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CONTEXTUALIZADA DE BIOQUIMICA APLICADA REVISADA

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UNINASSAU
CURSO: FARMÁCIA
DISCIPLINA: BIOQUIMICA APLICADA
PROFESSORA: LEILIANDRYDE ARAÚJO MELO
TUTORA: JÉSSICA SENA
ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA
A hipercolesterolemia familiar (HF) é caracterizada por alterações no nível de colesterol circulante causado por um defeito no gene LDLR que codifica o receptor de LDL. O diagnóstico é estabelecido por critérios clínicos e laboratoriais e pode ser confirmado por análise genética que identifique a mutação do gene.
 
Considerando essas informações, observe o caso clínico a seguir:
 
R.J.S., 36 anos, tem história de hipercolesteronemia desde os 16 anos que mantinha sob controle apenas com dieta e atividade física, mas há 2 anos sofreu acidente de moto que comprometeu a realização de exercícios físicos. Pai e tia tem histórico dessa mesma doença (colesterol total > 294mg/dL) e avó paterna faleceu devido a IAM. Em fevereiro de 2018, após muita insistência de sua esposa, procurou a unidade de saúde para realização de exames. Na primeira consulta: Peso = 71Kg, Altura = 1,68cm, PA = 130/80 mmHg, FC = 71bpm. Presença de xantomas em calcanhares. Apresentou alterações nos parâmetros lipídicos, tendo iniciado o uso de atorvastatina 20mg, mas devido ao uso irregular, após 3 meses, dose mudou para atorvastatina 40mg.  Compare o resultado dos exames:
 
	Variável
	Março/2018
	Setembro/2018
	Colesterol total
	387mg/dL
	212mg/dL
	HDLc
	88mg/dL
	95mg/dL
	LDLc
	258mg/dL
	140mg/dL
	Triglicerídeos
	95mg/dL
	98mg/dL
Os resultados mostram o efeito positivo do uso da medicação e acompanhamento regular com médico. Há 2 meses adaptou os exercícios físicos de com acordo com sua limitação e segue em dieta controlada.
A identificação precoce da HF contribui para redução de complicações cardiovasculares e morbimortalidade.
 
Sendo assim, como podemos explicar a melhora no lipidograma do paciente após a introdução da medicação?
Qual o mecanismo bioquímico que leva ao acúmulo de LDL?
Como a HF pode aumentar o risco de doenças cardiovasculares?
Quais os valores de referência para cada variável apresentada?
Por que mesmo com o aumento nos níveis de HDL o paciente teve uma melhora?
Identifique 3 sinais e sintomas característicos da doença são relatados nesse caso clínico.
Na atividade em discussão percebemos que o paciente apresenta um quadro de sedentarismo em consequência das limitações causadas por um acidente. Por ser portador de HF ele teve a fração de colesterol LDL bastante aumentada, com a introdução do medicamento atorvastatina, houve redução do LDL que é a fração prejudicial e o aumento do HDL fração boa. A atrovastatina age pela inibição de produção de colesterol pelo fígado, aumentando a absorção e destruição de frações prejudiciais (LDL) do colesterol. 
Quando há uma concentração elevada de colesterol ligado à LDL, verifica-se uma maior chance de desenvolvimento de aterosclerose, uma doença caracterizada pela formação de placas de gordura nos vasos sanguíneos. A LDL em excesso pode depositar-se nos vasos sanguíneos e sofrer oxidação. Isso leva a uma modificação na estrutura da LDL, fazendo com que as células endoteliais não a reconheçam, o que estimula a ação do sistema imunológico. Com isso, ocorre a formação da placa aterosclerótica (manifestações da aterosclerose que podem obstruir um vaso), que leva a problemas cardiovasculares e até mesmo vasculares cerebrais.
Uma das doenças que resultam nesse índice elevado do colesterol é a HF (hipercolesteronemia familiar), é uma doença hereditária que leva a doença cardiovascular agressiva e prematura. Isto inclui infarto do miocárdio, acidentes vasculares cerebrais e até mesmo estreitamento das válvulas cardíacas.
Os valore de referencia para as frações de colesterol são: valor de colesterol total com ou sem jejum < 190; HDLc com e sem jejum >40; LDLc ( baixo) com e sem jejum < 130; triglicerídeos com jejum < 150 sem jejum, <175 .
Com o aumento do HDL o paciente apresentou uma melhora, pois ele é a fração boa do colesterol no sangue.
Os sinais que o paciente apresenta no caso clinico em analise são aumento do colesterol desde os 16 anos, histórico familiar de hipercolesteronemia com óbito na família devido doenças cardiovasculares, e presença de xantomas nos calcanhares que é um sinal bem característico de colesterol elevado.
Referencias:
Magalhães ME 2017, Novas metas de colesterol da Diretriz de Dislipidemia da SBC, disponível em: http:// www.scielo.br/pdf/ijcs/v30n6/pt 2359-4802-ijcs-30-06-0466.pdf, Acesso: 17/03/2019.
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e metabologia SBEM, Curiosidades sobre o colesterol; disponível em: https://www.endocrino.org.br/10-coisas-que-voce-precisa-saber-sobre-o-colesterol/; Acesso em: 17/03/2019.
Associação hipercolesteronemia familiar AHF, Prevenção e tratamento da hipercolesteronemia familiar; disponível em: http://www.ahfcolesterol.org/prevencao-e-tratamento/.Acesso em: 17/03/2019.

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