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GENÉTICAS DAS POPULAÇÕES

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Genética de Populações
Disciplina: Genética Humana
Professora: Isadora Machado Teixeira Lima
Introdução
 A característica dominante nem
sempre é a mais frequente em uma
população depende da frequência do
gene que a determina
◦ Ex: Doença de Huntington (AD) - AA/Aa
 Frequente: indivíduos normais (aa)
◦ Ex2: Albinismo (AR) - aa
 Frequente: indivíduos normais (AA / Aa)
Introdução
 A frequência de uma característica em
uma população (frequência fenotípica)
depende da frequência do gene
(frequência gênica).
 Genética de populações: parte da
genética que estuda as frequências
gênicas, genotípicas e fenotípicas de
uma população.
Conceitos básicos
 População grupo de indivíduos que
pode se intercruzar. Ex: estudantes de
uma turma; pessoas de uma cidade.
 Conjunto (pool) gênico todos os
genes em uma população.
 Frequência gênica percentagem que
um determinado alelo representa entre
todos os alelos para um dado gene.
Conceitos básicos
 Frequência genotípica percentagem
com que cada um dos genótipos
possíveis de um determinado alelo se
encontra em uma dada população.
 Frequência fenotípica percentagem
com que um determinado fenótipo
manifesta-se em uma dada população.
Lei de Hardy-Weinberg
 A base da genética de populações é a
lei de Hardy-Weinberg (G.H. Hardy & W.
Weinberg, 1908):
“Para qualquer locus gênico, as
frequências relativas dos genótipos, em
populações de cruzamentos ao acaso
(panmíticas), permanecem constantes, de
geração a geração, a menos que certos
fatores perturbem esse equilíbrio”.
Lei de Hardy-Weinberg
 Fatores evolutivos:
◦ Mutação
◦ Seleção
◦ Deriva genética (oscilação genética)
◦ Migração (fluxo gênico)
Lei de Hardy-Weinberg
 Para que uma população esteja em
equilíbrio de Hardy-Weinberg (um
locus), deve:
1) estar livre da ação dos fatores evolutivos
2) ser uma população suficientemente
grande para que os cruzamentos
ocorram ao acaso (população panmítica)
3) apresentar proporção sexual em torno de
1:1
Lei de Hardy-Weinberg
4) constituir uma população formada por
um grupo de organismos da mesma
espécie que se reproduzem sexua-
damente e residem dentro de limites
geográficos definidos, permitindo o
intercruzamento.
Modelo de Hardy-Weinberg, em 
geral, não se aplica às populações 
humanas
Lei de Hardy-Weinberg
 O modelo de Hardy-Weinberg é
importante:
◦ Descreve a composição populacional em
termos de frequências gênicas
 Ex: Característica AR frequência 9%
Frequência do gene
Lei de Hardy-Weinberg
 O modelo de Hardy-Weinberg é
importante:
◦ Permite conhecer as frequências dos
diferentes genótipos, mesmo quando não
podem ser reconhecidos fenotipicamente
 Ex: Pode-se avaliar a frequência de
heterozigotos normais que, se cruzados
entre si, poderão gerar prole afetada por
doença AR.
Lei de Hardy-Weinberg
 O modelo de Hardy-Weinberg é
importante:
◦ Avalia os possíveis efeitos dos fatores
evolutivos na constituição genética de
uma população (mutação, seleção,
migração e deriva genética).
Lei de Hardy-Weinberg
 Princípios da lei:
◦ p = frequência do gene A
◦ q = frequência do gene a
Cruzando-se 2 heterozigotos (Aa x Aa), temos:
Lei de Hardy-Weinberg
 Princípios da lei:
Assim, as frequências genotípicas esperadas
para a geração seguinte são:
p2 = frequência esperada de AA
2pq = frequência esperada de Aa
q2 = frequência esperada de aa
Constantes (geração à geração): 
premissas para equilíbrio de Hardy-Weinberg
Fatores evolutivos
 Mutação
 Seleção
 Deriva ou oscilação genética
 Migração ou fluxo gênico
Causam mudança nas frequências
dos genes ao longo das gerações
EVOLUÇÃO DAS ESPÉCIES
Mutação 
 Mutação é uma alteração hereditária no
material genético. Primeiro fator que
altera as frequências dos genes.
 Geralmente acarreta alteração ou
perda funcional do gene.
 Algumas mutações são vantajosas e se
estabelecem na população. Porém, em
geral, são prejudiciais.
Seleção 
 A seleção representa a ação dos fatores
ambientais sobre um fenótipo particular,
e portanto sobre seus genótipos.
 Positiva preserva os fenótipos.
Negativa elimina ou diminui os
fenótipos (deletérios).
 Pode atuar em qualquer período de vida
(concepção período reprodutivo).
Seleção 
 Para características deletérias, em geral
a seleção é negativa em relação aos
indivíduos afetados  adaptação
genética
Descendência dos afetados < não-afetados
 Gradual na frequência do gene mutante: 
perturbar o equilíbrio de Hardy-Weinberg
Seleção 
 A seleção confere capacidade reprodu-
tiva diferente aos diversos genótipos.
 Se um dado gene for desfavorável em
um determinado ambiente < proba-
bilidade de sobrevivência gene vai
diminuindo de frequência eliminado
◦ Ex: Eliminados indivíduos aa
 Frequência (a) e  frequência (A)
Seleção 
 Seleção e mutação agem em sentidos
contrários!
◦ Se um gene determinar alguma doença,
sua frequência vai diminuindo (seleção)
◦ Porém, se houver equilíbrio, a sua
frequência nunca chegará a zero
(mutação)
Doenças hereditárias não são eliminadas!
Deriva genética
 Refere-se à flutuação na frequência dos
genes, seja por introdução ou por
eliminação casual dos mesmos.
 Seu efeito é detectado principalmente
em populações pequenas ou isoladas.
 Em grandes populações, as variações
casuais na frequência dos genes têm
efeitos insignificantes.
Deriva genética
 Efeito do fundador
◦ Ex: Alta frequência de albinos na Ilha dos
Lençóis (MA).
Migração
 A migração faz com que as populações
naturais movimentem-se, trocando
indivíduos entre si.
 Possibilita a entrada e saída de alelos
(fluxo de genes) alteração da
constituição genética das populações.
 Efeitos notados em grandes popula-
ções.
Migração
População com 100% genes A
+ 
indivíduo heterozigoto Aa
gene a distribuído às gerações seguintes
primeiros indivíduos homozigotos aa

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