Alterações cromossômicas Estruturais e Numéricas

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Alterações cromossômicas estruturais e numéricas Bruno Jacques 
Variação cromossômica estrutural: Afetam a morfologia dos cromossomos ou 
mudam a posição de certos marcadores cromossômicos. 
Requerem quebra dos cromossomos – novos arranjos; Perda ou adição de um 
segmento cromossômico; Mudança na posição, no número e na expressão de genes. 
 
Alterações cromossômicas numéricas 
Euploidia: Variações que envolvem o genoma todo ou série completa de 
cromossomos do complemento. Presença de um conjunto haploide completo ou de 
múltiplos inteiros desse conjunto. Os euplóides diferem em múltiplos de X ou de N de 
N = X. 
Aneuploidia: Variações que envolvem a perda ou adição de um ou mais 
cromossomos do complemento. Conjunto que não é euploide. A nomenclatura é 
baseada no numero de cópias de cromossomos envolvido no estado aneuplóide. 
Origem: não disjunção na mitose ou na meiose. 
Haploidia: Condição em que uma célula ou individuo possui somente um conjunto 
completo de cromossomos (n). Numero gamético. 
Poliploidia: Condição em que uma célula ou individuo possui mais de dois conjuntos 
completos de cromossomos. Fenômeno comum em plantas, raro em animais, evento 
fundamental na evolução das plantas, são encontrados na natureza e podem ser 
induzidos. 2/3 das gramíneas são poliploides, metade de todos os gêneros conhecidos 
de plantas contem espécies poliploides. 
Triplóides: São normalmente autotriplóides. Podem surgir espontaneamente, pelo 
inicio de um gameta não reduzido (2n) com um gameta normal ou pelo cruzamento de 
um tetraploide com um diploide. São estéreis. Problema no pareamento e na 
segregação > gametas não balanceados. Ex: Bananas (3x = 33) – Ausência de sementes 
– Propagação por mudas. Bananas diploides com sementes, desagradáveis ao paladar. 
Autotetraplóides: Surgem pela duplicação espontânea acidental de um genoma 2x 
para 4x, ou ainda, pelo uso de colchicina > variedades comerciais. 
Meiose de um autotetraploide pode ou não ser regular, formação de bi ou 
quadrivalentes, um uni e um trivalente. 
 
Características dos poliploides: 
1. Maior conteúdo nuclear, aumento do tamanho celular e plantas maiores e mais 
robustas (flores, folhas e frutos). 
2. Aumento de tamanho e numero de células quarda de estômatos, aumento do 
numero de cloroplasto nas células quarda. 
3. Maior conteúdo de agua na célula. 
4. Menor taxa de crescimento, menor taxa de divisão celular e atividade 
enzimática diminuída. 
5. Período de formação floral e de florescimento mais prolongado. 
6. Apesar da robustez, alguns poliploides são estéreis. 
 
Euploidia Aneuploidia Haploidia Poliploidia Triplóides Autotraplóides 
Variações 
que 
envolvem 
o genoma 
todo ou a 
séria 
completa 
de 
cromosso
mos do 
complem
ento. 
Variações 
que 
envolvem a 
perda ou 
adição de 
um ou mais 
cromossom
os do 
complemen
to. 
Condição 
em que 
uma célula 
ou 
individuo 
possui 
somente 
um 
conjunto 
completo 
de 
cromosso
mos. 
Condição 
em que 
uma 
célula ou 
individuo 
possui 
mais de 
dois 
conjuntos 
completos 
de 
cromosso
mos. 
São 
normalmente 
autotriplóides. 
Podem surgir 
espontaneamen
te pela união de 
um gameta não 
reduzido com 
um gameta 
normal ou pelo 
cruzamento de 
um tetraploide 
com um 
diploide. 
Surgem pela 
duplicação 
espontânea 
acidental de um 
genoma 2x pra 
4x, ou ainda, 
pelo uso de 
colchicina > 
variedades 
comerciais. 
Tabela sobre os tipos de “Alterações cromossômicas numéricas”. 
 
Tipos de Poliploides 
Autopoliploide: aumento espontâneo ou induzido de um ou mais conjuntos 
cromossômicos de um mesmo genoma. Originados pela duplicação de um genoma. 
Alopoliploide: combinação de conjuntos cromossômicos de dois ou mais genomas. 
Originados pela duplicação de genomas diferentes, normalmente após um evento de 
hibridação. Hibridação + duplicação cromossômica = alopoliploide. 
Aloploidia 
Relacionada com hibridação interspecifica. Ocorre a hibridação especifica seguida pela 
duplicação dos cromossomos. A duplicação cromossômica da planta hibrida restaura a 
fertilidade do hibrido. 
B)Aneuploides: apresentam variações no número de cópias de um determinado 
cromossomo. Origem: principalmente devido a não disjunção dos cromossomos na 
meiose (I ou II). Movimento retardado dos cromossomos durante a anáfase. Principal 
causa da não disjunção: falhas na formação das fibras do fuso. 
 
 Alterações cromossômicas estruturais Bruno Jacques 
As alterações estruturais são melhor toleradas do que as alterações numéricas. 
- Afetam a morfologia do cromossomo ou mudam a posição de certos marcadores 
cromossômicos. 
- Requerem quebras nos cromossomos seguida por novos arranjos. 
- Perda ou adição de um segmento cromossômico. 
- Mudança na posição, no número e na expressão de genes. 
 
Tipos de alterações cromossômicas estruturais: 
Deleção; Duplicação; Inversão; Translocação. 
A)Deleções ou deficiências: quando uma parte do cromossomo é perdida. Origem da 
deleção: pareamento meiótico incorreto e translocações. Consequências genéticas: a 
não produção de uma proteína. 
B)Duplicações: ocorrência de cópias extras de um segmento cromossômico qualquer. 
Origem: pareamento meiótico incorreto e erro na replicação antes da meiose. 
Consequências genéticas: não vai conseguir se parear direito na meiose, 
consequentemente não vai ocorrer o crossing over. 
C)Inversões: rearranjo no qual um segmento do cromossomo encontra-se invertido. 
Requer dois pontos de quebra e reinserção. Não há perda ou adição de material 
genético. Pode ocorrer efeito da posição do gene. Tipo mais comum encontrado e não 
vai ter nem hum problema, pois não perdeu nada e nem ficou mais comprido. Podem 
ser de dois tipos: Inversão Paracêntrica e Inversão Pericêntrica. 
D)Translocações: transferência de um segmento cromossômico para um novo lugar no 
genoma. Envolve quebras cromossômicas. Simples: quando apenas um segmento é 
translocado de um cromossomo para outro; Recíproca: quando dois cromossomos 
trocam partes. 
 
 
 
Tipo: Deleção; Duplicação Inversão Translocação 
Definição: Quando uma 
parte do 
cromossomo é 
perdida. 
Ocorrência de 
cópias extras de 
um segmento 
cromossômico 
qualquer. 
Rearranjo no 
qual um 
segmento do 
cromossomo 
encontra-se 
invertido. 
Transferência de 
um segmento 
cromossômico 
para um novo 
lugar no 
genoma. 
Origem da 
deleção: 
Pareamento 
meiótico 
incorreto e 
translocações. 
Pareamento 
meiótico incorreto 
e erro na 
replicação antes da 
meiose. 
 
Consequência 
genética: 
A não produção 
de uma 
proteína. 
Não vai conseguir 
se parear direito 
na meiose, 
consequentemente 
não vai ocorrer o 
crossing over. 
Não há perda 
ou adição de 
material 
genético. 
Envolve quebras 
cromossômicas. 
Tabela sobre os tipos de “Alterações cromossômicas estruturais”. 
 
 
 
 
 
BRUNO JACQUES