnson epidermolisis necrotizante tóxica FOGO SELVAGEM Pemphigus foliaceus autoanticuerpos anti- cadherina: desmogleina 1 acantolisis Desunión célula-célula * RASH PURPURICO MEDICAMENTOSO (CARBAMAZEPINA) Hipersensibilidad a drogas * Mononucleosis Infecciosa virus de Epstein-Barr Exantema maculopapular * clorosis PALIDEZ * ANEMIA FERROPENICA Lisa depapilada rojiza brillante * RUBICUNDEZ eritromelalgia * RINOFIMA (ACNE ROSACEA) Domenico Bigordi (Guirlandajo) (1449-1494). conde Sasseti y su nieto. Museo del Louvre, París. * CIANOSIS * Dedos en Palillo de tambor Hipocratismo digital (clubbing) osteoartropatía hipertrófica Clubing diferencial Sindrome de Eisenmenger con ductus arteriosus permeable (sangre desoxigenada del VD fluye a la aorta distal por la arteria subclavia izquierda). Las extremidades superiores quedan excluídas * ICTERICIA ascitis neonatal Steve Jobs Cancer de pancreas * FACIES ADENOIDEA Eje de la cara tiene un componente vertical mayor Boca siempre entreabierta dientes en paleta * FACIES ADENOIDEA Retroposiciónmandibular Hipotonía del labio superior con dientes en paleta * FACIES ADENOIDEA Paladar ojival Se suele asociar con hipertrofia amigdalina * HIPERTROFIA GINGIVAL (difenilhidantoína) (DISH) drug induced hypersensitivity syndrome (DRESS ) drug rash with eosinophilia or systemic symptoms * ENFERMEDAD SINDROME de CUSHING * ENFERMEDAD de GRAVES * HIPOTIROIDISMO MIXEDEMA Bocio Cretinismo Cretinismo endémico * ENFERMEDAD de ADDISON insuficiencia suprarrenal 1855, Thomas Addison John Fitzgerald Kennedy * TURRICEFALIA TALASEMIA y CRANIOSINOSTOSIS BICORONAL * HIPERTELORISMO disostosis craneofacial Facies bovina * PARALISIS FACIAL (VII PAR) * SINDROME de LAGRIMAS de COCODRILO VII par Nervio facial * CEGUERA * SORDERA * SORDERA y ENFERMEDAD TIROIDEA SINDROME de PENDRED bocio Mutaciones en el gen de la pendrina :PDS (cromosoma 7) * SORDERA LITIASIS RENAL ACIDOSIS TUBULAR RENAL * PARALISIS del MOTOR OCULAR COMUN (III PAR) * MIASTENIA GRAVIS Al mirar hacia arriba post-tensilon Ptosis palpebral * MIASTENIA GRAVIS post-tensilon * ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA Era domingo y el parto había sido normal, salvo por un detalle: el bebé resultó negro y canalla”, * PARALISIS del HIPOGLOSO (XII PAR) * ENFERMEDAD de ALZHEIMER * PRIMERA IMPRESION cit * * *
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