Fenilcetonúria: Causas, Sintomas e Tratamento

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Fenilcetonúria
PKU
 
DNA
*Duas fitas 
(informações genéticas que definem 
as características de cada organismo vivo)
(atomos de carbono (C), nitrogênio
 (N), hidrogênio (H) e oxigênio (O))
*São unidades por ligação de
Hidrogênio 
*Composto de gene, cada um
deles e composta por proteínas
Cromossomo
*Pequeno problema no cromosso 12
*Sofre mutações a partir desse gene 
uma enzima não vai ser produzir ou não 
vai funcionar bem ‘’defeituosa’’
*O gene e comanda a síntese da proteína
*Enzima e um tipo de proteína
*Devido um problema nesse gene 
não vai produzir ou sera defeituosa
*vai aparecer a fenilcetonúria 
Durante o nosso dia adquirimos aminoácidos( aminoácidos é unidade menores que composto a proteínas)
temos dois tipos de aminoácidos 
*Aminoácidos que comemos( essenciais) * Aminoácidos de forma natural
*Fenilalanina é essencial, vários produtos, consumimos bastante é o nosso organismo fica com excesso.
Não portador
Fenilalanina ----------------------------------------------------- Tirosina
Conversão chama fenilalanina hidroxilase
Sigla PAH, identifica a fenilalanina hidroxilase
O nosso DNA, um gene especifico no cromosso 12 resulta esse gene, e leva a síntese de uma enzima chmado fenilalanina hidroxilase e aí realizar a conversão do excesso da fenilalanina em tirosina, devido a falta dessa enzima ou se for defeituosa não vai acontecer.
Se não acontecer essa conversão vai ter excesso 
> Sangue 
> Líquor “circula pelas meninges’’ 
VAI MANIFESTA!
o grande B.O vai ser no líquor a fenilalanina metalizada no líquor gera amiloides que são substancias toxicas no liquor que aí tem as lesões no sistema nervoso central 
Outra consequência deste defeito é a falta de síntese de tirosina, aminoácido muito importante como precursor de neurotransmissores (mensageiros químicos libertados pelos neurónios para que estes comuniquem entre si).
Detectar a doença 
*Exame de sangue 
*Teste do pezinho- Triagem neonatal
*Urina( rim filtra o sangue e elimina o excesso metabolizado na urina) na urina não vamos encontrar a fenilalanina mais sim o produto metabólico que e acido fenilpirúvico ou fenilcetônico
IMPORTANTE 
O excesso de fenilalanina que e o HIPERFENILALANEMIA 
Falta da enxima chamado PAH -Fenilalanina hidroxilase
Afeta 1 em cada 10.000 crianças
30 anos se não for trato certinho
Retardo mental irreversível em três semanas sem tratamento 
Formação de amiloides tóxicos que vai levar essa doença 
Doença e homozigoite recessica 
‘’ é um gene cuja característica não aparece expressa, no estado heterozigótico. Um gene recessivo só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomas homólogos’’
*Tem que especificar oque pode rangar, não pode comer fenilalanina 
*B.O E O EXECESSO 
Se ambos os pais transmitirem uma mutação ao filho, dependendo da severidade das mesmas, a criança apresentará um defeito da atividade enzimática total ou parcial, que se irá tornar numa PKU ou hiperfenilalaninemia moderada, respectivamente.
Diagnostico
O bebé nasce sem problemas, já que até ao parto é a mãe que se encarrega de metabolizar todos os compostos e ela consegue fazê-lo corretamente mesmo sendo portadora de uma informação errada (capaz de transmitir a PKU). Quando o bebé começa a alimentar-se, as proteínas do leite degradam libertam todos os aminoácidos, que se metabolizarão cada um seguindo a sua própria via. Contudo, a via de transformação de fenilalanina em tirosina estará comprometida porque a PAH não se formou corretamente, e a fenilalanina começará a acumular A tirosina, por sua vez, não se formará em quantidade suficiente para poder ser utilizada na síntese de proteínas necessárias ao crescimento do bebé e na síntese de neurotransmissores. Estamos perante um erro metabólico. Quebrou-se o equilíbrio que deve existir no organismo entre todos os compostos para que o metabolismo funcione corretamente. Isto pode ter consequências negativas para a criança (um certo grau de atraso de desenvolvimento), que apenas se detectariam alguns meses depois.
Adultos
Fenilcetonúria é uma doença crônica, portanto deve ser tratada por toda a vida. Pacientes que pararam a dieta na adolescência por qualquer motivo devem fazer visitas regulares ao médico, para retomarem o tratamento e se beneficiarem com uma melhora na função mental e comportamental.
Mulheres
É especialmente importante que as adolescentes e mulheres em idade reprodutiva e que têm fenilcetonúria sejam acompanhadas por um especialista. Mesmo nas mulheres com casos leves da doença podem representar um sério risco para os bebês que ainda não nasceram. As mulheres grávidas com fenilcetonúria que não estão seguindo a dieta especial também estão sob um risco maior de aborto espontâneo.
COMO SE DIAGNOSTICA A PKU?
A PKU diagnostica-se através da análise de aminoácidos no sangue. Na maioria dos países, existe um Programa de Diagnóstico Precoce que permite detectar os recém nascidos que sofrem dessa doença nos primeiros dia vida, com objectivos de possibilitar um tratamento precoce, antes que se manifestem os sintomas da doença. Uma vez identificadas, as crianças afectadas dirigem-se a um centro de referência para realizar o diagnóstico diferencial com outras doenças muito pouco frequentes que causam igualmente elevação de fenilalanina no sangue (defeitos no metabolismo das pterinas) e para iniciar o tratamento. O estudo das mutações do gene PAH confirma o diagnóstico.
Manifestações clinicas
Os sinais e sintomas clínicos da fenilcetonúria aparecem entre 3 e 6 meses de idade, sendo os mais frequentes:
Vômitos;
Eczema;
Odor característico, mais evidente na urina, de rato ou de mofo;
Microcefalia;
Convulsões;
Hipertonia muscular;
Hiperatividade;
Atraso do crescimento;
Atraso ou involução do desenvolvimento neuropsicomotor
Alimentos ESPECIAIS
São alimentos especialmente produzidos para pessoas com ingestão restrita de algum aminoácido, neste caso, fenilalanina. São também denominados de hipoprotéicos. Podem ser industrializados ou manipulados e são utilizados para diversificar o cardápio diário dos pacientes. No nosso meio, poucos são os alimentos com essa característica disponíveis no mercado. Os atualmente encontrados são farinha de trigo especial, substituto do ovo, macarrão, alguns tipos de pães, gelatina, alguns tipos de biscoitos e panetones. São, entretanto, alimentos de custo elevado e de difícil acesso à maioria das famílias.
As famílias são estimuladas a procurar, fazer e compartilhar receitas caseiras que podem ser usadas pelos pacientes, em particular nos lanches e em ocasiões especiais. As novas receitas devem ser avaliadas pelo nutricionista antes de serem liberadas para uso.
RÓTULOS DAS EMBALAGENS
Para seguir as orientações dietéticas, garantindo a ingestão adequada de alimentos, mas com controle de fenilalanina, é importante que as famílias adquiram o hábito de consultar sempre a composição dos alimentos descrita nos rótulos dos produtos industrializados. Pela quantidade de proteína, é possível calcular a concentração de fenilalanina e a adequação de seu uso pelo paciente. Existem tabelas com estas quantidades (ver em Livros de receita).
 DIETA
Na fenilcetonúria a dieta é vegetariana “estrita e restrita”, já que o paciente não pode ingerir alimentos animais e a ingestão de alimentos vegetais é proibida ou controlada.  É proibida a ingestão de alimentos de origem animal de qualquer natureza e de qualquer alimento que os contenha, assim como a ingestão de alimentos vegetais que possuem quantidade elevada de proteína e, consequentemente, de phe. Outros alimentos vegetais, com quantidade proteica mediana e baixa, devem ter ingestão controlada, de acordo com a tolerância de cada indivíduo. Apenas alguns poucos alimentos, também vegetais, com quantidade proteica muito baixa ou semproteína, têm ingestão mais liberada, mas sempre sob orientação do nutricionista.
Alimentos PROIBIDOS: Contêm grandes quantidades de fenilalanina – não podem ser usados, não importa a quantidade.
Exemplos: Carnes de qualquer tipo: boi, porco, carneiro, aves, peixe, linguiça, presunto, salsicha, salame e qualquer produto que os contenha, como salgados.
Grãos: feijão, ervilha, grão de bico, lentilha, soja, amendoim e qualquer produto que os contenha.
Leite e qualquer derivado: queijo, iogurte, coalhada, requeijão, doce de leite e qualquer produto que contenha leite (bolos, pães, biscoitos).
Outros: Ovos, nozes, gelatinas, farinha de trigo e de soja, alimentos industrializados com grande quantidade de proteína, produtos dietéticos, adoçantes (aspartame).
Alimentos CONTROLADOS: Contêm quantidade moderada de fenilalanina.
Exemplos: Massas e legumes: arroz, batata doce, batata inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha, moranga, etc.
Vegetais: almeirão, espinafre, acelga, tomate, etc.
Frutas: maçã, mamão, abacaxi, pera, laranja, jabuticaba, etc.
Esses alimentos devem ser utilizados com consulta prévia à tabela indicada pelo nutricionista, para cálculo da quantidade de fenilalanina ingerida pelo paciente.
Alimentos PERMITIDOS: Contêm muito pouca quantidade ou que não contêm fenilalanina.
Exemplos: Açúcar, algodão doce, balas de frutas e de gomas, pirulitos de frutas, picolés de frutas, café e chás, farinha de mandioca e polvilho, gelatina vegetal feita com algas marinhas, geleia de frutas, mel, groselha, limão, acerola, mostarda, óleo vegetal e pimenta, sucos de frutas artificiais sem aspartame, refrigerantes comuns.
Ainda que sejam permitidos, esses alimentos não devem ser usados sem a orientação do nutricionista.
ACOMPANHAMENTO
Em Minas Gerais, o tratamento e o acompanhamento das pessoas com fenilcetonúria são realizados por equipe multidisciplinar, que faz o atendimento às terças-feiras e quartas-feiras, a partir de 13 horas, no Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas (HC-UFMG), em Belo Horizonte. Este ambulatório é parte do Serviço Especial de Genética do HC-UFMG.
Equipe multidisciplinar
Médico geneticista: faz o diagnóstico inicial e o aconselhamento genético do casal. Na puberdade faz novo aconselhamento genético das adolescentes devido ao risco da fenilcetonúria materna.
Pediatra-nutrólogo: faz o diagnóstico, acompanha o crescimento e o desenvolvimento e, ainda, monitora a ingestão de outros nutrientes necessários à saúde dos pacientes. Analisa e avalia, junto com o nutricionista, a adesão à dieta. Faz ainda o diagnóstico e o tratamento das intercorrências clínicas, quando necessário.
Nutricionista: prescreve a dieta de acordo com a tolerância e as necessidades do paciente; analisa e avalia a adesão ao tratamento.
Assistente Social: avalia o perfil sócio econômico e cultural das famílias, em uma primeira consulta. As demais consultas serão realizadas de acordo com as necessidades da família ou por solicitação da equipe técnica.
Psicólogo: o atendimento psicológico ocorre no dia da primeira consulta ou sempre que a família ou a equipe técnica considerarem necessário. Promove ainda ações e atividades voltadas para a adesão das crianças e das famílias ao tratamento.
Pedagogo: trabalha a participação da criança na escola, orientando professoras e outros profissionais em relação à doença, a inclusão do paciente e a socialização do paciente no ambiente escolar 
Fenilcetonúria maligna, causada pelo defeito no ciclo do BH4 (tetrahidrobiopterina- ver figura da reação prejudicada diretamente pela falta ou pouca atividade da Fenilalanina Hidroxilase ), cofator da PAH. Esse tipo de hiperfenilalaninemia se apresenta em 1% a 3% de todos os casos de PKU. A reação que não ocorre por esse defeito é a mesma do primeiro caso, e, conseqüentemente, as vias que ficam desfalcadas também são as mesmas. O BH4 é auxiliar da fenilalanina hidroxilase.