Relato de Literatura Síndrome de Patau

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Relato de Literatura
Síndrome de Patau
Ana Júlia Aires
INTRODUÇÃO: A síndrome de Patau é a anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase I da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. OBJETIVO: Por meio da revisão de literatura, este trabalho pretende informar sobre a síndrome de Patau e as consequências na saúde dos portadores da trissomia do cromossomo 13. MÉTODOS: Foi realizado levantamento bibliográfico de 1960 a 2018, usando-se base de dados, PMC, PubMed e Google Acadêmico. As palavras chaves utilizadas foram “Patau”, “trissomia”, “cromossomo 13” encontrando, 531 artigos sobre o tema, dos quais 10 foram considerados como critério de inclusão a língua portuguesa e inglesa. REVISÃO LITERÁRIA: A apresentação desta análise compõe de artigos relacionados a síndrome de Patau. Dos trabalhos avaliados ,seis foram de caráter qualitativo e quatro de caráter quantitativo. Assim, os artigos foram organizados de acordo com a temática, abordando as consequências da síndrome de Patau na vida de um portador. CONCLUSÃO: Baseando-se nos artigos selecionados a síndrome de Patau, o portador da doença tem uma sobrevida em média de 7 a 10 dias , relatos de casos de pacientes com sobrevidas maiores que isso são cada vez mais comuns devido ao avanço da medicina.