Folder Doença de Gaucher

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Doença de 
Gaucher 
 
 
 
A doença de Gacuher é uma 
doença genética, caracterizada pela 
ausência de uma importante enzima, a 
beta-glicosidase. Sua ausência causa o 
acúmulo de um tipo de gordura dentro 
de algumas células, que, por sua vez, se 
acumulam em alguns órgãos. 
Conhecidas como “células de Gaucher”, 
elas se acumulam principalmente nos 
tecidos do fígado, baço, pulmão e 
medula óssea, além de rins e gânglios. 
Em menor escala, podem se acumular 
nos tecidos do cérebro, afetando o 
sistema nervoso central. Os órgãos que 
contém essas células aumentam de 
tamanho, provocando sintomas de tipo 
e gravidade variáveis.. É classificada 
em três tipos, de acordo com a 
presença, ou ausência de doença 
primária no SNC: tipo 1 é não 
neuropática, sendo esta a forma mais 
comum, responsável por 99% dos 
casos; tipo 2 (tipo infantil) com 
comprometimento grave do SNC na 
infância; e o tipo 3 com 
comprometimento leve do SNC, na 
adolescência ou no adulto jovem. 
 
 
 
 
Trata-se de uma doença genética 
autossômica recessiva, causada por 
mutações do gene GBA (gene da 
glucocerebrosidase), localizado no 
braço longo do cromossomo 1. Mais de 
200 mutações no gene GBA foram 
identificadas em pessoas com doença 
de Gaucher. Esse gene codifica a enzima 
beta-glucocerebrosidase, sendo que 
mutações genéticas determinam 
deficiência de sua atividade. Dessa 
maneira, a Doença de Gaucher 
caracteriza-se pelo acúmulo 
intralisossomal de glucocerebrosídeo, 
um glicolipídio derivado de 
membranas celulares fagocitadas em 
macrófagos, nos tecidos do sistema 
reticuloendotelial. Essas células 
carregadas de lipídeos são conhecidas 
como células de Gaucher. 
 
 
 
Alguns portadores da doença de 
Gaucher tipo 1 apresentam poucos 
sintomas, enquanto outros manifestam 
sintomas mais acentuados. As queixas 
mais comuns são palidez, cansaço e 
fadiga devido à anemia, que é uma 
consequência do aumento do baço. 
 
Quando as células de Gaucher se 
acumulam na medula óssea, provocam 
redução do número de plaquetas, 
resultando em sangramentos, 
principalmente de nariz. Essa 
interferência na medula também pode 
alterar o fluxo sanguíneo e o 
fornecimento de nutrientes para os 
ossos, causando dores intensas nas 
pernas e nos ossos, que se quebram 
com facilidade em alguns pacientes. A 
doença de Gaucher pode provocar 
O que é? 
 
Comportamento Bioquímico 
e Aspéctos Genéticos: 
 
Sintomas: 
 
também manchas roxas na pele 
(equimoses e hematomas), cirrose, 
fibrose e varizes de esôfago. Também é 
comum dor abdominal e distensão 
abdominal por conta do aumento do 
baço e do fígado. Os tipos 2 e 3 
manifestam comprometimento 
neurológico, que podem ser 
estrabismo, convulsão e paralisia 
motora (dificuldade ou 
impossibilidade de movimentar partes 
do corpo).Os pacientes podem nascer 
já manifestando os sinais da doença, ou 
permanecer sem sintomas até serem 
diagnosticados de forma inesperada, às 
vezes, na idade adulta. A maior parte 
dos pacientes não apresenta todos 
esses sintomas ao mesmo tempo. 
 
 
 
Existem diferentes 
tipos de tratamentos. 
A primeira opção de 
tratamento para 
doença de Gaucher 
tipo I é a terapia de 
reposição enzimática 
(TRE). A TRE repõe, ou melhor, 
suplementa a falta 
de glicocerebrosidase: a enzima que 
degrada a substância gordurosa que se 
acumula em pessoas com a doença. O 
tratamento é administrado por via 
intravenosa (infusão feita direto na 
veia) e leva geralmente de 1 a 2 horas. 
Há ainda a terapia de redução de 
substrato (TRS). Fale com o seu médico 
para obter mais informações sobre 
tratamentos para doença de Gaucher 
tipo I. Existem poucos dados na 
literatura sobre o tratamento da 
doença de Gaucher tipo 2 e 3. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Universidade Federal da Bahia – 
CAT/IMS 
Disciplinas: Genética Humana e 
Médica e Bioquímica II 
 
 
 
 
Formas de Tratamento: