Princípios básicos da hereditariedade

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28/11/2012
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Princípios básicos 
da hereditariedade
‐ Griffiths et al. 2009 – Introdução à genética
Capítulos 2 e 3
‐ Pierce 2004 – Genética: um enfoque conceitual
Capítulo 2
Genética
• Baseada  em características variáveis
↓
são ou não herdáveis
genes envolvidos
como esses genes são transmitidos
↓
Análise do padrão de herança
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• Padrões de herança:
• Autossômica
• Ligada ao sexo             variações descontínuas
• Citoplasmática
Herança por mistura
Indivíduos
Gametas
Prole
Gametas
Netos
Ridley, 2006
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Herança autossômica
• Descoberta sec. XIX – Gregor Mendel
• 1822‐1884 – República Tcheca
• 1856 – iniciou os experimentos com a ervilha 
Pisum sativum
• 1866 – publicou seus resultados
• 1900 – reconhecimento do trabalho
Sistema experimental de Mendel
• Escolha do material: 
‐ fácil de cultivar
‐ crescimento e reprodução rápida
‐ prole abundante
‐ variedades disponíveis
‐ enfoque experimental – formulou 
hipóteses e quantificou os resultados
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Experimentos de Mendel
• 34 variedades – seleção de linhagens puras 
Pierce, 2011
Cruzamentos monoíbridos
Cruzamento-recíproco
Pierce, 2011
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Cruzamentos monoíbridos
Griffiths et al., 2009
Cruzamentos monoíbridos
• Conclusões: existência de partículas 
hereditárias  → diferenças fenotípicas
Pierce, 2011
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Cruzamentos monoíbridos
• Conclusões: genes estão aos pares  → formas 
diferentes
Pierce, 2011
Cruzamentos monoíbridos
• Conclusões: alelos separam‐se em igual 
proporção para os gametas
Pierce, 2011
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Cruzamentos monoíbridos
• Conclusões: embora F1 tenha o fenótipo de um 
genitor, herdou fatores genéticos de ambos
Pierce, 2011
Cruzamentos monoíbridos
• Conclusões: dominância e recessividade
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Cruzamentos monoíbridos
Pierce, 2011
Cruzamento-teste
Terminologia
• Gene
• Alelo
• Locus
• Genótipo
• Fenótipo
• Homozigoto
• Heterozigoto (híbrido)
Pierce, 2011
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Princípio da Segregação
• 1902 – Walter Sutton e Theodor Boveri
• Teoria cromossômica da herança
Lewin, 2004
Como um alelo produz um fenótipo?
• Fenilcetonúria – PKU
fenilalanina tirosinaenzima hepáticafenilalanina hidroxilase
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Como um alelo produz um fenótipo?
• Fenilcetonúria – PKU
fenilalanina tirosina
ácido
fenilpirúvico
fenilalanina hidroxilase
Como surge um alelo mutante?
• Fenilcetonúria – PKU
Griffiths et al., 2009
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Como um alelo produz um fenótipo?
Griffiths et al., 2009
Como um alelo produz um fenótipo?
Gilbert et al., 2008
• Tirosinase → mutação→ enzima
dependente de temperatura
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Mutação dominante ou recessiva?
• Alelo selvagem – haplossuficiente
‐ haploinsuficiente
Griffiths et al., 2009
Mutação dominante ou recessiva?
• Alelo mutante – ganho de função – “spoiler”
Ex: doença Huntington – proteína alongada
Griffiths et al., 2009
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Cruzamento diíbrido
• Variedades que diferiam em duas características
Pierce, 2011
Cruzamento diíbrido
Pierce, 2011
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Cruzamento diíbrido
• Distribuição Independente – 9:3:3:1 – 3:1
Pierce, 2011
Princípio da Distribuição Independente
Klug et al., 2010
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Teste do qui‐quadrado
Pierce, 2011
Teste do qui‐quadrado
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Questão
• Na papoula, flores amarelas são dominantes em relação as brancas e 
pétalas inteiras são dominantes em relação a pétalas em franja. Uma 
planta de homozigota para pételas amarelas e inteiras é cruzada com 
uma planta de pétalas brancas em franja. As plantas da F1 resultante 
são cruzadas com uma planta com pétalas brancas em franja, sendo 
que a seguinte prole foi obtida
• Amarela, inteira..……………54
• Amarela, franja..…………….59
• Branca, inteira………………..53
• Branca, franja…………………10
• Use o teste do qui‐quadrado para comparar os resultados observados 
e esperados no cruzamento.
• Que conclusão você poderia tirar do resultado do teste?
Heredogramas
• Características genéticas em humanos
‐ reprodução controlada
‐ tempo de geração
‐ tamanho da prole
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Heredogramas
• Representação gráfica – história familiar
Pierce, 2011
Heredogramas
• Característica autossômica recessiva
• Fibrose cística
• Galactosemia
• Albinismo
• PKU
• Osteogênese imperfeita
Pierce, 2011
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Heredogramas
• Característica autossômica dominante
• Huntington
• Progeria
Pierce, 2011
Questão
• A hipercolesterolemia familiar é um distúrbio autossômico 
dominante. Um homem fenotipicamente normal cujo irmão tem 
altos níveis de colesterol no sangue casa‐se com uma mulher 
também normal, mas que a mãe também tinha esta doença.
• A) Desenhe o heredograma com as informações descritas, indicando 
o possível genótipo das pessoas.
• B) Qual a probabilidade de que um filho desse casal também tenha 
hipercolesterolemia?
• C) No caso de um distúrbio autossômico recessivo, qual seria a 
probabilidade do filho deste casal ter a doença?
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Questão