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UNINASSAU CURSO: FARMÁCIA DISCIPLINA: BIOQUIMICA APLICADA PROFESSORA: LEILIANDRYDE ARAÚJO MELO TUTORA: JÉSSICA SENA ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA A hipercolesterolemia familiar (HF) é caracterizada por alterações no nível de colesterol circulante causado por um defeito no gene LDLR que codifica o receptor de LDL. O diagnóstico é estabelecido por critérios clínicos e laboratoriais e pode ser confirmado por análise genética que identifique a mutação do gene. Considerando essas informações, observe o caso clínico a seguir: R.J.S., 36 anos, tem história de hipercolesteronemia desde os 16 anos que mantinha sob controle apenas com dieta e atividade física, mas há 2 anos sofreu acidente de moto que comprometeu a realização de exercícios físicos. Pai e tia tem histórico dessa mesma doença (colesterol total > 294mg/dL) e avó paterna faleceu devido a IAM. Em fevereiro de 2018, após muita insistência de sua esposa, procurou a unidade de saúde para realização de exames. Na primeira consulta: Peso = 71Kg, Altura = 1,68cm, PA = 130/80 mmHg, FC = 71bpm. Presença de xantomas em calcanhares. Apresentou alterações nos parâmetros lipídicos, tendo iniciado o uso de atorvastatina 20mg, mas devido ao uso irregular, após 3 meses, dose mudou para atorvastatina 40mg. Compare o resultado dos exames: Variável Março/2018 Setembro/2018 Colesterol total 387mg/dL 212mg/dL HDLc 88mg/dL 95mg/dL LDLc 258mg/dL 140mg/dL Triglicerídeos 95mg/dL 98mg/dL Os resultados mostram o efeito positivo do uso da medicação e acompanhamento regular com médico. Há 2 meses adaptou os exercícios físicos de com acordo com sua limitação e segue em dieta controlada. A identificação precoce da HF contribui para redução de complicações cardiovasculares e morbimortalidade. Sendo assim, como podemos explicar a melhora no lipidograma do paciente após a introdução da medicação? Qual o mecanismo bioquímico que leva ao acúmulo de LDL? Como a HF pode aumentar o risco de doenças cardiovasculares? Quais os valores de referência para cada variável apresentada? Por que mesmo com o aumento nos níveis de HDL o paciente teve uma melhora? Identifique 3 sinais e sintomas característicos da doença são relatados nesse caso clínico. Na atividade em discussão percebemos que o paciente apresenta um quadro de sedentarismo em consequência das limitações causadas por um acidente. Por ser portador de HF ele teve a fração de colesterol LDL bastante aumentada, com a introdução do medicamento atorvastatina, houve redução do LDL que é a fração prejudicial e o aumento do HDL fração boa. A atrovastatina age pela inibição de produção de colesterol pelo fígado, aumentando a absorção e destruição de frações prejudiciais (LDL) do colesterol. Quando há uma concentração elevada de colesterol ligado à LDL, verifica-se uma maior chance de desenvolvimento de aterosclerose, uma doença caracterizada pela formação de placas de gordura nos vasos sanguíneos. A LDL em excesso pode depositar-se nos vasos sanguíneos e sofrer oxidação. Isso leva a uma modificação na estrutura da LDL, fazendo com que as células endoteliais não a reconheçam, o que estimula a ação do sistema imunológico. Com isso, ocorre a formação da placa aterosclerótica (manifestações da aterosclerose que podem obstruir um vaso), que leva a problemas cardiovasculares e até mesmo vasculares cerebrais. Uma das doenças que resultam nesse índice elevado do colesterol é a HF (hipercolesteronemia familiar), é uma doença hereditária que leva a doença cardiovascular agressiva e prematura. Isto inclui infarto do miocárdio, acidentes vasculares cerebrais e até mesmo estreitamento das válvulas cardíacas. Os valore de referencia para as frações de colesterol são: valor de colesterol total com ou sem jejum < 190; HDLc com e sem jejum >40; LDLc ( baixo) com e sem jejum < 130; triglicerídeos com jejum < 150 sem jejum, <175 . Com o aumento do HDL o paciente apresentou uma melhora, pois ele é a fração boa do colesterol no sangue. Os sinais que o paciente apresenta no caso clinico em analise são aumento do colesterol desde os 16 anos, histórico familiar de hipercolesteronemia com óbito na família devido doenças cardiovasculares, e presença de xantomas nos calcanhares que é um sinal bem característico de colesterol elevado. Referencias: Magalhães ME 2017, Novas metas de colesterol da Diretriz de Dislipidemia da SBC, disponível em: http:// www.scielo.br/pdf/ijcs/v30n6/pt 2359-4802-ijcs-30-06-0466.pdf, Acesso: 17/03/2019. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e metabologia SBEM, Curiosidades sobre o colesterol; disponível em: https://www.endocrino.org.br/10-coisas-que-voce-precisa-saber-sobre-o-colesterol/; Acesso em: 17/03/2019. Associação hipercolesteronemia familiar AHF, Prevenção e tratamento da hipercolesteronemia familiar; disponível em: http://www.ahfcolesterol.org/prevencao-e-tratamento/.Acesso em: 17/03/2019.
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